CN110335641B - 一种四个体组合亲缘关系鉴定方法及装置 - Google Patents
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Abstract
本发明公开了一种四个体组合亲缘关系鉴定方法及装置,所述方法包括:获取所述四个体组合的待鉴定关系以及所有参与鉴定个体的基因座分型数据;其中,所述参与鉴定个体包括三个已知个体和一个可疑个体,已知个体为已明确具有某种亲缘关系的三个个体,可疑个体为需要确定该亲缘关系的个体;结合所述待鉴定关系以及基因座分型数据,根据预设的似然比模型计算四个体组合的亲缘指数似然比值;根据亲缘指数似然比值判定四个体组合的亲缘关系鉴定结论。本发明在对四个体之间的亲缘关系进行鉴定时能够充分利用该四个体的遗传信息,从而大大提高了计算分析和关系鉴定的效率,并且大大提高了该四个体组合的亲缘关系鉴定结论的准确性。
Description
技术领域
本发明涉及亲缘鉴定技术领域,尤其是涉及一种四个体组合亲缘关系鉴定方法及装置。
背景技术
随着人们法制观念增强,思维观念和婚姻观念的转变,关于亲缘鉴定的刑事案件和民事纠纷也随之增多,随着案件数量的增多,导致需要甄别的关系类型和范围随着社会需求的改变扩大,同时亲缘关系的明确对于刑事案件和民事纠纷提供了极其重要的科学依据。
目前,人们通过ITO法来计算两个体的亲缘指数(英文:kinship index,缩写:KI)值,来分析两两个体之间是否存在亲缘关系。其中,ITO法可以判定两人之间是否存在全同胞、半同胞、叔侄/姑侄/舅甥/姨甥,以及祖孙等关系类型。虽然ITO法公式较为简单,相对固定,计算分析较为容易,但是此法仅适用于两两个体之间的分析,四个体的亲缘关系也只能拆分成两两个体进行分析,不能充分利用该四个体的遗传信息,鉴定结论的准确性较低。
发明内容
本发明实施例所要解决的技术问题在于,提供一种四个体组合亲缘关系鉴定方法及装置,在对四个体之间的亲缘关系进行鉴定时能够充分利用该四个体的遗传信息,从而提高鉴定结论的准确性。
为了解决上述技术问题,本发明提供了一种四个体组合亲缘关系鉴定方法,包括:
获取所述四个体组合的待鉴定关系以及所有参与鉴定个体的基因座分型数据;其中,所述参与鉴定个体包括三个已知个体和一个可疑个体,所述已知个体为已明确具有某种亲缘关系的三个个体,所述可疑个体为需要确定该亲缘关系的个体;
结合所述待鉴定关系以及所述基因座分型数据,根据预设的似然比模型计算所述四个体组合的亲缘指数似然比值;
根据所述亲缘指数似然比值判定所述四个体组合的亲缘关系鉴定结论。
进一步地,所述似然比模型为利用家系重建法建立得到,具体的:
根据所述待鉴定关系确定检验假设类型;
根据所述检验假设类型引入相关的额外个体(Extra individual,E),即与鉴定个体有一定亲缘关系的有助推导的补充个体,以使所述待鉴定关系的家系链完整;
根据所述额外个体的基因组合类型的概率推导公式构建出所述似然比模型。
进一步地,所述预设的似然比模型为其中,LRKI为所述四个体组合的亲缘指数似然比值;Pr(E︱Hp)表示当假设Hp成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Pr(E︱Hd)表示当假设Hd成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Hp表示假设所述可疑个体与所述已知个体具有某种亲缘关系;Hd表示假设所述可疑个体与所述已知个体不具有该种亲缘关系。
进一步地,所述四个体组合亲缘关系鉴定包括单亲四人组关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、四人祖孙关系鉴定、四人叔侄关系鉴定中的一种或多种。具体包括:单亲四人组的关系鉴定、四人全同胞(已知一名母亲)关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞(已知两名全同胞及一名父亲)关系鉴定、四人半同胞(已知三名全同胞)关系鉴定、四人半同胞(已知两名母亲)关系鉴定、四人半同胞(已知一名母亲)关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、祖父-祖母-母-孙关系鉴定、祖父-祖母-孙二关系鉴定、祖父或祖母-孙三关系鉴定、叔三侄一关系鉴定、叔二侄二关系鉴定及叔二母一子一关系鉴定等14种四人组合的亲缘关系鉴定分析。
为了解决相同的技术问题,本发明还提供了一种四个体组合亲缘关系鉴定装置,包括数据获取模块、比值计算模块、结论判定模块;其中,
所述数据获取模块,用于获取所述四个体组合的待鉴定关系以及所有参与鉴定个体的基因座分型数据;其中,所述参与鉴定个体包括三个已知个体和一个可疑个体,所述已知个体为已明确具有某种亲缘关系的三个个体,所述可疑个体为需要确定该亲缘关系的个体;
所述比值计算模块,用于结合所述待鉴定关系以及所述基因座分型数据,根据预设的似然比模型计算所述四个体组合的亲缘指数似然比值;
所述结论判定模块,用于根据所述亲缘指数似然比值判定所述四个体组合的亲缘关系鉴定结论。
进一步地,所述似然比模型为利用家系重建法建立得到,具体的:
根据所述待鉴定关系确定检验假设类型;
根据所述检验假设类型引入相关的额外个体以使所述待鉴定关系的家系链完整;
根据所述额外个体的基因组合类型的概率推导公式构建出所述似然比模型。
进一步地,所述预设的似然比模型为其中,LRKI为所述四个体组合的亲缘指数似然比值;Pr(E︱Hp)表示当假设Hp成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Pr(E︱Hd)表示当假设Hd成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Hp表示假设所述可疑个体与所述已知个体具有某种亲缘关系;Hd表示假设所述可疑个体与所述已知个体不具有该种亲缘关系。
进一步地,所述四个体组合亲缘关系鉴定包括单亲四人组关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、四人祖孙关系鉴定、四人叔侄关系鉴定中的一种或多种。
本发明提供的四个体组合亲缘关系鉴定方法及装置充分利用了参与鉴定人员的遗传信息,并通过构建亲缘指数似然比模型对四个体组合的亲缘关系进行计算和分析,对于四个体的亲缘关系鉴定无需拆分成两两个体进行分析,从而大大提高了计算分析和关系鉴定的效率,并且大大提高了该四个体组合的亲缘关系鉴定结论的准确性。
附图说明
图1是本发明实施例一提供的四个体组合亲缘关系鉴定方法的流程示意图;
图2是本发明实施例一提供的计算关系分析流程示意图;
图3是本发明实施例一提供的四人组合全同胞关系鉴定家系图;
图4是本发明实施例一提供的四人组合祖孙关系鉴定家系图;
图5是本发明实施例一提供的四个体组合亲缘关系鉴定装置的结构示意图。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图,对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整的描述,显然,所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例,而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例,本领域普通技术人员在没有作出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例,都属于本发明保护的范围。
现有技术中只能计算三联体、二联体亲子鉴定和个体识别,对于亲缘鉴定只能手工运算,费时费力,容易出错。遇见亲缘鉴定也只能根据相关文献推导的公式进行两两个体分析,多个体的亲缘关系也只能拆分成两两个体分析,导致遗传信息量利用较少,分析效能低下,鉴定结论的准确性不高。
亲缘指数(英文:kinship index,缩写:KI)是判定亲缘关系的重要指标。本发明根据亲缘关系指数的似然率(英文:likelihood ratio,缩写:LR)属性,应用概率论与遗传学方法,对不同情况下亲缘关系指数的统一计算公式进行推导与总结,从而能够根据统一的计算公式对多个体的亲缘关系进行计算分析,进而得出四个体组合的亲缘关系鉴定结论。
请参见图1,本发明实施例提供了一种四个体组合亲缘关系鉴定方法,包括:
步骤S1、获取所述四个体组合的待鉴定关系以及所有参与鉴定个体的基因座分型数据;其中,所述参与鉴定个体包括三个已知个体和一个可疑个体,所述已知个体为已明确具有某种亲缘关系的三个个体,所述可疑个体为需要确定该亲缘关系的个体;
步骤S2、结合所述待鉴定关系以及所述基因座分型数据,根据预设的似然比模型计算所述四个体组合的亲缘指数似然比值;
步骤S3、根据所述亲缘指数似然比值判定所述四个体组合的亲缘关系鉴定结论。
本发明充分利用了参与鉴定人员的遗传信息,并通过构建亲缘指数似然比模型对四个体组合的亲缘关系进行计算和分析,对于四个体的亲缘关系鉴定无需拆分成两两个体进行分析,从而大大提高了计算分析和关系鉴定的效率,并且大大提高了该四个体组合的亲缘关系鉴定结论的准确性。
进一步地,所述似然比模型为利用家系重建法建立得到,具体的:
根据所述待鉴定关系确定检验假设类型;
根据所述检验假设类型引入相关的额外个体以使所述待鉴定关系的家系链完整;
根据所述额外个体的基因组合类型的概率推导公式构建出所述似然比模型。
进一步地,所述预设的似然比模型为其中,LRKI为所述四个体组合的亲缘指数似然比值;Pr(E︱Hp)表示当假设Hp成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Pr(E︱Hd)表示当假设Hd成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Hp表示假设所述可疑个体与所述已知个体具有某种亲缘关系;Hd表示假设所述可疑个体与所述已知个体不具有该种亲缘关系。
进一步地,所述四个体组合亲缘关系鉴定包括单亲四人组关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、四人祖孙关系鉴定、四人叔侄关系鉴定中的一种或多种。
在本发明实施例中,可以对多种四个体组合亲缘关系进行鉴定,包括:单亲四人组关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、四人祖孙关系鉴定、四人叔侄关系鉴定;具体包括:单亲四人组的关系鉴定、四人全同胞(已知一名母亲)关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞(已知两名全同胞及一名父亲)关系鉴定、四人半同胞(已知三名全同胞)关系鉴定、四人半同胞(已知两名母亲)关系鉴定、四人半同胞(已知一名母亲)关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、祖父-祖母-母-孙关系鉴定、祖父-祖母-孙二关系鉴定、祖父或祖母-孙三关系鉴定、叔三侄一关系鉴定、叔二侄二关系鉴定及叔二母一子一关系鉴定等14种四人组合的亲缘关系鉴定分析,直接得出最后结论,科学准确,省时省力,方便快捷。亲缘关系鉴定仍是目前鉴定分析的难点及热点,四个体组合的关系鉴定是目前亲缘关系鉴定中较为多见的,本发明能够对四个体组合的亲缘关系进行分析计算,可解决目前鉴定机构分析问题的燃眉之急。
需要说明的是,本发明方法可以利用VB语言设计出分析软件,与其他针对系统管理开发的软件不一样,该软件仅是针对鉴定最重要一部分计算分析环节进行开发的,专门给技术人员使用,有效辅助结论的判断,节省鉴定所需时间,且对鉴定工作原有程序不造成任何的影响。本软件使用vb语言进行编写,界面直观友好,操作方便简单,导入或输入需要分析的相应关系的分型后可迅速得到分析结果。本发明与实验数据分析软件的分型结果直接对接,无需转换,给各司法鉴定机构带来很大的便利,例如,可以从3500XL测序分析仪得到参与鉴定人员的原始实验数据;通过GeneMapper ID-X软件进行分析,得到参与鉴定人员的基因座分型数据,可从GeneMapper ID-X软件中导出分型的结果(txt文件);最后,在本发明中直接导入分型结果的txt文件,选择相应的关系进行分析,迅速可得到结论,便捷直观,科学可靠。
需要说明的是,本发明最核心的内容是计算分析四人组合关系鉴定,主要包含了14种四人组合的亲缘关系鉴定,目前社会需求的亲缘关系鉴定多见于三人四人组合鉴定,本发明是本着源于实际,用于实际为原则而设计的。本发明中分析四人组合鉴定方法主要采用的是利用家系重建法的原理推导出来的公式,充分利用参与鉴定人员的遗传信息,推导得出更科学更客观的结论,同时,目前未有文献系统地报道四人组合家系重建法的计算公式,本发明已运用计算公式编成软件可用于实际检案中,为鉴定机构带来便利,为鉴定技术人员解决难题,为鉴定广大群众带来福利。
请参见图2,通过导入数据或输入数据的方式,可计算分析14种四人组合的亲缘关系鉴定。导入数据指的是直接导入上述所说基因座分型的txt文件,而输入数据指的是根据需要人工输入相关检测的基因座名称及基因座分型。
可以理解的是,本发明导入数据的文件与分型数据分析软件输出的文件对接,无需进行转换,简化计算分析的流程,减少错误的方法,提高准确性。同时,本发明具有输入数据的功能,必要时可进行人工输入。本发明中14种四人组合亲缘关系鉴定采用的是遵循遗传规律的家系重建法推导的计算公式,本发明站在实际应用的角度,解决实际问题而研发的,缩短鉴定的时限,提高效率。另外,本发明设计为每个案例独立计算分析,避免交叉错误的发生,每个案例结果便于保存,并便于核查。
在本发明实施例中,假设有四个个体:个体1、个体2、个体3及个体4,已确定个体1、个体2、个体3存在某种亲缘关系,现鉴定个体4与个体1、2、3是否存在此种亲缘关系,首先,建立以下检验假设:
原假设Hp:个体4与个体1、2、3存在该种亲缘关系;
备择假设Hd:个体4与个体1、2、3不存在该种亲缘关系。
然后,建立似然比模型:其中,LRKI为所述四个体组合的亲缘指数似然比值;Pr(E︱Hp)表示当假设Hp成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Pr(E︱Hd)表示当假设Hd成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Hp表示假设所述可疑个体与所述已知个体具有某种亲缘关系;Hd表示假设所述可疑个体与所述已知个体不具有该种亲缘关系。
然后,计算亲缘指数似然比值LRKI:利用相同或有关联的遗传信息,根据具体要鉴定的关系,引入相关的额外个体(Extra individual,E),即与鉴定个体有一定亲缘关系的有助推导的补充个体,使待鉴定亲缘关系的家系链完整,一般E不超过两个体,然后进行比较。先将个体4与个体1、个体2、个体3在Hp假设条件下的各种可能性及在Hd假设条件下的各种可能性全部推算出来,然后将每种假设的各种可能性相比较,即可得到LRKI值。
Hpn=PRE1-n×(orPRE2-n)×PR1-n×PR2-n×PR3-n×PR4-n,Hpn表示个体4与个体1、个体2、个体3存在某种亲缘关系对应分型的第n种可能性;PRE1-n表示额外个体1在此特定关系中的第n种传递概率;PRE2-n表示额外个体2在此特定关系中的第n种传递概率;PR1-n表示个体1在此特定关系中的第n种传递概率;PR2-n表示个体2在此特定关系中的第n种传递概率;PR3-n表示个体3在此特定关系中的第n种传递概率;PR4-n表示个体4在此特定关系中的第n种传递概率;
Hdn=PUE1-n×(orPUE2-n)×PU1-n×PU2-n×PU3-n×PU4-n,Hdn表示个体4与个体1、个体2、个体3均为无关个体所对应分型的第n种可能性;PUE1-n表示额外个体1在此特定关系中的第n种传递概率;PUE2-n表示额外个体2在此特定关系中的第n种传递概率;PU1-n表示个体1在此特定关系中的第n种传递概率;PU2-n表示个体2在此特定关系中的第n种传递概率;PU3-n表示个体3在此特定关系中的第n种传递概率;PU4-n表示个体4在此特定关系中的第n种传递概率。
为了清楚的描述本发明实施例,在一具体举例中,假设存在4名个体1(Individual1,I1)、个体2(Individual 2,I2)、个体3(Individual 3,I3)及个体4(Individual 4,I4),其中I1的分型为AB,I2的分型为AB,I3的分型为AB,I4的分型为AB。已知I1、I2与I3为同父同母的全同胞关系,现需鉴定I4与I1、I2、I3是否存在全同胞关系,家系如图3所示。
此时根据家系的补充,增加的额外个体为已知个体I1、I2、I3的亲生父母。如下表1,Hp假设I4也有相同的父母,则存在9种亲生父母的可能性(基因组合类型),n=22。例如,亲生父母的分型为AB/AB组合时,I1、I2、I3和I4就有14种可能性而Hd假设时,I1、I2和I3的亲生父母亲也有9种可能性,m=14。其中亲生父母的分型为AB/AB组合时,I1、I2和I3就有6种可能性同时,两种假设均引入X和Y,X表示除了A基因分型以外的其他基因分型,Y表示除了B基因分型以外的其他基因分型,相对应的x和y分别表示a和b以外的概率,即x=1-a,y=1-b。全同胞关系鉴定的各种可能性如表1所示:
表1.全同胞关系鉴定的各种可能性
那么,计算得到该实例的亲缘指数似然比值:
在另一具体举例中,已知I1与I2、I3为亲生祖孙关系,现需鉴定I4与I1是否存在祖孙关系,家系如图4所示。
此时根据家系的补充,增加的额外个体为已知个体I1的亲生孩子且为I2、I3的亲生父亲。如下表2,Hp假设即I4也有相同的关系时,存在5种可能性,n=10。例如,亲生父亲的分型为AB时,I1、I2、I3和I4就有6种可能性 而Hd假设时,I1、I2和I3也有5种可能性,m=6。其中亲生父亲的分型为AB时,I1、I2和I3就有2种可能性同时,两种假设均引入X和Y,X表示除了A基因分型以外的其他基因分型,Y表示除了B基因分型以外的其他基因分型,相对应的x和y分别表示a和b以外的概率,即x=1-a,y=1-b。该祖孙关系的各种可能性如表2所示:
表2.祖孙关系的各种可能性
那么,计算得到该实例的亲缘指数似然比值:
在本发明实施例中,根据LR值判定亲缘鉴定的结论,目前以国家标准《亲权鉴定技术规范GB-T 37223-2018》中判定三联体或二联体的标准作为参考,即CPI值(总LR值)≥10000可支持亲缘关系,CPI值<0.0001可排除亲缘关系。
请参见图5,为了解决相同的技术问题,本发明还提供了一种四个体组合亲缘关系鉴定装置,包括数据获取模块1、比值计算模块2、结论判定模块3;其中,
所述数据获取模块1,用于获取所述四个体组合的待鉴定关系以及所有参与鉴定个体的基因座分型数据;其中,所述参与鉴定个体包括三个已知个体和一个可疑个体,所述已知个体为已明确具有某种亲缘关系的三个个体,所述可疑个体为需要确定该亲缘关系的个体;
所述比值计算模块2,用于结合所述待鉴定关系以及所述基因座分型数据,根据预设的似然比模型计算所述四个体组合的亲缘指数似然比值;
所述结论判定模块3,用于根据所述亲缘指数似然比值判定所述四个体组合的亲缘关系鉴定结论。
进一步地,所述似然比模型为利用家系重建法建立得到,具体的:
根据所述待鉴定关系确定检验假设类型;
根据所述检验假设类型引入相关的额外个体以使所述待鉴定关系的家系链完整;
根据所述额外个体的基因组合类型的概率推导公式构建出所述似然比模型。
进一步地,所述预设的似然比模型为其中,LRKI为所述四个体组合的亲缘指数似然比值;Pr(E︱Hp)表示当假设Hp成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Pr(E︱Hd)表示当假设Hd成立时所述额外个体的所有基因组合类型的组合概率之和;Hp表示假设所述可疑个体与所述已知个体具有某种亲缘关系;Hd表示假设所述可疑个体与所述已知个体不具有该种亲缘关系。
进一步地,所述四个体组合亲缘关系鉴定包括单亲四人组关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、四人祖孙关系鉴定、四人叔侄关系鉴定中的一种或多种。
可以理解的是,上述装置项实施例是与本发明方法项实施例相对应的,本发明提供的一种四个体组合亲缘关系鉴定装置,可以实现本发明任意一项方法项实施例所提供的四个体组合亲缘关系鉴定方法。
以上所述是本发明的优选实施方式,应当指出,对于本技术领域的普通技术人员来说,在不脱离本发明原理的前提下,还可以做出若干改进和润饰,这些改进和润饰也视为本发明的保护范围。
Claims (4)
1.一种四个体组合亲缘关系鉴定方法,其特征在于,包括:
获取所述四个体组合的待鉴定关系以及所有参与鉴定个体的基因座分型数据;其中,所述参与鉴定个体包括三个已知个体和一个可疑个体,所述已知个体为已明确具有某种亲缘关系的三个个体,所述可疑个体为需要确定该亲缘关系的个体;
结合所述待鉴定关系以及所述基因座分型数据,根据预设的似然比模型计算所述四个体组合的亲缘指数似然比值;
根据所述亲缘指数似然比值判定所述四个体组合的亲缘关系鉴定结论;
所述似然比模型为利用家系重建法建立得到,具体的:
根据所述待鉴定关系确定检验假设类型;
根据所述检验假设类型引入相关的额外个体以使所述待鉴定关系的家系链完整;
根据所述额外个体的基因组合类型的概率推导公式构建出所述似然比模型;
所述四个体组合亲缘关系鉴定包括单亲四人组关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、四人祖孙关系鉴定、四人叔侄关系鉴定中的一种或多种。
3.一种四个体组合亲缘关系鉴定装置,其特征在于,包括数据获取模块、比值计算模块、结论判定模块;其中,
所述数据获取模块,用于获取所述四个体组合的待鉴定关系以及所有参与鉴定个体的基因座分型数据;其中,所述参与鉴定个体包括三个已知个体和一个可疑个体,所述已知个体为已明确具有某种亲缘关系的三个个体,所述可疑个体为需要确定该亲缘关系的个体;
所述比值计算模块,用于结合所述待鉴定关系以及所述基因座分型数据,根据预设的似然比模型计算所述四个体组合的亲缘指数似然比值;
所述似然比模型为利用家系重建法建立得到,具体的:
根据所述待鉴定关系确定检验假设类型;
根据所述检验假设类型引入相关的额外个体以使所述待鉴定关系的家系链完整;
根据所述额外个体的基因组合类型的概率推导公式构建出所述似然比模型;
所述结论判定模块,用于根据所述亲缘指数似然比值判定所述四个体组合的亲缘关系鉴定结论;
所述四个体组合亲缘关系鉴定包括单亲四人组关系鉴定、四人全同胞关系鉴定、四人半同胞关系鉴定、四人祖孙关系鉴定、四人叔侄关系鉴定中的一种或多种。
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双亲双子女四联体亲缘鉴定似然比率计算;周密等;《皖南医学院学报》;20101015(第05期);第388-390页 * |
周密等.双亲双子女四联体亲缘鉴定似然比率计算.《皖南医学院学报》.2010,(第05期), * |
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