CN116189907B - 一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统 - Google Patents
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Abstract
本发明提供了一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统，包括数据库、匹配分析模块、筛查模块和输入输出模块，所述数据库用于保存新生儿的检测数据以及该新生儿成长后的遗传代谢病患病情况，所述匹配分析模块用于建立新生儿的各项检测数据与各类遗传代谢病的匹配模型，所述筛查模块基于所述匹配模型和具体检测数据筛查出患病概率较大的遗传代谢病种类，所述输入输出模块用于输入具体检测数据以及输出筛查评估表；本系统能够基于对新生儿能够检测的数据进行大数据分析，得到检测项与患病项之间的隐性关系，再基于隐性关系提供用于参考的遗传代谢病筛查数据。
Description
技术领域
本发明涉及计算机辅助诊断领域，具体涉及一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统。
背景技术
遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽的基因发生突变而导致的疾病，遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢大分子类疾病：包括溶酶体贮积症、线粒体病等等，代谢小分子类疾病：氨基酸、有机酸、脂肪酸等，而新生儿因为体质原因，不能进行全面的检查，无法根据对应的检测项直接得到遗传代谢病的患病情况。现需要一种基于新生儿能够检测的项目来推断评估遗传代谢病的患病情况，辅助医生发现并诊断患病情况
背景技术的前述论述仅意图便于理解本发明。此论述并不认可或承认提及的材料中的任一种公共常识的一部分。
现在已经开发出了很多筛查系统，经过我们大量的检索与参考，发现现有的筛查方法有如公开号为CN110473634B所公开的方法，这些方法一般将筛查数据非线性投影到隐空间进行表示，并通过建立不同地区代谢物分布差异性约束，实现对多地区筛查数据的统一建模，本发明利用神经网络的非线性映射表示了不同代谢物之间的关联性；利用主神经网络中的多域融合技术建立了一个基于多地区筛查数据的统一模型；且通过数据融合增大了数据总量，使得模型在保持召回率不变的前提下，降低了假阳性率。但该系统用于分析的数据均是从新生儿上检测获取的数据，而部分数据的获取不适于在新生儿上采集，使得本系统不够人性化。
发明内容
本发明的目的在于，针对所存在的不足，提出了一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统。
本发明采用如下技术方案：
一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统，包括数据库、匹配分析模块、筛查模块和输入输出模块；
所述数据库用于保存新生儿的检测数据以及该新生儿成长后的遗传代谢病患病情况，所述匹配分析模块用于建立新生儿的各项检测数据与各类遗传代谢病的匹配模型，所述筛查模块基于所述匹配模型和具体检测数据筛查出患病概率较大的遗传代谢病种类，所述输入输出模块用于输入检测数据以及输出筛查评估表；
所述匹配分析模块包括数据寄存器、单项计算处理器和综合计算处理器，所述数据寄存器中保存从所述数据库中获取的可靠数据，每一份可靠数据中包括m个检测项数据和n个患病项数据，所述单项计算处理器基于每一个患病项处理得到患病关联向量ILLj，其中，j为患病项序号，所述综合计算处理器基于n个患病关联向量对患病关联向量作归一化处理，归一化后的患病关联向量为匹配模型的参数；
所述筛查模块基于患病关联向量和检测数据计算出每个患病项的评估值，评估值大于筛选阈值的患病项记录在筛查评估表中；
进一步的，所述数据库中包括检测项数据子库、患病项数据子库和身份子库，所述检测项数据子库中保存了新生儿的各项检测数据，所述患病项数据子库中保存了新生儿成长后的遗传代谢病患病数据，患病项数据通过向量(a1，a2，···，aj，···，an)表示，aj表示第j个患病项的情况，所述身份子库用于记录新生儿的身份信息；
进一步的，所述寄存器分为(n+1)个存储区域，患病向量中aj为1的可靠数据保存在第j个存储区域，而患病向量中所有元素均为0的可靠数据保存在第(n+1)个存储区域中，前n个存储区域为目标区域，第(n+1)个存储区域为对照区域；
进一步的，所述单项计算处理器根据下式计算出第i项检测项与第j项患病项之间的关联度P(i，j)：
其中，为第j个目标区域中第i个检测项的差值平均值，Si_j为第j个目标区域中第i个检测项的差值标准差，Si为对照区域中的第i个检测项的标准差；
所述单项计算处理器将小于阈值的关联度设置为0后，整理得到患病关联向量ILLj：
ILLj＝(P(1，j)，P(2，j)，···，P(m，j))；
所述综合计算处理器根据下式计算得到影响系数λ(i，j)：
所述综合计算处理器根据影响系数对患病关联向量作归一化处理：
进一步的，所述筛查模块对具体检测数据{Ai}进行处理的模型公式为：
其中，ki，j表示患病关联向量ILLj中的第i个元素，Qj表示第j种患病项的评估值。
本发明所取得的有益效果是：
本系统采用的数据包括新生儿上直接采集的数据和等其成长后采集的患病数据，直接采集的数据种类虽然较少，但采集过程不会对新生儿造成影响，而成长后采集的数据更加准确，通过对直接采集数据和患病数据的大量分析得到各类检测项与患病项之间存在的隐性关系，通过隐性关系对新生儿的检测数据进行评估判断，得到用于辅助医生判断的评估结果。
为使能更进一步了解本发明的特征及技术内容，请参阅以下有关本发明的详细说明与附图，然而所提供的附图仅用于提供参考与说明，并非用来对本发明加以限制。
附图说明
图1为本发明整体结构框架示意图；
图2为本发明数据库构成示意图；
图3为本发明匹配分析模块构成示意图；
图4为本发明筛查模块构成示意图；
图5为本发明输入输出模块构成示意图。
具体实施方式
以下是通过特定的具体实施例来说明本发明的实施方式，本领域技术人员可由本说明书所公开的内容了解本发明的优点与效果。本发明可通过其他不同的具体实施例加以施行或应用，本说明书中的各项细节也可基于不同观点与应用，在不悖离本发明的精神下进行各种修饰与变更。另外，本发明的附图仅为简单示意说明，并非依实际尺寸的描绘，事先声明。以下的实施方式将进一步详细说明本发明的相关技术内容，但所公开的内容并非用以限制本发明的保护范围。
实施例一。
本实施例提供了一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统，结合图1，包括数据库、匹配分析模块、筛查模块和输入输出模块；
所述数据库用于保存新生儿的检测数据以及该新生儿成长后的遗传代谢病患病情况，所述匹配分析模块用于建立新生儿的各项检测数据与各类遗传代谢病的匹配模型，所述筛查模块基于所述匹配模型和具体检测数据筛查出患病概率较大的遗传代谢病种类，所述输入输出模块用于输入检测数据以及输出筛查评估表；
所述匹配分析模块包括数据寄存器、单项计算处理器和综合计算处理器，所述数据寄存器中保存从所述数据库中获取的可靠数据，每一份可靠数据中包括m个检测项数据和n个患病项数据，所述单项计算处理器基于每一个患病项处理得到患病关联向量ILLj，其中，j为患病项序号，所述综合计算处理器基于n个患病关联向量对患病关联向量作归一化处理，归一化后的患病关联向量为匹配模型的参数；
所述筛查模块基于患病关联向量和检测数据计算出每个患病项的评估值，评估值大于筛选阈值的患病项记录在筛查评估表中；
所述数据库中包括检测项数据子库、患病项数据子库和身份子库，所述检测项数据子库中保存了新生儿的各项检测数据，所述患病项数据子库中保存了新生儿成长后的遗传代谢病患病数据，患病项数据通过向量(a1，a2，···，aj，···，an)表示，aj表示第j个患病项的情况，所述身份子库用于记录新生儿的身份信息；
所述寄存器分为(n+1)个存储区域，患病向量中aj为1的可靠数据保存在第j个存储区域，而患病向量中所有元素均为0的可靠数据保存在第(n+1)个存储区域中，前n个存储区域为目标区域，第(n+1)个存储区域为对照区域；
所述单项计算处理器根据下式计算出第i项检测项与第j项患病项之间的关联度P(i，j)：
其中，为第j个目标区域中第i个检测项的差值平均值，Si_j为第j个目标区域中第i个检测项的差值标准差，Si为对照区域中的第i个检测项的标准差；
所述单项计算处理器将小于阈值的关联度设置为0后，整理得到患病关联向量ILLj：
ILLj＝(P(1，j)，P(2，j)，···，P(m，j))；
所述综合计算处理器根据下式计算得到影响系数λ(i，j)：
所述综合计算处理器根据影响系数对患病关联向量作归一化处理：
所述筛查模块对具体检测数据{Ai}进行处理的模型公式为：
其中，ki，j表示患病关联向量ILLj中的第i个元素，Qj表示第j种患病项的评估值。
实施例二。
本实施例包含了实施例一中的全部内容，提供了一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统，包括数据库、匹配分析模块、筛查模块和输入输出模块，所述数据库用于保存新生儿的检测数据以及该新生儿成长后的遗传代谢病患病情况，所述匹配分析模块用于建立新生儿的各项检测数据与各类遗传代谢病的匹配模型，所述筛查模块基于所述匹配模型和具体检测数据筛查出患病概率较大的遗传代谢病种类，所述输入输出模块用于输入具体检测数据以及输出筛查评估表；
结合图2，所述数据库中包括检测项数据子库、患病项数据子库和身份子库，所述检测项数据子库中保存了新生儿的各项检测数据，用Ai表示，其中，i表示检测项序号，所述患病项数据子库中保存了新生儿成长后的遗传代谢病患病数据，用向量(a1，a2，···，aj，···，an)表示，其中，aj表示第j种遗传代谢病的患病情况，aj＝1表示患有第j种遗传代谢病，aj＝0表示未患有第j种遗传代谢病，n表示本系统能够筛查的遗传代谢病总数，所述身份子库用于记录新生儿的身份信息，一组新生儿的检测数据{Ai}分别与该新生儿的患病向量和身份信息具有映射关系，在新生儿成长并获取患病数据前，该新生儿的患病向量标记为未采集状态，当通过身份信息追踪获取到新生儿成长后的患病数据后，更新该新生儿的患病向量并标记为已采集状态，同时删除该新生儿的身份信息以及身份信息与检测数据的映射关系；
处于已采集状态的患病向量与映射的检测数据构成一组可靠数据，所述数据库将可靠数据发送至所述匹配分析模块进行分析处理；
结合图3，所述匹配分析模块包括一个数据寄存器，所述寄存器用于保存接收的可靠数据，所述寄存器分为(n+1)个存储区域，患病向量中aj为1的可靠数据保存在第j个存储区域，而患病向量中所有元素均为0的可靠数据保存在第(n+1)个存储区域中，需要注意的是，当一个可靠数据的患病向量中含有2个以上的值为1的元素时，该可靠数据会被保存在2个以上的存储区域中，前n个存储区域称为目标区域，第(n+1)个存储区域称为对照区域；
结合图3，所述匹配分析模块包括单项计算处理器和综合计算处理器，所述单项计算处理器对一个目标区域中获取的数据和对照区域中获取的数据进行计算处理，处理过程包括如下步骤：
S1、计算出对照区域中的每一个检测项的平均值与标准差Si：
其中，N0为对照区域中可靠数据的组数；
S2、计算出目标区域中的每一个检测项的差值平均值和差值标准差Si_j：
其中，Ai_j表示第j个目标区域中一组可靠数据中的第i项检测项值，Nj表示第j个目标区域中可靠数据的组数，ΔAi_j为一组可靠数据中第i向检测项差值；
S3、计算出第i项检测项与第j项患病项之间的关联度P(i，j)：
S4、将小于阈值的关联度设置为0；
S5、基于患病项整理得到患病关联向量ILLj：
ILLj＝(P(1，j)，P(2，j)，···，P(m，j))；
其中，m为检测项数量；
所述单项计算处理器将患病关联向量输出至综合计算处理器，所述综合计算处理器在接收到n个患病关联向量后，基于检测项整理得到检测关联向量CHKi：
CHKi＝(P(i，1)，P(i，2)，···，P(i，n))；
所述综合计算处理器根据所述检测关联向量计算得到影响系数λ(i，j)：
所述综合计算处理器根据影响系数对患病关联向量作归一化处理：
所述综合计算处理器将患病关联向量中的元素值作为模型参数输出给所述筛查模块；
结合图4，所述筛查模块包括输入寄存器、模型处理器和输出寄存器，所述输入寄存器用于保存从所述输入输出模块发送的具体检测数据，所述模型处理器包括n个模型通道，所述输入寄存器将一份检测数据发送至所有的模型通道，每个模型通道根据检测数据处理得到一种患病项的评估值，所述输出寄存器用于保存评估值并将n个评估值整合成向量形式输出至所述输入输出模块；
第j个模型通道对具体检测数据{Ai}进行处理的模型公式为：
其中，ki，j表示患病关联向量ILLj中的第i个元素，Qj表示第j种患病项的评估值；
结合图5，所述输入输出模块从所述输出寄存器中接收由评估值构成的向量，所述输入输出模块包括输入单元、筛选单元和打印单元，所述输入单元用于输入检测数据以及筛选阈值，所述筛选单元根据筛选阈值对向量中的评估值进行筛选，筛选结果发送至所述打印单元，所述打印单元用于打印带有对应的患病项及其评估值的筛查评估表；
需要注意的是，所述筛查评估表中的内容仅供医生作为参考，而不能直接作为遗传代谢病的患病依据。
以上所公开的内容仅为本发明的优选可行实施例，并非因此局限本发明的保护范围，所以凡是运用本发明说明书及附图内容所做的等效技术变化，均包含于本发明的保护范围内，此外，随着技术发展其中的元素可以更新的。
Claims (2)
1.一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统，其特征在于，包括数据库、匹配分析模块、筛查模块和输入输出模块；
所述数据库用于保存新生儿的检测数据以及该新生儿成长后的遗传代谢病患病情况，所述匹配分析模块用于建立新生儿的各项检测数据与各类遗传代谢病的匹配模型，所述筛查模块基于所述匹配模型和具体检测数据筛查出患病概率大的遗传代谢病种类，所述输入输出模块用于输入检测数据以及输出筛查评估表；
所述匹配分析模块包括数据寄存器、单项计算处理器和综合计算处理器，所述数据寄存器中保存从所述数据库中获取的可靠数据，每一份可靠数据中包括m个检测项数据和n个患病项数据，所述单项计算处理器基于每一个患病项处理得到患病关联向量，其中，j为患病项序号，所述综合计算处理器基于n个患病关联向量对患病关联向量作归一化处理，归一化后的患病关联向量为匹配模型的参数；
所述筛查模块基于患病关联向量和检测数据计算出每个患病项的评估值，评估值大于筛选阈值的患病项记录在筛查评估表中；
所述数据库中包括检测项数据子库、患病项数据子库和身份子库，所述检测项数据子库中保存了新生儿的各项检测数据，所述患病项数据子库中保存了新生儿成长后的遗传代谢病患病数据，患病项数据通过向量表示，/>表示第j个患病项的情况，所述身份子库用于记录新生儿的身份信息；
所述寄存器分为个存储区域，患病向量中/>为1的可靠数据保存在第j个存储区域，而患病向量中所有元素均为0的可靠数据保存在第/>个存储区域中，前n个存储区域为目标区域，第/>个存储区域为对照区域；
所述单项计算处理器根据下式计算出第i项检测项与第j项患病项之间的关联度：
；
其中，为第j个目标区域中第i个检测项的差值平均值，/>为第j个目标区域中第i个检测项的差值标准差，/>为对照区域中的第i个检测项的标准差；
所述单项计算处理器将小于阈值的关联度设置为0后，整理得到患病关联向量：
；
所述综合计算处理器根据下式计算得到影响系数：
；
所述综合计算处理器根据影响系数对患病关联向量作归一化处理：
。
2.如权利要求1所述的一种适用于新生儿的遗传代谢病智能筛查系统，其特征在于，所述筛查模块对具体检测数据进行处理的模型公式为：
；
其中，表示患病关联向量/>中的第i个元素，/>表示第j种患病项的评估值，；
其中，N0为对照区域中可靠数据的组数。
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