CN104021317A - 分子诊断决策支持系统 - Google Patents

分子诊断决策支持系统 Download PDF

Info

Publication number
CN104021317A
CN104021317A CN201410291498.1A CN201410291498A CN104021317A CN 104021317 A CN104021317 A CN 104021317A CN 201410291498 A CN201410291498 A CN 201410291498A CN 104021317 A CN104021317 A CN 104021317A
Authority
CN
China
Prior art keywords
decision support
support mechanisms
patient
2dsm
1dsm
Prior art date
Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
Pending
Application number
CN201410291498.1A
Other languages
English (en)
Inventor
Y.阿尔萨法迪
Current Assignee (The listed assignees may be inaccurate. Google has not performed a legal analysis and makes no representation or warranty as to the accuracy of the list.)
Koninklijke Philips NV
Original Assignee
Koninklijke Philips Electronics NV
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Koninklijke Philips Electronics NV filed Critical Koninklijke Philips Electronics NV
Publication of CN104021317A publication Critical patent/CN104021317A/zh
Pending legal-status Critical Current

Links

Classifications

    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/20Allele or variant detection, e.g. single nucleotide polymorphism [SNP] detection
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
    • G16B25/10Gene or protein expression profiling; Expression-ratio estimation or normalisation
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding
    • G16B40/20Supervised data analysis
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
    • G16B50/10Ontologies; Annotations
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B50/00ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
    • G16B50/30Data warehousing; Computing architectures
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H10/00ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data
    • G16H10/60ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data for patient-specific data, e.g. for electronic patient records
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H50/00ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
    • G16H50/20ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics for computer-aided diagnosis, e.g. based on medical expert systems
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16HHEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H70/00ICT specially adapted for the handling or processing of medical references
    • G16H70/60ICT specially adapted for the handling or processing of medical references relating to pathologies
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B25/00ICT specially adapted for hybridisation; ICT specially adapted for gene or protein expression
    • GPHYSICS
    • G16INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16BBIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B40/00ICT specially adapted for biostatistics; ICT specially adapted for bioinformatics-related machine learning or data mining, e.g. knowledge discovery or pattern finding

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Bioethics (AREA)
  • Primary Health Care (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Artificial Intelligence (AREA)
  • Software Systems (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Evolutionary Computation (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Computer Vision & Pattern Recognition (AREA)
  • Medical Treatment And Welfare Office Work (AREA)
  • Measuring And Recording Apparatus For Diagnosis (AREA)

Abstract

本发明涉及一种用于提供病人相关信息(PRI)的分子诊断决策支持系统(MD-DSS)。病人信息数据库(EMJ)、具有与病人有关的分子诊断输入数据(MDx)的数据输入部分(DAT)、临床指南数据库(CL)、知识数据库(KB)是该系统的一部分。中间件(MW)部分允许由第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制利用病人信息数据库(EMJ)、临床指南数据库(CL)以及知识数据库(KB)将输入数据(MDx)处理成为病人相关信息(PRI)。第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过中间件(MW)可操作地相耦合以便在对输入数据(MDx)的处理期间进行交互(10、11)。由于这两个决策支持机制的耦合而使病人数据更有效地与输入数据相结合(MDx),并且可获得对病人更全面的方法。

Description

分子诊断决策支持系统
技术领域
本发明涉及一种分子诊断决策支持系统。该系统可在分子诊断的各个阶段期间帮助和/或指导临床医师、技术人员或者病人。该发明还涉及相应方法。
背景技术
通常认为分子诊断是体外诊断行业中增长最快的部分。对疾病的首要原因进行灵敏且特定检测的分子诊断(MD)试验的能力是前所未有的。
目前,帮助分子诊断(MD)的决策支持系统用于对在分子诊断试验中发现的值进行分析。其结果是给诸如临床医师这样的用户的推荐或者指导,该用户因此随后可使用该推荐以获得有关病人的决策或评估。当考虑到这种MD数据的量和/或复杂性时,这种决策支持系统对临床医师对在分子诊断中所发现的值进行解释相当有帮助。
WO 03/017038公开了这种用于帮助分子诊断(MD)的决策支持系统的示例。该系统用于预测适于对病人的癌症体况进行治疗的一种或多种药物,其中根据病人的基因型来进行选择。PCR试剂盒用于分析与特定癌症相关的病人的基因表达。另外,提供包含病人基因型与各种抗癌药物的相应毒性以及功效之间的相关性的数据库。此后由计算机化的决策支持系统执行比较以预测对病人最佳的药物。令人遗憾地是,由于所应用的方法相当简单,因此这类用于帮助分子诊断(MD)的决策支持系统不能在病人的健康护理周期的不同阶段提供支持。因此,在决策支持系统内没有考虑来自例如病人医学期刊的相关临床信息。
这类系统的另一缺点是该决策支持系统被设计成并且调整为适于单种特定疾病并且这使得该系统应用很窄这样的事实,并且因此与该结果相比开发费用经常太高。因此,这一种类型一个的决策支持系统通常需要太大投资而难以在健康部门获得广泛应用。
因此,改善的分子诊断决策支持系统将是有利的,并且尤其是更有效和/或可靠的系统是有利的。
发明内容
因此,本发明更好地寻求单独地或者相结合地减轻、缓和、或消除上述缺点中的一个或多个。尤其是,可以看出,本发明的目的是提供一种决策支持系统,该决策支持系统利用基于分子诊断输入执行决策支持来解决现有技术的上述问题。
在通过提供一种用于提供病人相关信息(PRI)的分子诊断决策支持系统(MD-DSS)的本发明的第一方面中可获得该目的和若干其他目的,该系统包括;
- 病人信息数据库(EMJ),用于存储与病人有关的病人数据;
- 数据输入部分(DAT),适于从相关联的分子诊断测量设备接收与病人有关的输入数据(MDx);
- 临床指南数据库(CL);
- 知识数据库(KB);
- 第一决策支持机制(1DSM);
- 第二决策支持机制(2DSM);以及
- 中间件(MW)部分,该中间件部分使病人信息数据库(EMJ)、数据输入部分(DAT)、临床指南数据库(CL)、知识数据库(KB)、第一决策支持机制(1DSM)以及第二决策支持机制(2DSM)互连,
其中该中间件部分被布置为用于允许由第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制利用病人信息数据库(EMJ)、临床指南数据库(CL)和知识数据库(KB)将输入数据(MDx)处理成为病人相关信息(PRI),并且
其中第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过中间件(MW)可操作地相耦合,以便在对输入数据(MDx)的处理期间进行交互。
本发明尤其是但并不是专用于有利地以更全面的方法获得对于病人的决策支持系统,这是因为将病人数据与从一个或多个分子诊断测量设备所导出的输入数据(MDx)相结合。因此,对数据的处理变得更复杂,但是利用若干决策支持机制,本发明人认识到然而可提供有利结果,并且尤其是可在比先前可能更多的健康护理周期的阶段中提供决策支持。这转而可提供对适当的当前作用的全面的多方面看法,由此解决了健康护理周期中疏忽的错误。包括临床指南解决了疏忽的错误,这是因为该指南可提议、呈现和/或传送适当顺序的护理规程。
另外,本发明具有例如若干疾病或者若干类型的用户这样的若干应用可集成到同一个决策支持系统中的明显优点。这是很重要的,因为一种类型一个的决策支持系统由于这种专用系统的高成本而使推广受到限制。
不止一个决策支持机制(DSM)的交互允许对先前困难的或者不可能组合到单个决策支持系统中的数据流进行处理。从而提供的协同效果便于使病人相关信息(PRI)的级别比至今所看到的更高级。另外,本发明的组合系统可相对快地提供病人相关信息(PRI)。
很难对构成决策支持机制(DSM)的形式定义进行公式化。然而,如本领域普通技术人员所理解的那样,这种机制的示例是贝叶斯网络、人工神经网络、支持向量机机制、K最近邻域机制、遗传算法机制、决策树机制、基于规则的系统、实例推理机制、以及基于模糊逻辑的机制。由此,可以从这样的决策支持机制组中选择第一(1DSM)和/或第二(2DSM)决策支持机制。
此外,根据本发明的决策支持系统能够对不同的机制的多个实例进行处理,因为这些实例对不同类型的输入数据进行处理、解决不同问题、或者使用不同模型或表示而不同。例如,决策支持系统可对作为两个有区别的DSM的贝叶斯网络的两个实例进行处理,这是因为它们使用不同网络以表示要解决不同问题所必须的信念(beliefs)。
在一个实施例中,中间件部分(MW)可包括应用子部分(APP),其中应用是可选择的,每个应用具有与该系统的应用相关的一个或多个相应规则。决策支持系统可因此具有若干应用(例如疾病或者用户),每一个具有用于对中间件的操作进行定义的不同规则/过程。从而,该决策支持系统是非常自适应的。
有利地是,第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制可通过一个或多个松耦合而交互,其中第一决策支持机制(1DSM)的结果产生输出用作第二决策支持机制(2DSM)中的输入。这可直接或者间接进行。替代地或者另外地,第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过一个或多个紧耦合而交互,其中第一决策支持机制(1DSM)的中间值用作第二决策支持机制(2DSM)中的输入。这可直接或者间接地进行。
有利地是,可与该应用相关地选择第一(1DSM)和/或第二(2DSM)决策支持机制的类型。由此,中间件部分可执行机制选择。第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制可以是两个不同类型的决策支持机制。这使该系统的可应用性变宽了。
在一个实施例中,临床指南数据库(CL)可操作地进行连接以与指南执行引擎(CL-EE)进行通信。类似地,知识数据库(KB)可操作地进行连接以与干涉引擎(IE)进行通信。从而可提高该系统的稳定性。
考虑可将临床指南数据库(CL)至少部分地集成到第一决策支持机制(1DSM)和/或第二决策支持机制(2DSM)中。同样地,可将知识数据库(KB)至少部分地集成到第一决策支持机制(1DSM)和/或第二决策支持机制(2DSM)中。由此,在一些实现中很难将临床指南数据库(CL)和/或知识数据库(KB)与第一决策支持机制(1DSM)和/或第二决策支持机制(2DSM)区别开。
典型地,从包括基因组、转录组、代谢组、遗传组以及蛋白质组模式的组中选择输入数据(MDx)。
在第二方面中,本发明涉及一种用于对分子诊断决策支持系统(MD-DSS)进行操作以便提供病人相关信息(PRI)的方法,该方法包括步骤:
- 提供存储在病人信息数据库(EMJ)中的与病人有关的病人数据;
- 在数据输入部分(DAT)中接收来自分子诊断测量设备的、与病人有关的输入数据(MDx);
- 提供临床指南数据库(CL);
- 提供知识数据库(KB);
- 提供第一决策支持机制(1DSM);
- 提供第二决策支持机制(2DSM);
- 提供中间件(MW)部分,该中间件部分使病人信息数据库(EMJ)、数据输入部分(DAT)、临床指南数据库(CL)、知识数据库(KB)、第一决策支持机制(1DSM)以及第二决策支持机制(2DSM)互连;以及
通过第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制利用病人信息数据库(EMJ)、临床指南数据库(CL)以及知识数据库(KB)而将输入数据(MDx)处理成病人相关信息(PRI),
其中第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过中间件(MW)可操作地耦合以便在对输入数据(MDx)的处理期间进行交互。
在第三方面中,本发明涉及一种计算机程序产品,该计算机程序产品适于使下述计算机系统根据本发明的第二方面来对决策支持系统进行控制,所述计算机系统包括具有与此相关的数据存储装置的至少一个计算机。
本发明的方面尤其是但并不是专门的有利之处在于,本发明可以由下述计算机程序产品来实现,所述计算机程序产品可使计算机系统能够执行本发明的第二方面的操作。由此,可考虑通过将计算机程序产品安装到用于对所述光学记录装置进行控制的计算机系统上来改变一些已知的决策支持以使其根据本发明进行操作。这种计算机程序产品可在例如基于磁性或光学的介质上的任何类型计算机可读介质上提供,或者通过例如因特网这样的基于计算机的网络来提供这种计算机程序产品。
可将本发明的第一、第二以及第三方面与任何其他方面相结合。从在下文中所描述的实施例可显而易见地得知本发明的这些及其他方面并且参考在下文中所描述的实施例来对其进行说明。
附图说明
现在参考附图,仅通过示例的方式来对本发明进行说明,其中
图1是根据本发明的数据处理的示意图,
图2是对第一决策支持机制(1DSM)与第二决策支持机制(2DSM)的松耦合进行说明的示意图,
图3是对第一决策支持机制(1DSM)与第二决策支持机制(2DSM)之间的紧耦合进行说明的示意图,
图4是根据本发明的决策支持系统的体系结构的示意图,
图5是根据本发明的帮助确定癌症疾病的预后的决策支持系统的实施例,
图6是根据本发明的方法的流程图。
具体实施方式
图1是根据本发明的、由用于提供病人相关信息PRI作为输出的分子诊断决策支持系统MD-DSS 100所执行的数据处理的示意图。
病人信息数据库EMJ存储与病人有关的病人数据,并且更好地存储在电子医学期刊中。数据库的内容与在病人上执行的所有先前观察和动作相关。应该注意的是,虽然本发明用于每次应用于单个病人,但是可考虑本发明还可应用于一组病人。
数据输入部分DAT(未示出)适用于接收来自相关联分子诊断测量设备(未示出)的、与病人有关的输入数据MDx。
临床指南数据库CL 102通常对下面将更详细说明的推荐动作的过程进行描述,并且如箭头20和21所示、与第一决策支持机制1DSM 104和第二决策支持机制2DSM 106进行通信。
知识数据库KB 108包括就领域而言是必需或原型上是真的内容,并且如箭头20和21所示、与第一决策支持机制1DSM 104和第二决策支持机制2DSM 106进行通信。
第一决策支持机制1DSM和第二决策支持机制2DSM分别接收输入数据MDx和EMJ数据。为了说明性目的,示出了每个决策支持机制只接收这单个数据串,但是同样地,每个决策支持机制1DSM和2DSM可接收数据串MDx和EMJ二者。另外,应该注意的是,本发明并不局限于仅两个决策支持机制。相反,可考虑到,在本发明的示教之内可应用不止两个决策支持机制。
中间件MW部分110使病人信息数据库EMJ、数据输入部分DAT、临床指南数据库CL、知识数据库KB、第一决策支持机制1DSM以及第二决策支持机制2DSM互连。因而可考虑将图1中所描述的其他部件嵌入到中间件MW中,但是必须考虑的实际问题是,中间件部分MW可使得能够通过电/无线连接进行通信并且对该通信进行控制。
因此,中间件MW可应用诸如目录管理和安全服务之类的服务以满足在数据处理中产生决策支持介入的要求。
中间件部分MW被布置为用于允许由第一1DSM和第二2DSM决策支持机制利用病人信息数据库EMJ、临床指南数据库CL以及知识数据库KB来将输入数据MDx处理成病人相关信息PRI。
如箭头10和11所示,第一1DSM和第二2DSM决策支持机制通过中间件MW可操作地耦合,以便在对输入数据MDx的处理期间交互。很清楚的是通过交互,可在两个决策支持机制1DSM与2DSM之间交换以字符形式的初始、中间、或者最终数据。因此,数据格式和/或其之间的转换要彼此兼容。
应当使用例如屏幕或者相似设备这样的用于呈现病人相关信息PRI的用户接口。用户接口可以根据应用是特定的。
应清楚的是,本发明没有提供诊断作为病人相关信息PRI的一部分。相反,本发明提供了可帮助医生、临床医师和/或技术人员得出诊断的信息PRI。
图1中所说明的发明可以是以包括有硬件、软件、固件或者其任何组合的任何适当形式来实现。本发明或者本发明的一些特征可以是作为在一个或多个数据处理器和/或数字信号处理器上运行的计算机软件来实现。本发明的实施例的单元和部件可以是以任何适当方式在物理上、功能上以及逻辑上实现。实际上,该功能可以在单个单元中、多个单元中、或者作为其他功能单元的一部分来实现。因而,本发明可以在单个单元中实现,或者可以在物理上和功能上分布在不同单元与处理器之间。用于使DSS的单元互连的中间件部分MW可以包括任何类型的连接,其包括但不限于电连接和无线连接。尤其是,无线连接可便于在对病人的护理点处提供病人相关信息PRI。
图2是对第一决策支持机制1DSM 202与第二决策支持机制2DSM 204之间的松耦合51进行说明的示意图。应该理解的是,通过松耦合可使第一决策支持机制1DSM的结果产生输出用作第二决策支持机制2DSM中的输入(如箭头51所示)。这可根据耦合类型而直接或者间接地进行。总之,这两个机制作为"黑盒"来对待,其中一个机制的输出与另一机制的输入相耦合。该决策支持机制必须对输出/输入耦合的形式以及语义取得一致,但是它们不干涉其他机制的内部工作。
图3是对第一决策支持机制1DSM 302与第二决策支持机制2DSM 304之间的紧耦合60、61、以及62进行说明的示意图。第一决策支持机制1DSM的中间值作为第二决策支持机制2DSM中的输入而应用。再次,如上所述这可直接或者间接地进行。在这方面,机制1DSM和2DSM作为"开盒"。它们从机制内部紧密交互。一个示例是使用来自知识库KB的推理以按照遗传算法(GA)来驱动交叉和突变。该紧耦合引入了生物知识以指导遗传算法GA中的纯粹统计处理。由此,GA中的基因不作为隐名无关的实体来对待,而是具有意义和相互关系的实体来对待。另一示例是使用基于贝叶斯或者模糊逻辑的网络以解决临床指南CL的决策步骤中的准则。这需要贝叶斯/模糊网络存取指南中的病人状态。
图4是根据本发明的决策支持系统的体系结构的示意图。除了图1所示的部件之外,临床指南数据库CL 402可操作地进行连接以与指南执行引擎CL-EE 404进行通信,并且同样地,知识数据库KB 406可操作地进行连接以与干涉引擎IE 408进行通信。
指南执行引擎CL-EE和干涉引擎IE是决策支持系统的通用部件并且对分子诊断应用没有特定要求。指南执行引擎CL-EE是遍历可执行指南并且根据病人状态而建议该指南中的一个或多个步骤的软件部件。GLIF3指南执行引擎(GLEE)是这种引擎的示例。
干涉引擎IE对知识库KB中的声称事实进行分类以利用类别的逻辑定义而得到类别在分层等级结构中的正确位置。这可使应用部分能够了解该事实当中的推理关系。竞赛者(Racer)是干涉引擎的示例。应考虑使用这些引擎IE和CL-EE的现成可用部件。
就指南CL而言,可以说一些指南的目的在于克服可执行复杂试验的受训技术人员的数目有限的问题。其他指南的目的在于标识出必须适用于病人的必要教育以及建议。例如美国的亨廷顿疾病协会提供了目的在于对病人和他们的家人进行教育并建议的一系列指南。
该指南部件可以是指南的储藏器。机器可处理的指南可以以指南交换格式GLIF 3. 5示出。参见002年12月12日,InterMed Collaboratory的GLIF 3. 5技术规范的草案版本,要在屏幕上呈现以便由人阅读的指南装置以指南元素模型(GEM)示出。
对表示格式的选择取决于指南在该系统中的意图使用。可执行指南是非常强大的,因为它们可用于对临床护理的进度进行监控。当呈现相关知识和证据以便让用户读取并思考时,类似GEM的编码指南是很有用的。与先前所讨论的那些相似,系统设计员知道要以电子格式来表示文件指南所必须的努力。
就知识数据库KB而言,可以说知识本体可包括这种数据库的基本部分。知识本体提供了对知识领域的概念化并且便于研究员之间的通信以及计算机对领域知识的使用。例如,基因知识本体(GO)计划的目的是提供在不同数据库中对基因产物的一致描述符,并且使序列和序列特征的分类标准化。GO允许利用有限的属性集合来对基因和它们的产物进行注释。基因产物具有一个或多个分子功能并且用在一个或多个生物处理中。然而,GO不指定动作发生的地方、或者时间、或者环境。通过Reactome来捕获知识,Reactome是人生物处理的专业的经过同行评议的知识库。另一相关来源是dbSNP,其为用于人基因突变的数据库。
当对病人数据进行处理时使用该知识库。分子试验产生必须保存为病人记录一部分的颗粒度的发现。用于得到描述性发现的普通临床知识库的示例是SNOMED临床术语(SNOMED-CT@)知识本体。然而它缺乏适于对染色体结构进行详细说明的概念并且缺乏对与基因突变和多形性有关的分子发现进行精确描述所必需的术语。临床生物信息知识本体(Clinical Bioinformatics OntologyTM)(CBO)目的是填充一般临床知识与详细分子发现之间的空白。
最后,在利用这些知识库KB的过程中存在两个要关注问题。首先,不同知识库KB使用不同标识符以对基因和它们的产物进行跟踪。因此,系统设计员应考虑当从一个类型的标识符转换成另一个不是一一对应关系时的解决方案。其次,在该新兴领域中,在了解生物学路径的过程中存在一些缺口。根据要进行的决策的知识需要来对那些缺口进行标识。生物信息学方法可建议填充这些缺口的条目。因此,这些提议应进行实验上的验证。
就病人信息数据库EMJ而言,可以说决策支持系统MD DSS包括病人特定数据以使所产生的决策个性化。病人的分子谱可以对分子试验的过去结果进行总结。详细的家族史可以是很重要的并且通常建议遗传倾向性。应考虑药物史以识别出对一些症状有贡献的可能药物。病人数据包括与疾病进展(或者直接或者反向)定量相关的成像测量。实验室数据可以包含来自先前分子试验和传统试验的测量,这些测量可建立适当的历史以对疾病进展进行监控。该数据库可以包括与病人拥有的特定偏好以及值有关的信息。以知识为基础的方法对集成病人数据的这些不同来源是很重要的。
因为分子诊断是新兴领域,因此并不总是肯定电子病历记录EMJ 410会包括临界数量的观察以便它能回答分子诊断决策支持系统MD DSS所需的数据。参见2002年,Health Management Technology中,由S. Coady的Influencing physician practice variation(影响医师执业差异)的内容,必需判定决策支持系统MD DSS必须产生什么推荐,并且倒退工作以建立必须要收集什么数据以便支持产生这些推荐,并且进一步倒退以识别出相关数据来自何处以及如何捕获它们并使其标准化。
EMJ通过中间件MW 412与干涉引擎和医疗指南执行引擎可操作地相连。
图5是根据本发明的、帮助确定对癌症疾病的预后的决策支持系统的实施例。预后是朝着治疗计划方向的重要步骤。就预测各个病人会发生什么以及存活率是多少这样的预测而言,临床医师面对相当大的不确定性。在肿瘤的情况下,将要转移的可能性是多少,转移模式会是什么、以及存活时间是多么等等。预后会影响对特定病人的治疗的选择。
利用例如cDNA微阵列的测量设备MD 502可提供活检样本BS的基因表述,因此可提供分子诊断输入数据MDx 504。
根据临床试验和许多病人的结果来构造贝叶斯网络1DSM/1BAY 506以捕获在多个癌症子群之一中的成员的概率。癌症子群的示例可以是侵略性对比非侵略性的乳癌。根据cDNA数据,贝叶斯网络估计病人癌症子群EST 508。
根据该成员信息,干涉引擎IE 510遍历知识库KB 512以查阅与癌症以及它们的转移模式MP 514有关的信息,并且提取相应模式和相关存活率。
并行地,临床指南执行引擎CL-EE 516选择使用电子病历记录EMJ 520登记的病人的临床指南518并且为这些病人指出先前、当前、以及建议的治疗步骤STEP 522。
构造另一贝叶斯网络2DSM/2BAY以根据不同治疗方案、对癌症子群成员的估计以及转移模式产生存活率PROG。将来自决策支持机制1DSM/1BAY的结果送入到其它贝叶斯网络2DSM/2BAY中以提供如在图5中所描述的预后PROG 526。
图6是根据本发明的方法的流程图。所属技术领域的专业人员应理解的是,不是必须按照下面所列顺序来执行该方法的步骤。该方法包括步骤:
-S1 提供存储在病人信息数据库EMJ上的与病人有关的病人数据;
-S2 在数据输入部分DAT中接收来自分子诊断测量设备的、与病人有关的输入数据MDx;
-S3 提供临床指南数据库CL;
-S4 提供知识数据库KB;
-S5 提供第一决策支持机制1DSM;
-S6 提供第二决策支持机制2DSM;
-S7 提供用于使病人信息数据库EMJ、数据输入部分DAT、临床指南数据库CL、知识数据库KB、第一决策支持机制1DSM以及第二决策支持机制2DSM互连的中间件MW部分;以及
-S8 由第一1DSM和第二2DSM决策支持机制利用病人信息数据库EMJ、临床指南数据库CL以及知识数据库KB而将输入数据MDx处理成病人相关信息PRI,其中第一1DSM和第二2DSM决策支持机制通过中间件MW可操作地相耦合以便在输入数据MDx的处理期间交互10、11、51、60、61、或者62。
虽然已经结合指定实施例已对本发明进行了描述,但是并不是意味着本发明局限于在这里所阐述的特定形式。相反,本发明的范围仅由所附权利要求来限定。在该权利要求中,术语"包含"不排除存在其他单元或者步骤。另外,虽然在不同权利要求中包含各个特征,但是可将这些特征有利地相结合,并且包含在不同权利要求中不表示特征的组合不是可行的和/或有利的。另外,单数引用不排除多个。因此,对"一"、"一个"、"第一"、"第二"等等的引用不排除多个。此外,不应认为权利要求中的参考符号对范围做出了限制。

Claims (12)

1. 一种用于提供病人相关信息(PRI)的分子诊断决策支持系统(MD-DSS),该系统包括;
病人信息数据库(EMJ),存储与病人有关的病人数据,所述数据库的内容与在病人上执行的先前观察和动作相关;
数据输入部分(DAT),适于接收来自相关联的分子诊断测量设备的与所述病人有关的输入数据(MDx);
临床指南数据库(CL);
知识数据库(KB);
第一决策支持机制(1DSM);
第二决策支持机制(2DSM);以及
中间件(MW)部分,该中间件部分使所述病人信息数据库(EMJ)、数据输入部分(DAT)、临床指南数据库(CL)、知识数据库(KB)、第一决策支持机制(1DSM)以及第二决策支持机制(2DSM)互连,
其中该中间件部分布置为允许由所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制利用所述病人信息数据库(EMJ)、临床指南数据库(CL)以及知识数据库(KB)将输入数据(MDx)处理成为病人相关信息(PRI),以及
其中所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制是两个不同类型的决策支持机制,所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过中间件(MW)可操作地相耦合以便在对输入数据(MDx)的处理期间进行交互(10、11、51、60、61、62)。
2. 根据权利要求1的系统,其中所述中间件部分(MW)包括应用子部分(APP),其中应用是可选择的,每个应用具有一个或多个与该系统的应用有关的相应规则。
3. 根据权利要求1的系统,其中所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过一个或多个松耦合(51)进行交互,其中所述第一决策支持机制(1DSM)的结果产生输出应用为第二决策支持机制(2DSM)中的输入。
4. 根据权利要求1的系统,其中所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过一个或多个紧耦合(60,61,62)进行交互,其中所述第一决策支持机制(1DSM)的中间值应用为第二决策支持机制(2DSM)中的输入。
5. 根据权利要求1的系统,其中所述第一(1DSM)和/或第二(2DSM)决策支持机制从包括贝叶斯网络、人工神经网络、支持向量机机制、K最近邻域机制、遗传算法机制、决策树机制、基于规则的系统、实例推理机制、以及基于模糊逻辑的机制的组中选择出来。
6. 根据权利要求2的系统,其中与所述应用相关地选择第一(1DSM)和/或第二(2DSM)决策支持机制的类型。
7. 根据权利要求1的系统,其中所述临床指南数据库(CL)可操作地连接以与指南执行引擎(CL-EE)进行通信。
8. 根据权利要求1的系统,其中所述知识数据库(KB)可操作地连接以与干涉引擎(IE)进行通信。
9. 根据权利要求1的系统,其中将所述临床指南数据库(CL)至少部分地集成到所述第一决策支持机制(1DSM)和/或第二决策支持机制(2DSM)中。
10. 根据权利要求1的系统,其中将所述知识数据库(KB)至少部分地集成到所述第一决策支持机制(1DSM)和/或第二决策支持机制(2DSM)中。
11. 根据权利要求1的系统,其中从包括基因组、转录组、代谢组、遗传组以及蛋白质组模式的组中选择输入数据(MDx)。
12. 一种用于对用于提供病人相关信息(PRI)的分子诊断决策支持系统(MD-DSS)进行操作的方法,该方法包括步骤:
提供存储在病人信息数据库(EMJ)中的与病人有关的病人数据,所述数据库的内容与在病人上执行的先前观察和动作相关;
在数据输入部分(DAT)中接收来自分子诊断测量设备的、与病人有关的输入数据(MDx);
提供临床指南数据库(CL);
提供知识数据库(KB);
提供第一决策支持机制(1DSM);
提供第二决策支持机制(2DSM);
提供中间件(MW)部分,该中间件部分使所述病人信息数据库(EMJ)、数据输入部分(DAT)、临床指南数据库(CL)、知识数据库(KB)、第一决策支持机制(1DSM)以及第二决策支持机制(2DSM)互连;以及
由所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制利用所述病人信息数据库(EMJ)、临床指南数据库(CL)、以及知识数据库(KB)来将所述输入数据(MDx)处理成病人相关信息(PRI),
其中所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制是两个不同类型的决策支持机制,所述第一(1DSM)和第二(2DSM)决策支持机制通过中间件(MW)可操作地相耦合以便在对所述输入数据(MDx)的处理期间进行交互(10、11、51、60、61、62)。
CN201410291498.1A 2006-09-20 2007-09-18 分子诊断决策支持系统 Pending CN104021317A (zh)

Applications Claiming Priority (2)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US82623106P 2006-09-20 2006-09-20
US60/826,231 2006-09-20

Related Parent Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
CNA2007800350643A Division CN101517581A (zh) 2006-09-20 2007-09-18 分子诊断决策支持系统

Publications (1)

Publication Number Publication Date
CN104021317A true CN104021317A (zh) 2014-09-03

Family

ID=39111935

Family Applications (2)

Application Number Title Priority Date Filing Date
CNA2007800350643A Pending CN101517581A (zh) 2006-09-20 2007-09-18 分子诊断决策支持系统
CN201410291498.1A Pending CN104021317A (zh) 2006-09-20 2007-09-18 分子诊断决策支持系统

Family Applications Before (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
CNA2007800350643A Pending CN101517581A (zh) 2006-09-20 2007-09-18 分子诊断决策支持系统

Country Status (5)

Country Link
US (1) US20100063839A1 (zh)
EP (1) EP2069990B1 (zh)
JP (1) JP5149900B2 (zh)
CN (2) CN101517581A (zh)
WO (1) WO2008035281A2 (zh)

Families Citing this family (14)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO2011027271A1 (en) * 2009-09-04 2011-03-10 Koninklijke Philips Electronics N.V. Clinical decision support
US20130226621A1 (en) * 2010-11-01 2013-08-29 Koninklijke Philips Electronics N.V. In vitro diagnostic testing including automated brokering of royalty payments for proprietary tests
WO2012073166A1 (en) * 2010-12-03 2012-06-07 Koninklijke Philips Electronics N.V. Medical information system ruleset creation and/or evaluation graphical user interface
EP2613278A2 (en) 2011-12-05 2013-07-10 Koninklijke Philips Electronics N.V. Retroactive extraction of clinically relevant information from patient sequencing data for clinical decision support
US10114925B2 (en) * 2013-07-26 2018-10-30 Nant Holdings Ip, Llc Discovery routing systems and engines
CN103690240B (zh) * 2013-09-16 2016-03-02 上海华美络信息技术有限公司 一种医疗系统
US10658073B2 (en) 2014-08-15 2020-05-19 QIAGEN Redwood City, Inc. Methods and systems for interpretation and reporting of sequence-based genetic tests using pooled allele statistics
US10665328B2 (en) 2014-06-30 2020-05-26 QIAGEN Redwood City, Inc. Methods and systems for interpretation and reporting of sequence-based genetic tests
JP6682439B2 (ja) * 2014-09-03 2020-04-15 大塚製薬株式会社 病態判定支援装置、方法、プログラムおよび記録媒体
CN111145905B (zh) * 2019-12-31 2024-04-05 北京懿医云科技有限公司 目标决策模型构建方法及装置、电子设备、存储介质
US11887701B2 (en) 2021-06-10 2024-01-30 Elucid Bioimaging Inc. Non-invasive determination of likely response to anti-inflammatory therapies for cardiovascular disease
US11869186B2 (en) 2021-06-10 2024-01-09 Elucid Bioimaging Inc. Non-invasive determination of likely response to combination therapies for cardiovascular disease
US11887713B2 (en) 2021-06-10 2024-01-30 Elucid Bioimaging Inc. Non-invasive determination of likely response to anti-diabetic therapies for cardiovascular disease
US11887734B2 (en) 2021-06-10 2024-01-30 Elucid Bioimaging Inc. Systems and methods for clinical decision support for lipid-lowering therapies for cardiovascular disease

Citations (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN1291749A (zh) * 2000-11-16 2001-04-18 上海交通大学 家庭远程医疗监护和咨询智能系统
US20040122787A1 (en) * 2002-12-18 2004-06-24 Avinash Gopal B. Enhanced computer-assisted medical data processing system and method
US20050049497A1 (en) * 2003-06-25 2005-03-03 Sriram Krishnan Systems and methods for automated diagnosis and decision support for breast imaging
US20050059876A1 (en) * 2003-06-25 2005-03-17 Sriram Krishnan Systems and methods for providing automated regional myocardial assessment for cardiac imaging

Family Cites Families (6)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
WO1996012187A1 (en) * 1994-10-13 1996-04-25 Horus Therapeutics, Inc. Computer assisted methods for diagnosing diseases
JP2002107366A (ja) * 2000-10-02 2002-04-10 Hitachi Ltd 診断支援システム
WO2002037398A2 (en) * 2000-11-02 2002-05-10 Epigenomics Ag Systems, methods and computer program products for guiding the selection of therapeutic treatment regimens
DE10143712A1 (de) * 2001-08-30 2003-04-10 Europroteome Ag Verfahren, Computersystem und Computerprogrammprodukt zur Datenauswertung
AU2003220998A1 (en) * 2002-04-04 2003-10-20 Ishihara Sangyo Kaisha, Ltd. Apparatus and method for analyzing data
WO2005020125A2 (en) * 2003-08-20 2005-03-03 Bg Medicine, Inc. Methods and systems for profiling biological systems

Patent Citations (4)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN1291749A (zh) * 2000-11-16 2001-04-18 上海交通大学 家庭远程医疗监护和咨询智能系统
US20040122787A1 (en) * 2002-12-18 2004-06-24 Avinash Gopal B. Enhanced computer-assisted medical data processing system and method
US20050049497A1 (en) * 2003-06-25 2005-03-03 Sriram Krishnan Systems and methods for automated diagnosis and decision support for breast imaging
US20050059876A1 (en) * 2003-06-25 2005-03-17 Sriram Krishnan Systems and methods for providing automated regional myocardial assessment for cardiac imaging

Non-Patent Citations (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Title
科拉夫兹格等: "《Enterprise SOA中文版 面向服务架构的最佳实战》", 31 July 2006 *
黄汉棠等: "《电力企业信息门户》", 31 May 2005 *

Also Published As

Publication number Publication date
WO2008035281A3 (en) 2008-05-29
CN101517581A (zh) 2009-08-26
EP2069990B1 (en) 2019-03-13
WO2008035281A2 (en) 2008-03-27
EP2069990A2 (en) 2009-06-17
US20100063839A1 (en) 2010-03-11
JP2010504579A (ja) 2010-02-12
JP5149900B2 (ja) 2013-02-20

Similar Documents

Publication Publication Date Title
CN104021317A (zh) 分子诊断决策支持系统
US11074241B2 (en) Community data aggregation with automated data completion
Rudrapatna et al. Opportunities and challenges in using real-world data for health care
Tresp et al. Going digital: a survey on digitalization and large-scale data analytics in healthcare
Shortliffe et al. Knowledge engineering for medical decision making: A review of computer-based clinical decision aids
National Research Council et al. Toward precision medicine: building a knowledge network for biomedical research and a new taxonomy of disease
Taliaz et al. Optimizing prediction of response to antidepressant medications using machine learning and integrated genetic, clinical, and demographic data
Qoronfleh et al. THE FUTURE OF MEDICINE, healthcare innovation through precision medicine: policy case study of Qatar
Kuhn et al. Informatics and medicine
Rösler et al. An overview and a roadmap for artificial intelligence in hematology and oncology
CN102073786A (zh) 用于识别患者间关系的系统、设备和方法
Wojtara et al. Artificial intelligence in rare disease diagnosis and treatment
Fasola et al. Health information technology in oncology practice: a literature review
George et al. Artificial Intelligence in Medicine: A New Way to Diagnose and Treat Disease
Singhal et al. Opportunities and challenges for biomarker discovery using electronic health record data
Kalina Mental health clinical decision support exploiting big data
Moon et al. Overview of clinical decision support systems in healthcare
Mathur et al. Demystifying the Role of Artificial Intelligence in Neurodegenerative Diseases
Harz Cancer, computers and complexity: decision making for the patient
GM et al. Healthcare Data Analytics Using Artificial Intelligence
Rani et al. The Potential Application of Artificial Intelligence in Healthcare and Hospitals
Aziz et al. Patient-physician relationship and the role of clinical decision support systems
Vetrivel et al. Applications of AI Techniques in Healthcare and Wellbeing
Palazzani et al. The ethical implications of new health technologies and citizen participation
Savelyeva The ethics of personalized medicine

Legal Events

Date Code Title Description
C06 Publication
PB01 Publication
C10 Entry into substantive examination
SE01 Entry into force of request for substantive examination
RJ01 Rejection of invention patent application after publication

Application publication date: 20140903

RJ01 Rejection of invention patent application after publication