CN114496072A - 耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器 - Google Patents

耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器 Download PDF

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Abstract

本申请公开了一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。该耳聋致病分析等级分类方法包括：接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。本申请解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。

Description

耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服 务器
技术领域
本申请涉及数据分析领域，具体而言，涉及一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。
背景技术
发明人发现，耳聋致病大多数与遗传学基因变异相关，一些数据库收录了这些与耳聋相关的基因变异数据，并且能够通过相应的注释信息进行注释，但是并没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的不便。
针对相关技术中没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的不便的问题，目前尚未提出有效的解决方案。
发明内容
本申请的主要目的在于提供一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器，以解决没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，给人员进一步研究或参考带来了极大的不便的问题。
为了实现上述目的，根据本申请的一个方面，提供了一种耳聋致病分析等级分类方法、装置、计算机可读存储介质及服务器。
根据本申请的耳聋致病分析等级分类方法包括：接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG 模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。
进一步的，注释的内容包括：变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物-基因相互作用和精准药物能力。
进一步的，通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级包括：根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；利用预设的评估软件评估所述致病变异位点；使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；根据预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
进一步的，所述评估软件包括以下的一种或多种：Deafness Variation Database(DVD)、Hereditary Hearing Loss(HHL)、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)、Gene4HL。
进一步的，所述位点变异功能预测软件包括以下的一种或多种：CADD、ReVe、SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM。
进一步的，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。
为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种耳聋致病分析装置。
根据本申请的耳聋致病分析装置包括：接收模块，用于接收耳聋相关的基因变异数据；注释模块，用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；处理确定模块，用于通过预设的ACMG模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级。
进一步的，所述处理确定模块包括：根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；利用预设的评估软件评估所述致病变异位点；使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；根据预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种计算机可读存储介质。
根据本申请的计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质中存储有计算机程序，其中，所述计算机程序被设置为运行时执行上述任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
为了实现上述目的，根据本申请的另一方面，提供了一种服务器。
根据本申请的服务器，包括：存储器和处理器，所述存储器中存储有计算机程序，其中，所述处理器被设置为运行所述计算机程序以执行上述任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
在本申请实施例中，采用耳聋致病分析的方式，通过接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG 模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级；达到了可以探究基因变异和耳聋的关联性的目的，从而实现了给人员进一步研究或参考带来了极大便利的技术效果，进而解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。
附图说明
构成本申请的一部分的附图用来提供对本申请的进一步理解，使得本申请的其它特征、目的和优点变得更明显。本申请的示意性实施例附图及其说明用于解释本申请，并不构成对本申请的不当限定。在附图中：
图1是根据本申请实施例的耳聋致病分析等级分类方法的流程示意图；
图2是根据本申请实施例的耳聋致病分析装置的结构示意图。
具体实施方式
为了使本技术领域的人员更好地理解本申请方案，下面将结合本申请实施例中的附图，对本申请实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本申请一部分的实施例，而不是全部的实施例。基于本申请中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都应当属于本申请保护的范围。
需要说明的是，本申请的说明书和权利要求书及上述附图中的术语“第一”、“第二”等是用于区别类似的对象，而不必用于描述特定的顺序或先后次序。应该理解这样使用的数据在适当情况下可以互换，以便这里描述的本申请的实施例。此外，术语“包括”和“具有”以及他们的任何变形，意图在于覆盖不排他的包含，例如，包含了一系列步骤或单元的过程、方法、系统、产品或设备不必限于清楚地列出的那些步骤或单元，而是可包括没有清楚地列出的或对于这些过程、方法、产品或设备固有的其它步骤或单元。
在本申请中，术语“上”、“下”、“左”、“右”、“前”、“后”、“顶”、“底”、“内”、“外”、“中”、“竖直”、“水平”、“横向”、“纵向”等指示的方位或位置关系为基于附图所示的方位或位置关系。这些术语主要是为了更好地描述本发明发明及其实施例，并非用于限定所指示的装置、元件或组成部分必须具有特定方位，或以特定方位进行构造和操作。
并且，上述部分术语除了可以用于表示方位或位置关系以外，还可能用于表示其他含义，例如术语“上”在某些情况下也可能用于表示某种依附关系或连接关系。对于本领域普通技术人员而言，可以根据具体情况理解这些术语在本发明发明中的具体含义。
此外，术语“安装”、“设置”、“设有”、“连接”、“相连”、“套接”应做广义理解。例如，可以是固定连接，可拆卸连接，或整体式构造；可以是机械连接，或电连接；可以是直接相连，或者是通过中间媒介间接相连，又或者是两个装置、元件或组成部分之间内部的连通。对于本领域普通技术人员而言，可以根据具体情况理解上述术语在本发明发明中的具体含义。
需要说明的是，在不冲突的情况下，本申请中的实施例及实施例中的特征可以相互组合。下面将参考附图并结合实施例来详细说明本申请。
根据本发明实施例，提供了一种耳聋致病分析等级分类方法，如图1所示，该方法包括如下的步骤S101至步骤S103：
步骤S101、接收耳聋相关的基因变异数据；
由于遗传因素大约能解释超过一半的耳聋患者，通过整理分析发表在PubMed 中的16354篇与遗传相关的耳聋研究，最终整合了1608篇研究论文中的326个与耳聋相关基因的详细遗传和临床数据，其中包括了170个NSHL相关基因和156个 SHL相关基因，涉及3872个基因变异。基于这些基因变异构建耳聋相关的基因变异数据库，如此在接收到人员上传的VCF4格式的基因变异数据时，可以通过该数据库查找到对应的基因变异，为后续关联出对应的注释提供保障。
步骤S102、根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；
上传基因变异数据后，用户可以根据实际情况在界面中选择相应的注释信息，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。选择结束后，基于这些选择的注释信息给基因数据做注释，注释的内容包括：变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物-基因相互作用和精准药物能力。如此可以为基于注释后的基因变异数据的分析提供保障。
步骤S103、根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；
步骤S104、利用预设的评估软件评估所述致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；
步骤S105、根据评估结果和预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；
步骤S106、基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
利用收集的耳聋相关变异，通过注释信息筛选出外显子区变异、非同义突变位点等。利用Deafness Variation Database(DVD)、Hereditary Hearing Loss (HHL)、OnlineMendelian Inheritance in Man(OMIM)以及Gene4HL等数据库中收录的耳聋相关的致病基因与变异对致病变异位点进行评估。使用CADD、ReVe、 SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM等多种位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测。根据预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。本实施例中，用户还可以选择ExAC_EAS、ExAC_ALL、1000Genomes、gnomAD等数据库中未见正常人携带或携带率小于5％。
通过对注释后的基因变异数据的筛选、评估、预测、查找等，可以确定耳聋致病等级。具体地，先筛选出致病变异位点，再通过人员选择的一个或多个评估软件对致病变异位点进行评估，然后通过位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变的预测，随后根据预测的结果查找ACMG证据明细表，可以判断出该基因变异的致病性证据，基于该致病性证据结合遗传变异分类表就可以确定耳聋致病等级；从而实现了可以探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的便利。
本实施例中，耳聋致病等级分为致病(P)、可能致病(LP)、意义未明(VUS)、可能良性(LB)、良性(B)5档。
本实施例中，ACMG证据明细表为由美国医学遗传学与基因组学学会指定的用于评判致病性的表格。
ACMG证据明细表
Figure BDA0003472798130000061
Figure BDA0003472798130000071
Figure BDA0003472798130000081
Figure BDA0003472798130000091
Figure BDA0003472798130000101
Figure BDA0003472798130000111
从以上的描述中，可以看出，本发明实现了如下技术效果：
在本申请实施例中，采用耳聋致病分析的方式，通过接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG 模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级；达到了可以探究基因变异和耳聋的关联性的目的，从而实现了给人员进一步研究或参考带来了极大便利的技术效果，进而解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。
需要说明的是，在附图的流程图示出的步骤可以在诸如一组计算机可执行指令的计算机系统中执行，并且，虽然在流程图中示出了逻辑顺序，但是在某些情况下，可以以不同于此处的顺序执行所示出或描述的步骤。
根据本发明实施例，还提供了一种用于实施上述耳聋致病分析等级分类方法的装置，如图2所示，该装置包括：
接收模块10，用于接收耳聋相关的基因变异数据；
由于遗传因素大约能解释超过一半的耳聋患者，通过整理分析发表在PubMed 中的16354篇与遗传相关的耳聋研究，最终整合了1608篇研究论文中的326个与耳聋相关基因的详细遗传和临床数据，其中包括了170个NSHL相关基因和156个 SHL相关基因，涉及3872个基因变异。基于这些基因变异构建耳聋相关的基因变异数据库，如此在接收到人员上传的VCF4格式的基因变异数据时，可以通过该数据库查找到对应的基因变异，为后续关联出对应的注释提供保障。
注释模块20，用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；
上传基因变异数据后，用户可以根据实际情况在界面中选择相应的注释信息，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。选择结束后，基于这些选择的注释信息给基因数据做注释，注释的内容包括：变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物-基因相互作用和精准药物能力。如此可以为基于注释后的基因变异数据的分析提供保障。
筛选模块30，用于根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；
评估预测模块40，用于利用预设的评估软件评估所述致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；
查找模块50，用于根据评估结果和预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；
确定模块60，用于基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
利用收集的耳聋相关变异，通过注释信息筛选出外显子区变异、非同义突变位点等。利用Deafness Variation Database(DVD)、Hereditary Hearing Loss (HHL)、OnlineMendelian Inheritance in Man(OMIM)以及Gene4HL等数据库中收录的耳聋相关的致病基因与变异对致病变异位点进行评估。使用CADD、ReVe、 SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM等多种位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测。根据预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。本实施例中，用户还可以选择ExAC_EAS、ExAC_ALL、1000Genomes、gnomAD等数据库中未见正常人携带或携带率小于5％。
通过对注释后的基因变异数据的筛选、评估、预测、查找等，可以确定耳聋致病等级。具体地，先筛选出致病变异位点，再通过人员选择的一个或多个评估软件对致病变异位点进行评估，然后通过位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变的预测，随后根据预测的结果查找ACMG证据明细表，可以判断出该基因变异的致病性证据，基于该致病性证据结合遗传变异分类表就可以确定耳聋致病等级；从而实现了可以探究基因变异和耳聋的关联性，给研人员进一步研究或参考带来了极大的便利。
本实施例中，耳聋致病等级分为致病(P)、可能致病(LP)、意义未明(VUS)、可能良性(LB)、良性(B)5档。
ACMG证据明细表
Figure BDA0003472798130000131
Figure BDA0003472798130000141
Figure BDA0003472798130000151
Figure BDA0003472798130000161
Figure BDA0003472798130000171
Figure BDA0003472798130000181
从以上的描述中，可以看出，本发明实现了如下技术效果：
在本申请实施例中，采用耳聋致病分析的方式，通过接收耳聋相关的基因变异数据；根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；通过预设的ACMG 模型分析注释后的基因变异数据，并根据分析结果确定耳聋致病等级；达到了可以探究基因变异和耳聋的关联性的目的，从而实现了给人员进一步研究或参考带来了极大便利的技术效果，进而解决了由于没有构建相应的模型进行数据分析，也就不能探究基因变异和耳聋的关联性，造成的给人员进一步研究或参考带来了极大的技术问题。
显然，本领域的技术人员应该明白，上述的本发明的各模块或各步骤可以用通用的计算装置来实现，它们可以集中在单个的计算装置上，或者分布在多个计算装置所组成的网络上，可选地，它们可以用计算装置可执行的程序代码来实现，从而，可以将它们存储在存储装置中由计算装置来执行，或者将它们分别制作成各个集成电路模块，或者将它们中的多个模块或步骤制作成单个集成电路模块来实现。这样，本发明不限制于任何特定的硬件和软件结合。
以上所述仅为本申请的优选实施例而已，并不用于限制本申请，对于本领域的技术人员来说，本申请可以有各种更改和变化。凡在本申请的精神和原则之内，所作的任何修改、等同替换、改进等，均应包含在本申请的保护范围之内。

Claims (10)

1.一种耳聋致病等级分类方法，其特征在于，包括：
接收用户上传的基因变异数据；
根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；
根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；
利用预设的评估软件评估所述致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；
根据评估结果和预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；
基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
2.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，注释的内容包括：
变异的功能影响；变异和基因水平影响的疾病和表型相关信息；硅预测算法的结果；公共数据库不同人群等位基因频率；有意义的基因水平信息；药物-基因相互作用和精准药物能力。
3.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，接收用户上传的基因变异数据之前还包括：
获取耳聋相关的遗传学数据；
给所有遗传学数据做全面注释；
根据全面注释后的基因变异数据筛选出所有致病变异位点；
利用预设的评估软件全面评估所有致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变的全面预测；
基于致病性证据、全面评估结果和全面预测结果构建ACMG证据明细表，以及基于致病性证据和耳聋等级构建遗传变异分类表。
4.根据权利要求3所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，所述评估软件包括以下的一种或多种：Deafness Variation Database(DVD)、Hereditary Hearing Loss(HHL)、Online Mendelian Inheritance in Man(OMIM)、Gene4HL。
5.根据权利要求3所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，所述位点变异功能预测软件包括以下的一种或多种：CADD、ReVe、SIFT、Polyphen2、LRT、MutationTaster、FATHMM。
6.根据权利要求1所述的耳聋致病分析等级分类方法，其特征在于，供用户选择的注释信息包括以下的一种或多种：参考基因组、剪接阈值和变异水平、识别共分离、基本信息、错义变异的致病性预测、不同群体中的等位基因频率、相关临床数据库、罕见有害变异。
7.一种耳聋致病分析装置，其特征在于，包括：
接收模块，用于接收用户上传的基因变异数据；
注释模块，用于根据用户选择的注释信息给所述基因变异数据做注释；
筛选模块，用于根据注释后的基因变异数据筛选出致病变异位点；
评估预测模块，用于利用预设的评估软件评估所述致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变预测；
查找模块，用于根据评估结果和预测结果在预设的ACMG证据明细表中查找致病性证据；
确定模块，用于基于所述致病性证据查找遗传变异分类表，确定耳聋致病等级。
8.根据权利要求1所述的耳聋致病分析装置，其特征在于，还包括：
获取模块，用于获取耳聋相关的遗传学数据；
全面注释模块，用于给所有遗传学数据做全面注释；
全面筛选模块，用于根据全面注释后的基因变异数据筛选出所有致病变异位点；
全面评估预测模块，用于利用预设的评估软件全面评估所有致病变异位点，以及使用预设的位点变异功能预测软件进行基因变异导致功能改变的全面预测；
构建模块，用于基于致病性证据、全面评估结果和全面预测结果构建ACMG证据明细表，以及基于致病性证据和耳聋等级构建遗传变异分类表。
9.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质中存储有计算机程序，其中，所述计算机程序被设置为运行时执行所述权利要求1至6中任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
10.一种服务器，包括：存储器和处理器，其特征在于，所述存储器中存储有计算机程序，其中，所述处理器被设置为运行所述计算机程序以执行所述权利要求1至6中任一项所述的耳聋致病分析等级分类方法。
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