CN110797087B - 测序序列处理方法及装置、存储介质、电子设备 - Google Patents

Abstract

本发明实施例是关于一种测序序列处理方法及装置、存储介质、电子设备，涉及生物信息处理技术领域，该方法包括：获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。本发明实施例提高对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理的效率，进而提高了对待测序序列进行比对的效率。

Description

测序序列处理方法及装置、存储介质、电子设备

技术领域

本发明实施例涉及生物信息处理技术领域，具体而言，涉及一种测序序列处理方法、测序序列处理装置、计算机可读存储介质以及电子设备。

背景技术

随着人们对人基因组认识的深入，全基因组重测序在医学、鉴定等领域发挥着越来越重要的作用。由于目前全基因组重测序均采用将完整DNA序列通过化学和物理的方式切为若干个DNA片段，然后通过机器将其转换为以字符串为载体的测序序列。故若无法将测序序列对比到整个参考基因组上则后续的分析根本无法进行，故测序序列对比是整个全基因组测序数据分析必须的步骤。

在现有的对测序序列对比的方法中，大多数是通过对测序数据序列与参考基因组序列的完全匹配子串进行过滤，然后对过滤后的结果分别进行模糊匹配打分与回溯，再将分值高于门限的模糊处理结果为最终输出的对齐结果。

但是，上述方案存在大量的无效的模糊匹配打分和回溯操作，而模糊匹配打分和回溯操作的计算复杂度是整个计算过程中计算复杂度最大的部分，因此大大降低了整体序列对比操作效率。

因此，需要提供一种新的测序序列处理方法及装置。

需要说明的是，在上述背景技术部分发明的信息仅用于加强对本发明的背景的理解，因此可以包括不构成对本领域普通技术人员已知的现有技术的信息。

发明内容

本发明的目的在于提供一种测序序列处理方法、测序序列处理装置、计算机可读存储介质以及电子设备，进而至少在一定程度上克服由于相关技术的限制和缺陷而导致的对比操作效率较低的问题。

根据本公开的一个方面，提供一种测序序列处理方法，包括：

获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；

根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；

根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；

在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。

在本公开的一种示例性实施例中，根据预设排序规则对各所述子串组进行排序包括：

分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数；

根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序。

在本公开的一种示例性实施例中，在对各所述完全匹配子串进行分组多个子串组之后，所述测序序列处理方法还包括：

按照各所述完全匹配子串的当前长度对所述子串组中的各所述完全匹配子串进行排序；

在判断所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数大于预设数值时，根据排序结果对排在所述预设数值后面的所述完全匹配子串进行删除。

在本公开的一种示例性实施例中，在获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串之前，所述测序序列处理方法还包括：

以并行的方式对多个待测序序列与参考测序序列进行映射处理，得到多个完全匹配子串。

在本公开的一种示例性实施例中，对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果包括：

对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行模糊匹配打分以及回溯处理得到所述处理结果。

在本公开的一种示例性实施例中，在获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串之后，所述测序序列处理方法还包括：

判断各所述完全匹配子串的长度是否小于预设长度；

在判断任一所述完全匹配子串的长度小于所述预设长度时，对所述完全匹配子串进行删除。

在本公开的一种示例性实施例中，所述测序序列处理方法还包括：

根据染色体型号对所述对齐结果进行分组得到多个结果分组；

按照预设格式对各结果分组中的对齐结果进行转换得到多个具有预设格式的转换文件。

在本公开的一种示例性实施例中，所述根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；以及在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果，是通过现场可编程门阵列以并行的方式实现的。

根据本公开的一个方面，提供一种测序序列处理装置，包括：

完全匹配子串获取模块，用于获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；

完全匹配子串分组模块，用于根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；

第一排序模块，用于根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；

处理结果判断模块，用于在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。

根据本公开的一个方面，提供一种测序序列处理系统，包括：

通用处理器，用于获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；以及

根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；

现场可编程门阵列，与所述通用处理器通信连接，用于根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；以及

在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。

根据本公开的一个方面，提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现上述任意一示例性实施例所述的测序序列处理方法。

根据本公开的一个方面，提供一种电子设备，包括：

处理器；以及

存储器，用于存储所述处理器的可执行指令；

其中，所述处理器配置为经由执行所述可执行指令来执行上述任意一示例性实施例所述的测序序列处理方法。

本发明实施例一种测序序列处理方法及装置，一方面，通过获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；并根据各完全匹配子串与参考测序序列之间的欧氏距离对各完全匹配子串进行分组得到多个子串组；然后根据预设排序规则对各子串组进行排序，并对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果；并在确认处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为待测序序列的对齐结果，解决了现有技术中由于存在大量的无效的模糊匹配打分和回溯操作，而模糊匹配打分和回溯操作的计算复杂度是整个计算过程中计算复杂度最大的部分，因此大大降低了整体序列对比操作效率的问题，提高对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理的效率，进而提高了对待测序序列进行比对的效率，从而提高了整体序列的对比操作效率；另一方面，通过根据各完全匹配子串与参考测序序列之间的欧氏距离对各完全匹配子串进行分组得到多个子串组；根据预设排序规则对各子串组进行排序，并对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果，减少了需要处理的完全匹配子串的数量；再一方面，通过对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果；并在确认处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为待测序序列的对齐结果，提高了对齐结果的准确性。

应当理解的是，以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的，并不能限制本发明。

附图说明

此处的附图被并入说明书中并构成本说明书的一部分，示出了符合本发明的实施例，并与说明书一起用于解释本发明的原理。显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。

图1示意性示出根据本发明示例实施例的一种测序序列处理方法的流程图。

图2示意性示出根据本发明示例实施例的另一种测序序列处理方法的流程图。

图3示意性示出根据本发明示例实施例的另一种测序序列处理方法的流程图。

图4示意性示出根据本发明示例实施例的另一种测序序列处理方法的流程图。

图5示意性示出根据本发明示例实施例的一种测序序列处理装置的框图。

图6示意性示出根据本发明示例实施例的一种用于实现上述测序序列处理方法的电子设备。

具体实施方式

现在将参考附图更全面地描述示例实施方式。然而，示例实施方式能够以多种形式实施，且不应被理解为限于在此阐述的范例；相反，提供这些实施方式使得本发明将更加全面和完整，并将示例实施方式的构思全面地传达给本领域的技术人员。所描述的特征、结构或特性可以以任何合适的方式结合在一个或更多实施方式中。在下面的描述中，提供许多具体细节从而给出对本发明的实施方式的充分理解。然而，本领域技术人员将意识到，可以实践本发明的技术方案而省略所述特定细节中的一个或更多，或者可以采用其它的方法、组元、装置、步骤等。在其它情况下，不详细示出或描述公知技术方案以避免喧宾夺主而使得本发明的各方面变得模糊。

此外，附图仅为本发明的示意性图解，并非一定是按比例绘制。图中相同的附图标记表示相同或类似的部分，因而将省略对它们的重复描述。附图中所示的一些方框图是功能实体，不一定必须与物理或逻辑上独立的实体相对应。可以采用软件形式来实现这些功能实体，或在一个或多个硬件模块或集成电路中实现这些功能实体，或在不同网络和/或处理器装置和/或微控制器装置中实现这些功能实体。

测序序列对比是指寻找输入测序序列与参考基因符合设置条件的模糊匹配的过程。通过映射+对齐的方式，可以获取此测序序列在参考基因组上的位置和与参考序列的差别。

随着人们对人基因组认识的深入，全基因组重测序在医学、鉴定等领域发挥着越来越重要的作用。由于目前全基因组重测序均采用将完整DNA序列通过化学和物理的方式切为若干个DNA片段，然后通过机器将其转换为以字符串为载体的测序序列。故若无法将测序序列对比到整个参考基因组上则后续的分析根本无法进行，故测序序列对比是整个全基因组测序数据分析必须的步骤。

在一些测序序列对比方法中，首先使用索引进行输入测序数据序列与参考基因组序列的映射操作(获取输入测序数据序列与参考基因组序列的完全匹配子串)，然后根据条件将映射结果进行过滤，然后对过滤后的结果分别进行模糊匹配打分与回溯，分值高于门限的模糊处理结果为最终输出的对齐结果；

在另外一些测序序列对比方法中，首先获取输入测序数据序列与参考基因组序列的映射结果，然后根据条件将映射结果进行过滤和分组，然后分别对组内的完全匹配子串进行排序，然后从最长的匹配子串开始进行模糊匹配打分与回溯，若前一个字符串的结果包含下一个完全匹配子串，则下一个完全匹配子串不进行模糊匹配打分与回溯，直到最后所有的子串完成模糊匹配打分与回溯。在每个组独立完成上诉操作后，分值高于门限的模糊处理结果为最终输出的对齐结果。

但是，上述方案存在如下缺陷：一方面，由于测序数据序列和参考基因组序列均为5种字符组成的字符串，而且参考基因组序列都很长，故测序数据序列与参考基因组序列完全匹配子串数量极大，虽然对结果按照长度进行了过滤，或者在长度过滤的基础上进行了分组操作，后续需要进行模糊匹配打分和回溯的完全匹配子串数量仍然很大，而从实际情况而言，一个测序数据序列只能来源于参考基因组的一个位置，即使考虑到错配的问题，一个测序数据序列对比结果大于1个的概率也是极低的。故现有技术有大量的无效模糊匹配打分和回溯操作，而模糊匹配打分和回溯操作的计算复杂度是整个计算过程中计算复杂度最大的部分。这大大降低了整体序列对比操作的时间。

另一方面，组内的完全匹配字符串个数不定，且是否进行模糊匹配打分与回溯取决于上一次计算的结果，这种负载不定且存在耦合的计算不利于并行处理；

进一步的，由于目前全基因组重测序绝大多数采用30X的数据输入，以一个人类全基因重测序为例测序序列就是100Gbp级别，以现有技术方案这种内部计算大量冗余，且主要计算部分难以并行的算法，处理一个人类全测序序列对比需要的时间很难满足现今对基因测序的要求。因此需要寻求更快速的序列对比的方法。

本示例实施方式中首先提供了一种测序序列处理方法，该方法可以运行于服务器、服务器集群或云服务器等，也可以运行于设备终端；当然，本领域技术人员也可以根据需求在其他平台运行本发明的方法，本示例性实施例中对此不做特殊限定。参考图1所示，该测序序列处理方法可以包括以下步骤：

步骤S110.获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串。

步骤S120.根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组。

步骤S130.根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果。

步骤S140.在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。

上述测序序列处理方法中，一方面，通过获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；并根据各完全匹配子串与参考测序序列之间的欧氏距离对各完全匹配子串进行分组得到多个子串组；然后根据预设排序规则对各子串组进行排序，并对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果；并在确认处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为待测序序列的对齐结果，解决了现有技术中由于存在大量的无效的模糊匹配打分和回溯操作，而模糊匹配打分和回溯操作的计算复杂度是整个计算过程中计算复杂度最大的部分，因此大大降低了整体序列对比操作效率的问题，提高对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理的效率，进而提高了对待测序序列进行比对的效率，从而提高了整体序列的对比操作效率；另一方面，通过根据各完全匹配子串与参考测序序列之间的欧氏距离对各完全匹配子串进行分组得到多个子串组；根据预设排序规则对各子串组进行排序，并对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果，减少了需要处理的完全匹配子串的数量；再一方面，通过对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果；并在确认处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为待测序序列的对齐结果，提高了对齐结果的准确性。

以下，将结合附图对本发明示例实施例测序序列处理方法中的各步骤进行详细的解释以及说明。

首先，对本发明实例实施例中所涉及的专有名词作如下解释。

全基因组重测序：有参考基因组物种的不同个体进行的基因组测序。

测序序列(read)：一段由二代测序仪器产生的能反应原样品某段DNA碱基排列顺序的序列，由ATCGN五种字符组成的字符串表示，其中，N代表任意一种碱基。

测序序列对比：寻找输入测序序列与参考基因的最相似的位置和与此段参考基因的差异，通常采用先通过映射操作寻找到完全匹配子串，然后根据这些完全匹配子串利用对齐操作找到模糊匹配中相似度满足条件的参考基因位置和与此段参考基因的差异。

30X测序：所有输入测序序列总长度为参考基因组序列总长度30倍左右的测序场景。

参考基因组：是指作为对齐和映射标准的基础参考基因组序列，由ATCGN五种字符组成的字符串表示，包含所需测序的所有基因信息。

完全匹配子串：是指两个字符串的子串集合中完全一致的子串。

映射：是指寻找输入测序序列与参考基因组序列的完全匹配子串的过程，其输出结果为两者的完全匹配子串。

对齐：是指寻找输入测序序列与参考基因组序列符合设置条件的模糊匹配的过程，采用模糊匹配打分与回溯的方法进行。

对齐位置：输入测序序列的头对齐到参考基因的起始位置。

染色体号：染色的编号，用于区分染色体，每个染色体编号不同。

FPGA：Field－Programmable Gate Array，现场可编程门阵列。

在步骤S110中，获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串。

在本示例实施例中，为了可以便于获取多个完全匹配子串，首先需要得到多个完全匹配子串。具体的，可以以并行的方式对多个待测序序列与参考测序序列进行映射处理，得到多个完全匹配子串。通过该方法，可以加快映射处理过程，进而节省对待测序序列的处理时间。

进一步的，当得到多个完全匹配子串以后，可以获取该多个完全匹配子串。并且，为了可以各完全匹配子串的精确度，该测序序列处理方法还可以包括：判断各所述完全匹配子串的长度是否小于第二预设长度；在判断任一所述完全匹配子串的长度小于所述第二预设长度时，对所述完全匹配子串进行删除。

譬如，当各完全匹配子串中存在长度过短(例如只包括3个碱基或者5个碱基)的完全匹配子串时，可以直接将其删除。通过该方法，可以进一步的提高对各完全匹配子串的分组效率。

在步骤S120中，根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组。

在本示例实施例中，首先，计算各完全匹配子串与参考测序序列之间的欧式距离，然后再根据欧式距离的大小对各完全匹配子串进行分组得到多个子串组。具体的，可以将欧式距离相同的各完全匹配子串分配到同一个子串组，也可以将两个欧氏距离之差小于某一阈值的完全匹配子串分配到一个子串组，本示例对此不做特殊限制。

在步骤S130中，根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果。

在本市实施例中，首先，分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数；然后，根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序。例如，可以将总数较多的子串组放置到前面的位置。此处需要补充说明的是，由于在后续的处理步骤中，当处理结果满足预设条件时，则将该处理结果对应的完全匹配子串作为待测序序列的对齐结果，并不再需要对其他的完全匹配子串进行进一步的处理。因此，为了可以减少完全匹配子串的处理数量并节省处理时间，可以对子串组进行排序。

进一步的，当排序完成后，再对对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果。具体的，对排序后的各子串组中的各完全匹配子串进行处理得到处理结果可以包括：对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行模糊匹配打分以及回溯处理得到所述处理结果。例如，可以根据排序的顺序逐个对组内所有完全匹配子串进行模糊匹配打分和回溯。

在步骤S140中，在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。

在本示例实施例中，在得到上述处理结果后，可以判断该处理结果是否结果满足门限条件(预设)，若满足门限条件则停止计算，此结果即为此序列对比的输出，并且后续未计算的组不再计算，直接丢弃。通过该方法，可以进一步的提高对齐结果的计算效率。此处需要补充说明的是，每得到一个处理结果后，就可以直接判断该处理结果是否满足上述预设条件；并在满足预设条件后即可立即停止对其他完全匹配子串进行模糊匹配打分和回溯。

此处需要补充说明的是，步骤根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；以及在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果，是通过现场可编程门阵列以并行的方式实现的。通过该方法，大大的提高了对待测序序列的处理效率。

图2示意性示出根据本公开示例实施例的另一种测序序列处理方法。参考图2所示，该测序序列处理方法可以包括步骤S210-步骤S220，以下进行详细说明。

在步骤S210中，按照各所述完全匹配子串的当前长度对所述子串组中的各所述完全匹配子串进行排序。

在步骤S220中，在判断所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数大于预设数值时，根据排序结果对排在所述预设数值后面的所述完全匹配子串进行删除。

在图2示出的示例实施例中，一方面，可以保证每一个子串组中的完全匹配子串的数量可以限制在一个范围内，进而节省对该子串组的处理时间；另一方面，通过对长度过短的完全匹配子串进行二次删除，也进一步的提高了各完全匹配子串的精确度。此处需要补充说明的是，上述排序过程是将当前长度较短的完全匹配子串排在前面的位置，将当前长度较长的完全匹配子串排在后面的位置；因此，当将排在后面的完全匹配子串删除以后，剩余的就是长度较为适中且准确度较高的完全匹配子串。通过该方法，进一步的提高了准确率。

图3示意性示出根据本公开示例实施例的另一种测序序列处理方法。参考图3所示，该测序序列处理方法可以包括步骤S310-步骤S320，以下进行详细说明。

在步骤S310中，根据染色体型号对所述对齐结果进行分组得到多个结果分组。

在步骤S320中，按照预设格式对各结果分组中的对齐结果进行转换得到多个具有预设格式的转换文件。

在图3示出的示例实施例中，通过根据对齐到参考测序序列的染色体幸好对对齐结果进行分组，然后再将对齐结果转化为文件输出，最后再根据该转换文件判断待测序序列中是否存在变异基因，进而可以提高对待测序序列中是否存在变异基因的判断效率。

以下，结合图4对本示例实施例中的测序序列处理方法进行进一步的解释以及说明。参考图4所示，该测序序列处理方法可以包括以下步骤：

步骤S410，通用软件采用n线程并行方式对多个输入测序序列并行进行映射处理得到多个完全匹配子串；

步骤S420，通用软件将多个线程获取的完全匹配子串组进行聚合，并批量的发送给FPGA；

步骤S430，FPGA内通过多个可独立并行的方式对以单个测序序列输入组的集合为单位的子串组进行处理得到多个对齐结果；

步骤S440，当对齐结果数量超过设定值或距离上一次发送结果时间超过设定时间时，FPGA将已有的对齐结果一次打包发送给通用软件；

步骤S450，通用软件根据其对齐到参考基因组的染色体号进行分组，并将每组中的对齐结果转换为文件输出。

此处需要补充说明的是，上述方案也可以通过如下方式进行实现：通过对组内完全匹配子串进行排序，并从最长子串开始对其进行模糊匹配打分与回溯，若下一需处理子串包含在前一子串处理结果中则跳过此子串，则跳过此子串，继续进行下一子串判断，若不包含则进行模糊匹配打分与回溯。但此方案处理耗时较长。

在图4示出的示例实施例中，一方面，通过过滤映射结果和后续处理流程，大幅度减小了整体算法的计算量，从而从根本上减小了序列对比所需的时间，并且新流程拆除了原本计算流程中的数据耦合性，以便于并行计算；另一方面，使用FPGA实现对子串组进行处理进而得到对其结果的部分，进而进一步提高了序列对比所需时间。

本公开示例实施例还提供了一种测序序列处理装置。参考图5所示，该测序序列处理装置可以包括完全匹配子串获取模块510、完全匹配子串分组模520、第一排序模块530以及处理结果判断模块540。其中：

完全匹配子串获取模块510可以用于获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串。

完全匹配子串分组模块520可以用于根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组。

第一排序模块530可以用于根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果。

处理结果判断模块540可以用于在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。

在本公开的一种示例性实施例中，根据预设排序规则对各所述子串组进行排序包括：

分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数；根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序。

在本公开的一种示例性实施例中，所述测序序列处理装置还包括：

第二排序模块，用于按照各所述完全匹配子串的当前长度对所述子串组中的各所述完全匹配子串进行排序。

第一删除模块，用于在判断所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数大于预设数值时，根据排序结果对排在所述预设数值后面的所述完全匹配子串进行删除。

在本公开的一种示例性实施例中，所述测序序列处理壮实还包括：

映射处理模块，用于以并行的方式对多个待测序序列与参考测序序列进行映射处理，得到多个完全匹配子串。

在本公开的一种示例性实施例中，对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果包括：

对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行模糊匹配打分以及回溯处理得到所述处理结果。

在本公开的一种示例性实施例中，所述测序序列处理装置还包括：

长度判断模块，用于判断各所述完全匹配子串的长度是否小于预设长度。

第二删除模块，在判断任一所述完全匹配子串的长度小于所述预设长度时，对所述完全匹配子串进行删除。

在本公开的一种示例性实施例中，所述测序序列处理装置还包括：

对齐结果分组模块，用于根据染色体型号对所述对齐结果进行分组得到多个结果分组。

对齐结果转换模块，用于按照预设格式对各结果分组中的对齐结果进行转换得到多个具有预设格式的转换文件。

上述测序序列处理装置中各模块的具体细节已经在对应的测序序列处理方法中进行了详细的描述，因此此处不再赘述。

根据本公开的一个方面，提供一种测序序列处理系统，包括：

通用处理器，用于获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；以及

根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；

现场可编程门阵列，与所述通用处理器通信连接，用于根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；以及

在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果。

进一步的，现场可编程门阵列(FPGA)还可以用于：分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数；根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序。以及

按照各所述完全匹配子串的当前长度对所述子串组中的各所述完全匹配子串进行排序；在判断所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数大于预设数值时，根据排序结果对排在所述预设数值后面的所述完全匹配子串进行删除。以及

判断各所述完全匹配子串的长度是否小于预设长度；在判断任一所述完全匹配子串的长度小于所述预设长度时，对所述完全匹配子串进行删除。

应当注意，尽管在上文详细描述中提及了用于动作执行的设备的若干模块或者单元，但是这种划分并非强制性的。实际上，根据本发明的实施方式，上文描述的两个或更多模块或者单元的特征和功能可以在一个模块或者单元中具体化。反之，上文描述的一个模块或者单元的特征和功能可以进一步划分为由多个模块或者单元来具体化。

此外，尽管在附图中以特定顺序描述了本发明中方法的各个步骤，但是，这并非要求或者暗示必须按照该特定顺序来执行这些步骤，或是必须执行全部所示的步骤才能实现期望的结果。附加的或备选的，可以省略某些步骤，将多个步骤合并为一个步骤执行，以及/或者将一个步骤分解为多个步骤执行等。

通过以上的实施方式的描述，本领域的技术人员易于理解，这里描述的示例实施方式可以通过软件实现，也可以通过软件结合必要的硬件的方式来实现。因此，根据本发明实施方式的技术方案可以以软件产品的形式体现出来，该软件产品可以存储在一个非易失性存储介质(可以是CD-ROM，U盘，移动硬盘等)中或网络上，包括若干指令以使得一台计算设备(可以是个人计算机、服务器、移动终端、或者网络设备等)执行根据本发明实施方式的方法。并且，该计算设备中包括FPGA板卡，通过该FPGA板卡，可以实现对以单个测序序列输入组的集合为单位的子串组进行处理得到多个对齐结果。

在本发明的示例性实施例中，还提供了一种能够实现上述方法的电子设备。

所属技术领域的技术人员能够理解，本发明的各个方面可以实现为系统、方法或程序产品。因此，本发明的各个方面可以具体实现为以下形式，即：完全的硬件实施方式、完全的软件实施方式(包括固件、微代码等)，或硬件和软件方面结合的实施方式，这里可以统称为“电路”、“模块”或“系统”。

下面参照图6来描述根据本发明的这种实施方式的电子设备600。图6显示的电子设备600仅仅是一个示例，不应对本发明实施例的功能和使用范围带来任何限制。

如图6所示，电子设备600以通用计算设备的形式表现。电子设备600的组件可以包括但不限于：上述至少一个处理单元610、上述至少一个存储单元620、连接不同系统组件(包括存储单元620和处理单元610)的总线630以及显示单元640。其中，处理单元610中包括有FPGA板卡。

其中，所述存储单元存储有程序代码，所述程序代码可以被所述处理单元610执行，使得所述处理单元610执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本发明各种示例性实施方式的步骤。例如，所述处理单元610中的FPGA板卡可以执行如图1中所示的步骤S110：获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；步骤S120：根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；步骤S130：根据预设排序规则对各所述子串组进行排序，并对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；步骤S140：在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果对应的完全匹配子串作为所述待测序序列的对齐结果。

存储单元620可以包括易失性存储单元形式的可读介质，例如随机存取存储单元(RAM)6201和/或高速缓存存储单元6202，还可以进一步包括只读存储单元(ROM)6203。

存储单元620还可以包括具有一组(至少一个)程序模块6205的程序/实用工具6204，这样的程序模块6205包括但不限于：操作系统、一个或者多个应用程序、其它程序模块以及程序数据，这些示例中的每一个或某种组合中可能包括网络环境的实现。

总线630可以为表示几类总线结构中的一种或多种，包括存储单元总线或者存储单元控制器、外围总线、图形加速端口、处理单元或者使用多种总线结构中的任意总线结构的局域总线。

电子设备600也可以与一个或多个外部设备700(例如键盘、指向设备、蓝牙设备等)通信，还可与一个或者多个使得用户能与该电子设备600交互的设备通信，和/或与使得该电子设备600能与一个或多个其它计算设备进行通信的任何设备(例如路由器、调制解调器等等)通信。这种通信可以通过输入/输出(I/O)接口650进行。并且，电子设备600还可以通过网络适配器660与一个或者多个网络(例如局域网(LAN)，广域网(WAN)和/或公共网络，例如因特网)通信。如图所示，网络适配器660通过总线630与电子设备600的其它模块通信。应当明白，尽管图中未示出，可以结合电子设备600使用其它硬件和/或软件模块，包括但不限于：微代码、设备驱动器、冗余处理单元、外部磁盘驱动阵列、RAID系统、磁带驱动器以及数据备份存储系统等。

通过以上的实施方式的描述，本领域的技术人员易于理解，这里描述的示例实施方式可以通过软件实现，也可以通过软件结合必要的硬件的方式来实现。因此，根据本发明实施方式的技术方案可以以软件产品的形式体现出来，该软件产品可以存储在一个非易失性存储介质(可以是CD-ROM，U盘，移动硬盘等)中或网络上，包括若干指令以使得一台计算设备(可以是个人计算机、服务器、终端装置、或者网络设备等)执行根据本发明实施方式的方法。

在本发明的示例性实施例中，还提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有能够实现本说明书上述方法的程序产品。在一些可能的实施方式中，本发明的各个方面还可以实现为一种程序产品的形式，其包括程序代码，当所述程序产品在终端设备上运行时，所述程序代码用于使所述终端设备执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本发明各种示例性实施方式的步骤。

根据本发明的实施方式的用于实现上述方法的程序产品，其可以采用便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)并包括程序代码，并可以在终端设备，例如个人电脑上运行。然而，本发明的程序产品不限于此，在本文件中，可读存储介质可以是任何包含或存储程序的有形介质，该程序可以被指令执行系统、装置或者器件使用或者与其结合使用。

所述程序产品可以采用一个或多个可读介质的任意组合。可读介质可以是可读信号介质或者可读存储介质。可读存储介质例如可以为但不限于电、磁、光、电磁、红外线、或半导体的系统、装置或器件，或者任意以上的组合。可读存储介质的更具体的例子(非穷举的列表)包括：具有一个或多个导线的电连接、便携式盘、硬盘、随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、可擦式可编程只读存储器(EPROM或闪存)、光纤、便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)、光存储器件、磁存储器件、或者上述的任意合适的组合。

计算机可读信号介质可以包括在基带中或者作为载波一部分传播的数据信号，其中承载了可读程序代码。这种传播的数据信号可以采用多种形式，包括但不限于电磁信号、光信号或上述的任意合适的组合。可读信号介质还可以是可读存储介质以外的任何可读介质，该可读介质可以发送、传播或者传输用于由指令执行系统、装置或者器件使用或者与其结合使用的程序。

可读介质上包含的程序代码可以用任何适当的介质传输，包括但不限于无线、有线、光缆、RF等等，或者上述的任意合适的组合。

可以以一种或多种程序设计语言的任意组合来编写用于执行本发明操作的程序代码，所述程序设计语言包括面向对象的程序设计语言—诸如Java、C++等，还包括常规的过程式程序设计语言—诸如“C”语言或类似的程序设计语言。程序代码可以完全地在用户计算设备上执行、部分地在用户设备上执行、作为一个独立的软件包执行、部分在用户计算设备上部分在远程计算设备上执行、或者完全在远程计算设备或服务器上执行。在涉及远程计算设备的情形中，远程计算设备可以通过任意种类的网络，包括局域网(LAN)或广域网(WAN)，连接到用户计算设备，或者，可以连接到外部计算设备(例如利用因特网服务提供商来通过因特网连接)。

此外，上述附图仅是根据本发明示例性实施例的方法所包括的处理的示意性说明，而不是限制目的。易于理解，上述附图所示的处理并不表明或限制这些处理的时间顺序。另外，也易于理解，这些处理可以是例如在多个模块中同步或异步执行的。

本领域技术人员在考虑说明书及实践这里发明的发明后，将容易想到本发明的其他实施例。本申请旨在涵盖本发明的任何变型、用途或者适应性变化，这些变型、用途或者适应性变化遵循本发明的一般性原理并包括本发明未发明的本技术领域中的公知常识或惯用技术手段。说明书和实施例仅被视为示例性的，本发明的真正范围和精神由权利要求指出。

Claims (11)

1.一种测序序列处理方法，其特征在于，包括：

获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；

根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；其中，各所述子串组中所包括的各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离相同；

分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数，根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序，并根据排序后的顺序逐个对各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；

在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果，并且后续未处理的其他完全匹配子串不再需要处理；其中，所述预设条件为门限条件。

2.根据权利要求1所述的测序序列处理方法，其特征在于，在对各所述完全匹配子串进行分组多个子串组之后，所述测序序列处理方法还包括：

按照各所述完全匹配子串的当前长度对所述子串组中的各所述完全匹配子串进行排序；

在判断所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数大于预设数值时，根据排序结果对排在所述预设数值后面的所述完全匹配子串进行删除。

3.根据权利要求1所述的测序序列处理方法，其特征在于，在获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串之前，所述测序序列处理方法还包括：

以并行的方式对多个待测序序列与参考测序序列进行映射处理，得到多个完全匹配子串。

4.根据权利要求1所述的测序序列处理方法，其特征在于，对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果包括：

对排序后的各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行模糊匹配打分以及回溯处理得到所述处理结果。

5.根据权利要求1所述的测序序列处理方法，其特征在于，在获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串之后，所述测序序列处理方法还包括：

判断各所述完全匹配子串的长度是否小于预设长度；

在判断任一所述完全匹配子串的长度小于所述预设长度时，对所述完全匹配子串进行删除。

6.根据权利要求1所述的测序序列处理方法，其特征在于，所述测序序列处理方法还包括：

根据染色体型号对所述对齐结果进行分组得到多个结果分组；

按照预设格式对各结果分组中的对齐结果进行转换得到多个具有预设格式的转换文件。

7.根据权利要求1所述的测序序列处理方法，其特征在于，所述分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数，根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序，并根据排序后的顺序逐个对各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；以及在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果，是通过现场可编程门阵列以并行的方式实现的。

8.一种测序序列处理装置，其特征在于，包括：

完全匹配子串获取模块，用于获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；

完全匹配子串分组模块，用于根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；其中，各所述子串组中所包括的各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离相同；

第一排序模块，用于分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数，根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序，并根据排序后的顺序逐个对各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；

处理结果判断模块，用于在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果，并且后续未处理的其他完全匹配子串不再需要处理；其中，所述预设条件为门限条件。

9.一种测序序列处理系统，其特征在于，包括：

通用处理器，用于获取在对待测序序列与参考测序序列进行映射时得到的多个完全匹配子串；以及

根据各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离对各所述完全匹配子串进行分组得到多个子串组；其中，各所述子串组中所包括的各所述完全匹配子串与所述参考测序序列之间的欧氏距离相同；

现场可编程门阵列，与所述通用处理器通信连接，用于分别计算各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数，根据各所述子串组中的各所述完全匹配子串的总数的高低，对各所述子串组进行排序，并根据排序后的顺序逐个对各所述子串组中的各所述完全匹配子串进行处理得到处理结果；以及

在确认所述处理结果满足预设条件时，将该处理结果作为所述待测序序列的对齐结果，并且后续未处理的其他完全匹配子串不再需要处理；其中，所述预设条件为门限条件。

10.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序被处理器执行时实现权利要求1-7任一项所述的测序序列处理方法。

11.一种电子设备，其特征在于，包括：

处理器；以及

存储器，用于存储所述处理器的可执行指令；

其中，所述处理器配置为经由执行所述可执行指令来执行权利要求1-7任一项所述的测序序列处理方法。

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