CN109448789A - 一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法 - Google Patents
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Abstract
本发明公开的一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，具体包括如下步骤：(1)样本过滤步骤；(2)特异性定义步骤；(3)比较种群定义步骤；(4)比较方式选择步骤。本发明的有益效果在于：1.本发明是基于perl脚本的自动化分析方法，可对vcf文件全自动分析，提高数据处理效率和服务器使用效率。2.本发明的输入文件为变异的vcf文件格式，能与现有所有主流软件产生的变异结果文件无缝对接，大大提高了分析的便利性。3.本发明中的流程预留了不同的参数设置，既能比较两个种群，也能比较三个及以上的种群，同时满足不同研究目的的需要。
Description
技术领域
本发明涉及分子生物学技术领域中的高通量测序生物信息分析领域，具体是指一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法。
背景技术
以Illumina为代表的第二代测序技术，也称为高通量测序技术，具有通量高、成本低、测序时间短等优势，目前广泛应用于分子生物学领域。在高通量测序技术的帮助下，科学家可以快速地获知每个研究样本的基因组信息，极大地推动了分子生物学的发展。
种群是指在自然状态下或人为分类中的一个物种内遗传背景比较接近的一群个体。种群特异的分子标记是指能区分单个个体的种群属性的分子标记。即对单个个体，只需要测定出这些分子标记的基因型后就能判断这个个体是属于哪个种群。种群特异的分子标记在科研和生产生活中都有极大的应用价值。 SNP广泛存在于基因组中，数量大，分布广。随着高通量测序技术的发展，SNP 目前已经成为一种广泛应用的分子标记。
种群特异的SNP一般是指两个或多个种群比较，找到在目标种群中特异性很高的SNP。
但是现在有很多鉴定单个样本的SNP位点的软件，但是现在并没有直接根据单个样本的SNP位点信息鉴定种群特异SNP的流程。
发明内容
为了解决现有技术所存在的上述问题，本发明所提供的一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法。
为了实现上述目的，本发明所采用的技术方式是：一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，包括如下步骤：
(1)样本过滤步骤；
(2)特异性定义步骤；
(3)比较种群定义步骤；
(4)比较方式选择步骤。
在本发明的一个优选实施例中，其特征在于，所述步骤(1)的过滤条件包括:a.是否考虑基因型缺失的情况；b.SNP位点的准确度；c.SNP位点的测序深度。
在本发明的一个优选实施例中，其特征在于，所述步骤(2)的定义标准包括：通过两个阈值(A和B)来定义特异性，一是SNP在目标群体中出现的频率高于阈值(A)，二是SNP在非目标群体中出现的频率低于阈值(B)。
在本发明的一个优选实施例中，其特征在于，所述步骤(3)包括：将目标种群是与另外一个种群比较或与其它多个种群比较。
在本发明的一个优选实施例中，其特征在于，所述步骤(4)包括：根据步骤(3)中比较的情况，选择比较的方式，步骤(2)中定义的阈值B是在比较的多个群体内都满足，还是将多个种群看成一个种群，这个大种群的平均值满足阈值B。
由于采用了如上的技术方案，本发明具有如下几点主要创新点：
本发明是基于perl脚本的自动化分析方法，可对vcf文件全自动分析，提高数据处理效率和服务器使用效率。
本发明的输入文件为变异的vcf文件格式，能与现有所有主流软件产生的变异结果文件无缝对接，大大提高了分析的便利性。
本发明中的流程预留了不同的参数设置，既能比较两个种群，也能比较三个及以上的种群，同时满足不同研究目的的需要。
附图说明
图1为本发明的群体特异SNP鉴定方法的自动化分析流程图。
具体实施方式
实施例1
参见图1，图中所示的一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，包括如下步骤：
(1)准备要进行分析的原始数据；
数据为vcf文件，是生物信息分析中通用的存储变异位点信息的文件格式。与现在所有主流的鉴定变异位点的软件(samtools/GATK等)的结果文件兼容。
(2)设置SNP位点过滤的标准；
主要是：
a.SNP位点的准确性，即vcf文件中的GQ值，默认为30；
b.SNP位点测序的深度，即vcf文件中的DP值，默认为10；
c.是否考虑测序缺失的情况，即vcf文件中基因型为./.的情况，默认不考虑。
(3)定义特异的标准；
即设定阈值A和B的值，A和B默认为0.8和0.2。
(4)设置比较的种群；
即是指定用于比较的种群的名称。注意，这个种群名称必须与vcf文件中的名称一致。
(5)对于目标种群与其它多个种群比较的情况，选择比较的方式；
默认是将多个种群看成一个种群，这个大种群的平均值满足(3)中设定的标准阈值B。另外一个选项是用于比较的多个种群，每个种群内部的SNP位点都必须满足(3)中设定的标准阈值B。
在实际应用中，本发明的方法所利用的工具包共包含1个perl脚本代码，脚本名称如下：
Get_PopulationSpecificSNP.pl
这个脚本的代码编写基于perl语言，可以在Linux、MacOS等多种类Unix系统平台下使用。能够在工作站和或服务器上进行使用。
该程序以vcf格式文件作为输入数据，通过设置不同的参数，进行流程图所示的过程。
在实际应用中，查看鉴定种群特异SNP的参数方式为：Linux环境，执行perl Get_PopulationSpecificSNP.pl-h，具体的各种参数与对应的说明会出现在屏幕中。
在实际应用中，执行鉴定种群特异SNP程序的方式为：根据实际情况，设置好各种参数后，执行该perl程序，就能得到种群特异SNP的结果文件。
在应用过程中，上述脚本会返回一系列详细的参数设置和对应的参数说明，指导数据分析人员正确使用这些参数。其中，参数分为两种类型：必要参数和可选参数。必要参数要求由数据分析人员提供输入值，无默认值。如果必要参数没有设置，该程序会返回错误信息并退出。可选参数有默认值，实际使用中分析人员也可以结合实际需求进行调整，具有灵活性。
在此说明书中，本发明已参照其特定的实施例作了描述。但是，很显然仍可以作出各种修改和变换而不背离本发明的精神和范围。因此，说明书和附图应被认为是说明性的而非限制性的。
Claims (5)
1.一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，包括如下步骤：
(1)样本过滤步骤；
(2)特异性定义步骤；
(3)比较种群定义步骤；
(4)比较方式选择步骤。
2.如权利要求1所述的一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，其特征在于，所述步骤(1)的过滤条件包括:a.是否考虑基因型缺失的情况；b.SNP位点的准确度；c.SNP位点的测序深度。
3.如权利要求1所述的一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，其特征在于，所述步骤(2)的定义标准包括：通过两个阈值(A和B)来定义特异性，一是SNP在目标群体中出现的频率高于阈值(A)，二是SNP在非目标群体中出现的频率低于阈值(B)。
4.如权利要求1所述的一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，其特征在于，所述步骤(3)包括：将目标种群是与另外一个种群比较或与其它多个种群比较。
5.如权利要求1所述的一种基于perl语言的种群特异SNP位点的自动化分析方法，其特征在于，所述步骤(4)包括：根据步骤(3)中比较的情况，选择比较的方式，步骤(2)中定义的阈值B是在比较的多个群体内都满足，还是将多个种群看成一个种群，这个大种群的平均值满足阈值B。
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