CN112352283A - 基于家谱建立针对特定疾病的谱系的方法和装置 - Google Patents
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Abstract
各个实施例涉及一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法和装置，所述方法包括以下步骤：由谱系服务接收家族健康状况请求，由所述谱系服务发送对所述家谱的请求，由所述谱系服务将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统，由所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属的同意，由所述谱系服务从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况，并且由所述谱系服务基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。
Description
技术领域
本公开内容总体上涉及建立谱系，并且更特别地但非排他地涉及基于家谱建立针对特定疾病的谱系。
背景技术
遗传病是由个体基因组异常引起的任何疾病。基因组中的异常的范围可以从单个基因的单个碱基的离散突变到染色体异常。遗传病可能是从父母那里遗传来的，而其他疾病则可能是由先前存在的基因或一组基因中的获得性突变引起的。
对于从父母遗传的遗传病，这些疾病可以包括单基因遗传、多因素遗传、染色体异常和/或线粒体遗传模式。多因素遗传性疾病可能是由环境因素和多个基因突变共同引起的。
因此，由于家族成员具有许多共同的因素，包括他们的基因、环境和生活方式，因此，家族病史可以帮助识别家族中有更大的几率具有常见疾病(例如，心脏病、高血压、中风、某些癌症和糖尿病)的基因的人。
通过识别亲属中的病症模式，医疗保健专业人员可能能够确定家族中的某个人、其他家族成员或后代罹患特定状况的风险是否升高。
结果，对于罹患某些状况的风险升高的个体来说，可以从较早的年龄就开始接受频繁的筛查。
个体还可以改变他或她的生活方式以降低罹患一些疾病的风险，例如，健康饮食，定期运动，戒烟。
例如，即使在出生之前，受精卵也可以接受基因组编辑以去除受精卵的基因组中的现有缺陷。
发明内容
下面给出各种实施例的简要概述。实施例致力于基于家谱建立针对特定疾病的谱系的方法和装置。
给出了各种示例实施例的简要概述。在下面的概述中可以进行一些简化和省略，其旨在突出和介绍各种示例实施例的一些方面，但是并不限制本发明的范围。
足以允许本领域普通技术人员制造和使用发明构思的示例实施例的详细描述将在随后的章节中进行。
各个实施例涉及一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法包括以下步骤：由谱系服务接收家族健康状况请求，由所述谱系服务发送对所述家谱的请求，由所述谱系服务将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统，由所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属的同意，由所述谱系服务从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况，并且由所述谱系服务基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：由所述谱系服务将所述谱系发送给患者。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：由所述谱系服务确定所述家谱上的所述亲属中的哪些亲属受到所述疾病的影响。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：由所述谱系服务识别遗传模式。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：由所述谱系服务识别所述家谱上的所述亲属罹患所述疾病的风险。
在本公开内容的实施例中，所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属以及来自提供所述家谱的服务的签名。
在本公开内容的实施例中，所述家谱上的所述亲属使用默克尔树将数据附加在具有哈希值的区块链上。
在本公开内容的实施例中，当所述谱系服务从所述访问控制系统请求所述健康状况的数据时，所述谱系服务将链接附加到所述区块链。
在本公开内容的实施例中，所述访问控制系统验证所述区块链并发送所述健康状况的数据。
在本公开内容的实施例中，将来自所述患者的基因组数据发送到网络，所述网络确定所述基因组数据是否属于所述网络上的亲属。
各个实施例涉及一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述谱系服务包括：存储器；以及处理器，其被配置为：接收家族健康状况请求，发送对所述家谱的请求，将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统，接收所述家谱上的所述亲属的同意的验证，从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况，并且基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为将所述谱系发送给患者。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为确定所述家谱上的所述亲属中的哪些亲属受到所述疾病的影响。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为识别遗传模式。
在本公开内容的实施例中，用于基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为识别所述家谱上的所述亲属罹患所述疾病的风险。
在本公开内容的实施例中，访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属和来自提供所述家谱的服务的签名。
在本公开内容的实施例中，所述家谱上的所述亲属使用默克尔树将数据附加在具有哈希值的区块链上。
在本公开内容的实施例中，当所述谱系服务从所述访问控制系统请求所述健康状况的数据时，所述谱系服务将链接附加到所述区块链。
在本公开内容的实施例中，所述访问控制系统验证所述区块链并发送所述健康状况的数据。
在本公开内容的实施例中，将来自所述患者的基因组数据发送到网络，所述网络确定所述基因组数据是否属于所述网络上的亲属。
附图说明
附图以及下面的详细描述被并入说明书中并形成说明书的部分，并且用于进一步说明权利要求书中所发现的构思的示例实施例并解释这些实施例的各种原理和优点，其中，在所有的单独视图中，相同的附图标记指代相同或功能相似的元件。
在下面的说明书中将参考附图更全面地公开这些以及其他更详细和特定的特征，在附图中：
图1图示了当前实施例的用于使用家谱建立针对特定疾病的谱系的系统架构的框图；
图2图示了当前实施例的针对特定疾病的家谱；并且
图3图示了当前实施例的实时数据处理系统的框图。
具体实施方式
应当理解，附图仅是示意性的且并没有按比例绘制。还应当理解，在所有附图中使用相同的附图标记来表示相同或相似的部分。
描述和附图说明了各种示例实施例的原理。因此，将意识到，本领域技术人员将能够设计出虽未在本文中明确描述或示出但体现本发明的原理并被包括在本发明的范围内的各种布置。此外，本文列举的所有示例原则上明确旨在用于教导目的以辅助读者理解本发明的原理和发明人为进一步发展本领域所贡献的构思，并且应被解释为不限于这样特定记载的实例和条件。另外，除非另外指出(例如，“或其他”或“或备选地”)，否则本文所用的术语“或”是指非排他性的或(即，和/或)。而且，本文描述的各种实施例不必互相排斥，因为一些实施例能够与一个或多个其他实施例结合以形成新的实施例。诸如“第一”、“第二”、“第三”之类的描述符并不意味着限制所讨论元件的顺序，而是用于将一个元件与另一元件区分开，并且它们通常是可互换的。
与在家族中超过两代共享健康数据和记录相比，在直系家族成员之间共享健康数据和记录是简单的，由于健康数据和记录的协调和可用性，在家族中超过两代共享健康数据和记录可能变得困难。
然而，即使很困难，对于遗传病或罕见病，患者的医生也需要访问该患者的其他直系家族成员的健康数据和记录，而且还需要访问患者的旁系亲属(包括并可能超过三代)的健康数据和记录。所需的健康数据和记录可能是患者不认识的亲属的健康数据和记录。然而，该亲属的健康数据和记录可能有助于医生进行正确诊断并为患者预后做准备。
当前实施例针对自动有效地取回针对访问患者的家族成员和远亲的健康数据和记录和/或基因组数据的同意，以确保取回该信息的准确性和有效性而使得医生能够正确诊断患者。
当前实施例是基于家谱和/或基因组数据比较结果为家族成员建立针对特定疾病的谱系的方法和系统。
图1图示了用于使用当前实施例的家谱建立针对特定疾病的谱系的系统100架构的框图。
系统100包括谱系服务101、健康数据数据库102和家谱服务103。一旦患者120向谱系服务101发起针对特定疾病或一组可疑疾病的家族健康状况请求，谱系服务101就会向家谱服务103发送请求以识别患者家谱108上的亲属。
谱系服务101可以将数据请求发送到健康数据存储设备102的访问控制系统104以请求患者家谱108上的亲属的健康数据和记录。健康数据数据库102可以利用请求的数据来响应谱系服务101。最后，谱系服务101可以输出针对患者的请求疾病的谱系并将结果返回给患者120。
针对特定的疾病，在谱系服务101接收到家谱108上的亲属的健康数据和记录之后，该服务输出患者的请求疾病的谱系。
从谱系服务输出的谱系可以组织关于亲属的病史的信息，说明谁可能受到影响，识别遗传模式并计算谁可能面临患者的请求疾病的风险。
该过程开始于步骤106，在步骤106中，患者120向谱系服务101发起针对特定疾病或一组可疑疾病的家族健康状况请求。该过程进行到步骤107，在步骤107中，在步骤106处接收到来自患者120的请求之后，谱系服务101将请求发送到家谱服务103以识别患者家谱108上的亲属。
然后，该过程进行到步骤109，在步骤109中，谱系服务101向健康数据存储设备102的访问控制系统104发送数据请求以请求患者家谱108上的亲属的健康数据和记录。该过程然后进行到步骤110，在步骤110中，访问控制系统104验证亲属的同意。
如果授予同意，则访问控制系统104能够验证同意策略是否允许共享亲属的健康数据和记录以建立特定疾病谱系，该过程进行到步骤111，在步骤111中，访问控制系统104和谱系服务101共享相关的健康数据和记录。如果未授予同意，则访问控制系统104无法验证同意策略是否允许共享亲属的健康数据和记录以建立特定疾病谱系，该过程结束并且不会共享健康数据和记录。
然后，该过程进行到步骤112，该步骤112使用来自患者的亲属的健康记录和数据并执行数据分析并绘制患者的请求疾病的谱系。然后，该过程进行到步骤113，该步骤113将患者的请求疾病的谱系返回给患者120。
针对特定疾病，在谱系服务101接收到来自患者家谱106上的亲属的健康数据和记录之后，谱系服务101绘制患者的请求的特定疾病的谱系。该谱系通过说明哪些亲属受到特定疾病的影响来组织关于亲属病史的信息，识别遗传模式并计算谁面临患者的请求疾病的风险。
图2图示了当前实施例的针对特定疾病的家谱200。
标有箭头201的亲属具有请求的疾病状况。
家谱可以由第三方服务提供，例如，Ancestry.com、Facebook等。
如果患者请求谱系服务以提供针对特定疾病的谱系，则谱系服务代表患者向家谱生成器服务生成请求，以获取患者家谱上的患者的家族成员的列表。家谱服务向带有签名的谱系服务提供家族成员的列表。
当谱系服务从访问控制系统发出请求时，由家谱提供针对特定疾病状况的健康数据和记录以及家族成员列表。访问控制系统验证家族成员列表和签名。
当家谱服务和家族成员列表通过验证时，访问控制系统可以用所请求的家族成员列表的健康状况来响应谱系服务。
在另一实施例中，可以使用区块链来提供家谱服务。例如，可以在区块链上构建默克尔树。在区块链中，每个家族成员可以验证区块上的数据，并且可以利用哈希值来将其数据附加到区块链上。
因此，当谱系服务从访问控制系统请求患者家族的健康数据和记录时，谱系服务可以将家谱区块链的链接附加到访问控制系统。患者家谱上的亲属的身份可以被存储在哈希值中，因此出于保密目的，可以对访问控制系统保持匿名。访问控制系统可以验证区块链的默克尔树并利用健康数据和记录来响应谱系服务。
在另一实施例中，针对一些远亲，其身份可能不会出现在患者的家谱上。然而，针对特定的罕见病，可能有必要了解这些亲属的数据和记录。
信标网络可以为远亲提供家谱信息。例如，患者可以将其线粒体DNA或Y染色体上的基因组数据提供给信标网络。信标网络可以将患者的线粒体DNA或Y染色体上的基因组数据与信标网络上的其他用户的数据进行比较，以识别是否有任何数据属于任何其他可以辅助识别这些亲属的用户。如果信标网络识别出患者的亲属，则信标网络可以将家族列表返回给谱系服务。信标网络可以通过仅提供相关的遗传数据而不提供患者亲属的身份信息来保持患者亲属的匿名性。
在另一实施例中，该系统可以用于识别受精卵的潜在遗传病风险并标记相关基因。
例如，如果父母知道他们的家族中可能存在遗传病，则父母能够发起对遗传病的谱系搜索。谱系服务可以提供请求疾病的谱系。父母的医师可以根据谱系和受精卵的基因组数据对父母的受精卵执行基因组编辑。
图3图示了用于实施基于家谱建立针对特定疾病的谱系的方法的示例性硬件图300。如图所示，设备300包括经由一条或多条系统总线310互连的处理器320、存储器330、用户接口340、网络接口350和存储设备360。在一些方面，图3构成了一种抽象事物，并且设备300的部件的实际组织形式可能比所图示的情况的更为复杂。
处理器320可以是能够运行在存储器330或存储设备360中存储的指令或以其他方式处理数据的任何硬件设备。正因如此，处理器可以包括微处理器、现场可编程门阵列(FPGA)、专用集成电路(ASIC)或其他类似设备。
存储器330可以包括各种存储器，例如，L1、L2或L3高速缓冲存储器或系统存储器。正因如此，存储器330可以包括静态随机存取存储器(SRAM)、动态RAM(DRAM)、闪速存储器、只读存储器(ROM)或其他类似的存储器设备。
用户接口340可以包括一个或多个用于使得能够与用户(例如，管理员)通信的设备。例如，用户接口340可以包括用于接收用户命令的显示器、鼠标和键盘。在一些实施例中，用户接口340可以包括可以经由网络接口50被呈现给远程终端的命令行接口或图形用户接口。
网络接口350可以包括一个或多个用于使得能够与其他硬件设备进行通信的设备。例如，网络接口350可以包括被配置为根据以太网协议进行通信的网络接口卡(NIC)。另外，网络接口350可以实施用于根据TCP/IP协议进行通信的TCP/IP栈。网络接口350的各种替代或额外的硬件或配置将是显而易见的。
存储设备360可以包括一个或多个机器可读存储介质，例如，只读存储器(ROM)、随机存取存储器(RAM)、磁盘存储介质、光学存储介质、闪速存储器设备或类似的设备存储介质。在各种实施例中，存储设备360可以存储用于由处理器320运行的指令或者处理器320可以操作的数据。例如，存储设备360可以存储用于控制硬件300的各种基本操作的基本操作系统361以及用于实施基于家谱362建立针对特定疾病的谱系的方法的指令。
显而易见，被描述为在存储设备360中存储的各种信息可以额外地或备选地被存储在存储器330中。在这方面，存储器330也可以被认为构成“存储设备”，并且存储设备360也可以被认为是“存储器”。各种其他布置将是显而易见的。另外，存储器330和存储设备360都可以被认为是“非瞬态机器可读介质”。本文所使用的术语“非瞬态”将被理解为排除瞬态信号，但是包括所有形式的存储设备，包括易失性存储器和非易失性存储器。
虽然主机设备300被示为包括每个所描述的部件中的一个部件，但是在各种实施例中可以复制各个部件。例如，处理器320可以包括多个微处理器，这多个微处理器被配置为独立运行本文描述的方法，或者被配置为执行本文描述的方法的步骤或子例程，使得多个处理器协作以实现本文描述的功能。另外，在将设备300实施在云计算系统中的情况下，各种硬件部件可以属于单独的物理系统。例如，处理器320可以包括第一服务器中的第一处理器和第二服务器中的第二处理器。
从前面的描述中应当明显看到，本发明的各种示例性实施例可以以硬件来实施。此外，各种示例性实施例也可以被实施为被存储在非瞬态机器可读存储介质(例如，易失性存储器或非易失性存储器)上的指令，其可以由至少一个处理器读取并运行以执行详细描述的操作。非瞬态机器可读存储介质可以包括用于以机器可读的形式存储信息的任何机构，例如，个人计算机或膝上型计算机、服务器或其他计算设备。因此，非瞬态机器可读存储介质可以包括只读存储器(ROM)、随机存取存储器(RAM)、磁盘存储介质、光学存储介质、闪速存储器设备和类似的存储介质，但不包括瞬态信号。
本领域技术人员应当理解，本文的任何框和框图表示体现本发明的原理的说明性电路的概念图。特定框的实施方式能够变化，而它们能够在硬件领域或软件领域中实施而不限制本发明的范围。类似地，应当理解，任何流程图表、流程图、状态转换图、伪代码等表示可以基本上被表示在机器可读介质中并因此由计算机或处理器运行的各种过程，无论这样的计算机或处理器是否被明确示出都是如此。
因此，应当理解，以上描述旨在是说明性的而非限制性的。在阅读了以上描述后，除了所提供的示例之外的许多实施例和应用将是明显的。不应参考以上描述或摘要来确定保护范围，而是应当参考权利要求以及这些权利要求所赋予的等同物的全部范围来确定保护范围。预期并希望本文所讨论的技术产生未来的发展并且所公开的系统和方法将被结合到这样的未来实施例中。总之，应当理解，该应用能够进行修改和变化。
益处、优点、问题解决方案以及可能使任何益处、优势或解决方案发生或变得更加明显的任何(一种或多种)要素不得被解释为任意或所有权利要求的关键的、必需的或必要的特征或要素。本发明仅由权利要求来限定，包括在本申请未决期间做出的任何修改以及所发布的那些权利要求的所有等同物。
除非在本文中做出明确的相反指示，否则权利要求中使用的所有术语都旨在给出如本文所讨论的技术中的技术人员所理解的它的最广泛的合理解释及其普通含义。特别地，应当理解，除非权利要求记载了对相反情况的明确限制，否则使用诸如“一”、“该”、“所述”等单数冠词应当是记载所指示的要素中的一个或多个。
提供本公开内容的摘要以允许读者快速确定本技术公开内容的本质。应当理解，摘要并不用于解读或限制权利要求的范围或含义。另外，在前面的具体实施方式中能够看出，为了简化本公开内容，在各种实施例中将各种特征组合在一起。本公开内容的方法不应被解读为反映所要求保护的实施例需要比每个权利要求中明确记载的特征更多的特征的意图。而是，如权利要求所反映的，发明主题在于少于单个公开实施例的所有特征。因此，权利要求在此并入具体实施方式中，每个权利要求自身代表单独的要求保护的主题。
Claims (20)
1.一种基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法包括以下步骤：
由谱系服务接收家族健康状况请求；
由所述谱系服务发送对所述家谱的请求；
由所述谱系服务将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统；
由所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属的同意；
由所述谱系服务从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况；并且
由所述谱系服务基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。
2.根据权利要求1所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：
由所述谱系服务将所述谱系发送给患者。
3.根据权利要求1所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：
由所述谱系服务确定所述家谱上的所述亲属中的哪些亲属受到所述疾病的影响。
4.根据权利要求1所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：
由所述谱系服务识别遗传模式。
5.根据权利要求1所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，所述方法还包括：
由所述谱系服务识别所述家谱上的所述亲属罹患所述疾病的风险。
6.根据权利要求1所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，其中，所述访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属以及来自提供所述家谱的服务的签名。
7.根据权利要求6所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，其中，所述家谱上的所述亲属使用默克尔树将数据附加在具有哈希值的区块链上。
8.根据权利要求7所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，其中，当所述谱系服务从所述访问控制系统请求所述健康状况的数据时，所述谱系服务将链接附加到所述区块链。
9.根据权利要求8所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，其中，所述访问控制系统验证所述区块链并发送所述健康状况的数据。
10.根据权利要求1所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的方法，其中，将来自所述患者的基因组数据发送到网络，所述网络确定所述基因组数据是否属于所述网络上的亲属。
11.一种用于基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述谱系服务包括：
存储器；以及
处理器，其被配置为：
接收家族健康状况请求；
发送对所述家谱的请求；
将关于所述家谱上的亲属的健康状况的数据请求发送到访问控制系统；
接收所述家谱上的所述亲属的同意的验证；
从健康数据存储设备接收所述亲属的健康状况；并且
基于所述亲属的所述健康状况来绘制针对所述疾病的谱系。
12.根据权利要求11所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为：
将所述谱系发送给患者。
13.根据权利要求11所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为：
确定所述家谱上的所述亲属中的哪些亲属受到所述疾病的影响。
14.根据权利要求11所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为：
识别遗传模式。
15.根据权利要求11所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，所述处理器还被配置为：
识别所述家谱上的所述亲属罹患所述疾病的风险。
16.根据权利要求11所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，其中，访问控制系统验证所述家谱上的所述亲属和来自提供所述家谱的服务的签名。
17.根据权利要求16所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，其中，所述家谱上的所述亲属使用默克尔树将数据附加在具有哈希值的区块链上。
18.根据权利要求17所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，其中，当所述谱系服务从所述访问控制系统请求所述健康状况的数据时，所述谱系服务将链接附加到所述区块链。
19.根据权利要求18所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，其中，所述访问控制系统验证所述区块链并发送所述健康状况的数据。
20.根据权利要求11所述的基于家谱建立针对疾病的谱系的谱系服务，其中，将来自所述患者的基因组数据发送到网络，所述网络确定所述基因组数据是否属于所述网络上的亲属。
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