JP2004348749A - Medical information system, system and method for providing medical information, and gene analysis system - Google Patents
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Abstract
Description
本発明は、遺伝子情報を登録して、それに関連する必要な情報提供を行う遺伝子による診療情報提供方法等に関する。 The present invention relates to a method for providing medical treatment information by a gene that registers genetic information and provides necessary information related thereto.
ヒトの遺伝子解析が、ヒトゲノム計画の基、世界的な規模で行われている。これらのヒト遺伝子情報はDNAの塩基配列で構成されている。 Human genetic analysis is being performed worldwide on the basis of the Human Genome Project. These pieces of human genetic information are composed of DNA base sequences.
ヒトの塩基対は膨大な数であり、約30億塩基対もある。これらの情報を用いて遺伝子診断、遺伝子治療や劇薬など様々な応用が期待されている。 Human base pairs are vast, with about 3 billion base pairs. Various applications such as gene diagnosis, gene therapy and powerful drugs are expected using such information.
特に、遺伝子情報から発現蛋白の解析、cDNAのクローニングと蛋白発現、発現蛋白の機能と疾患との関連の解明、機能性蛋白質の構造解明、疾患と疾患関連遺伝子の解析、バイオインフォーマテイクスの進展などが期待されている。更には、予防医学、テーラーメード医療なども謳われている。 In particular, analysis of expressed proteins from genetic information, cloning of cDNA and protein expression, elucidation of the relationship between expressed protein functions and diseases, elucidation of functional protein structures, analysis of diseases and disease-related genes, progress of bioinformatics Etc. are expected. Furthermore, preventive medicine, tailor-made medicine, etc. are also declared.
ヒトの遺伝子情報を収集し分析するには、莫大な情報量を扱わなくてはならず、高速度処理を可能とするコンピュータの存在が欠かせなく、コンピュータ処理によって初めて遺伝子解析が可能になると言っても過言ではない。 To collect and analyze human genetic information, a huge amount of information must be handled, and the existence of a computer capable of high-speed processing is indispensable. It is not an exaggeration.
一方でSNP(sing1e Nuc1eotide Polymorphism) 情報がある。SNPは一塩基変異対と呼ばれ、遺伝子情報を担うDNAの塩基配列が一つ分だけ他の塩基に置き換わっている塩基対である。この塩基対によって先天的な遺伝子疾患に罹ったり、また生活環境などの後天的要因とSNPの要因が絡まって、ガンや糖尿病といった疾患が発現すると言われている。 On the other hand, there is SNP (sing1e Nuc1eotide Polymorphism) information. The SNP is called a single-base mutation pair, and is a base pair in which the base sequence of DNA that carries genetic information is replaced by another base by one. It is said that these base pairs cause congenital genetic diseases, and that acquired factors such as living environment and SNP factors are involved, thereby causing diseases such as cancer and diabetes.
ヒトのSNPは300万〜1000万個といわれている。遺伝子配列のうち、どこにSNPがあるか情報ネットワークを用いて解析したりする方法が、既に行われ始めている。 It is said that humans have 3 to 10 million SNPs. Methods for analyzing where in a gene sequence SNPs are located using an information network have already begun to be implemented.
現在ゲノム創薬に向かって、いくつかの革新的な技術が進んでおり、その代表的なものは以'下の通りである。 At present, several innovative technologies are progressing toward genomic drug discovery, representative of which are as follows.
・ゲノムを基盤とした創薬のターゲットの探索:全遺伝子を対象とするDNAチップ
・全蛋白を対象としたHTS(High-Throughtput Screening):DNA/プロテインチップ
・臨床開発の効率化と期間短縮を目指した評価研:*DNA/プロテインチップ(薬理ゲノミックス)
・SNP(Sing1e Nuc1eotide Po1ymorphism)
つまり、状況としては遺伝子産業界にとって、ヒト遺伝子情報の解明が現在の最大の目的であり、それを実現するために、新規DNAチップの開発、解析手法の効率化、ゲノムインフォマティックスが盛んに研究・開発され、事業への進展を見せている。
・ Search for drug targets based on genome: DNA chip targeting all genes
・ HTS (High-Throughtput Screening) for all proteins: DNA / protein chip
・ Evaluation laboratory aiming to streamline clinical development and shorten the period: * DNA / protein chip (pharmacogenomics)
・ SNP (Sing1e Nuc1eotide Po1ymorphism)
In other words, in the context of the gene industry, elucidation of human genetic information is currently the largest objective, and in order to achieve this, the development of new DNA chips, efficient analysis methods, and genomic informatics are flourishing. Researched and developed, showing progress to business.
しかし、臨床的に意味のある遺伝子情報は未解明でこれからの研究の進展が望まれている。遺伝子診断の臨床約価値は複数人のサンプルを採ってきて比較するところから始まると予想される。つまり沢山の遺伝子情報と疾患の関連付けを行う必要がある。 However, clinically meaningful genetic information has not been elucidated, and further research is desired. The clinical value of genetic diagnosis is expected to start with taking multiple samples and comparing them. In other words, it is necessary to associate a lot of genetic information with the disease.
このように遺伝子情報は現在まだ解明の段階にあり、これを用いて診断を行うことはまだ相当先になると思われる。たとえその段階になったとしても、非常に多い遺伝子情報の全データを登録する必要があり、それらを登録することは困難である。更にたとえ登録できたとしてもそれらと疾患と関連づけ、さらに検索することは非常に困難で、実際的ではない。 As described above, genetic information is still in the elucidation stage, and it is expected that diagnosis using this information is still far ahead. Even at that stage, it is necessary to register all data of a great deal of genetic information, and it is difficult to register them. Furthermore, even if they can be registered, it is very difficult and impractical to associate them with a disease and further search.
本発明は、遺伝子情報の秘密の保持性を向上することを目的とする。 An object of the present invention is to improve the confidentiality of genetic information.
本発明は、ネットワークに接続される診療情報受給システムと診療情報提供システムとを備える遺伝子による診療情報システムであって、前記診療情報受給システムは、被検体のID番号を入力する入力手段と、前記ID番号を前記被検体の氏名に関連付けて記憶する第1の記憶手段と、前記診療情報提供システムの第2の記憶手段から前記ID番号の前記被検体のSNP遺伝子情報を取得すると共に、前記診療情報提供システムの第2の記憶手段から前記ID番号のSNP遺伝子情報に関係する疾患に罹るリスクファクター、治療薬に対する効果、薬品成分に対するアレルギー分析、ウィルスへの感染リスクの少なくともいずれかに関する診療情報を、前記ネットワークを介して取得し、前記第1の記憶手段からID番号に対応する前記被検体の氏名を読み出すことによって、前記被検体氏名のSNP遺伝子情報に関係する診療情報を表示する表示手段と、を備え、診療情報提供システムは、前記被検体個人のSNP遺伝子情報を前記ID番号に関連付けて記憶する第2記憶手段と、前記疾患に罹るリスクファクター、治療薬に対する効果、薬品成分に対するアレルギー分析、ウィルスへの感染リスクの少なくともいずれかに関する診療情報を、遺伝子情報を担うDNAの塩基配列が一つ分だけ他の塩基に置き換わっている塩基対を表すSNP遺伝子情報に関連付けて記憶する第3記憶手段と、前記診療情報受給端末からID番号を含む情報提供要求を受信する手段と、前記受信したID番号に対応する前記被検体個人のSNP遺伝子情報を前記第2記憶手段から検索し、前記検索した被検体個人のSNP遺伝子情報に対応する診療情報を前記第3記憶手段から検索する手段と、前記検索した前記ID番号のSNP遺伝子情報及び診療情報を、診療情報受給システムの前記表示手段に送信する手段と、を備えたことを特徴とする。 The present invention is a genetic medical information system including a medical information receiving system and a medical information providing system connected to a network, wherein the medical information receiving system includes an input unit for inputting an ID number of a subject; First storage means for storing an ID number in association with the name of the subject, and SNP gene information of the subject having the ID number from the second storage means of the medical care information providing system; From the second storage means of the information providing system, medical information relating to at least one of a risk factor for a disease associated with the SNP gene information of the ID number, an effect on a therapeutic drug, an allergy analysis for a drug component, and a risk of infection with a virus is stored. , Obtained through the network, and stored in the first storage unit corresponding to the ID number. Display means for displaying medical information related to the SNP gene information of the subject name by reading the name of the body, wherein the medical information providing system converts the SNP gene information of the individual subject into the ID number. A base sequence of DNA carrying genetic information, the second storage means for associating and storing medical information on at least one of a risk factor for the disease, an effect on a therapeutic drug, an analysis of allergy to a drug component, and a risk of infection with a virus; A third storage means for storing in association with SNP gene information representing a base pair in which one base is replaced by another base, a means for receiving an information provision request including an ID number from the medical information receiving terminal, The SNP gene information of the subject corresponding to the received ID number is searched from the second storage means, and the search is performed. Means for searching the third storage means for medical information corresponding to the SNP gene information of the individual subject, and transmitting the searched SNP gene information and medical information of the ID number to the display means of the medical information receiving system. And means for performing the operation.
本発明によれば、遺伝子情報の秘密の保持性を向上することができる。 According to the present invention, the confidentiality of genetic information can be improved.
以下、本発明の最良の実施の形態について説明する。図1にSNPに関する情報を登録するまでの大まかな流れを示し、図2にこの実施形態のシステムの構成を示す。また、図19に詳しい処理の流れを示す。図2(a)に示すように、病院の遺伝子検査室の遺伝子解析システム10は、表示部11と、比較部12と、記憶部13とデータ送受信部14と遺伝子取得部15と、遺伝子データベース17から成っており、データ送受信部14は外部のネットワーク18に接続されている。
Hereinafter, the best embodiment of the present invention will be described. FIG. 1 shows a general flow up to registration of information on SNP, and FIG. 2 shows a configuration of a system of this embodiment. FIG. 19 shows a detailed processing flow. As shown in FIG. 2A, a
また、サービスセンターに設けられている遺伝子解析システム20は図2(b)に示すように、表示部21と、オーダーモニター部22と課金部23と、情報量カウント部24と、第1のデータベース25と、個人SNP登録データベース26と、投薬とSNPデータベース27と、疾患とSNPデータベース28と、データ送受信部29とからから成り、データ送受信部29は外部のネットワーク18に接続されている。
Further, as shown in FIG. 2 (b), the
まず、例えばある病院の遺伝子検査室において、図1のステップS1で患者の診断を行うために必要な血液検査や生化学検査などの一般的な検査を行う。このとき、オプション検査として、ステップS12で担当医師が遺伝子検査の有無を判断する。必要でなければ検査を終了するが、遺伝子検査が必要と判断されれば、ステップS13で患者の同意を得て当該患者のSNPに関する遺伝子情報を取得する(S91)。 First, in a genetic test room of a hospital, for example, general tests such as a blood test and a biochemical test necessary for diagnosing a patient are performed in step S1 in FIG. At this time, the doctor in charge determines whether or not there is a genetic test in step S12 as an optional test. If it is not necessary, the test is terminated. However, if it is determined that the genetic test is necessary, the consent of the patient is obtained in step S13 to obtain genetic information on the SNP of the patient (S91).
具体的には、遺伝子検査室で必要な血液を採取し、その血液をサンプルとして遺伝子診断装踵12aを用いてSNPに関する遺伝子構報を取得、即ち全遺伝子塩基配列あるいは指定された部分の遺伝子塩基配列を作成する。 Specifically, the necessary blood is collected in the genetic test room, and the blood is used as a sample to obtain the genetic information on the SNP using the genetic diagnosis heel 12a, that is, the entire gene base sequence or the gene base of the designated portion. Create an array.
個人から取得した血液を用いて、個人遺伝子情報を作成する。遺伝子プローブなどの遺伝子取得部15で個人遺伝子情報を取得する。取得した個人の遺伝子情報は一旦、記憶部13に格納される。このとき例えば糖尿病患者であれば、糖尿病に関連する遺伝子情報を持つDNAだけを抽出する。
Generating personal genetic information using blood obtained from an individual. Individual gene information is acquired by a
次にステップS14において、サービスセンターの遺伝子解析システム20の標準遺伝子配列DB25にアクセスし、標準遺伝子を取り出してくる(S92)。
Next, in step S14, the standard gene sequence DB25 of the
取り出してきた標準遺伝子は病院の遺伝子解析システム10のデータ送受信部14を介して、記憶部13もしくは遺伝子DB17へ格納される。このとき、先の個人遺伝子取得ステップで得られた遺伝子情報を解析するのに必要な一部の遺伝子情報を格納する。
The extracted standard gene is stored in the
サービスセンターの遺伝子解析システム20では、情報量カウント部24において取り出された遺伝子情報の種類や情報量をカウントし、その情報量や種類に応じて課金部23で課金情報を作成する。課金部では予め課金のデータベースを有しており、このデータベースに照らし合わせて課金情報を作成する。
In the
その後、ステップS15において、比較部12で、記憶部13に記憶されている当該患者の遺伝子とサービスセンターから取得した標準遺伝子を比較する(S93)。
Thereafter, in step S15, the comparing
比較された結果、当該患者の遺伝子塩基配列がダウンロードした一般的な遺伝子塩基配列と異なる個所が見つかった場合には、ステップS16でその差異に基づいて、診断結果を当該患者に忠告する。 As a result of the comparison, if a location where the gene base sequence of the patient is different from the downloaded general gene base sequence is found, a diagnosis result is advised to the patient based on the difference in step S16.
一方、ステップS17において、この異なる個所の遺伝子情報即ちSNP遺伝子情報を患者の同意を得て登録する。 On the other hand, in step S17, the gene information of the different place, that is, the SNP gene information is registered with the consent of the patient.
両方の遺伝子を比較して得られたSNP情報は病院内の検査番号(仮ID番号)などを付して遺伝子DB17に格納される。格納時には仮ID番号とSNP情報を対応付けて登録される(S93)。
The SNP information obtained by comparing both genes is stored in the
SNP情報が仮登録されると同時に、サービスセンター側にはSNP情報が仮登録されたこと、その番号などが通知される(S94)。通知された情報を基に本登録の催促、確認などが行われる(S95)。医師や患者は、本登録を行う。必要なければ仮IDによる病院内での情報共有データになる。本登録はどの時点でも可能である。 At the same time that the SNP information is provisionally registered, the service center is notified of the provisional registration of the SNP information, the number thereof, and the like (S94). The main registration is urged and confirmed based on the notified information (S95). Doctors and patients make a formal registration. If it is not necessary, it becomes information sharing data in the hospital using the temporary ID. Registration is possible at any time.
このSNP遺伝子情報の登録の手続きを、図面を用いて更に詳しく説明する。図3にこの登録手続きの流れを示す。 The procedure for registering the SNP gene information will be described in more detail with reference to the drawings. FIG. 3 shows the flow of this registration procedure.
ステップS21で、例えば図4に示すような入力面面において登録者名と保険証番号を入力することにより、患者名等の登録を行う。入力がすんだら「次へ」ボタン41をクリックし、図5に示す画面に移り、仮ID番号が発行されていることを知る(ステップS22)。
In step S21, for example, a patient name or the like is registered by inputting a registrant name and a health insurance card number on an input surface as shown in FIG. When the input is completed, the "next"
次に図6に示す画面に移り、患者のSNP情報を登録するかの確認を求める(ステップS23)。図6の画面で「No」ボタン61をクリックすると、SNP情報は登録されない。
Next, the screen shifts to the screen shown in FIG. 6, and a confirmation is made as to whether to register the SNP information of the patient (step S23). When the “No”
一方、「Yes」ボタン62をクリックすると、ステップS24に移り、患者本人の認証を求める。医師や患者は例えば保険証ICカードや、登録済みの保険証番号とパスワード、もしくは指紋、眼の光彩などの認証手段を用いて認証を行う。所定の認証情報を入力することによって、図7に示すように「認証中」と表示され、終わったら「OK」ボタン71をクリックして、図3のステップS25で、遺伝子DB17から当該患者のSNP遺伝子情報を入力する。
On the other hand, if the "Yes"
入力が完了すると、ステップS26に移り、サービスセンターの遺伝子解析システム20の個人SNP登録DB26に登録する(S98)。その後、ステップS27に移り、例えば図8のような画面が出て本IDが発行されたことを知る。このID番号は、後日診断などを行うときに必要となるので、忘れないように注意を喚起する文言や、忘れた場合の問い合わせ先と共に、表示される。
When the input is completed, the process proceeds to step S26, where the information is registered in the personal
こうしてサービスセンターの個人SNP登録DB26には、ID番号と対応するSNP遺伝子情報が記憶蓄積される。
Thus, the SNP gene information corresponding to the ID number is stored in the personal
以上で、遺伝子登録が終了しこの後に、本IDやメニュー情報の送信により、SNP情報に関連した必要な情報を受け取ることができる。 As described above, the gene registration is completed, and after that, necessary information related to the SNP information can be received by transmitting the real ID and the menu information.
医師や患者はSNP情報を参照するときや、その他情報を入手する際には、このID番号を用いてサービスセンターに問い合わせすることになる。このID番号をICカードに入力して、問い合わせのときに、このICカードを用いてID番号を入力するようにしてもよいし、ID番号をテンキーにより入力するようにしてもよい。 When referring to SNP information or obtaining other information, doctors and patients use this ID number to contact the service center. This ID number may be input to an IC card, and when making an inquiry, the ID number may be input using the IC card, or the ID number may be input using a numeric keypad.
上述のようにサービスセンターの個人SNP登録DB26への登録は、患者名でなく、複数桁のID番号で登録されている。こうすることにより、患者や医師はそのID番号から遺伝子情報を知ることができるが、関係者以外はSNP遺伝子情報を万一知っても、誰のものか知ることができないようになっている。サービスセンターもSNP遺伝子情報が誰のものかについて知ることができない。
As described above, the registration in the personal
また、各病院の遺伝子DBには、ID番号を患者名に変換するためのテーブルが記憶されており、病院内においては必要な医師が紹介して知ることができるが、他の病院やサービスセンターからは見ることができない。このようにして患者のSNP遺伝子情報の秘密は保たれる。 In addition, a table for converting ID numbers into patient names is stored in the gene DB of each hospital, and necessary doctors can be introduced and known in hospitals, but other hospitals and service centers Cannot be seen from In this way, the SNP genetic information of the patient is kept secret.
次に、上述のようにしてサービスセンターの個人SNP遺伝子DB26に登録されたSNP遺伝子情報を元に診断を行う場合の方法について説明する。図9に診断の手順を示す。
Next, a method for making a diagnosis based on the SNP gene information registered in the personal
まず、ステップS31において先に付与されたID番号を入力する(S101)。この場合の入力画面の例を図10に示す。即ち、「ID番号を入力してください。」と表示され、ID番号を入力し、「OK」ボタン101をクリックすると、その下に「該当者を探しています。」と表示される。
First, the ID number previously given in step S31 is input (S101). FIG. 10 shows an example of the input screen in this case. That is, "Please enter your ID number." Is displayed. If you enter your ID number and click on the "OK"
ステップS32において、入力されたID番号の該当者のSNP遺伝子情報がサービスセンターの個人SNP登録DB26にあるか調べる(S102)。あれば、ステップS33に移り、例えば図11に示すような画面が表示される。この画面では、疾患に罹るリスク分析、治療薬に対する効果分析、薬品成分に対するアレルギー分析、ウィルスヘの感染リスク分析など、SNP遺伝子情報からわかるすべてのメニューが表示される。その他、患者へは健康管理に関するアドバイス情報を知らせたり、食事に対するアドバイスなども知らせることができる。これらの情報は、投薬とSNPDB27や疾患とSNPDB28などに記憶されている。
In step S32, it is checked whether the SNP gene information of the person corresponding to the input ID number exists in the personal
ユーザはその中から欲しい情報を選択する(S105)。ステップS34において、欲しい情報が選択されると、ステップS35に移り、選択された情報について分析され、結果が作成される(S106)。 The user selects desired information from the information (S105). When desired information is selected in step S34, the process proceeds to step S35, where the selected information is analyzed and a result is created (S106).
例えば、図11の画面において「1.疾患に罹るリスク分析」が選択されだとすると、図12に示すような情報が得られる。これは、疾患に罹るリスクの各ファクターに対するリスクを表す。即ち、ア病、イ病、ウ病、エ症候群、オ症候群、に対してSNP遺伝子情報がA,B,C,D,E,F,A*B,A*C,A*D,A*E,A*B*C,・・の各々の場合のリスクがパーセントで表示される。 For example, if “1. Risk analysis of disease” is selected on the screen of FIG. 11, information as shown in FIG. 12 is obtained. It represents the risk for each factor of risk of getting the disease. That is, SNP gene information is A, B, C, D, E, F, A * B, A * C, A * D, A * for A disease, B disease, U disease, D syndrome, E syndrome. The risk for each of E, A * B * C, ... is displayed as a percentage.
患者のID番号から参照した結果、この患者のSNP遺伝子情報がA*Bであったとする。A*BはAというSNPとBというSNPの2つが存在するという意味である。SNP遺伝子情報がA*Bの場合、図12から、ア病に罹るリスクは10%、イ病に罹るリスクは60%、ウ病に罹るリスクは10%、オ症候群に罹るリスクは20%あることが理解される。その結果はまとめられて、ステップS36で当該ID番号を入力した者に通知される。この通知はリスクの高いものから並べてもよいし、患者の興味がある疾患(例えば、心臓の病気)から表示するようにしてもよい。 As a result of referring to the patient's ID number, it is assumed that the SNP gene information of this patient is A * B. A * B means that there are two SNPs, A and B. When the SNP gene information is A * B, the risk of developing A disease is 10%, the risk of developing A disease is 60%, the risk of acquiring U disease is 10%, and the risk of developing E syndrome is 20% from Fig. 12. It is understood that. The results are put together and notified to the person who entered the ID number in step S36. This notification may be arranged in descending order of risk, or may be displayed from a disease of interest to the patient (eg, heart disease).
患者もしくは医師は、得た結果を画面上に表示したり、印刷することができる。また、電子カルテなどの診療情報として付加することもできる。 The patient or doctor can display the obtained result on a screen or print it. It can also be added as medical information such as an electronic medical record.
図12に示すような、疾患に罹るリスクファクターとSNP遺伝子情報の関係は、サービスセンターの遺伝子解析システム20の疾患とSNPDB28に保管されている。これらの情報はその日までに知られている薬情報や疫学的情報や疾患リスク情報に基づいて作成される。
The relationship between the disease risk factor and the SNP gene information as shown in FIG. 12 is stored in the disease and SNP DB28 of the
図11の画面において、「2.治療薬に対する効果分析」が選択されたら、図13に示すように、例えば治療薬、1−薬、2−薬、3−薬、4−薬、5−薬、に対してSNP遺伝子情報がA,B,C,D,E,F,A*B,A*C,A*D,A*E,A*B*C,・・の場合の治療効果の測定値がパーセントで表示される。 In the screen of FIG. 11, when “2. Analysis of effects on therapeutic agents” is selected, as shown in FIG. 13, for example, therapeutic agents, 1-drugs, 2-drugs, 3-drugs, 4-drugs, 5-drugs , Whereas the SNP gene information is A, B, C, D, E, F, A * B, A * C, A * D, A * E, A * B * C, The measured value is displayed as a percentage.
同様にして、図11の画面で、「3.薬品成分に対するアレルギー分析」が選択されたとすると、図14に示すように、薬品成分、a、b、c、d、e、に対してSNP遺伝子情報がA,B,C,D,E,F,A*B,A*C,A*D,A*E,A*B*C,・・の場合のリスクがパーセントで表示される。 Similarly, assuming that “3. Allergy analysis for drug components” is selected on the screen of FIG. 11, as shown in FIG. 14, the SNP gene is assigned to the drug components a, b, c, d, and e. If the information is A, B, C, D, E, F, A * B, A * C, A * D, A * E, A * B * C, etc., the risk is displayed as a percentage.
図11の画面で、「4.ウィルスヘの感染リスク分析」が選択されたとすると、図15に示すように、ウィルス、A、B、C、D、E、に対してSNP遺伝子情報がA,B,C,D,E,F,A*B,A*C,A*D,A*E,A*B*C,・・の場合のリスクがパーセントで表示される。 Assuming that "4. Virus infection risk analysis" is selected on the screen of FIG. 11, as shown in FIG. 15, the SNP gene information for the viruses A, B, C, D, and E is A, B , C, D, E, F, A * B, A * C, A * D, A * E, A * B * C,.
図13乃至図15に示したテーブルも、その日までの種々の情報に基づいて作成され、サービスセンターの個人SNP登録DB16に保管・蓄積されている。
The tables shown in FIGS. 13 to 15 are also created based on various information up to that date, and are stored and accumulated in the personal
上記実施形態ではサービスセンターの遺伝子解析センターから標準遺伝子の情報を各病院で取得し、各病院の個人の遺伝子情報を比較し解析していた。しかし、各病院で得られた個人の遺伝子情報を全てサービスセンターに送りそこで解析を行うようにすることもできる。 In the above embodiment, information on the standard gene was obtained at each hospital from the genetic analysis center of the service center, and the genetic information of each individual at each hospital was compared and analyzed. However, it is also possible to send all the individual's genetic information obtained at each hospital to a service center for analysis there.
この場合の全体の構成を図16に示す。図16において、番号132を除いて各番号130〜149は図2における番号10〜29に対応する。解析部132は、図2の比較部12と異なり、各病院において遺伝子の解析を行うところである。また150は比較部、151は記憶部である。
FIG. 16 shows the entire configuration in this case. In FIG. 16,
本登録の確認、催促以降は上記実施形態の場合と同様である。 After the confirmation of the main registration and the reminder, it is the same as in the above embodiment.
個人から取得した血液を用いて個人遺伝子情報を作成する。各病院において遺伝子プローブなどの遺伝子取得手段により個人の遺伝子情報を取得する。取得した個人の遺伝子情報は一旦、遺伝子取得部135に格納される。このとき、例えば糖尿病患者であれば糖尿病に関連する遺伝子情報を持つDNAだけを抽出する。次に、取得した個人遺伝子情報をサービスセンターの遺伝子解析システム140ヘデータ送受信部134を通して送信する。
Generating personal genetic information using blood obtained from an individual. At each hospital, individual gene information is acquired by gene acquisition means such as a gene probe. The acquired individual's genetic information is temporarily stored in the
送信されてきた個人遺伝子情報は遺伝子解析システム140の記憶部151に一旦格納される。格納された遺伝子情報と送信されてきた関連情報(例えば、取得した遺伝子情報の位置、DNA22番のどの辺り)を用いて標準遺伝子を取得する。比較部150では、標準遺伝子配列DB145から取得してきた標準遺伝子と、個人遺伝子情報を比較し、SNP情報を得る。得られたSNP情報は記憶部151に格納される。
The transmitted personal gene information is temporarily stored in the
SNP情報の解析・取得が終了すると、比較が終了しSNP情報が得られたことを病院側のシステムに知らせる。病院側のシステムでは、遺伝子のどの辺りにSNPがあるかを知らせる。通知された情報を基に、木登録の催促、確認が行われる。医師や患者は、本登録に伴う疾患リスク検索」「投薬リスク検索」が必要であれば、本登録を行う。必要なければ、仮IDによる病院内での情報共有データになる。本登録はどの時点でも可能である。 When the analysis and acquisition of the SNP information is completed, the comparison is completed and the fact that the SNP information has been obtained is notified to the hospital system. The hospital system tells you where the SNP is in the gene. The tree registration is urged and confirmed based on the notified information. Doctors and patients perform the main registration if necessary for the disease risk search and the medication risk search accompanying the main registration. If it is not necessary, it becomes information sharing data in the hospital using the temporary ID. Registration is possible at any time.
病院で医師もしくは患者が、本登録申請を行うと、サービスセンターのシステム140では患者承認手続を始める。医師や患者は、例えば保険証ICカードや、登録済みの保険証番号とパスワード、もしくは指紋、眼の光彩などの個人認証などを用いて認証を行う。患者認証が完了すると、システム140は登録ID番号を発行する。
When a doctor or patient makes a formal registration application at the hospital, the
本ID番号が発行された後にSNP情報を登録する。仮ID番号によるSNP情報を読み出してSNP情報を、システム140の個人SNP登録DB146に格納・登録する。
Register the SNP information after this ID number is issued. The SNP information based on the temporary ID number is read out, and the SNP information is stored and registered in the personal
以上で、遺伝子登録が終了し、この後に本IDやメニュー情報の送信により、SNP情報に関連した必要な情報を受け取ることができる。 As described above, the gene registration is completed, and after that, by transmitting the real ID and the menu information, necessary information related to the SNP information can be received.
各病院のシステム130もしくは、個人端末139などからサービスセンターのシステム140へ本IDを送信する。送信するとメニュー情報が表示され、必要なSNP関連情報が検索できる。
The real ID is transmitted from the
例えば、SNP情報に関連した投薬アレルギーの情報については、まず個人端末139から個人SNP情報を、個人SNP登録DB146から検索する。抽出した個人SNP情報を基に、サービスセンターの投薬とSNPDB147の中で、登録されているデータを検索する。もしくは、個人端末139からリクエストのあった病気や疾患情報とSNP情報に応じて検索する。検索の結果出てきたSNPと投薬アレルギー情報の関係を送信し、個人端末139の画面上に結果を表示する。
For example, for information on medication allergy related to the SNP information, the
ところでこのように、病院とは別にSNP遺伝子情報について専門の登録機関を設置することにより、種々のサービスが可能となる。この種の他の実施形態について説明する。 By setting up a specialized registration agency for SNP gene information separately from hospitals, various services can be provided. Another embodiment of this type will be described.
図17にこの全体システムの構成を示す。160はSNP遺伝子情報を登録し、それに基づく健康情報を提供するSNP遺伝子健康情報サービスプロハイダであり、161a,161bは病院であり、162は製薬研究所である。病院161aにおいて、患者163の了承(認証)を取って医師164は病院の端末165からSNP遺伝子健康情報サービスプロハイダ160にアクセスし、患者のSNP遺伝子情報の登録を行う(S41)。
FIG. 17 shows the configuration of this overall system.
他の病院161bから患者のSNP遺伝子情報がSNP遺伝子健康情報サービスプロバイダ160に登録され(S42)、あるいは製薬研究所162から薬などの情報がSNP遺伝子健康情報サービスプロバイダ160に提供される(S43)。その見返りとして病院161bや製薬研究所162に所定の報酬が支払われる(S44)。
The SNP gene information of the patient is registered with the SNP gene health
SNP遺伝子健康情報サービスプロバイダ160は、上記の情報や種々の発表文献などから、SNP遺伝子と各種リスク、健康などとの相関を常時、調査して図12乃至図15に示したようなテーブルを作成している。
The SNP gene health
したがって、医師164がSNP遺伝子健康情報サービスプロバイダ160から患者の治療情報の提供を受けたとき(S45)、あるいは患者163がSNP遺伝子健康情報サービスプロバイダ160から健康情報を取得するとき(S46)には、このプロバィダ160に所定の料金を支払う(S47)。
Therefore, when the
このようにしてSNP遺伝子情報を提供して料金を得ることによって経営が成り.立っていく。 In this way, providing SNP gene information and earning a fee will enable management.
図18に示すように、保険組合又は保険会社171が患者とSNP遺伝子健康情報サービスプロハイダ160の間に介在し、患者から会費を徴集し(S51)、このプロバイダと一括契約して所定金額を払い(S52)、加入している患者にSNP遺伝子に基づく健康情報を提供する(S53)ようにすることもできる。
As shown in FIG. 18, an insurance union or
10…遺伝子解析システム、11…表示部、12…比較部、13…記憶部、14…データ送受信部、15…遺伝子取得部15、17…遺伝子データベース、18…ネットワーク、20…遺伝子解析システム、21…表示部、22…オーダーモニター部、24…情報量カウント部、25…第1のデータベース、26…個人SNP登録データベース、27…投薬SNPデータベース、28…疾患SNPデータベース、29…データ送受信部。
Reference Signs List 10: Gene analysis system, 11: Display unit, 12: Comparison unit, 13: Storage unit, 14: Data transmission / reception unit, 15:
Claims (10)
前記診療情報受給システムは、
被検体のID番号を入力する入力手段と、
前記ID番号を前記被検体の氏名に関連付けて記憶する第1の記憶手段と、
前記診療情報提供システムの第2の記憶手段から前記ID番号の前記被検体のSNP遺伝子情報を前記ネットワークを介して取得し、前記第1の記憶手段からID番号に対応する前記被検体の氏名を読み出すことによって、前記被検体氏名のSNP遺伝子情報を表示する表示手段と、を備え、
診療情報提供システムは、
前記被検体個人のSNP遺伝子情報を前記ID番号に関連付けて記憶する第2記憶手段と、
前記診療情報受給端末からID番号を含む情報提供要求を受信する手段と、
前記受信したID番号に対応する前記被検体個人のSNP遺伝子情報を前記第2記憶手段から検索する手段と、
前記検索した前記ID番号のSNP遺伝子情報を、診療情報受給システムの前記表示手段に送信する手段と、
を備えたことを特徴とする診療情報システム。 A medical information system based on a gene comprising a medical information receiving system and a medical information providing system connected to a network,
The medical information receiving system,
Input means for inputting the ID number of the subject;
First storage means for storing the ID number in association with the name of the subject;
The SNP gene information of the subject with the ID number is obtained from the second storage unit of the medical care information providing system via the network, and the name of the subject corresponding to the ID number is obtained from the first storage unit. Display means for displaying the SNP gene information of the subject name by reading the
The medical treatment information providing system
Second storage means for storing the SNP gene information of the subject individual in association with the ID number,
Means for receiving an information provision request including an ID number from the medical information receiving terminal;
Means for searching the second storage means for SNP gene information of the subject corresponding to the received ID number;
Means for transmitting the searched SNP gene information of the ID number to the display means of the medical information receiving system;
A medical information system comprising:
疾患に罹るリスクファクター、治療薬に対する効果、薬品成分に対するアレルギー分析、ウィルスへの感染リスクの少なくともいずれかに関する診療情報を、遺伝子情報を担うDNAの塩基配列が一つ分だけ他の塩基に置き換わっている塩基対を表すSNP遺伝子情報に関連付けて記憶する第3記憶手段を更に備え、
前記診療情報提供システムの前記検索手段は、前記受信したID番号に対応する前記被検体個人のSNP遺伝子情報を前記第2記憶手段から検索すると共に、前記検索した被検体個人のSNP遺伝子情報に対応する診療情報を前記第3記憶手段から検索し、
前記診療情報提供システムの前記送信手段は、前記検索した前記ID番号のSNP遺伝子情報及び診療情報を、前記診療情報受給システムの前記表示手段に送信し、
前記診療情報受給システムの表示手段は、前記診療情報提供システムの第2の記憶手段から前記ID番号の前記被検体のSNP遺伝子情報及び前記第3の記憶手段から前記診療情報を前記ネットワークを介して取得し、前記第1の記憶手段からID番号に対応する前記被検体の氏名を読み出すことによって、前記被検体氏名のSNP遺伝子情報に関係する診療情報を表示することを特徴とする請求項1記載の診療情報システム。 The medical information providing system,
The base sequence of DNA carrying genetic information replaces one base with another base for medical information on at least one of risk factors for disease, effects on therapeutic drugs, allergy analysis for drug components, and risk of infection with viruses. Further comprising a third storage means for storing in association with the SNP gene information representing the base pair,
The search unit of the medical care information providing system searches the second storage unit for SNP gene information of the subject corresponding to the received ID number, and searches for the SNP gene information of the searched subject. Medical information to be retrieved from the third storage means,
The transmitting means of the medical information providing system transmits the SNP gene information and the medical information of the searched ID number to the display means of the medical information receiving system,
The display unit of the medical information receiving system is configured to transmit the SNP gene information of the subject having the ID number from the second storage unit of the medical information providing system and the medical information from the third storage unit via the network. The medical information related to the SNP gene information of the subject name is displayed by acquiring and reading out the name of the subject corresponding to an ID number from the first storage means. Medical information system.
被検体個人のSNP遺伝子情報を被検体固有のID番号に関連付けて記憶する第1記憶手段と、
前記診療情報受給端末からID番号を含む情報提供要求を受信する手段と、
前記受信したID番号に対応する前記被検体個人のSNP遺伝子情報を前記第1記憶手段から検索する手段と、
前記検索した被検体個人のSNP遺伝子情報を、前記ID番号と被検体氏名を関連付けて記憶する第2の記憶手段に接続された、前記診療情報受給端末に送信する手段とを具備することを特徴とする診療情報提供システム。 In a medical information providing system connected to a medical information receiving terminal via a network,
First storage means for storing SNP gene information of a subject individual in association with a subject-specific ID number;
Means for receiving an information provision request including an ID number from the medical information receiving terminal;
Means for searching the first storage means for SNP gene information of the subject corresponding to the received ID number;
Means for transmitting the searched individual SNP gene information to the medical information receiving terminal connected to second storage means for storing the ID number and the subject name in association with each other. Medical information providing system.
前記検索手段は、前記受信手段により受信したID番号に対応する前記被検体個人のSNP遺伝子情報を前記第1記憶手段から検索し、前記検索した被検体個人のSNP遺伝子情報に対応する診療情報を前記第3記憶手段から検索し、
前記送信手段は、前記検索した診療情報を、前記診療情報受給端末に送信することを特徴とする請求項3記載の診療情報提供システム。 The base sequence of DNA carrying genetic information replaces one base with another base for medical information on at least one of risk factors for disease, effects on therapeutic drugs, allergy analysis for drug components, and risk of infection with viruses. Further comprising a third storage means for storing in association with the SNP gene information representing the base pair,
The search means searches the first storage means for SNP gene information of the subject corresponding to the ID number received by the receiving means, and retrieves medical information corresponding to the searched SNP gene information of the subject. Searching from the third storage means,
4. The medical information providing system according to claim 3, wherein the transmitting unit transmits the searched medical information to the medical information receiving terminal.
前記診療情報受給端末から被検体固有のID番号を含む情報提供要求を受信するステップと、
遺伝子情報を担うDNAの塩基配列が一つ分だけ他の塩基に置き換わっている塩基対を表す被検体個人のSNP遺伝子情報を、ID番号に関連付けて記憶する第1記憶手段を前記受信したID番号により検索して前記受信したID番号に対応する被検体個人のSNP遺伝子情報を取得するステップと、
疾患に罹るリスクファクター、治療薬に対する効果、薬品成分に対するアレルギー分析、ウィルスへの感染リスクの少なくともいずれかに関する診療情報をSNP遺伝子情報に関連付けて記憶する第2記憶手段を、前記取得した被検体個人のSNP遺伝子情報により検索して前記取得した被検体個人のSNP遺伝子情報に対応する診療情報を取得するステップと、
前記取得した被検体個人のSNP情報に対応する診療情報を、前記ID番号と被検体氏名を関連付けて記憶する第3の記憶手段に接続された、診療情報受給端末に送信するステップを備えることを特徴とする診療情報提供方法。 In a method for providing medical information to a medical information receiving terminal via a network,
Receiving an information provision request including a subject-specific ID number from the medical information receiving terminal;
A first storage unit for storing, in association with an ID number, SNP gene information of a subject representing a base pair in which the base sequence of DNA carrying genetic information has been replaced by another base by one, the received ID number; Obtaining the SNP gene information of the subject individual corresponding to the received ID number by searching for
A second storage unit for storing medical information relating to at least one of a risk factor for a disease, an effect on a therapeutic drug, an allergy analysis for a drug component, and a risk of infection with a virus in association with SNP gene information; Acquiring medical information corresponding to the obtained individual SNP gene information of the subject by searching with the SNP gene information;
Transmitting the medical information corresponding to the acquired individual SNP information of the subject to a medical information receiving terminal connected to a third storage unit that stores the ID number and the subject name in association with each other. Characteristic medical information providing method.
前記診療情報受給システムは、
被検体の遺伝子情報を取得する取得手段と、
この取得手段により取得された被検体の遺伝子情報のうち特定の病気に関連する遺伝子情報を持つDNAを格納する第1の記憶部と、
前記診療情報提供システムの第1のデータベースにアクセスして取り出した前記第1の記憶部に格納された被検体の遺伝子情報を解析するのに必要な一部の標準遺伝子の塩基配列を格納する第2の記憶部と、
この第2の記憶部に記憶された一部の標準遺伝子の塩基配列と、前記第1の記憶部に記憶されている被検体の遺伝子情報とを比較して、遺伝子情報を担うDNAの塩基配列の一部が他の塩基に置き換わっている塩基対を表す被検体のSNP情報を得る比較手段と、
前記診療情報提供センターの第2のデータベースが蓄積する種々のSNP情報の中から、前記被検体のSNP遺伝子情報に関係する前記SNP遺伝子情報の診療情報を、前記ネットワークを介して取得して表示する表示手段と、
を備え、
前記診療情報提供システムは、
前記標準遺伝子の塩基配列を格納する第1のデータベースと、
前記診療情報受給システムからの要求に応じて前記標準遺伝子情報を前記第1のデータベースからネットワークを介して前記診療情報受給システムに供給する第1の供給手段と、
種々のSNP遺伝子情報に関連付けされた診療情報を記憶する第2のデータベースと、
前記診療情報受給システムの比較手段において得られた、前記被検体のSNP遺伝子情報をネットワークを介して取得する取得手段と、
取得した前記被検体のSNP遺伝子情報に関連付けされた診療情報を前記第2のデータベースから読み出して、ネットワークを介して前記診療受給システムに供給する第2の供給手段と
を備えることを特徴とする遺伝子による診療情報システム。 A medical information system based on a gene comprising a medical information receiving system and a medical information providing system connected to a network,
The medical information receiving system,
Obtaining means for obtaining genetic information of the subject;
A first storage unit that stores DNA having genetic information related to a specific disease among the genetic information of the subject obtained by the obtaining unit;
Access to a first database of the medical information providing system, and store a base sequence of a part of standard genes necessary for analyzing genetic information of a subject stored in the first storage unit. Two storage units,
The base sequence of a part of the standard gene stored in the second storage unit is compared with the gene information of the subject stored in the first storage unit, and the base sequence of DNA carrying the gene information is compared. Comparison means for obtaining SNP information of a subject representing a base pair in which a part of the base is replaced by another base;
From various SNP information stored in the second database of the medical information providing center, medical information of the SNP gene information related to the SNP gene information of the subject is obtained and displayed via the network. Display means;
With
The medical information providing system,
A first database storing a base sequence of the standard gene;
First supply means for supplying the standard gene information from the first database to the medical information receiving system via a network in response to a request from the medical information receiving system;
A second database that stores medical information associated with various SNP gene information;
Obtaining means for obtaining the SNP gene information of the subject via a network, obtained by the comparing means of the medical information receiving system,
A second supply unit that reads medical information associated with the acquired SNP gene information of the subject from the second database and supplies the medical information to the medical receiving system via a network. Medical information system.
被検体の遺伝子情報を取得する取得手段と、
この取得手段により取得された被検体の遺伝子情報を格納する第1の記憶部と、
前記診療情報提供センターの第1のデータベースにアクセスし取り出した前記取得手段により取得された被検体の遺伝子情報を解析するのに必要な一部の標準遺伝子の塩基配列を格納する第2の記憶部と、
この第2の記憶部に記憶された一部の標準遺伝子の塩基配列と、前記第1の記憶部に記憶されている被検体の遺伝子情報とを比較して、遺伝子情報を担うDNAの塩基配列の一部が他の塩基に置き換わっている塩基対を表す被検体のSNP情報を得る比較手段と、
前記診療情報提供センターの第2のデータベースが蓄積する種々のSNP遺伝子情報の診療情報の中から、前記被検体のSNP遺伝子情報に関係する前記SNP遺伝子情報の診療情報を、前記ネットワークを介して取得して表示する表示手段と、
を備えることを特徴とする遺伝子解析システム。 A genetic analysis system connected by a network to a medical information providing terminal of a medical information providing center that provides medical information based on genetic information of a subject,
Obtaining means for obtaining genetic information of the subject;
A first storage unit for storing the gene information of the subject acquired by the acquisition unit;
A second storage unit for storing a base sequence of a part of standard genes necessary for analyzing the genetic information of the subject acquired by the acquiring means which has accessed and retrieved the first database of the medical information providing center; When,
The base sequence of a part of the standard gene stored in the second storage unit is compared with the gene information of the subject stored in the first storage unit, and the base sequence of DNA carrying the gene information is compared. Comparison means for obtaining SNP information of a subject representing a base pair in which a part of the base is replaced by another base;
From the medical information of various SNP gene information accumulated in the second database of the medical information providing center, the medical information of the SNP gene information related to the SNP gene information of the subject is obtained via the network. Display means for displaying
A gene analysis system comprising:
被検体の遺伝子情報を取得する取得手段と、
この取得手段により取得された被検体の遺伝子情報のうち特定の病気に関連する遺伝子情報を持つDNAを抽出する解析部と、
この解析部により抽出された被検体の個人遺伝子情報を送信するデータ送受信部と、
前記データ送受信部により受信された、前記診療情報提供センターのデータベースが蓄積する種々のSNP遺伝子情報の診療情報の中から、前記被検体のSNP遺伝子情報に関係する前記SNP遺伝子情報の診療情報を、前記ネットワークを介して取得して表示する表示手段と、
を備えることを特徴とする遺伝子解析システム。 A genetic analysis system connected by a network to a medical information providing terminal of a medical information providing center that provides medical information based on genetic information of a subject,
Obtaining means for obtaining genetic information of the subject;
An analysis unit that extracts DNA having genetic information related to a specific disease from the genetic information of the subject obtained by the obtaining unit;
A data transmitting / receiving unit that transmits the personal gene information of the subject extracted by the analyzing unit,
From the medical information of various SNP gene information stored in the database of the medical information providing center received by the data transmitting / receiving unit, the medical information of the SNP gene information related to the SNP gene information of the subject, Display means for acquiring and displaying via the network,
A gene analysis system comprising:
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