RU95108057A - Рекомбинантная плазмида альфа r 1-6 для маркирования и идентификации 13-й и 21-й хромосом человека - Google Patents

Рекомбинантная плазмида альфа r 1-6 для маркирования и идентификации 13-й и 21-й хромосом человека

Info

Publication number
RU95108057A
RU95108057A RU95108057/13A RU95108057A RU95108057A RU 95108057 A RU95108057 A RU 95108057A RU 95108057/13 A RU95108057/13 A RU 95108057/13A RU 95108057 A RU95108057 A RU 95108057A RU 95108057 A RU95108057 A RU 95108057A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
chromosomes
dna
human
probe
sites
Prior art date
Application number
RU95108057/13A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2087534C1 (ru
Inventor
И.В. Соловьев
Ю.Б. Юров
С.Г. Ворсанова
А.Г. Яковлев
И.А. Демидова
Original Assignee
Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии МЗ МП РФ
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии МЗ МП РФ filed Critical Московский научно-исследовательский институт педиатрии и детской хирургии МЗ МП РФ
Priority to RU95108057A priority Critical patent/RU2087534C1/ru
Publication of RU95108057A publication Critical patent/RU95108057A/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2087534C1 publication Critical patent/RU2087534C1/ru

Links

Landscapes

  • Investigating Or Analysing Biological Materials (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Abstract

Изобретение относится к области генетической инженерии и медицинской генетики и может быть использовано в медицинской генетике для достоверной идентификации хромосом 13 и 21 в норме и патологии, включая пренатальную и постнатальную диагностику хромосомной патологии, такой, как синдромы Дауна и Патау, маркерные хромосомы, а также для цитогенетического картирования генома человека. Целью изобретения является создание нового молекулярно-генетического маркера 13-й и 21-й хромосом человека, специфичного для центромерного района, включая гетерохроматин обоих плеч, применение которого позволяет проводить простым способом диагностику аномалий хромосом 13 и 21 в медицинской генетике, включая пренатальную и постнатальную диагностику синдромов Дауна и Патау, а также мозаичных случаев заболеваний и маркерных хромосом. Данная последовательность нуклеотидов относится к классу альфоидной ДНК, что доказано при проведении рестрикционного картирования ДНК-зонда, опытов по блот-гибридизации и по гибридизации на хромосомах in situ. Новая рекомбинантная плазмида ДНК отличается от известных геномным фрагметом ДНК человека размером 680 пар оснований, имеющего два внутренних уникальных сайта рестрикции Psti и ограниченного EcoRI-сайтами с разных концов геномного фрагмента. Кроме того, этот новый ДНК-зонд отличается минорными сайтами гибридизации на хромосомах человека в условиях in situ, которые включают хромосомы 2, 4, 14, 15, 18, 20, 22. В специальных условиях, описанных в примерах и способе использования, этот ДНК-зонд гибридизуется только с центромерными районами хромосом 13 и 21 у человека. Таким образом, изобретение может быть использовано

Claims (1)

  1. Изобретение относится к области генетической инженерии и медицинской генетики и может быть использовано в медицинской генетике для достоверной идентификации хромосом 13 и 21 в норме и патологии, включая пренатальную и постнатальную диагностику хромосомной патологии, такой, как синдромы Дауна и Патау, маркерные хромосомы, а также для цитогенетического картирования генома человека. Целью изобретения является создание нового молекулярно-генетического маркера 13-й и 21-й хромосом человека, специфичного для центромерного района, включая гетерохроматин обоих плеч, применение которого позволяет проводить простым способом диагностику аномалий хромосом 13 и 21 в медицинской генетике, включая пренатальную и постнатальную диагностику синдромов Дауна и Патау, а также мозаичных случаев заболеваний и маркерных хромосом. Данная последовательность нуклеотидов относится к классу альфоидной ДНК, что доказано при проведении рестрикционного картирования ДНК-зонда, опытов по блот-гибридизации и по гибридизации на хромосомах in situ. Новая рекомбинантная плазмида ДНК отличается от известных геномным фрагметом ДНК человека размером 680 пар оснований, имеющего два внутренних уникальных сайта рестрикции Psti и ограниченного EcoRI-сайтами с разных концов геномного фрагмента. Кроме того, этот новый ДНК-зонд отличается минорными сайтами гибридизации на хромосомах человека в условиях in situ, которые включают хромосомы 2, 4, 14, 15, 18, 20, 22. В специальных условиях, описанных в примерах и способе использования, этот ДНК-зонд гибридизуется только с центромерными районами хромосом 13 и 21 у человека. Таким образом, изобретение может быть использовано для эффективной идентификации хромосом 13 и 21 в интерфазных и метафазных клетках в пренатальной диагностике и клинической цитогенетике, а также для уточнения диагноза (определения точек разрыва на аномальных хромосомах) у больных с хромосомной патологией.
RU95108057A 1995-05-18 1995-05-18 Рекомбинантная плазмидная днк альфа r 1 - 6, предназначенная для маркирования 13-й и 21-й хромосом человека RU2087534C1 (ru)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU95108057A RU2087534C1 (ru) 1995-05-18 1995-05-18 Рекомбинантная плазмидная днк альфа r 1 - 6, предназначенная для маркирования 13-й и 21-й хромосом человека

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU95108057A RU2087534C1 (ru) 1995-05-18 1995-05-18 Рекомбинантная плазмидная днк альфа r 1 - 6, предназначенная для маркирования 13-й и 21-й хромосом человека

Publications (2)

Publication Number Publication Date
RU95108057A true RU95108057A (ru) 1996-12-20
RU2087534C1 RU2087534C1 (ru) 1997-08-20

Family

ID=20167881

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU95108057A RU2087534C1 (ru) 1995-05-18 1995-05-18 Рекомбинантная плазмидная днк альфа r 1 - 6, предназначенная для маркирования 13-й и 21-й хромосом человека

Country Status (1)

Country Link
RU (1) RU2087534C1 (ru)

Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2603265C2 (ru) * 2011-04-05 2016-11-27 ДАУ АГРОСАЙЕНСИЗ ЭлЭлСи Высокопроизводительный анализ трансгенных границ

Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
RU2603265C2 (ru) * 2011-04-05 2016-11-27 ДАУ АГРОСАЙЕНСИЗ ЭлЭлСи Высокопроизводительный анализ трансгенных границ

Also Published As

Publication number Publication date
RU2087534C1 (ru) 1997-08-20

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Chong et al. Microsatellite instability in the progression of gastric carcinoma
Reiter et al. A recombination hotspot responsible for two inherited peripheral neuropathies is located near a mariner transposon-like element
Rothnagel et al. Mutations in the rod domain of keratin 2e in patients with ichthyosis bullosa of Siemens
Higgs et al. Highly variable regions of DNA flank the human α globin genes
Cooper et al. An estimate of unique DNA sequence heterozygosity in the human genome
Cawthon et al. A major segment of the neurofibromatosis type 1 gene: cDNA sequence, genomic structure, and point mutations
Yu et al. Human chromosomal fragile site FRA16B is an amplified AT-rich minisatellite repeat
Olschwang et al. Germ-line mutations in the first 14 exons of the adenomatous polyposis coli (APC) gene.
Boldog et al. Chromosome 3p14 homozygous deletions and sequence analysis of FRA3B
Flomen et al. Construction and Analysis of a Sequence-Ready Map in 4q25: Rieger Syndrome Can Be Caused by Haploinsufficiency ofRIEG, but Also by Chromosome Breaks≈ 90 kb Upstream of This Gene
Smeets et al. Use of variable simple sequence motifs as genetic markers: application to study of myotonic dystrophy
Cai et al. Identification of the multiple beta-thalassemia mutations by denaturing gradient gel electrophoresis.
Cuscó et al. Copy number variation at the 7q11. 23 segmental duplications is a susceptibility factor for the Williams-Beuren syndrome deletion
Koenig et al. Homologies between X and Y charomosomes detected by DNA probes: localisation and evolution
Hill et al. Recombination within the human embryonic ζ-globin locus: a common ζ-ζ chromosome produced by gene conversion of the ψζ gene
Collins et al. The organization of the γ-glutamyl transferase genes and other low copy repeats in human chromosome 22q11
Olschwang et al. Characterization of a frequent polymorphism in the coding sequence of the Tp53 gene in colonic cancer patients and a control population
Horev et al. De novo mutations in monilethrix
US20030134272A1 (en) Mutation analysis of the NF1 gene
Blanquet et al. Identification of germline mutations in the RB1 gene by denaturant gradient gel electrophoresis and polymerase chain reaction direct sequencing
Gasparini et al. Detection of a neurofibromatosis type I (NF1) homologous sequence by PCR: implications for the diagnosis and screening of genetic diseases
Tomlinson et al. Testing candidate loci on chromosomes 1 and 6 for genetic linkage to Peutz‐Jeghers' disease
Engert et al. Autosomal recessive spastic ataxia of Charlevoix–Saguenay (ARSACS): high-resolution physical and transcript map of the candidate region in chromosome region 13q11
EP0627011B1 (en) Myotonic dystrophy
RU95108057A (ru) Рекомбинантная плазмида альфа r 1-6 для маркирования и идентификации 13-й и 21-й хромосом человека