CN114333995A - 一种基因融合位点展示方法及装置 - Google Patents

Abstract

本说明书一个或多个实施例提供一种基因融合位点展示方法及装置，包括：提供至少一组基因融合断点信息；根据选取的基因融合断点信息，确定对应的基因融合比对信息；展示基因融合比对信息；能够直接提供所有的基因融合断点信息，在选择查看某一条基因融合断点信息之后，在同一页面上分两个界面直观对比展示两个基因断点的基因融合比对信息，操作简单，展示结果清晰。

Description

一种基因融合位点展示方法及装置

技术领域

本说明书一个或多个实施例涉及基因检测技术领域，尤其涉及一种基因融合位点展示方法及装置。

背景技术

当两个基因分别断成两半，并且发生了错误拼接，就有可能形成新的基因片段，称为基因融合。大多数情况下，基因融合会导致异常序列或功能的蛋白质产生，或者某些基因表达失调，从而导致或促进肿瘤发生。基因融合检测对临床诊疗及判断预后都具有十分重要的意义，基因融合结果数据量大，数据类型多样，非常不利于科研人员进行研究分析。

发明内容

有鉴于此，本说明书一个或多个实施例的目的在于提出一种基因融合位点展示方法及装置，能够展示基因融合位点，便于研究分析。

基于上述目的，本说明书一个或多个实施例提供了一种基因融合位点展示方法，包括：

提供至少一组基因融合断点信息；

根据选取的基因融合断点信息，确定对应的基因融合比对信息；

展示所述基因融合比对信息。

可选的，提供至少一组基因融合断点信息之前，还包括：

获取基因融合结果数据；

对所述基因融合结果数据进行筛选，得到至少一组基因融合断点信息及对应的基因融合比对信息。

可选的，展示所述基因融合比对信息，包括：

将所述基因融合比对信息读入缓存区；

从所缓存区加载所述基因融合比对信息；

分界面展示所述基因融合比对信息。

可选的，展示基因融合比对信息之前，还包括：

设置展示范围；

将所述基因融合比对信息读入缓存区为：将所述展示范围内的基因融合比对信息读入缓存区。

可选的，将所述基因融合比对信息读入缓存区为：利用多线程将所述基因融合比对信息读入缓存区。

本说明书实施例还提供一种基因融合位点展示装置，包括：

查看模块，用于提供至少一组基因融合断点信息；

选取模块，用于根据选取的基因融合断点信息，确定对应的基因融合比对信息；

展示模块，用于展示所述基因融合比对信息。

可选的，所述装置还包括：

获取模块，用于获取基因融合结果数据；

筛选模块，用于对所述基因融合结果数据进行筛选，得到至少一组基因融合断点信息及对应的基因融合比对信息。

可选的，所述展示模块，用于将所述基因融合比对信息读入缓存区；从所述缓存区加载所述基因融合比对信息；以及分界面展示所述基因融合比对信息。

可选的，所述装置还包括：

设置模块，用于设置展示范围；

所述展示模块，用于将所述展示范围内的基因融合比对信息读入缓存区。

可选的，所述展示模块，用于利用多线程将所述基因融合比对信息读入缓存区。

从上面所述可以看出，本说明书一个或多个实施例提供的基因融合位点展示方法及装置，能够直接提供所有的基因融合断点信息，在选择查看某一条基因融合断点信息之后，在同一页面上分两个界面直观对比展示两个基因断点的基因融合比对信息，操作简单，降低专业要求，展示结果清晰良好。

附图说明

为了更清楚地说明本说明书一个或多个实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本说明书一个或多个实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1为本说明书一个或多个实施例的方法流程示意图；

图2为本说明书一个或多个实施例的装置结构示意图；

图3为本说明书一个或多个实施例的电子设备结构示意图。

具体实施方式

为使本公开的目的、技术方案和优点更加清楚明白，以下结合具体实施例，并参照附图，对本公开进一步详细说明。

需要说明的是，除非另外定义，本说明书一个或多个实施例使用的技术术语或者科学术语应当为本公开所属领域内具有一般技能的人士所理解的通常意义。本说明书一个或多个实施例中使用的“第一”、“第二”以及类似的词语并不表示任何顺序、数量或者重要性，而只是用来区分不同的组成部分。“包括”或者“包含”等类似的词语意指出现该词前面的元件或者物件涵盖出现在该词后面列举的元件或者物件及其等同，而不排除其他元件或者物件。“连接”或者“相连”等类似的词语并非限定于物理的或者机械的连接，而是可以包括电性的连接，不管是直接的还是间接的。“上”、“下”、“左”、“右”等仅用于表示相对位置关系，当被描述对象的绝对位置改变后，则该相对位置关系也可能相应地改变。

如背景技术部分所述，基于基因样本检测结果进行数据处理与分析可以获得基因融合结果数据，数据量大且类型多样，利用基因组可视化工具IGV可以显示基因组数据，需要显示基因融合结果时，科研人员需要从基因融合结果数据中挑选出特定的bam文件(基因融合比对结果文件)，利用IGV软件加载该bam文件才能显示该bam文件所对应的基因融合位点数据，不仅操作繁琐，非常不便，而且仅能展示一个基因断点的信息，无法直观的对比展示发生基因融合的两个基因断点数据。

鉴于此，本说明书一个或多个实施例提供一种基因融合位点展示方法，能够从基因融合结果数据中筛选出所有的基因融合断点信息，用户选择查看某条基因融合断点信息时，可直接展示该条基因融合断点信息所对应的两个基因断点数据，操作方便，展示结果清晰，为科研人员的工作提供便利。

以下，通过具体的实施例进一步详细说明本公开的技术方案。

如图1所示，本说明书提供一种基因融合位点展示方法，包括：

S101：提供至少一组基因融合断点信息；

S102：根据选取的基因融合断点信息，确定对应的基因融合比对信息；

S103：展示基因融合比对信息。

本实施例中，可于界面显示所有基因融合断点信息，方便查看。需要查看某条特定的基因融合断点信息时，点选该条基因融合断点信息，根据该条基因融合断点信息确定相对应的基因融合比对信息。之后，于界面直观展示基因融合比对信息。这样，操作人员可以是不具有软件和生物信息等专业知识的人员，仅通过页面操作即可方便的查看基因融合比对信息，操作方便，对比展示结果清晰，为后续基因融合分析提供便利性。

其中，提供的基因融合断点信息包括但不限于发生基因融合的第一个基因的断点位置、所在染色体、正负链情况，第二个基因的断点位置、所在染色体、正负链情况等等，显示的信息可根据需要进行配置。查看时，可任意点选其中一个断点位置，通过该断点位置确定对应该断点位置的基因融合比对信息，分两个界面分别展示该断点位置和另一个基因的断点位置的基因融合比对信息。

一些实施例中，基因融合断点信息所对应的基因融合比对信息包括bam文件、bam文件的索引文件、bed文件(基因组注释文件)、bed文件的索引文件、fusion文件等，发生基因融合的两个基因断点分别对应一组基因融合比对信息，选择其中一个基因断点的断点位置后，可确定与该断点位置关联的两个基因断点的两组基因融合比对信息，分界面对比展示两个基因断点的基因融合比对信息，非常直观。

其中，bam文件包括reads ID、比对模式、比对到参考基因组上的染色体号、比对在参考基因组上的位置、比对的质量值、比对结果的CIGAR字符串、双端测序中另一个read比对到的染色体号、双端测序中另一个read比对到参考序列中的起始位置、序列碱基信息、SEQ字段对应的ASCII码质量字符、建库时打断的长度等等。bed文件包括发生基因融合的第一条染色体号和染色体位置、第二条染色体号和染色体位置、正负链情况等。fusion文件包括基因融合的第一个基因的染色体号、第一个基因的位置、第二个基因的染色体号和第二个基因的位置等。

一些实施例中，提供至少一组基因融合断点信息之前，还包括：

获取基因融合结果数据；

对基因融合结果数据进行筛选，得到至少一组基因融合断点信息及对应的基因融合比对信息。

本实施例中，考虑到基因融合结果数据的数据量大、数据类型多样，为提高数据处理效率，避免数据量大影响展示速度和效果，在获取基因融合结果数据之后，先从基因融合结果数据中筛选出所有的基因融合断点信息以及对应的基因融合比对信息，后续处理仅基于基因融合断点信息和基因融合比对信息，提高处理效率。

其中，基因融合结果数据是基于基因样本数据通过基因融合分析和处理得到，具体分析方法不做具体说明，基因融合结果数据包括但不限于发生基因融合的第一个基因所在的染色体号、发生基因融合的第一个基因断裂的基因组位置、发生基因融合的第二个基因所在的染色体号、发生融合基因的第二个基因断裂的基因组位置等。可从基因融合结果数据和比对后的bam文件中筛选出发生基因融合的基因融合断点信息及基因融合比对信息，将所有的基因融合断点信息以列表形式显示于界面，方便用户查看选择，将基因融合比对信息的各文件保存于后台，在选择特定的基因融合断点信息之后，查找与该基因融合断点信息相关联的基因融合比对信息的各文件，加载并展示基因融合比对信息。这样，操作人员进行选择想要查看的断点位置，而无需从众多文件中查找所要查看的文件，操作方便，降低专业要求。

一些实施例中，展示基因融合比对信息，包括：

将基因融合比对信息读入缓存区；

从所缓存区加载基因融合比对信息；

分界面展示基因融合比对信息。

本实施例中，确定要展示的基因融合比对信息之后，将基因融合比对信息读入缓存区，直接从缓存区加载，而且仅在第一次将基因融合比对信息读入缓存区，后续展示无需重新读取信息直接加载信息即可；加载基因融合比对信息之后，分两个界面分别展示两个基因断点的基因融合比对信息，不仅展示清晰，且数据处理速度快，展示效果良好。

一些方式中，利用IGV软件分两个界面展示基因融合比对信息。在确定基因融合比对信息之后，将两个基因断点分别对应的bam文件及其索引文件、bed文件及其索引文件、fusion文件等输入IGV软件的两个界面接口，利用两个界面分别展示两个基因断点的基因融合比对信息。

一些实施例中，展示基因融合比对信息之前，还包括：

设置展示范围；

将基因融合比对信息读入缓存区为：将展示范围内的基因融合比对信息读入缓存区。

本实施例中，由于基因融合比对信息的数据量仍然很大，而且实际关心的往往是基因断点一定范围内的碱基序列，由此，可通过灵活配置展示范围，仅展示基因断点一定范围内的碱基序列，更贴合研发需求，且能够进一步降低展示数据的处理量。可选的，可设置bp范围参数，设置之后，同一页面的两个界面仅显示基因断点在上下游的bp范围之内的碱基序列，方便查看基因断点附近的碱基序列分布情况。

一些实施例中，将基因融合比对信息读入缓存区为：利用多线程将基因融合比对信息读入缓存区。多线程的数据处理方式能够进一步提高数据处理效率，提升展示效果。

本说明书实施例提供的基因融合位点展示方法，能够直接提供所有的基因融合断点信息，在选择查看某一条基因融合断点信息之后，可在同一页面上分两个界面直观对比展示两个基因断点的基因融合比对信息，操作简单，展示结果清晰。同时，一方面，在基因融合结果数据的基础上进行了筛选，降低了数据量，另一方面，通过设置展示范围，仅需加载所需展示的数据量，并利用多线程方式加载所需展示的数据量，提高了数据处理效率，避免出现数据量大而出现错误、等待等情况，展示效率良好。

需要说明的是，本说明书一个或多个实施例的方法可以由单个设备执行，例如一台计算机或服务器等。本实施例的方法也可以应用于分布式场景下，由多台设备相互配合来完成。在这种分布式场景的情况下，这多台设备中的一台设备可以只执行本说明书一个或多个实施例的方法中的某一个或多个步骤，这多台设备相互之间会进行交互以完成所述的方法。

需要说明的是，上述对本说明书特定实施例进行了描述。其它实施例在所附权利要求书的范围内。在一些情况下，在权利要求书中记载的动作或步骤可以按照不同于实施例中的顺序来执行并且仍然可以实现期望的结果。另外，在附图中描绘的过程不一定要求示出的特定顺序或者连续顺序才能实现期望的结果。在某些实施方式中，多任务处理和并行处理也是可以的或者可能是有利的。

如图2所示，本说明书实施例还提供一种基因融合位点展示装置，包括：

查看模块，用于提供至少一组基因融合断点信息；

选取模块，用于根据选取的基因融合断点信息，确定对应的基因融合比对信息；

展示模块，用于展示基因融合比对信息。

一些实施例中，装置还包括：

获取模块，用于获取基因融合结果数据；

筛选模块，用于对基因融合结果数据进行筛选，得到至少一组基因融合断点信息及对应的基因融合比对信息。

一些实施例中，展示模块，用于将基因融合比对信息读入缓存区；从缓存区加载基因融合比对信息；以及分界面展示基因融合比对信息。

一些实施例中，装置还包括：

设置模块，用于设置展示范围；

展示模块，用于将展示范围内的基因融合比对信息读入缓存区。

一些实施例中，展示模块，用于利用多线程将基因融合比对信息读入缓存区。

为了描述的方便，描述以上装置时以功能分为各种模块分别描述。当然，在实施本说明书一个或多个实施例时可以把各模块的功能在同一个或多个软件和/或硬件中实现。

上述实施例的装置用于实现前述实施例中相应的方法，并且具有相应的方法实施例的有益效果，在此不再赘述。

图3示出了本实施例所提供的一种更为具体的电子设备硬件结构示意图，该设备可以包括：处理器1010、存储器1020、输入/输出接口1030、通信接口1040和总线1050。其中处理器1010、存储器1020、输入/输出接口1030和通信接口1040通过总线1050实现彼此之间在设备内部的通信连接。

处理器1010可以采用通用的CPU(Central Processing Unit，中央处理器)、微处理器、应用专用集成电路(Application Specific Integrated Circuit，ASIC)、或者一个或多个集成电路等方式实现，用于执行相关程序，以实现本说明书实施例所提供的技术方案。

存储器1020可以采用ROM(Read Only Memory，只读存储器)、RAM(Random AccessMemory，随机存取存储器)、静态存储设备，动态存储设备等形式实现。存储器1020可以存储操作系统和其他应用程序，在通过软件或者固件来实现本说明书实施例所提供的技术方案时，相关的程序代码保存在存储器1020中，并由处理器1010来调用执行。

输入/输出接口1030用于连接输入/输出模块，以实现信息输入及输出。输入输出/模块可以作为组件配置在设备中(图中未示出)，也可以外接于设备以提供相应功能。其中输入设备可以包括键盘、鼠标、触摸屏、麦克风、各类传感器等，输出设备可以包括显示器、扬声器、振动器、指示灯等。

通信接口1040用于连接通信模块(图中未示出)，以实现本设备与其他设备的通信交互。其中通信模块可以通过有线方式(例如USB、网线等)实现通信，也可以通过无线方式(例如移动网络、WIFI、蓝牙等)实现通信。

总线1050包括一通路，在设备的各个组件(例如处理器1010、存储器1020、输入/输出接口1030和通信接口1040)之间传输信息。

需要说明的是，尽管上述设备仅示出了处理器1010、存储器1020、输入/输出接口1030、通信接口1040以及总线1050，但是在具体实施过程中，该设备还可以包括实现正常运行所必需的其他组件。此外，本领域的技术人员可以理解的是，上述设备中也可以仅包含实现本说明书实施例方案所必需的组件，而不必包含图中所示的全部组件。

上述实施例的电子设备用于实现前述实施例中相应的方法，并且具有相应的方法实施例的有益效果，在此不再赘述。

本实施例的计算机可读介质包括永久性和非永久性、可移动和非可移动媒体可以由任何方法或技术来实现信息存储。信息可以是计算机可读指令、数据结构、程序的模块或其他数据。计算机的存储介质的例子包括，但不限于相变内存(PRAM)、静态随机存取存储器(SRAM)、动态随机存取存储器(DRAM)、其他类型的随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、电可擦除可编程只读存储器(EEPROM)、快闪记忆体或其他内存技术、只读光盘只读存储器(CD-ROM)、数字多功能光盘(DVD)或其他光学存储、磁盒式磁带，磁带磁磁盘存储或其他磁性存储设备或任何其他非传输介质，可用于存储可以被计算设备访问的信息。

所属领域的普通技术人员应当理解：以上任何实施例的讨论仅为示例性的，并非旨在暗示本公开的范围(包括权利要求)被限于这些例子；在本公开的思路下，以上实施例或者不同实施例中的技术特征之间也可以进行组合，步骤可以以任意顺序实现，并存在如上所述的本说明书一个或多个实施例的不同方面的许多其它变化，为了简明它们没有在细节中提供。

另外，为简化说明和讨论，并且为了不会使本说明书一个或多个实施例难以理解，在所提供的附图中可以示出或可以不示出与集成电路(IC)芯片和其它部件的公知的电源/接地连接。此外，可以以框图的形式示出装置，以便避免使本说明书一个或多个实施例难以理解，并且这也考虑了以下事实，即关于这些框图装置的实施方式的细节是高度取决于将要实施本说明书一个或多个实施例的平台的(即，这些细节应当完全处于本领域技术人员的理解范围内)。在阐述了具体细节(例如，电路)以描述本公开的示例性实施例的情况下，对本领域技术人员来说显而易见的是，可以在没有这些具体细节的情况下或者这些具体细节有变化的情况下实施本说明书一个或多个实施例。因此，这些描述应被认为是说明性的而不是限制性的。

尽管已经结合了本公开的具体实施例对本公开进行了描述，但是根据前面的描述，这些实施例的很多替换、修改和变型对本领域普通技术人员来说将是显而易见的。例如，其它存储器架构(例如，动态RAM(DRAM))可以使用所讨论的实施例。

本说明书一个或多个实施例旨在涵盖落入所附权利要求的宽泛范围之内的所有这样的替换、修改和变型。因此，凡在本说明书一个或多个实施例的精神和原则之内，所做的任何省略、修改、等同替换、改进等，均应包含在本公开的保护范围之内。

Claims (10)

1.一种基因融合位点展示方法，其特征在于，包括：

提供至少一组基因融合断点信息；

根据选取的基因融合断点信息，确定对应的基因融合比对信息；

展示所述基因融合比对信息。

2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，提供至少一组基因融合断点信息之前，还包括：

获取基因融合结果数据；

对所述基因融合结果数据进行筛选，得到至少一组基因融合断点信息及对应的基因融合比对信息。

3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，展示所述基因融合比对信息，包括：

将所述基因融合比对信息读入缓存区；

从所缓存区加载所述基因融合比对信息；

分界面展示所述基因融合比对信息。

4.根据权利要求3所述的方法，其特征在于，展示基因融合比对信息之前，还包括：

设置展示范围；

将所述基因融合比对信息读入缓存区为：将所述展示范围内的基因融合比对信息读入缓存区。

5.根据权利要求3或4所述的方法，其特征在于，将所述基因融合比对信息读入缓存区为：利用多线程将所述基因融合比对信息读入缓存区。

6.一种基因融合位点展示装置，其特征在于，包括：

查看模块，用于提供至少一组基因融合断点信息；

选取模块，用于根据选取的基因融合断点信息，确定对应的基因融合比对信息；

展示模块，用于展示所述基因融合比对信息。

7.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，还包括：

获取模块，用于获取基因融合结果数据；

筛选模块，用于对所述基因融合结果数据进行筛选，得到至少一组基因融合断点信息及对应的基因融合比对信息。

8.根据权利要求6所述的装置，其特征在于，

所述展示模块，用于将所述基因融合比对信息读入缓存区；从所述缓存区加载所述基因融合比对信息；以及分界面展示所述基因融合比对信息。

9.根据权利要求8所述的装置，其特征在于，还包括：

设置模块，用于设置展示范围；

所述展示模块，用于将所述展示范围内的基因融合比对信息读入缓存区。

10.根据权利要求8或9所述的装置，其特征在于，

所述展示模块，用于利用多线程将所述基因融合比对信息读入缓存区。

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