RU2012144379A - Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности - Google Patents

Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности Download PDF

Info

Publication number
RU2012144379A
RU2012144379A RU2012144379/15A RU2012144379A RU2012144379A RU 2012144379 A RU2012144379 A RU 2012144379A RU 2012144379/15 A RU2012144379/15 A RU 2012144379/15A RU 2012144379 A RU2012144379 A RU 2012144379A RU 2012144379 A RU2012144379 A RU 2012144379A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
gene
points
group
genes
sample
Prior art date
Application number
RU2012144379/15A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2532367C2 (ru
Inventor
Елена Михайловна Демидова
Ольга Николаевна Садекова
Лариса Михайловна Самоходская
Всеволод Арсеньевич Ткачук
Елена Борисовна Яровая
Original Assignee
Общество с ограниченной ответственностью "Университетская медицина"
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Общество с ограниченной ответственностью "Университетская медицина" filed Critical Общество с ограниченной ответственностью "Университетская медицина"
Priority to RU2012144379/15A priority Critical patent/RU2532367C2/ru
Publication of RU2012144379A publication Critical patent/RU2012144379A/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2532367C2 publication Critical patent/RU2532367C2/ru

Links

Landscapes

  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

Способ определения генетической предрасположенности к привычному невынашиванию беременности (ПНБ), предусматривающий получение образца геномной ДНК обследуемого лица, анализ данного образца на полиморфизм генов, для которых предварительно установлена связь с развитием данного заболевания, определение генотипа по всем включенным в исследование генам и составление заключения на основании обработки полученных экспериментальных данных, отличающийся тем, что в образце ДНК исследуют полиморфизмы 34V/L гена FXIII, М235Т гена AGT, 4a/b гена eNOS, PLA1/A2 гена GpIIIa и 353R/Q гена FVII; после установления генотипа по всем 5 генам определяют суммарное влияние выявленных аллелей путем подсчета суммарного балла в соответствии в приведенной в описании формулой (I), а при составлении заключения считают значение суммарного балла <0,16 баллов основанием для отнесения обследуемого лица к группе с низким риском, значение от 0,16 до 0,40 баллов - к группе со средним риском, а значение >0,40 баллов - к группе с высоким риском формирования ПНБ.

Claims (1)

  1. Способ определения генетической предрасположенности к привычному невынашиванию беременности (ПНБ), предусматривающий получение образца геномной ДНК обследуемого лица, анализ данного образца на полиморфизм генов, для которых предварительно установлена связь с развитием данного заболевания, определение генотипа по всем включенным в исследование генам и составление заключения на основании обработки полученных экспериментальных данных, отличающийся тем, что в образце ДНК исследуют полиморфизмы 34V/L гена FXIII, М235Т гена AGT, 4a/b гена eNOS, PLA1/A2 гена GpIIIa и 353R/Q гена FVII; после установления генотипа по всем 5 генам определяют суммарное влияние выявленных аллелей путем подсчета суммарного балла в соответствии в приведенной в описании формулой (I), а при составлении заключения считают значение суммарного балла <0,16 баллов основанием для отнесения обследуемого лица к группе с низким риском, значение от 0,16 до 0,40 баллов - к группе со средним риском, а значение >0,40 баллов - к группе с высоким риском формирования ПНБ.
RU2012144379/15A 2012-10-18 2012-10-18 Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности RU2532367C2 (ru)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2012144379/15A RU2532367C2 (ru) 2012-10-18 2012-10-18 Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2012144379/15A RU2532367C2 (ru) 2012-10-18 2012-10-18 Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности

Publications (2)

Publication Number Publication Date
RU2012144379A true RU2012144379A (ru) 2014-04-27
RU2532367C2 RU2532367C2 (ru) 2014-11-10

Family

ID=50515170

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2012144379/15A RU2532367C2 (ru) 2012-10-18 2012-10-18 Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности

Country Status (1)

Country Link
RU (1) RU2532367C2 (ru)

Families Citing this family (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2659152C1 (ru) * 2017-10-02 2018-06-28 Федеральное государственное бюджетное научное учреждение "Томский национальный исследовательский медицинский центр" Российской академии наук ("Томский НИМЦ") Способ профилактики привычного невынашивания беременности
RU2766750C1 (ru) * 2021-04-19 2022-03-15 Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение высшего образования "Уральский государственный медицинский университет" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБОУ ВО УГМУ Минздрава России) Способ прогнозирования неразвивающейся беременности при нормальном кариотипе эмбриона

Family Cites Families (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2330071C1 (ru) * 2006-12-21 2008-07-27 Общество с ограниченной ответственностью "Университетская медицина" Применение днк-диагностики на наличие полиморфизма r353q в гене фактора vii свертывания крови для оценки предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности и способ оценки предрасположенности к этому заболеванию путем анализа сочетания полиморфизмов с677т гена mthfr и r353q гена фактора vii
KR101447098B1 (ko) * 2011-01-14 2014-10-06 의료법인 성광의료재단 플라스미노겐 활성억제효소-1 유전자 다형성 인자를 이용하여 원인불명 반복자연유산 발병을 예측 또는 진단하는 방법

Also Published As

Publication number Publication date
RU2532367C2 (ru) 2014-11-10

Similar Documents

Publication Publication Date Title
TWI703216B (zh) Dna混合物中之組織甲基化模式分析
Guo et al. Three-stage quality control strategies for DNA re-sequencing data
Altmann et al. A beginners guide to SNP calling from high-throughput DNA-sequencing data
Campbell et al. Estimating the human mutation rate using autozygosity in a founder population
Sabbagh et al. Worldwide genetic variation at the 3′ untranslated region of the HLA-G gene: balancing selection influencing genetic diversity
EA201200701A1 (ru) Геномный анализ на основе размеров
Sheng et al. Sequencing-based approach identified three new susceptibility loci for psoriasis
EA201000231A1 (ru) Диагностика фетальной хромосомной анэуплоидии с использованием геномного секвенирования
da Costa Francez et al. Allelic frequencies and statistical data obtained from 48 AIM INDEL loci in an admixed population from the Brazilian Amazon
Wang et al. Imputation of single-nucleotide polymorphisms in inbred mice using local phylogeny
WO2012031207A3 (en) Methods and compositions for correlating genetic markers with prostate cancer risk
AU2018289385A1 (en) Methods for accurate computational decomposition of DNA mixtures from contributors of unknown genotypes
McIver et al. Population-scale analysis of human microsatellites reveals novel sources of exonic variation
NZ612799A (en) Improved method and kit for determining severity and progression of periodontal disease
Schmutzer et al. Kmasker-a tool for in silico prediction of single-copy FISH probes for the large-genome species Hordeum vulgare
WO2016133380A8 (en) Methods and snp detection kits for predicting palm oil yield of a test oil palm plant
RU2015100258A (ru) Прогнозирование резистентности к заболеванию
Hernandez et al. Singleton variants dominate the genetic architecture of human gene expression
Dou et al. Using off-target data from whole-exome sequencing to improve genotyping accuracy, association analysis and polygenic risk prediction
US20220010353A1 (en) Nuclease-associated end signature analysis for cell-free nucleic acids
RU2012144379A (ru) Способ определения наследственной предрасположенности к развитию привычного невынашивания беременности
Mukherjee et al. Polymorphisms of four pigmentation genes (SLC45A2, SLC24A5, MC1R and TYRP1) among eleven endogamous populations of India
Doyle et al. Studying cancer genomics through next-generation DNA sequencing and bioinformatics
Liu et al. Genetic polymorphism of the phospholipase C epsilon 1 gene and risk of gastric cancer
Kopania et al. The contribution of sex chromosome conflict to disrupted spermatogenesis in hybrid house mice

Legal Events

Date Code Title Description
MM4A The patent is invalid due to non-payment of fees

Effective date: 20141019