CN116240273B - 一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法及其应用 - Google Patents

一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法及其应用 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法及其应用。所述方法包括：提取测试样品DNA，进行全基因组测序，将测序结果比对到人类参考基因组；利用常染色体SNP信息计算子代DNA的浓度h，母源污染比例f为：f＝1‑h。本发明开发一种简单、高效的判断母源污染比例的方法，无需复杂的额外实验流程，对样品无特殊要求，能够有效降低MCC的检测成本，缩短遗传学检测的实验周期。

Description

一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法及 其应用
技术领域
本发明属于生物检测技术领域，涉及一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法及其应用。
背景技术
母源细胞污染(maternal cell contamination，MCC)指在进行产前诊断或流产物检测的取样时，样本中可能会带入一些母体组分进而造成的母源污染。“母源细胞污染”是利用分子诊断技术进行染色体检测中不可绕过的一个话题，也是影响染色体检测结果准确性的主要因素之一，往往会增加样本的检测失败率、假阳性和假阴性的发生概率。因此为确保检测结果的准确性，所有进行分子诊断和分子遗传学检测的产前标本要同时平行检测母亲标本获得对照数据以排除胎儿MCC的潜在影响。
目前，STR分析(QF-PCR)作为常规MCC检测方法被用来明确区分个体与个体的不同，从而判断胎儿样本中是否存在母体DNA，如CN111440857A公开一种用于无创胚胎植入前遗传性检测的方法，包括以下步骤：步骤1、获取囊胚培养液样本，进行全基因组扩增；步骤2、取步骤1所得全基因组扩增产物进行文库制备；步骤3、取步骤2所得文库样本进行二代测序检测，将得到的数据进行过滤之后，与参考基因组进行比对，基于对比对结果的统计分析，得到待测样本目标染色体数目是否异常的检测结果；步骤4、取步骤1所得全基因组扩增产物及父母双方DNA样本进行短串联重复序列分析检测母源污染，根据STR基因分型结果，同一STR基因座下，检测全基因组扩增产物是否具有2个母亲特有STR型别，如有则认为囊胚培养液有母源污染。但进行STR分析需要额外的实验流程，实验周期较长，且开展STR实验需要更高的样品量要求；在低深度测序外增加了临床检测成本。
综上所述，开发高效、便捷的判断母源污染的方法对于遗传检测领域具有重要意义。
发明内容
针对现有技术的不足和实际需求，本发明提供一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法及其应用，开发简单、高效的判断母源污染比例的方法，以期降低检测成本缩短检测周期。
为达上述目的，本发明采用以下技术方案：
第一方面，本发明提供一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法，所述方法包括：
提取测试样品DNA，进行全基因组测序，将测序结果比对到人类参考基因组，利用常染色体SNP信息计算子代DNA的浓度h，母源污染比例f为：f＝1-h。
本发明中，开发一种简单、高效的判断母源污染比例的方法，无需复杂的额外实验流程，对样品无特殊要求，对于遗传检测领域具有重要意义。
优选地，所述测试样品包括绒毛、羊水、脐血或流产物中任意一种或至少两种的组合。
优选地，所述子代DNA的浓度h的计算方法包括：
获取待测样本的测序数据，其中，待测样本取自怀有胎儿的母亲；
建立母亲和子代基因型的联合概率分布模型，其中，联合概率分布模型中包括影响杂合度的因素，杂合度为测序数据中SNP杂合位点数占总位点数的比例；将影响杂合度的因素的值以及获取到的杂合度的值代入联合概率分布模型，并对联合概率分布模型进行求解，得到胎儿DNA浓度。
所述影响杂合度的因素包括以下至少一种：母亲的近交系数、子代的近交系数、测序错误率或人群等位基因频率信息。
所述联合概率分布模型通过如下公式表示：
其中，MMFF列表示的是所述母亲和子代的基因型，A和B分别表示一SNP位点上的两种等位基因，Prob列表示的是所述母亲和子代的所述基因型的联合概率，p和q分别表示所述等位基因A和B的人群等位基因频率信息，F1表示所述母亲的近交系数，F2表示所述子代的近交系数，e表示所述测序错误率，fA列表示所述测序数据中所述等位基因A的频率，h表示所述子代DNA浓度。
本发明，还可利用Y染色体拷贝数进行男性子代样品MCC比例定量，对检测结果进行验证，具体包括：
根据参考值计算测试样品每个窗口的差异倍数或拷贝数，设测试样品预处理后某窗口的序列数为M，参考品中该窗口序列数均值为u，则该窗口对应的差异倍数F为：F＝M/u，对于男胎X和Y染色体拷贝数n为：n＝F，对应的MCC比例为：R＝(1-F)×100％。
可以理解，本发明测序可广泛应用现有的二代测序平台。
第二方面，本发明提供第一方面所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法在遗传检测中的应用。
本发明开发简单、高效的判断母源污染比例的方法，可广泛应用于遗传检测领域，包括胚胎植入前遗传性检测以及产前诊断等等。
第三方面，本发明提供一种基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法，所述方法包括以下步骤：
(1)利用第一方面所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法计算母源污染比例；
(2)比对结果数据预处理：
(2-1)按人类参考基因组划分为等长或不等长窗口，计算比对到每个窗口中的序列数；
(2-2)进行数据偏好校正；
(2-3)进行数据量归一化，设测试样品实际数据量为n，每个窗口的数据量为m，统一数据量为N，则统一后窗口的数据量M为：M＝N/n×m；
(3)计算观察值：
(3-1)计算参考值：参考品数据完成预处理后，计算所有参考品在每个窗口的序列数均值和标准差等指标；
(3-2)计算观察值：测试样品完成预处理后，得到每个窗口的序列数，根据参考值可计算每个窗口的差异倍数或拷贝数，设测试样品预处理后某窗口的序列数为M，参考品中该窗口序列数均值为u，则该窗口对应的差异倍数F为：F＝M/u，对于常染色体或女胎X染色体拷贝数n为：n＝2×F，对于男胎X和Y染色体拷贝数n为：n＝F；
(4)进行观察值趋势拟合，根据拟合后的观察值计算染色体的平均拷贝数。
优选地，步骤(2-2)所述数据偏好校正包括GC校正和/或Mappability校正。
优选地，所述数据偏好校正的算法包括loess算法或spline算法。
优选地，步骤(3-1)所述参考品包括染色体拷贝数正常的样品。
优选地，步骤(4)所述观察值趋势拟合的算法包括隐马尔可夫算法、环状二元分割算法或Fused Lasso算法。
第四方面，本发明提供一种基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的装置，所述装置用于执行第三方面所述的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法的步骤。
所述装置包括母源污染计算单元、数据预处理单元、观察值计算单元、染色体拷贝数计算单元。
所述母源污染计算单元用于执行包括：
第一方面所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法。
所述数据预处理单元用于执行包括：
按人类参考基因组划分为等长或不等长窗口，计算比对到每个窗口中的序列数；进行数据偏好校正；进行数据量归一化，设测试样品实际数据量为n，每个窗口的数据量为m，统一数据量为N，则统一后窗口的数据量M为：M＝N/n×m。
所述观察值计算单元用于执行包括：
计算参考值：参考品数据完成预处理后，计算所有参考品在每个窗口的序列数均值和标准差等指标；计算观察值：测试样品完成预处理后，得到每个窗口的序列数，根据参考值可计算每个窗口的差异倍数或拷贝数，设测试样品预处理后某窗口的序列数为M，参考品中该窗口序列数均值为u，则该窗口对应的差异倍数F为：F＝M/u，对于常染色体或女胎X染色体拷贝数n为：n＝2×F，对于男胎X和Y染色体拷贝数n为：n＝F。
所述染色体拷贝数计算单元用于执行包括：
进行观察值趋势拟合，根据拟合后的观察值计算染色体的平均拷贝数。
第五方面，本发明提供一种计算机设备，包括存储器和处理器，所述存储器存储有计算机程序，所述计算机程序执行第一方面所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法、第三方面所述的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法或实现第四方面所述的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的装置的功能。
第六方面，本发明提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，所述计算机程序执行第一方面所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法、第三方面所述的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法或实现第四方面所述的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的装置的功能。
与现有技术相比，本发明具有以下有益效果：
本发明开发一种简单、高效的判断母源污染比例的方法，无需复杂的额外实验流程，对样品无特殊要求，能够有效降低MCC的检测成本，缩短遗传学检测的实验周期。
附图说明
图1为MCC样品的性染色体剂量分布图；
图2为MCC样品的性染色体拷贝数分布图；
图3为MCC样品本发明方法与性染色体方法结果一致性分布图。
具体实施方式
为进一步阐述本发明所采取的技术手段及其效果，以下结合实施例和附图对本发明作进一步地说明。可以理解的是，此处所描述的具体实施方式仅仅用于解释本发明，而非对本发明的限定。
实施例中未注明具体技术或条件者，按照本领域内的文献所描述的技术或条件，或者按照产品说明书进行。所用试剂或仪器未注明生产厂商者，均为可通过正规渠道购买获得的常规产品。
实施例1
在产前诊断(CNVSeq)样品实际分析过程中，选取一段时间的样品，同时进行基于胎儿浓度法(本发明方法)和性染色体法检测母源污染，性染色体法提示母源污染样品检测结果如表1所示。其中，Y染色体拷贝数为Y染色体观察值计算染色体的平均拷贝数，由前述观察值差异倍数F计算，对于男胎X和Y染色体拷贝数n为：n＝F；性染色体方法MCC比例由Y染色体拷贝数计算可得，MCC比例为：R＝(1-F)×100％；胎儿浓度方法MCC比例由子代DNA的浓度h可得，MCC比例为：R＝(1-h)×100％。以样品S15为例，图1表示该样品X染色体剂量和Y染色体剂量偏离正常男胎群体分布，提示可能为母源污染样品；图2表示由观察值法计算的X染色体和Y染色体拷贝数(F＝0.6)，由Y染色体拷贝数可计算MCC比例为：R＝(1-0.6)×100％＝40％；图3表示所有测试样品S1-S19分别用两种方法计算的MCC比例分布图，其皮尔逊相关系数为0.74，可知两种方法结果具有高度一致性。
表1
所有性染色体方法提示母源污染样品，使用本方法(胎儿浓度法)均可以检出母源污染，两方法检测结果具有高度一致性，相关系数R＝0.74(图3)。
上述结果说明仅通过低深度全基因组测序可以准确检测MCC，不同于性染色体法仅适用于男胎，本发明方法可同时适用于男胎和女胎样品的MCC检测。本发明方法同时精简了另行实验进行MCC检测的流程，缩短遗传学检测的实验周期，降低了MCC的检测成本。
申请人声明，本发明通过上述实施例来说明本发明的详细方法，但本发明并不局限于上述详细方法，即不意味着本发明必须依赖上述详细方法才能实施。所属技术领域的技术人员应该明了，对本发明的任何改进，对本发明产品各原料的等效替换及辅助成分的添加、具体方式的选择等，均落在本发明的保护范围和公开范围之内。

Claims (11)

1.一种基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法，其特征在于，所述方法包括：
提取测试样品DNA，进行全基因组测序，将测序结果比对到人类参考基因组；
利用常染色体SNP信息计算子代DNA的浓度h，母源污染比例f为：f=1-h；
所述子代DNA的浓度h的计算方法包括：
建立母亲和子代的基因型的联合概率分布模型，其中，所述联合概率分布模型中包括影响杂合度的因素；
所述影响杂合度的因素包括以下至少一种：母亲的近交系数、子代的近交系数、测序错误率或人群等位基因频率信息；
所述杂合度为测序数据中SNP杂合位点数占总位点数的比例；所述联合概率分布模型通过如下公式表示：
；
其中，MMFF列表示的是所述母亲和子代的基因型，A和B分别表示一SNP位点上的两种等位基因，Prob列表示的是所述母亲和子代的所述基因型的联合概率，p和q分别表示所述等位基因A和B的人群等位基因频率信息，F1表示所述母亲的近交系数，F2表示所述子代的近交系数，e表示所述测序错误率，fA列表示所述测序数据中所述等位基因A的频率，h表示所述子代DNA浓度。
2.根据权利要求1所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法，其特征在于，所述测试样品包括绒毛、羊水、脐血或流产物中任意一种或至少两种的组合。
3.权利要求1或2所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法在以非疾病诊断为目的的遗传检测中的应用。
4.一种以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法，其特征在于，所述方法包括以下步骤：
（1）利用权利要求1或2所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法计算母源污染比例；
（2）比对结果数据预处理：
（2-1）按人类参考基因组划分为等长或不等长窗口，计算比对到每个窗口中的序列数；
（2-2）进行数据偏好校正；
（2-3）进行数据量归一化，设测试样品实际数据量为n，每个窗口的数据量为m，统一数据量为N，则统一后窗口的数据量M为：M = N/n × m；
（3）计算观察值：
（3-1）计算参考值：参考品数据完成预处理后，计算所有参考品在每个窗口的序列数均值和标准差等指标；
（3-2）计算观察值：测试样品完成预处理后，得到每个窗口的序列数，根据参考值可计算每个窗口的差异倍数或拷贝数，设测试样品预处理后某窗口的序列数为M，参考品中该窗口序列数均值为u，则该窗口对应的差异倍数F为：F = M/u，对于常染色体或女胎X染色体拷贝数n为：n = 2×F，对于男胎X和Y染色体拷贝数n为：n = F；
（4）进行观察值趋势拟合，根据拟合后的观察值计算染色体的平均拷贝数。
5.根据权利要求4所述的以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法，其特征在于，步骤（2-2）所述数据偏好校正包括GC校正和/或Mappability校正。
6.根据权利要求4所述的以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法，其特征在于，所述数据偏好校正的算法包括loess算法或spline算法。
7.根据权利要求4所述的以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法，其特征在于，步骤（3-1）所述参考品包括染色体拷贝数正常的样品。
8.根据权利要求4所述的以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法，其特征在于，步骤（4）所述观察值趋势拟合的算法包括隐马尔可夫算法、环状二元分割算法或Fused Lasso算法。
9.一种基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的装置，其特征在于，所述装置用于执行权利要求4-8任一项所述的以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法的步骤；
所述装置包括母源污染计算单元、数据预处理单元、观察值计算单元、染色体拷贝数计算单元；
所述母源污染计算单元用于执行包括：
权利要求1或2所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法；
所述数据预处理单元用于执行包括：
按人类参考基因组划分为等长或不等长窗口，计算比对到每个窗口中的序列数；
进行数据偏好校正；
进行数据量归一化，设测试样品实际数据量为n，每个窗口的数据量为m，统一数据量为N，则统一后窗口的数据量M为：M = N/n × m；
所述观察值计算单元用于执行包括：
计算参考值：参考品数据完成预处理后，计算所有参考品在每个窗口的序列数均值和标准差等指标；
计算观察值：测试样品完成预处理后，得到每个窗口的序列数，根据参考值可计算每个窗口的差异倍数或拷贝数，设测试样品预处理后某窗口的序列数为M，参考品中该窗口序列数均值为u，则该窗口对应的差异倍数F为：F = M/u，对于常染色体或女胎X染色体拷贝数n为：n = 2×F，对于男胎X和Y染色体拷贝数n为：n = F；
所述染色体拷贝数计算单元用于执行包括：
进行观察值趋势拟合，根据拟合后的观察值计算染色体的平均拷贝数。
10.一种计算机设备，包括存储器和处理器，所述存储器存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序执行权利要求1或2所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法、权利要求4-8任一项所述的以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法或实现权利要求9所述的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的装置的功能。
11.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序执行权利要求1或2所述的基于低深度全基因组测序的判断母源污染比例的方法、权利要求4-8任一项所述的以非疾病诊断为目的的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的方法或实现权利要求9所述的基于低深度全基因组测序的染色体拷贝数变异检测的装置的功能。
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