CN1600265A - 唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查方法 - Google Patents
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Abstract
本发明是一种唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查方法,属医学临床诊断领域。其特征在于开始进行基于中国孕妇的数据采集、统计,再输入受检孕妇检测数据,确定各孕周标记物的中位数,经体重校正,种族校正,既往病史校正,确定标记物的中倍数,再进和行似然比(LR)计算,考虑母龄风险计算出孕妇综合风险率,如正常则继续妊娠,反之则终止妊娠;通过计算标记物的中倍数,即可进行对神经管缺陷风险值载断值比较,如正常,则继续妊娠,不正常,建议产前诊断,诊断正常,继续妊娠,反之,终止妊娠。本发明的方法符合我国国情,检测结果准确,可靠,不必购置价贵的进口专用仪器,方法易普及推广。
Description
技术领域:
本发明涉及一种唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查方法,属医学临床诊断领域。
背景技术:
唐氏综合征(又叫做21三体综合征),它是产前遗传诊断中最常见的疾病,又是新生儿中最常见的非整倍体性染色体异常和由单个病因引起的智力低下,也是小儿科最常见的染色体异常的表症,其在新生儿中的发病率为1/600,在受精卵中则为1/150。目前,医学上对此病无法医治,只有早期诊断,中止妊娠。
神经管缺陷,是一种中枢神经系统的出生缺陷,是一种多基因遗传病。
通过孕期筛查的方法预防唐氏综合征和神经管缺陷患儿的出生有着重大的意义。
目前医学临床采用的血清标记物产前筛查存在着以下缺陷:1、我国正常孕妇人群的血清标记物的含量不确定,在不同的区域,正常人的中位数不知道;
2、仅单纯比较中倍数的大小,而对于二项或三项血清标记物联合筛查,尤其是其中一项或二项异常时,结果判断上存在着主观意断,从而造成检出率不高及假阳性率过高的结局;
3、对于影响筛查的主要因素,不能断行校正和综合判断造成误诊或漏诊;
4、需购置进口的专门筛查仪器,一是仪器价格昂贵,二是参照外国人的数据检测未考虑年龄、种族、病史、诸因数及校正结果不准确。
发明内容:
本发明提供一种符合我国情况,检测结果准确,可靠的唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查方法。
该方法采用如下的技术方案,一、确定如下参数:
1、确定中位数,取各孕周的正常人群孕妇的血清标记物的中倍数设定为可以修改的数值,各个使用单位可以根据当地人群的统计数据进行修改。
2、确定中倍数:临床采用的血清标记物计算公式:
人绒毛膜促性腺激素:
①体重校正中倍数;
由于母体血清AFP、PAPP-A、β-hCG的水平随着孕妇体重的增加而降低,因此必须进行体重校正,其校正公式如下:
式中:W-体重(kg);a.b-指数函数常数,可根据当地人群特征统计出来,如表1:
表1
a | b | |
AFPβ-hcGPAPP-A | 0.54000.93251.2745 | -0.01006-0.01865-0.2654 |
②种族较正中倍数;
本方法是基于中国人群数据基础上统计,对于白种人、黑种人、西班牙葡萄牙语人群则不同,应加以校正,即将孕妇的种族与中国人群的中倍数分别相乘对应的倍数,如白种人乘1.2倍,黑种人乘1.25倍,西班牙葡萄牙语人乘1.11倍。
③既往病史校正倍数;
患有胰岛素依赖性糖尿病的孕妇母体血清AFP水平较正常孕妇低60~65%,这种差异在21孕周之前最显著,因此须进行校正,方法是将患有胰岛素依赖性糖尿病的孕妇中倍数乘以65%的倍数。
3、母龄风险:
随着孕妇年龄增长,生育唐氏儿的风险率增大。
母龄风险按公式算:P=0.000627+e-16.2395+0.286×MA
式中:MA-孕妇的年龄(至预产期时的年龄)
4、似然比;
母体血清标记物AFP、β-hCG、PAPP-A的阳性,似然比计算公式:
ZA 2=[(Log(x)-MA)/SA]2
ZU 2=[(Log(x)-MU)/SU]2
SU-对照组标准差;SA-阳性组标准差;
MU-对照组均值;MA-阳性组均值;
X-检测的血清标识物(AFP/β-hCG/PAPP-A),对应的参数如下表;
表2
SU | SA | MU | MA | |
AFPhcGPAPP-A | 0.18000.25000.2700 | 0.19000.30010.3500 | 000 | -0.15500.35500.3704 |
本发明将SU、SA、MU、MA设置为可修改的数据库,各使用单位可以根据当地人群情况进行修正。
二、最后确定:唐氏综合征合风险率(P总)。
将孕妇的年龄、种族、体重、孕周、既往病史等因素综合运算计算出的母龄风险和似然比数据相乘,表达为1∶X。上述的计算是利用设计的计算机软件程序通过计算机来完成。P总=P母龄×LRafp×LRβ-hcG/P母龄×LRafp×LRβ-hcG×LRpApp-A或P母龄×LRβ-hcG×LRpApp-A;
本发明将综合风险率的载断值设定为1/150~1/300。
各使用单位可以根据当地人群情况设定一定数据,本发明实际设为1/250。
针对不同的血清标记物在孕期的最敏感的检测时期不同及卫生经济学和社会效益的角度考虑确定了在孕早期I期,(7-13孕周)采用二联法(PAPP-A+β-hcG);在孕中期(II期14~21孕周)采用二联法或三联法(AFP+β-hcG或AFP+β-hcG+PAPP-A)。
AFP:是胎儿的一种特异性球蛋白,怀有唐氏几的孕妇,其母体的血清中AFP降低,约为正常人的70%,即0.65~0.8HOM中倍数;
AFP既可用于唐氏综合症筛查,亦能用于开放性神经管缺陷的筛查。怀有神经管缺陷的孕妇母体血清中AFP升高,一般为正常人的2.5倍以上。
β-hcG:是由胎盘滋养层产生的孕期激素,怀有唐氏综合征的孕妇母体血清中β-hcG水平升高,是一般正常人的2.11倍以上。
PAPP-A:妊娠相关蛋白,是由胎盘合体滋养层和蜕膜产生,怀有唐氏综合征胎儿的孕妇母体血清中PAPP-A的量较正常人低,一般为正常人的0.25~0.5倍。
本发明对神经管缺陷风险的筛查是设定为AFP的校正后的中倍数的载断值,当受检孕妇的AFP中倍数大于正常人的2.5倍,即判断为神经管缺陷高风险。
本发明的有益效果:1、具有中国人群的正常数据,适合中国人群使用;2、筛查范围广;3、筛查结论清楚、明确;4、适用多种临床检测方法,如酶标法,放射免疫法,时间分辩法、化学发光法等利用其多种检测设备,不需要购置专用仪器,造价低、便于推广普及;5、对孕妇体重、种族、既往病史,年龄等因素进行综合分析和计算,判断准确;6、可以联机使用,如同酶标仪、化学发光仪对口联机使用,也可单独使用。
附图说明:
图1是本发明对唐氏综合症和神经管缺陷产前筛查的的计算机软件程序流程图。
具体实施方式:
本发明参照附图1流程进行即首先开始进行数据采集统计→输入受检孕妇检测数据,确定各孕周标记物的中位数(7-21孕周)→经体重校正、种族校正,既往病史校正,确定标记物的中倍数→再进行似然比(LR)计算→考虑母龄风险,计算出孕妇综合风险率→如果计算结果为正常,则继续妊娠;如果计算结果为不正常→建议产前诊断,诊断如不正常;终止妊娠,如正常,则继续妊娠。
利用计算出标记物的中倍数,即可进行对神经管缺陷风险载断值比较→正常则继续妊娠;不正常时建议产前诊断→诊断正常,继续妊娠→诊断不正常,终止妊娠。
Claims (1)
1、一种唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查方法,其特征在于:开始进行数据采集统计→输入受检孕妇检测数据,确定各孕周标记物的中位数(7-21孕周)→经体重校正,种族校正,既往病史校正,确定标记物的中倍数→再进行似然比(LR)计算→考虑母龄风险,计算出孕妇综合风险率→如果计算结果为正常则继续妊娠;如果计算结果为不正常→建议产前诊断、诊断若不正常,终止妊娠,正常,则继续妊娠;利用计算出标记物的中倍数,进行对神经管缺陷风险载断值比较→正常,则继续妊娠;不正常时→建议产前诊断→诊断正常,继续妊娠→诊断不正常终止妊娠。
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CN 200410051610 CN1600265A (zh) | 2004-09-27 | 2004-09-27 | 唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查方法 |
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CN 200410051610 Pending CN1600265A (zh) | 2004-09-27 | 2004-09-27 | 唐氏综合征和神经管缺陷产前筛查方法 |
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Cited By (3)
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---|---|---|---|---|
CN105678094A (zh) * | 2016-02-01 | 2016-06-15 | 深圳市新产业生物医学工程股份有限公司 | 母龄风险值的计算方法和系统 |
CN111202492A (zh) * | 2018-11-20 | 2020-05-29 | 中国科学院上海营养与健康研究所 | 基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查 |
WO2022110039A1 (zh) * | 2020-11-27 | 2022-06-02 | 深圳华大生命科学研究院 | 一种胎儿染色体异常的检测方法与系统 |
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2004
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CN111202492B (zh) * | 2018-11-20 | 2021-08-10 | 中国科学院上海营养与健康研究所 | 基于机器学习算法搭建的唐氏综合征肤纹辅助筛查 |
WO2022110039A1 (zh) * | 2020-11-27 | 2022-06-02 | 深圳华大生命科学研究院 | 一种胎儿染色体异常的检测方法与系统 |
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