CN108733984A - Nipt的z值结果校正方法及装置、计算机可读存储介质 - Google Patents

Nipt的z值结果校正方法及装置、计算机可读存储介质 Download PDF

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Abstract

一种NIPT Z值结果校正方法及装置、计算机可读存储介质,所述方法包括:将计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果分别作为自变量,一一进行线性回归分析运算,得到每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数;根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数;根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值。上述方案能够获取一致性的NIPT Z值结果,提高NIPT Z值结果的准确度。

Description

NIPT的Z值结果校正方法及装置、计算机可读存储介质
技术领域
本发明涉及生物检测领域,尤其涉及一种NIPT的Z值结果校正方法及装置、计算机可读存储介质。
背景技术
无创产前基因检测(Non Invasive Prenatal Testing,NIPT)技术,仅需采集孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对孕妇外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并将测序结果进行生物信息分析,即可从中得到胎儿的遗传信息,从而检测胎儿是否患有染色体疾病。
现有的NIPT Z值结果计算算法通常包括常规U检验方法、常染色体校正方法以及GC校正方法。由于NIPT检测的三条染色体(Chr13、Chr18以及Ch21)的差异性,以及不同算法得出的结果并不完全一致,导致最终得到的NIPT Z值结果存在精确度较低的问题。
发明内容
本发明实施例解决的是如何获取一致性的NIPT Z值结果,提高NIPT Z值结果的准确度。
为解决上述技术问题,本发明实施例提供一种NIPT Z值结果校正方法,包括:将计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果分别作为自变量,一一进行线性回归分析运算,得到每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数;根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数;根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值。
可选的,所述根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数,包括:当所述计算得到的所检测染色体的NIPT Z值结果个数大于2时,从所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数中,选取其中最大的两个值;将所选取的两个值分别与所述所选取的两个值之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的两个一次项系数;将所选取的两个值中的最大值对应的Z值结果与所述两个一次性系数中的最大值相乘,得到第一乘积;将所选取的两个值中的最小值对应的Z值结果与所述两个一次项系数中的最小值相乘,得到第二乘积;将所述第一乘积与所述第二乘积相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数。
可选的,所述根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数,包括:将第i个NIPT Z值结果对应的线性回归系数与所有NIPTZ值结果对应的线性回归系数之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的第i个一次项系数;将第i个NIPT Z值结果与所述第i个一次项系数相乘,得到第i个NIPT Z值结果对应的一次项;将所有NIPT Z值结果对应的一次项相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数;其中,N为计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果的个数,1≤i≤N。
可选的,所述根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值,包括:将预设样本库中的每一个样本对应的所检测染色体的多个NIPT Z值结果代入至所述线性函数,得到每一个样本对应的线性函数值;根据所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度,确定所述新Z值;所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度根据ROC曲线方法获取。
可选的,所述线性回归分析运算为logistic回归运算。
可选的,所述所检测染色体的多个NIPT Z值结果包括以下至少两种:采用常规U检测算法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果、采用常染色体校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果以及采用GC校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果。
可选的,所述所检测染色体包括以下至少一个:第13号染色体、第18号染色体以及第21号染色体。
本发明实施例还提供了一种NIPT Z值结果校正装置,包括:运算单元,用于将计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果分别作为自变量,一一进行线性回归分析运算,得到每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数;拟合单元,用于根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数;确定单元,用于根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值。
可选的,所述拟合单元,用于:当所述计算得到的所检测染色体的NIPT Z值结果个数大于2时,从所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数中,选取其中最大的两个值;将所选取的两个值分别与所述所选取的两个值之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的两个一次项系数;将所选取的两个值中的最大值对应的Z值结果与所述两个一次性系数中的最大值相乘,得到第一乘积;将所选取的两个值中的最小值对应的Z值结果与所述两个一次项系数中的最小值相乘,得到第二乘积;将所述第一乘积与所述第二乘积相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数。
可选的,所述拟合单元,用于:将第i个NIPT Z值结果对应的线性回归系数与所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的第i个一次项系数;将第i个NIPT Z值结果与所述第i个一次项系数相乘,得到第i个NIPT Z值结果对应的一次项;将所有NIPT Z值结果对应的一次项相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数;其中,N为计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果的个数,1≤i≤N。
可选的,所述确定单元,用于:将预设样本库中的每一个样本对应的所检测染色体的多个NIPT Z值结果代入至所述线性函数,得到每一个样本对应的线性函数值;根据所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度,确定所述新Z值;所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度根据ROC曲线方法获取。
可选的,所述所检测染色体的多个NIPT Z值结果包括以下至少两种:采用常规U检测算法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果、采用常染色体校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果以及采用GC校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果。
本发明实施例还提供了一种计算机可读存储介质,其上存储有计算机指令,所述计算机指令运行时执行上述任一种所述的NIPT Z值结果校正方法的步骤。
本发明实施例还提供了一种NIPT Z值结果校正装置,包括存储器和处理器,所述存储器上存储有计算机指令,所述计算机指令运行时执行上述任一种所述的NIPT Z值结果校正方法的步骤。
与现有技术相比,本发明实施例的技术方案具有以下有益效果:
根据所检测染色体的多个NIPT Z值结果,对其进行线性回归分析运算后,拟合出所检测染色体对应的线性函数,从而可以获取一致性的NIPT Z值结果。根据拟合出的线性函数确定所检测染色体对应的新Z值确定校正后的所检测染色体对应的NIPT Z值结果,可以提高NIPT Z值结果的准确度。
附图说明
图1是本发明实施例中的一种NIPT Z值结果校正方法的流程图;
图2是本发明实施例中的一种NIPT Z值结果校正装置的结构示意图。
具体实施方式
现有的NIPT Z值结果计算算法通常包括常规U检验方法、常染色体校正方法以及GC校正方法,不同的方法计算得到的NIPT Z值结果可能不同。此外,由于NIPT检测的三条染色体(Chr13、Chr18以及Ch21)的差异性,对于最终得到的NIPT Z值结果处于临界区域的样本,难以得到最终的较为精确的判定结果。
在本发明实施例中,根据所检测染色体的多个NIPT Z值结果,对其进行线性回归分析运算后,拟合出所检测染色体对应的线性函数,从而可以获取一致性的NIPT Z值结果。根据拟合出的线性函数确定所检测染色体对应的新Z值确定校正后的所检测染色体对应的NIPT Z值结果,可以提高NIPT Z值结果的准确度。
为使本发明的上述目的、特征和有益效果能够更为明显易懂,下面结合附图对本发明的具体实施例做详细的说明。
本发明实施例提供了一种NIPT Z值结果校正方法,参照图1,以下通过具体步骤进行详细说明。
步骤S101,将计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果分别作为自变量,一一进行线性回归运算。
在具体实施中,所检测染色体可以包括第13号染色体(Chr13)、第18号染色体(Chr18)以及第21号染色体(Chr21)中的任一个或多个。可以理解的是,所检测染色体还可以为其他的染色体,并不仅限于上述所举例的三条染色体,此处不做赘述。
在具体实施中,可以采用多种不同的计算方法计算所检测染色体对应的NIPT Z值结果。在实际应用中,可以采用常规U检测算法计算所检测染色体对应的NIPT Z值结果,也可以采用常染色体校正方法计算所检测染色体对应的NIPT Z值结果,还可以采用GC校正方法计算所检测染色体对应的NIPT Z值结果。可以理解的是,还可以存在其他的计算所检测染色体对应的NIPT Z值结果的方法,此处不做赘述。
在本发明实施例中,可以采用常规U检测算法、常染色体校正方法以及GC校正方法中的任两种或三种计算所检测染色体对应的NIPT Z值结果。换而言之,本发明实施例中计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果可以包括以下至少两种:采用常规U检测算法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果、采用常染色体校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果以及采用GC校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果。
在实际应用中可知,GC校正方法中的G表示为鸟嘌呤(Guanine),C表示为胞嘧啶(Cytosine)。
在获取到所检测染色体对应的多个NIPT Z值结果之后,可以分别将每一个NIPT Z值结果作为自变量,对其进行线性回归分析运算,从而可以得到该NIPT Z值结果对应的线性回归系数。在对所有NIPT Z值结果依次作为自变量进行线性回归运算之后,可以得到与每一个NIPT Z值结果一一对应的线性回归系数。
在实际应用中可知,线性回归系数的含义为:当其他预测变量不变时,一单位预测变量的变化可引起的响应变量对数优势比的变化。
在本发明实施例中,所采用的线性回归运算可以为logistic回归运算。在本发明其他实施例中,所采用的线性回归运算还可以为其他类型的线性回归运算,此处不做赘述。
步骤S102,根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数。
在具体实施中,可以根据部分NIPT Z值结果及其对应的线性回归系数,来拟合出所检测染色体对应的线性函数;也可以根据所有NIPT Z值结果及其对应的线性回归系数,来拟合出所检测染色体对应的线性函数。
下面对根据部分NIPT Z值结果及其对应的线性回归系数,来拟合出所检测染色体对应的线性函数进行说明。
当计算得到NIPT Z值结果的个数大于2时,也即所采用的计算所检测染色体的NIPT Z值结果的算法种类大于2时,可以从所得到的所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数中,选取其中最大的两个值。
例如,计算得到的NIPT Z值结果的个数为3,依次为第一NIPT Z值结果、第二NIPTZ值结果以及第三NIPT Z值结果。第一NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.000,第二NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.012,第三NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.008,则所选取的两个最大值分别为:1.012、1.008。
在从所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数中选取其中最大的两个值之后,将所选取的两个值求和。之后,将所选取的两个值分别与得到的和值做除法运算,得到的商值作为线性函数的两个一次项系数。
例如,所选取的两个最大值分别为1.012、1.008,则线性函数的两个一次项系数依次为:1.012/(1.012+1.008)=0.512,1.008/(1.012+1.008)=0.488。
在计算得到线性函数的两个一次项系数之后,将所选取的两个值中的最大值对应的Z值结果与两个一次项系数中的最大值相乘,得到第一乘积;将所选取的两个值中的最小值对应的Z值结果与两个一次项系数中的最小值相乘,得到第二乘积;将第一乘积与第二乘积相加,得到的表达式即为所检测染色体对应的线性函数。
例如,计算得到的线性函数的两个一次项系数分别为0.512和0.488,一次项系数0.512对应的Z值结果为第二NIPT Z值结果,一次项系数0.488对应的Z值结果为第三NIPT Z值结果,则得到的所检测染色体对应的线性函数为:Z’=0.512*Z2+0.488*Z3,其中,Z2为第二NIPT Z值结果,Z3为第三NIPT Z值结果。
从本发明上述实施例中可知,得到的线性函数为二元线性函数。
下面对根据所有NIPT Z值结果及其对应的线性回归系数,来拟合出所检测染色体对应的线性函数进行说明。
在具体实施中,设定NIPT Z值结果的个数为N个,针对第i个NIPT Z值结果,执行如下操作:将第i个NIPT Z值结果对应的线性回归系数与所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数之和做除法运算,得到的商值作为线性函数的第i个一次项系数;将第i个NIPT Z值结果与第i个NIPT Z值结果对应的线性回归系数以及第i个一次项系数相乘,得到第i个NIPTZ值结果对应的一次项。将所有NIPT Z值结果对应的一次项相加,得到的表达式即为所检测染色体对应的线性函数;其中,N为计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果的个数,1≤i≤N。
例如,计算得到的NIPT Z值结果的个数为3,依次为第一NIPT Z值结果、第二NIPTZ值结果以及第三NIPT Z值结果。第一NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.000,第二NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.012,第三NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.008。
第一NIPT Z值结果对应的一次项系数为:1.000/(1.000+1.012+1.008)=0.3311;第二NIPT Z值结果对应的一次项系数为:1.012/(1.000+1.012+1.008)=0.3351;第三NIPTZ值结果对应的一次项系数为:1.008/(1.000+1.012+1.008)=0.3338。因此,所检测染色体对应的线性函数为:Z’=0.3311*Z1+0.3351*Z2+0.3338*Z3,其中,Z1为第一NIPT Z值结果,Z2为第二NIPT Z值结果,Z3为第三NIPT Z值结果。
步骤S103,根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值。
在具体实施中,在得到线性函数后,即可根据预设样本库中的样本来确定所检测染色体对应的新Z值。
在具体实施中,可以将预设样本库中的每一个样本对应的所检测染色体的多个NIPT Z值结果代入至得到的线性函数,得到每一个样本对应的线性函数值。根据预设样本库中所有样本的判定结果的准确度,选取准确度最高时所对应的线性函数值作为新的Z值。在实际应用中,预设样本库中所有样本的判定结果的准确度可以根据ROC曲线方法获取。
例如,在实际应用中,可以预先获知预设样本库中每一个样本对应的判定结果是阴性还是阳性。在计算得到预设样本库中的每一个样本对应的线性函数值之后,即可从中选取一个使得所有样本的准确度最高的线性函数值。
在实际应用中可知,ROC曲线全称为:受试者工作特征曲线/接收器操作特性(Receiver Operating Characteristic,ROC)曲线。ROC曲线是反映敏感性和特异性连续变量的综合指标,采用构图法揭示敏感性和特异性的相互关系,通过将特异性连续变量设定多个不同的临界值,从而计算出一系列敏感性和特异性,再以敏感性为纵坐标,(1-特异性)为横坐标绘制成曲线。曲线下面积越大,则诊断准确性越高。具体的ROC曲线方法本发明不做赘述。
在现有技术中,由于采用不同的算法计算得到不同的NIPT Z值结果,也即无法实现一致性的NIPT Z值结果,且采用不同的NIPT Z值结果对同一个样本进行假阳性以及假阴性判定时,可能会得到不同的判定结果。
而在本发明实施例中,在得到新Z值之后,可以根据新Z值来对样本库中的样本是否具有假阳性、假阴性进行判断。由于针对一个所检测染色体,对应的新Z值的个数为1,因此,本发明实施例中提供的NIPT Z值结果校正方法可以获取一致性的NIPT Z值结果,从而在进行假阴性、假阳性判断时,也可以获取一致性的判定结果。
由此可见,根据所检测染色体的多个NIPT Z值结果,对其进行线性回归分析运算后,拟合出所检测染色体对应的线性函数,从而可以获取一致性的NIPT Z值结果。根据拟合出的线性函数确定所检测染色体对应的新Z值确定校正后的所检测染色体对应的NIPT Z值结果,可以提高NIPT Z值结果的准确度。
下面通过举例对本发明上述实施例中提供的NIPT Z值结果校正方法进行说明。
设定分别采用常规U检测算法(BF)、常染色体校正方法(FN)以及GC校正方法(GC)来分别计算三条染色体(第13号染色体、第18号染色体以及第21号染色体)对应的NIPT Z值结果。
针对第13号染色体,将采用BF方法计算得到的NIPT Z值结果作为自变量进行线性回归分析运算,得到的线性回归系数为1.007;将采用FN方法计算得到的NIPT Z值结果作为自变量进行线性回归分析运算,得到的线性回归系数为1.012;将采用GC方法计算得到的NIPT Z值结果作为自变量进行线性回归分析运算,得到的线性回归系数为1.008。
同理,针对第18号染色体,采用BF方法计算得到的NIPT Z值结果对应的线性回归系数为0.999,采用FN方法计算得到的NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.033,采用GC方法计算得到的NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.027。
针对第21号染色体,采用GC方法计算得到的NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.023,采用FN方法计算得到的NIPT Z值结果对应的线性回归系数为0.997,采用GC方法计算得到的NIPT Z值结果对应的线性回归系数为1.056。
具体数值参照下表1。
表1
BF FN GC
Chr13 1.007 1.012 1.008
Chr18 0.999 1.033 1.027
Chr21 1.023 0.997 1.056
针对第13号染色体(Chr13),从BF、FN以及GC中,选取最大的两个值,作为二元线性函数的一次项系数,所选取的一次项系数为:1.012、1.008。则第13号染色体对应的二元线性函数为:
ZChr13’=1.012/(1.012+1.008)*Z2+1.008/(1.012+1.008)*Z3;(1)
针对第18号染色体(Chr18),从BF、FN以及GC中,选取最大的两个值,作为二元线性函数的一次项系数,所选取的一次项系数为:1.033、1.027。则第18号染色体对应的二元线性函数为:
ZChr18’=1.033/(1.033+1.027)*Z2+1.027/(1.033+1.027)*Z3;(2)
针对第21号染色体(Chr21),从BF、FN以及GC中,选取最大的两个值,作为二元线性函数的一次项系数,所选取的一次项系数为:1.023、1.056。则第21号染色体对应的二元线性函数为:
ZChr21’=1.023/(1.023+1.056)*Z1+1.056/(1.023+1.056)*Z3;(3)
其中,Z1为采用BF算法计算得到的某一个样本的Z值,Z2为采用FN算法计算得到的该样本的Z值,Z3为采用GC算法计算得到的该样本的Z值。
将预设的样本库中的样本A对应的Z1、Z2、Z3代入至上式(1),由于上式(1)中没有Z1对应的一次项,因此可以将Z1乘以0,由此可以计算得到样本A对应的ZChr13’。以此类推,分别将样本库中的所有样本对应的Z1、Z2、Z3代入至上式(1),可以得到所有样本对应的ZChr13’。从所有样本对应的ZChr13’中选取最小值,作为第13号染色体对应的新Z’值。
同理,将预设样本库中的所有样本对应的Z1、Z2、Z3代入至上式(2),可以得到所有样本对应的ZChr18’。从所有样本对应的ZChr18’中选取最小值,作为第18号染色体对应的新Z’值。
将预设样本库中的所有样本对应的Z1、Z2、Z3代入至上式(3),可以得到所有样本对应的ZChr21’。从所有样本对应的ZChr21’中选取最小值,作为第21号染色体对应的新Z’值。
参照图2,本发明实施例提供了一种NIPT Z值结果校正装置20,包括:运算单元201、拟合单元202以及确定单元203,其中:
运算单元201,用于将计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果分别作为自变量,一一进行线性回归分析运算,得到每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数;
拟合单元202,用于根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数;
确定单元203,用于根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值。
在具体实施中,所述拟合单元202,可以用于:当所述计算得到的所检测染色体的NIPT Z值结果个数大于2时,从所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数中,选取其中最大的两个值;将所选取的两个值分别与所述所选取的两个值之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的两个一次项系数;将所选取的两个值中的最大值对应的Z值结果与所述两个一次性系数中的最大值相乘,得到第一乘积;将所选取的两个值中的最小值对应的Z值结果与所述两个一次项系数中的最小值相乘,得到第二乘积;将所述第一乘积与所述第二乘积相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数。
在具体实施中,所述拟合单元202,可以用于:将第i个NIPT Z值结果对应的线性回归系数与所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的第i个一次项系数;将第i个NIPT Z值结果与所述第i个一次项系数相乘,得到第i个NIPT Z值结果对应的一次项;将所有NIPT Z值结果对应的一次项相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数;其中,N为计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果的个数,1≤i≤N。
在具体实施中,所述确定单元203,可以用于:将预设样本库中的每一个样本对应的所检测染色体的多个NIPT Z值结果代入至所述线性函数,得到每一个样本对应的线性函数值;根据所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度,确定所述新Z值;所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度根据ROC曲线方法获取。
在具体实施中,所述所检测染色体的多个NIPT Z值结果包括以下至少两种:采用常规U检测算法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果、采用常染色体校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果以及采用GC校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果。
在具体实施中,所述线性回归分析运算可以为logistic回归运算。
在具体实施中,所述所检测染色体可以包括以下至少一个:第13号染色体、第18号染色体以及第21号染色体。
本发明实施例还提供了一种计算机可读存储介质,其上存储有计算机指令,所述计算机指令运行时执行本发明上述任一实施例中提供的NIPT Z值结果校正方法的步骤,此处不做赘述。
本发明实施例还提供了一种数据处理设备,包括存储器和处理器,所述存储器上存储有计算机指令,所述计算机指令运行时执行本发明上述任一实施例中提供的NIPT Z值结果校正方法的步骤,此处不做赘述。
本领域普通技术人员可以理解上述实施例的各种方法中的全部或部分步骤是可以通过程序来指示相关的硬件来完成,该程序可以存储于一计算机可读存储介质中,存储介质可以包括:ROM、RAM、磁盘或光盘等。
虽然本发明披露如上,但本发明并非限定于此。任何本领域技术人员,在不脱离本发明的精神和范围内,均可作各种更动与修改,因此本发明的保护范围应当以权利要求所限定的范围为准。

Claims (14)

1.一种NIPT Z值结果校正方法,其特征在于,包括:
将计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果分别作为自变量,一一进行线性回归分析运算,得到每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数;
根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数;
根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值。
2.如权利要求1所述的NIPT Z值结果校正方法,其特征在于,所述根据所述每一个NIPTZ值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数,包括:
当所述计算得到的所检测染色体的NIPT Z值结果个数大于2时,从所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数中,选取其中最大的两个值;
将所选取的两个值分别与所述所选取的两个值之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的两个一次项系数;
将所选取的两个值中的最大值对应的Z值结果与所述两个一次性系数中的最大值相乘,得到第一乘积;将所选取的两个值中的最小值对应的Z值结果与所述两个一次项系数中的最小值相乘,得到第二乘积;
将所述第一乘积与所述第二乘积相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数。
3.如权利要求1所述的NIPT Z值结果校正方法,其特征在于,所述根据所述每一个NIPTZ值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数,包括:
将第i个NIPT Z值结果对应的线性回归系数与所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的第i个一次项系数;
将第i个NIPT Z值结果与所述第i个一次项系数相乘,得到第i个NIPT Z值结果对应的一次项;
将所有NIPT Z值结果对应的一次项相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数;
其中,N为计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果的个数,1≤i≤N。
4.如权利要求1所述的NIPT Z值结果校正方法,其特征在于,所述根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值,包括:
将预设样本库中的每一个样本对应的所检测染色体的多个NIPT Z值结果代入至所述线性函数,得到每一个样本对应的线性函数值;
根据所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度,确定所述新Z值;所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度根据ROC曲线方法获取。
5.如权利要求1所述的NIPT Z值结果校正方法,其特征在于,所述线性回归分析运算为logistic回归运算。
6.如权利要求1所述的NIPT Z值结果校正方法,其特征在于,所述所检测染色体的多个NIPT Z值结果包括以下至少两种:
采用常规U检测算法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果、采用常染色体校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果以及采用GC校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果。
7.如权利要求1~6任一项所述的NIPT Z值结果校正方法,其特征在于,所述所检测染色体包括以下至少一个:
第13号染色体、第18号染色体以及第21号染色体。
8.一种NIPT Z值结果校正装置,其特征在于,包括:
运算单元,用于将计算得到的所检测染色体的多个NIPT Z值结果分别作为自变量,一一进行线性回归分析运算,得到每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数;
拟合单元,用于根据所述每一个NIPT Z值结果对应的线性回归系数,拟合出所述所检测染色体对应的线性函数;
确定单元,用于根据所述线性函数,确定所检测染色体对应的新Z值。
9.如权利要求8所述的NIPT Z值结果校正装置,其特征在于,所述拟合单元,用于:当所述计算得到的所检测染色体的NIPT Z值结果个数大于2时,从所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数中,选取其中最大的两个值;将所选取的两个值分别与所述所选取的两个值之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的两个一次项系数;将所选取的两个值中的最大值对应的Z值结果与所述两个一次性系数中的最大值相乘,得到第一乘积;将所选取的两个值中的最小值对应的Z值结果与所述两个一次项系数中的最小值相乘,得到第二乘积;将所述第一乘积与所述第二乘积相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数。
10.如权利要求8所述的NIPT Z值结果校正装置,其特征在于,所述拟合单元,用于:将第i个NIPT Z值结果对应的线性回归系数与所有NIPT Z值结果对应的线性回归系数之和做除法运算,得到的商值作为所述线性函数的第i个一次项系数;将第i个NIPT Z值结果与所述第i个一次项系数相乘,得到第i个NIPT Z值结果对应的一次项;将所有NIPT Z值结果对应的一次项相加,得到所述所检测染色体对应的线性函数;其中,N为计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果的个数,1≤i≤N。
11.如权利要求8所述的NIPT Z值结果校正装置,其特征在于,所述确定单元,用于:将预设样本库中的每一个样本对应的所检测染色体的多个NIPT Z值结果代入至所述线性函数,得到每一个样本对应的线性函数值;根据所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度,确定所述新Z值;所述预设样本库中所有样本的判定结果准确度根据ROC曲线方法获取。
12.如权利要求8所述的NIPT Z值结果校正装置,其特征在于,所述所检测染色体的多个NIPT Z值结果包括以下至少两种:
采用常规U检测算法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果、采用常染色体校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果以及采用GC校正方法计算得到的所检测染色体对应的NIPT Z值结果。
13.一种计算机可读存储介质,其上存储有计算机指令,其特征在于,所述计算机指令运行时执行权利要求1~7任一项所述的NIPT Z值结果校正方法的步骤。
14.一种NIPT Z值结果校正装置,包括存储器和处理器,所述存储器上存储有计算机指令,其特征在于,所述计算机指令运行时执行权利要求1~7任一项所述的NIPT Z值结果校正方法的步骤。
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