CN115132276A - 一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统 - Google Patents

一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统 Download PDF

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魏文婷
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王广娟
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Abstract

本发明涉及基因检测数据分析技术领域，尤其涉及了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统，本发明包括以下步骤：S1，获取数据库的信息及样本基因检测数据；S2，对样本信息文件的数据进行质控处理；S3，以人类hg19基因组为参考基因组，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；S4，对第一比对数据进行变异检测；S5，对第二比对数据进行变异位点注释；S6，出具分析报告，本发明经数据质控模块获得高质量的基因检测数据；通过比对分析模块，得到基因比对数据，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；通过检测注释模块，自动检测变异位点并进行注释，确定具体基因突变类型，实现自动化运行，快速确定与实体瘤相关的基因突变的类型。

Description

一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统
技术领域
本发明涉及基因检测数据分析技术领域，尤其涉及了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统。
背景技术
实体瘤即有形瘤，可通过临床检查如X线摄片、CT扫描，B超、或触诊扪及到的有形肿块，实体瘤分恶性肿瘤和良性肿瘤两种。
肿瘤依旧是发病率和致死率较高的疾病之一，随着药物基因组学的快速发展、各种肿瘤驱动基因的发现、各类靶向药物和免疫治疗药物出现，肿瘤的治疗实现精准化和个体化治疗。基于大规模并行测序技术的高通量测序(next generation sequencing，NGS)可同时检测多个样本DNA和RNA水平的多种形式的基因突变，包括小片段的插入缺失、点突变、拷贝数突变、基因重排等。通过对生物样本DNA分子信息进行检测，分析其所含有的基因类型和基因缺陷，从而用于疾病早期诊断及发病风险预测。实际过程中，由于与实体肿瘤发生、发展及治疗相关的基因位点较多，生物样本DNA分子信息量大，其比对分析过程较为复杂，不能够自动完成实体瘤相关的基因突变类型的比对分析工作，不便于后续的治疗。
发明内容
针对现有技术中生物样本DNA分子信息量大，其比对分析过程较为复杂，不能够自动确定与实体瘤相关的基因突变的类型，不便于后续的治疗的问题，本发明提供了一种实体瘤突变基因检测分析方法及系统，以实现实体瘤突变基因检测信息的自动化分析，快速确定与实体瘤相关的基因突变类型。
为实现上述技术目的，一种实体瘤突变基因检测分析方法，所述检测分析方法包括以下步骤：
S1，数据准备，获取数据库的信息及样本基因检测数据；
所述数据库包括人类hg19基因组数据库和变异位点注释数据库；
所述配置样本基因检测数据，形成样本信息文件；
S2，对样本信息文件的数据进行质控处理，形成有效基因检测数据；
S3，以人类hg19基因组为参考基因组，将有效基因测序数据和参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第一比对数据；
S4，对第一比对数据进行变异检测，形成第二比对数据；
S5，以变异位点注释数据库的信息为参考对第二比对数据进行变异位点注释；
S6，出具实体瘤突变基因检测分析报告，将变异位点注释作为结果出具分析报告。
进一步，S1中所述样本基因检测数据为实体瘤检测范围内的基因检测数据，配置样本基因检测数据包括对样本基因检测数据所属的样本信息进行提取和编号，形成样本信息文件。
进一步，S2中所述质控处理包括过滤掉低质量碱基和含有接头的片段信息。
进一步，S3中所述去重处理是对比对后的重复信息进行删除。
进一步，S4中所述变异检测包括基因突变分析、拷贝数变异、融合基因检测、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。
进一步，S5中所述变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。
实现权利要求6所述的分析方法的一种实体瘤突变基因检测分析系统，系统包括配置准备模块、数据质控模块、比对分析模块和检测注释模块；
所述配置准备模块，用于数据库装载和样本基因检测数据配置；
所述数据质控模块，用于对经配置后的样本基因检测数据进行质控；
所述比对分析模块，用于将有效基因测序数据与参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第二文件；
所述检测注释模块，用于变异检测确定变异位点，对变异位点进行注释，将有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息及变异位点注释数据作为分析结果形成分析报告。
进一步，所述配置准备模块包括数据库模块和样本数据模块，所述数据库模块，用于装载数据库信息，所述样本数据模块，用于配置样本基因检测数据并转化成第一文件。
进一步，所述数据质控模块，用于过滤样本基因检测数据中的低质量碱基和含有接头的片段信息数据。
进一步，所述检测注释模块用于对第二文件进行变异检测，形成第三文件，对第三中间文件进行变异位点注释，所述变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。。
本发明的优点在于：
本发明通过配置准备模块，实现数据库装载和样本原始数据的配置；经数据质控模块获得高质量的基因检测数据；通过比对分析模块，自动确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；通过检测注释模块，自动检测变异位点并进行变异位点注释，确定具体基因突变类型，全过程实现自动化运行，快速确定与实体瘤相关的基因突变的类型。
附图说明
图1为本发明所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法流程示意图；
图2为本发明所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统模块示意图；
图3为本发明所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统流程示意图；
具体实施方式
对本发明进行进一步的详细描述，给出的实施例仅为了阐明本发明，而不是为了限制本发明的范围。以下提供的实施例可作为本技术领域普通技术人员进行进一步改进的指南，并不以任何方式构成对本发明的限制。
实施例一
如图1所示，一种实体瘤突变基因检测分析方法，检测分析方法包括以下步骤：
S1，数据准备，获取数据库的信息及样本基因检测数据；配置样本基因检测数据，形成样本信息文件；数据库包括人类hg19基因组数据库和变异位点注释数据库，人类hg19基因组数据库为已知数据库，变异位点注释数据库用于变异位点注释。样本基因检测数据为实体瘤检测范围内的基因检测数据。
配置样本基因检测数据包括对样本基因检测数据所属的样本信息进行提取和编号，形成样本信息文件。样本信息文件包括样本编号、样本源编号(样本源指该样本来源的编号，例如病人编号)、文库编号和流通槽编号(指测序芯片上的流通槽)。如果是配对样本检测，样本信息文件中的样本编号需要一致、样本源编号不一致，分别标注T样本或N样本，即可进行配对样本分析。
S2，对样本信息文件进行质控处理，形成有效基因检测数据；
质控处理是过滤掉配置样本基因检测数据中的低质量碱基、不确定碱基和含有接头的片段信息，得到有效基因检测数据；低质量碱基指滑窗范围内平均质量值＜20的碱基，滑窗范围默认4bp。
S3，以人类hg19基因组为参考基因组，将有效基因测序数据和参考基因组进行比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第一比对数据；去重处理是对比对后的重复信息进行删除。
S4，对第一比对数据进行变异检测，形成第二比对数据；
变异检测包括基因突变分析、拷贝数变异、融合基因检测、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。
S5，以变异位点注释数据库的信息为参考对第二比对数据进行变异位点注释；
变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释，通过变异位点确定具体的基因突变类型，了解变异位点的结构及致病等级便于后续的治疗。
变异位点注释数据库包括基因结构数据库、突变对蛋白功能有害性预测数据库和人群变异频率数据库，以基因结构数据库、突变对蛋白功能有害性预测数据库和人群变异频率数据库的信息为参考对第二比对数据进行变异位点注释。
基因结构数据库包含已知的人类基因组蛋白质编码信息及其结构数据；突变对蛋白功能有害性预测数据库是用来分析基因突变对蛋白质功能影响的数据库；人群频率数据库包括人群中多态性位点数据，用于过滤位点假阳性。
S6，出具实体瘤突变基因检测分析报告，将变异位点注释作为结果出具分析报告。
本实施例方法适合信息化自动分析，将实体瘤检测范围内的样本基因检测数据、参考基因组和变异检测位点注释数据库提前装载，样本基因检测数据经配置后形成统一的样本信息文件，便于其他分析步骤调用。对样本信息文件进行质控处理，提高了样本信息文件的数据有效性，便于进行后续比对步骤，提高比对效率，避免由于样本基因检测数据中存在低质量碱基、不确定碱基和含有接头的片段信息影响比对结果。设置变异位点注释数据库，便于自动调用相关数据库对变异检测结果进行注释，形成分析报告，本方法通过前置的数据准备、质控处理提高了比对效率，进一步使变异检测效率提高，便于对变异位点的分析注释，将有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息和变异位点注释作为结果出具分析报告，方法整体使分析过程清晰简洁，通过各步骤的配合能够快速准确的确定与实体瘤相关的基因突变的类型，与传统实体瘤突变基因检测分析相比更适合实现自动化操作。
实施例二
如图2所示，一种实体瘤突变基因检测分析系统，该分析系统包括配置准备模块、数据质控模块、比对分析模块和检测注释模块；
配置准备模块，用于数据库装载和样本基因检测数据配置；
配置准备模块包括数据库模块和样本数据模块，数据库模块用于装载数据库的信息，数据库包括人类hg19基因组数据库、变异位点注释数据库，样本数据模块用于将样本基因检测数据转化成第一文件，第一文件文件为fastq格式文件。
数据质控模块，用于对经配置后的样本基因检测数据进行质控；数据质控模块用于过滤样本基因检测数据中的低质量碱基和含有接头的片段信息数据。
比对分析模块，以人类hg19基因组信息为参考基因组与有效基因测序数据进行比对并进行去重处理，对重复序列进行去除，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第二文件，第二文件为BAM格式文件；
检测注释模块，用于变异检测分析，确定变异位点，对变异位点进行注释，将变异位点注释数据作为分析结果形成分析报告，检测注释模块用于对第二文件进行变异检测，变异检测包括基因突变分析、拷贝数变异、融合基因检测，肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性，确定变异位点，形成第三文件，第三文件可以是VCF格式、TXT格式、EXCEL格式。检测注释模块以变异检测比对数据库信息为参考对第三文件进行变异位点注释，变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。
变异检测为基因突变分析、拷贝数变异、融合基因检测时，第三文件为VCF格式、gtf格式文件。变异检测为肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性分析，第三文件为VCF格式文件是TXT格式、EXCEL格式。
变异位点治病等级包括Ⅰ类变异和Ⅱ类变异；
Ⅰ类变异包括A级和B级，A级指NMPA/FDA批准靶向治疗药物相关的变异基因；临床诊疗指南中明确的治疗、诊断或预后判断的相关变异基因；B级指基于证据充分的临床研究基础上专家共识认为存在相关变异基因的肿瘤对某种治疗方案存在应答，或相关变异基因在肿瘤中具有诊断/预后意义。
Ⅱ类变异包括C级和D级，C级指临床研究证据提示存在相关变异基因的肿瘤对某种治疗方案存在应答，或相关相关变异基因在肿瘤中具有诊断/预后意义；D级指临床前研究(细胞学、动物模型等)或案例报道提示存在相关变异基因的肿瘤对某种治疗方案存在应答，或相关相关变异基因在肿瘤中具有诊断/预后意义。
如图2、图3所示，样本数据经样本数据模块配置后形成第一文件，样本数据配置完成后启动程序运行，数据质控模块对第一文件进行质控(过滤样本基因检测数据中的低质量碱基和含有接头的片段信息数据)；比对分析模块处理经质控后的第一文件(以人类hg19基因组信息为参考基因组，将有效基因测序数据和参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第二文件；检测注释模块处理对第二格式文件进行变异检测，形成第三文件；检测注释模块对第三文件进行变异位点注释；将第二文件和变异位点注释数据作为结果出具分析报告。通过程序运行日志文件，查看是否有失败任务，如果有失败任务，则查看失败任务，解决错误后从失败部分重新开始执行；如果没有失败任务则完成任务。
本发明实施的优点：本发明通过配置准备模块，实现数据库装载和样本原始数据的配置；经数据质控模块获得高质量的基因检测数据；通过比对分析模块，自动确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息；通过检测注释模块，自动检测变异位点并进行变异位点注释，全过程实现自动化运行，快速确定与实体瘤相关的基因突变的类型。
以上所述仅为本发明的较佳实施例，并不用以限制本发明，凡在本发明实质内容上所作的任何修改、等同替换和简单改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。

Claims (10)

1.一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，所述检测分析方法包括以下步骤：
S1，数据准备，获取数据库的信息及样本基因检测数据；
所述数据库包括人类hg19基因组数据库和变异位点注释数据库；
所述配置样本基因检测数据，形成样本信息文件；
S2，对样本信息文件的数据进行质控处理，形成有效基因检测数据；
S3，以人类hg19基因组为参考基因组，将有效基因测序数据和参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第一比对数据；
S4，对第一比对数据进行变异检测，形成第二比对数据；
S5，以变异位点注释数据库的信息为参考对第二比对数据进行变异位点注释；
S6，出具实体瘤突变基因检测分析报告，将变异位点注释作为结果出具分析报告。
2.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S1中所述样本基因检测数据为实体瘤检测范围内的基因检测数据，配置样本基因检测数据包括对样本基因检测数据所属的样本信息进行提取和编号，形成样本信息文件。
3.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S2中所述质控处理包括过滤掉低质量碱基和含有接头的片段信息。
4.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S3中所述去重处理是对比对后的重复信息进行删除。
5.根据权利要求1所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S4中所述变异检测包括基因突变分析、拷贝数变异、融合基因检测、肿瘤突变负荷和微卫星不稳定性。
6.根据权利要求1-5中任一所述的一种实体瘤突变基因检测分析方法，其特征在于，S5中所述变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。
7.实现权利要求6所述的分析方法的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，系统包括配置准备模块、数据质控模块、比对分析模块和检测注释模块；
所述配置准备模块，用于数据库装载和样本基因检测数据配置；
所述数据质控模块，用于对经配置后的样本基因检测数据进行质控；
所述比对分析模块，用于将有效基因测序数据与参考基因组比对并进行去重处理，确定有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息，形成第二文件；
所述检测注释模块，用于变异检测确定变异位点，对变异位点进行注释，将有效基因测序数据在参考基因组中的位置信息及变异位点注释数据作为分析结果形成分析报告。
8.根据权利要求7所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，所述配置准备模块包括数据库模块和样本数据模块，所述数据库模块，用于装载数据库信息，所述样本数据模块，用于配置样本基因检测数据并转化成第一文件。
9.根据权利要求7所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，所述数据质控模块，用于过滤样本基因检测数据中的低质量碱基和含有接头的片段信息数据。
10.根据权利要求7所述的一种实体瘤突变基因检测分析系统，其特征在于，所述检测注释模块用于对第二文件进行变异检测，形成第三文件，对第三中间文件进行变异位点注释，所述变异位点注释包括变异位点的基因结构注释和变异位点致病等级注释。
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