CN107924719B - 疾病风险预测方法以及执行该方法的装置 - Google Patents

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Abstract

公开了一种疾病风险预测方法以及执行该方法的装置。这里，在疾病风险预测方法中，连接到网络的基于计算机的疾病风险分析装置预测疾病风险，该疾病风险预测方法包括以下步骤：选择与疾病有关的至少一个疾病‑变异；使用所述至少一个疾病‑变异来预测疾病风险；通过网络将疾病风险的预测结果提供给用户终端；从用户终端接收用户是否患有疾病的反馈；以及通过所述反馈来确认实际所患疾病并且设定在预测实际所患疾病的风险时所使用的至少一个疾病‑变异的权重，其中，选择与疾病有关的至少一个疾病‑变异的步骤在所述至少一个疾病‑变异当中优先选择具有相对较高的权重的疾病‑变异。

Description

疾病风险预测方法以及执行该方法的装置
技术领域
本发明涉及预测疾病风险的方法以及执行该方法的设备，更具体地，涉及一种基于电介质材料的疾病风险预测技术。
背景技术
由于基因组测序技术的发展，已开发出许多个人基因组服务(PGS)来基于个体电介质材料信息预测疾病。
通常，患病的概率被计算为“平均人口疾病风险”ד相对风险”。
然而，这些技术如今在其准确性方面存在问题。即使对同一个人，疾病预测的结果也随公司不同而不同。这是因为结果根据如何选择与疾病有关的遗传变异而变化。
对于基于遗传信息的疾病风险分析，如果疾病是由单一基因异常引起的，则结果明确，而如果疾病是由复杂的基因异常引起的，则测试结果对各个PGS公司不同。
例如，据报告与2型糖尿病有关的遗传变异列表中的变异的选择显著影响疾病风险分析。
[表1]
基因 变异 风险 公司A 公司B 公司C
TCF7L2 rs79031 34％ O
SLC30A8 rs13266 37％ O
EPO rs16176 57％ O O O
FTO rs99396 58％ O O
总计 45％ 57.5％ 50.6％
表1示出已知与2型糖尿病有关的遗传变异的列表，并且不同的公司通过选择不同的疾病变异列表而给出不同的结果。适当选择影响各个种族的变异也非常重要，因为各个种族会患不同的疾病。
因此，在疾病预测服务中对于各个公司结果根据针对各个疾病选择了哪种变异而不同正在成为最大的问题。
另外，在选择疾病变异的过程中，疾病预测的准确性无法简单地通过基因组领域中的公共DB和各种疾病DB中的已知是风险的信息来增加。
发明内容
技术问题
因此，本发明要实现的技术目的在于提供一种预测疾病风险的方法以及执行该方法的设备，该方法能够针对用于基于遗传信息预测疾病的遗传变异通过根据来自用户的结果反馈指派权重值来增加结果的准确性。
技术方案
根据本发明的特征，预测疾病风险的方法是使用连接到网络的基于计算机的疾病风险分析设备来预测疾病风险的方法，该方法还包括以下步骤：选择与疾病有关的疾病-变异；使用疾病-变异来预测疾病风险；通过网络将疾病风险的预测结果提供给用户终端；从用户终端接收用户是否已患有疾病的反馈；以及通过反馈识别实际所患疾病并在用于预测实际所患疾病的风险的至少一个疾病-变异上设定权重值；其中，选择步骤要在疾病-变异当中优先选择具有相对高的权重的疾病-变异。
提供步骤和接收反馈的步骤可通过移动服务来实现。
选择步骤可包括：在第一次选择时，检查与疾病有关的基因和变异；分别向所检查的各个疾病-变异指派医学根据水平和基本权重值；考虑医学根据水平，最终选择要用于预测疾病风险的疾病-变异；以及基于最终选择的疾病-变异来生成商品；并且预测步骤可使用包括在所述商品中的疾病-变异来预测风险。
检查步骤可从存储有关于与疾病有关的基因和突变的信息的多个国外网站和数据库检查与疾病有关的基因和变异，检查关于疾病与种族之间的相关性的研究文章，并且收集专家的评审信息；并且可基于所收集的信息考虑样本数、动物实验证明、统计显著性、在期刊中报告的文章数、是否已报告给高影响因子的学术会议以及报告给其它数据库的根据水平来指派医学根据水平。
所生成的商品可包括与疾病有关的相互不同的疾病-变异的组合，其中针对各个组合包括商品唯一ID和商品版本信息的商品识别信息匹配；并且针对各个疾病-变异生成包括医学根据水平和权重值、变异发现数、提供商品的次数、患病和最终相关性得分的商品；并且最终相关性得分可以是用于选择要用于预测疾病风险的疾病-变异的信息。
可使用医学根据水平的相关系数、权重值的相关系数、医学根据水平和权重值来计算最终相关性得分。
接收反馈的步骤可接收用户反馈信息，该用户反馈信息包括用于识别与用户实际所患的疾病有关的商品的信息、疾病名称、疾病-变异ID以及是否患有疾病；并且如果选择不是第一次选择，则选择步骤可向与通过用户反馈信息确认的实际所患疾病有关的疾病-变异增加权重值并且基于权重值来重新选择要用于预测疾病风险的疾病-变异。
可基于是否患有疾病以及已发现的变异数来计算权重值。
预测疾病风险的步骤可包括：通过将与第一次选择或重新选择的疾病有关的基因和疾病-变异与用户基因信息进行匹配来生成用户变异ID列表；如果疾病是复杂疾病并且包括在用户变异ID列表中的疾病-变异不被包括在所述商品中，则将变异确定为与疾病无关并相应地排除所述变异；如果疾病是复杂疾病并且包括在用户变异ID列表中的疾病-变异被包括在所述商品中，则将变异确定为与疾病有关并基于包括在所述商品中的疾病-变异来预测疾病风险；如果疾病是罕见疾病并且包括在用户变异ID列表中的疾病-变异被包括在所述商品中，则将疾病风险分类为高风险；如果疾病是罕见疾病并且包括在用户变异ID列表中的疾病-变异不被包括在所述商品中，但是所述疾病-变异影响蛋白质结构或导致功能丧失，则将对象疾病分类为高风险组；以及如果疾病是罕见疾病并且包括在用户变异ID列表中的疾病-变异不被包括在所述商品中，或者所述疾病-变异不影响蛋白质结构或导致功能丧失，则将变异确定为与疾病无关并相应地排除所述变异。
提供给用户终端的步骤可通过智能电话应用作为移动服务提供包括商品版本ID、疾病名称、变异ID和疾病风险的结果报告。
根据本发明的另一特征，疾病风险预测设备是连接到网络的基于计算机的疾病风险分析设备，该疾病风险预测设备包括：疾病-变异选择DB，其用于存储疾病-变异表，在该疾病-变异表中包括用于设定医学根据水平的基准信息表以及要用于预测疾病风险的疾病-变异信息；疾病-变异选择单元，其使用基准信息表来选择与疾病有关的疾病-变异并将所选择的疾病-变异信息包括到疾病-变异表；疾病风险预测单元，其使用包括在疾病-变异表中的疾病-变异来预测疾病风险；提供单元，其通过网络将由疾病风险预测单元预测的疾病风险的结果提供给用户终端；用户反馈单元，其从用户终端接收关于用户是否患有疾病的反馈；以及权重值设定单元，其通过所述反馈来确认实际所患疾病并向用于预测实际所患疾病的风险的至少一个疾病-变异设定权重值；其中，疾病-变异选择单元在包括在疾病-变异表中的疾病-变异当中优先选择具有相对高的权重值的疾病-变异。
基准信息表包括医学根据水平，所述医学根据水平是表示关于基于其它疾病DB中报告的根据水平设定的疾病-变异相关性的强度程度的标准，其它疾病DB中报告的所述根据水平表示存储在其它疾病DB中的信息的情况，所述信息包括关于疾病-变异相关性研究中所使用的样本数的信息、表示通过动物实验等执行关于遗传功能的研究的情况的动物实验证明以及疾病-变异相关性研究的统计显著性和疾病-变异相关性；其中，疾病-变异选择单元可从存储有关于与疾病有关的基因和突变的信息的多个国外网站和数据库检查与疾病有关的基因和变异，检查关于疾病与种族之间的相关性的研究文章，并且收集专家的评审信息，并且基于所收集的信息和医学根据水平来选择与疾病有关的疾病-变异。
疾病-变异表可存储由相互不同的疾病-变异的组合组成的商品的ID和版本信息、疾病名称、与疾病有关的疾病-变异的ID、各个疾病-变异的医学根据水平、各个疾病-变异的权重值、在使用所述商品的人当中实际发现对象疾病-变异的病例数、提供所述商品的次数、以及利用实际患病的人数和权重值计算的最终相关性得分；并且疾病-变异选择单元可按照从最高相关性得分到最低相关性得分的顺序选择疾病-变异。
用户反馈单元可接收用户反馈信息，在该用户反馈信息中包括与用户实际所患的疾病有关的所述商品的ID和版本信息、疾病的名称、疾病-变异的ID以及是否患有疾病；并且权重值设定单元可针对与通过用户反馈信息确认实际所患的疾病有关的疾病-变异增加权重值。
权重值设定单元可将利用是否患有疾病以及已发现的变异数计算的权重值设定给疾病-变异。
有益效果
根据本发明的示例性实施方式，与接收关于用户对疾病风险预测的满意度的反馈的传统方法不同，在本发明中，接收实际是否患病作为反馈，因此，通过向在早期阶段使用的与患病有关的疾病-变异指派权重值，并且优先用于预测具有高权重值的疾病变异的疾病风险。然后，通过利用权重值来选择用于基于遗传信息预测疾病风险的遗传变异，随着患病结果的累积量增加，预测疾病风险的准确性改进。
附图说明
图1是示出根据本发明的示例性实施方式的疾病风险分析设备的特征的框图。
图2是示出根据本发明的示例性实施方式的预测疾病风险的方法的流程图。
图3是示出根据本发明的示例性实施方式的疾病-变异选择处理的流程图。
图4是详细示出图3的步骤S203的流程图。
图5是示出根据本发明的示例性实施方式的疾病-变异选择组件的基准信息表。
图6是示出根据本发明的示例性实施方式的组件的疾病-变异表。
图7是示出根据本发明的示例性实施方式的疾病风险预测处理的流程图。
图8是将根据本发明的示例性实施方式的疾病风险的预测结果提供给用户的例示性流程图。
图9是示出根据本发明的示例性实施方式的用户反馈的例示性流程图。
图10是示出根据本发明的示例性实施方式的用户反馈处理的流程图。
图11示出用户反馈的数据格式。
图12是根据本发明的示例性实施方式的疾病-变异表的更新的例示性流程图。
图13是示出根据本发明的另一示例性实施方式的疾病风险分析设备的特征的框图。
具体实施方式
在以下详细描述中，仅简单地通过例示示出和描述了本发明的特定示例性实施方式。然而，本发明可按照许多不同的形式来实现，不限于本文所描述的示例性实施方式。因此，附图和描述本质上将被视为例示性的而非限制性的。贯穿说明书，相似的标号指代相似的元件。
另外，在整个说明书中，除非明确相反地描述，否则词语“包括”将被理解为意指包括所述的元件，但是不排除任何其它元件。
另外，本文所描述的术语“...单元”和“...模块”是指用于处理至少一个功能或动作的单元，并且这些可通过硬件或软件或者硬件和软件的组合来实现。
以下，详细描述根据本发明的示例性实施方式的疾病风险分析设备及其方法。
图1是示出根据本发明的示例性实施方式的疾病风险分析设备的特征的框图，图2是示出根据本发明的示例性实施方式的预测疾病风险的方法的流程图。
参照图1，疾病-变异分析设备100包括疾病-变异选择单元110、疾病-变异选择DB120、疾病风险预测单元130、用户提供单元140、用户反馈单元150和权重值设定单元160。
参照图2，疾病-变异选择单元110选择与疾病有关的疾病-变异S101。并且所选择的疾病-变异被存储在疾病-变异选择DB 120中。以下，与疾病有关的变异被统称为“疾病-变异”。
疾病-变异选择单元110考虑各种医学证据数据、变异的权重值等来选择与疾病有关的疾病-变异，并且选择处理将稍后参照图3来描述。
然后，疾病风险预测单元130基于在步骤S101中选择的疾病-变异来预测疾病风险(S103)。利用所选择的疾病-变异根据疾病特性预测相互不同的疾病风险的处理。
然后，用户提供单元140将在步骤S103中预测的疾病风险的预测结果以移动服务的形式提供给用户终端(未示出)(S105)。具体地，移动服务可按照移动web或智能电话应用的形式来实现。
然后，用户反馈单元150从用户终端(未示出)接收针对患病的反馈(S107)。
然后，权重值设定单元160将权重值分配给用于预测提供给实际患病且在步骤S107中接收反馈的用户的疾病风险的疾病-变异(S109)。然后，分配了权重值的疾病-变异在预测疾病-变异时被优先选择并用于预测疾病风险。
例如，假设存在诸如A、B、C、D、E和F的变异作为糖尿病的致病性遗传变异，患者1的糖尿病的致病性遗传变异可能是A、C和D；患者2的糖尿病的致病性遗传变异可能是B、E和F；患者3的糖尿病的致病性遗传变异可能是A、D和F。
因此，对于患者存在不同的糖尿病致病性变异，因此难以知道可能是哪种变异，并且在种族之间变异组合模式的差异也变化。
根据本发明的示例性实施方式的疾病-变异分析设备100在初始阶段针对韩国人选择变异A、B、D和F作为糖尿病的致病性变异，并且在执行疾病风险预测服务的同时将权重值分配给在通过用户反馈实际患病时选择的A、B、D和F，从而将其优先用于在韩国预测疾病，而非其它C和E变异。这可增加在种族和个体之间变化的疾病风险的预测结果的准确性。
图3是示出根据本发明的示例性实施方式的疾病-变异选择处理的流程图，其表示图1的疾病-变异选择单元110的动作，具体地，表示图2的步骤S101。
参照图3，疾病-变异选择处理大致被分成两个，包括用于选择与疾病有关的新变异的处理(S1)以及用于考虑权重值、医学根据水平(medical ground level)等在与疾病有关的变异当中重新选择变异的处理(S3)。
首先，疾病-变异分析设备110确定疾病-变异选择是不是第一次选择(S201)。即，这可以是确定步骤对应于S1还是S2的步骤。
一旦步骤被确定为用于选择疾病-变异的第一步骤S1，疾病-变异选择单元就按照各种条件检查与疾病有关的基因和变异(S203)。具体地，步骤S203将稍后参照图4来描述。
疾病-变异选择单元110将医学根据水平分配给在步骤S203中检查的疾病-变异(S205)。具体地，基于图5的基准信息表200来向疾病-变异分配医学根据水平。例如，如果所检查的疾病-变异样本数为500或以上，动物实验被证实，有统计显著性，在期刊上报告的病例数为3，并且报告给高IF的学术会议，并且与疾病有相关性，则将对应条件与基准信息表200进行比较并将医学根据水平分配为4。
然后，疾病-变异选择单元110向指派了医学根据水平的疾病-变异分配基本权重值(例如，1)(S207)。
然后，疾病-变异选择单元110将最终选择的疾病-变异存储在疾病-变异选择DB120中并生成商品(S211)。因此，所生成的商品被生成在如图6所示的疾病-变异表300中。
具体地，疾病-变异选择DB 120存储基准信息表200和图6的疾病-变异表300。
此外，如果在步骤S201中不是第一次，即，如果确定是用于重新选择疾病-变异的处理S3，则疾病-变异选择单元110检查与患病有关的变异(S213)。即，在图2的步骤S107中，通过用户反馈确认用于预测实际所患疾病的疾病风险的疾病-变异。
疾病-变异选择单元110考虑医学根据水平在步骤S213中检查的具有高权重值的疾病-变异当中重新选择要用于预测疾病风险的疾病-变异(S215)。
疾病-变异选择单元110将步骤S215中重新选择的疾病-变异存储在疾病-变异选择DB 120中(S217)并更新商品(S219)。因此，所更新的商品被更新在如图6所示的疾病-变异表300中。
图4是详细示出图3的步骤S203的流程图。
参照图4，疾病-变异选择单元110通过存储有关于疾病相关基因和突变的信息的国外网站和数据库来检查关于与疾病有关的基因和变异的信息(S301)。
具体地，疾病-变异选择单元110可包括由专家评审疾病与基因之间的相关性的GeneReview网站(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/)、OMIM(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim)、收集关于符合孟德尔原则的罕见疾病的信息的Pubmed网站(http://pubmed.com)、关于世界各地的基因检测机构正在进行的测试项目的信息的GTR(基因检测登记)(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/)。
然后，疾病-变异选择单元110检查关于疾病与种族之间的相关性的研究文章(S303)。
然后，疾病-变异选择单元110基于通过步骤S301和S303收集的信息通过专家评审S305等检查疾病-变异(S307)。
具体地，对于步骤S301、S303和S305，可输入由用户通过计算机和监视器检查的各种信息，该计算机中安装有诸如键盘等的输入装置以及用于通过输入装置进行输入、存储和输出的程序。另选地，通过程序在网络中公开的各种信息可被收集并经受专家的校阅。
图5是示出根据本发明的示例性实施方式的疾病-变异选择组件的基准信息表。
参照图5，疾病-变异选择单元110基于存储在基准信息表200中的基准信息向图3和图4中收集的疾病-变异指派医学根据水平。
具体地，基准信息表200由多个项目组成，并且这多个项目包括医学根据水平201、样本数203、动物实验证明205、统计显著性207、报告给期刊的病例数209、是否已报告给高影响因子(IF)的学术会议以及已报告给其它疾病DB 213的根据水平。
医学根据水平201不是表示疾病风险的阶段的信息。医学根据水平201是表示疾病-变异相关性水平的强度的度量。医学根据水平201用作当最终选择疾病相关变异时的基准材料。
样本数203是指用于疾病-变异相关性研究的样本数。例如，如果染上疾病A的人是100个，而没有染上疾病A的人是150个，则样本数被记录为250。
动物实验证明205表示在疾病-变异相关性研究中通过动物实验等研究遗传功能的情况。
统计显著性207表示在疾病-变异相关性研究中是否存在统计学差异。例如，全基因组关联研究(GWAS)研究揭示了在P值中是否存在显著差异或者在连锁分析中是否存在显著差异。
在疾病DB 213中报告的根据水平表示存在包含疾病-变异相关性的其它DB中的信息的情况。
例如，根据ClinVar DB中相关性的存在，其被表示为有相关性或没有相关性。
图6是示出根据本发明的示例性实施方式的组件的疾病-变异表。
参照图6，疾病-变异表300存储在图2的步骤S101和图3的步骤S209、S211和S217中选择的疾病-变异信息，以用于预测疾病风险。
疾病-变异表300由多个项目组成，并且这多个项目包括商品ID 301、商品版本303、商品版本ID 305、疾病名称307、变异ID 309、医学根据水平311、权重值313、已发现变异数315、提供商品数317、患病存在319和最终相关性得分321。
商品ID 301存储商品的唯一ID。商品ID 301可被分成主题、疾病类型等，并且由疾病-变异的组合组成。
商品版本303存储关于商品版本的信息。
商品版本ID 305存储表示商品版本的唯一ID。具体地，通过将商品ID与商品版本组合来按商品版本指派唯一ID。
对于疾病名称307，记录作为疾病风险预测的对象的疾病信息。例如，记录诸如1型糖尿病的疾病名称或者表示1型糖尿病的疾病代码。
对于变异ID 309，记录与疾病名称307中记录的疾病有关的变异的唯一ID。具体地，变异是指个体的基因组序列与人类基因组基准相比不同的序列，并且其意指与个体的特性、疾病等有关的序列。
变异ID按照两种类型来表示，一种类型可表示为染色体数目(染色体内的变异位置)。另一种类型可表示为rsID，即，单核苷酸多态性数据库(dbSNP)DB的ID。具体地，dbSNP是由美国国家生物技术信息中心提供的变异DB。单核苷酸多态性(SNP)通过dbSNP(http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/snp_summary.cgi)共享其列表。
医学根据水平311记录关于疾病名称307与变异ID 309中记录的变异之间的相关性的医学根据水平信息，并且其基于图5的医学根据水平201中记录的信息来设定。例如，当变异ID“rs79031”基于基准信息表200时，如果样本数为1000或以上，动物实验被证实，有统计显著性，报告给期刊的病例数为2或以上，并且已报告给高IF的学术会议，并且根据报告给疾病DB的根据水平具有疾病相关性，则医学根据水平被设定为“5”。
权重值313表示关于疾病-变异相关性的权重值信息。
已发现变异数315表示在使用对象商品版本的人当中实际发现对象变异的病例数。
提供商品数317表示使用对象商品版本的人数。
患病存在319表示实际患病的人数。
最终相关性得分321表示最终相关性得分。基于最终相关性得分来确定要用于预测疾病风险的疾病-变异。
疾病-变异选择单元110考虑医学根据水平和权重值来计算最终相关性得分。
[式1]
最终相关性得分＝αX+βY
在上式中，α表示医学根据水平的相关系数，β表示权重值的相关系数，X表示医学根据水平的值，Y表示权重值的值。
具体地，医学根据水平的相关系数和权重值的相关系数是指作为通过医学根据水平与权重值之间的逻辑回归统计分析获得的常数值的相关系数。
X是疾病-变异表200的项目311中记录的值，Y是疾病-变异表200的项目313中记录的值。
例如，当α具有相关系数1并且β具有相关系数2时，根据疾病-变异表200，针对变异rs79031，医学根据水平为5并且权重值为1.2439。因此，变异rs79031的最终相关性得分被计算为1×5+2×1.2439＝7.488。
疾病-变异选择单元110针对下一商品版本(0.1、0.2)303考虑疾病-变异表200的医学根据水平、权重值等按照从最高最终相关性得分321到最低最终相关性得分321的顺序参考疾病-变异选择处理。
例如，PGS1001商品0.1版本中所使用的5个变异当中具有高最终相关性得分的“rs79031”和“rs99396”在商品0.2时被优先包括。因此，在疾病-变异表200中，0.2版本包括在0.1版本中使用的现有变异P1以及仅在0.2版本中使用的新变异P3。
图7是详细示出根据本发明的示例性实施方式的疾病风险预测处理的流程图，其表示疾病风险预测单元130的动作和图2的步骤S103。
参照图7，疾病风险预测单元130生成在与疾病有关的基因区域中发现的用户变异ID的用户变异ID列表(S401)。疾病风险预测单元130通过将与疾病-变异选择单元110所选择的疾病和疾病-变异有关的基因与用户基因信息进行匹配来生成用户变异ID列表。如上所述，用户变异ID由染色体位置或rsID组成。
疾病风险预测单元130确定待预测的对象疾病是不是罕见疾病或复杂疾病(S403)。
如果疾病被确定为复杂疾病，即，由于诸如遗传、环境因素等的复杂原因而发生的疾病，则确定包括在用户变异ID列表中的用户变异是不是存储在疾病-变异表300中的变异(S405)。具体地，如果变异不是存储的变异，则该变异被确定为与疾病无关的正常变异，从而将对象变异从风险预测中排除(S407)。
相比之下，如果变异是存储的变异，则利用疾病-变异表300中匹配的ID来计算疾病风险预测(S409)。并且将包括所计算的结果的结果报告提供给用户(S411)。
具体地，可使用测试后概率方法、使用定量的计算、使用相对风险的计算方法等来计算疾病风险预测，但是方法不限于此，可使用预测疾病风险的各种其它方法。
如果在步骤S403中疾病被确定为罕见疾病，则疾病风险预测单元130确定包括在用户变异ID列表中的用户变异是不是存储在疾病-变异表300中的变异(S413)。如果变异是存储的变异，则用户变异ID列表是导致疾病的因素，因此，疾病风险预测单元130将该疾病分类到高风险组(S415)。并且将包括分类结果的结果报告提供给用户(S411)。
如果在步骤S413中变异不是存储在疾病风险预测单元130中的变异，则该变异可能是还未知的变异，即，在特定个体中具体发现的变异，并且疾病风险预测单元130确定变异频率是不是罕见(S417)。
具体地，使用1000基因组DB(http://www.1000genomes.org//)、ExAC DB(http://exac.broadinstitute.org/)等来确认变异频率。当变异频率为0.05或低于0.01或更小时，考虑罕见疾病的发生率将变异定义为罕见。
一旦变异频率被确定为罕见，则疾病风险预测单元130确定用户变异ID列表是否对蛋白质结构有影响(蛋白质改变)或导致功能丧失(S419)。
如果在步骤S419中用户变异ID列表对蛋白质结构有影响或导致功能丧失，则将对象疾病分类为高风险组(S415)并且将结果报告提供给用户(S411)。
相比之下，如果在步骤S417中变异频率不罕见或者如果在步骤S419中变异频率未对蛋白质结构有影响或导致功能丧失，则将对象变异排除(S421)。
此外，可针对疾病-变异表300中的商品中所包括的疾病执行步骤S401和S421。
当疾病是罕见疾病时，如果对象用户变异ID被包括在疾病-变异表300中，或者变异频率罕见，并且对象变异对蛋白质结构有影响或导致功能丧失，则疾病风险预测单元130将该疾病分类为高风险组。并且当疾病是复杂疾病时，该疾病被分类为相对风险，而当疾病是罕见疾病时，该疾病被分类为高风险组/低风险组等，并且提供包括对象分类结果的结果报告(S411)。结果报告可如图8所示实现。
图8是将根据本发明的示例性实施方式的疾病风险的预测结果提供给用户的例示性流程图，其表示图1的用户提供单元140的动作并且表示图2的步骤S105。
参照图8，用户提供单元140从疾病风险预测单元130接收分析结果，然后将结果提供给用户终端(未示出)。具体地，用户提供单元140可通过安装在用户终端(未示出)中并执行的应用(例如，育儿日记应用)来提供结果报告。具体地，用户提供单元140可提供包括商品版本ID、疾病名称、变异ID和疾病风险的结果报告。
用户提供单元140根据疾病风险的预测结果在诸如母亲日记、育儿日记等的应用中针对对象疾病提供移动护理服务的同时收集未来患病的存在。在特定实施方式中，如果分析服务中的分析结果是“高风险组的1型糖尿病”，则用户提供单元140通过手机来发送对象信息。并且提供关于“1型糖尿病”的各种护理服务信息，例如“原因”、“治疗”、“注意事项”、“预期症状”等。
图9是示出根据本发明的示例性实施方式的用户反馈的例示性流程图；图10是示出根据本发明的示例性实施方式的用户反馈处理的流程图；图11示出用户反馈的数据格式；图12是根据本发明的示例性实施方式的疾病-变异表的更新的例示性流程图。
图9和图10表示用户反馈单元的动作并且详细表示图2的步骤S107。
参照图9，用户通过用户终端(未示出)向用户反馈单元150发送患病存在。具体地，患病存在包括商品版本ID、疾病名称、变异ID和患病存在。用户在接收移动护理服务的同时检查是否实际患病。患病存在可通过直接在用户终端(未示出)中选择疾病、或者通过经由相关问卷调查等假设患病存在来确定。一旦确定实际患病的存在，就将商品版本ID、疾病名称、变异ID和患病存在等发送到用户反馈单元150。
参照图10，用户反馈单元150从用户终端(未示出)收集与实际所患疾病有关的诸如商品ID、症状名称(疾病名称)、患病存在等的用户反馈信息(S501)。
具体地，收集的信息可为如图11所示的相同格式。
参照图11，用户反馈信息400包括商品ID 401、疾病名称403、变异ID 405以及患病存在407。具体地，商品ID 401、疾病名称403、变异ID 405和患病存在407包括在提供给用户的疾病风险的预测报告中与实际所患疾病有关的商品信息401、关于所患疾病的信息403以及关于用于预测所患疾病的风险的变异的信息405。
同样，参照图10，用户反馈单元150将基于在步骤S501中收集的用户反馈信息获得(S503)的关于疾病-变异的患病存在记录到与商品版本ID 401、疾病名称403和变异ID 405对应的疾病-变异表300的患病存在中的项目319(S505)。并且权重值设定单元160基于所记录的信息来计算权重值并反映在疾病-变异表300的权重值项目313上(S507)。即，权重值设定单元160基于从用户接收的信息来针对疾病-变异表300中的对象疾病-变异指派权重值。针对疾病-变异表300中从用户接收的商品版本ID 401、疾病名称403和变异ID 405的信息匹配的项目，患病存在319的值增加。患病存在319增加接收到用户反馈信息的用户数那么多。并且所计算的权重值被更新在权重值313中。
具体地，通过下式2来计算权重值。
[式2]
权重值＝1+(患病存在/已发现变异数)
具体地，患病存在表示实际患有疾病-变异表300中的患病存在319中所记录的疾病的人数。并且已发现变异数表示在使用疾病-变异表300的已发现变异数315中所记录的商品版本的人当中实际发现的对象变异数。
参照图12，如果将式2分别应用于“变异ID＝rs79031”和“变异ID＝rs16176”，则其权重值分别被更新为1.2682和1.2143。
此外，图13是示出根据本发明的另一示例性实施方式的疾病风险分析设备的特征的框图。
参照图13，疾病风险分析设备500包括处理器510、存储器530、至少一个存储装置550、输入/输出(I/O)接口570和网络接口590。
处理器510可按照中央处理单元(CPU)或其它芯片组、微处理器等的形式来实现，并且可利用诸如动态随机存取存储器(DRAM)、Rambus DRAM(RDRAM)、同步动态DRAM(SDRAM)、静态RAM(SRAM)等的RAM介质来实现。
存储装置550可按照永久或易失性存储装置的形式来实现，包括诸如硬盘、紧凑盘只读存储器(CD-ROM)、可重写CD(CD-RW)、数字视频盘ROM(DVD-ROM)、DVD-RAM、DVD-RW盘、蓝光盘的光盘、闪存以及各种形式的RAM。
另外，I/O接口570允许处理器510和/或存储器530访问存储装置550，并且网络接口590允许处理器510和/或存储器530访问网络(未示出)。
在这种情况下，处理器510将用于实现疾病-变异选择单元110、疾病风险预测单元130、用户提供单元140、用户反馈单元150和权重值设定单元160的至少一部分功能的程序命令加载到存储器530，并且在存储装置550处定位疾病-变异选择DB 120的功能，从而控制参照图1执行所说明的动作。
另外，存储器530或存储装置550可与处理器510链接，从而允许执行疾病-变异选择单元110、疾病风险预测单元130、用户提供单元140、用户反馈单元150和权重值设定单元160的功能。
图13所示的处理器510、存储器530、至少一个存储装置550、输入/输出(I/O)接口570和网络接口590可在一个计算机中实现，或者在分散到多个计算机中后实现。
上面所描述的本发明的实施方式不仅通过设备和方法来实现，而是可通过可实现与本发明的示例性实施方式的特征对应的功能的任何程序或者记录有所述程序的记录介质来实现。
尽管已结合目前所认为的实际示例性实施方式描述了本发明，但是将理解，本发明不限于所公开的实施方式，而是相反，旨在涵盖包括在所附权利要求书的精神和范围内的各种修改和等同布置。

Claims (15)

1.一种使用连接到网络的基于计算机的疾病风险分析设备来预测疾病风险的方法，该方法包括以下步骤：
选择与疾病有关的疾病-变异；
使用所述疾病-变异来预测疾病风险；
通过所述网络将疾病风险的预测结果提供给用户终端；
从所述用户终端接收用户是否患有疾病的反馈；以及
通过所述反馈来识别实际所患疾病并且对用于预测实际所患疾病的风险的至少一个疾病-变异设定权重值，
其中，基于是否患有所述疾病来设定所述权重值，并且在选择与疾病有关的疾病-变异的步骤中，在所述疾病-变异当中优先选择具有相对高的权重的疾病-变异，
其中，所述设备包括用于存储疾病-变异表的单元，所述疾病-变异表存储由相互不同的疾病-变异的组合组成的商品的ID和版本信息、疾病名称、与疾病有关的疾病-变异的ID、针对各个疾病-变异的医学根据水平、针对各个疾病-变异的权重值、在使用所述商品的人当中实际发现对象疾病-变异的病例数、提供所述商品的次数以及利用实际患病的人数和所述权重值计算的最终相关性得分，其中，所述医学根据水平是表示疾病-变异相关性水平的强度的度量，并且
其中，该方法还包括以下步骤：
从所述用户终端接收用户的疾病-变异的ID、疾病名称和商品的ID，将所述用户的疾病-变异的ID、疾病名称和商品的ID记录到所述疾病-变异表中的对应项目，并且基于所述疾病-变异表中的更新的信息来更新所述权重值。
2.根据权利要求1所述的方法，其中，
提供疾病风险的预测结果的步骤和接收反馈的步骤是通过移动服务来实现的。
3.根据权利要求1所述的方法，其中，
选择与疾病有关的疾病-变异的步骤包括：
在第一次选择时，检查与疾病有关的基因和变异；
分别给所检查的各个疾病-变异指派医学根据水平和基本权重值；
考虑所述医学根据水平，最终选择要用于预测疾病风险的疾病-变异；以及
基于最终选择的疾病-变异来生成商品；并且
在预测疾病风险的步骤中使用包括在所述商品中的疾病-变异来预测风险。
4.根据权利要求3所述的方法，其中，
在检查与疾病有关的基因和变异的步骤中，从存储有关于与疾病有关的基因和突变的信息的多个网站和数据库检查与疾病有关的基因和变异，检查关于疾病与种族之间的相关性的研究文章并且收集评审信息；并且
基于所收集的信息，考虑样本数、动物实验证明、统计显著性、在期刊中报告的文章数、是否已报告给学术会议以及报告给除了存储有关于与疾病有关的基因和突变的信息的所述数据库以外的其它数据库的根据水平来指派所述医学根据水平，其中，报告给其它数据库的根据水平表示存在包含疾病-变异相关性的其它数据库中的信息的情况。
5.根据权利要求4所述的方法，其中，
所述最终相关性得分是用于选择要用于预测疾病风险的疾病-变异的信息。
6.根据权利要求5所述的方法，其中，
使用所述医学根据水平的相关系数、所述权重值的相关系数、所述医学根据水平和所述权重值来计算所述最终相关性得分。
7.根据权利要求5所述的方法，其中，
在选择与疾病有关的疾病-变异的步骤中，如果选择不是第一次选择，则向与通过用户反馈信息确认的实际所患的疾病有关的疾病-变异增加所述权重值，并且基于所述权重值来重新选择要用于预测疾病风险的疾病-变异。
8.根据权利要求7所述的方法，其中，
基于是否患有所述疾病以及已发现的变异数来计算所述权重值。
9.根据权利要求7所述的方法，其中，
预测疾病风险的步骤包括：
通过将与第一次选择或重新选择的疾病有关的基因和疾病-变异与用户基因信息进行匹配来生成用户变异ID列表；
如果所述疾病是复杂疾病并且包括在所述用户变异ID列表中的疾病-变异不被包括在所述商品中，则将所述变异确定为与所述疾病无关并相应地排除所述变异；
如果所述疾病是复杂疾病并且包括在所述用户变异ID列表中的疾病-变异被包括在所述商品中，则将所述变异确定为与所述疾病有关并基于包括在所述商品中的疾病-变异来预测疾病风险；
如果所述疾病是罕见疾病并且包括在所述用户变异ID列表中的疾病-变异被包括在所述商品中，则将疾病风险分类为高风险；
如果所述疾病是罕见疾病并且包括在所述用户变异ID列表中的疾病-变异不被包括在所述商品中，但是所述疾病-变异影响蛋白质结构或导致功能丧失，则将对象疾病分类为高风险组；以及
如果所述疾病是罕见疾病并且包括在所述用户变异ID列表中的疾病-变异不被包括在所述商品中，或者所述疾病-变异不影响蛋白质结构或导致功能丧失，则将所述变异确定为与所述疾病无关并相应地排除所述变异。
10.根据权利要求9所述的方法，其中，
在将疾病风险的预测结果提供给所述用户终端的步骤中通过智能电话应用作为移动服务提供包括商品版本ID、疾病名称、变异ID和疾病风险的结果报告。
11.一种连接到网络的基于计算机的疾病风险分析设备，该设备包括：
疾病-变异选择数据库，该疾病-变异选择数据库用于存储疾病-变异表，在该疾病-变异表中包括用于设定医学根据水平的基准信息表以及要用于预测疾病风险的疾病-变异信息；
疾病-变异选择单元，该疾病-变异选择单元使用所述基准信息表来选择与疾病有关的疾病-变异并将所选择的疾病-变异信息包括到所述疾病-变异表；
疾病风险预测单元，该疾病风险预测单元使用包括在所述疾病-变异表中的疾病-变异来预测疾病风险；
提供单元，该提供单元通过所述网络将由所述疾病风险预测单元预测的疾病风险的结果提供给用户终端；
用户反馈单元，该用户反馈单元从所述用户终端接收关于用户是否患病的反馈；以及
权重值设定单元，该权重值设定单元通过所述反馈来确认实际所患疾病并给用于预测实际所患疾病的风险的至少一个疾病-变异设定权重值，
其中，所述权重值设定单元基于是否患有所述疾病来设定所述权重值，并且所述疾病-变异选择单元在包括在所述疾病-变异表中的疾病-变异当中优先选择具有相对高的权重值的疾病-变异，
其中，所述疾病-变异表存储由相互不同的疾病-变异的组合组成的商品的ID和版本信息、疾病名称、与疾病有关的疾病-变异的ID、针对各个疾病-变异的医学根据水平、针对各个疾病-变异的权重值、在使用所述商品的人当中实际发现对象疾病-变异的病例数、提供所述商品的次数以及利用实际患病的人数和所述权重值计算的最终相关性得分，其中，所述医学根据水平是表示疾病-变异相关性水平的强度的度量，并且
其中，由所述用户反馈单元从所述用户终端接收用户的疾病-变异的ID、疾病名称和商品的ID，所述用户的疾病-变异的ID、疾病名称和商品的ID被记录到所述疾病-变异表中的对应项目，并且所述权重值是基于所述疾病-变异表中的更新的信息来更新的。
12.根据权利要求11所述的设备，其中，
所述基准信息表包括
所述医学根据水平，所述医学根据水平是表示关于基于除了所述疾病-变异选择数据库以外的其它疾病数据库中报告的根据水平设定的疾病-变异相关性的强度程度的标准，其它疾病数据库中报告的根据水平表示存在其它疾病数据库中的信息的情况，其它疾病数据库中的所述信息包括关于疾病-变异相关性研究中所使用的样本数的信息、表示通过动物实验执行关于遗传功能的研究的情况的动物实验证明以及疾病-变异相关性研究的统计显著性和疾病-变异相关性；
其中，所述疾病-变异选择单元从存储有关于与疾病有关的基因和突变的信息的多个网站和数据库检查与疾病有关的基因和变异，检查关于疾病与种族之间的相关性的研究文章并且收集评审信息，并且基于所收集的信息和所述医学根据水平来选择与疾病有关的疾病-变异。
13.根据权利要求12所述的设备，其中，
所述疾病-变异选择单元按照从最高相关性得分到最低相关性得分的顺序选择疾病-变异。
14.根据权利要求13所述的设备，其中，
所述权重值设定单元针对与通过用户反馈信息确认实际所患的疾病有关的疾病-变异增加权重值。
15.根据权利要求14所述的设备，其中，
所述权重值设定单元将利用是否患有所述疾病以及已发现的变异数计算的所述权重值设定给所述疾病-变异。
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