JP2010157231A - 個人ゲノム統合管理方法及び装置 - Google Patents

Abstract

【課題】個人のゲノム情報を表すデータを管理する装置及び方法を提供する。
【解決手段】データ分析部１１がある個人のゲノム情報を表す第１データを分析して第１データの特性情報を獲得し、個人のゲノム情報を表す第２データの存否を決定し、統合データ生成部１２が獲得された特性情報に基づいて、第１データと個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成する、個人ゲノム統合管理装置及び方法。
【選択図】図１

Description

本発明は、個人のゲノム情報を表すデータを管理する個人ゲノム統合管理方法とそのためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体、個人ゲノム統合管理装置、および個人ゲノム比較方法とそのためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体、個人ゲノム比較装置、ならびに個人ゲノムサービス提供方法とそのためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体に関する。

ゲノムとは、ある生物が持つあらゆる遺伝情報を指す。いずれか１つのゲノムを配列化する技術はまだ発展段階にある。次世代配列化技術、次次世代配列化技術など個人ゲノムを分析するいろいろな技術が開発されているが、まだ商用化ステップには到達していない。生物の遺伝情報として、ＳＮＰ（Ｓｉｎｇｌｅ Ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ）、ＣＮＶ（Ｃｏｐｙ Ｎｕｍｂｅｒ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ）などを検出するＤＮＡチップなどのゲノム検出媒体１０（例えば、ジェネチップ（Ｇｅｎｅｃｈｉｐ）（登録商標））が商用化しただけである。したがって、個人のゲノム情報を表すデータは、ゲノム配列化技術の発展、ゲノム検出媒体の発展によってその内容が変わりうる。関連分野の先行技術文献には特許文献１ないし３がある。

大韓民国公開特許２０００−０７２０９８号公報 特開平０７−０９３３７０号公報 米国特許第５７０６４９８号明細書

本発明が解決しようとする技術的課題は、ゲノム配列化技術、ゲノム検出媒体の発展による個人ゲノムデータの多様な構造に従属されず、個人ゲノムデータを一貫して管理できる装置及び方法を提供するところにある。また、その方法をコンピュータに実行させるためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体を提供することにある。 本発明が解決しようとする他の技術的課題は、前記のような技術的課題を解決するための個人ゲノム比較方法、そのためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体、個人ゲノム比較装置、個人ゲノムサービス提供方法とそのためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体を提供することである。

前記技術的課題を解決するための個人ゲノム統合管理方法は、ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって前記第１データの特性情報を獲得するステップと、前記個人のゲノム情報を表す第２データの存否を決定するステップと、前記獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成するステップと、を含む。

前記他の技術的課題を解決するための一実施形態は、前記の個人ゲノム統合管理方法をコンピュータに実行させるためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体を提供する。

前記さらに他の技術的課題を解決するための個人ゲノム統合管理装置は、ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって、前記第１データの特性情報を獲得する分析部と、前記分析部により獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成する生成部と、を備える。

前記さらに他の技術的課題を解決するための個人ゲノム比較方法は、ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって前記第１データの特性情報を獲得するステップと、前記分析部により獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成するステップと、前記統合データと、前記統合データと同じ構造を持つ他のデータとを比較するステップと、を含む。

前記さらに他の技術的課題を解決するための前記の個人ゲノム比較方法をコンピュータに実行させるためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体を提供する。

前記さらに他の技術的課題を解決するための個人ゲノム比較装置は、ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって前記第１データの特性情報を獲得する分析部と、前記分析部により獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成する生成部と、前記統合データと、前記統合データと同じ構造を持つ他のデータとを比較する比較部と、を備える。

前記さらに他の技術的課題を解決するための個人ゲノムサービス提供方法は、個人のゲノム情報を利用して、前記個人についての医療的分析を提供するサービスそれぞれを表すコンテンツをユーザー端末に伝送するステップと、前記ユーザー端末から、前記サービスのコンテンツのうち、少なくとも一つについての選択情報を受信するステップと、前記個人のゲノム情報を表す第１データと、前記個人のゲノム情報を表す第２データとが統合されたデータを利用して、前記受信された選択情報が表すサービスを実行するステップと、前記サービス実行の結果物を前記ユーザー端末に伝送するステップと、を含む。

前記さらに他の技術的課題を解決するための前記の個人ゲノム提供方法をコンピュータに実行させるためのプログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体を提供する。

本発明によれば、ゲノム配列化技術、ゲノム検出媒体の発展による、個人ゲノムデータの多様な構造に従属されない一つの統一された構造を持つ統合データを提示することによって、個人ゲノムデータを一貫して管理できる。

本発明の一実施形態による個人ゲノム統合管理装置の構成図である。 本発明の一実施形態による個人ゲノム統合管理方法のフローチャートである。 図２に図示されたステップ２１の詳細フローチャートである。 図１に図示されたデータ分析部に入力される個人ゲノムデータの一例を示した図面である。 図１に図示された統合データ生成部により生成されたＰＧＦの構造を示した図面である。 図５に図示された遺伝子型情報のエンコーディング例を示した図面である。 図２に図示されたステップ２２の詳細フローチャートである。 図５に図示されたＰＧＦ内の遺伝子型情報の整列形態を示した図面である。 図２に図示されたステップ２４及び２５の詳細フローチャートである。 図９のステップ９７で生成されたサービス使用履歴情報の一例を示した図面である。 図１に図示されたインデックス選定部でのインデックス選定形態を示した図面である。 図１に図示された保存部でのインデックス保存形態を示した図面である。 図２に図示されたステップ２７の詳細フローチャートである。 図１に図示されたデータ比較部でのデータ比較の一例を示した図面である。 図１に図示されたデータ比較部でのデータ比較の他の例を示した図面である。

以下、図面を参照して本発明の実施形態を詳細に説明する。

図１は、本発明の一実施形態による個人ゲノム統合管理装置の構成図である。図１を参照すれば、本実施形態による個人ゲノム統合管理装置は、データ分析部１１、統合データ生成部１２、保存部１３、サービス管理部１４、インデックス選定部１５、データ比較部１６、ＰＧＦ（個人ゲノムファイル（Ｐｅｒｓｏｎａｌ Ｇｅｎｏｍｅ Ｆｉｌｅ））データベース１７及びリンクデータベース１８で構成される。また、前記のような構成要素を取捨選択して組み合わせることで、個人ゲノム比較装置や他の装置も容易に具現できるということを、当業者ならば理解できるであろう。

図２は、本発明の一実施形態による個人ゲノム統合管理方法のフローチャートである。図２を参照すれば、本実施形態による個人ゲノム統合管理方法は、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置で時系列的に処理される次のようなステップで構成される。また、下記のステップを取捨選択して組み合わせることで、個人ゲノム比較方法、個人ゲノムサービス提供方法と他の方法も容易に具現できるということを、当業者ならば理解できるであろう。

ステップ２１で、個人ゲノム統合管理装置は、ゲノム検出媒体１０（例えばＧｅｎｅｃｈｉｐ（登録商標））から、ある個人のゲノム情報を表すデータ（以下、“個人ゲノムデータ”という）を入力され、これを分析することによって個人ゲノムデータの特性情報と個人の遺伝子多型情報を獲得する。

ステップ２２で、個人ゲノム統合管理装置は、ステップ２１で獲得された特性情報に基づいて、ＰＧＦデータベース１７に既に保存されている個人ゲノムデータとデータ分析部１１に入力された個人ゲノムデータとを統合した統合データを生成する。

ステップ２３で、個人ゲノム統合管理装置は、ステップ２２で生成された統合データ（個人ゲノムファイル）、すなわち、バイナリー形態のＰＧＦをＰＧＦデータベース１７に保存する。

ステップ２４で、個人ゲノム統合管理装置は、この個人ゲノム統合管理装置が提供するサービスのうち、ユーザーにより選択された少なくとも一つのサービスを実行する。

ステップ２５で、個人ゲノム統合管理装置は、ステップ２４での実行結果に基づいてユーザーのサービス使用履歴情報を生成する。ステップ２６で、個人ゲノム統合管理装置は、ステップ２５で生成されたサービス使用履歴情報をリンクデータベース１８に保存する。

ステップ２７で、個人ゲノム統合管理装置は、リンクデータベース１８に保存されたサービス使用履歴情報に基づいて、ＰＧＦデータベース１７に保存された統合データ、すなわち、ＰＧＦ内の遺伝子型情報それぞれのインデックスを選定する。

ステップ２８で、個人ゲノム統合管理装置は、ステップ２７で選定されたインデックスを、このインデックスそれぞれに該当する遺伝型情報、すなわち、ＳＮＰ（Ｓｉｎｇｌｅ Ｎｕｃｌｅｏｔｉｄｅ Ｐｏｌｙｍｏｒｐｈｉｓｍ）のＩＤとマッピングしてリンクデータベース１８に保存する。

ステップ２９で、個人ゲノム統合管理装置は、リンクデータベース１８に保存されたリンクデータを参照して、ＰＧＦデータベース１７に保存されたＰＧＦのうち、サービス管理部１４でのサービス実行に要求される個人ゲノムデータを含んでいるＰＧＦを検索し、このように検索されたＰＧＦ内の個人ゲノムデータに対する比較作業を実行する。

ステップ３０で、個人ゲノム統合管理装置は、ステップ２８での比較作業の実行結果を利用してサービスの実行結果物を作成し、サービスの実行結果物をユーザー端末２０に伝送する。

データ分析部１１は、ゲノム記録媒体１０からある個人のゲノム情報を表すデータ（以下、“個人ゲノムデータ”という）を入力され、これを分析することによって、個人ゲノムデータの特性情報と個人の遺伝子多型情報とを獲得する。個人ゲノムデータの特性情報は、個人ゲノムデータを生成したゲノム検出媒体１０の製造社情報、ゲノム検出媒体１０のバージョン情報、ゲノム検出媒体１０が個人ゲノムデータを生成するのに使われたアルゴリズムのバージョン情報などを意味する。また、個人の遺伝子多型情報は、個人と個人間の遺伝情報が異なる部分に関する情報を意味し、その例として、ＳＮＰ、ＣＮＶ（Ｃｏｐｙ Ｎｕｍｂｅｒ Ｖａｒｉａｔｉｏｎ）などを挙げることができる。

図３は、図２に図示されたステップ２１の詳細フローチャートである。図３を参照すれば、図２に図示されたステップ２１は、図１に図示されたデータ分析部１１で時系列的に処理される次のようなステップで構成される。

ステップ３１で、データ分析部１１は、ゲノム検出媒体１０から個人ゲノムデータを入力される。

ステップ３２で、データ分析部１１は、ステップ３１で入力された個人ゲノムデータを構文解析（パージング（ｐａｒｓｉｎｇ））することによって、この個人ゲノムデータのヘッダから個人ゲノムデータの特性情報を抽出し、ヘッダ以外の部分から個人の遺伝子多型情報を抽出する。一般的に、ゲノム検出媒体１０の製造社ごとに固有のデータ構造が定められているため、データ分析部１１は、その構造に合う方式によって個人ゲノムデータの特性情報と個人の遺伝子多型情報を抽出する。

図４は、図１に図示されたデータ分析部１１に入力される個人ゲノムデータの一例を示した図面である。図４を参照すれば、データ分析部１１は、個人ゲノムデータをパージングすることで、この個人ゲノムデータのヘッダから個人ゲノムデータを生成したゲノム検出媒体１０、すなわち、ＤＮＡチップの製造社はアフィメトリックス（Ａｆｆｙｍｅｔｒｉｘ）であり、このゲノム検出媒体１０のバージョンはＳＮＰ ５．０であり、この個人ゲノムデータの生成に使われたアルゴリズムのバージョンは、ｂｒｌｍｎ−ｐであることを表す特性情報を獲得し、そのヘッダ以外の部分から個人の遺伝子多型情報、すなわち、ＳＮＰ情報を抽出する。

ステップ３３（図３）で、データ分析部１１は、ステップ３２で抽出された特性情報に基づいて、ステップ３１で入力された個人ゲノムデータの統合管理が可能かどうかを決定する。さらに詳細に説明すれば、データ分析部１１は、ステップ３２で抽出された特性情報に基づいて、ステップ３１で入力された個人ゲノムデータの統合管理の可能な個人ゲノムデータの特性情報が並んでいる個人ゲノムデータ特性目録に登録されているかどうかを確認することによって、個人ゲノムデータの統合管理が可能かどうかを決定する。その結果、ステップ３２で抽出された特性情報が個人ゲノムデータ特性目録に登録されていれば、すなわち、ステップ３１で入力された個人ゲノムデータの統合管理が可能ならば、ステップ３４に進み、そうでなければ、ステップ３５に進む。

特に、このような登録確認過程を効率的に行うために、個人ゲノムデータの特性情報に、これを代表する値を割り当ててもよい。この場合、個人ゲノムデータ特性目録には、個人ゲノムデータの特性情報の代わりに、これに割り当てられた代表値が記録され、ステップ３３で、データ分析部１１は、ステップ３２で抽出された特性情報の代表値と、個人ゲノムデータ特性目録の代表値とを比較することによって、ステップ３２で抽出された特性情報が個人ゲノムデータ特性目録に登録されているかどうかを確認することができる。すなわち、ステップ３３で、データ分析部１１は、ステップ３２で抽出された特性情報の代表値が、個人ゲノムデータ特性目録の代表値のうちいずれか一つと一致すれば、ステップ３２で抽出された特性情報が個人ゲノムデータ特性目録に登録されていると確認する。もし、ステップ３３で、データ分析部１１は、ステップ３２で抽出された特性情報の代表値が個人ゲノムデータ特性目録の代表値のうちいずれか一つとも一致しなければ、ステップ３２で抽出された特性情報が、個人ゲノムデータ特性目録に登録されていないと確認する。

ステップ３４で、データ分析部１１は、ステップ３２で抽出された特性情報と遺伝子多型情報とを出力する。ステップ３５で、データ分析部１１は、ゲノム検出媒体１０から入力された個人ゲノムデータの統合管理が不可能なことを表すエラーメッセージを出力する。このエラーメッセージには、ゲノム検出媒体１０から入力された個人ゲノムデータの統合管理を可能にするために、個人ゲノムデータ特性目録を更新することを要請する内容が含まれていてもよい。

統合データ生成部１２は、データ分析部１１により獲得された特性情報に基づいて、ＰＧＦデータベース１７に既に保存されている個人ゲノムデータと、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータとを統合した統合データを生成する。このようなゲノムデータは、相異なるデータ構造を持つことができるが、本実施形態での統合データは、一つの統一されたデータ構造を持つバイナリー形態のＰＧＦで具現される。複数のゲノムデータが相異なるデータ構造を持つということは、このゲノムデータそれぞれの特性情報を構成する要素、すなわち、個人ゲノムデータを生成したゲノム検出媒体１０の製造社情報、ゲノム検出媒体１０のバージョン情報、ゲノム検出媒体１０が個人ゲノムデータを生成するのに使われたアルゴリズムのバージョン情報のうち、少なくとも一つが相異なることを意味する。例えば、ゲノム検出媒体１０のバージョンによって、一人の個人がいろいろなバージョンのゲノムデータを持つことができるが、統合データ生成部１２は、データ分析部１１により獲得された特性情報に基づいて、ＰＧＦデータベース１７に既に保存されている旧バージョンの個人ゲノムデータと、データ分析部１１に入力された新バージョンの個人ゲノムデータとを統合した統合データを生成する。

このように、本実施形態は、個人ゲノムデータを生成したゲノム検出媒体１０の製造社、ゲノム検出媒体１０のバージョン、ゲノム検出媒体１０が個人ゲノムデータを生成するのに使われたアルゴリズムのバージョンに従属されていない一つの統一された構造を持つＰＧＦを提示することによって、ゲノム配列化技術、ゲノム検出媒体の発展によってその内容が変わりうる個人ゲノムデータを一貫して管理できる。また、同じ遺伝子型に対して、ゲノム検出媒体１０の製造社、ゲノム検出媒体１０のバージョン、アルゴリズムのバージョンがそれぞれ異なるいろいろな遺伝子型情報を保存する必要なく、本実施形態の構造による一つの遺伝子型情報のみを保存すればよいため、個人ゲノムデータの保存空間を縮小させることができる。

図５は、図１に図示された統合データ生成部１２により生成されたＰＧＦの一例を示した図面である。図５を参照すれば、ＰＧＦは、ＰＧＦに関する情報が記録されるヘッダと個人の遺伝子多型情報が記録される部分とで構成される。ヘッダは、ＰＧＦの構造を表すＩＤが記録されるフィールド（Ｆｉｌｅ ｆｏｒｍａｔ ＩＤ）、ＰＧＦヘッダのバージョンが記録されるフィールド（Ｆｉｌｅ ｈｅａｄｅｒ ｖｅｒｓｉｏｎ）、ＰＧＦヘッダのサイズが記録されるフィールド（Ｆｉｌｅ ｈｅａｄｅｒ ｓｉｚｅ）、ＰＧＦが作成された時間が記録されるフィールド（Ｔｉｍｅｓｔａｍｐ（ｆｉｌｅ ｃｒｅａｔｉｏｎ）、ＰＧＦの最後に更新された時間が記録されるフィールド（Ｔｉｍｅｓｔａｍｐ（ｌａｓｔ ｕｐｄａｔｅ）、遺伝子型エントリーの数が記録されるフィールド（Ｎｕｍｂｅｒ ｏｆ ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｅｎｔｒｙ） 、ｒｓ（ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ ｓｎｐ）ナンバーを持つ遺伝子型の数が記録されるフィールド（Ｎｕｍｂｅｒ ｏｆ ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｗｉｔｈ ｒｓ ｕｍｂｅｒ）、データが欠損する遺伝子型の数が記録されるフィールド（Ｎｕｍｂｅｒ ｏｆ ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｗｉｔｈ ｍｉｓｓｉｎｇ ｄａｔａ）、ｒｓナンバーを持たない遺伝子型の数が記録されるフィールド（Ｎｕｍｂｅｒ ｏｆ ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｗｉｔｈｏｕｔ ｒｓ ｕｍｂｅｒ）、ゲノム検出媒体１０の情報が記録されるフィールド（Ｐｌａｔｆｏｒｍ）、ゲノムデータを生成するのに使われたアルゴリズムのバージョンが記録されるフィールド（Ｖｅｒｓｉｏｎ）で構成される。

一方、個人の遺伝子多型情報が記録される部分は、個人の遺伝子多型情報を構成する複数の遺伝子型（ｇｅｎｏｔｙｐｅ）それぞれを表すＩＤが記録される複数のフィールドと、そのそれぞれのＩＤに対応する遺伝子型情報が記録される複数のフィールドとで構成される。特に、本実施形態では、いろいろなバージョンのゲノムデータを一つに統合させるために、図４に図示されたＳＮＰ ＩＤ（すなわち、ｒｓナンバー）と、このＩＤに対応する遺伝子型情報を意味する遺伝子型コール（ｇｅｎｏｔｙｐｅ ｃａｌｌ）とを、図５に図示された形態のＳＮＰ ＩＤＷＡ遺伝子型コールに変換する。例えば、図４に図示されたＳＮＰ ＩＤ“ＳＮＰ＿Ａ−１７８０５２０”と遺伝子型コール“ＢＢ”とを、“ＰＧＦ−００００００１”と“ＢＢ”とに変換する。

図６は、図５に図示された遺伝子型情報のエンコーディング例を示した図面である。図５に示したように、ＳＮＰを利用した遺伝子型情報、すなわち、遺伝子型コールの種類はＡＡ、ＡＢ、ＢＢの３つであり、“Ｎｏ Ｃａｌｌ”は、いずれかの遺伝子型についての情報がゲノム検出媒体１０により検出されていないことを表す。個人が父母から受け継いだ２種の対立形質のうち一つをＡと表現すれば、他の一つをＢと表現する。ある集団内で特定位置の対立形質を持つ人にはＡＡ、ＡＢ、ＢＢの３種があり、ゲノム検出媒体１０のエラーに起因して遺伝情報獲得に失敗したことを表すＮＮ（“Ｎｏ ｃａｌｌ”、これは遺伝子型が分からないことを意味する。）の一つが追加されて、総４種で表現できる。したがって、図６に示したように、ＳＮＰを利用した遺伝子型情報は、２ビットのデータにエンコーディングされうる。また、本実施形態が適用されるシステムの特性上、１バイト単位のエンコーディングが効率的な場合には、図６に示したように、ＳＮＰを利用した遺伝子型情報は、８ビットのデータにエンコーディングされうる。

図７は、図２に図示されたステップ２２の詳細フローチャートである。図７を参照すれば、図２に図示されたステップ２２は、図１に図示された統合データ生成部１２で時系列的に処理される次のようなステップで構成される。

ステップ７１で、統合データ生成部１２は、データ分析部１１により獲得された特性情報に基づいて、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータに対応するＰＧＦの存否を確認する。すなわち、このＰＧＦがＰＧＦデータベース１７に保存されているかどうかを確認する。その結果、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータに対応するＰＧＦが存在すれば、ステップ７３に進み、存在していなければ、ステップ７２に進む。ここで、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータに対応するＰＧＦとは、ある個人の他のバージョンの個人ゲノムデータが記録されたＰＧＦを意味する。

ステップ７２で、統合データ生成部１２は、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータをＰＧＦの形態に変換する。ステップ７３で、統合データ生成部１２は、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータに対応するＰＧＦを、ＰＧＦデータベース１７からロードする。

ステップ７４で、統合データ生成部１２は、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータの遺伝子多型情報を構成する複数の遺伝子型のうち、かかる情報が存在していなければ、すなわち、’’Ｎｏ Ｃａｌｌ’’であれば、ステップ７５に進み、そうでなければ、ステップ７６に進む。ステップ７５で、統合データ生成部１２は、所定の’’Ｎｏ Ｃａｌｌ’’処理規則を適用して’’Ｎｏ Ｃａｌｌ’’対象の遺伝子型を処理する。例えば、’’Ｎｏ Ｃａｌｌ’’対象の遺伝子型を’’Ｎｏ Ｃａｌｌ’’と表示してもよく、スキップしてもよい。

ステップ７６で、統合データ生成部１２は、データ分析部１１に入力された新バージョンの個人ゲノムデータと、ステップ７３でロードされたＰＧＦ内の旧バージョンの個人ゲノムデータとを比較する。その結果、個人ゲノムデータの遺伝子多型情報を構成する複数の遺伝子型のうち、旧バージョンのみに存在する遺伝子型については、ステップ７７に進み、新バージョンのみに存在する遺伝子型については、ステップ７８に進み、旧バージョン及び新バージョン両方に存在する遺伝子型については、ステップ７９に進む。

ステップ７７で、統合データ生成部１２は、旧バージョンのみに存在する遺伝子型についての情報をＰＧＦ内に維持する。ステップ７８で、統合データ生成部１２は、新バージョンのみに存在する遺伝子型についての情報を、ＰＧＦの形態に変換してＰＧＦに追加する。ステップ７９で、統合データ生成部１２は、旧バージョン及び新バージョン両方に存在する遺伝子型について、旧バージョンの遺伝子型情報と新バージョンの遺伝子型情報とを比較する。その結果、旧バージョンの遺伝子型情報と新バージョンの遺伝子型情報とが一致すれば、ステップ７１０に進み、一致しなければ、ステップ７１１に進む。

ステップ７１０で、統合データ生成部１２は、旧バージョンと新バージョンとが一致する遺伝子型情報をＰＧＦ内に維持する。ステップ７１１で、統合データ生成部１２は、所定の遺伝子型変換規則を適用して、旧バージョン及び新バージョン両方に存在する遺伝子型についての情報を決定する。本実施形態では、遺伝子型変換規則として、次のような３つの規則を提示する。ただし、この規則は一例に過ぎず、ユーザーが指定した特定規則など他の規則が適用されうる。第１の遺伝子型変換規則は、互いに一致しない遺伝子型情報を廃棄するものである。第２の遺伝子型変換規則は、ユーザーにその遺伝子型の原本データを要請することによって、所定の参照サンプルからその遺伝子型についての情報を再び獲得する。もし、元来の遺伝子型情報と新たに獲得された遺伝子型情報との検出率（ｃａｌｌ ｒａｔｅ）と一致率とが一定レベル以上ならば、新たに獲得された遺伝子型情報を採択する。第３の遺伝子型変換規則は、旧バージョン及び新バージョン両方に存在する遺伝子型についての情報を欠損（ｍｉｓｓｉｎｇ）と見なしてデータ補完（ｉｍｐｕｔａｔｉｏｎ）するものである。これについては、’’Ｇｅｎｅｔ Ｅｐｉｄｅｍｉｏｌ．２００６ Ｄｅｃ；３０（８）：６９０−７０２’’に記載された論文“Ｉｍｐｕｔａｔｉｏｎ ｍｅｔｈｏｄｓ ｔｏ ｉｍｐｒｏｖｅ ｉｎｆｅｒｅｎｃｅ ｉｎ ＳＮＰ ａｓｓｏｃｉａｔｉｏｎ ｓｔｕｄｉｅｓ（ｂｙ Ｊａｍｅｓ Ｙ．Ｄａｉ，Ｉｎｇｏ Ｒｕｃｚｉｎｓｋｉ，Ｙ Ｍｉｃｈａｅｌ Ｌｅｂｌａｎｃ，Ｃｈａｒｌｅｓ Ｋｏｏｐｅｒｂｅｒｇ）”に詳細に説明されている。

ステップ７１２で、統合データ生成部１２は、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータの遺伝子多型情報を構成する複数の遺伝子型全てについて、前記ステップ７４からステップ７１１までの過程が完了した場合には、図２に図示されたステップ２３に進み、完了していない場合には、ステップ７４に戻る。前記ステップ７４からステップ７１１までの過程は、データ分析部１１に入力された個人ゲノムデータの遺伝子多型情報を構成する複数の遺伝子型それぞれに対して順次行われる。

保存部１３は、統合データ生成部１２により生成された統合データ、すなわち、バイナリー形態のＰＧＦをＰＧＦデータベース１７に保存する。さらに詳細に説明すれば、保存部１３は、統合データ生成部１２により生成された統合データ、すなわち、ＰＧＦ内の遺伝子型情報をこの遺伝子型情報のバージョンによって整列し、このように整列されたＰＧＦをＰＧＦデータベース１７に保存する。

図８は、図５に図示されたＰＧＦ内の遺伝子型情報の整列形態を示した図面である。図８を参照すれば、保存部１３は、ＰＧＦ内の遺伝子型情報を遺伝子型情報のバージョンによって分類した後、同じバージョンの遺伝型情報が連続的に並ぶように遺伝子型情報を配置する。このように整列すれば、個人ゲノムデータ間の比較回数が最小化する。特に、個人ゲノムデータ間の特性情報が同じ場合、例えば、ゲノム検出媒体１０のバージョンが同じ場合に、その比較回数は個人ゲノムデータの遺伝子多型情報を構成する複数の遺伝子型それぞれのＩＤの数であるｎに近接する。すなわち、ｎは、遺伝子多型位置の数を意味する。ゲノム検出媒体１０が総１０万個のＳＮＰを検出できるならば、ｎは１０万になる。また、個人ゲノムデータ間の特性情報が同一でない場合には、最大比較回数はｎｘｌｇ（ｎ）を超えられない。このような比較回数の減少によって、個人ゲノムデータの管理が非常に効率的に行われうる。

サービス管理部１４は、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置が提供するサービスのうち、ユーザーにより選択された少なくとも一つのサービスを実行し、その実行結果に基づいてユーザーのサービス使用履歴情報を生成する。保存部１３は、サービス管理部１４により生成されたサービス使用履歴情報をリンクデータベース１８に保存する。ここで、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置が提供するサービスとは、個人のゲノム情報を利用して個人についての医療的分析を提供するサービスを意味する。これらのサービスの例としては、個人の血統（ｌｉｎｅａｇｅ）に関する分析サービス、個人の特定疾病感染危険（ｄｉｓｅａｓｅ ｒｉｓｋ）に関する分析サービス、個人の特異的薬物反応（Ｐｅｒｓｏｎａｌｉｚｅｄ Ｄｒｕｇ）に関する分析サービス、個人のＭＨＣ（Ｍａｊｏｒ Ｈｉｓｔｏｃｏｍｐａｔｉｂｉｌｉｔｙ Ｃｏｍｐｌｅｘ）に関する分析サービスなどを挙げることができる。特に、サービス管理部１４は、保存部１３、インデックス選定部１５、データ比較部１６などと連動してサービスを行い、サービスの実行結果物をユーザー端末２０に伝送する。例えば、サービス管理部１４は、データ比較部１６から出力された個人ゲノムデータの比較分析結果を利用して、個人の医療的分析に関する報告書を作成し、これをユーザー端末２０に伝送する。これにより、ユーザーは自分に関する医療的分析報告書を見ることができる。

図９は、図２に図示されたステップ２４及び２５の詳細フローチャートである。図９を参照すれば、図２に図示されたステップ２４及び２５は、図１に図示されたサービス管理部１４で、時系列的に処理される次のようなステップで構成される。特に、以下では、クライアントに該当するユーザー端末２０と、サーバーに該当する個人ゲノム統合管理装置との関係の側面で、図２に図示されたステップ２４及び２５を説明する。クライアントとサーバーとの通信は、有線ネットワーク、無線ネットワークまたはその他の通信媒体を通じて行われうる。ただし、以下で記述された過程は、一つの装置内でも行われうるということを、当業者ならば理解できるであろう。

ステップ９１で、ユーザー端末２０は、ユーザーのログイン情報を入力され、これを図１に図示された個人ゲノム統合管理装置に伝送する。ステップ９２で、サービス管理部１４は、ユーザー端末２０から伝送されたログイン情報に基づいて、ユーザーについての認証を行う。その結果、ユーザー認証が成功すれば、ステップ９３に進み、失敗すれば終了する。一般的に、ユーザー認証は、ユーザーアカウントと暗証番号とを確認することによって具現できる。個人ゲノムデータは個人の私的情報に該当するため、これらのユーザー認証が要求される。

ステップ９３で、サービス管理部１４は、ステップ９２で認証されたユーザーに対して、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置が提供する、サービスに対する接近権限を付与する。ステップ９４で、サービス管理部１４は、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置が提供するサービスそれぞれを表すコンテンツを、サービス接近権限を付与されたユーザーの端末２０に伝送する。ステップ９５で、ユーザー端末２０は、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置から伝送されたサービスコンテンツを表示する。ステップ９６で、ユーザー端末２０は、前記表示されたコンテンツを認知したユーザーから、ステップ９５で表示されたコンテンツのうち、少なくとも一つについての選択情報を入力され、これを、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置に伝送する。ステップ９７で、サービス管理部１４は、ユーザー端末２０から伝送された選択情報が表す少なくとも一つのコンテンツに該当するサービスを実行する。ステップ９８で、サービス管理部１４は、ステップ９７でのサービス実行結果に基づいてユーザーのサービス使用履歴情報を生成する。

図１０は、図９のステップ９８で生成されたサービス使用履歴情報の一例を示した図面である。図１０を参照すれば、サービス使用履歴情報は、リンクデータベース１８に、ユーザーを表すユーザーアカウント及び暗証番号にマッピングされて保存される。サービス使用履歴情報は、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置が提供するサービス別に区切られて保存され、いずれか一つのサービスの使用履歴情報には、このサービスの名称、ユーザーがこのサービスを利用するためにコンテンツ検索に使用した検索語の目録、このサービスについての説明、このサービスに関連したゲノムデータが記録される。ゲノムデータがＰＧＦデータベース１７とリンクデータベース１８とに重なって保存されることを防止するために、このゲノムデータの代わりに、このゲノムデータがＰＧＦデータベース１７内に保存されている位置などを表すリンクが保存されてもよい。このように、リンクデータベース１８には、ＰＧＦデータベース１７に保存されたゲノムデータと関連（ｌｉｎｋ）したデータが保存される。

インデックス選定部１５は、リンクデータベース１８に保存されたサービス使用履歴情報に基づいて、ＰＧＦデータベース１７に保存された統合データ、すなわち、ＰＧＦ内の遺伝子型情報それぞれのインデックスを選定する。さらに詳細に説明すれば、インデックス選定部１５は、リンクデータベース１８に保存されたサービス使用履歴情報から各遺伝型情報の検索回数をカウントして、遺伝型情報間の優先順位を定め、このような優先順位を表すインデックスを該当遺伝型情報に割り当てる。これらのインデックスは、ＰＧＦデータベース１７に保存されたＰＧＦ内の遺伝子型情報全てに割り当てられる必要はなく、使用頻度の高い遺伝型情報のみに割り当てられてもよい。

図１１は、図１に図示されたインデックス選定部１５でのインデックス選定形態を示した図面である。図１１を参照すれば、インデックス選定部１５が各遺伝型情報の検索回数をカウントした結果、そのＩＤが’’ＰＧＦ−０００００００１’’である遺伝型情報の優先順位が１位になったことが分かる。インデックス選定部１５は、その優先順位が１位であることを表すインデックスを、’’ＰＧＦ−０００００００１’’の遺伝型情報に割り当てる。

図１２は、図１に図示された保存部１３でのインデックス保存形態を示した図面である。図１２を参照すれば、保存部１３はインデックス選定部１５により選定されたインデックスを、このインデックスそれぞれに該当する遺伝型情報、すなわち、ＳＮＰ等のＩＤとマッピングしてリンクデータベース１８に保存する。このようにして、使用頻度の高い遺伝型情報、すなわち、ＳＮＰに対する検索ないし比較回数を大幅減少させることができる。非常に使用頻度の高い遺伝型情報に対する検索ないし比較回数をさらに減少させるために、保存部１３は、ＰＧＦ内の遺伝型情報のうち、非常に使用頻度の高い遺伝型情報のＩＤとその遺伝型情報とを、サービス別に別途に集めたデータ構造体として保存してもよい。

データ比較部１６は、リンクデータベース１８に保存されたリンクデータを参照して、ＰＧＦデータベース１７に保存されたＰＧＦのうち、サービス管理部１４でのサービス実行に要求される個人ゲノムデータを含んでいるＰＧＦを検索し、このように検索されたＰＧＦ内の個人ゲノムデータに対する比較作業を実行する。これらの比較作業は、一つのＰＧＦ内の個人ゲノムデータと、ＰＧＦと同じ構造を持つ他のデータとを比較する作業である。例えば、一つのＰＧＦ内の個人ゲノムデータと、他のＰＧＦ内の個人ゲノムデータとを比較する作業でもあり、リンクデータベース１８に保存された特定ファイル内のデータと、ＰＧＦ内の個人ゲノムデータとを比較する作業でもありうる。リンクデータベース１８に保存された特定ファイルとは、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置が提供するサービスのタイプによって要求されるファイルである。例えば、そのサービスが、個人の特定疾病感染危険に関する分析サービスである場合、特定疾病に関する遺伝子型情報が記録されたファイルが要求される。これらのファイルは、図１に図示された個人ゲノム統合管理装置の内部に保存されていてもよく、外部から入力されてもよい。

特に、個人ゲノムデータの検索ないし比較を効率的に速かにするために、データ比較部１６は、非常に使用頻度の高い遺伝型情報をサービス別に集めたデータ構造体に対して、サービス管理部１４で実行中のサービスに関連した遺伝型情報のみを優先的に検索ないし比較する。もし、このデータ構造体で、サービス管理部１４でのサービス実行に要求される個人ゲノムデータいずれも見つけられていない場合、データ比較部１６は、リンクデータベース１８に保存されたインデックスを参照して、その優先順位の高い順に、すなわち、その使用頻度の高い順にＰＧＦデータベース１７に保存されたＰＧＦ内の遺伝型情報を検索ないし比較する。もし、データ比較部１６は、リンクデータベース１８に保存されたインデックスで、サービス管理部１４でのサービス実行に要求される個人ゲノムデータいずれも見つけられていない場合、ＰＧＦデータベース１７に保存されたＰＧＦ内の遺伝型情報いずれも検索ないし比較する。

図１３は、図２に図示されたステップ２７の詳細フローチャートである。図１３を参照すれば、図２に図示されたステップ２７は、図１に図示されたデータ比較部１６で時系列的に処理される次のようなステップで構成される。以下では、ＰＧＦデータベース１７に保存されたＰＧＦに対する検索ないし比較を中心に記述したが、前記のようなサービス別データ構造体に対しても同一に適用されうる。

ステップ１３１で、データ比較部１６は、ＰＧＦデータベース１７に保存されたＰＧＦのうち、サービス管理部１４でのサービス実行に要求される個人ゲノムデータを含んでいるＰＧＦにアクセスする。ステップ１３２で、データ比較部１６は、リンクデータベース１８に保存されたリンクデータのうち、サービス管理部１４で実行中のサービスの使用履歴情報、インデックスなどを参照して、ステップ１３１でアクセスしたＰＧＦ内の遺伝型情報を検索する。ステップ１３３で、データ比較部１６は、ステップ１３２で検索された遺伝型情報を比較する。すなわち、ステップ１３３で、データ比較部１６は、あるＰＧＦの遺伝型情報とこれに対応する他のＰＧＦの遺伝型情報とを比較することによって、この２つの遺伝型情報が互いに一致するかどうかを確認する。

ステップ１３４で、データ比較部１６は、リンクデータベース１８に保存されたリンクデータのうち、サービス管理部１４で実行中のサービスと関連したファイル、例えば、個人の血統ファイルなどを参照して、サービス管理部１４で実行中のサービスのタイプによってステップ１３３での比較結果を分析する。この過程は、サービス管理部１４で行われてもよい。ステップ１３５で、データ比較部１６は、サービス管理部１４で実行中のサービスと関連した遺伝型情報全てに対して、前記のステップ１３２からステップ１３４までの過程が完了した場合には、ステップ１３６に進み、完了していない場合には、ステップ１３２に戻る。ステップ１３６で、データ比較部１６は、ステップ１３４の分析結果をサービス管理部１４に出力する。

図１４は、図１に図示されたデータ比較部１６でのデータ比較の一例を示した図面である。図１４を参照すれば、データ比較部１６は、いずれか一つのＰＧＦ内の遺伝子型情報と、他のＰＧＦ内の遺伝子型情報とを比較する。その結果、遺伝子型情報のＩＤが“ＰＧＦ−０００００００３”である遺伝子型情報と、“ＰＧＦ−０００００００５”である遺伝子型情報とが互いに一致しないことを見つけた。この結果は、サービスのタイプによって再加工されて、サービス実行結果物が生成されうる。例えば、この比較結果を利用して、個人間の血統関係などを確認する報告書などが作成されうる。

図１５は、図１に図示されたデータ比較部１６でのデータ比較の他の例を示した図面である。図１５を参照すれば、データ比較部１６は、リンクデータベース１８に保存されたファイルが表す特定疾病に関する遺伝子型情報と、ある個人のＰＧＦ内の遺伝子型情報とを比較する。すなわち、データ比較部１６は、老齢による視力減退に関する遺伝子型情報と、ある個人の遺伝子型情報とを比較することによって、この個人の視力減退危険度を予測できる。この結果は、サービスのタイプによって再加工されてサービス実行結果物が生成されうる。

一方、前述した本発明の実施形態は、コンピュータに実行できるプログラムで作成可能であり、コンピュータで読み取り可能な記録媒体を利用して、前記プログラムを動作させる汎用ディジタルコンピューターで具現できる。また、前述した本発明の実施形態で使われたデータの構造は、コンピュータで読み取り可能な記録媒体にいろいろな手段を通じて記録できる。前記コンピュータで読み取り可能な記録媒体は、マグネチック記録媒体（例えば、ＲＯＭ、フロッピーディスク、ハードディスクなど）、光学的判読媒体（例えば、ＣＤ−ＲＯＭ、ＤＶＤなど）などの記録媒体を含む。

これまで本発明についてその望ましい実施形態を中心に説明した。当業者ならば、本発明が本発明の本質的な特性から逸脱しない範囲で変形された形態に具現できるということを理解できるであろう。したがって、開示された実施形態は限定的な観点ではなく説明的な観点で考慮されねばならない。本発明の範囲は前述した説明ではなく特許請求の範囲に表れており、それと同等な範囲内にあるあらゆる差異点は本発明に含まれていると解釈されねばならない。

本発明は、個人のゲノム情報を表すデータを管理する装置に適用できる。

１０ ゲノム検出媒体、
１１ データ分析部、
１２ 統合データ生成部、
１３ 保存部、
１４ サービス管理部、
１５ インデックス選定部、
１６ データ比較部、
１７ ＰＧＦデータベース、
１８ リンクデータベース、
２０ ユーザー端末。

Claims (20)

1. ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって、前記第１データの特性情報を獲得するステップと、
   前記個人のゲノム情報を表す第２データの存否を決定するステップと、
   前記獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成するステップと、を含むことを特徴とする個人ゲノム統合管理方法。
2. 前記第１データと前記第２データとは相異なるデータ構造を持ち、前記統合データは、一つの統一されたデータ構造を持つことを特徴とする請求項１に記載の個人ゲノム統合管理方法。
3. 前記相異なるデータ構造は、前記第１データと前記第２データそれぞれの特性情報を構成する要素のうち、少なくとも一つが相異なることを含むことを特徴とする請求項２に記載の個人ゲノム統合管理方法。
4. 前記特性情報は、前記第１データを生成したゲノム測定装備の製造社情報、前記ゲノム測定装備のバージョン情報、及び前記ゲノム測定装備が前記第１データを生成するのに使われたアルゴリズムのバージョン情報のうち、少なくとも一つを含むことを特徴とする請求項１に記載の個人ゲノム統合管理方法。
5. 前記生成するステップは、
   前記第１データと前記第２データとを比較するステップと、
   前記比較結果によって、前記第１データに存在する遺伝子型情報を前記統合データの形態に変換するか、前記第２データに存在する遺伝子型情報を前記統合データ内に維持するステップと、を含むことを特徴とする請求項１に記載の個人ゲノム統合管理方法。
6. 前記生成するステップは、
   前記比較結果によって、前記第１データ及び前記第２データ両方に存在する遺伝子型に対して、前記第１データの遺伝子型情報と前記第２データの遺伝子型との一致如何によって前記遺伝子型の情報を決定するステップをさらに含むことを特徴とする請求項５に記載の個人ゲノム統合管理方法。
7. 前記獲得するステップは、
   前記第１データをパージングすることで前記特性情報を抽出するステップと、
   前記抽出された特性情報に基づいて、前記第１データの統合管理が可能かどうかを決定するステップと、
   前記決定結果によって選択的に前記特性情報を出力するステップと、を含むことを特徴とする請求項１に記載の個人ゲノム統合管理方法。
8. ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって、前記第１データの特性情報を獲得するステップと、
   前記個人のゲノム情報を表す第２データの存否を決定するステップと、
   前記獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成するステップと、をコンピュータに実行させるための個人ゲノム統合管理プログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体。
9. ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって、前記第１データの特性情報を獲得する分析部と、
   前記分析部により獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成する生成部と、を備えることを特徴とする個人ゲノム統合管理装置。
10. ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって前記第１データの特性情報を獲得するステップと、
    前記分析部により獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成するステップと、
    前記統合データと、前記統合データと同じ構造を持つ他のデータとを比較するステップと、を含むことを特徴とする個人ゲノム比較方法。
11. 前記第１データと前記第２データとは相異なるデータ構造を持ち、前記統合データは一つの統一されたデータ構造を持つことを特徴とする請求項１０に記載の個人ゲノム比較方法。
12. 前記統合データ内の遺伝子型情報の使用頻度に基づいて、前記統合データ内の遺伝子型情報それぞれのインデックスを選定するステップをさらに含み、
    前記比較するステップは、前記インデックスを参照して前記統合データ内の遺伝子型情報と前記他の統合データ内の遺伝子型情報とを比較することを特徴とする請求項１１に記載の個人ゲノム比較方法。
13. 前記統合データを利用して、前記個人についての医療的分析を提供するサービスのうち、ユーザーにより選択された少なくとも一つのサービスを実行するステップと、
    前記サービス実行結果に基づいて、前記ユーザーのサービス使用履歴情報を生成するステップと、をさらに含み、
    前記選定するステップは、前記サービス使用履歴情報に基づいて前記統合データ内の遺伝子型情報それぞれのインデックスを選定することを特徴とする請求項１２に記載の個人ゲノム比較方法。
14. 前記統合データ内の遺伝型情報の使用頻度に基づいて、前記遺伝型情報のうち一部を別途に保存するステップをさらに含み、
    前記比較するステップは、前記別途に保存された遺伝型情報について、優先的に前記他の統合データ内の遺伝子型情報と比較することを特徴とする請求項１０に記載の個人ゲノム比較方法。
15. ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって、前記第１データの特性情報を獲得するステップと、
    前記分析部により獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成するステップと、
    前記統合データと、前記統合データと同じ構造を持つ他のデータとを比較するステップと、をコンピュータに実行させるための個人ゲノム比較プログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体。
16. ある個人のゲノム情報を表す第１データを分析することによって、前記第１データの特性情報を獲得する分析部と、
    前記分析部により獲得された特性情報に基づいて、前記第１データと前記個人のゲノム情報を表す第２データとを統合したデータを生成する生成部と、
    前記統合データと、前記統合データと同じ構造を持つ他のデータとを比較する比較部と、を備えることを特徴とする個人ゲノム比較装置。
17. 個人のゲノム情報を利用して、前記個人についての医療的分析を提供するサービスそれぞれを表すコンテンツをユーザー端末に伝送するステップと、
    前記ユーザー端末から、前記サービスのコンテンツのうち、少なくとも一つについての選択情報を受信するステップと、
    前記個人のゲノム情報を表す第１データと、前記個人のゲノム情報を表す第２データとが統合されたデータを利用して、前記受信された選択情報が表すサービスを実行するステップと、
    前記サービス実行の結果物を前記ユーザー端末に伝送するステップと、を含むことを特徴とする個人ゲノムサービス提供方法。
18. 前記サービス実行の結果に基づいて、ユーザーのサービス使用履歴情報を生成するステップをさらに含むことを特徴とする請求項１７に記載の個人ゲノムサービス提供方法。
19. ユーザー端末から伝送されたログイン情報に基づいて、ユーザーに対する認証を実行するステップと、
    前記認証実行結果によって、選択的にサービスに対する接近権限を付与するステップと、をさらに含み、
    前記コンテンツを伝送するステップは、前記サービスそれぞれを表すコンテンツを、前記サービス接近権限を付与されたユーザーに対してユーザー端末に伝送することを特徴とする請求項１７に記載の個人ゲノムサービス提供方法。
20. 個人のゲノム情報を利用して、前記個人についての医療的分析を提供するサービスそれぞれを表すコンテンツをユーザー端末に伝送するステップと、
    前記ユーザー端末から、前記サービスのコンテンツのうち、少なくとも一つについての選択情報を受信するステップと、
    前記個人のゲノム情報を表す第１データと、前記個人のゲノム情報を表す第２データとが統合されたデータを利用して、前記受信された選択情報が表すサービスを実行するステップと、
    前記サービス実行の結果物を前記ユーザー端末に伝送するステップと、をコンピュータに実行させるための個人ゲノムサービス提供プログラムを記録したコンピュータで読み取り可能な記録媒体。