AR122251A1 - Composiciones útiles para el tratamiento de la enfermedad de krabbe - Google Patents

Composiciones útiles para el tratamiento de la enfermedad de krabbe

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AR122251A1
AR122251A1 ARP200100523A ARP200100523A AR122251A1 AR 122251 A1 AR122251 A1 AR 122251A1 AR P200100523 A ARP200100523 A AR P200100523A AR P200100523 A ARP200100523 A AR P200100523A AR 122251 A1 AR122251 A1 AR 122251A1
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AR
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aav capsid
raav
galactosylceramidase
vector genome
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ARP200100523A
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James M Wilson
Juliette Hordeaux
Nathan Katz
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Univ Pennsylvania
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Se proporciona una composición formulada para administrar por medio intratecal un vector de virus adenoasociado recombinante (rAAV) que comprende una cápside AAVhu68 que transporta el gen de la galactosilceramidasa humana (GALC) para su administración a pacientes con Krabbe. También se proporcionan nuevas secuencias génicas y usos de estas. Reivindicación 1: Una composición que comprende un virus adeno-asociado recombinante (rAAV), dicho rAAV comprende: (a) una cápside de AAV que ataca a las células del sistema nervioso central; y (b) un genoma vectorial que comprende (i) una secuencia codificadora de galactosilceramidasa que codifica un péptido señal y al menos una proteína humana madura de galactosilceramidasa que tiene la secuencia de aminoácidos de aa 43 a 685 de la SEQ ID nº 10 bajo el control de secuencias reguladoras que dirigen la expresión de la proteína, y (ii) las repeticiones de la terminal invertida del AAV necesarias para empaquetar el genoma del vector en la cápside del AAV, en la que el genoma del vector se empaqueta en la cápside del AAV.
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