CN116705255A - 一种大智慧医疗基因测序分析管理系统 - Google Patents
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Abstract
本发明涉及医疗系统技术领域，公开了一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括服务器，所述服务器的输出端与数据采集模块相连接，所述数据采集模块与数据质控模块相连接，所述数据采集模块用于采集患者的基因组数据、病史数据和临床检查数据，所述数据质控模块与数据处理和分析模块相连接，所述数据质控模块用于对采集到的数据进行质控，所述数据处理和分析模块与数据管理模块相连接，所述数据处理和分析模块用于将采集到的数据进行处理和分析。通过数据质控模块中的数据清理单元、质量评估单元、数据比对单元、样本比对单元和样本处理单元，有效地提高了获取数据的质量，减少数据处理的时间和成本，提高数据处理的效率。
Description
技术领域
本发明涉及医疗系统技术领域，具体为一种大智慧医疗基因测序分析管理系统。
背景技术
大智慧医疗基因测序分析管理系统是一种综合性的医疗信息系统，大智慧医疗基因测序分析管理系统可以对个体基因组进行快速、准确、全面的分析和解释，挖掘基因遗传信息，为患者提供相应的治疗和预防方案，同时也可应用于研究领域，促进相关领域的发展和创新，由于基因测序数据质量对基因分析结果有重要影响，但由于数据采集和处理过程中存在假阳性、假阴性和样本混淆等错误，然而现有系统中对数据质量的处理能力不高，导致数据存在质量不高的情况，并且对于数据的管理较为薄弱，由于基因数据的个人隐私性，任何未经授权的访问和使用都会引起患者和公众的担忧，因此我们提出了一种大智慧医疗基因测序分析管理系统。
发明内容
针对现有技术的不足，本发明提供了一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，解决了现有系统中对数据质量的处理能力不高，导致数据存在质量不高的情况以及对于数据的管理较为薄弱的问题。
为实现以上目的，本发明通过以下技术方案予以实现：一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括服务器，所述服务器的输出端与数据采集模块相连接，所述数据采集模块与数据质控模块相连接，所述数据采集模块用于采集患者的基因组数据、病史数据和临床检查数据，所述数据质控模块与数据处理和分析模块相连接，所述数据质控模块用于对采集到的数据进行质控，所述数据处理和分析模块与数据管理模块相连接，所述数据处理和分析模块用于将采集到的数据进行处理和分析，所述数据管理模块与临床辅助决策模块相连接，所述数据管理模块用于存储、管理和检索基因组数据和临床数据，所述数据管理模块与安全性和隐私模块相连接，所述数据质控模块与数据展示模块相连接。
优选的，所述数据采集模块包括采集数据类型单元、数据源单元、数据采集方式单元、数据验证和核对单元和数据标准化单元，所述采集数据类型单元用于用于确定需要采集的数据类型，所述数据源单元用于确定数据的来源，所述数据采集方式单元用于确定数据的采集方式，所述数据验证和核对单元用于用于进行数据的验证和核对，所述数据标准化单元用于对采集到的数据进行标准化处理。
优选的，所述数据质控模块包括数据清理单元、质量评估单元、数据比对单元、样本比对单元和样本处理单元，所述数据清理单元用于对原始数据进行清理，所述质量评估单元用于评估采集到的基因组数据的质量，所述数据比对单元用于将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，所述样本比对单元用于将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，所述样本处理单元用于处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本。
优选的，所述数据处理和分析模块包括数据预处理单元、变异注释单元、基因型数据分析单元、统计分析单元和临床重要位点分析单元，所述数据预处理单元用于对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，所述变异注释单元用于将变异注释到参考基因组上，所述基因型数据分析单元用于对基因型数据进行分析，所述统计分析单元用于对数据进行统计分析，所述临床重要位点分析单元用于分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策。
优选的，所述数据管理模块包括数据存储和备份、数据访问权限控制、数据整合单元、数据查询单元、数据版本管理单元和数据质量监控单元，所述数据存储和备份用于将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，所述数据访问权限控制用于设定不同用户和用户组的数据访问权限，所述数据整合单元用于将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，所述数据查询单元用于根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，所述数据版本管理单元用于对基因组数据进行版本管理，所述数据质量监控单元用于对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据。
优选的，所述临床辅助决策模块包括变异解释单元、疾病风险评估单元、药物反应预测单元、手术风险评估单元和数据分析和报告单元，所述变异解释单元用于解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，所述疾病风险评估单元用于评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，所述药物反应预测单元用于预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，所述手术风险评估单元用于评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，所述数据分析和报告单元用于将临床辅助决策模块的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息。
优选的，所述数据展示模块包括基因型数据展示单元、变异位点信息展示单元、可视化展示单元、数据报告和解释单元和数据分享单元，所述基因型数据展示单元用于展示各样本的基因型数据和相关的细节信息，所述变异位点信息展示单元用于展示变异位点的信息，所述可视化展示单元用于将各种数据以可视化的形式展示，所述数据报告和解释单元用于显示与基因组数据相关的报告和解释，所述数据分享单元用于在获得授权的情况下，将基因组数据和相关分析结果分享给其他医学研究人员和合作单位。
优选的，所述安全性和隐私模块包括用户验证和访问控制单元、数据加密和解密单元、安全日志记录和监控单元和隐私保护和控制单元，所述用户验证和访问控制单元用于验证用户身份，并对用户进行严格的访问控制，所述数据加密和解密单元用于对基因组数据进行加密和解密，所述安全日志记录和监控单元用于记录系统中的所有访问和操作，所述隐私保护和控制单元用于保护基因组数据的隐私性。
优选的，所述临床辅助决策模块用于将基因组数据与患者的临床数据相结合，提供支持医生和研究人员的临床决策支持，所述数据展示模块用于保护患者基因组数据的安全性和隐私性，所述安全性和隐私模块用于将处理和分析后的数据以表格、图表和图像的形式展示给医生和研究人员。
一种大智慧医疗基因测序分析管理方法，包括以下具体步骤：
步骤一、通过服务器对整个系统进行控制，通过采集数据类型单元确定需要采集的数据类型，通过数据源单元确定数据的来源，通过数据采集方式单元确定数据的采集方式，通过数据验证和核对单元进行数据的验证和核对，通过数据标准化单元对采集到的数据进行标准化处理，通过数据清理单元对原始数据进行清理，通过质量评估单元评估采集到的基因组数据的质量，通过数据比对单元将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，通过样本比对单元将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，通过样本处理单元处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本；
步骤二、通过数据预处理单元对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，通过变异注释单元将变异注释到参考基因组上，通过基因型数据分析单元对基因型数据进行分析，通过统计分析单元对数据进行统计分析，通过临床重要位点分析单元分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策，通过数据存储和备份将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，通过数据访问权限控制设定不同用户和用户组的数据访问权限，通过数据整合单元将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，通过数据查询单元根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，通过数据版本管理单元对基因组数据进行版本管理，通过数据质量监控单元对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据；
步骤三、通过变异解释单元解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，通过疾病风险评估单元评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，通过药物反应预测单元预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，通过手术风险评估单元评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，通过数据分析和报告单元将临床辅助决策模块的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息；
步骤四、通过基因型数据展示单元展示各样本的基因型数据和相关的细节信息，通过变异位点信息展示单元展示变异位点的信息，通过可视化展示单元将各种数据以可视化的形式展示，通过数据报告和解释单元显示与基因组数据相关的报告和解释，通过数据分享单元在获得授权的情况下，将基因组数据和相关分析结果分享给其他医学研究人员和合作单位，通过用户验证和访问控制单元验证用户身份，并对用户进行严格的访问控制，通过数据加密和解密单元对基因组数据进行加密和解密，通过安全日志记录和监控单元记录系统中的所有访问和操作，通过隐私保护和控制单元保护基因组数据的隐私性。
本发明提供了一种大智慧医疗基因测序分析管理系统。具备以下有益效果：
1、本发明通过安全性和隐私模块中的用户验证和访问控制单元、数据加密和解密单元、安全日志记录和监控单元与隐私保护和控制单元，有效地提高了数据隐私和安全，基因组数据包含大量个人敏感信息，提高基因组数据的隐私和安全对于保护个人隐私至关重要，同时与保护个人隐私相适应的基因组数据共享和合作工作，促使高值内在信息化数据的共享和合作，极大地提高了内部企业之间的资源共享和特异价值的利用，提高基因组数据的隐私和安全可以帮助符合伦理和社会规范要求，保持科学性和良心性。
2、本发明通过数据质控模块中的数据清理单元、质量评估单元、数据比对单元、样本比对单元和样本处理单元，有效地提高了获取数据的质量，减少数据处理的时间和成本，提高数据处理的效率，数据质量是数据共享和重用的基础，高质量的基因组数据可以更好地支持数据的共享和重用，方便更多的研究人员和临床医生使用和分析数据，从而加速研究进程，同时高质量的基因组数据有助于推动技术和方法的创新，促进基因组学领域的发展，为相关领域的应用和发展提供支持。
附图说明
图1为本发明的主流程图；
图2为本发明的数据采集模块架构图；
图3为本发明的数据质控模块架构图；
图4为本发明的数据处理和分析模块架构图；
图5为本发明的数据管理模块架构图；
图6为本发明的临床辅助决策模块架构图；
图7为本发明的数据展示模块架构图；
图8为本发明的安全性和隐私模块架构图。
其中，1、服务器；2、数据采集模块；21、采集数据类型单元；22、数据源单元；23、数据采集方式单元；24、数据验证和核对单元；25、数据标准化单元；3、数据质控模块；31、数据清理单元；32、质量评估单元；33、数据比对单元；34、样本比对单元；35、样本处理单元；4、数据处理和分析模块；41、数据预处理单元；42、变异注释单元；43、基因型数据分析单元；44、统计分析单元；45、临床重要位点分析单元；5、数据管理模块；51、数据存储和备份；52、数据访问权限控制；53、数据整合单元；54、数据查询单元；55、数据版本管理单元；56、数据质量监控单元；6、临床辅助决策模块；61、变异解释单元；62、疾病风险评估单元；63、药物反应预测单元；64、手术风险评估单元；65、数据分析和报告单元；7、数据展示模块；71、基因型数据展示单元；72、变异位点信息展示单元；73、可视化展示单元；74、数据报告和解释单元；75、数据分享单元；8、安全性和隐私模块；81、用户验证和访问控制单元；82、数据加密和解密单元；83、安全日志记录和监控单元；84、隐私保护和控制单元。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
实施例：
请参阅附图1-附图8，本发明实施例提供一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括服务器1，服务器1的输出端与数据采集模块2相连接，数据采集模块2与数据质控模块3相连接，数据采集模块2用于采集患者的基因组数据、病史数据和临床检查数据，数据质控模块3与数据处理和分析模块4相连接，数据质控模块3用于对采集到的数据进行质控，数据处理和分析模块4与数据管理模块5相连接，数据处理和分析模块4用于将采集到的数据进行处理和分析，数据管理模块5与临床辅助决策模块6相连接，数据管理模块5用于存储、管理和检索基因组数据和临床数据，数据管理模块5与安全性和隐私模块8相连接，数据质控模块3与数据展示模块7相连接，临床辅助决策模块6用于将基因组数据与患者的临床数据相结合，提供支持医生和研究人员的临床决策支持，数据展示模块7用于保护患者基因组数据的安全性和隐私性，安全性和隐私模块8用于将处理和分析后的数据以表格、图表和图像的形式展示给医生和研究人员。
数据采集模块2包括采集数据类型单元21、数据源单元22、数据采集方式单元23、数据验证和核对单元24和数据标准化单元25，采集数据类型单元21用于用于确定需要采集的数据类型，包括基因组数据、病史数据、临床检查数据等，数据源单元22用于确定数据的来源，主要包括医院信息系统、实验室信息系统和第三方数据提供商等，数据采集方式单元23用于确定数据的采集方式，包括手工录入、文件上传、API接口等多种方式，数据验证和核对单元24用于用于进行数据的验证和核对，以确保数据的准确性和完整性，数据标准化单元25用于对采集到的数据进行标准化处理，以便进行后续的数据处理和分析。
数据质控模块3包括数据清理单元31、质量评估单元32、数据比对单元33、样本比对单元34和样本处理单元35，数据清理单元31用于对原始数据进行清理，包括去除低质量的碱基对、去除重复序列、去除已知污染等，质量评估单元32用于评估采集到的基因组数据的质量，包括碱基质量、测序深度、GC含量等指标，数据比对单元33用于将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，以确定变异位点和基因型等信息，样本比对单元34用于将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，样本处理单元35用于处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本，有效地提高了获取数据的质量，减少数据处理的时间和成本，提高数据处理的效率，数据质量是数据共享和重用的基础，高质量的基因组数据可以更好地支持数据的共享和重用，方便更多的研究人员和临床医生使用和分析数据，从而加速研究进程，同时高质量的基因组数据有助于推动技术和方法的创新，促进基因组学领域的发展，为相关领域的应用和发展提供支持。
数据处理和分析模块4包括数据预处理单元41、变异注释单元42、基因型数据分析单元43、统计分析单元44和临床重要位点分析单元45，数据预处理单元41用于对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，变异注释单元42用于将变异注释到参考基因组上，基因型数据分析单元43用于对基因型数据进行分析，统计分析单元44用于对数据进行统计分析，临床重要位点分析单元45用于分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策。
数据管理模块5包括数据存储和备份51、数据访问权限控制52、数据整合单元53、数据查询单元54、数据版本管理单元55和数据质量监控单元56，数据存储和备份51用于将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，以确保数据的安全性和可靠性，数据访问权限控制52用于设定不同用户和用户组的数据访问权限，数据整合单元53用于将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，方便后续的使用和分析，数据查询单元54用于根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，数据版本管理单元55用于对基因组数据进行版本管理，以确保每一次数据的修改和更新都能够追踪和管理，数据质量监控单元56用于对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据。
临床辅助决策模块6包括变异解释单元61、疾病风险评估单元62、药物反应预测单元63、手术风险评估单元64和数据分析和报告单元65，变异解释单元61用于解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，疾病风险评估单元62用于评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，药物反应预测单元63用于预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，手术风险评估单元64用于评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，数据分析和报告单元65用于将临床辅助决策模块6的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息。
数据展示模块7包括基因型数据展示单元71、变异位点信息展示单元72、可视化展示单元73、数据报告和解释单元74和数据分享单元75，基因型数据展示单元71用于展示各样本的基因型数据和相关的细节信息，如基因型品质、缺失等，变异位点信息展示单元72用于展示变异位点的信息，如位置、变异类型、基因覆盖度、变异频率等，可视化展示单元73用于将各种数据以可视化的形式展示，如散点图、柱形图、饼图等，以更清晰地展示数据差异和趋势，数据报告和解释单元74用于显示与基因组数据相关的报告和解释，以便医生和研究人员进行更深刻的理解和分析，数据分享单元75用于在获得授权的情况下，将基因组数据和相关分析结果分享给其他医学研究人员和合作单位。
安全性和隐私模块8包括用户验证和访问控制单元81、数据加密和解密单元82、安全日志记录和监控单元83和隐私保护和控制单元84，用户验证和访问控制单元81用于验证用户身份，并对用户进行严格的访问控制，数据加密和解密单元82用于对基因组数据进行加密和解密，安全日志记录和监控单元83用于记录系统中的所有访问和操作，隐私保护和控制单元84用于保护基因组数据的隐私性，有效地提高了数据隐私和安全，基因组数据包含大量个人敏感信息，提高基因组数据的隐私和安全对于保护个人隐私至关重要，同时与保护个人隐私相适应的基因组数据共享和合作工作，促使高值内在信息化数据的共享和合作，极大地提高了内部企业之间的资源共享和特异价值的利用，提高基因组数据的隐私和安全可以帮助符合伦理和社会规范要求，保持科学性和良心性。
一种大智慧医疗基因测序分析管理方法，包括以下具体步骤：
步骤一、通过服务器1对整个系统进行控制，通过采集数据类型单元21确定需要采集的数据类型，通过数据源单元22确定数据的来源，通过数据采集方式单元23确定数据的采集方式，通过数据验证和核对单元24进行数据的验证和核对，通过数据标准化单元25对采集到的数据进行标准化处理，通过数据清理单元31对原始数据进行清理，通过质量评估单元32评估采集到的基因组数据的质量，通过数据比对单元33将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，通过样本比对单元34将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，通过样本处理单元35处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本；
步骤二、通过数据预处理单元41对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，通过变异注释单元42将变异注释到参考基因组上，通过基因型数据分析单元43对基因型数据进行分析，通过统计分析单元44对数据进行统计分析，通过临床重要位点分析单元45分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策，通过数据存储和备份51将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，通过数据访问权限控制52设定不同用户和用户组的数据访问权限，通过数据整合单元53将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，通过数据查询单元54根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，通过数据版本管理单元55对基因组数据进行版本管理，通过数据质量监控单元56对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据；
步骤三、通过变异解释单元61解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，通过疾病风险评估单元62评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，通过药物反应预测单元63预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，通过手术风险评估单元64评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，通过数据分析和报告单元65将临床辅助决策模块6的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息；
步骤四、通过基因型数据展示单元71展示各样本的基因型数据和相关的细节信息，通过变异位点信息展示单元72展示变异位点的信息，通过可视化展示单元73将各种数据以可视化的形式展示，通过数据报告和解释单元74显示与基因组数据相关的报告和解释，通过数据分享单元75在获得授权的情况下，将基因组数据和相关分析结果分享给其他医学研究人员和合作单位，通过用户验证和访问控制单元81验证用户身份，并对用户进行严格的访问控制，通过数据加密和解密单元82对基因组数据进行加密和解密，通过安全日志记录和监控单元83记录系统中的所有访问和操作，通过隐私保护和控制单元84保护基因组数据的隐私性。
尽管已经示出和描述了本发明的实施例，对于本领域的普通技术人员而言，可以理解在不脱离本发明的原理和精神的情况下可以对这些实施例进行多种变化、修改、替换和变型，本发明的范围由所附权利要求及其等同物限定。
Claims (10)
1.一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括服务器(1)，其特征在于，所述服务器(1)的输出端与数据采集模块(2)相连接，所述数据采集模块(2)与数据质控模块(3)相连接，所述数据采集模块(2)用于采集患者的基因组数据、病史数据和临床检查数据，所述数据质控模块(3)与数据处理和分析模块(4)相连接，所述数据质控模块(3)用于对采集到的数据进行质控，所述数据处理和分析模块(4)与数据管理模块(5)相连接，所述数据处理和分析模块(4)用于将采集到的数据进行处理和分析，所述数据管理模块(5)与临床辅助决策模块(6)相连接，所述数据管理模块(5)用于存储、管理和检索基因组数据和临床数据，所述数据管理模块(5)与安全性和隐私模块(8)相连接，所述数据质控模块(3)与数据展示模块(7)相连接。
2.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据采集模块(2)包括采集数据类型单元(21)、数据源单元(22)、数据采集方式单元(23)、数据验证和核对单元(24)和数据标准化单元(25)，所述采集数据类型单元(21)用于用于确定需要采集的数据类型，所述数据源单元(22)用于确定数据的来源，所述数据采集方式单元(23)用于确定数据的采集方式，所述数据验证和核对单元(24)用于用于进行数据的验证和核对，所述数据标准化单元(25)用于对采集到的数据进行标准化处理。
3.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据质控模块(3)包括数据清理单元(31)、质量评估单元(32)、数据比对单元(33)、样本比对单元(34)和样本处理单元(35)，所述数据清理单元(31)用于对原始数据进行清理，所述质量评估单元(32)用于评估采集到的基因组数据的质量，所述数据比对单元(33)用于将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，所述样本比对单元(34)用于将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，所述样本处理单元(35)用于处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本。
4.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据处理和分析模块(4)包括数据预处理单元(41)、变异注释单元(42)、基因型数据分析单元(43)、统计分析单元(44)和临床重要位点分析单元(45)，所述数据预处理单元(41)用于对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，所述变异注释单元(42)用于将变异注释到参考基因组上，所述基因型数据分析单元(43)用于对基因型数据进行分析，所述统计分析单元(44)用于对数据进行统计分析，所述临床重要位点分析单元(45)用于分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策。
5.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据管理模块(5)包括数据存储和备份(51)、数据访问权限控制(52)、数据整合单元(53)、数据查询单元(54)、数据版本管理单元(55)和数据质量监控单元(56)，所述数据存储和备份(51)用于将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，所述数据访问权限控制(52)用于设定不同用户和用户组的数据访问权限，所述数据整合单元(53)用于将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，所述数据查询单元(54)用于根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，所述数据版本管理单元(55)用于对基因组数据进行版本管理，所述数据质量监控单元(56)用于对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据。
6.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述临床辅助决策模块(6)包括变异解释单元(61)、疾病风险评估单元(62)、药物反应预测单元(63)、手术风险评估单元(64)和数据分析和报告单元(65)，所述变异解释单元(61)用于解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，所述疾病风险评估单元(62)用于评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，所述药物反应预测单元(63)用于预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，所述手术风险评估单元(64)用于评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，所述数据分析和报告单元(65)用于将临床辅助决策模块(6)的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息。
7.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述数据展示模块(7)包括基因型数据展示单元(71)、变异位点信息展示单元(72)、可视化展示单元(73)、数据报告和解释单元(74)和数据分享单元(75)，所述基因型数据展示单元(71)用于展示各样本的基因型数据和相关的细节信息，所述变异位点信息展示单元(72)用于展示变异位点的信息，所述可视化展示单元(73)用于将各种数据以可视化的形式展示，所述数据报告和解释单元(74)用于显示与基因组数据相关的报告和解释，所述数据分享单元(75)用于在获得授权的情况下，将基因组数据和相关分析结果分享给其他医学研究人员和合作单位。
8.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述安全性和隐私模块(8)包括用户验证和访问控制单元(81)、数据加密和解密单元(82)、安全日志记录和监控单元(83)和隐私保护和控制单元(84)，所述用户验证和访问控制单元(81)用于验证用户身份，并对用户进行严格的访问控制，所述数据加密和解密单元(82)用于对基因组数据进行加密和解密，所述安全日志记录和监控单元(83)用于记录系统中的所有访问和操作，所述隐私保护和控制单元(84)用于保护基因组数据的隐私性。
9.根据权利要求1所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，其特征在于，所述临床辅助决策模块(6)用于将基因组数据与患者的临床数据相结合，提供支持医生和研究人员的临床决策支持，所述数据展示模块(7)用于保护患者基因组数据的安全性和隐私性，所述安全性和隐私模块(8)用于将处理和分析后的数据以表格、图表和图像的形式展示给医生和研究人员。
10.一种大智慧医疗基因测序分析管理方法，其特征在于，使用权利要求书1-9任一项所述的一种大智慧医疗基因测序分析管理系统，包括以下具体步骤：
步骤一、通过服务器(1)对整个系统进行控制，通过采集数据类型单元(21)确定需要采集的数据类型，通过数据源单元(22)确定数据的来源，通过数据采集方式单元(23)确定数据的采集方式，通过数据验证和核对单元(24)进行数据的验证和核对，通过数据标准化单元(25)对采集到的数据进行标准化处理，通过数据清理单元(31)对原始数据进行清理，通过质量评估单元(32)评估采集到的基因组数据的质量，通过数据比对单元(33)将采集到的基因组数据与参考基因组进行比对，通过样本比对单元(34)将多个样本之间进行比对，检查是否存在混淆和重复样本，通过样本处理单元(35)处理异常数据和混淆数据，如删除含有高标记的样本；
步骤二、通过数据预处理单元(41)对原始数据进行处理，主要包括去除低质量序列、去除污染、SNP召回、样本清理和比对的操作，通过变异注释单元(42)将变异注释到参考基因组上，通过基因型数据分析单元(43)对基因型数据进行分析，通过统计分析单元(44)对数据进行统计分析，通过临床重要位点分析单元(45)分析和解释临床相关的基因型和变异，并提供基于证据的协助决策，通过数据存储和备份(51)将采集、质控、处理、分析等各个阶段的基因组数据进行存储和备份，通过数据访问权限控制(52)设定不同用户和用户组的数据访问权限，通过数据整合单元(53)将来自不同数据源的基因组数据进行整合和统一管理，通过数据查询单元(54)根据特定的查询条件，对存储在系统中的基因组数据进行查询和检索，通过数据版本管理单元(55)对基因组数据进行版本管理，通过数据质量监控单元(56)对系统中的基因组数据进行质量监控，以及实时监测系统中的错误和异常数据；
步骤三、通过变异解释单元(61)解释基因组数据的变异位点，并提供变异位点在健康和疾病状态下的相关信息，通过疾病风险评估单元(62)评估患者在特定疾病上的风险，根据患者的基因型和临床信息计算风险值，通过药物反应预测单元(63)预测患者对药物的反应，根据患者的基因组数据和药物数据库预测药物疗效和副作用，通过手术风险评估单元(64)评估患者在手术中的风险，根据患者的基因组数据和临床信息评估术前和术后的风险，通过数据分析和报告单元(65)将临床辅助决策模块(6)的结果以报告和图形的形式展示给临床医生，以便更好地理解和应用这些信息；
步骤四、通过基因型数据展示单元(71)展示各样本的基因型数据和相关的细节信息，通过变异位点信息展示单元(72)展示变异位点的信息，通过可视化展示单元(73)将各种数据以可视化的形式展示，通过数据报告和解释单元(74)显示与基因组数据相关的报告和解释，通过数据分享单元(75)在获得授权的情况下，将基因组数据和相关分析结果分享给其他医学研究人员和合作单位，通过用户验证和访问控制单元(81)验证用户身份，并对用户进行严格的访问控制，通过数据加密和解密单元(82)对基因组数据进行加密和解密，通过安全日志记录和监控单元(83)记录系统中的所有访问和操作，通过隐私保护和控制单元(84)保护基因组数据的隐私性。
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|---|---|---|---|---|
| CN117219214A (zh) * | 2023-11-07 | 2023-12-12 | 江苏法迈生医学科技有限公司 | 一种临床科研一体化信息平台的数据管理方法 |
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| CN117219214A (zh) * | 2023-11-07 | 2023-12-12 | 江苏法迈生医学科技有限公司 | 一种临床科研一体化信息平台的数据管理方法 |
| CN117219214B (zh) * | 2023-11-07 | 2024-02-20 | 江苏法迈生医学科技有限公司 | 一种临床科研一体化信息平台的数据管理方法 |
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