JP2004288095A - On-demand typing management apparatus and method, and program - Google Patents

On-demand typing management apparatus and method, and program Download PDF

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JP2004288095A JP2003082006A JP2003082006A JP2004288095A JP 2004288095 A JP2004288095 A JP 2004288095A JP 2003082006 A JP2003082006 A JP 2003082006A JP 2003082006 A JP2003082006 A JP 2003082006A JP 2004288095 A JP2004288095 A JP 2004288095A
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Yoichiro Yugawa
洋一郎 湯川
Masateru Aragai
匡輝 新貝
Jiro Furudono
次郎 古殿
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Abstract

<P>PROBLEM TO BE SOLVED: To provide on-demand typing management apparatus, which enables a researcher to decrease a time and costs necessary for typing without making it necessary to perform the duplicate typing of subject's gene information when that information has been already typed, and an on-demand typing management method and a program. <P>SOLUTION: In the apparatus, method, and program, typed gene information obtained by associating subject identification information to uniquely identify a subject with the subject's typed gene information is stored, the subject identification information and clinical information are stored by associating them with each other, the search condition of the clinical information is set, the subject identification information which comprises the clinical information corresponding to the set retrieval condition is retrieved, the gene information to be retrieved is set, and whether or not the set gene information is included in the typed gene information corresponding to the retrieved subject identification information is decided. <P>COPYRIGHT: (C)2005,JPO&NCIPI

Description

【０００１】
【発明の属する技術分野】
本発明は、オンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムに関し、特に、被験者の遺伝子情報が既にタイピングされている場合、重複してタイピングを行う必要がなく、研究者はタイピングに必要な時間とコストを削減することができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムに関する。
【０００２】
【従来の技術】
オーダーメイド医療実用化のためには薬剤応答性や疾患関連性と、ＳＮＰと呼ばれる、人により塩基が異なる部分との関連性を統計学的に明らかにする研究が必要である。
【０００３】
そのためには、被験者のＳＮＰ情報を読み取り、タイピングする必要があるが、ヒトＤＮＡに存在するすべてのＳＮＰを一度にタイピングする技術は現在は実用化されていない。
【０００４】
そのため、研究対象の薬剤・疾患に関係すると思われる領域付近のＳＮＰ情報のみ、被験者ごとにタイピングが行われている。
【０００５】
【発明が解決しようとする課題】
しかしながら、このタイピングデータは個人情報なので研究機関ごとに保有されているために、その被験者の研究に必要なＳＮＰ情報がタイピングされているかが別の研究機関の研究者にはわからなく、研究に必要なＳＮＰ情報を重複してタイピングしてしまうという問題点がある。
【０００６】
このように、従来のシステム等は数々の問題点を有しており、その結果、システムの利用者および管理者のいずれにとっても、利便性が悪く、また、利用効率が悪いものであった。
【０００７】
本発明は上記問題点に鑑みてなされたもので、被験者の遺伝子情報が既にタイピングされている場合、重複してタイピングを行う必要がなく、研究者はタイピングに必要な時間とコストを削減することができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムを提供することを目的としている。
【０００８】
【課題を解決するための手段】
このような目的を達成するために、請求項１に記載のオンデマンドタイピング管理装置は、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、上記被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納手段と、上記被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納手段と、上記臨床情報の検索条件を設定する検索条件設定手段と、上記検索条件設定手段により設定された上記検索条件に対応する上記臨床情報をもつ上記被験者識別情報を検索する被験者識別情報検索手段と、検索対象の上記遺伝子情報を設定する遺伝子情報設定手段と、上記遺伝子情報設定手段により設定された上記遺伝子情報が上記被験者識別情報検索手段により検索された上記被験者識別情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するタイピング済遺伝子情報判定手段とを備えたことを特徴とする。
【０００９】
この装置によれば、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納し、被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納し、臨床情報の検索条件を設定し、設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を検索し、検索対象の遺伝子情報を設定し、設定された遺伝子情報が検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するので、研究機関から要求のあった被験者の遺伝子情報がタイピングされているかオンデマンドで照会することができる。
【００１０】
また、この装置によれば、被験者は遺伝子情報抽出のための採血およびインフォームドコンセントなどを研究ごとに行うことから回避することができる。
【００１１】
また、請求項２に記載のオンデマンドタイピング管理装置は、請求項１に記載のオンデマンドタイピング管理装置において、上記タイピング済遺伝子情報判定手段により含まれると判定された場合、上記遺伝子情報設定手段により設定された上記遺伝子情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報を提供する遺伝子情報提供手段をさらに備えたことを特徴とする。
【００１２】
この装置によれば、含まれると判定された場合、設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、オンデマンドで照会された遺伝子情報を取得でき、研究者は重複してタイピングする必要がなく、タイピングに必要な時間とコストを削減することができる。
【００１３】
また、請求項３に記載のオンデマンドタイピング管理装置は、請求項１または２に記載のオンデマンドタイピング管理装置において、上記タイピング済遺伝子情報判定手段により含まれないと判定された場合、上記遺伝子情報設定手段により設定された上記遺伝子情報のタイピングを依頼するタイピング依頼手段と、上記タイピング依頼手段により依頼された上記遺伝子情報についてタイピングされた上記遺伝子情報を受信し、上記タイピング済遺伝子情報に登録するタイピング済遺伝子情報登録手段とをさらに備え、上記タイピング済遺伝子情報登録手段により登録された上記タイピング済みの遺伝子情報を上記遺伝子情報提供手段により提供することを特徴とする。
【００１４】
この装置によれば、含まれないと判定された場合、設定された遺伝子情報のタイピングを依頼し、依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報に登録し、登録されたタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、研究に必要な遺伝子部分のタイピングをオンデマンドで実行することができ、研究者は重複してタイピングする必要がなく、負担を少なくしてタイピング結果を取得することができる。
【００１５】
また、請求項４に記載のオンデマンドタイピング管理装置は、請求項１から３のいずれか一つに記載のオンデマンドタイピング管理装置において、上記遺伝子情報は、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であることを特徴とする。
【００１６】
これは遺伝子情報の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であるので、既存の収集済みの遺伝子多型情報を用いることができる。
【００１７】
また、請求項５に記載のオンデマンドタイピング管理装置は、請求項４に記載のオンデマンドタイピング管理装置において、上記遺伝子多型情報は、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであることを特徴とする。
【００１８】
これは遺伝子多型情報の一例を一層具体的に示すものである。この装置によれば、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであるので、現在において研究が進んでいる領域であるＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報を用いることができる。
【００１９】
また、本発明はオンデマンドタイピング管理方法に関するものであり、請求項６に記載のオンデマンドタイピング管理方法は、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、上記被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納ステップと、上記被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納ステップと、上記臨床情報の検索条件を設定する検索条件設定ステップと、上記検索条件設定ステップにより設定された上記検索条件に対応する上記臨床情報をもつ上記被験者識別情報を検索する被験者識別情報検索ステップと、検索対象の上記遺伝子情報を設定する遺伝子情報設定ステップと、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報が上記被験者識別情報検索ステップにより検索された上記被験者識別情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するタイピング済遺伝子情報判定ステップとを含むことを特徴とする。
【００２０】
この方法によれば、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納し、被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納し、臨床情報の検索条件を設定し、設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を検索し、検索対象の遺伝子情報を設定し、設定された遺伝子情報が検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するので、研究機関から要求のあった被験者の遺伝子情報がタイピングされているかオンデマンドで照会することができる。
【００２１】
また、この方法によれば、被験者は遺伝子情報抽出のための採血およびインフォームドコンセントなどを研究ごとに行うことから回避することができる。
【００２２】
また、請求項７に記載のオンデマンドタイピング管理方法は、請求項６に記載のオンデマンドタイピング管理方法において、上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれると判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報を提供する遺伝子情報提供ステップをさらに含むことを特徴とする。
【００２３】
この方法によれば、含まれると判定された場合、設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、オンデマンドで照会された遺伝子情報を取得でき、研究者は重複してタイピングする必要がなく、タイピングに必要な時間とコストを削減することができる。
【００２４】
また、請求項８に記載のオンデマンドタイピング管理方法は、請求項６または７に記載のオンデマンドタイピング管理方法において、上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれないと判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報のタイピングを依頼するタイピング依頼ステップと、上記タイピング依頼ステップにより依頼された上記遺伝子情報についてタイピングされた上記遺伝子情報を受信し、上記タイピング済遺伝子情報に登録するタイピング済遺伝子情報登録ステップとをさらに含み、上記タイピング済遺伝子情報登録ステップにより登録された上記タイピング済みの遺伝子情報を上記遺伝子情報提供ステップにより提供することを特徴とする。
【００２５】
この方法によれば、含まれないと判定された場合、設定された遺伝子情報のタイピングを依頼し、依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報に登録し、登録されたタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、研究に必要な遺伝子部分のタイピングをオンデマンドで実行することができ、研究者は重複してタイピングする必要がなく、負担を少なくしてタイピング結果を取得することができる。
【００２６】
また、請求項９に記載のオンデマンドタイピング管理方法は、請求項６から８のいずれか一つに記載のオンデマンドタイピング管理方法において、上記遺伝子情報は、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であることを特徴とする。
【００２７】
これは遺伝子情報の一例を一層具体的に示すものである。この方法によれば、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であるので、既存の収集済みの遺伝子多型情報を用いることができる。
【００２８】
また、請求項１０に記載のオンデマンドタイピング管理方法は、請求項９に記載のオンデマンドタイピング管理方法において、上記遺伝子多型情報は、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであることを特徴とする。
【００２９】
これは遺伝子多型情報の一例を一層具体的に示すものである。この方法によれば、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであるので、現在において研究が進んでいる領域であるＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報を用いることができる。
【００３０】
また、本発明はプログラムに関するものであり、請求項１１に記載のオンデマンドタイピング管理方法をコンピュータに実行させることを特徴とするプログラムは、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、上記被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納ステップと、上記被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納ステップと、上記臨床情報の検索条件を設定する検索条件設定ステップと、上記検索条件設定ステップにより設定された上記検索条件に対応する上記臨床情報をもつ上記被験者識別情報を検索する被験者識別情報検索ステップと、検索対象の上記遺伝子情報を設定する遺伝子情報設定ステップと、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報が上記被験者識別情報検索ステップにより検索された上記被験者識別情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するタイピング済遺伝子情報判定ステップとを含むことを特徴とする。
【００３１】
このプログラムによれば、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納し、被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納し、臨床情報の検索条件を設定し、設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を検索し、検索対象の遺伝子情報を設定し、設定された遺伝子情報が検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するので、研究機関から要求のあった被験者の遺伝子情報がタイピングされているかオンデマンドで照会することができる。
【００３２】
また、このプログラムによれば、被験者は遺伝子情報抽出のための採血およびインフォームドコンセントなどを研究ごとに行うことから回避することができる。
【００３３】
また、請求項１２に記載のプログラムは、請求項１１に記載のプログラムにおいて、上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれると判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報を提供する遺伝子情報提供ステップをさらに含むことを特徴とする。
【００３４】
このプログラムによれば、含まれると判定された場合、設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、オンデマンドで照会された遺伝子情報を取得でき、研究者は重複してタイピングする必要がなく、タイピングに必要な時間とコストを削減することができる。
【００３５】
また、請求項１３に記載のプログラムは、請求項１１または１２に記載のプログラムにおいて、上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれないと判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報のタイピングを依頼するタイピング依頼ステップと、上記タイピング依頼ステップにより依頼された上記遺伝子情報についてタイピングされた上記遺伝子情報を受信し、上記タイピング済遺伝子情報に登録するタイピング済遺伝子情報登録ステップとをさらに含み、上記タイピング済遺伝子情報登録ステップにより登録された上記タイピング済みの遺伝子情報を上記遺伝子情報提供ステップにより提供することを特徴とする。
【００３６】
このプログラムによれば、含まれないと判定された場合、設定された遺伝子情報のタイピングを依頼し、依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報に登録し、登録されたタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、研究に必要な遺伝子部分のタイピングをオンデマンドで実行することができ、研究者は重複してタイピングする必要がなく、負担を少なくしてタイピング結果を取得することができる。
【００３７】
また、請求項１４に記載のプログラムは、請求項１１から１３のいずれか一つに記載のプログラムにおいて、上記遺伝子情報は、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であることを特徴とする。
【００３８】
これは遺伝子情報の一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であるので、既存の収集済みの遺伝子多型情報を用いることができる。
【００３９】
また、請求項１５に記載のプログラムは、請求項１４に記載のプログラムにおいて、上記遺伝子多型情報は、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであることを特徴とする。
【００４０】
これは遺伝子多型情報の一例を一層具体的に示すものである。このプログラムによれば、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであるので、現在において研究が進んでいる領域であるＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報を用いることができる。
【００４１】
【発明の実施の形態】
以下に、本発明にかかるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムの実施の形態を図面に基づいて詳細に説明する。なお、この実施の形態によりこの発明が限定されるものではない。
【００４２】
［本発明の概要］
以下、本発明の概要について説明し、その後、本発明の構成および処理等について詳細に説明する。図１は、本発明におけるオンデマンドタイピング管理装置の基本原理を示す図である。
【００４３】
なお、図１において、臨床情報ファイルは、予め、被験者を一意に識別するための被験者識別情報（例えば、被験者名、被験者ＩＤなど）と、臨床情報（例えば、使用薬剤、疾患など）とを対応付けて格納している。
【００４４】
また、図１において、タイピング済遺伝子情報ファイルは、予め、被験者識別情報（例えば、被験者名、被験者ＩＤなど）と、当該被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報（例えば、遺伝子情報を一意に識別するための遺伝子情報識別情報（例えば、遺伝子情報ＩＤなど）、遺伝子情報の位置情報、遺伝子情報の多型情報（例えば、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報など）など）とを対応付けて格納している。
【００４５】
まず、臨床情報の検索条件（例えば、研究対象の疾患、人数など）を設定し、検索条件ファイルの所定の領域に格納する（ステップＳ−１）。
【００４６】
ついで、ステップＳ−１にて設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を臨床情報ファイルから検索する（ステップＳ−２）。
【００４７】
ついで、検索対象の遺伝子情報（例えば、検索を行いたい遺伝子領域、特定の疾患に関連する遺伝子情報など）を設定し、遺伝子情報ファイルの所定の領域に格納する（ステップＳ−３）。
【００４８】
さらに、ステップＳ−３にて設定された遺伝子情報がステップＳ−２にて検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定し、判定結果を判定結果ファイルの所定の領域に格納する（ステップＳ−４）。
【００４９】
ここで、ステップＳ−４にて含まれると判定された場合、ステップＳ−３にて設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供してもよい。
【００５０】
また、ステップＳ−４にて含まれないと判定された場合、ステップＳ−３にて設定された遺伝子情報のタイピングを依頼してもよい。
【００５１】
また、依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報に登録してもよい。
【００５２】
また、登録されたタイピング済みの遺伝子情報を提供してもよい。
【００５３】
また、遺伝子情報は、例えば、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報などでもよい。
【００５４】
また、遺伝子多型情報は、例えば、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報などのうち少なくとも一つであってもよい。
【００５５】
［システム構成］
次に、本システムの構成について説明する。図２は、本発明が適用されるオンデマンドタイピング管理装置のシステム構成の一例を示すブロック図であり、該構成のうち本発明に関係する部分のみを概念的に示している。
【００５６】
本システムは、概略的に、被験者の遺伝子情報が既にタイピングされている場合、重複してタイピングを行う必要がなく、研究者はタイピングに必要な時間とコストを削減することができるオンデマンドタイピング管理装置１００と、遺伝子情報等に関する外部データベースや各種の外部プログラム等を提供する外部システム２００とを、ネットワーク３００を介して通信可能に接続して構成されている。
【００５７】
図２において、ネットワーク３００は、オンデマンドタイピング管理装置１００と外部システム２００とを相互に接続する機能を有し、例えば、インターネット等である。
【００５８】
図２において、外部システム２００は、ネットワーク３００を介して、オンデマンドタイピング管理装置１００と相互に接続され、利用者に対して遺伝子情報等に関する外部データベースや各種の外部プログラムを実行するウェブサイトを提供する機能を有する。
【００５９】
ここで、外部システム２００は、ＷＥＢサーバやＡＳＰサーバ等として構成してもよく、そのハードウェア構成は、一般に市販されるワークステーション、パーソナルコンピュータ等の情報処理装置およびその付属装置により構成してもよい。また、外部システム２００の各機能は、外部システム２００のハードウェア構成中のＣＰＵ、ディスク装置、メモリ装置、入力装置、出力装置、通信制御装置等およびそれらを制御するプログラム等により実現される。
【００６０】
図２において、オンデマンドタイピング管理装置１００は、概略的に、オンデマンドタイピング管理装置１００の全体を統括的に制御するＣＰＵ等の制御部１０２、通信回線等に接続されるルータ等の通信装置（図示せず）に接続される通信制御インターフェース部１０４、入力装置１１２や出力装置１１４に接続される入出力制御インターフェース部１０８、および、各種のデータベースやファイルなどを格納する記憶部１０６を備えて構成されており、これら各部は任意の通信路を介して通信可能に接続されている。さらに、このオンデマンドタイピング管理装置１００は、ルータ等の通信装置および専用線等の有線または無線の通信回線を介して、ネットワーク３００に通信可能に接続されている。
【００６１】
図２の記憶部１０６に格納される各種のデータベースやテーブルやファイル（タイピング済遺伝子情報データベース１０６ａ〜提供タイピング済遺伝子情報ファイル１０６ｇ）は、固定ディスク装置等のストレージ手段であり、各種処理に用いる各種のプログラムやテーブルやファイルやデータベースやウェブページ用ファイル等を格納する。
【００６２】
これら記憶部１０６の各構成要素のうち、タイピング済遺伝子情報データベース１０６ａは、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納手段である。
【００６３】
このタイピング済遺伝子情報データベース１０６ａに格納される情報は、被験者識別情報と、タイピング済みの遺伝子情報とを関連付けて構成されている。
【００６４】
また、臨床情報ファイル１０６ｂは、被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納手段である。
【００６５】
この臨床情報ファイル１０６ｂに格納される情報は、被験者識別情報と、臨床情報とを関連付けて構成されている。
【００６６】
また、検索条件ファイル１０６ｃは、後述する検索条件設定部１０２ｃの処理により設定された、臨床情報の検索条件を格納する検索条件格納手段である。
【００６７】
この検索条件ファイル１０６ｃ格納される情報は、検索条件として設定された臨床情報で構成されている。
【００６８】
また、検索被験者識別情報ファイル１０６ｄは、後述する被験者識別情報検索部１０２ｄの処理により検索された、設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を格納する検索被験者識別情報格納手段である。
【００６９】
この検索被験者識別情報ファイル１０６ｄに格納される情報は、設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報で構成されている。
【００７０】
また、遺伝子情報ファイル１０６ｅは、後述する遺伝子情報設定部１０２ｅの処理により設定された検索対象の遺伝子情報を格納する遺伝子情報格納手段である。
【００７１】
この遺伝子情報ファイル１０６ｅに格納される情報は、検索対象の遺伝子情報で構成されている。
【００７２】
また、判定結果ファイル１０６ｆは、後述するタイピング済遺伝子情報判定部１０２ｆの処理により、設定された遺伝子情報が検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定した結果を格納する判定結果格納手段である。
【００７３】
この判定結果ファイル１０６ｆに格納される情報は、設定された遺伝子情報が検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定した結果である判定結果で構成されている。
【００７４】
また、提供タイピング済遺伝子情報ファイル１０６ｇは、タイピング済遺伝子情報判定部１０２ｆにより含まれると判定された場合、後述する遺伝子情報提供部１０２ｇにより提供される、設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を格納する提供タイピング済遺伝子情報格納手段である。
【００７５】
この提供タイピング済遺伝子情報ファイル１０６ｇに格納される情報は、検索された被験者識別情報と、設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報で構成されている。
【００７６】
また、図２において、通信制御インターフェース部１０４は、オンデマンドタイピング管理装置１００とネットワーク３００（またはルータ等の通信装置）との間における通信制御を行う。すなわち、通信制御インターフェース部１０４は、他の端末と通信回線を介してデータを通信する機能を有する。
【００７７】
また、図２において、入出力制御インターフェース部１０８は、入力装置１１２や出力装置１１４の制御を行う。ここで、出力装置１１４としては、モニタ（家庭用テレビを含む）の他、スピーカを用いることができる（なお、以下においては出力装置１１４をモニタとして記載する場合がある）。また、入力装置１１２としては、キーボード、マウス、および、マイク等を用いることができる。また、モニタも、マウスと協働してポインティングデバイス機能を実現する。
【００７８】
また、図２において、制御部１０２は、ＯＳ（Ｏｐｅｒａｔｉｎｇ Ｓｙｓｔｅｍ）等の制御プログラム、各種の処理手順等を規定したプログラム、および所要データを格納するための内部メモリを有し、これらのプログラム等により、種々の処理を実行するための情報処理を行う。制御部１０２は、機能概念的に、タイピング済遺伝子情報格納部１０２ａ、臨床情報格納部１０２ｂ、検索条件設定部１０２ｃ、被験者識別情報判定部１０２ｄ、遺伝子情報設定部１０２ｅ、タイピング済遺伝子情報判定部１０２ｆ、遺伝子情報提供部１０２ｇ、タイピング依頼部１０２ｈ、タイピング済遺伝子情報登録部１０２ｉを含んで構成されている。
【００７９】
このうち、タイピング済遺伝子情報格納部１０２ａは、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納手段である。
【００８０】
また、臨床情報格納部１０２ｂは、被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納手段である。
【００８１】
また、検索条件設定部１０２ｃは、臨床情報の検索条件を設定する検索条件設定手段である。
【００８２】
また、被験者識別情報検索部１０２ｄは、検索条件設定部１０２ｃにより設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を検索する被験者識別情報検索手段である。
【００８３】
また、遺伝子情報設定部１０２ｅは、検索対象の遺伝子情報を設定する遺伝子情報設定手段である。
【００８４】
また、タイピング済遺伝子情報判定部１０２ｆは、遺伝子情報設定部１０２ｅにより設定された遺伝子情報が被験者識別情報検索部１０２ｄにより検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するタイピング済遺伝子情報判定手段である。
【００８５】
また、遺伝子情報提供部１０２ｇは、タイピング済遺伝子情報判定部１０２ｆにより含まれると判定された場合、遺伝子情報設定部１０２ｅにより設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供する遺伝子情報提供手段である。
【００８６】
また、タイピング依頼部１０２ｈは、タイピング済遺伝子情報判定部１０２ｆにより含まれないと判定された場合、遺伝子情報設定部１０２ｅにより設定された遺伝子情報のタイピングを依頼するタイピング依頼手段である。
【００８７】
また、タイピング済遺伝子情報登録部１０２ｉは、タイピング依頼部１０２ｈにより依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報に登録するタイピング済遺伝子情報登録手段である。
【００８８】
なお、これら各部によって行われる処理の詳細については、後述する。
【００８９】
［システムの処理］
次に、このように構成された本実施の形態における本システムの処理の一例について、以下に図３から図５等を参照して詳細に説明する。なお、本実施形態においてはオンデマンドタイピング管理装置１００のタイピング済遺伝子情報格納部１０２ａの処理により予め必要なタイピング済遺伝子情報がタイピング済遺伝子情報データベース１０６ａに格納され、臨床情報格納部１０２ｂの処理により予め必要な臨床情報が臨床情報ファイル１０６ｂに格納されている場合を一例に説明する。
【００９０】
（メイン処理）
まず、メイン処理の詳細について、図３等を参照して説明する。図３は、本実施形態における本システムのメイン処理の一例を示すフローチャートである。
【００９１】
まず、オンデマンドタイピング管理装置１００は、検索条件設定部１０２ｃの処理により、臨床情報の検索条件を設定し、検索条件ファイル１０６ｃの所定の領域に格納する（ステップＳＡ−１）。
【００９２】
ついで、オンデマンドタイピング管理装置１００は、被験者識別情報検索部１０２ｄの処理により、ステップＳＡ−１にて設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を臨床情報ファイル１０６ｂから検索し、検索被験者識別情報ファイル１０６ｄの所定の領域に格納する（ステップＳＡ−２）。
【００９３】
ついで、オンデマンドタイピング管理装置１００は、遺伝子情報設定部１０２ｅの処理により、検索対象の遺伝子情報を設定し、遺伝子情報ファイル１０６ｅの所定の領域に格納する（ステップＳＡ−３）。
【００９４】
さらに、オンデマンドタイピング管理装置１００は、タイピング済遺伝子情報判定部１０２ｆの処理により、ステップＳＡ−３にて設定された遺伝子情報がステップＳＡ−２にて検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定し、判定結果を判定結果ファイル１０６ｆの所定の領域に格納する（ステップＳＡ−４）。
【００９５】
ここで、ステップＳＡ−４にて含まれると判定された場合、ステップＳＡ−３にて設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供タイピング済遺伝子情報ファイル１０６ｇの所定の領域に格納し、提供してもよい。
【００９６】
（タイピング済遺伝子情報提供処理）
ここで、遺伝子情報提供部１０２ｇにて行われるタイピング済遺伝子情報提供処理について、図４を参照して詳細に説明する。図４は、本実施形態における本システムのタイピング済遺伝子情報提供処理の一例を示すフローチャートである。
【００９７】
まず、ステップＳＡ−４にて含まれると判定された場合、オンデマンドタイピング管理装置１００は、遺伝子情報提供部１０２ｇの処理により、ステップＳＡ−３にて設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供タイピング済遺伝子情報ファイル１０６ｇの所定の領域に格納し、提供する（ステップＳＢ−１）。
【００９８】
これにて、タイピング済遺伝子情報提供処理が終了する。
【００９９】
また、ステップＳＡ−４にて含まれないと判定された場合、ステップＳＡ−３にて設定された遺伝子情報のタイピングを依頼してもよい。
【０１００】
また、依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報に登録してもよい。
【０１０１】
また、登録されたタイピング済みの遺伝子情報を提供してもよい。
【０１０２】
（タイピング依頼・登録処理）
ここで、タイピング依頼部１０２ｈおよびタイピング済遺伝子情報登録部１０２ｉにて行われるタイピング依頼・登録処理について、図５を参照して詳細に説明する。図５は、本実施形態における本システムのタイピング依頼・登録処理の一例を示すフローチャートである。
【０１０３】
まず、ステップＳＡ−４にて含まれないと判定された場合、オンデマンドタイピング管理装置１００は、タイピング依頼部１０２ｈの処理により、ステップＳＡ−３にて設定された遺伝子情報のタイピングを依頼する（ステップＳＣ−１）。
【０１０４】
ついで、オンデマンドタイピング管理装置１００は、タイピング済遺伝子情報登録部１０２ｉの処理により、ステップＳＣ−１にて依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報データベース１０６ａの所定に領域に登録する（ステップＳＣ−２）。
【０１０５】
さらに、オンデマンドタイピング管理装置１００は、遺伝子情報提供部１０２ｇの処理により、登録されたタイピング済みの遺伝子情報を、提供タイピング済遺伝子情報ファイル１０６ｇの所定の領域に格納し、提供する（ステップＳＣ−３）。
【０１０６】
これにて、タイピング依頼・登録処理が終了する。
【０１０７】
また、本実施形態における遺伝子情報は、例えば、遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報などでもよい。
【０１０８】
また、本実施形態における遺伝子多型情報は、例えば、ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報などのうち少なくとも一つであってもよい。
【０１０９】
以上、メイン処理が終了する。
【０１１０】
［他の実施の形態］
さて、これまで本発明の実施の形態について説明したが、本発明は、上述した実施の形態以外にも、上記特許請求の範囲に記載した技術的思想の範囲内において種々の異なる実施の形態にて実施されてよいものである。
【０１１１】
例えば、オンデマンドタイピング管理装置１００がスタンドアローンの形態で処理を行う場合を一例に説明したが、オンデマンドタイピング管理装置１００とは別筐体で構成されるクライアント端末からの要求に応じて処理を行い、その処理結果を当該クライアント端末に返却するように構成してもよい。
【０１１２】
また、実施形態において説明した各処理のうち、自動的に行なわれるものとして説明した処理の全部または一部を手動的に行うこともでき、あるいは、手動的に行なわれるものとして説明した処理の全部または一部を公知の方法で自動的に行うこともできる。
【０１１３】
この他、上記文書中や図面中で示した処理手順、制御手順、具体的名称、各種の登録データや検索条件等のパラメータを含む情報、画面例、データベース構成については、特記する場合を除いて任意に変更することができる。
【０１１４】
また、オンデマンドタイピング管理装置１００に関して、図示の各構成要素は機能概念的なものであり、必ずしも物理的に図示の如く構成されていることを要しない。
【０１１５】
例えば、オンデマンドタイピング管理装置１００の各部または各装置が備える処理機能、特に制御部１０２にて行なわれる各処理機能については、その全部または任意の一部を、ＣＰＵ（Ｃｅｎｔｒａｌ Ｐｒｏｃｅｓｓｉｎｇ Ｕｎｉｔ）および当該ＣＰＵにて解釈実行されるプログラムにて実現することができ、あるいは、ワイヤードロジックによるハードウェアとして実現することも可能である。なお、プログラムは、後述する記録媒体に記録されており、必要に応じてオンデマンドタイピング管理装置１００に機械的に読み取られる。
【０１１６】
すなわち、ＲＯＭまたはＨＤなどの記憶部１０６などには、ＯＳ（Ｏｐｅｒａｔｉｎｇ Ｓｙｓｔｅｍ）と協働してＣＰＵに命令を与え、各種処理を行うためのコンピュータプログラムが記録されている。このコンピュータプログラムは、ＲＡＭ等にロードされることによって実行され、ＣＰＵと協働して制御部１０２を構成する。また、このコンピュータプログラムは、オンデマンドタイピング管理装置１００に対して任意のネットワーク３００を介して接続されたアプリケーションプログラムサーバに記録されてもよく、必要に応じてその全部または一部をダウンロードすることも可能である。
【０１１７】
また、本発明にかかるプログラムを、コンピュータ読み取り可能な記録媒体に格納することもできる。ここで、この「記録媒体」とは、フレキシブルディスク、光磁気ディスク、ＲＯＭ、ＥＰＲＯＭ、ＥＥＰＲＯＭ、ＣＤ−ＲＯＭ、ＭＯ、ＤＶＤ等の任意の「可搬用の物理媒体」や、各種コンピュータシステムに内蔵されるＲＯＭ、ＲＡＭ、ＨＤ等の任意の「固定用の物理媒体」、あるいは、ＬＡＮ、ＷＡＮ、インターネットに代表されるネットワークを介してプログラムを送信する場合の通信回線や搬送波のように、短期にプログラムを保持する「通信媒体」を含むものとする。
【０１１８】
また、「プログラム」とは、任意の言語や記述方法にて記述されたデータ処理方法であり、ソースコードやバイナリコード等の形式を問わない。なお、「プログラム」は必ずしも単一的に構成されるものに限られず、複数のモジュールやライブラリとして分散構成されるものや、ＯＳ（Ｏｐｅｒａｔｉｎｇ Ｓｙｓｔｅｍ）に代表される別個のプログラムと協働してその機能を達成するものをも含む。なお、実施の形態に示した各装置において記録媒体を読み取るための具体的な構成、読み取り手順、あるいは、読み取り後のインストール手順等については、周知の構成や手順を用いることができる。
【０１１９】
記憶部１０６に格納される各種のファイル等（タイピング済遺伝子情報データベース１０６ａ〜提供タイピング済遺伝子情報ファイル１０６ｇ）は、ＲＡＭ、ＲＯＭ等のメモリ装置、ハードディスク等の固定ディスク装置、フレキシブルディスク、光ディスク等のストレージ手段であり、各種処理やウェブサイト提供に用いる各種のプログラムやテーブルやファイルやデータベースやウェブページ用ファイル等を格納する。
【０１２０】
また、オンデマンドタイピング管理装置１００は、既知のパーソナルコンピュータ、ワークステーション等の情報処理端末等の情報処理装置にプリンタやモニタやイメージスキャナ等の周辺装置を接続し、該情報処理装置に本発明の方法を実現させるソフトウェア（プログラム、データ等を含む）を実装することにより実現してもよい。
【０１２１】
さらに、オンデマンドタイピング管理装置１００の分散・統合の具体的形態は図示のものに限られず、その全部または一部を、各種の負荷等に応じた任意の単位で、機能的または物理的に分散・統合して構成することができる。例えば、各データベースを独立したデータベース装置として独立に構成してもよく、また、処理の一部をＣＧＩ（Ｃｏｍｍｏｎ Ｇａｔｅｗａｙ Ｉｎｔｅｒｆａｃｅ）を用いて実現してもよい。
【０１２２】
また、ネットワーク３００は、オンデマンドタイピング管理装置１００と外部システム２００とを相互に接続する機能を有し、例えば、インターネットや、イントラネットや、ＬＡＮ（有線／無線の双方を含む）や、ＶＡＮや、パソコン通信網や、公衆電話網（アナログ／デジタルの双方を含む）や、専用回線網（アナログ／デジタルの双方を含む）や、ＣＡＴＶ網や、ＩＭＴ２０００方式、ＧＳＭ方式またはＰＤＣ／ＰＤＣ−Ｐ方式等の携帯回線交換網／携帯パケット交換網や、無線呼出網や、Ｂｌｕｅｔｏｏｔｈ等の局所無線網や、ＰＨＳ網や、ＣＳ、ＢＳまたはＩＳＤＢ等の衛星通信網等のうちいずれかを含んでもよい。すなわち、本システムは、有線・無線を問わず任意のネットワークを介して、各種データを送受信することができる。
【０１２３】
【発明の効果】
以上詳細に説明したように、本発明によれば、被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納し、被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納し、臨床情報の検索条件を設定し、設定された検索条件に対応する臨床情報をもつ被験者識別情報を検索し、検索対象の遺伝子情報を設定し、設定された遺伝子情報が検索された被験者識別情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するので、研究機関から要求のあった被験者の遺伝子情報がタイピングされているかオンデマンドで照会することができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムを提供することができる。
【０１２４】
また、本発明によれば、被験者は遺伝子情報抽出のための採血およびインフォームドコンセントなどを研究ごとに行うことから回避することができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムを提供することができる。
【０１２５】
また、本発明によれば、含まれると判定された場合、設定された遺伝子情報に対応するタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、オンデマンドで照会された遺伝子情報を取得でき、研究者は重複してタイピングする必要がなく、タイピングに必要な時間とコストを削減することができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムを提供することができる。
【０１２６】
また、本発明によれば、含まれないと判定された場合、設定された遺伝子情報のタイピングを依頼し、依頼された遺伝子情報についてタイピングされた遺伝子情報を受信し、タイピング済遺伝子情報に登録し、登録されたタイピング済みの遺伝子情報を提供するので、研究に必要な遺伝子部分のタイピングをオンデマンドで実行することができ、研究者は重複してタイピングする必要がなく、負担を少なくしてタイピング結果を取得することができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムを提供することができる。
【０１２７】
また、本発明によれば、遺伝子情報は遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であるので、既存の収集済みの遺伝子多型情報を用いることができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムを提供することができる。
【０１２８】
さらに、本発明によれば、遺伝子多型情報はＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであるので、現在において研究が進んでいる領域であるＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報を用いることができるオンデマンドタイピング管理装置、オンデマンドタイピング管理方法、および、プログラムを提供することができる。
【図面の簡単な説明】
【図１】本発明におけるオンデマンドタイピング管理装置の基本原理を示す図である。
【図２】本発明が適用されるオンデマンドタイピング管理装置のシステム構成の一例を示すブロック図である。
【図３】本実施形態における本システムのメイン処理の一例を示すフローチャートである。
【図４】本実施形態における本システムのタイピング済遺伝子情報提供処理の一例を示すフローチャートである。
【図５】本実施形態における本システムのタイピング依頼・登録処理の一例を示すフローチャートである。
【符号の説明】
１００ オンデマンドタイピング管理装置
１０２ 制御部
１０２ａ タイピング済遺伝子情報格納部
１０２ｂ 臨床情報格納部
１０２ｃ 検索条件設定部
１０２ｄ 被験者識別情報検索部
１０２ｅ 遺伝子情報設定部
１０２ｆ タイピング済遺伝子情報判定部
１０２ｇ 遺伝子情報提供部
１０２ｈ タイピング依頼部
１０２ｉ タイピング済遺伝子情報登録部
１０４ 通信制御インターフェース部
１０６ 記憶部
１０６ａ タイピング済遺伝子情報データベース
１０６ｂ 臨床情報データベース
１０６ｃ 検索条件ファイル
１０６ｄ 検索被験者識別情報ファイル
１０６ｅ 遺伝子情報ファイル
１０６ｆ 判定結果ファイル
１０６ｇ 提供タイピング済遺伝子情報ファイル
１０８ 入出力制御インターフェース部
１１２ 入力装置
１１４ 出力装置
２００ 外部システム
３００ ネットワーク[0001]
TECHNICAL FIELD OF THE INVENTION
The present invention relates to an on-demand typing management device, an on-demand typing management method, and a program. In particular, when genetic information of a subject has already been typed, there is no need to perform duplicate typing, and a researcher can perform typing. The present invention relates to an on-demand typing management device, an on-demand typing management method, and a program that can reduce necessary time and cost.
[0002]
[Prior art]
For practical use of personalized medicine, it is necessary to conduct a study to statistically clarify the relationship between drug responsiveness and disease-related and SNPs, which are different in bases depending on humans.
[0003]
For that purpose, it is necessary to read the SNP information of the subject and perform typing, but a technique of typing all SNPs present in human DNA at once has not been put to practical use at present.
[0004]
Therefore, only the SNP information in the vicinity of the region considered to be related to the drug / disease to be studied is typed for each subject.
[0005]
[Problems to be solved by the invention]
However, since this typing data is personal information, it is held by each research institution, so researchers at other research institutes do not know whether the SNP information necessary for the subject's research is typed, and it is necessary for the research. However, there is a problem in that the typing of redundant SNP information is repeated.
[0006]
As described above, the conventional system and the like have a number of problems, and as a result, both the system user and the manager are inconvenient and the utilization efficiency is low.
[0007]
The present invention has been made in view of the above problems, and when genetic information of a subject is already typed, there is no need to perform duplicate typing, and the researcher can reduce the time and cost required for typing. It is an object of the present invention to provide an on-demand typing management device, an on-demand typing management method, and a program.
[0008]
[Means for Solving the Problems]
In order to achieve such an object, the on-demand typing management device according to claim 1, wherein a subject identification information for uniquely identifying a subject is associated with the typed genetic information of the subject. A typed gene information storage means for storing the processed gene information, a clinical information storage means for storing the subject identification information and the clinical information in association with each other, a search condition setting means for setting a search condition for the clinical information, A subject identification information search unit that searches for the subject identification information having the clinical information corresponding to the search condition set by the search condition setting unit, a gene information setting unit that sets the gene information to be searched, The subject identification, wherein the genetic information set by the gene information setting means is searched by the subject identification information searching means. Characterized in that a typing completion genetic information determining means for determining whether or not included in the typing already genetic information corresponding to the distribution.
[0009]
According to this device, the subject identification information for uniquely identifying the subject and the typed gene information in which the typed gene information of the subject is associated are stored, and the subject identification information is associated with the clinical information. The search condition of the clinical information is set, the subject identification information having the clinical information corresponding to the set search condition is searched, the gene information to be searched is set, and the set gene information is searched. Since it is determined whether or not the information is included in the typed genetic information corresponding to the subject identification information, it is possible to inquire on demand whether the genetic information of the subject requested by the research institution is typed.
[0010]
Further, according to this apparatus, the subject can avoid blood sampling and informed consent for extracting genetic information for each study.
[0011]
In the on-demand typing management device according to claim 2, when the on-demand typing management device according to claim 1 determines that the on-demand typing information is included by the typed gene information determination device, the on-demand typing information determination device includes Genetic information providing means for providing the typed genetic information corresponding to the set genetic information is further provided.
[0012]
According to this device, when it is determined that the gene information is included, the typed genetic information corresponding to the set genetic information is provided. There is no need to type, and the time and cost required for typing can be reduced.
[0013]
The on-demand typing management device according to claim 3 is the on-demand typing management device according to claim 1 or 2, wherein the genetic information is determined to be not included by the typed genetic information determination means. A typing requesting unit for requesting the typing of the genetic information set by the setting unit; and a typing for receiving the genetic information typed for the genetic information requested by the typing requesting unit and registering the information in the typed gene information. And a genetic information registering means, wherein the typed gene information registered by the typed gene information registering means is provided by the gene information providing means.
[0014]
According to this device, when it is determined that the gene information is not included, a request for typing of the set gene information is received, the typed gene information is received for the requested gene information, registered in the typed gene information, and registered. It provides on-demand typing of the gene parts required for research, and eliminates the need for duplicate typing, reducing the burden on typing results. Can be obtained.
[0015]
The on-demand typing management device according to claim 4 is the on-demand typing management device according to any one of claims 1 to 3, wherein the genetic information is gene polymorphism information related to a gene polymorphism. There is a feature.
[0016]
This more specifically shows an example of genetic information. According to this device, since it is the gene polymorphism information relating to the gene polymorphism, the existing collected gene polymorphism information can be used.
[0017]
The on-demand typing management device according to claim 5 is the on-demand typing management device according to claim 4, wherein the genetic polymorphism information is at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information. There is a feature.
[0018]
This more specifically shows an example of gene polymorphism information. According to this device, since it is at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information, it is possible to use SNP information, microsatellite information, and haplotype information, which are areas where research is currently underway.
[0019]
The present invention also relates to an on-demand typing management method, wherein the on-demand typing management method according to claim 6 includes subject identification information for uniquely identifying a subject, and genetic information on the subject who has been typed. A typed gene information storing step of storing typed gene information associated with the subject, a clinical information storing step of storing the subject identification information and clinical information in an associated manner, and a search for setting a search condition of the clinical information. A condition setting step, a subject identification information search step for searching for the subject identification information having the clinical information corresponding to the search condition set in the search condition setting step, and gene information for setting the gene information to be searched A setting step and the genetic information set in the gene information setting step. There characterized in that it comprises a typing completion genetic information determining step of determining whether or not included in the typing already genetic information corresponding to the test subject identification information retrieved by the test subject identification information retrieval step.
[0020]
According to this method, the subject identification information for uniquely identifying the subject and the typed gene information in which the typed genetic information of the subject is associated are stored, and the subject identification information is associated with the clinical information. The search condition of the clinical information is set, the subject identification information having the clinical information corresponding to the set search condition is searched, the gene information to be searched is set, and the set gene information is searched. Since it is determined whether or not the information is included in the typed genetic information corresponding to the subject identification information, it is possible to inquire on demand whether the genetic information of the subject requested by the research institution is typed.
[0021]
Further, according to this method, the subject can avoid blood sampling and informed consent for extracting genetic information for each study.
[0022]
Further, in the on-demand typing management method according to claim 7, in the on-demand typing management method according to claim 6, when it is determined that the data is included in the typed genetic information determination step, the gene information setting step is performed. The method further comprises providing a genetic information providing the typed genetic information corresponding to the set genetic information.
[0023]
According to this method, when it is determined that the gene information is included, the typed genetic information corresponding to the set genetic information is provided. There is no need to type, and the time and cost required for typing can be reduced.
[0024]
The on-demand typing management method according to claim 8 is the on-demand typing management method according to claim 6 or 7, wherein the genetic information is not included in the typing gene information determination step. A typing requesting step of requesting the typing of the genetic information set in the setting step, and a typing for receiving the genetic information typed for the genetic information requested in the typing requesting step and registering the information in the typed gene information And a step of providing the typed gene information registered in the typed gene information registration step in the gene information providing step.
[0025]
According to this method, when it is determined that the gene information is not included, a request for typing the set gene information is received, the typed gene information is received for the requested gene information, registered in the typed gene information, and registered. It provides on-demand typing of the gene parts required for research, and eliminates the need for duplicate typing, reducing the burden on typing results. Can be obtained.
[0026]
The on-demand typing management method according to claim 9 is the on-demand typing management method according to any one of claims 6 to 8, wherein the genetic information is genetic polymorphism information on gene polymorphism. There is a feature.
[0027]
This more specifically shows an example of genetic information. According to this method, since the information is gene polymorphism information relating to gene polymorphism, existing collected gene polymorphism information can be used.
[0028]
The on-demand typing management method according to claim 10 is the on-demand typing management method according to claim 9, wherein the genetic polymorphism information is at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information. There is a feature.
[0029]
This more specifically shows an example of gene polymorphism information. According to this method, since it is at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information, it is possible to use SNP information, microsatellite information, and haplotype information, which are areas currently under study.
[0030]
Further, the present invention relates to a program, wherein the program causes a computer to execute the on-demand typing management method according to claim 11, wherein the program comprises: subject identification information for uniquely identifying a subject; A typed gene information storing step of storing typed gene information in association with the typed genetic information, a clinical information storing step of storing the subject identification information and clinical information in association with each other, and the clinical information A search condition setting step of setting a search condition of the subject; a subject identification information search step of searching for the subject identification information having the clinical information corresponding to the search condition set by the search condition setting step; A gene information setting step for setting gene information; A typed gene information determining step of determining whether or not the genetic information set by the step is included in the typed genetic information corresponding to the subject identification information searched in the subject identification information searching step. It is characterized by including.
[0031]
According to this program, the subject identification information for uniquely identifying the subject and the typed gene information in which the typed genetic information of the subject is associated are stored, and the subject identification information is associated with the clinical information. The search condition of the clinical information is set, the subject identification information having the clinical information corresponding to the set search condition is searched, the gene information to be searched is set, and the set gene information is searched. Since it is determined whether or not the information is included in the typed genetic information corresponding to the subject identification information, it is possible to inquire on demand whether the genetic information of the subject requested by the research institution is typed.
[0032]
Further, according to this program, the subject can avoid blood sampling and informed consent for extracting genetic information for each study.
[0033]
Further, the program according to claim 12 corresponds to the gene information set in the gene information setting step when it is determined in the program according to claim 11 that it is included in the typed gene information determination step. A genetic information providing step of providing the typed genetic information.
[0034]
According to this program, if it is determined to be included, the typed genetic information corresponding to the set genetic information is provided, so that the genetic information queried on demand can be obtained, and the researchers can duplicate There is no need to type, and the time and cost required for typing can be reduced.
[0035]
The program according to claim 13 is the program according to claim 11 or 12, wherein, if it is determined that the gene information is not included in the typed gene information determining step, the gene set in the gene information setting step is included. A typing requesting step of requesting information typing, and a typed gene information registration step of receiving the genetic information typed for the genetic information requested by the typing requesting step and registering the typed genetic information in the typed gene information. Wherein the typed gene information registered in the typed gene information registration step is provided in the gene information providing step.
[0036]
According to this program, when it is determined that the gene information is not included, a request for typing the set gene information is received, the typed gene information is received for the requested gene information, registered in the typed gene information, and registered. It provides on-demand typing of the gene parts required for research, and eliminates the need for duplicate typing, reducing the burden on typing results. Can be obtained.
[0037]
A program according to a fourteenth aspect is the program according to any one of the eleventh to thirteenth aspects, wherein the genetic information is genetic polymorphism information relating to a polymorphism of a gene.
[0038]
This more specifically shows an example of genetic information. According to this program, since the information is gene polymorphism information relating to gene polymorphism, existing collected gene polymorphism information can be used.
[0039]
The program according to claim 15 is the program according to claim 14, wherein the genetic polymorphism information is at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information.
[0040]
This more specifically shows an example of gene polymorphism information. According to this program, since it is at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information, it is possible to use SNP information, microsatellite information, and haplotype information, which are areas currently under study.
[0041]
BEST MODE FOR CARRYING OUT THE INVENTION
Hereinafter, embodiments of an on-demand typing management device, an on-demand typing management method, and a program according to the present invention will be described in detail with reference to the drawings. It should be noted that the present invention is not limited by the embodiment.
[0042]
[Summary of the present invention]
Hereinafter, the outline of the present invention will be described, and then, the configuration and processing of the present invention will be described in detail. FIG. 1 is a diagram showing the basic principle of an on-demand typing management device according to the present invention.
[0043]
In FIG. 1, the clinical information file previously associates subject identification information (eg, subject name, subject ID, etc.) for uniquely identifying the subject with clinical information (eg, drug used, disease, etc.). It is attached and stored.
[0044]
In FIG. 1, the typed gene information file includes, in advance, subject identification information (eg, subject name, subject ID, etc.) and typed gene information (eg, gene information corresponding to the subject identification information). Gene information identification information for identification (eg, gene information ID), position information of gene information, polymorphism information of gene information (eg, SNP information, microsatellite information, haplotype information, etc.) are associated with each other. Stored.
[0045]
First, a search condition (for example, a disease to be studied, the number of people, etc.) of clinical information is set and stored in a predetermined area of the search condition file (step S-1).
[0046]
Next, subject identification information having clinical information corresponding to the search condition set in step S-1 is searched from the clinical information file (step S-2).
[0047]
Next, gene information to be searched (for example, a gene region to be searched, gene information related to a specific disease, etc.) is set and stored in a predetermined region of the gene information file (step S-3).
[0048]
Further, it is determined whether or not the genetic information set in step S-3 is included in the typed genetic information corresponding to the subject identification information searched in step S-2, and the determination result is stored in a determination result file. (Step S-4).
[0049]
Here, when it is determined in step S-4 that the gene information is included, the typed gene information corresponding to the gene information set in step S-3 may be provided.
[0050]
If it is determined in step S-4 that the information is not included, typing of the genetic information set in step S-3 may be requested.
[0051]
Alternatively, the genetic information typed for the requested genetic information may be received and registered in the typed genetic information.
[0052]
Also, registered genetic information that has been typed may be provided.
[0053]
Further, the genetic information may be, for example, genetic polymorphism information relating to the polymorphism of the gene.
[0054]
Further, the gene polymorphism information may be, for example, at least one of SNP information, microsatellite information, haplotype information, and the like.
[0055]
[System configuration]
Next, the configuration of the present system will be described. FIG. 2 is a block diagram showing an example of a system configuration of the on-demand typing management apparatus to which the present invention is applied, and conceptually shows only a part related to the present invention in the configuration.
[0056]
In general, this system eliminates the need for duplicate typing when the genetic information of a subject is already typed, and enables researchers to reduce the time and cost required for typing. The apparatus 100 is communicably connected via a network 300 to an external system 200 that provides an external database relating to genetic information and various external programs.
[0057]
In FIG. 2, a network 300 has a function of interconnecting the on-demand typing management apparatus 100 and the external system 200, and is, for example, the Internet.
[0058]
In FIG. 2, an external system 200 is interconnected with the on-demand typing management device 100 via a network 300, and provides a user with an external database relating to genetic information and the like and a website for executing various external programs. It has a function to do.
[0059]
Here, the external system 200 may be configured as a WEB server, an ASP server, or the like, and its hardware configuration may be configured by an information processing device such as a generally-available workstation, a personal computer, and its accompanying devices. Good. Each function of the external system 200 is realized by a CPU, a disk device, a memory device, an input device, an output device, a communication control device, and the like in a hardware configuration of the external system 200, a program for controlling them, and the like.
[0060]
In FIG. 2, the on-demand typing management device 100 schematically includes a control unit 102 such as a CPU that comprehensively controls the entire on-demand typing management device 100, and a communication device such as a router connected to a communication line or the like ( (Not shown), an input / output control interface unit 108 connected to the input device 112 and the output device 114, and a storage unit 106 for storing various databases and files. These units are communicably connected via an arbitrary communication path. Further, the on-demand typing management device 100 is communicably connected to the network 300 via a communication device such as a router and a wired or wireless communication line such as a dedicated line.
[0061]
Various databases, tables, and files (typed gene information database 106a to provided typed gene information file 106g) stored in the storage unit 106 in FIG. 2 are storage means such as a fixed disk device, and are used for various processes. It stores programs, tables, files, databases, files for web pages, and the like.
[0062]
Among the constituent elements of the storage unit 106, the typed gene information database 106a stores typed gene information in which subject identification information for uniquely identifying a subject and typed gene information of the subject are associated with each other. This is the typed genetic information storage means to be used.
[0063]
The information stored in the typed genetic information database 106a is configured by associating subject identification information with typed genetic information.
[0064]
The clinical information file 106b is a clinical information storage unit that stores test subject identification information and clinical information in association with each other.
[0065]
The information stored in the clinical information file 106b is configured by associating subject identification information with clinical information.
[0066]
The search condition file 106c is a search condition storage unit that stores search conditions for clinical information set by processing of a search condition setting unit 102c described below.
[0067]
The information stored in the search condition file 106c includes clinical information set as search conditions.
[0068]
The search subject identification information file 106d is a search subject identification information storage unit that stores the subject identification information having clinical information corresponding to the set search condition, which is searched by the processing of the subject identification information search unit 102d described below. is there.
[0069]
The information stored in the search subject identification information file 106d includes subject identification information having clinical information corresponding to the set search conditions.
[0070]
The gene information file 106e is a gene information storage unit that stores the search target gene information set by the processing of the gene information setting unit 102e described below.
[0071]
The information stored in the gene information file 106e is composed of gene information to be searched.
[0072]
The determination result file 106f determines whether or not the set gene information is included in the typed gene information corresponding to the searched subject identification information by the processing of the typed gene information determination unit 102f described below. It is a determination result storage unit for storing a result.
[0073]
The information stored in the determination result file 106f is a determination result that is a result of determining whether or not the set genetic information is included in the typed genetic information corresponding to the searched subject identification information. I have.
[0074]
When the provided typed gene information file 106g is determined to be included by the typed gene information determination unit 102f, a typed gene information corresponding to the set gene information provided by the gene information providing unit 102g described below is provided. It is a provided typed genetic information storage means for storing genetic information.
[0075]
The information stored in the provided typed gene information file 106g includes the searched subject identification information and the typed gene information corresponding to the set gene information.
[0076]
2, the communication control interface unit 104 controls communication between the on-demand typing management device 100 and the network 300 (or a communication device such as a router). That is, the communication control interface unit 104 has a function of communicating data with another terminal via a communication line.
[0077]
2, the input / output control interface unit 108 controls the input device 112 and the output device 114. Here, as the output device 114, in addition to a monitor (including a home television), a speaker can be used (in the following, the output device 114 may be described as a monitor). As the input device 112, a keyboard, a mouse, a microphone, and the like can be used. The monitor also realizes a pointing device function in cooperation with the mouse.
[0078]
2, the control unit 102 has a control program such as an OS (Operating System), a program defining various processing procedures and the like, and an internal memory for storing required data. And information processing for executing various processes. The control unit 102 is functionally conceptualized as a typed gene information storage unit 102a, a clinical information storage unit 102b, a search condition setting unit 102c, a subject identification information determination unit 102d, a gene information setting unit 102e, and a typed gene information determination unit 102f. , A genetic information providing unit 102g, a typing request unit 102h, and a typed genetic information registering unit 102i.
[0079]
The typed gene information storage unit 102a includes a typed gene information storage unit that stores typed gene information in which subject identification information for uniquely identifying a subject and typed gene information of the subject are associated with each other. It is.
[0080]
The clinical information storage unit 102b is a clinical information storage unit that stores test subject identification information and clinical information in association with each other.
[0081]
The search condition setting unit 102c is a search condition setting unit that sets a search condition for clinical information.
[0082]
The subject identification information search unit 102d is a subject identification information search unit that searches for subject identification information having clinical information corresponding to the search condition set by the search condition setting unit 102c.
[0083]
The gene information setting unit 102e is a gene information setting unit that sets gene information to be searched.
[0084]
The typed gene information determination unit 102f determines whether the gene information set by the gene information setting unit 102e is included in the typed gene information corresponding to the subject identification information searched by the subject identification information search unit 102d. This is a typed genetic information determining means for determining the genetic information.
[0085]
Further, the gene information providing unit 102g, when determined to be included in the typed gene information determining unit 102f, provides a genetic information providing typed genetic information corresponding to the genetic information set by the genetic information setting unit 102e. Means.
[0086]
The typing request unit 102h is a typing request unit that requests the typing of the gene information set by the gene information setting unit 102e when it is determined that the gene information is not included by the typed gene information determining unit 102f.
[0087]
The typed gene information registration unit 102i is a typed gene information registration unit that receives typed gene information for the gene information requested by the typing request unit 102h and registers the typed gene information in the typed gene information.
[0088]
The details of the processing performed by these units will be described later.
[0089]
[System processing]
Next, an example of the processing of the present system configured as described above according to the present embodiment will be described in detail below with reference to FIGS. In the present embodiment, the required typed gene information is stored in advance in the typed gene information database 106a by the processing of the typed gene information storage unit 102a of the on-demand typing management device 100, and the processing is performed by the clinical information storage unit 102b. An example in which necessary clinical information is stored in the clinical information file 106b in advance will be described.
[0090]
(Main processing)
First, details of the main processing will be described with reference to FIG. FIG. 3 is a flowchart illustrating an example of main processing of the present system in the present embodiment.
[0091]
First, the on-demand typing management apparatus 100 sets a search condition of clinical information by the processing of the search condition setting unit 102c and stores it in a predetermined area of the search condition file 106c (step SA-1).
[0092]
Next, the on-demand typing management device 100 searches the clinical information file 106b for subject identification information having clinical information corresponding to the search condition set in step SA-1, by the processing of the subject identification information search unit 102d. It is stored in a predetermined area of the search subject identification information file 106d (step SA-2).
[0093]
Next, the on-demand typing management device 100 sets the gene information to be searched by the processing of the gene information setting unit 102e, and stores it in a predetermined area of the gene information file 106e (step SA-3).
[0094]
Further, the on-demand typing management device 100 determines that the genetic information set in step SA-3 has been typed corresponding to the subject identification information retrieved in step SA-2 by the processing of the typed genetic information determination unit 102f. It is determined whether or not the information is included in the gene information of step (a), and the determination result is stored in a predetermined area of the determination result file 106f (step SA-4).
[0095]
If it is determined in step SA-4 that the information is included, the typed gene information corresponding to the gene information set in step SA-3 is stored in a predetermined area of the provided typed gene information file 106g. And may be provided.
[0096]
(Providing information on typed genes)
Here, the typed gene information providing process performed by the gene information providing unit 102g will be described in detail with reference to FIG. FIG. 4 is a flowchart illustrating an example of a typed gene information providing process of the present system in the present embodiment.
[0097]
First, when it is determined in step SA-4 that the information is included, the on-demand typing management device 100 performs the processing of the genetic information providing unit 102g to determine that the typing corresponding to the genetic information set in step SA-3 has been completed. Gene information is stored and provided in a predetermined area of the provided typed gene information file 106g (step SB-1).
[0098]
This completes the typed gene information providing process.
[0099]
If it is determined in step SA-4 that the gene information is not included, a request for typing the genetic information set in step SA-3 may be made.
[0100]
Alternatively, the genetic information typed for the requested genetic information may be received and registered in the typed genetic information.
[0101]
Also, registered genetic information that has been typed may be provided.
[0102]
(Typing request / registration processing)
Here, the typing request / registration processing performed by the typing request unit 102h and the typed gene information registration unit 102i will be described in detail with reference to FIG. FIG. 5 is a flowchart illustrating an example of a typing request / registration process of the present system in the present embodiment.
[0103]
First, when it is determined in step SA-4 that the information is not included, the on-demand typing management device 100 requests the typing of the gene information set in step SA-3 by the processing of the typing request unit 102h ( Step SC-1).
[0104]
Next, the on-demand typing management device 100 receives the genetic information typed for the genetic information requested in step SC-1 by the processing of the typed genetic information registration unit 102i, and stores the typed genetic information in the typed genetic information database 106a. (Step SC-2).
[0105]
Further, the on-demand typing management device 100 stores and provides the registered typed gene information in a predetermined area of the provided typed gene information file 106g by the processing of the gene information providing unit 102g (step SC-). 3).
[0106]
This completes the typing request / registration process.
[0107]
In addition, the gene information in the present embodiment may be, for example, gene polymorphism information relating to a gene polymorphism.
[0108]
In addition, the gene polymorphism information in the present embodiment may be, for example, at least one of SNP information, microsatellite information, haplotype information, and the like.
[0109]
Thus, the main processing ends.
[0110]
[Other embodiments]
Although the embodiments of the present invention have been described above, the present invention is not limited to the above-described embodiments, but may be applied to various different embodiments within the scope of the technical idea described in the claims. It may be implemented.
[0111]
For example, the case where the on-demand typing management apparatus 100 performs the processing in a stand-alone form has been described as an example, but the processing is performed in response to a request from a client terminal configured in a separate housing from the on-demand typing management apparatus 100. Then, the processing result may be returned to the client terminal.
[0112]
Further, among the processes described in the embodiment, all or a part of the processes described as being performed automatically may be manually performed, or all of the processes described as being performed manually may be performed. Alternatively, it can be performed partly automatically by a known method.
[0113]
In addition, the processing procedures, control procedures, specific names, information including parameters such as various registration data and search conditions, screen examples, and database configurations shown in the above-described documents and drawings, except where otherwise noted, It can be changed arbitrarily.
[0114]
Also, regarding the on-demand typing management apparatus 100, the illustrated components are functionally conceptual, and do not necessarily need to be physically configured as illustrated.
[0115]
For example, all or any part of the processing functions provided by each unit or each device of the on-demand typing management apparatus 100, particularly each processing function performed by the control unit 102, are replaced with a CPU (Central Processing Unit) and the CPU. And can be realized as hardware by wired logic. The program is recorded on a recording medium described later, and is mechanically read by the on-demand typing management device 100 as needed.
[0116]
That is, a computer program for giving instructions to the CPU in cooperation with an OS (Operating System) and performing various processes is recorded in the storage unit 106 such as a ROM or an HD. This computer program is executed by being loaded into a RAM or the like, and configures the control unit 102 in cooperation with the CPU. Further, this computer program may be recorded in an application program server connected to the on-demand typing management apparatus 100 via an arbitrary network 300, and may be downloaded in whole or in part as needed. It is possible.
[0117]
Further, the program according to the present invention can be stored in a computer-readable recording medium. Here, the “recording medium” refers to an arbitrary “portable physical medium” such as a flexible disk, a magneto-optical disk, a ROM, an EPROM, an EEPROM, a CD-ROM, an MO, a DVD, and the like, and a built-in various computer systems. A short-term program such as a communication line or a carrier wave when transmitting the program via an arbitrary "fixed physical medium" such as ROM, RAM, HD, or a network represented by LAN, WAN, or the Internet. "Communications medium" that holds.
[0118]
The “program” is a data processing method described in an arbitrary language or description method, and may be in any format such as a source code or a binary code. The “program” is not necessarily limited to a single program, but may be distributed in the form of a plurality of modules or libraries, or may operate in cooperation with a separate program represented by an OS (Operating System). Includes those that achieve functions. Note that a known configuration and procedure can be used for a specific configuration, a reading procedure, an installation procedure after reading, and the like in each apparatus described in the embodiments.
[0119]
Various files and the like (typed gene information database 106a to provided typed gene information file 106g) stored in the storage unit 106 include memory devices such as RAM and ROM, fixed disk devices such as hard disks, flexible disks, optical disks and the like. The storage unit stores various programs, tables, files, databases, web page files, and the like used for various processes and website provision.
[0120]
Further, the on-demand typing management device 100 connects a peripheral device such as a printer, a monitor, and an image scanner to an information processing device such as an information processing terminal such as a known personal computer or a workstation, and connects the information processing device of the present invention to the information processing device. The method may be implemented by implementing software (including programs, data, and the like) for implementing the method.
[0121]
Further, the specific form of the distribution / integration of the on-demand typing management apparatus 100 is not limited to the illustrated one, and all or a part thereof may be distributed functionally or physically in an arbitrary unit corresponding to various loads or the like. -Can be integrated and configured. For example, each database may be independently configured as an independent database device, or a part of the processing may be realized using a CGI (Common Gateway Interface).
[0122]
The network 300 has a function of interconnecting the on-demand typing management device 100 and the external system 200, and includes, for example, the Internet, an intranet, a LAN (including both wired / wireless), VAN, Personal computer communication network, public telephone network (including both analog and digital), private line network (including both analog and digital), CATV network, IMT2000 system, GSM system, PDC / PDC-P system, etc. Or a local radio network such as Bluetooth, a PHS network, or a satellite communication network such as CS, BS or ISDB. That is, the present system can transmit and receive various data via any network regardless of wired or wireless.
[0123]
【The invention's effect】
As described in detail above, according to the present invention, subject identification information for uniquely identifying a subject, and typed gene information in which the typed genetic information of the subject is stored in association with the subject identification information And the clinical information are stored in association with each other, the search condition of the clinical information is set, the subject identification information having the clinical information corresponding to the set search condition is searched, the gene information to be searched is set, and the setting is performed. Since it is determined whether or not the searched genetic information is included in the typed genetic information corresponding to the searched subject identification information, it is checked on demand whether the genetic information of the subject requested by the research institution is typed. An on-demand typing management device, an on-demand typing management method, and a program can be provided.
[0124]
Further, according to the present invention, an on-demand typing management apparatus, an on-demand typing management method, and a program that enable a subject to avoid performing blood sampling and informed consent for genetic information extraction for each study are provided. Can be provided.
[0125]
Further, according to the present invention, when it is determined that the gene information is included, the typed genetic information corresponding to the set genetic information is provided. It is possible to provide an on-demand typing management apparatus, an on-demand typing management method, and a program that can reduce the time and cost required for typing without the need for typing.
[0126]
Further, according to the present invention, when it is determined that the gene information is not included, a request for typing the set gene information is received, the typed gene information is received for the requested gene information, and registered in the typed gene information. It provides registered genetic information that has been typed, so that on-demand typing of the gene portion required for research can be performed on-demand, and researchers do not need to duplicate typing, reducing typing and typing. An on-demand typing management device, an on-demand typing management method, and a program capable of acquiring a result can be provided.
[0127]
Further, according to the present invention, since the genetic information is genetic polymorphism information relating to the polymorphism of the gene, an on-demand typing management device, an on-demand typing management method that can use existing collected polymorphism information, And a program can be provided.
[0128]
Furthermore, according to the present invention, since the gene polymorphism information is at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information, the SNP information, microsatellite information, and haplotype information, which are currently being studied, are currently being studied. An on-demand typing management device, an on-demand typing management method, and a program, which can use the method, can be provided.
[Brief description of the drawings]
FIG. 1 is a diagram showing a basic principle of an on-demand typing management device according to the present invention.
FIG. 2 is a block diagram illustrating an example of a system configuration of an on-demand typing management device to which the present invention is applied.
FIG. 3 is a flowchart illustrating an example of main processing of the present system in the present embodiment.
FIG. 4 is a flowchart illustrating an example of a typed gene information providing process of the present system in the present embodiment.
FIG. 5 is a flowchart illustrating an example of a typing request / registration process of the present system in the present embodiment.
[Explanation of symbols]
100 On-demand typing management device
102 control unit
102a Typing Gene Information Storage
102b Clinical information storage
102c Search condition setting section
102d Subject identification information search unit
102e Gene information setting unit
102f Typed Gene Information Judgment Unit
102g Gene Information Department
102h Typing request department
102i Typing Gene Information Registration Department
104 Communication control interface unit
106 storage unit
106a Typing Gene Information Database
106b Clinical information database
106c Search condition file
106d Search subject identification information file
106e Gene information file
106f Judgment result file
Genetic information file provided by typing 106g
108 I / O control interface
112 input device
114 Output device
200 External system
300 Network

Claims (15)

被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、上記被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納手段と、
上記被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納手段と、
上記臨床情報の検索条件を設定する検索条件設定手段と、
上記検索条件設定手段により設定された上記検索条件に対応する上記臨床情報をもつ上記被験者識別情報を検索する被験者識別情報検索手段と、
検索対象の上記遺伝子情報を設定する遺伝子情報設定手段と、
上記遺伝子情報設定手段により設定された上記遺伝子情報が上記被験者識別情報検索手段により検索された上記被験者識別情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するタイピング済遺伝子情報判定手段と、
を備えたことを特徴とするオンデマンドタイピング管理装置。Subject identification information for uniquely identifying a subject, and typed gene information storage means for storing typed gene information in association with the typed gene information of the subject,
Clinical information storage means for storing the subject identification information and clinical information in association with each other,
Search condition setting means for setting a search condition of the clinical information;
Subject identification information search means for searching for the subject identification information having the clinical information corresponding to the search condition set by the search condition setting means,
Gene information setting means for setting the gene information to be searched,
Typed gene information determination for determining whether or not the gene information set by the gene information setting means is included in the typed gene information corresponding to the subject identification information searched by the subject identification information search means Means,
An on-demand typing management device comprising: 上記タイピング済遺伝子情報判定手段により含まれると判定された場合、上記遺伝子情報設定手段により設定された上記遺伝子情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報を提供する遺伝子情報提供手段、
をさらに備えたことを特徴とする請求項１に記載のオンデマンドタイピング管理装置。Gene information providing means for providing the typed gene information corresponding to the gene information set by the gene information setting means, when determined to be included by the typed gene information determination means,
The on-demand typing management device according to claim 1, further comprising: 上記タイピング済遺伝子情報判定手段により含まれないと判定された場合、上記遺伝子情報設定手段により設定された上記遺伝子情報のタイピングを依頼するタイピング依頼手段と、
上記タイピング依頼手段により依頼された上記遺伝子情報についてタイピングされた上記遺伝子情報を受信し、上記タイピング済遺伝子情報に登録するタイピング済遺伝子情報登録手段と、
をさらに備え、
上記タイピング済遺伝子情報登録手段により登録された上記タイピング済みの遺伝子情報を上記遺伝子情報提供手段により提供すること、
を特徴とする請求項１または２に記載のオンデマンドタイピング管理装置。If it is determined that the gene information is not included by the typed genetic information determination means, typing request means to request the typing of the gene information set by the gene information setting means,
Receiving the genetic information typed for the genetic information requested by the typing request means, and typing gene information registration means to register in the typed gene information,
Further comprising
Providing the typed gene information registered by the typed gene information registration means by the gene information providing means,
The on-demand typing management device according to claim 1 or 2, wherein: 上記遺伝子情報は、
遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であること、
を特徴とする請求項１から３のいずれか一つに記載のオンデマンドタイピング管理装置。The above genetic information is
Being genetic polymorphism information regarding the polymorphism of the gene,
The on-demand typing management device according to any one of claims 1 to 3, characterized in that: 上記遺伝子多型情報は、
ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであること、
を特徴とする請求項４に記載のオンデマンドタイピング管理装置。The above gene polymorphism information,
Being at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information;
The on-demand typing management device according to claim 4, wherein: 被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、上記被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納ステップと、
上記被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納ステップと、
上記臨床情報の検索条件を設定する検索条件設定ステップと、
上記検索条件設定ステップにより設定された上記検索条件に対応する上記臨床情報をもつ上記被験者識別情報を検索する被験者識別情報検索ステップと、
検索対象の上記遺伝子情報を設定する遺伝子情報設定ステップと、
上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報が上記被験者識別情報検索ステップにより検索された上記被験者識別情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するタイピング済遺伝子情報判定ステップと、
を含むことを特徴とするオンデマンドタイピング管理方法。Subject identification information for uniquely identifying a subject, and a typed gene information storing step of storing typed gene information corresponding to the typed gene information of the subject,
Clinical information storage step of storing the subject identification information and clinical information in association with each other,
A search condition setting step of setting a search condition of the clinical information;
A subject identification information search step of searching for the subject identification information having the clinical information corresponding to the search condition set by the search condition setting step,
Gene information setting step of setting the gene information to be searched,
Typed gene information determination for determining whether the gene information set in the gene information setting step is included in the typed gene information corresponding to the subject identification information searched in the subject identification information search step Steps and
An on-demand typing management method, comprising: 上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれると判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報を提供する遺伝子情報提供ステップ、
をさらに含むことを特徴とする請求項６に記載のオンデマンドタイピング管理方法。Genetic information providing step of providing the typed genetic information corresponding to the genetic information set by the genetic information setting step, if determined to be included in the typed genetic information determining step,
The on-demand typing management method according to claim 6, further comprising: 上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれないと判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報のタイピングを依頼するタイピング依頼ステップと、
上記タイピング依頼ステップにより依頼された上記遺伝子情報についてタイピングされた上記遺伝子情報を受信し、上記タイピング済遺伝子情報に登録するタイピング済遺伝子情報登録ステップと、
をさらに含み、
上記タイピング済遺伝子情報登録ステップにより登録された上記タイピング済みの遺伝子情報を上記遺伝子情報提供ステップにより提供すること、
を特徴とする請求項６または７に記載のオンデマンドタイピング管理方法。If it is determined not to be included in the typed genetic information determination step, a typing request step of requesting typing of the gene information set in the gene information setting step,
Receiving the gene information typed for the gene information requested by the typing request step, and typing gene information registration step to register in the typed gene information,
Further comprising
Providing the typed gene information registered in the typed gene information registration step in the gene information providing step,
The on-demand typing management method according to claim 6 or 7, wherein: 上記遺伝子情報は、
遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であること、
を特徴とする請求項６から８のいずれか一つに記載のオンデマンドタイピング管理方法。The above genetic information is
Being genetic polymorphism information regarding the polymorphism of the gene,
The on-demand typing management method according to any one of claims 6 to 8, wherein: 上記遺伝子多型情報は、
ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであること、
を特徴とする請求項９に記載のオンデマンドタイピング管理方法。The above gene polymorphism information,
Being at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information;
10. The on-demand typing management method according to claim 9, wherein: 被験者を一意に識別するための被験者識別情報と、上記被験者のタイピング済みの遺伝子情報とを対応付けたタイピング済遺伝子情報を格納するタイピング済遺伝子情報格納ステップと、
上記被験者識別情報と、臨床情報とを対応付けて格納する臨床情報格納ステップと、
上記臨床情報の検索条件を設定する検索条件設定ステップと、
上記検索条件設定ステップにより設定された上記検索条件に対応する上記臨床情報をもつ上記被験者識別情報を検索する被験者識別情報検索ステップと、
検索対象の上記遺伝子情報を設定する遺伝子情報設定ステップと、
上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報が上記被験者識別情報検索ステップにより検索された上記被験者識別情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報に含まれるか否かを判定するタイピング済遺伝子情報判定ステップと、
を含むオンデマンドタイピング管理方法をコンピュータに実行させることを特徴とするプログラム。Subject identification information for uniquely identifying a subject, and a typed gene information storing step of storing typed gene information corresponding to the typed gene information of the subject,
Clinical information storage step of storing the subject identification information and clinical information in association with each other,
A search condition setting step of setting a search condition of the clinical information;
A subject identification information search step of searching for the subject identification information having the clinical information corresponding to the search condition set by the search condition setting step,
Gene information setting step of setting the gene information to be searched,
Typed gene information determination for determining whether the gene information set in the gene information setting step is included in the typed gene information corresponding to the subject identification information searched in the subject identification information search step Steps and
A program for causing a computer to execute an on-demand typing management method including: 上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれると判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報に対応する上記タイピング済みの遺伝子情報を提供する遺伝子情報提供ステップ、
をさらに含むことを特徴とする請求項１１に記載のプログラム。Genetic information providing step of providing the typed genetic information corresponding to the genetic information set by the genetic information setting step, if determined to be included in the typed genetic information determining step,
The program according to claim 11, further comprising: 上記タイピング済遺伝子情報判定ステップにより含まれないと判定された場合、上記遺伝子情報設定ステップにより設定された上記遺伝子情報のタイピングを依頼するタイピング依頼ステップと、
上記タイピング依頼ステップにより依頼された上記遺伝子情報についてタイピングされた上記遺伝子情報を受信し、上記タイピング済遺伝子情報に登録するタイピング済遺伝子情報登録ステップと、
をさらに含み、
上記タイピング済遺伝子情報登録ステップにより登録された上記タイピング済みの遺伝子情報を上記遺伝子情報提供ステップにより提供すること、
を特徴とする請求項１１または１２に記載のプログラム。If it is determined not to be included in the typed genetic information determination step, a typing request step of requesting typing of the gene information set in the gene information setting step,
Receiving the gene information typed for the gene information requested by the typing request step, and typing gene information registration step to register in the typed gene information,
Further comprising
Providing the typed gene information registered in the typed gene information registration step in the gene information providing step,
The program according to claim 11, wherein: 上記遺伝子情報は、
遺伝子の多型に関する遺伝子多型情報であること、
を特徴とする請求項１１から１３のいずれか一つに記載のプログラム。The above genetic information is
Being genetic polymorphism information regarding the polymorphism of the gene,
The program according to any one of claims 11 to 13, wherein: 上記遺伝子多型情報は、
ＳＮＰ情報、マイクロサテライト情報、ハプロタイプ情報のうち少なくとも一つであること、
を特徴とする請求項１４に記載のプログラム。The above gene polymorphism information,
Being at least one of SNP information, microsatellite information, and haplotype information;
The program according to claim 14, wherein:
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