EA201992444A2 - Геномный анализ на основе размеров - Google Patents
Геномный анализ на основе размеровInfo
- Publication number
- EA201992444A2 EA201992444A2 EA201992444A EA201992444A EA201992444A2 EA 201992444 A2 EA201992444 A2 EA 201992444A2 EA 201992444 A EA201992444 A EA 201992444A EA 201992444 A EA201992444 A EA 201992444A EA 201992444 A2 EA201992444 A2 EA 201992444A2
- Authority
- EA
- Eurasian Patent Office
- Prior art keywords
- chromosome
- size
- haplotype
- ranking
- imbalance
- Prior art date
Links
Classifications
-
- C—CHEMISTRY; METALLURGY
- C12—BIOCHEMISTRY; BEER; SPIRITS; WINE; VINEGAR; MICROBIOLOGY; ENZYMOLOGY; MUTATION OR GENETIC ENGINEERING
- C12Q—MEASURING OR TESTING PROCESSES INVOLVING ENZYMES, NUCLEIC ACIDS OR MICROORGANISMS; COMPOSITIONS OR TEST PAPERS THEREFOR; PROCESSES OF PREPARING SUCH COMPOSITIONS; CONDITION-RESPONSIVE CONTROL IN MICROBIOLOGICAL OR ENZYMOLOGICAL PROCESSES
- C12Q1/00—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions
- C12Q1/68—Measuring or testing processes involving enzymes, nucleic acids or microorganisms; Compositions therefor; Processes of preparing such compositions involving nucleic acids
Landscapes
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Organic Chemistry (AREA)
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Zoology (AREA)
- Wood Science & Technology (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Microbiology (AREA)
- Immunology (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Molecular Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Biochemistry (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- General Engineering & Computer Science (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Genetics & Genomics (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Abstract
Описываются системы, способы и аппаратура для выполнения пренатальной диагностики дисбаланса последовательностей. Признаком дисбаланса в некоторых обстоятельствах может быть сдвиг (например, в сторону более узкого распределения по размерам). Например, распределение по размерам фрагментов нуклеиновых кислот из хромосомы "в группе риска" можно использовать для определения фетальной хромосомной анеуплоидии. Ранжировку по размеру различных хромосом можно использовать для определения отклонений ранжира хромосомы "в группе риска" от ожидаемой ранжировки. Также различие между статистическим показателем размеров для одной хромосомы можно сравнить со статистическим показателем размеров другой хромосомы для идентификации значимого сдвига в размере. Также можно определить генотип и гаплотип плода, используя распределение по размерам для определения того, имеет ли место дисбаланс последовательностей в материнском образце относительно генотипов или гаплотипа матери, причем посредством этого получают генотип или гаплотип плода.
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| US36039910P | 2010-06-30 | 2010-06-30 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| EA201992444A2 true EA201992444A2 (ru) | 2020-02-28 |
| EA201992444A3 EA201992444A3 (ru) | 2020-04-30 |
Family
ID=69636698
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| EA201992444A EA201992444A3 (ru) | 2010-06-30 | 2010-11-05 | Геномный анализ на основе размеров |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| EA (1) | EA201992444A3 (ru) |
-
2010
- 2010-11-05 EA EA201992444A patent/EA201992444A3/ru unknown
Also Published As
| Publication number | Publication date |
|---|---|
| EA201992444A3 (ru) | 2020-04-30 |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| EA201200701A1 (ru) | Геномный анализ на основе размеров | |
| US11031100B2 (en) | Size-based sequencing analysis of cell-free tumor DNA for classifying level of cancer | |
| US11970742B2 (en) | Maternal plasma transcriptome analysis by massively parallel RNA sequencing | |
| ES2571738T3 (es) | Diagnóstico de aneuploidía cromosómica fetal utilizando secuenciación genómica | |
| RU2013141237A (ru) | Способы неинвазивного пренатального установления плоидности | |
| Chen et al. | DNA methylome reveals cellular origin of cell-free DNA in spent medium of human preimplantation embryos | |
| JP2013509870A5 (ru) | ||
| MY193127A (en) | Method, device and kit for detecting fetal genetic mutation | |
| EA201992444A2 (ru) | Геномный анализ на основе размеров | |
| RU2012144379A (ru) | Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности | |
| RU2636618C1 (ru) | Способ и тест-система для определения доли плодовой ДНК в плазме крови беременной женщины с помощью методов высокопроизводительного секвенирования | |
| Łaczmańska et al. | Non-invasive Fetal Trisomy (NIFTY) test in prenatal diagnosis | |
| Biswas et al. | Prenatal diagnosis of chromosomal abnormalities: shifting paradigm | |
| Macaulay et al. | Methylome meets maternity ward: predicting pre-eclampsia in early pregnancy | |
| Chang et al. | Setting Up of First NIPT Service Laboratory in a Thailand Hospital | |
| Comas-Gabriel et al. | Noninvasive prenatal testing for fetal aneuploidy | |
| Motavaf et al. | Noninvasive Prenatal Test by Cell-Free Fetal DNA in Maternal Plasma: Current Progress and Prospective Clinical Applications |