CN111968703A - 一种结直肠癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置 - Google Patents
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Abstract
本说明书提供一种结直肠癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置，该系统包括结直肠癌数据库版块，数据库版块包括通过相同关键字段或相同关键字段组合相互关联的多个数据库，多个数据库分别用于存储结直肠癌的相关信息；进行解读时，对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取受检样本的基因变异注释信息；其中，测序下机数据包括受检样本的样本信息；将受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取受检样本对应的解读信息。基于该结直肠癌基因变异及用药解读系统进行用药解读时，能够快速、准确地找到并提出全方面的、证据等级明确的用药指导建议，为医疗决策提供重要参考。
Description
技术领域
本说明书涉及肿瘤用药信息处理技术领域，尤其涉及一种结直肠癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置。
背景技术
结直肠癌又称为大肠癌，分为结肠癌和直肠癌，是一种好发于乙状结肠和直肠的下消化道恶性肿瘤，多见于50岁左右的中老年人，以腺癌为主，男性多于女性，约20％结直肠癌病例与家族聚集性有关。根据2018年《中国结直肠肿瘤早诊筛查策略专家共识》的统计数据显示，结直肠癌每年新发病例42.92万人，死亡病例28.14万人，防治形势严峻。随着分子生物学和新药开发研究的不断深入，基于分子标志物的个体化治疗策略显现出极大的前景，已经使结直肠癌的治疗进入了一个特定分子靶向治疗的新时代。
随着二代测序生产的海量的基因变异数据，基因变异解读是实现疾病精准医疗的重点。目前，并没有统一的关于结直肠癌基因变异与药物解读的标准和解读数据库系统，对于相关基因变异数据的解读和收集整理各大公司和临床机构有着不同的处理方法和流程，因此如何建立完善且方便使用的结直肠癌基因变异及药物数据库是亟待解决的问题。
发明内容
有鉴于此，本说明书的目的在于提出一种结直肠癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置，以建立完善且方便使用的结直肠癌基因变异及用药解读系统用于指导结直肠癌精准用药。
基于上述目的，本说明书第一方面提供了一种结直肠癌基因变异及用药解读系统，所述系统包括结直肠癌数据库版块，所述结直肠癌数据库版块包括通过相同关键字段或相同关键字段的组合相互关联的多个数据库，所述多个数据库分别用于存储结直肠癌的相关信息。
可选的，所述多个数据库包括结直肠癌信息数据库、结直肠癌基因解析数据库、结直肠癌胚系基因变异数据库、结直肠癌体系基因变异数据库、结直肠癌基因变异临床意义数据库、结直肠癌药物信息数据库、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库、结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、结直肠癌预后评估及证据等级数据库、结直肠癌生物标志物数据库、结直肠癌临床试验数据库以及结直肠癌参考文献数据库；
所述结直肠癌信息数据库用于存储结直肠癌的基本介绍、结直肠癌和致病基因的关系以及结直肠癌的治疗进展信息；所述结直肠癌基因解析数据库用于存储基因生物学功能以及基因与结直肠癌的发生发展关系信息；所述结直肠癌胚系基因变异数据库用于存储结直肠癌胚系细胞的基因变异信息；所述结直肠癌体系基因变异数据库用于存储结直肠癌体系细胞的基因变异信息；所述结直肠癌基因变异临床意义数据库用于存储结直肠癌基因变异的临床意义；所述结直肠癌药物信息数据库用于存储与结直肠癌治疗相关的药物信息；所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库用于存储结直肠癌免疫治疗信息以及免疫治疗的临床证据等级信息；所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库用于存储结直肠癌靶向治疗信息以及靶向治疗的临床证据等级信息；所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库用于存储结直肠癌化药治疗信息以及化药治疗的临床证据等级信息；所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库用于存储结直肠癌预后评估以及结直肠癌预后证据等级分级的结果信息；所述结直肠癌生物标志物数据库用于存储结直肠癌免疫治疗相关的基因及生物标志物信息；所述结直肠癌临床试验数据库用于存储结直肠癌的临床试验信息；所述结直肠癌参考文献数据库用于存储结直肠癌参考数据的依据。
可选的，所述结直肠癌信息数据库与所述结直肠癌药物信息数据库通过疾病ID和药物ID组合关联；所述结直肠癌基因解析数据库与所述结直肠癌胚系基因变异数据库、所述结直肠癌体系基因变异数据库分别通过基因ID和变异ID组合关联；所述结直肠癌胚系基因变异数据库、所述结直肠癌体系基因变异数据库与所述结直肠癌基因变异临床意义数据库通过变异ID和疾病ID组合关联；所述结直肠癌基因变异临床意义数据库分别与所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库以及所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库通过疾病ID和变异ID组合关联；所述结直肠癌药物信息数据库分别与所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库以及所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库通过疾病ID和药物ID组合关联；所述结直肠癌生物标志物数据库与所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库通过疾病ID和生物标志物名称组合关联，或通过疾病ID和生物标志物ID组合关联；所述结直肠癌临床试验数据库分别与所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库以及所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库通过疾病ID和药物ID组合关联；所述结直肠癌参考文献数据库分别与所述结直肠癌信息数据库、所述结直肠癌基因解析数据库、所述结直肠癌胚系基因变异数据库、所述结直肠癌体系基因变异数据库、所述结直肠癌基因变异临床意义数据库、所述结直肠癌药物信息数据库、所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库、所述结直肠癌生物标志物数据库、所述结直肠癌临床试验数据库通过参考文献ID关联。
可选的，所述系统还包括基因变异及药物解读版块、生物信息数据分析版块、报告管理版块、存储版块，所述基因变异及药物解读版块分别与所述结直肠癌数据库版块、所述生物信息数据分析版块、所述报告管理版块以及所述存储版块连接；所述存储版块分别与所述基因变异及药物解读版块、所述生物信息数据分析版块以及所述报告管理版块连接；所述基因变异及药物解读版块用于执行结直肠癌基因变异与药物指导的解读；所述生物信息数据分析版块用于对结直肠癌患者的二代测序下机数据进行生物信息分析；所述报告管理版块用于生成基因检测报告；所述储存版块用于储存结直肠癌基因变异及用药解读信息、所述生物信息数据分析版块注释后的信息及基因检测报告。
基于相同目的，本说明书第二方面提供了一种结直肠癌基因变异及用药解读方法，所述方法包括：对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取所述受检样本的基因变异注释信息；获取所述受检样本的样本信息；将所述受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取所述受检样本对应的解读信息。
可选的，所述对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取所述受检样本的基因变异注释信息，包括：获取受检样本的测序下机数据，由所述测序下机数据提取得到输入数据和流程信息；响应于用户发出的操作指令，确认所述输入数据和所述流程信息，启动与所述测序下机数据对应的数据分析流程，生成所述受检样本的基因变异检测信息；或，响应于用户确认所述输入数据和所述流程信息后发出的操作指令，启动与所述测序下机数据对应的数据分析流程，生成所述受检样本的基因变异检测信息；启动与所述测序下机数据对应的注释流程，对所述受检样本的基因变异检测信息进行注释，获得所述受检样本的基因变异注释信息。
可选的，所述将所述受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取所述受检样本对应的解读信息，包括：将所述受检样本的样本信息、所述受检样本的基因变异注释信息与数据库进行关键字段或关键字段组合的比对，获取所述受检样本对应的解读信息。
可选的，所述方法还包括：基于所述受检样本的样本信息、基因变异注释信息及所述受检样本对应的解读信息，调用报告模板并生成基因检测报告。
可选的，所述方法还包括：存储所述受检样本的样本信息、基因变异注释信息、解读信息及所述基因检测报告。
基于相同目的，本说明书第三方面提供了一种结直肠癌基因变异及用药解读装置，所述装置包括：基因变异注释信息获取模块，用于对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取所述受检样本的基因变异注释信息；样本信息获取模块，用于获取所述受检样本的样本信息；解读信息获取模块，用于将所述受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取所述受检样本对应的解读信息。
可选的，所述基因变异注释信息获取模块，具体用于：获取受检样本的测序下机数据，由所述测序下机数据提取得到输入数据和流程信息；响应于用户发出的操作指令，确认所述输入数据和所述流程信息，启动与所述测序下机数据对应的数据分析流程，生成所述受检样本的基因变异检测信息；或，响应于用户确认所述输入数据和所述流程信息后发出的操作指令，启动与所述测序下机数据对应的数据分析流程，生成所述受检样本的基因变异检测信息；启动与所述测序下机数据对应的注释流程，对所述受检样本的基因变异检测信息进行注释，获得所述受检样本的基因变异注释信息。
可选的，所述解读信息获取模块，具体用于：将所述受检样本的样本信息、所述受检样本的基因变异注释信息与数据库进行关键字段或关键字段组合的比对，获取所述受检样本对应的解读信息。
可选的，所述装置还包括基因检测报告生成模块，用于基于所述受检样本的样本信息、基因变异注释信息及所述受检样本对应的解读信息，调用报告模板并生成基因检测报告。
可选的，所述装置还包括存储模块，用于存储所述受检样本的样本信息、基因变异注释信息、解读信息及所述基因检测报告。
从上面所述可以看出，本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置，该系统中结直肠癌数据库版块存储结直肠癌靶向治疗、化药治疗、免疫治疗、预后评估及证据等级等多方面信息，且结直肠癌数据库版块的各数据库通过相同的关键字段或关键字段组合关联，实现了各数据库之间的交互功能，基于该结直肠癌基因变异及用药解读系统进行用药解读时，能够根据结直肠癌受检者的基因检测结果，快速、准确地找到并提出全方面的、证据等级明确的用药指导建议，为医疗决策提供重要参考。
附图说明
为了更清楚地说明本说明书一个或多个实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本说明书一个或多个实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读系统中结直肠癌数据库版块的结构示意图；
图2为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读系统中各版块的连接示意图；
图3为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读方法的流程示意图；
图4为对图3中步骤S31的解释说明；
图5为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读装置的结构示意图。
具体实施方式
为使本公开的目的、技术方案和优点更加清楚明白，以下结合具体实施例，并参照附图，对本公开进一步详细说明。
需要说明的是，除非另外定义，本说明书一个或多个实施例使用的技术术语或者科学术语应当为本公开所属领域内具有一般技能的人士所理解的通常意义。“包括”或者“包含”等类似的词语意指出现该词前面的元件或者物件涵盖出现在该词后面列举的元件或者物件及其等同，而不排除其他元件或者物件。“连接”或者“相连”等类似的词语并非限定于物理的或者机械的连接，而是可以包括电性的连接，不管是直接的还是间接的。
近年来结直肠癌的诊疗发生了重大的变革，对结直肠癌受检者的常规基因检测已为患者提供最佳的个性化用药指导。比如2020年第3版的NCCN结直肠癌诊疗指南中推荐结直肠癌患者应检测的靶点包括KRAS、NRAS、BRAF、NTRK、MSI-H、HER2、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等，指南亦明确指出以上对应靶点可推荐的治疗方案。尽管指南推荐了用药靶点，但是，每个靶点又包括成百上千个基因变异位点，每个基因变异位点均需要进行临床意义的解读，针对临床意义的变异位点进行个体化治疗的临床效益更大。而且随着临床研究的不断深入，很多潜在有意义的靶点及药物不断涌现，对这些靶点和药物进行解读具有非常重要的意义，对提供结直肠癌临床效益大的个性化治疗方案至关重要。
随着二代测序生产的海量基因变异数据，基因变异解读是实现疾病精准医疗的重点。目前，并没有统一的关于结直肠癌基因变异与药物解读的标准和解读数据库系统，对于相关基因变异数据的解读和收集整理各大公司和临床机构有着不同的处理方法和流程，因此如何建立完善且方便使用的结直肠癌基因变异及药物数据库是亟待解决的问题。
为了解决上述问题，本说明书提供了一种结直肠癌基因变异及用药解读系统及解读方法、装置，该系统包括结直肠癌数据库版块，该结直肠癌数据库版块包括多个存储结直肠癌的相关信息的数据库，且该多个数据库通过相同关键字段或相同关键字段组合相互关联；基于该结直肠癌基因变异及用药系统进行解读时，首先对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析以获取受检样本的基因变异注释信息，测序下机数据内包括受检样本的样本信息；获取受检样本的基因变异注释信息后，将受检样本的样本信息、基因变异注释信息与数据库进行关联读取获得受检样本的解读信息。该方法和装置可以应用于计算机、平板电脑、智能手机、PAD等电子设备，具体不做限定。
为了便于理解，下面结合附图对该结直肠癌基因变异及用药解读系统进行详细说明。
图1为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读系统中结直肠癌数据库版块的结构示意图；如图1所示，该系统包括结直肠癌数据库版块，结直肠癌数据库版块包括通过相同关键字段或相同关键字段的组合相互关联的多个数据库，多个数据库分别用于存储结直肠癌的相关信息。
可以理解的是，根据各数据库之间的关联关系，用户在使用该系统时，在任意数据库的检索框内设定检索关键字段均可以在与其连接的数据库中获得相应的关键字段的描述信息，并且能够基于各数据内存储的结直肠癌的相关信息，对每一个变异进行多层面的解读，解读标准严苛具有科学性，可以适用于结直肠癌的精准治疗，准确地找到并提出全方面的、证据等级明确的用药指导建议，为医疗决策提供重要参考。
如图1所示，该结直肠癌数据库版块10内的多个数据库包括结直肠癌信息数据库101、结直肠癌基因解析数据库102、结直肠癌胚系基因变异数据库103、结直肠癌体系基因变异数据库104、结直肠癌基因变异临床意义数据库105、结直肠癌药物信息数据库106、结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107、结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109、结直肠癌预后评估及证据等级数据库1010、结直肠癌生物标志物数据库1011、结直肠癌临床试验数据库1012以及结直肠癌参考文献数据库1013。
结直肠癌信息数据库101用于存储结直肠癌基本介绍、结直肠癌和致病基因关系及治疗进展信息；结直肠癌信息数据库101的相关信息可以来源于结直肠癌相关的专家共识及诊疗指南等，具体不做限定。结直肠癌信息数据库101可以包括下述关键字段中的一项或多项：疾病中文名称、疾病英文名称、疾病ID、疾病简介、疾病指导建议、参考来源等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为varchar(255)、varchar(255)、int(11)、text、text、INTEGER。
结直肠癌基因解析数据库102用于存储基因生物学功能及基因与结直肠癌发生发展关系信息；结直肠癌基因解析数据库102的信息可以来源于专业人员将HGNC,GeneCards,CIViC等权威生物医学网站的数据整理后的数据。结直肠癌基因解析数据库102可以包括下述关键字段中的一项或多项：基因ID、疾病ID、基因名称、基因生物学功能介绍、基因主要的变异类型、与结直肠癌的发生发展关系、参考来源等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为int(11)、int(11)、varchar(50)、text、text、text、INTEGER。
结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104分别用于存储结直肠癌胚系基因变异信息和结直肠癌体系基因变异信息；具体包括下述关键字段中的一项或多项：基因名称、基因ID、变异ID、染色体位置、转录起始位置、转录终止位置、参考碱基、改变碱基、转录本号、基因变异RS号、基因所处信号通路、基因变异核苷酸变异信息及基因变异氨基酸变异信息、参考来源等；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为varchar(50)、int(11)、int(11)、varchar(5)、int(11)、int(11)、varchar(500)、varchar(500)、varchar(20)、varchar(20)、text、varchar(255)、varchar(255)、INTEGER。结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104的信息可以来源于COSMIC,CKB,ClinVar等公共数据库，具体不做限定；各公共数据库对基因变异注释规则不一样，生物信息人员需利用脚本选择参考基因组版本GRCh37对基因变异进行重注释，转录本选择最优转录本，统一规范命名，基因按照人类基因组织基因命名委员会(HUGO GeneNomenclature Committee,HGNC)的规则进行命名，变异位点按照人类基因组变异协会(Human Genome Variation Society,HGVS)的规则进行命名。
结直肠癌基因变异临床意义数据库105用于存储结直肠癌基因变异的临床意义；可以包括下述关键字段中的一项或多项：基因ID、变异ID、疾病ID、临床意义描述、参考依据等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为int(11)、int(11)、int(11)、tinyint(4)、INTEGER。
基于2017年，AMP、ASCO和CAP联合制定的体细胞突变变异位点解读指南对结直肠癌基因变异临床意义进行划分，可以将结直肠癌基因变异临床意义划分为Tier I、TierII、Tier III、Tier IV四个级别，其中，Tier I有较强的临床意义变异，Tier II有潜在的临床意义变异，Tier III临床意义不明变异，Tier IV良性或可能良性变异；具体地，Tier I有较强的临床意义变异，包括证据等级Level A和B；Tier II有潜在的临床意义变异，包括证据等级Level C和D。Tier I和Tier II推荐用药指导疗效评估。
结直肠癌药物信息数据库106用于存储结直肠癌治疗相关的药物信息；可以包括下列关键字段中的一项或多项：药物商品名称、通用名称、药物ID、药物Pubchem_ID、药物适应症信息、不良反应数据、获批状态、参考来源等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为varchar(255)、varchar(255)、int(11)、int(11)、varchar(255)、varchar(255)、text、INTEGER；结直肠癌药物信息数据库106的信息可以来源于食品药品监督管理局数据库及各种药物数据库，例如，可以来源于CFDA,FDA,EMA,PMDA,DrugBank等，具体不做限定。
结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107用于存储结直肠癌靶向治疗信息及结直肠癌靶向治疗证据等级信息；结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107存储结直肠癌的临床批准、指南推荐、专家共识及临床在研试验的靶向治疗信息以及根据AMP指南标准对上述靶向治疗信息进行分级的结果；可以包括下列关键字段中的一项或多项：基因ID,基因名称，变异ID，药物ID,药物通用名称，敏感性，临床疗效信息，临床证据等级，参考来源等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为int(11)、varchar(50)、int(11)、int(11)、varchar(255)、text、text、text、INTEGER。其中，敏感性包括敏感、耐药、研究结论不一致、临床意义未明等4种情形，具体不做限定。
结直肠癌靶向治疗的临床疗效信息可以来源于NCCN,CSCO,ASCO,ESMO,FDA,CFDA指南,Clinicaltrials临床试验网站，科研文献等，具体不做限定；临床疗效的描述包括：试验类型，临床试验分期，临床试验入组人数，入组人群携带基因变异特征，治疗后的临床疗效描述(参考实体瘤疗效评价新标准：RECIST),治疗后的不良反应等。结直肠癌靶向治疗临床证据等级划分与归类参考权威的美国临床肿瘤学会(ASCO)，美国病理学家协会(CAP)，美国医学遗传学与基因组学协会(ACMG)分子病理协会达成的联合共识建议《癌症序列变异解释与报告标准指南》的分类标准，分为Level 1A、Level1B、Level 2C、Level 2D、Level 3、Level 4共六类；其中，生物标志物与靶向药物之间临床证据关联信息时，证据等级定义为：
Level 1A——为专业认可的医学指南或重大卫生系统认可的信息，如NCCN/CSCO等指南推荐的标准治疗生物标志物预测、FDA/NMPA批准的适用于本肿瘤的药物。
Level 1B——多项或一项高质量的随机对照研究(RCT)，临床三期以上，且统计检验结果显著的研究；随机对照试验(randomized controlled trial)，将研究对象随机分组，对不同组实施不同的干预，以对照效果的不同，具有能够最大程度地避免临床试验设计、实施中可能出现的各种偏倚，平衡混杂因素，提高统计学检验的有效性等诸多优点，被公认为是评价干预措施的金标准。
Level 2C——本肿瘤NCCN指南或其他指南共识提及的标准治疗生物标志物预测FDA/NMPA批准的适用于其他肿瘤(非本肿瘤)药物、至少一项临床二期以上三期以下研究中显著或多个二期以上研究中具有相关性但不显著，同时也包括前瞻性研究、回顾性分析的系统评价或Meta分析、病例对照等；系统评价(Systematic review)，是根据某一具体的临床问题，采用系统、明确的方法收集、选择和评估相关的临床原始研究，筛选出合格者并从中提取和分析数据，为疾病的诊治提供科学的依据；Meta分析是指采用统计方法，将多个独立、针对同一临床问题、可以合成的临床研究综合起来进行定量分析。
Level 2D——临床前试验如动物试验、细胞试验，结果不一致的病例报告，专家意见/个人观点；病例报告：单个或10个以下病例的详尽临床报告。专家意见/个人观点：未经明确阐述的批判性评价的专家观点，或基于生理学、实验室研究或按“优先原则”获得的推论，基于经验且未经严格论证。
Level 3——目前无可信的治疗相关研究报道或不存在已知数据库中的肿瘤基因，如癌基因/抑癌基因、驱动基因、高频突变基因、肿瘤通路相关基因等。
Level4——目前无肿瘤相关研究报道、在常见正常人群数据库中存在。
其中，对Level1和Level 2推荐肿瘤靶向、免疫及预后疗效评估；生物标志物与药物之间的临床证据关联为敏感时，证据等级由高到低排序如下：Level 1A>Level 1B>Level2C>Level 2D。同理，生物标志物与药物之间的临床证据关联为耐药时，证据等级按照上述Level1A至Level 2D划分标准进行记录。
结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108用于存储结直肠癌化药治疗信息及结直肠癌化药治疗临床证据等级信息；结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108存储结直肠癌化药治疗的临床信息及依据PharmGKB数据库对化药治疗临床证据等级的划分与归类的结果；可以包括下述关键字段中的一项或多项：基因ID,变异ID,基因变异RS号，基因型，药物名称，用药提示，临床证据等级，参考来源等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为int(11)、int(11)、int(11)、varchar(20)、varchar(255)、text、text、INTEGER。其中，用药提示信息主要来源于PharmGKB数据库,NCCN指南,Clinicaltrials临床试验网站及科研文献等；用药提示描述包括化疗响应率和毒副作用等方面。
结直肠癌化药治疗临床证据等级划分与归类参考PharmGKB数据库，划分为四个级别：Level 1A：注释基于被医学会认可的指南或经某些重大卫生系统的认可；Level 1B：注释基于多项有统计显著的研究；Level 2A：注释基于多项重复研究，故药效关系很有可能是有意义的；Level 2B：注释基于多项重复研究，但某些研究可能无统计显著性或样本数量少；Level 3：注释仅基于1项有显著差异；Level 4：注释仅基于少量病例、非权威研究或体外的分子功能研究。证据等级由高到低排序如下：Level 1A>Level1B>Level 2A>Level 2B>Level 3>Level 4。
结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109用于存储结直肠癌免疫治疗信息及免疫治疗临床证据等级信息；结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109存储的信息包括肿瘤突变负荷(TMB)评估、错配修复基因缺陷(dMMR)评估、微卫星不稳定性评估等信息；可以包括下述关键字段中的一项或多项：疾病名称、疾病ID、基因名称、基因ID、生物标志物名称、生物标志物状态、临床意义、临床证据等级、参考来源；具体不做限定。上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为varchar(255)、int(11)、varchar(50)、int(11)、varchar(50)、text、text、text、INTEGER。结直肠癌突变负荷评估的临床意义包括肿瘤突变负荷定义，TMB与免疫检查点抑制剂关系及临床试验进展情况等；错配修复基因缺陷评估包括错配修复基因的检测结果及所属基因失活突变与dMMR和MSI-H及免疫检查点抑制剂疗效的关系，其中错配修复基因的检测结果包括MLH1,MSH2,MSH6,PMS2,POLE等，具体不做限定；微卫星不稳定性评估包括微卫星不稳定性的定义及发生机制，微卫星不稳定肿瘤患者使用免疫治疗药物的临床试验进展情况等。
结直肠癌免疫治疗的临床证据等级划分与归类参考循证医学证据等级划分方法，根据生物标志物、肿瘤类型和药物三者关系划分为六个级别：Level1：FDA/NMPA/EMA/PMDA批准适应症；Level2：NCCN/ASCO/ESMO/CSCO指南或其他指南共识推荐；Level 3：大规模临床试验或重大会议报道的临床研究一致性结果；Level 4：案例报道的；Level 5：临床前体内体外试验研究的；Level 6：功能预测研究的。
结直肠癌预后评估及证据等级数据库1010用于存储结直肠癌预后评估及结直肠癌预后证据等级分级的结果信息；可以包括下列关键字段中的一项或多项：基因ID,变异ID,临床疗效信息,临床证据等级，参考来源等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为：int(11)、int(11)、text、text、INTEGER；临床疗效信息来自解读人员从NCCN,CSCO,ASCO,ESMO,FDA,CFDA等指南,Clinicaltrials临床试验网站，科研文献等获取总结。临床疗效的描述包括：试验类型，临床试验分期，临床试验入组人数，入组人群携带基因变异特征，治疗后的临床疗效描述(参考实体瘤疗效评价新标准：RECIST),治疗后的不良反应等；结直肠癌预后评估的临床证据等级划分同靶向用药临床证据等级的划分。
结直肠癌生物标志物数据库1011用于存储结直肠癌免疫治疗相关的基因及生物标志物信息；可以包括下列关键字段中的一项或多项：免疫治疗相关基因,TMB,MSI,PD-L1及检测值对应状态，参考来源等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为：varchar(50)，varchar(50),text，具体不做限定。依据TMB的值判定TMB的状态：TMB-H(>＝20Muts/Mb),TMB-M(5<TMB<20Muts/Mb),TMB-L(<＝5Muts/Mb)。依据MSI值判定的MSI状态：MSI-H表示微卫星不稳定水平检测值高，MSI-L表示微卫星不稳定水平检测值低，MSI-H：发生改变的STR数量≥20％，MSI-L：发生改变的STR数量<20％。PD-L1表达及判读标准为肿瘤细胞TC(Tumor Cell)检测白片中肿瘤细胞呈现任何强度细胞染色(PD-L1表达)的占比；TC3：表达细胞占比≥50％，PD-L1高表达；TC2：5％≤表达细胞占比<50％，PD-L1表达中等；TC1：1％≤表达细胞占比<5％，PD-L1表达低等；TC0：表达细胞占比<1％，PD-L1表达阴性。
结直肠癌临床试验数据库1012用于存储结直肠癌临床试验信息；可以包括下列关键字段中的一项或多项：疾病ID,试验分期，试验名称，试验药物，试验药物ID,试验状态，试验起始日期及试验完成日期，试验编号NCT等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为：int(11)、varchar(255)、text、varchar(255)、int(11)、varchar(255)、text、text、text。
结直肠癌参考文献数据库1013用于存储结直肠癌参考数据的依据；可以包括下列关键字段中的一项或多项：参考文献ID,PMID或NCCN或ASCO或CSCO等DOI,参考文献题目及文献链接等，具体不做限定；上述关键字段对应的数据类型及数据长度分别为：int(11)、varchar(255)、varchar(255)、text。
可以理解的是，结直肠癌数据库版块包含多个数据库，各数据分别包括有关结直肠癌的不同方向的数据，为对结直肠癌患者进行基因变异及用药解读提供了基础，便于对结直肠癌患者进行全方面解读。
在实际应用中，为了能够实现不同数据库之间的关联读取及交互，结直肠癌数据库版块中的数据库之间通过相同关键字段或相同关键字段的组合关联；
则，在一些可能的实施方式中，结直肠癌信息数据库101与结直肠癌药物信息数据库106通过疾病ID和药物ID组合关联；结直肠癌基因解析数据库102与结直肠癌胚系基因变异数据库103、结直肠癌体系基因变异数据库104分别通过基因ID和变异ID组合关联；结直肠癌胚系基因变异数据库103、结直肠癌体系基因变异数据库104分别与结直肠癌基因变异临床意义数据库105通过变异ID和疾病ID组合关联；结直肠癌基因变异临床意义数据库105分别与结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107、结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109及结直肠癌预后评估及证据等级数据库1010通过疾病ID和变异ID组合关联；结直肠癌药物信息数据库106分别与结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107、结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109及结直肠癌预后评估及证据等级数据库1010通过疾病ID和药物ID组合关联；结直肠癌生物标志物数据库1011与结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109通过疾病ID和生物标志物名称组合关联，或通过疾病ID和生物标志物ID组合关联；结直肠癌临床试验数据库1012分别与结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107、结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109及结直肠癌预后评估及证据等级数据库1010通过疾病ID和药物ID组合关联；结直肠癌参考文献数据库1013分别与结直肠癌信息数据库101、结直肠癌基因解析数据库102、结直肠癌胚系基因变异数据库103、结直肠癌体系基因变异数据库104、结直肠癌基因变异临床意义数据库105、结直肠癌药物信息数据库106、结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107、结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109及结直肠癌预后评估及证据等级数据库1010、结直肠癌生物标志物数据库1011、结直肠癌临床试验数据库1012通过参考文献ID关联。
可以理解的是，在数据库中的检索单元输入检索关键词，将检索关键词与数据库中的信息进行比对，得到与检索关键词匹配的检索结果；由于结直肠癌数据库版块的各数据库基于相同关键字段或相同关键字段组合关联，则在结直肠癌数据库版块内的任意数据库中输入检索关键字段均可在与其关联的数据库中获得相应的检索关键字段的信息，能够方便解读人员获得结直肠癌用药解读的全方面信息。
图2为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读系统中各数据版块的连接示意图。
在实际应用中，对结直肠癌数据库版块的各数据库进行关联读取获得受检样本的解读信息后，还需要对受检样本的解读信息进一步处理；则，如图2所示，在一些可能的实施方式中，该结直肠癌基因变异及用药解读系统还包括基因变异及药物解读版块20、生物信息数据分析版块30、报告管理版块40、储存版块50，基因变异及药物解读版块20分别与结直肠癌数据库版块10、生物信息数据分析版块30、报告管理版块40及储存版块50连接，存储版块50分别与基因变异及药物解读版块20、生物信息数据分析版块30及报告管理版块40连接；基因变异及药物解读版块20用于执行结直肠癌基因变异与药物指导的解读；生物信息数据分析版块30用于对结直肠癌患者的二代测序下机数据进行生物信息分析；报告管理版块40用于生成基因检测报告；储存版块50用于储存结直肠癌基因变异及用药解读信息、生物信息数据分析版块注释后的信息及基因检测报告。
基因变异及药物解读版块20分别与结直肠癌数据库版块10内的各数据库连接，基因变异及药物解读版块20能够基于数据库版10内的各数据库对结直肠癌从靶向、化疗、免疫及预后评估治疗等方面进行全方面解读，获得结直肠癌基因变异及用药解读信息；生物信息数据分析版块30能够对结直肠癌患者的二代测序下机数据进行生物信息分析；报告管理版块40能够响应于基因变异及药物解读版块的指令，自动生成基因检测报告；储存版块50能够响应于基因变异及药物解读版块的指令，自动保存结直肠癌基因变异及用药解读信息，并且能够存储生物信息数据分析版块30对结直肠癌患者的二代测序下机数据进行生物信息分析后获得的注释后信息，以及能够存储报告管理版块40生成的基因检测报告。
生物信息数据分析版块30与基因变异及药物解读版块20连接，生物信息数据分析版块30完成对结直肠癌患者的二代测序下机数据的生物信息分析后，向基因变异及药物解读版块20发出指令，基因变异及药物解读版块20响应于生物信息数据分析版块30的指令，对接生物信息数据分析版块30的生物信息分析结果对结直肠癌基因变异和用药进行全方面解读。
基因变异及药物解读版块20与报告管理版块40连接，基因变异及药物解读版块20完成对结直肠癌基因变异和用药的全方面解读后，向报告管理版块40发出指令，报告管理版块40响应于基因变异及药物解读版块20的指令，自动生成基因检测报告。
基因变异及药物解读版块20与储存版块50连接，基因变异及药物解读版块20完成对结直肠癌基因变异和用药的全方面解读后，向储存版块50发出指令，储存版块50响应于基因变异及药物解读版块20的指令，自动保存结直肠癌基因变异及用药解读信息。在实际应用中，储存版块50储存的基因变异及药物解读信息能够反馈回基因变异及药物解读版块20及结直肠癌数据库版块10，新增结直肠癌基因变异及用药解读数据，实现数据迭代。即，用户在使用该系统对受检样本进行分析和解读时，发现基因变异及药物解读版块20进行解读后获得的数据可能没有完全覆盖受检样本中新发现的有临床意义的基因变异位点，用户补充了新发现基因变异位点的临床意义，基因变异及药物解读版块20将用户补充的信息反馈回结直肠癌数据库版块10，结直肠癌数据库版块10将储存新的基因变异位点信息、基因变异位点临床意义信息、临床疗效信息等。
储存版块50还分别与生物信息数据分析版块30、报告管理版块40连接，故而，能够储存生物信息数据分析版块30对结直肠癌患者的二代测序下机数据进行生物信息分析后获得的注释后信息，以及能够存储报告管理版块40生成的基因检索报告。
可以理解的是，基于结直肠癌数据库版块10、基因变异及药物解读版块20、生物信息数据分析版块30、报告管理版块40、储存版块50的功能及相互之间的连接关系，能够实现结直肠癌基因变异及用药的全方面解读，根据结直肠癌受检者的基因检测结果，快速、准确地找到并提出全方面的、证据等级明确的用药指导建议，为医疗决策提供重要参考。
图3为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药解读方法的流程示意图；如图3所示，该方法包括：
S31、对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取受检样本的基因变异注释信息；
S32、获取受检样本的样本信息；
S33、将受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取受检样本对应的解读信息。
在实际应用中，解读信息包括受检样本对应的基因变异临床意义、临床试验信息、以及受检样本对应的基因变异的靶向治疗及证据等级信息、免疫治疗及证据等级信息、化药治疗及证据等级信息、预后评估及证据等级信息和各自对应的参考指导依据。
受检样本指结直肠癌患者的待分析基因样本数据；受检样本的样本信息指与基因样本有关的表型信息，可以包括样本类型、疾病名称(临床诊断)、采样时间、送检单位、标本采集日期、送检样本类型、样本部位、样本编号、样本检测机构以及样本所属受检者的姓名、性别、年龄、家族史、治疗史等。具体不做限定；受检样本对应的解读数据指结直肠癌数据库版块内存储的与受检样本关联密切的数据。
执行本方法的电子设备(以下简称本电子设备)通过用户输入的方法获取受检样本的样本信息，即用户将受检样本的样本信息输入本电子设备内，本电子设备获取用户输入的受检样本的样本信息；用户可以在本电子设备获取受检样本的基因变异注释信息后输入受检样本的样本信息，也可以在本电子设备获取受检样本的基因变异注释信息前输入受检样本的样本信息，具体不做限定。
关于受检样本的基因变异注释信息及解读信息的获取过程，后续将会进行详细说明，在此不再赘述。
可以理解的是，基于该结直肠癌基因变异及用药的解读方法能够实现基于结直肠癌患者的二代测序下机数据实现结直肠癌基因变异及用药的智能解读，易于解读人员根据结直肠癌受检样本的基因检测结果，快速、准确地找到并提出全方面的、证据等级明确的用药指导建议。
图4为对图3中步骤S31的解释说明；在实际应用中，为了对结直肠癌受检样本进行解读，首先需要获得受检样本的基因变异注释信息；则，如图4所述，在一些可能的实施方式中，对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取受检样本的基因变异注释信息，包括：
S41、获取受检样本的测序下机数据，由测序下机数据提取得到输入数据和流程信息；
S42、响应于用户发出的操作指令，确认输入数据和流程信息，启动与测序下机数据对应的数据分析流程，生成受检样本的基因变异检测信息；
或，
响应于用户确认输入数据和流程信息后发出的操作指令，启动与测序下机数据对应的数据分析流程，生成受检样本的基因变异检测信息；
S43、启动与测序下机数据对应的注释流程，对受检样本的基因变异检测信息进行注释，获得受检样本的基因变异注释信息。
输入数据指双端测序的结果数据，可以是压缩形式即.gz结尾，也可以是非压缩格式即fastq格式；输入数据包括BED区域文件，可用于检测BED区域突变。根据不同的分析目的，涉及基因包数据时可能还需要提供双侧引物文件。流程信息指肿瘤全外/全基因组/基因包分析流程，分析条目涉及SNV/InDel/CNV/SV，分析流程中的具体步骤如下：利用fastp软件对原始数据进行过滤，过滤后数据利用BWA软件与参考基因组版本(Grch37)进行比对并排序，并利用Picard软件去掉PCR重复的序列，用去重后的bam进行realign和recall矫正，得到矫正后的bam用相应变异检测软件，得到SNV、InDel、CNV、SV分析结果，存放于变异识别文件VCF中。例如，基因包检测的流程信息，可提取“Somatic pipeline_analysis(panel)”分析流程进行后续操作。在实际应用中，为了获取受检样本的基因变异注释信息，可以首先获取受检样本的测序下机数据，对测序下机数据进行提取获得进行启动结直肠癌受检样本基因变异及用药解读的输入数据及流程信息。
然后，对输入数据和流程信息进行确认并启动与测序下机数据对应的数据分析流程。一种情况下，用户通过可视化交互操作，确认输入数据和流程信息是否正确，如果正确，则用户发出操作指令；执行本方法的电子设备(以下简称本电子设备)响应于用户的操作指令，启动与结直肠癌受检样本的测序下机数据相对应的数据分析流程，获得受检样本的基因变异检测信息；此时，用户的操作指令为启动数据分析流程。一种情况下，用户通过可视化交互操作发出操作指令，本电子设备响应于用户的操作指令确认输入数据和流程信息，启动与测序下机数据对应的数据分析流程，获得受检样本的基因变异检测信息；此时，用户的操作指令为确定输入数据和流程信息是否正确并启动数据分析流程。
然后，启动与结直肠癌受检样本的测序下机数据相对应的注释流程，对结直肠癌受检样本的基因变异检测信息进行注释，得到该受检样本对应的基因变异注释信息。
可以理解的是，通过对结直肠癌受检样本的测序下机数据进行数据分析，获得基因变异检测信息，然后对基因变异检测信息进行注释获得基因变异注释信息，有利于根据受检样本的基因变异注释信息由各数据库进行关联读取，获取准确的受检样本的解读信息。
在实际应用中，为了结直肠癌受检样本进行基因变异及用药解读，获得受检样本的基因变异注释信息后，还需要进一步读取各数据库内的数据；则，在一些可能的实施方式中，将受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取受检样本对应的解读信息，包括：
将受检样本的样本信息、受检样本的基因变异注释信息与数据库进行关键字段或关键字段组合的比对，获取受检样本的对应的解读信息。
获得受检样本的基因变异注释信息后进行关联读取时，将受检样本的样本信息、受检样本的基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的某一数据库进行关键字段比对或关键字段组合的比对，通过比对获得相同的关键字段或关键字段组合，然后从该数据库存储的数据中筛选获得该相同的关键字段或关键字段组合对应的数据，进一步可以在不同数据库之间进行渐进式的关键字段比对或关键字段组合比对，从而由结直肠癌数据库版块的各数据库中获得与受检样本对应的解读信息。
受检样本的样本信息包括基因样本的疾病信息；受检样本的基因变异注释信息包括受检样本的检出生物标志物和标志物水平状态结果；将受检样本的样本信息、基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获得受检样本的解读信息，可以采用如下方法进行：
将结直肠癌受检样本的基因变异注释信息中的染色体位置、参考碱基、改变碱基、转录起始位置、转录终止位置，分别与结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104中相应的染色体位置、参考碱基、改变碱基、转录起始位置、转录终止位置进行比对，获得结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104存储该基因变异注释信息的基因变异ID；然后根据获得的基因变异ID对应于结直肠癌基因变异临床意义数据库105中的该基因变异ID获取该受检样本的基因变异注释信息的基因变异临床意义，基因变异临床意义判定为有较强的临床意义的基因变异和有潜在的临床意义的基因变异以进行下一步包括靶向治疗、免疫治疗、预后评估的用药指导；根据基因变异ID和结直肠癌药物信息数据库106中的药物ID直接分别对应于相应的结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109、结直肠癌预后评估及证据等级数据库1010中的基因变异ID和药物ID，获取受检样本对应的靶向治疗用药指导信息和该用药指导信息的证据及证据等级信息、免疫治疗用药指导信息和该用药指导信息的证据及证据等级信息、预后评估用药指导信息和该用药指导信息的证据及证据等级信息，并且可以分别获取各用药指导信息对应的参考指导ID，根据参考指导ID由结直肠癌参考文献数据库1013获取参考指导的文献。
根据基因变异ID和结直肠癌药物信息数据库106中的药物ID直接匹配到结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108中基因变异ID和药物ID，获取化药治疗用药指导信息和该用药指导信息的证据及证据等级，并同时获取该用药指导信息的参考指导ID，进一步可以根据该用药指导信息的参考指导ID，由结直肠癌参考文献数据库1013获取参考指导的文献。
根据结直肠癌受试样本对应的检出生物标志物和标志物水平状态结果匹配结直肠癌生物标志物数据库1011，由结直肠癌生物标志物数据库1011获得基因变异注释信息对应的免疫治疗ID，根据免疫治疗ID匹配到结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109对应的免疫ID，获得相应的免疫治疗用药指导和该用药指导证据及证据等级，同时可以获得该用药指导的参考指导ID，进一步根据该用药指导信息的参考指导ID，由结直肠癌参考文献数据库1013获取参考指导的文献。
以下结合具体实施例对解读方法进行详细说明：
表1为获取的结直肠癌的基因变异临床意义的解读信息。
根据结直肠癌患者的基因变异注释信息的基因变异的染色体位置、参考碱基、改变碱基、转录起始位置、转录终止位置等信息，如BRAF,c.1799_1800delTGinsAA(p.Val600Glu)基因变异的染色体位置chr7、参考碱基AA、改变碱基TT、转录起始位置140453135、转录终止位置140453136匹配到结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104中相应的染色体位置chr7、参考碱基AA、改变碱基TT、转录起始位置140453135、转录终止位置140453136的基因变异记录，获取结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104中储存的该条基因变异注释信息的基因变异ID，根据基因变异ID对应于结直肠癌基因变异临床意义数据库105中的该基因变异ID并获取该基因变异ID下的基因变异的临床意义，临床意义为有较强的临床意义，根据预设基因变异的临床意义判定为有较强的临床意义的基因变异和有潜在的临床意义的基因变异进行下一步包括靶向治疗、免疫治疗、预后评估的用药指导的规则，该基因变异会进入下一步包括靶向治疗、免疫治疗、预后评估的用药指导。
表1。
表2为获取的结直肠癌的靶向治疗及证据等级的分析与解读信息。
根据BRAF，c.1799_1800delTGinsAA(p.Val600Glu)基因变异ID、基因变异的临床意义(有较强的临床意义)，结直肠癌药物信息数据库106中药物ID分别匹配到结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库107中该基因变异ID和药物ID的靶向治疗的记录，获得BRAF，c.1799_1800delTGinsAA(p.Val600Glu)基因变异的靶向疗效信息，亦可获取相应的用药指导信息的参考指导ID，根据参考指导ID由结直肠癌参考文献数据库1013获取参考指导的文献。筛选结果如表2：
表2。
表3为获取的结直肠癌的化药治疗及证据等级的解读信息。
根据结直肠癌的基因变异注释信息：如基因名称DPYD、检测位点rs2297595或染色体位置、参考碱基、改变碱基、转录起始位置、转录终止位置匹配到结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104中对应基因名称DPYD、检测位点rs2297595或染色体位置、参考碱基、改变碱基、转录起始位置、转录终止位置的基因变异，获取基因变异ID，根据基因变异ID和结直肠癌药物信息数据库106中药物ID(卡培他滨)匹配到结直肠癌化药治疗及证据等级数据库108中该基因变异ID和药物ID(卡培他滨)的化药治疗信息，亦可获取相应的用药指导信息的参考指导ID，根据参考指导ID由结直肠癌参考文献数据库1013获取参考指导的文献。筛选结果如表3：
表3。
表4为获取的结直肠癌的免疫治疗及证据等级的解读信息。
免疫检验点的检测结果为生物标志物为TMB及其值为21.00Muts/Mb，MSI及其值为发生改变的STR数量≥60％,生物标志物TMB,MSI,TMB21.00Muts/Mb，MSI发生改变STR数量≥60％匹配到结直肠癌生物标志物数据库1011中的生物标志物名称和生物标志物状态2个关键字段，确定TMB,MSI状态分别为TMB-H和MSI-H，及生物标志物的免疫治疗ID,免疫治疗ID匹配到结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库109中免疫治疗ID，筛选出该免疫治疗ID下生物标志物TMB,MSI和TMB-H,MSI-H的免疫治疗及证据等级的记录；亦可获取相应的免疫治疗及证据等级的参考指导ID，根据参考指导ID由结直肠癌参考文献数据库1013获取参考指导的文献。筛选结果如表4：
表4。
表5为获取的结直肠癌的预后评估及证据等级的解读信息。
根据TMB-H和MSI-H获取结直肠癌胚系基因变异数据库103和结直肠癌体系基因变异数据库104中储存的该条基因变异注释信息的基因变异ID，根据基因变异ID对应于结直肠癌基因变异临床意义数据库105中的该基因变异ID并获取该基因变异ID下的基因变异的临床意义，临床意义为有明确的临床意义变异，根据预设基因变异的临床意义判定为有较强的临床意义的基因变异和有潜在的临床意义的基因变异进行下一步预后评估的用药指导的规则，根据TMB-H和MSI-H基因变异ID、基因变异的临床意义(有明确的临床意义变异)和药物数据库中药物ID匹配到结直肠癌预后评估及证据等级数据库中TMB-H和MSI-H基因变异ID和药物ID的预后治疗的记录，获得基因变异的预后治疗信息，亦可获取TMB-H和MSI-H相应的用药指导信息的参考指导ID，根据参考指导ID获取参考指导的文献。筛选结果如表5：
表5。
可以理解的是，通过基于受检样本的样本信息、基因变异注释信息与数据库进行关键字段或关键字段组合的比对，能够快速、精准的对基因变异按照不同层级进行解读，解读标准严苛，具有科学性，能够适用于结直肠癌的精准治疗。
在实际应用中，获取受检样本的解读信息后，还需要对解读信息进一步处理；则，在一些可能的实施方式中，该方法还包括：基于受检样本的样本信息、基因变异注释信息及受检样本对应的解读信息，调用报告模板并生成基因检测报告。
获取受检样本对应的解读信息后，可以调用基因检测报告模块，读取解读信息填入该基因检测报告模块，同时将受检样本的样本信息、受检样本的基因变异注释信息以及受检样本的解读信息填入该基因检测报告模板，生成基因检测报告。基因检测报告模板的填写过程如下：基因检测报告模板包括基本信息、检测结果、用药及预后解析、声明、参考文献及附录等主要条目。填写基因检测报告模板时，会分别从样本信息、基因变异注释信息及解读信息中提取；例如，基本信息从基因样本的样本信息调取，检测结果、用药及预后解析、参考文献等从基因变异注释信息及解读信息中调取。具体的，检测结果条目从变异注释信息和变异临床意义单元关联信息调取，用药及预后解析，从变异注释信息和变异用药/预后及关联证据等级单元的关联信息调取等。
用户还可以进一步对基因检测报告进行修改、审核及下载，方便用户获取更加确切的基因检测报告。
在一些可能的实施方式中，该方法还包括：存储受检样本的样本信息、基因变异注释信息、解读信息及基因检测报告；便于后续遇到相同受检样本时，能够快速获得基因变异注释信息、解读信息及基因检测报告。
综上所述，该系统中结直肠癌数据库版块存储结直肠癌靶向治疗、免疫治疗、化药治疗、预后评估及证据等级等多方面信息，且结直肠癌数据库版块的各数据库通过相同的关键字段或关键字段组合关联，实现了各数据库之间的交互功能，基于该结直肠癌基因变异及用药解读系统进行用药解读时，能够根据结直肠癌受检者的基因检测结果，快速、准确地找到并提出全方面的、证据等级明确的用药指导建议，为医疗决策提供重要参考。
需要说明的是，本说明书一个或多个实施例的方法可以由单个设备执行，例如一台计算机或服务器等。本实施例的方法也可以应用于分布式场景下，由多台设备相互配合来完成。在这种分布式场景的情况下，这多台设备中的一台设备可以只执行本说明书一个或多个实施例的方法中的某一个或多个步骤，这多台设备相互之间会进行交互以完成所述的方法。
上述对本说明书特定实施例进行了描述。其它实施例在所附权利要求书的范围内。在一些情况下，在权利要求书中记载的动作或步骤可以按照不同于实施例中的顺序来执行并且仍然可以实现期望的结果。另外，在附图中描绘的过程不一定要求示出的特定顺序或者连续顺序才能实现期望的结果。在某些实施方式中，多任务处理和并行处理也是可以的或者可能是有利的。
图5为本说明书提供的结直肠癌基因变异及用药的解读装置的结构示意图；如图5所示，该装置包括：基因变异注释信息获取模块51，用于对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取受检样本的基因变异注释信息；样本信息获取模块52，用于获取受检样本的样本信息；解读信息获取模块53，用于将受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取受检样本对应的解读信息。
在一些可能的实施方式中，基因变异注释信息获取模块51，具体用于：获取受检样本的测序下机数据，由测序下机数据提取得到输入数据和流程信息；响应于用户发出的操作指令，确认输入数据和流程信息，启动与测序下机数据对应的数据分析流程，生成受检样本的基因变异检测信息；或，响应于用户确认输入数据和流程信息后发出的操作指令，启动与测序下机数据对应的数据分析流程，生成受检样本的基因变异检测信息；启动与测序下机数据对应的注释流程，对受检样本的基因变异检测信息进行注释，获得受检样本的基因变异注释信息。
在一些可能的实施方式中，解读信息获取模块52，具体用于：将受检样本的样本信息、受检样本的基因变异注释信息与数据库进行关键字段或关键字段组合的比对，获取受检样本的对应的解读信息。
在一些可能的实施方式中，装置还包括基因检测报告生成模块(图中未示出)，用于基于受检样本的样本信息、基因变异注释信息及受检样本对应的解读信息，调用报告模板并生成基因检测报告。
在一些可能的实施方式中，装置还包括存储模块(图中未示出)，用于存储受检样本的样本信息、基因变异注释信息、解读信息及基因检测报告。
为了描述的方便，描述以上装置时以功能分为各种模块分别描述。当然，在实施本说明书一个或多个实施例时可以把各模块的功能在同一个或多个软件和/或硬件中实现。
上述实施例的装置用于实现前述实施例中相应的方法，并且具有相应的方法实施例的有益效果，在此不再赘述。
所属领域的普通技术人员应当理解：以上任何实施例的讨论仅为示例性的，并非旨在暗示本公开的范围(包括权利要求)被限于这些例子；在本公开的思路下，以上实施例或者不同实施例中的技术特征之间也可以进行组合，步骤可以以任意顺序实现，并存在如上所述的本说明书一个或多个实施例的不同方面的许多其它变化，为了简明它们没有在细节中提供。
另外，为简化说明和讨论，并且为了不会使本说明书一个或多个实施例难以理解，在所提供的附图中可以示出或可以不示出与集成电路(IC)芯片和其它部件的公知的电源/接地连接。此外，可以以框图的形式示出装置，以便避免使本说明书一个或多个实施例难以理解，并且这也考虑了以下事实，即关于这些框图装置的实施方式的细节是高度取决于将要实施本说明书一个或多个实施例的平台的(即，这些细节应当完全处于本领域技术人员的理解范围内)。在阐述了具体细节(例如，电路)以描述本公开的示例性实施例的情况下，对本领域技术人员来说显而易见的是，可以在没有这些具体细节的情况下或者这些具体细节有变化的情况下实施本说明书一个或多个实施例。因此，这些描述应被认为是说明性的而不是限制性的。
尽管已经结合了本公开的具体实施例对本公开进行了描述，但是根据前面的描述，这些实施例的很多替换、修改和变型对本领域普通技术人员来说将是显而易见的。
本说明书一个或多个实施例旨在涵盖落入所附权利要求的宽泛范围之内的所有这样的替换、修改和变型。因此，凡在本说明书一个或多个实施例的精神和原则之内，所做的任何省略、修改、等同替换、改进等，均应包含在本公开的保护范围之内。
Claims (10)
1.一种结直肠癌基因变异及用药解读系统，其特征在于，所述系统包括结直肠癌数据库版块，所述结直肠癌数据库版块包括通过相同关键字段或相同关键字段的组合相互关联的多个数据库，所述多个数据库分别用于存储结直肠癌的相关信息。
2.根据权利要求1所述的结直肠癌基因变异及用药解读系统，其特征在于，所述多个数据库包括结直肠癌信息数据库、结直肠癌基因解析数据库、结直肠癌胚系基因变异数据库、结直肠癌体系基因变异数据库、结直肠癌基因变异临床意义数据库、结直肠癌药物信息数据库、结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库、结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、结直肠癌预后评估及证据等级数据库、结直肠癌生物标志物数据库、结直肠癌临床试验数据库以及结直肠癌参考文献数据库；
所述结直肠癌信息数据库用于存储结直肠癌的基本介绍、结直肠癌和致病基因的关系以及结直肠癌的治疗进展信息；
所述结直肠癌基因解析数据库用于存储基因生物学功能以及基因与结直肠癌的发生发展关系信息；
所述结直肠癌胚系基因变异数据库用于存储结直肠癌胚系细胞的基因变异信息；
所述结直肠癌体系基因变异数据库用于存储结直肠癌体系细胞的基因变异信息；
所述结直肠癌基因变异临床意义数据库用于存储结直肠癌基因变异的临床意义；
所述结直肠癌药物信息数据库用于存储与结直肠癌治疗相关的药物信息；
所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库用于存储结直肠癌免疫治疗信息以及免疫治疗的临床证据等级信息；
所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库用于存储结直肠癌靶向治疗信息以及靶向治疗的临床证据等级信息；
所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库用于存储结直肠癌化药治疗信息以及化药治疗的临床证据等级信息；
所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库用于存储结直肠癌预后评估以及结直肠癌预后证据等级分级的结果信息；
所述结直肠癌生物标志物数据库用于存储结直肠癌免疫治疗相关的基因及生物标志物信息；
所述结直肠癌临床试验数据库用于存储结直肠癌的临床试验信息；
所述结直肠癌参考文献数据库用于存储结直肠癌参考数据的依据。
3.根据权利要求2所述的结直肠癌基因变异及用药解读系统，其特征在于，所述结直肠癌信息数据库与所述结直肠癌药物信息数据库通过疾病ID和药物ID组合关联；
所述结直肠癌基因解析数据库与所述结直肠癌胚系基因变异数据库、所述结直肠癌体系基因变异数据库分别通过基因ID和变异ID组合关联；
所述结直肠癌胚系基因变异数据库、所述结直肠癌体系基因变异数据库与所述结直肠癌基因变异临床意义数据库通过变异ID和疾病ID组合关联；
所述结直肠癌基因变异临床意义数据库分别与所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库以及所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库通过疾病ID和变异ID组合关联；
所述结直肠癌药物信息数据库分别与所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库以及所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库通过疾病ID和药物ID组合关联；所述结直肠癌生物标志物数据库与所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库通过疾病ID和生物标志物名称组合关联，或通过疾病ID和生物标志物ID组合关联；
所述结直肠癌临床试验数据库分别与所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库以及所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库通过疾病ID和药物ID组合关联；
所述结直肠癌参考文献数据库分别与所述结直肠癌信息数据库、所述结直肠癌基因解析数据库、所述结直肠癌胚系基因变异数据库、所述结直肠癌体系基因变异数据库、所述结直肠癌基因变异临床意义数据库、所述结直肠癌药物信息数据库、所述结直肠癌化药治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌靶向治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌免疫治疗及证据等级数据库、所述结直肠癌预后评估及证据等级数据库、所述结直肠癌生物标志物数据库、所述结直肠癌临床试验数据库通过参考文献ID关联。
4.根据权利要求1所述的结直肠癌基因变异及用药解读系统，其特征在于，所述系统还包括基因变异及药物解读版块、生物信息数据分析版块、报告管理版块、存储版块，所述基因变异及药物解读版块分别与所述结直肠癌数据库版块、所述生物信息数据分析版块、所述报告管理版块以及所述存储版块连接；所述存储版块分别与所述基因变异及药物解读版块、所述生物信息数据分析版块以及所述报告管理版块连接；
所述基因变异及药物解读版块用于执行结直肠癌基因变异与药物指导的解读；
所述生物信息数据分析版块用于对结直肠癌患者的二代测序下机数据进行生物信息分析；
所述报告管理版块用于生成基因检测报告；
所述储存版块用于储存结直肠癌基因变异及用药解读信息、所述生物信息数据分析版块注释后的信息及基因检测报告。
5.一种结直肠癌基因变异及用药解读方法，其特征在于，所述方法包括：
对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取所述受检样本的基因变异注释信息；
获取所述受检样本的样本信息；
将所述受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取所述受检样本对应的解读信息。
6.根据权利要求5所述的结直肠癌基因变异及用药解读方法，其特征在于，所述对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取所述受检样本的基因变异注释信息，包括：
获取受检样本的测序下机数据，由所述测序下机数据提取得到输入数据和流程信息；
响应于用户发出的操作指令，确认所述输入数据和所述流程信息，启动与所述测序下机数据对应的数据分析流程，生成所述受检样本的基因变异检测信息；
或，
响应于用户确认所述输入数据和所述流程信息后发出的操作指令，启动与所述测序下机数据对应的数据分析流程，生成所述受检样本的基因变异检测信息；
启动与所述测序下机数据对应的注释流程，对所述受检样本的基因变异检测信息进行注释，获得所述受检样本的基因变异注释信息。
7.根据权利要求5所述的结直肠癌基因变异及用药解读方法，其特征在于，所述将所述受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取所述受检样本对应的解读信息，包括：
将所述受检样本的样本信息、所述受检样本的基因变异注释信息与数据库进行关键字段或关键字段组合的比对，获取所述受检样本对应的解读信息。
8.根据权利要求5所述的结直肠癌基因变异及用药解读方法，其特征在于，所述方法还包括：
基于所述受检样本的样本信息、基因变异注释信息及所述受检样本对应的解读信息，调用报告模板并生成基因检测报告。
9.根据权利要求8所述的结直肠癌基因变异及用药解读方法，其特征在于，所述方法还包括：
存储所述受检样本的样本信息、基因变异注释信息、解读信息及所述基因检测报告。
10.一种结直肠癌基因变异及用药解读装置，其特征在于，所述装置包括：
基因变异注释信息获取模块，用于对受检样本的测序下机数据进行生物信息分析，获取所述受检样本的基因变异注释信息；
样本信息获取模块，用于获取所述受检样本的样本信息；
解读信息获取模块，用于将所述受检样本的样本信息及基因变异注释信息与结直肠癌数据库版块内的数据库进行关联读取，获取所述受检样本对应的解读信息。
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