CN110782946A - 识别重复序列的方法及装置、存储介质、电子设备 - Google Patents

识别重复序列的方法及装置、存储介质、电子设备 Download PDF

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Abstract

本发明实施例是关于一种识别重复序列的方法及装置、存储介质、电子设备，属于医疗大数据处理技术领域，该方法包括：根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。本发明实施例提高了对各待处理测序序列是否属于重复序列进行识别的效率。

Description

识别重复序列的方法及装置、存储介质、电子设备
技术领域
本发明实施例涉及医疗大数据处理技术领域，具体而言，涉及一种识别重复序列的方法、识别重复序列的装置、计算机可读存储介质以及电子设备。
背景技术
随着人们对人基因组认识的深入，全基因组重测序在医学、鉴定等领域发挥着越来越重要的作用。二代测序技术由于其通量高、测序速度快、准确度高且测序成本低等优势，现已广泛应用于个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等多种场景，于是二代测序数据分析流程也应运而生。
在现有的二代测序分析方法中，针对测序数据，首先进行比对、排序操作；然后对于排完序的结果文件，进行去重处理；最后再对去重后的结果文件进行碱基质量矫正及变异检测的操作。
但是，上述方法存在如下缺陷：一方面，没有在排序开始进行去重处理，导致需要对所有测序数据进行比对及排序操作，因此需要耗费较多的时间成本；另一方面，来源不相同的测序序列存在被比对到同一位置且序列长度相同，但是会被错误的当作重复序列并删除的情况，进而导致在变异检测时会因为缺少关键的序列而导致检测结果的准确率较低。
因此，需要提供一种新的识别重复序列的方法及装置。
需要说明的是，在上述背景技术部分发明的信息仅用于加强对本发明的背景的理解，因此可以包括不构成对本领域普通技术人员已知的现有技术的信息。
发明内容
本发明的目的在于提供一种识别重复序列的方法、识别重复序列的装置、计算机可读存储介质以及电子设备，进而至少在一定程度上克服由于相关技术的限制和缺陷而导致的检测结果的准确率较低的问题。
根据本公开的一个方面，提供一种识别重复序列的方法，包括：
根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；
根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；
判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；
根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
在本公开的一种示例性实施例中，根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列包括：
当所述第一判断结果为：键值库中存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为重复序列。
在本公开的一种示例性实施例中，在判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为重复序列之后，所述识别重复序列的方法还包括：
判断所述待存储键值队中的质量评价是否高于所述已存储键值对中的质量评价；
若所述待存储键值队中的质量评价高于所述已存储键值对中的质量评价，则利用所述待存储键值队中的值对所述已存储键值对中的值进行替换。
在本公开的一种示例性实施例中，所述识别重复序列的方法还包括：
若所述待存储键值队中的质量评价低于所述已存储键值对中的质量评价，则对所述待存储键值对进行剔除。
在本公开的一种示例性实施例中，根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列还包括：
当所述第一判断结果为：键值库中不存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为非重复序列。
在本公开的一种示例性实施例中，在判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为非重复序列之后，所述识别重复序列的方法还包括：
将所述待存储键值对存储至所述键值库中。
在本公开的一种示例性实施例中，根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对包括：
顺序读取各所述待处理测序序列；其中，所述待处理测序序列包括四行，第一行为所述序列名，第二行为由不同碱基组成的序列行，第三行以及第四行为与所述碱基对应的质量评价；
当四行均读取完成后，根据已读取到的所述待处理测序序列得到所述待存储键值对。
在本公开的一种示例性实施例中，所述识别重复序列的方法还包括：
从所述键值库中提取与所述原始测序数据对应的已处理键值对；其中，所述已处理键值对中不存在键相同的键值对；
对所述已处理键值对进行还原处理得到目标测序数据。
在本公开的一种示例性实施例中，根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列包括：
对所述原始待测序数据进行处理，得到多条单端待处理测序序列和/或多条双端待处理测序序列。
在本公开的一种示例性实施例中，当所述待处理测序序列为双端待处理测序序列时，根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对包括：
利用特定字符对所述双端待处理测序序列对的序列行进行拼接，得到所述待存储键值对的键。
在本公开的一种示例性实施例中，所述根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；以及判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；以及根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列，是通过现场可编程门阵列以并行的方式实现的。
根据本公开的一个方面，提供一种测序数据处理方法，包括：
利用上述任意一项所述的识别重复序列的方法对原始测序数据进行去重；
对去重后的测序数据进行比对、排序、碱基质量校正以及变异检测，以判断所述原始测序数据中是否存在变异基因。
根据本公开的一个方面，提供一种识别重复序列的装置，包括：
第一处理模块，用于根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；第二处理模块，用于根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；
第一判断模块，用于判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；
第二判断模块，用于根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
根据本公开的一个方面，提供一种识别重复序列的系统，包括：
通用处理器，用于根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；
现场可编程门阵列，与所述通用处理器通信连接，用于根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；以及
判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；以及
根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
根据本公开的一个方面，提供一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，所述计算机程序被处理器执行时实现上述任意一示例性实施例所述的识别重复序列的方法。
根据本公开的一个方面，提供一种电子设备，包括：
处理器；以及
存储器，用于存储所述处理器的可执行指令；
其中，所述处理器配置为经由执行所述可执行指令来执行上述任意一示例性实施例所述的识别重复序列的方法。
本发明实施例一种识别重复序列的方法及装置，一方面，通过根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；并根据各待处理测序序列得到多个待存储键值对；然后判断键值库中是否存在与待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；最后根据第一判断结果，判断与待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列，使得可以在对各待处理测序序列去重完成后，再对与待测序数据对应的已处理测序序列进行分析，解决了现有技术中由于没有在排序开始进行去重处理，导致需要对所有测序数据进行比对及排序操作，因此需要耗费较多的时间成本的问题，提高了分析效率；另一方面，解决了现有技术中由于来源不相同的测序序列存在被比对到同一位置且序列长度相同，但是会被错误的当作重复序列并删除的情况，进而导致在变异检测时会因为缺少关键的序列而导致检测结果的准确率较低的问题，提高了检测结果的准确率；再一方面，通过根据各待处理测序序列得到多个待存储键值对；然后判断键值库中是否存在与待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；最后根据第一判断结果，判断与待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列，提高了对各待处理测序序列是否属于重复序列进行识别的效率。
应当理解的是，以上的一般描述和后文的细节描述仅是示例性和解释性的，并不能限制本发明。
附图说明
此处的附图被并入说明书中并构成本说明书的一部分，示出了符合本发明的实施例，并与说明书一起用于解释本发明的原理。显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1示意性示出根据本发明示例实施例的一种识别重复序列的方法的流程图。
图2示意性示出根据本发明示例实施例的一种碱基质量的示例图。
图3示意性示出根据本发明示例实施例的另一种识别重复序列的方法的流程图。
图4示意性示出根据本发明示例实施例的另一种识别重复序列的方法的流程图。
图5示意性示出根据本发明示例实施例的一种识别重复序列的装置的框图。
图6示意性示出根据本发明示例实施例的一种用于实现上述识别重复序列的方法的电子设备。
具体实施方式
现在将参考附图更全面地描述示例实施方式。然而，示例实施方式能够以多种形式实施，且不应被理解为限于在此阐述的范例；相反，提供这些实施方式使得本发明将更加全面和完整，并将示例实施方式的构思全面地传达给本领域的技术人员。所描述的特征、结构或特性可以以任何合适的方式结合在一个或更多实施方式中。在下面的描述中，提供许多具体细节从而给出对本发明的实施方式的充分理解。然而，本领域技术人员将意识到，可以实践本发明的技术方案而省略所述特定细节中的一个或更多，或者可以采用其它的方法、组元、装置、步骤等。在其它情况下，不详细示出或描述公知技术方案以避免喧宾夺主而使得本发明的各方面变得模糊。
此外，附图仅为本发明的示意性图解，并非一定是按比例绘制。图中相同的附图标记表示相同或类似的部分，因而将省略对它们的重复描述。附图中所示的一些方框图是功能实体，不一定必须与物理或逻辑上独立的实体相对应。可以采用软件形式来实现这些功能实体，或在一个或多个硬件模块或集成电路中实现这些功能实体，或在不同网络和/或处理器装置和/或微控制器装置中实现这些功能实体。
二代测序技术由于其通量高、测序速度快、准确度高且测序成本低等优势，现已广泛应用于个性化医疗、遗传疾病和临床诊断等多种场景，于是二代测序数据分析流程也应运而生。
最常见的二代测序分析流程一般包括一下几个步骤：
首先，对原始测序数据进行比对至基因组的操作；
然后，对比对好的文件按照比对位置进行排序操作，并对排序完的文件进行去重操作；
进一步的，对去完重的文件进行碱基质量值矫正的操作；
最后，进行变异检测及后续深度分析的操作。
其中，去重步骤广泛应用的均为GATK软件提供的MarkDuplicates算法，此算法依赖于排序完的比对文件，对比对至同一位置且长度相同的序列进行标记重复或是去重的操作。但是，仅将比对至同一起始位置且长度相同的序列当作重复序列处理，来源并不相同的测序序列也有可能由于比对到同一位置且序列长度相同，而被错误的当作重复，导致在后续变异检测步骤中，缺少关键的序列而检测不出原有的变异位点。
本示例实施方式中首先提供了一种识别重复序列的方法，该方法可以运行于服务器、服务器集群或云服务器等，也可以运行于设备终端；当然，本领域技术人员也可以根据需求在其他平台运行本发明的方法，本示例性实施例中对此不做特殊限定。参考图1所示，该识别重复序列的方法可以包括以下步骤：
步骤S110.根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列。
步骤S120.根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价。
步骤S130.判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果。
步骤S140.根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
上述识别重复序列的方法中，一方面，通过根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；并根据各待处理测序序列得到多个待存储键值对；然后判断键值库中是否存在与待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；最后根据第一判断结果，判断与待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列，使得可以在对各待处理测序序列去重完成后，再对与待测序数据对应的已处理测序序列进行分析，解决了现有技术中由于没有在排序开始进行去重处理，导致需要对所有测序数据进行比对及排序操作，因此需要耗费较多的时间成本的问题，提高了分析效率；另一方面，解决了现有技术中由于来源不相同的测序序列存在被比对到同一位置且序列长度相同，但是会被错误的当作重复序列并删除的情况，进而导致在变异检测时会因为缺少关键的序列而导致检测结果的准确率较低的问题，提高了检测结果的准确率；再一方面，通过根据各待处理测序序列得到多个待存储键值对；然后判断键值库中是否存在与待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；最后根据第一判断结果，判断与待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列，提高了对各待处理测序序列是否属于重复序列进行识别的效率。
以下，将结合附图对本发明示例实施例的识别重复序列的方法中涉及的各步骤进行详细的解释以及说明。
首先，对本发明实例实施例中涉及的专有名词做如下解释。
GATK：The Genome Analysis Toolkit，是Broad Institute开发的用于二代重测序数据分析的一款软件。
单端测序、双端测序：在测序文库构建中，单端测序技术引物序列连接到DNA片段的一端，双端测序技术将两端的接头上都加上测序引物结合位点。单端测序产生一份测序数据FASTQ文件，双端测序产生一对测序数据FASTQ文件，且文件中序列呈条条对应关系。
比对：将测序数据FASTQ比对到参考基因组上的步骤。
排序：将比对好的文件按照比对位置进行一定规则的按顺序排序的步骤。
聚合酶链式反应(PCR)：放大扩增特定的DNA片段的分子生物学技术。
去重：测序文库构建期间，由于需要将样本DNA扩增至一定丰度而进行的PCR过程；由于在PCR过程中会产生来源于同一个分子的多个重复序列，因此需要对此重复序列进行识别并去除的操作。
FPGA：现场可编程门阵列。
FASTQ：一种存储了生物序列(通常是核酸序列)以及相应的质量评价的文本格式。具体的，FASTQ格式的序列一般都包含有四行，第一行由'@'开始，后面跟着序列的描述信息，这点跟FASTA格式是一样的。第二行是序列。第三行由'+'开始，后面也可以跟着序列的描述信息。第四行是第二行序列的质量评价(quality values，注：应该是测序的质量评价)，字符数跟第二行的序列是相等的。详细而言：
第一行：@SEQ_ID
第二行：GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTTT
第三行：+
第四行：！”*((((***+))％％％++)(％％％％).1***-+*”))**55CCF>>>>>>CCCCCCC65
例如，在NCBI看到的FASTQ格式如下：
@HWUSI-EAS100R:6:73:941:1973#0/1
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTT
+HWUSI-EAS100R:6:73:941:1973#0/1
！”*((((***+))％％％++)(％％％％).1***-+*”))**55CCF>>>>>>CCCCCCC6
其中，第一行以@开头，后面是reads(测序序列)的ID以及其他信息，例如上例中HWUSI-EAS100R代表Illumina设备名称，6代表flowcell中的第六个lane，73代表第六个lane中的第73个tile，941:1973代表该read在该tile中的x：y坐标信息；#0，若为多样本的混合作为输入样本，则该标志代表样本的编号，用来区分个样本中的reads；/1代表双端测序中的前一个read。
第二行为read的序列。
紧接着下面两行代表该read的质量。
第三行以开头，跟随着该read的名称(一般于@后面的内容相同)，但有时可以省略，但“+”一定不能省。
第四行代表reads的质量。Illumina测序仪是按照荧光信号来判断所测序的碱基是哪一种的，例如红黄蓝绿分别对应ATCG，那么一旦出现一个紫色的信号该怎么判断呢，因此对每个结果都有一个概率的问题。起初sanger中心用Phred quality score来衡量该read中每个碱基的质量，即-10lgP，其中P代表该碱基被测序错误的概率，如果该碱基测序出错的概率为0.001，则Q应该为30，那么30+33＝63，那么63对应的ASCii码为“？”，则在第四行中该碱基对应的质量代表值即为“？”，ASCii参考如图2所示。
一般地，碱基质量从0-40，既ASCii码为从“！”(0+33)到“I”(40+33)。
在步骤S110中，根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列。
在本示例实施例中，可以利用二代测序技术对所述原始待测序数据进行处理，得到多条单端待处理测序序列和/或多条双端待处理测序序列；其中，各待处理测序序列中均包括序列名、序列行以及与所述序列行中的碱基对应的质量评价。此处需要补充说明的是，可以直接将原始待测序数据(例如可以是人体或者动物体DNA序列)直接输入到二代测序技术的平台中，进而可以得到多条待处理测序序列(read)。
进一步的，当待处理测序序列为单端待处理测序序列时，上述序列名例如可以包括：@HWUSI-EAS100R:6:73:94 1:1973#0/1；
序列行例如可以包括：GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTT；
质量评价例如可以包括：！”*((((***+))％％％++)(％％％％).1***-+*”))**55CCF>>>>>>CCCCCCC6。
当待处理测序序列为双端待处理测序序列时，上述序列名例如可以包括：@seq-id/1(或seq-id.1)及@seq-id/2(或seq-id.2)；seq-id相同的序列对被认为是同一个DNA片段的两端序列
序列行可以与单端待处理测序序列类似，同时，质量评价也可以与单端待处理测序序列类似，此处不再赘述。
在步骤S120中，根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价。
在本示例实施例中，当得到上述待处理测序序列以后，可以根据各待测序序列得到多个待存储键值对；具体的，首先，顺序读取各所述待处理测序序列；其中，所述待处理测序序列包括四行，第一行为所述序列名，第二行为由不同碱基组成的序列行，第三行以及第四行为与所述碱基对应的质量评价；并且，当四行均读取完成后，根据已读取到的所述待处理测序序列得到所述待存储键值对。例如，可以通过并行多线程的方式同时读取多个待处理测序序列，然后同时根据已读取到的待处理测序序列得到各待处理测序序列对应的待存储键值对。通过该方法，大大的提高了键值对的处理速度。
譬如，当待处理测序序列为单端测序序列时，待存储键值对中的键可以为：
GATTTGGGGTTCAAAGCAGTATCGATCAAATAGTAAATCCATTTGTTCAACTCACAGTT；
值可以包含序列名以及质量评价的列表，具体可以如下所示：
[@HWUSI-EAS100R:6:73:941:1973#0/1
！”*((((***+))％％％++)(％％％％).1***-+*”))**55CCF>>>>>>CCCCCCC6]。
通过该方式，通过以列表的形式对值进行显示，可以很清楚的对序列名以及质量评价进行区分，在判断质量评价高低时，只需要比较列表中的第二个元素即可，不要再拆分。节省了在判断质量评价的高低时的时间。
进一步的，当待处理测序序列为双端端测序序列时，根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对包括：利用特定字符对所述双端待处理测序序列对的序列行进行拼接，得到所述待存储键值对的键。其中，该特定字符例如可以是不能代表特定序列的字符，譬如是除开ATCGN的字符等等，譬如可以是空格等等，本示例对此不做特殊限制。具体的，当待处理测序序列为双端测序序列时，待存储键值对中的键可以为：
GATTTGGGGTTCAAAGCAGT GATTTGGGGTTCAAAGCAGT；
值的构成方法与键的构成方法类似，此处不再赘述。
在步骤S130中，判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果。
譬如，可以通过判断键值库中是否存在与待存储键值对邮局相同序列行的键值对。通过这种方法，可以避免由于由于来源不相同的测序序列存在被比对到同一位置且序列长度相同，但是会被错误的当作重复序列并删除的情况。
在步骤S140中，根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
在本示例实施例中，首先，当所述第一判断结果为：键值库中存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为重复序列。进一步的，当待存储键值对对应的待测序序列为重复序列时，可以判断所述待存储键值队中的质量评价是否高于所述已存储键值对中的质量评价；若所述待存储键值队中的质量评价高于所述已存储键值对中的质量评价，则利用所述待存储键值队中的值对所述已存储键值对中的值进行替换。通过该方法，提高了待处理测序序列中的碱基的质量，进而提高了上述待测序数据的质量，因此进一步的提高了检测结果的准确率。
进一步的，该识别重复序列的方法还可以包括：若所述待存储键值队中的质量评价低于所述已存储键值对中的质量评价，则对所述待存储键值对进行剔除。通过该方法，使得各待处理测序序列可以提前进行去重处理，进而减少了后续的重复操作；同时，还可以达到精准的识别重复序列的目的。
其次，当所述第一判断结果为：键值库中不存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为非重复序列。并且，在判断与待存储键值对对应的待测序序列为非重复序列时，将所述待存储键值对存储至所述键值库中。通过该方法，即可以起到去重的作用，同时也可以避免由于来源不相同的测序序列存在被比对到同一位置且序列长度相同，但是会被错误的当作重复序列并删除的情况，进而导致在变异检测时会因为缺少关键的序列而导致检测结果的准确率较低的问题，提高了检测结果的准确率的问题，进一步的提高了检测结果的准确率。
此处需要补充说明的是，上述步骤S120、所述根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；以及步骤S130、判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；以及步骤S140根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列，是通过现场可编程门阵列以并行的方式实现的。通过该方法，可以大大的提高对待处理测序序列的处理效率，并且还可以减少通用处理器的系统负担。
图3示意性示出根据本发明实例实施例的另一种识别重复序列的方法的流程图。参考图3所示，该识别重复序列的方法还可以包括步骤S310以及步骤S320，以下进行详细说明。
在步骤S310中，从所述键值库中提取与所述原始测序数据对应的已处理键值对；其中，所述已处理键值对中不存在键相同的键值对。
在步骤S320中，对所述已处理键值对进行还原处理得到目标测序数据，并对所述目标测序数据进行比对、排序、碱基质量校正以及变异检测，以判断所述原始测序数据中是否存在变异基因。
以下，将对步骤S310以及步骤S320进行解释以及说明。首先，当上述与某一原始测序数据对应的所有的待处理测序序序列均处理完成后，可以从键值库中提取与该原始测序数据对应的已处理键值对；然后，在对所有的已处理键值对进行还原处理得到目标测序数据，再带该目标测序数据进行比对、排序、碱基质量脚掌以及变异检测等操作，以便判断出原始测序数据中是否存在变异基因。
譬如，测序数据文件读完后，已保存所有去重后的测序序列及相关信息，将此结果输出，还原为测序数据文件；如为双端测序数据，则将结果以上述特定字符进行分割，输出至两个测序序列文件。对已经去重的测序序列，执行原分析流程的比对、排序、碱基质量值矫正以及变异检测步骤，以便判断出原始测序数据中是否存在变异基因。
以下，结合图4对本发明示例实施例中的识别重复序列的方法进行进一步的解释以及说明。参考图4所示，该识别重复序列的方法可以包括以下步骤：
步骤S410，将单端测序数据文件FASTQ顺序读入，每读四行为一个循环，代表已经读入一条测序序列的所有测序信息，以每第二行序列为键，存入其他测序信息至值；如为双端测序数据，则将双端测序数据的两个文件FASTQ顺序读入，两个文件每读四行为一个循环，代表已经读入一对测序序列的所有测序信息，以特殊字符连接此对测序序列并以连接后的序列为键，存入其他测序信息至值。
步骤S420，在存入序列过程中，如遇后续存入的键已经存在的情况，代表此次循环的序列与之前存入的某序列完全一致，此时判断这两条序列为重复序列，通过比较已经存入的此键对应的值中的碱基质量与此次循环的序列的碱基质量信息，判断是否需要将此键对应的值替换为此次循环的其他测序信息，从而保存碱基质量平均值较高的测序数据。若键值不存在则将此键值插入到键值库中。
步骤S430，测序数据文件读完后，已保存所有去重后的测序序列及相关信息，将此结果输出，还原为测序数据文件；如为双端测序数据，则将结果以特殊字符分割，输出至两个测序数据文件。
步骤S440，对已经去重的测序数据文件，执行原分析流程的比对、排序、碱基质量值矫正以及变异检测步骤，以便判断出原始测序数据中是否存在变异基因。
此处需要补充说明的，本发明实例实施例采用通用处理器+FPGA的架构进行实现。可以在通用处理器中完成步骤S410，然后在FPGA中完成键值的重复性判断、质量值比较，并将结果回传给通用处理器，在处理完所有测序数据后，由通用处理器完成其他步骤。
进一步的，本发明实例实施例提供的识别重复序列的方法，可以通过对测序数据进行精准去重，最终得到能更加真实的反应样本情况的变异文件，进而可以提高检测结果的准确率；并且，采用通用处理器+FPGA的架构，实现了对待处理测序序列的加速处理。
本发明还提供了一种测序数据处理方法，该测序数据处理方法可以包括：利用本发明示例实施例提供的识别重复序列的方法对原始测序数据进行去重；并对去重后的测序数据进行比对、排序、碱基质量校正以及变异检测，以判断所述原始测序数据中是否存在变异基因。此处需要补充说明的是，现有的测序数据处理方法中，是通过比对、排序、去重的顺序进行处理的；但是本发明是首先对原始测序数据进行去重，然后再比对、排序，进而大大的减少了需要比对以及排序的待处理测序序列的数量，进而提高了处理效率。
本公开示例实施例还提供一种识别重复序列的装置。参考图5所示，该识别重复序列的装置可以包括第一处理模块510、第二处理模块520、第一判断模块530以及第二判断模块540。其中：
第一处理模块510可以用于根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列。
第二处理模块520可以用于根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价。
第一判断模块530可以用于判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果。
第二判断模块540可以用于根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
在本公开的一种示例性实施例中，根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列包括：
当所述第一判断结果为：键值库中存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为重复序列。
在本公开的一种示例性实施例中，所述识别重复序列的装置还包括：
第三判断模块，可以用于判断所述待存储键值队中的质量评价是否高于所述已存储键值对中的质量评价。
替换模块，可以用于若所述待存储键值队中的质量评价高于所述已存储键值对中的质量评价，则利用所述待存储键值队中的值对所述已存储键值对中的值进行替换。
在本公开的一种示例性实施例中，所述识别重复序列的装置还包括：
剔除模块，用于若所述待存储键值队中的质量评价低于所述已存储键值对中的质量评价，则对所述待存储键值对进行剔除。
在本公开的一种示例性实施例中，根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列还包括：
当所述第一判断结果为：键值库中不存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为非重复序列。
在本公开的一种示例性实施例中，所述识别重复序列的装置还包括：
存储模块，可以用于将所述待存储键值对存储至所述键值库中。
在本公开的一种示例性实施例中，根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对包括：
顺序读取各所述待处理测序序列；其中，所述待处理测序序列包括四行，第一行为所述序列名，第二行为由不同碱基组成的序列行，第三行以及第四行为与所述碱基对应的质量评价；
当四行均读取完成后，根据已读取到的所述待处理测序序列得到所述待存储键值对。
在本公开的一种示例性实施例中，所述识别重复序列的装置还包括：
提取模块，用于从所述键值库中提取与所述原始测序数据对应的已处理键值对；其中，所述已处理键值对中不存在键相同的键值对；
还原模块，用于对所述已处理键值对进行还原处理得到目标测序数据。
在本公开的一种示例性实施例中，根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列包括：
对所述原始待测序数据进行处理，得到多条单端待处理测序序列和/或多条双端待处理测序序列。
上述识别重复序列的装置中各模块的具体细节已经在对应的识别重复序列的方法中进行了详细的描述，因此此处不再赘述。
本公开还提供了一种识别重复序列的系统，可以包括通用处理器以及现场可编程门阵列。其中：
通用处理器，用于根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；
现场可编程门阵列，与所述通用处理器通信连接，用于根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；以及
判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；以及
根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
应当注意，尽管在上文详细描述中提及了用于动作执行的设备的若干模块或者单元，但是这种划分并非强制性的。实际上，根据本发明的实施方式，上文描述的两个或更多模块或者单元的特征和功能可以在一个模块或者单元中具体化。反之，上文描述的一个模块或者单元的特征和功能可以进一步划分为由多个模块或者单元来具体化。
此外，尽管在附图中以特定顺序描述了本发明中方法的各个步骤，但是，这并非要求或者暗示必须按照该特定顺序来执行这些步骤，或是必须执行全部所示的步骤才能实现期望的结果。附加的或备选的，可以省略某些步骤，将多个步骤合并为一个步骤执行，以及/或者将一个步骤分解为多个步骤执行等。
通过以上的实施方式的描述，本领域的技术人员易于理解，这里描述的示例实施方式可以通过软件实现，也可以通过软件结合必要的硬件的方式来实现。因此，根据本发明实施方式的技术方案可以以软件产品的形式体现出来，该软件产品可以存储在一个非易失性存储介质(可以是CD-ROM，U盘，移动硬盘等)中或网络上，包括若干指令以使得一台计算设备(可以是个人计算机、服务器、移动终端、或者网络设备等)执行根据本发明实施方式的方法。
在本发明的示例性实施例中，还提供了一种能够实现上述方法的电子设备。
所属技术领域的技术人员能够理解，本发明的各个方面可以实现为系统、方法或程序产品。因此，本发明的各个方面可以具体实现为以下形式，即：完全的硬件实施方式、完全的软件实施方式(包括固件、微代码等)，或硬件和软件方面结合的实施方式，这里可以统称为“电路”、“模块”或“系统”。
下面参照图6来描述根据本发明的这种实施方式的电子设备600。图6显示的电子设备600仅仅是一个示例，不应对本发明实施例的功能和使用范围带来任何限制。
如图6所示，电子设备600以通用计算设备的形式表现。电子设备600的组件可以包括但不限于：上述至少一个处理单元610、上述至少一个存储单元620、连接不同系统组件(包括存储单元620和处理单元610)的总线630。其中，该处理单元可以包括CPU、CPU+FPGA以及CPU+GPU等实现方式。
其中，所述存储单元存储有程序代码，所述程序代码可以被所述处理单元610执行，使得所述处理单元610执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本发明各种示例性实施方式的步骤。例如，所述处理单元610可以执行如图1中所示的步骤S110：根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；步骤S120：根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；步骤S130：判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；步骤S140：根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
存储单元620可以包括易失性存储单元形式的可读介质，例如随机存取存储单元(RAM)6201和/或高速缓存存储单元6202，还可以进一步包括只读存储单元(ROM)6203。
存储单元620还可以包括具有一组(至少一个)程序模块6205的程序/实用工具6204，这样的程序模块6205包括但不限于：操作系统、一个或者多个应用程序、其它程序模块以及程序数据，这些示例中的每一个或某种组合中可能包括网络环境的实现。
总线630可以为表示几类总线结构中的一种或多种，包括存储单元总线或者存储单元控制器、外围总线、图形加速端口、处理单元或者使用多种总线结构中的任意总线结构的局域总线。
电子设备600也可以与一个或多个外部设备700(例如键盘、指向设备、蓝牙设备等)通信，还可与一个或者多个使得用户能与该电子设备600交互的设备通信，和/或与使得该电子设备600能与一个或多个其它计算设备进行通信的任何设备(例如路由器、调制解调器等等)通信。这种通信可以通过输入/输出(I/O)接口650进行。并且，电子设备600还可以通过网络适配器660与一个或者多个网络(例如局域网(LAN)，广域网(WAN)和/或公共网络，例如因特网)通信。如图所示，网络适配器660通过总线630与电子设备600的其它模块通信。应当明白，尽管图中未示出，可以结合电子设备600使用其它硬件和/或软件模块，包括但不限于：FPGA、微代码、设备驱动器、冗余处理单元、外部磁盘驱动阵列、RAID系统、磁带驱动器以及数据备份存储系统等。其中，FPGA可以用于以并行的方式通过上述测序序列处理方法对测序序列进行处理。
通过以上的实施方式的描述，本领域的技术人员易于理解，这里描述的示例实施方式可以通过软件实现，也可以通过软件结合必要的硬件的方式来实现。因此，根据本发明实施方式的技术方案可以以软件产品的形式体现出来，该软件产品可以存储在一个非易失性存储介质(可以是CD-ROM，U盘，移动硬盘等)中或网络上，包括若干指令以使得一台计算设备(可以是个人计算机、服务器、终端装置、或者网络设备等)执行根据本发明实施方式的方法。
在本发明的示例性实施例中，还提供了一种计算机可读存储介质，其上存储有能够实现本说明书上述方法的程序产品。在一些可能的实施方式中，本发明的各个方面还可以实现为一种程序产品的形式，其包括程序代码，当所述程序产品在终端设备上运行时，所述程序代码用于使所述终端设备执行本说明书上述“示例性方法”部分中描述的根据本发明各种示例性实施方式的步骤。
根据本发明的实施方式的用于实现上述方法的程序产品，其可以采用便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)并包括程序代码，并可以在终端设备，例如个人电脑上运行。然而，本发明的程序产品不限于此，在本文件中，可读存储介质可以是任何包含或存储程序的有形介质，该程序可以被指令执行系统、装置或者器件使用或者与其结合使用。
所述程序产品可以采用一个或多个可读介质的任意组合。可读介质可以是可读信号介质或者可读存储介质。可读存储介质例如可以为但不限于电、磁、光、电磁、红外线、或半导体的系统、装置或器件，或者任意以上的组合。可读存储介质的更具体的例子(非穷举的列表)包括：具有一个或多个导线的电连接、便携式盘、硬盘、随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、可擦式可编程只读存储器(EPROM或闪存)、光纤、便携式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)、光存储器件、磁存储器件、或者上述的任意合适的组合。
计算机可读信号介质可以包括在基带中或者作为载波一部分传播的数据信号，其中承载了可读程序代码。这种传播的数据信号可以采用多种形式，包括但不限于电磁信号、光信号或上述的任意合适的组合。可读信号介质还可以是可读存储介质以外的任何可读介质，该可读介质可以发送、传播或者传输用于由指令执行系统、装置或者器件使用或者与其结合使用的程序。
可读介质上包含的程序代码可以用任何适当的介质传输，包括但不限于无线、有线、光缆、RF等等，或者上述的任意合适的组合。
可以以一种或多种程序设计语言的任意组合来编写用于执行本发明操作的程序代码，所述程序设计语言包括面向对象的程序设计语言—诸如Java、C++等，还包括常规的过程式程序设计语言—诸如“C”语言或类似的程序设计语言。程序代码可以完全地在用户计算设备上执行、部分地在用户设备上执行、作为一个独立的软件包执行、部分在用户计算设备上部分在远程计算设备上执行、或者完全在远程计算设备或服务器上执行。在涉及远程计算设备的情形中，远程计算设备可以通过任意种类的网络，包括局域网(LAN)或广域网(WAN)，连接到用户计算设备，或者，可以连接到外部计算设备(例如利用因特网服务提供商来通过因特网连接)。
此外，上述附图仅是根据本发明示例性实施例的方法所包括的处理的示意性说明，而不是限制目的。易于理解，上述附图所示的处理并不表明或限制这些处理的时间顺序。另外，也易于理解，这些处理可以是例如在多个模块中同步或异步执行的。
本领域技术人员在考虑说明书及实践这里发明的发明后，将容易想到本发明的其他实施例。本申请旨在涵盖本发明的任何变型、用途或者适应性变化，这些变型、用途或者适应性变化遵循本发明的一般性原理并包括本发明未发明的本技术领域中的公知常识或惯用技术手段。说明书和实施例仅被视为示例性的，本发明的真正范围和精神由权利要求指出。

Claims (16)

1.一种识别重复序列的方法，其特征在于，包括：
根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；
根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；
判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；
根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
2.根据权利要求1所述的识别重复序列的方法，其特征在于，根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列包括：
当所述第一判断结果为：键值库中存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为重复序列。
3.根据权利要求2所述的识别重复序列的方法，其特征在于，在判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为重复序列之后，所述识别重复序列的方法还包括：
判断所述待存储键值队中的质量评价是否高于所述已存储键值对中的质量评价；
若所述待存储键值队中的质量评价高于所述已存储键值对中的质量评价，则利用所述待存储键值队中的值对所述已存储键值对中的值进行替换。
4.根据权利要求2所述的识别重复序列的方法，其特征在于，所述识别重复序列的方法还包括：
若所述待存储键值队中的质量评价低于所述已存储键值对中的质量评价，则对所述待存储键值对进行剔除。
5.根据权利要求1所述的识别重复序列的方法，其特征在于，根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列还包括：
当所述第一判断结果为：键值库中不存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对时，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为非重复序列。
6.根据权利要求5所述的识别重复序列的方法，其特征在于，在判断与所述待存储键值对对应的待测序序列为非重复序列之后，所述识别重复序列的方法还包括：
将所述待存储键值对存储至所述键值库中。
7.根据权利要求1所述的识别重复序列的方法，其特征在于，根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对包括：
顺序读取各所述待处理测序序列；其中，所述待处理测序序列包括四行，第一行为所述序列名，第二行为由不同碱基组成的序列行，第三行以及第四行为与所述碱基对应的质量评价；
当四行均读取完成后，根据已读取到的所述待处理测序序列得到所述待存储键值对。
8.根据权利要求7所述的识别重复序列的方法，其特征在于，所述识别重复序列的方法还包括：
从所述键值库中提取与所述原始测序数据对应的已处理键值对；其中，所述已处理键值对中不存在键相同的键值对；
对所述已处理键值对进行还原处理得到目标测序数据。
9.根据权利要求1所述的识别重复序列的方法，其特征在于，根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列包括：
对所述原始待测序数据进行处理，得到多条单端待处理测序序列和/或多条双端待处理测序序列。
10.根据权利要求9所述的识别重复序列的方法，其特征在于，当所述待处理测序序列为双端待处理测序序列时，根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对包括：
利用特定字符对所述双端待处理测序序列对的序列行进行拼接，得到所述待存储键值对的键。
11.根据权利要求1所述的识别重复序列的方法，其特征在于，所述根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；以及判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；以及根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列，是通过现场可编程门阵列以并行的方式实现的。
12.一种测序数据处理方法，其特征在于，包括：
利用权利要求1-11中任一项所述的识别重复序列的方法对原始测序数据进行去重；
对去重后的测序数据进行比对、排序、碱基质量校正以及变异检测，以判断所述原始测序数据中是否存在变异基因。
13.一种识别重复序列的装置，其特征在于，包括：
第一处理模块，用于根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；第二处理模块，用于根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；
第一判断模块，用于判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；
第二判断模块，用于根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
14.一种识别重复序列的系统，其特征在于，包括：
通用处理器，用于根据原始待测序数据得到多条待处理测序序列；
现场可编程门阵列，与所述通用处理器通信连接，用于根据各所述待处理测序序列得到多个待存储键值对；其中，所述待存储键值对的键为所述待处理测序序列的序列行，值为所述待处理测序序列的序列名以及所述质量评价；以及
判断键值库中是否存在与所述待存储键值对具有相同序列行的已存储键值对得到第一判断结果；以及
根据所述第一判断结果，判断与所述待存储键值对对应的待测序序列是否为重复序列。
15.一种计算机可读存储介质，其上存储有计算机程序，其特征在于，所述计算机程序被处理器执行时实现权利要求1-11任一项所述的识别重复序列的方法。
16.一种电子设备，其特征在于，包括：
处理器；以及
存储器，用于存储所述处理器的可执行指令；
其中，所述处理器配置为经由执行所述可执行指令来执行权利要求1-11任一项所述的识别重复序列的方法。
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