TWI780455B - 可攜式基因定序與定型裝置及其操作方法 - Google Patents

可攜式基因定序與定型裝置及其操作方法 Download PDF

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Abstract

一種可攜式基因定序與定型裝置，包含樣本處理模組、定序模組、分析模組以及通訊模組。樣本處理模組用以處理一樣本，以產生樣本之至少一DNA片段。定序模組與樣本處理模組連接，定序模組用以產生對應於至少一DNA片段的多個鹼基序列。分析模組耦接定序模組，分析模組用以根據多個鹼基序列，產生基因定型分析結果。通訊模組用以接收基因定型分析結果，並將基因定型分析結果傳送至一用戶端。

Description

可攜式基因定序與定型裝置及其操作方法
本案係關於一種基因定序與定型裝置及其操作方法，特別係關於完全可攜式的基因定序與定型裝置及其操作方法。
現今的基因定序相關裝置，多需於不同裝置上分別執行特定步驟，此外在執行基因定型分析時，因為需要大量的記憶體運算資源，需要將資料上傳至雲端才能進行，而無法在同一裝置上合併完成。
為了解決上述問題，本揭露提供一種可攜式基因定序與定型裝置，包含樣本處理模組、定序模組、分析模組以及通訊模組。樣本處理模組用以處理一樣本，以產生樣本之至少一DNA片段。定序模組與樣本處理模組連接，定序模組用以產生對應於至少一DNA片段的多個鹼基序列。分析模組耦接定序模組，分析模組用以根據多個鹼基序列，產生一基因定型分析結果。通訊模組用以接收基因定型分析結果，並將基因定型分析結果傳送至一用戶端。
本揭露的另一態樣係提供一種可攜式基因定序與定型裝置的操作方法，包含以下步驟。取得樣本所對應的多個訊號。將上述多個訊號轉換為基因序列。分析基因序列，以產生基因定型分析結果。傳送基因定型分析結果至一用戶端。
本文所使用的所有詞彙具有其通常的意涵。上述之詞彙在普遍常用之字典中之定義，在本說明書的內容中包含任一於此討論的詞彙之使用例子僅為示例，不應限制到本揭示內容之範圍與意涵。同樣地，本揭露亦不僅以於此說明書所示出的各種實施例為限。
在本文中，使用第一、第二與第三等等之詞彙，是用於描述各種元件、組件、區域、層與/或區塊是可以被理解的。但是這些元件、組件、區域、層與/或區塊不應該被這些術語所限制。這些詞彙只限於用來辨別單一元件、組件、區域、層與/或區塊。因此，在下文中的一第一元件、組件、區域、層與/或區塊也可被稱為第二元件、組件、區域、層與/或區塊，而不脫離本案的本意。本文中所使用之『與/或』包含一或多個相關聯的項目中的任一者以及所有組合。
關於本文中所使用之「耦接」或「連接」，均可指二或多個元件相互直接作實體或電性接觸，或是相互間接作實體或電性接觸，亦可指二或多個元件相互操作或動作。
請參照第1圖。第1圖為本揭露一實施例中可攜式基因定序與定型裝置100的示意圖。如第1圖所示，可攜式基因定序與定型裝置100包含樣本處理模組110、定序模組120、分析模組130以及通訊模組140。
在一些實施例中，樣本處理模組110用以處理一樣本，藉由一或多種試劑，從樣本中萃取出經純化之雙股或經解旋為單股型態之去氧核醣核酸(deoxyribonucleic acid, 下稱DNA)片段，以在後續進行基因定序時更便於利用。
在一些實施例中，上述樣本為血液、唾液、組織、細胞等任何可用於取得DNA者，本揭露並不以此為限。
在一些實施例中，上述試劑在樣本處理模組中與樣本進行混合，進而對樣本進行純化、放大、打破細胞等作用。具體而言，上述試劑可以包含有用於解開雙股DNA的解螺旋酶(helicases)、用於打破細胞的酵素(lysate)、用於分解蛋白質的蛋白酶(protease)、用於將DNA分割為多個片段的核酸內切酶(endonuclease)等。
在一些實施例中，樣本處理模組110藉由一通道115與定序模組120連接。在一些實施例中，此通道115為一微米級微流道(micro-channel)。為了控制樣本能夠在樣本處理模組110中以及微流道中沿一預定方向移動，在一些實施例中，上述試劑可以包含一或多個磁珠，藉由將包含有磁珠的試劑與樣本混合後，利用控制電路施加磁場，便可控制樣本在一預定的磁場方向上移動。在一些實施例中，亦可藉由電濕潤(electro-wetting)的方式，利用控制電路施加電壓以改變電極親水性，藉此控制樣本移動方向。
在一些實施例中，定序模組120用以產生對應於上述至少一DNA片段的多個鹼基序列，換句話說，即是利用從樣本中萃取出DNA片段(例如：雙股螺旋狀的DNA或解旋後之其中一股)，透過經由奈米孔洞定序(nanopore sequencing)、訊號處理等步驟，產生對應於此DNA片段之由眾多鹼基所構成的基因序列。在一些實施例中，上述的單股DNA可以是一條完整的DNA，亦可由被切割開來的多個片段所組成。
需要注意的是，雖然本揭露中的可攜式基因定序與定型裝置100於後續說明中僅針對單股DNA進行處理基因定序與定型分析，然而利用DNA中含氮鹼基間的對應關係，(例如腺嘌呤(Adenine,簡稱A)對應胸腺嘧啶(Thymine,簡稱T)、胞嘧啶(Cytosine,簡稱C)對應鳥糞嘌呤(Guanine,簡稱G))，即可得知原先樣本的雙股DNA中未經定序操作之另一股DNA的含氮鹼基序列。藉由後續操作得知單股DNA的含氮鹼基序列後，(例如腺嘌呤(Adenine,簡稱A)對應胸腺嘧啶(Thymine,簡稱T)、胞嘧啶(Cytosine,簡稱C)對應鳥糞嘌呤(Guanine,簡稱G) )，即可得知原先樣本的雙股DNA中未經定序操作之另一股DNA的含氮鹼基序列。
在一些實施例中，定序模組120包含一感測電路121、一轉換電路122以及一判斷電路123。定序模組120在接收到來自樣本處理模組110傳送之經純化的一或多個DNA片段(如：單股型態DNA)後，可利用感測電路121感測其經過一奈米級孔洞所產生的訊號，DNA片段中不同的含氮鹼基會對應產生不同的訊號。在一些實施例中，上述訊號為類比形式的電流訊號，可以藉由轉換電路122將其轉換為數位訊號。在一些實施例中，上述的奈米級孔洞可為固態奈米孔洞(solid-state nanopore)、由蛋白質堆積而成的生物性奈米孔洞(biological nanopore)或是混合式奈米孔洞(hybrid nanopore)。
在一些實施例中，定序模組120可在將接收到的訊號轉換為數位形式之前或之後，對訊號進行去噪處理。
在一些實施例中，定序模組120 可藉由判斷電路123進行鹼基序列讀取以及序列糾錯等處理，以產生上述訊號所對應的多個鹼基序列。詳細而言，鹼基序列讀取是把DNA片段中所包含的多個含氮鹼基屬於A、T、C、G何者讀取出來，再藉由序列糾錯處理，透過各DNA片段中含氮鹼基所構成的基因序列之間的相似度，判斷讀取出來的鹼基序列是否存在錯誤之處並加以校正。
在一些實施例中，分析模組130耦接定序模組120，且接收來自定序模組120所感測的訊號或經轉換後的數位訊號。在一些實施例中，分析模組130可藉由一晶片構成，且具有高速排序與短片段基因比對系統，可以大幅加速資料結構的建立，並且降低記憶體需求。
在一些實施例中，分析模組130包含排比(alignment)電路131以及基因定型(genotyping)電路132。在經過了定序模組120之後，可攜式基因定序與定型裝置100僅取得了包含有鹼基序列資訊構成之基因序列的DNA片段，需要進一步藉由分析模組130中的排比電路131，將上述各鹼基序列與一參考序列進行比對，以計算出各個基因序列的排比和所在位置(如：所屬之染色體以及在所屬染色體上的位置)。在一些實施例中，排比電路131可以建立雜湊表(Hash table)或是FM-index等索引資料結構，針對欲搜尋的基因片段的部分內容進行快速查找或LF-mapping運算取得完美匹配的參考序列對應，並在搭配平行化的成對排比(pairwise alignment)電路計算出包含完整序列與對應參考的排比結果，得知該序列在參考序列的確切位置。
在一些實施例中，基因定型電路132用於進一步分析上述基因序列之同一位點(locus)上的真實基因型或內容組合等資訊。詳細而言，基因定型電路132可將對應到特定區域的序列進行前處理（包含排序、過濾、校正等步驟）、單套型(haplotype)重組、變異點偵測(variant calling)以及基因定型(genotyping)等步驟計算出有變異的點位以及基因型。藉由上述的分析比對方法進行基因型鑑定分析，並得知可能的基因變異或遺傳變異。舉例而言，基因定型電路132可以將定序完成的DNA片段中的基因序列和對照的參考基因體比對，並進行上述分析，找到DNA序列中鹼基插入(insertion)、鹼基刪除(deletion)和單核苷酸多型性(single nucleotide polymorphism,SNP)等變異，並產生基因定型分析結果。
在一些實施例中，通訊模組140接收由分析模組130產生的基因定型分析結果，並傳送至客戶端以供使用者或醫療研究人員進行進一步的觀察或診斷。在一些實施例中，比對結果的檔案格式可以是VCF(Variant Call Format) 或任何可以用於儲存比對結果之基因突變資料的儲存格式。在一些實施例中，通訊模組140可以是藍牙(bluetooth)、Wi-fi等以無線方式傳輸的通訊模組，也可以是有線網路、USB等已有限方式傳輸的通訊模組，本揭露並不以此為限。在一些實施例中，客戶端可以是手機、平板、桌上型電腦、筆記型電腦等裝置，本揭露亦不以此為限。
綜上所述，本揭露提供的可攜式基因定序與定型裝置100，可以在便於攜帶之輕便的單一裝置上完成基因定序，省去了結合多項裝置的繁複流程，亦不須將資料上傳雲端，而係在本地端直接進行計算及分析，藉此使得基因定序與定型裝置達到完全可攜的效果。
請參照第2圖。第2圖為本揭露一實施例中可攜式基因定序與定型裝置的操作方法200流程圖。如第2圖所示，操作方法200包含步驟S202、步驟S204、步驟S206以及步驟S208。
在步驟S202中，取得一樣本所對應的多個訊號。在一些實施例中，此操作即係將DNA中的雙股或其中一股經過一通道以產生對應的電流訊號。在一些實施例中，可以將產生的類比電流訊號進一步轉換為數位訊號。在一些實施例中，得以人類血液作為樣本，並且將血液中的雙股DNA分解且經純化處理為單股DNA形式，以藉由可攜式基因定序與定型裝置進行後續分析操作。
在步驟S204中，將上述由序列組產生的多個訊號轉換為基因序列。在一些實施例中，上述基因序列為人類的DNA鹼基序列，由對應四種鹼基的字母或編碼所組成。
在步驟S206中，分析上述基因序列，以產生一基因定型分析結果。在一些實施例中，可以將基因序列與一參考基因體進行比對，並進行基因定型的運算，以計算出樣本中基因序列存在的基因變異點位以及基因型。
在步驟S208中，利用有線或無線的通訊方式，將上述基因定型分析結果傳送至一用戶端，以進行進一步的專業評估(例如：對於具體的基因變異原因或症狀的醫學上診斷等)。
在一些實施例中，可攜式基因定序與定型裝置的操作方法200中取得樣本所對應的多個訊號的操作包含利用一或多種試劑，自樣本中分離出經純化的一或多個DNA片段，並取得上述經純化的一或多個DNA片段經過一通道所產生的對應的訊號。
在一些實施例中，可攜式基因定序與定型裝置的操作方法200中自樣本中分離出經純化的一或多個DNA片段的操作包含在樣本中添加酵素、蛋白酶等試劑，以進行打破細胞壁、分解蛋白質等將DNA從樣本中萃取出來的純化處里，並且將樣本分割為多個DNA片段，以利訊號讀取。
雖然本案已以實施方式揭露如上，然其並非限定本案，任何熟習此技藝者，在不脫離本案之精神和範圍內，當可作各種之更動與潤飾，因此本案之保護範圍當視後附之申請專利範圍所界定者為準。
為使本揭露之上述和其他目的、特徵、優點與實施例能更明顯易懂，所附符號之說明如下： 100:可攜式基因定序與定型裝置 110:樣本處理模組 115:通道 120:定序模組 121:感測電路 122:轉換電路 123:判斷電路 130:分析模組 131:排比電路 132:基因定型電路 140:通訊模組 200: 操作方法 S202、S204、S206、S208:步驟
為使本揭露之上述和其他目的、特徵、優點與實施例能更明顯易懂，所附圖式之說明如下： 第1圖為本揭露一實施例中可攜式基因定序與定型裝置的示意圖。 第2圖為本揭露一實施例中可攜式基因定序與定型裝置的操作方法流程圖。
國內寄存資訊(請依寄存機構、日期、號碼順序註記) 無 國外寄存資訊(請依寄存國家、機構、日期、號碼順序註記) 無
100:可攜式基因定序與定型裝置
110:樣本處理模組
115:通道
120:定序模組
121:感測電路
122:轉換電路
123:判斷電路
130:分析模組
131:排比電路
132:基因定型電路
140:通訊模組

Claims (7)

  1. 一種可攜式基因定序與定型裝置，包含：一樣本處理模組，用以處理一樣本，以產生該樣本之至少一DNA片段；一定序模組，與該樣本處理模組連接，該定序模組用以產生對應於該至少一DNA片段的複數個鹼基序列，其中該定序模組包含：一感測電路，用以根據該至少一DNA片段所對應的電流變化，產生對應於該樣本中該至少一DNA片段的複數個訊號；一轉換電路，用以將該些訊號由類比形式轉換為數位形式；以及一判斷電路，用以產生該些訊號所對應的該些鹼基序列；一分析模組，耦接該定序模組，該分析模組用以根據該些鹼基序列，產生一基因定型分析結果，其中該分析模組包含：一排比電路，用以基於該些鹼基序列以產生對應於一參考序列之一排比結果與一位置結果；以及一基因定型電路，用以根據該排比結果進行基因定型分析，其中該基因定型電路將對應到特定區域的序列進行前處理、單套型(haplotype)重組、變異點偵測(variant calling)以及基因定型(genotyping)以計算出有變異的點位以及一基因型；以及一通訊模組，用以接收該基因定型分析結果，並將該基因定型分析結果傳送至一用戶端。
  2. 如請求項1所述的可攜式基因定序與定型 裝置，更包含：一通道，連接在該樣本處理模組與該定序模組之間，其中該通道藉由一控制電路將該至少一DNA片段以一預定方向傳送至該定序模組。
  3. 如請求項1所述的可攜式基因定序與定型裝置，其中該樣本包含至少一試劑，該至少一試劑用以自該樣本中分離出經純化的該至少一DNA片段。
  4. 如請求項1所述的可攜式基因定序與定型裝置，其中該分析模組用以取得由該定序模組所產生之該些鹼基序列分別對應於該參考序列的該排比結果與該位置結果，並藉由該排比結果和該位置結果計算該些鹼基序列中複數個位點分別具有的該基因型。
  5. 一種可攜式基因定序與定型裝置的操作方法，包含：取得一樣本所對應的複數個訊號，其中取得該樣本所對應的該些訊號的步驟包含：根據該樣本之至少一DNA片段所對應的電流變化，產生對應於該樣本中該至少一DNA片段的該些訊號；將該些訊號由類比形式轉換為數位形式；將該些訊號轉換為一基因序列，其中將該些訊號轉換為該基因序列的步驟包含：產生該些訊號所對應的該些鹼基序列； 分析該基因序列，以產生一基因定型分析結果，其中產生該基因定型分析結果的步驟包含：基於該些鹼基序列以產生對應於一參考序列之一排比結果與一位置結果；根據該排比結果進行基因定型分析；將對應到特定區域的序列進行前處理、單套型重組、變異點偵測以及基因定型以計算出有變異的點位以及基因型；以及傳送該基因定型分析結果至一用戶端。
  6. 如請求項5所述的操作方法，其中取得一樣本所對應的複數個訊號的操作包含：利用至少一試劑，自該樣本中分離出經純化的該至少一DNA片段；以及取得該至少一DNA片段所對應的該些訊號。
  7. 如請求項6所述的操作方法，其中自該樣本中分離出經純化的該至少一DNA片段的操作包含：去除該樣本中多餘的蛋白質等雜質；將該樣本分割為複數個DNA片段；以及自該樣本中分離出經純化的該些DNA片段。
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