发明内容
本发明鉴于上述现有技术中存在的问题,其目的在于,提出一种检测装置及系统,以对DNA数据进行分析后,自动检验该分析结果,以减少司法鉴定人员的工作量,同时也避免了许多由于人工操作可能导致的错误。
为了实现上述本发明的目的,本发明的实施例提出一种检测装置,所述检测装置包括:获取单元,用于获取DNA样本数据,该DNA样本数据是由DNA测序仪取样并生成;分析单元,用于对所述DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据;校验单元,用于对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据;输出单元,用于输出所述分析结果数据和相应的所述校验结果数据。
所述校验单元包括:基因峰校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的峰的高度、宽度、形状和局部信噪比生成所述校验结果数据。
所述校验单元包括:内标校验模块,用于根据标准内标与所述DNA样本数据中的样本内标进行比较,生成所述校验结果数据。
所述内标校验模块根据所述样本内标与所述标准内标的线性相关性、所述样本内标数目与所述标准数目的差别、所述样本内标的峰的信号质量以及高度离散度以及所述样本内标的杂峰的数目来生成所述校验结果数据。
所述校验单元包括:等位基因阶梯校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的等位基因阶梯样本的信号质量生成所述校验结果数据。
所述等位基因阶梯校验模块根据荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的信号质量、等位基因峰的间距以及试剂盒等位基因阶梯标准分型的比对结果来生成所述校验结果数据。
所述校验单元包括:阳性对照样本校验模块,用于所述荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的质量、与试剂盒阳性对照标准分型的比对结果来对阳性对照样本的信号质量进行校验,生成所述校验结果数据;阴性对照样本校验模块,用于根据所述荧光分子量内标校验结果以及是否出现等位基因来对阴性对照样本进行校验,生成所述校验结果数据。
为了实现上述本发明的目的,本发明的实施例还提供一种检测系统,所述系统包括:DNA测序仪,用于对DNA数据进行取样并测序,生成DNA样本数据;数据采集装置,用于实时采集所述DNA样本数据,并发送;检测装置,该检测装置包括:获取单元,用于接收所述数据采集装置发送的所述DNA样本数据;分析单元,用于对所述DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据;校验单元,用于对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据;输出单元,用于输出所述分析结果数据和相应的所述校验结果数据。
所述校验单元包括:基因峰校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的峰的高度、宽度、形状和局部信噪比生成基因峰校验数据;内标校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的样本内标与标准内标的线性相关性、所述样本内标数目与所述标准数目的差别、所述样本内标的峰的信号质量以及高度离散度以及所述样本内标的杂峰的数目来生成内标校验数据;等位基因阶梯校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的等位基因阶梯样本的荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的信号质量、等位基因峰的间距以及试剂盒等位基因阶梯标准分型的比对结果来生成等位基因阶梯校验数据;阳性对照样本校验模块,用于所述荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的质量、与试剂盒阳性对照标准分型的比对结果来对阳性对照样本的信号质量进行校验,生成阳性对照样本校验数据;阴性对照样本校验模块,用于根据所述荧光分子量内标校验结果以及是否出现等位基因来对阴性对照样本进行校验,生成阴性对照样本校验数据;校验数据生成模块,用于根据所述基因峰校验数据、内标校验数据、等位基因阶梯校验数据、阳性对照样本校验数据以及阴性对照样本校验数据生成所述校验结果数据。
数据采集装置具有USB存储模块,用于实时采集所述DNA样本数据,并通过无线通信网络或有线通信网络将所述DNA样本数据发送。
本发明通过对DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据的同时还对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据,因此无需对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出,同时取代了由人工来完成校验的过程,从而不仅高效率地、准确地完成对鉴定结果的鉴定检验工作,而且能省略对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出的过程,节约了成本。
具体实施方式
为使本发明实施例的目的、技术方案和优点更加清楚明白,下面结合实施方式和附图,对本发明做进一步详细说明。在此,本发明的示意性实施方式及其说明用于解释本发明,但并不作为对本发明的限定。
实施例1
图1所示的是本发明实施例1的检测装置的结构框图。如图1所示,本发明实施例1的检测装置包括:获取单元101,用于获取DNA样本数据,该DNA样本数据是由DNA测序仪取样并生成;分析单元102,用于对所述DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据;校验单元103,用于对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据;输出单元104,用于输出所述分析结果数据和相应的所述校验结果数据。
在本发明实施例1中,当DNA测序仪完成某个样本的实验时,会在该批样本的输出文件夹内生成该样本的数据文件,当完成整批样本的实验时,会在测序仪的实验日志文件中写入试验完成标记。获取单元101时刻监控测序仪实验数据输出目录内的文件变化。只要有新的数据文件生成,软件马上读取测序仪的实验日志文件,如果找到实验完成的标记,便获取该批实验数据。因此,仅当整批样本的实验全部完成,获取单元101才会启动获取DNA样本数据的功能,避免了重复上传数据,重复分析数据、重复提交分析结果的情况。
并且,本发明实施例1通过对DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据的同时还对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据,因此无需对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出,同时取代了由人工来完成校验的过程,从而不仅高效率地、准确地完成对鉴定结果的鉴定检验工作,而且能省略对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出的过程,节约了成本。
实施例2
图2所示的是本发明实施例2的校验单元的结构框图。本发明实施例2与上述本发明实施例1的不同之处在于,本发明实施例2的校验单元包括:基因峰校验模块201,用于根据所述DNA样本数据中的峰的高度、宽度、形状和局部信噪比生成基因峰校验数据;内标校验模块202,用于根据所述DNA样本数据中的样本内标与标准内标的线性相关性、所述样本内标数目与所述标准数目的差别、所述样本内标的峰的信号质量以及高度离散度以及所述样本内标的杂峰的数目来生成内标校验数据;等位基因阶梯校验模块203,用于根据所述DNA样本数据中的等位基因阶梯样本的荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的信号质量、等位基因峰的间距以及试剂盒等位基因阶梯标准分型的比对结果来生成等位基因阶梯校验数据;阳性对照样本校验模块204,用于所述荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的质量、与试剂盒阳性对照标准分型的比对结果来对阳性对照样本的信号质量进行校验,生成阳性对照样本校验数据;阴性对照样本校验模块205,用于根据所述荧光分子量内标校验结果以及是否出现等位基因来对阴性对照样本进行校验,生成阴性对照样本校验数据;校验数据生成模块,用于根据所述基因峰校验数据、内标校验数据、等位基因阶梯校验数据、阳性对照样本校验数据以及阴性对照样本校验数据生成校验结果数据。
图3所示的是本发明实施例2的等位基因峰的详细信息列表的示意图。
基因峰校验模块201根据峰的高度、宽度、形状和局部信噪比计算出一个综合分数,根据阈值进行质量评估。同时,还会考虑基因座内的杂合不平衡系数。
如图3所示,第9、10个峰质量为‘Check’,质量判断原因为‘LS’,分数小于等于阈值0.3;第5个峰质量为‘Undetermined’,质量判断原因为‘OB,IMB’,位置落在等位基因标准范围之外,杂合不平衡系数为0.14,小于阈值0.6。
图4所示的是本发明实施例2的荧光分子量内标校验结果的示意图。
内标校验模块202根据以下几个方面对样本的内标校验结果进行校验:1.样本内标与标准内标的线性相关性;2.样本内标数目与标准数目的差别;3.样本内标峰的信号质量以及高度离散度;4.杂峰的数目。任何一项出现问题都会显著降低校验结果,提醒司法鉴定人员留意内标校验结果可能出现错误的样本。
如图4所示,第一个样本内标校验结果没有任何问题,校验结果为97(在本发明实施例2中,为了直观的表示校验的结果,以分数来表示校验结果,分数越高其准确性越高),第二个样本因为出现几个杂峰,校验结果为76,第三个样本因为内标峰的信号质量较差,校验结果为52。内标校验模块202具备强大的内标搜索、过滤和匹配功能,即使对于信号较差的样本,在绝大部分情况下都能够自动找出正确的内标。但是考虑到内标校验结果对分型结果的重要性,在样本信号较差的情况下不能保证100%的正确性,内标校验模块202根据不同情况降低分数以提醒司法鉴定人员检查或修改内标校验结果。
图5所示的是本发明实施例2的等位基因阶梯(ladder)样本的校验结果的示意图。
等位基因阶梯校验模块203根据以下几个方面对ladder样本的信号质量进行校验:1.荧光分子量内标校验结果;2.等位基因峰的信号质量;3.等位基因峰的间距;4.与试剂盒ladder标准分型的比对结果。只要其中一方面没有达到相应阈值,等位基因阶梯校验模块203在分析其他样本等位基因分型的过程中,不会将该ladder样本作为等位基因参照标准。如果没有一个ladder样本通过质量审核,则判定实验失败,对所有样本不进行短串联重复序列分析。等位基因阶梯校验模块203会在荧光峰图上标记出与相应标准不匹配的分型。
如图5所示,在基因座D13S317内,标准分型应该是8,9,10,11,12,13,14,15,ladder样本的分型结果是9,10,11,12,13,15。
图6所示的本发明实施例2的阳性对照样本的荧光峰的示意图。
阳性对照样本校验模块204根据以下几个方面对阳性对照样本的信号质量进行评估:1.荧光分子量内标校验结果;2.等位基因峰的信号质量;3.与试剂盒阳性对照标准分型的比对结果。
而阴性对照样本校验模块205根据荧光分子量内标校验结果和是否出现等位基因来进行评估。与ladder一样,阴性对照样本校验模块205会在荧光峰图上标记出与相应标准不匹配的分型.
如图6,阳性对照样本在基因座D81179内的等位基因132.5,在基因座D21S11内的等位基因193.2在标准中不存在。
只要普通样本的内标校验结果打分小于一定阈值,或者存在可疑的等位基因,不进行短串联重复序列分析,只提交荧光峰图图片。
并且,本发明实施例2通过对DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据的同时还对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据,因此无需对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出,同时取代了由人工来完成校验的过程,从而不仅高效率地、准确地完成对鉴定结果的鉴定检验工作,而且能省略对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出的过程,节约了成本。
实施例3
图7所示的是本发明实施例3的检测系统的结构框图。如图7所示,本发明实施例3的检测系统包括:DNA测序仪701,用于对DNA数据进行取样并测序,生成DNA样本数据;数据采集装置702,用于实时采集所述DNA样本数据,并发送;检测装置703,该检测装置包括:获取单元704,用于接收所述数据采集装置发送的所述DNA样本数据;分析单元705,用于对所述DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据;校验单元706,用于对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据;输出单元707,用于输出所述分析结果数据和相应的所述校验结果数据。
并且,本发明实施例3的校验单元包括:基因峰校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的峰的高度、宽度、形状和局部信噪比生成基因峰校验数据;内标校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的样本内标与标准内标的线性相关性、所述样本内标数目与所述标准数目的差别、所述样本内标的峰的信号质量以及高度离散度以及所述样本内标的杂峰的数目来生成内标校验数据;等位基因阶梯校验模块,用于根据所述DNA样本数据中的等位基因阶梯样本的荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的信号质量、等位基因峰的间距以及试剂盒等位基因阶梯标准分型的比对结果来生成等位基因阶梯校验数据;阳性对照样本校验模块,用于所述荧光分子量内标校验结果、等位基因峰的质量、与试剂盒阳性对照标准分型的比对结果来对阳性对照样本的信号质量进行校验,生成阳性对照样本校验数据;阴性对照样本校验模块,用于根据所述荧光分子量内标校验结果以及是否出现等位基因来对阴性对照样本进行校验,生成阴性对照样本校验数据;校验数据生成模块,用于根据所述基因峰校验数据、内标校验数据、等位基因阶梯校验数据、阳性对照样本校验数据以及阴性对照样本校验数据生成所述校验结果数据。
在本发明实施例3中,数据采集装置702能够时时监控DNA测序仪701输出的原始数据,并且能够判断DNA测序仪是否已完成整批样本。
当DNA测序仪701完成某个样本的实验时,会在该批样本的输出文件夹内生成该样本的数据文件,当完成整批样本的实验时,会在DNA测序仪701的实验日志文件中写入试验完成标记。
数据采集装置702时刻监控测序仪实验数据输出目录内的文件变化。只要有新的数据文件生成,数据采集装置702马上读取测序仪的实验日志文件,如果找到实验完成的标记,便向检测装置703上传该批实验数据。因此,仅当整批样本的实验全部完成,数据采集装置702才会启动上传DNA采样数据的功能,避免了重复上传数据,重复分析数据、重复提交分析结果的情况。
获取单元704获取上述数据采集装置702发送的DNA采样数据,并按照DNA测序仪701的编号保存到各个目录,同时根据原始数据实验所用的试剂盒提交相应的自动分析参数配置文件。
其中,每种试剂盒都创建一个Results Group,并在建立独立的数据输出目录,每个输出目录内放置一个与试剂盒对应的分析参数配置文件。在数据采集装置702向获取单元704提交完整批实验数据后,分析单元705向数据所在文件夹的上层目录中寻找并上传分析参数配置文件,并使用该配置文件中的参数来分析数据,这样保证了参数的正确性。
检测装置703能够时时监控DNA测序仪701上传的原始数据,并且分析单元705调用GeneMarker自动分析软件分析数据。
分析单元705检测到新的分析参数配置文件(文本格式),马上调用GeneMarker自动分析软件,按照配置文件中的参数对DNA采样数据进行短串联重复序列分析(STR分析)。
分析单元705能够自动辨别并评估Ladder,Positive Control,NegativeControl等特殊样本,并在普通样本中识别出混合样本。并且,本发明实施例3中,校验单元706对每个样本都会进行荧光分子量内标校验效果评估,等位基因峰图质量评估,基因座内杂合不平衡评估等等,方便司法鉴定人员进行质量监控。
分析单元705分析完数据以后,输出单元707自动将分析结果数据和相应的校验结果数据提交到实验室管理系统(即客户端)。
分析结果数据和相应的校验结果数据包括该批实验数据的样本总数,特殊的样本数,实验失败的样本数,存在可疑分型的样本数,样本的STR分型结果,以及样本荧光峰图的图片等。如果样本存在可疑的STR分型,只提交该样本的荧光峰图,在第一个关卡就保证了有疑问的分析结果不会被应用于司法鉴定。
另外,本发明实施例3的数据采集装置702可以具有USB存储模块,用于实时采集所述DNA样本数据,并可以通过无线通信网络或有线通信网络将所述DNA样本数据发送。该数据采集装置702可以插入到DNA测序仪,并且可以具有射频模块,从而一方面实时采集所述DNA样本数据,另一方面可以将该DNA样本数据通过射频发送出去。
本发明实施例3一体化全自动解决方案(自动监控原始数据,自动上传,自动分析,自动提交分析结果),从实验结束,到产生首次分析结果,无需任何人工操作,大大减少了司法鉴定人员的工作量,提供他们的工作效率。
数据采集装置的时时监控机制,保证了检测系统的高效性。实验结束后很短时间内(由实验样本数量决定,不超过2分钟),司法鉴定人员便可以在实验室管理系统中看到分析结果。
自动分析参数配置文件方案,保证第一次分析就采用了与实验所用试剂盒匹配的参数,以及司法鉴定人员预先设定的参数,避免了在GeneMarker客户端内重复设置参数进行二次分析。
GeneMarker分析软件具有强大的专家系统,分别对特殊样本和普通样本的各个方面进行质量评估,通过丰富的界面提醒司法鉴定人员,并提供方便的操作功能来修改分析结果。最后在上传分析结果部分进行把关,防止有疑问的分析结果进入实验室管理系统,被用于司法鉴定。
本发明通过对DNA样本数据进行短串联重复序列分析,并生成分析结果数据的同时还对所述DNA样本数据进行校验,检验所述DNA样本数据是否存在误差,并生成校验结果数据,因此无需对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出,同时取代了由人工来完成校验的过程,从而不仅高效率地、准确地完成对鉴定结果的鉴定检验工作,而且能省略对校验结果不好的DNA样本数据进行短串联重复序列分析并输出的过程,节约了成本。
以上所述的具体实施方式,对本发明的目的、技术方案和有益效果进行了进一步详细说明,所应理解的是,以上所述仅为本发明的具体实施方式而已,并不用于限定本发明的保护范围,凡在本发明的精神和原则之内,所做的任何修改、等同替换、改进等,均应包含在本发明的保护范围之内。