RU2497436C1 - Method of differential diagnostics of different states of stargardt's disease - Google Patents
Method of differential diagnostics of different states of stargardt's disease Download PDFInfo
- Publication number
- RU2497436C1 RU2497436C1 RU2012135615/14A RU2012135615A RU2497436C1 RU 2497436 C1 RU2497436 C1 RU 2497436C1 RU 2012135615/14 A RU2012135615/14 A RU 2012135615/14A RU 2012135615 A RU2012135615 A RU 2012135615A RU 2497436 C1 RU2497436 C1 RU 2497436C1
- Authority
- RU
- Russia
- Prior art keywords
- fovea
- region
- visualized
- rpe
- disease
- Prior art date
Links
Images
Landscapes
- Eye Examination Apparatus (AREA)
Abstract
Description
Изобретение относится к области офтальмологии. Болезнь Штаргардта (БШ) является одной из наиболее распространенных центральных наследственных макулярных дистрофий.The invention relates to the field of ophthalmology. Stargardt's Disease (BS) is one of the most common central hereditary macular dystrophies.
БШ рано приводит к слабовидению, и, как следствие, возникают сложности в самообслуживании больных и их социальной адаптации.BS early leads to low vision, and, as a result, difficulties arise in the self-care of patients and their social adaptation.
Своевременная и правильная постановка стадии БШ позволяет провести четкую дифференциальную диагностику с другими центральными дистрофиями сетчатки, имеющими сходную клиническую картину, вовремя назначить адекватное лечение, проводить необходимые мероприятия по психологической и социальной адаптации пациента, а также медико-генетическое консультирование.Timely and correct formulation of the stage of BS allows for a clear differential diagnosis with other central retinal dystrophies that have a similar clinical picture, to prescribe adequate treatment in time, to take the necessary measures for the psychological and social adaptation of the patient, as well as genetic counseling.
Ближайшим аналогом является способ, описанный в статье «Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргардта» авторами Зольниковой И.В., Карловой И.З., Рогатиной Е.В. Вестник офтальмологии, 2009, № 1. С.41-46.The closest analogue is the method described in the article "Macular and multifocal electroretinography in the diagnosis of Stargardt dystrophy" by the authors Zolnikova IV, Karlova I.Z., Rogatina E.V. Bulletin of Ophthalmology, 2009, No. 1. S. 41-46.
Предложенный способ позволяет изучить топографическую биоэлектрическую активность сетчатки при БШ в сравнительном аспекте с данными макулярной электроретинографии (ЭРГ) и определение взаимосвязей между электрофизиологическими и морфометрическими показателями для установления механизмов нарушения зрительных функций. Диагноз БШ ставится на основании данных анамнеза, характера родословной, офтальмоскопической картины, электрофизиологических симптомов и периметрии (статическая компьютерная или кинетическая квантитативная периметрия по Гольдману).The proposed method allows to study the topographic bioelectric activity of the retina in BS in a comparative aspect with the data of macular electroretinography (ERG) and the determination of the relationship between electrophysiological and morphometric indicators to establish mechanisms of visual impairment. The diagnosis of BS is made on the basis of history, the nature of the pedigree, ophthalmoscopic picture, electrophysiological symptoms and perimetry (static computer or kinetic quantitative Goldman perimetry).
Однако данный способ имеет существенные недостатки. Он не позволяет количественно оценить изменения морфологии сетчатки, поставить стадию патологического процесса.However, this method has significant disadvantages. It does not allow to quantify the changes in the morphology of the retina, to put the stage of the pathological process.
Техническим результатом является постановка стадий патологического процесса при БШ, а также установление количественных критериев тяжести заболевания.The technical result is the formulation of the stages of the pathological process in BS, as well as the establishment of quantitative criteria for the severity of the disease.
Технический результат достигается тем, что в способе дифференциальной диагностики различных стадий болезни Штаргардта, включающем визометрию, исследование полей зрения, регистрацию скотопической, фотопической электроретинограммы, визуальный осмотр глазного дна, согласно изобретению у пациентов с подозрением на БШ, начиная с возраста 5-6 лет и старше, проводят проверку цветного зрения, флюоресцентную ангиографию (ФАГ), регистрацию аутофлюоресценции (АФ) глазного дна, оптическую когерентную томографию (ОКТ),The technical result is achieved by the fact that in the method of differential diagnosis of various stages of Stargardt's disease, including visometry, examination of visual fields, registration of scotopic, photopic electroretinograms, visual examination of the fundus according to the invention in patients with suspected BS, from the age of 5-6 years and older, conduct color vision tests, fluorescence angiography (FAG), registration of autofluorescence (AF) of the fundus, optical coherence tomography (OCT),
и если при визометрии острота зрения составляет от 1,0 до 0,5, при проверке цветного зрения отмечается нарушение контрастного восприятия красного и зеленого цвета, показатели скотопической ЭРГ нормальны, фотопической ЭРГ нормальны или субнормальны, по данным ОКТ отмечаются дефекты наружных сегментов фоторецепторов, истончение фоторецепторного слоя в области фовеа до 170 нм и фиксируется истончение сетчатки парафовеально, при ФАГ патологические изменения не визуализируются, на изображениях АФ глазного дна визуализируется ослабление фовеальной гипоаутофлюоресценции, неравномерность рисунка ретинального пигментного эпителия (РПЭ), при офтальмоскопии отмечается ослабление фовеального рефлекса, то диагностируют начальную стадию болезни Штаргардта;and if, during visometry, visual acuity is from 1.0 to 0.5, when checking color vision, there is a violation of the contrast perception of red and green, scotopic ERG values are normal, photopic ERGs are normal or subnormal, according to OCT, defects in the outer segments of the photoreceptors are noted, thinning the photoreceptor layer in the fovea region up to 170 nm and retinal thinning is detected paraphoveally, with PHAG, pathological changes are not visualized, weakening of the fove is visualized in AF images of the fundus Flax gipoautoflyuorestsentsii unevenness pattern of the retinal pigment epithelium (RPE) with marked attenuation ophthalmoscopy foveal reflex, the initial step of diagnosing Stargardt disease;
и если при визометрии острота зрения составляет от 0,5 до 0,1, нарушение контрастного восприятия красного и зеленого цвета, относительная или абсолютная центральная скотома от 1° до 5°, большая степень угнетения фотопических показателей ЭРГ по сравнению со скотопическими, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа до 130 нм, и отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при ФАГ визуализируются гиперфлюоресцирующие дефекты РПЭ в макулярной области, на изображениях АФ визуализируются гипоаутофлюоресцентные дефекты РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, и визуализируются зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечается отсутствие физиологического фовеального рефлекса, ослабление физиологического рефлекса в макулярной области, в области фовеа патологический рефлекс с «металлическим» оттенком и радиальной исчерченностью или видом «кованой бронзы», в области фовеа визуализируется контурируемое пятно (очаг) округлой или овальной формы размером до 1-2 диаметров диска зрительного нерва, перераспределение пигмента в очаге, желтовато-белая крапчатость в проекции области макулы, без тенденции к слиянию, то диагностируют развитую стадию болезни Штаргардта;and if, with visometry, visual acuity is from 0.5 to 0.1, impaired contrast perception of red and green, relative or absolute central scotoma from 1 ° to 5 °, a greater degree of inhibition of photopic parameters of ERG compared to scotopic, according to OCT thinning of the retina in the fovea region up to 130 nm is observed, and the absence of the outer segments of the photoreceptors of the retina in the fovea and paraphysial, hyperfluorescent defects of the RPE in the macular region are visualized with phage, hypoa utofluorescence defects of the RPE in the projection of the fovea and the macular region, and hypeautofluorescence zones along the edge of the defects of the RPE are visualized, with ophthalmoscopy there is a lack of physiological foveal reflex, weakening of the physiological reflex in the macular region, in the area of the foveap pathological reflex with “metallic” of forged bronze ”, in the fovea region, a contoured spot (focus) of a round or oval shape up to 1-2 diameters of the optic nerve disc is visualized, p redistribution of pigment in the focus, yellowish-white mottling in the projection of the macula, without a tendency to merge, then diagnose a developed stage of Stargardt's disease;
и если при визометрии острота зрения составляет от 0,1 до 0,06, грубое нарушение контрастного восприятия красного и зеленого цвета (вплоть до полной ахромотопсии), абсолютная центральная скотома от 5° до 15°, значительное снижение показателей фотопической ЭРГ, субнормальные показатели скотопической ЭРГ, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа от 110 до 130 нм, отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при ФАГ визуализируются обширные гиперфлюоресцирующие дефекты РПЭ в макулярной области, и множественные мелкие очаги гиперфлюоресценции в макулярной области, которые остаются неизменными на всем протяжении исследования, на изображениях АФ визуализируется гипоаутофлюоресцентный дефект РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, соответствующий офтальмоскопически видимому дистрофическому очагу в области фовеа, и визуализируются зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечается отсутствие физиологического рефлекса в области фовеа и макулы, грубая диспигментация, атрофический очаг округлой или овальной формы до 1-2 диаметров диска зрительного нерва, дистрофия подлежащего слоя мелких хориокапиляров, и желтовато-белая крапчатость в проекции области макулы, без тенденции к слиянию, то диагностируют далекозашедшую стадию болезни Штаргардта;and if with visometry, visual acuity is from 0.1 to 0.06, a gross violation of the contrast perception of red and green (up to complete achromotopsia), an absolute central scotoma from 5 ° to 15 °, a significant decrease in photopic ERG, subnormal scotopic ERG, according to OCT, retinal thinning in the fovea region from 110 to 130 nm, the absence of external segments of the retina photoreceptors in the fovea and parafoveal are noted, with PHAG, extensive hyperfluorescent RPE defects in the macular region are visualized and, and multiple small foci of hyperfluorescence in the macular region, which remain unchanged throughout the study, AF images show a hypoautofluorescence defect of the RPE in the projection of the fovea and the macular region, corresponding to an ophthalmoscopically visible dystrophic focus in the fovea, and the hyperfluorescence of the hyper , with ophthalmoscopy, there is a lack of a physiological reflex in the area of the fovea and macula, gross dispigmentation, an atrophic focus is rounded oval or oval in shape up to 1-2 diameters of the optic disc, dystrophy of the underlying layer of small choriocapillaries, and yellowish-white mottling in the projection of the macular region, without a tendency to merge, then diagnose a long-term stage of Stargardt's disease;
и если при визометрии острота зрения составляет менее 0,06, цветагнозия, абсолютная центральная скотома более 15°, значительно сниженные показатели фотопической ЭРГ, вплоть до их полного исчезновения, субнормальные показатели скотопической ЭРГ, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа менее 110 нм, отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при проведении ФАГ визуализируется обширная гиперфлюоресценция в макулярной области, неизменная на всем протяжении исследования, и множественные мелкие очаги гиперфлюоресценции в проекции макулярной области, на изображениях АФ визуализируется гипоаутофлюоресцентный дефект РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, соответствующий офтальмоскопически видимому дистрофическому очагу в макулярной области и зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечается выраженная атрофия сетчатки и РПЭ в макулярной области, атрофия подлежащего слоя мелких и/или средних хориокапиляров, визуализируется желтовато-белая крапчатость в проекции области макулы, без тенденции к слиянию, височная деколорация диска зрительного нерва, то диагностируют терминальную стадию болезни Штаргардта.and if, with visometry, visual acuity is less than 0.06, coloragnosia, absolute central scotoma more than 15 °, significantly reduced photopic ERG, up to their complete disappearance, subnormal scotopic ERG, retinal thinning in the fovea region of less than 110 nm is noted according to OCT , the absence of the outer segments of the photoreceptors of the retina in the fovea and paraphoveal, during the phage, extensive hyperfluorescence in the macular region is visualized, unchanged throughout the study, and multiple e small foci of hyperfluorescence in the projection of the macular region, the AF images show a hypoautofluorescence defect of the RPE in the projection of the fovea and macular region, which corresponds to the ophthalmoscopically visible dystrophic focus in the macular region and the area of hypeautofluorescence in the area of atopic rheumatoid arthritis and RPE atrophy of the underlying layer of small and / or medium choriocapillaries, yellowish-white mottling is visualized in the projection of the macula region, without tendency to fusion, temporal decoloration of the optic disc, then diagnose the terminal stage of Stargardt's disease.
Предложенный способ осуществляется следующим способом. Первоначально при обращении пациента проводят визометрию, при устойчивой фиксации взора проводят компьютерную периметрию. После сбора анамнеза и осмотра глазного дна проводят проверку цветного зрения, используя полихроматические таблицы для исследования цветоощущения / Е.Б. Рабкина, регистрацию скотопической, фотопической ЭРГ, ОКТ на приборе Cirrus HD-OCT 4000 (Carl Zeiss Meditec Inc. Dublin, USA), ФАГ и регистрацию АФ глазного дна ретинальный ангиограф HRA-2 (Heidelberg, Германия).The proposed method is carried out in the following way. Initially, when the patient is treated, visometry is performed, with stable fixation of the gaze, computer perimetry is performed. After collecting an anamnesis and examining the fundus, color vision is checked using polychromatic tables to study color perception / E.B. Rabkin, registration of scotopic, photopic ERG, OCT on a Cirrus HD-OCT 4000 instrument (Carl Zeiss Meditec Inc. Dublin, USA), phage phage and fundus AF recording of retinal angiograph HRA-2 (Heidelberg, Germany).
Способ поясняется фиг. 1-8, на которых изображены результаты ОКТ (фиг.1-2, 5-6), АФ (фиг.3, 7), фото глазного дна (фиг.4, 8).The method is illustrated in FIG. 1-8, which shows the results of OCT (Fig.1-2, 5-6), AF (Fig.3, 7), photo fundus (Fig.4, 8).
Предложенный способ подтверждается и иллюстрируется следующими клиническими примерами.The proposed method is confirmed and illustrated by the following clinical examples.
Пример 1.Example 1
Пациентка Ш., 1994 г.р. (на момент осмотра 17 лет). При обращении жалоб нет. У старшей сестры болезнь Штаргардта, диагностирована в 15 лет. Все изменения симметричны на обоих глазах. При обследовании острота зрения с максимальной коррекцией 0,8. При проверке цветного зрения обнаружено нарушение контрастного восприятия на красный и зеленый цвета. Показатели скотопической ЭРГ в норме, фотопической - субнормальные. На ОКТ дефекты наружных сегментов фоторецепторов, истончение фоторецепторного слоя в области фовеа до 170 нм (Фигура 1) и истончение сетчатки парафовеально (Фигура 2). По причине отягощенного аллергологического анамнеза флюоресцентная ангиография была невыполнима. При регистрация аутофлюоресценции ослабление фовеальной гипоаутофлюоресценции, неравномерность рисунка РПЭ, выражающаяся в диффузно рассеянных участках гипераутофлюоресценции в макулярной области (Фигура 3). При офтальмоскопии ослабление физиологического рефлекса в макулярной области (Фигура 4).Patient Sh., Born in 1994 (at the time of inspection 17 years). When contacting no complaints. The older sister has Stargardt's disease, diagnosed at 15 years old. All changes are symmetrical in both eyes. On examination, visual acuity with a maximum correction of 0.8. When checking color vision, a violation of contrast perception on red and green colors was found. Indicators of scotopic ERG are normal, photopic - subnormal. On OCT, defects in the outer segments of the photoreceptors, thinning of the photoreceptor layer in the fovea region up to 170 nm (Figure 1) and retinal thinning are paraphoveal (Figure 2). Due to the aggravated allergic history, fluorescence angiography was not feasible. When registering autofluorescence, weakening of foveal hypoautofluorescence, uneven pattern of RPE, expressed in diffuse scattered areas of hyperautofluorescence in the macular region (Figure 3). With ophthalmoscopy, a weakening of the physiological reflex in the macular region (Figure 4).
Пациентке Ш. поставлен диагноз OU: болезнь Штаргардта, начальная стадия. Patient Sh. Was diagnosed with OU: Stargardt's disease, initial stage.
Пример 2.Example 2
Пациент Б., 1985 г.р. (на момент осмотра 27 лет). При обращении жалобы на низкое зрение вдаль, наличие «черного пятна» перед глазами. Все изменения симметричны на обоих глазах. При обследовании острота зрения с максимальной коррекцией 0,4. При проверке цветного зрения обнаружено нарушение контрастного восприятия красного и зеленого цвета, при исследовании полей зрения - абсолютная центральная скотома 3°, большая степень угнетения фотопических показателей ЭРГ по сравнению со скотопическими, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа 140 нм на правый глаз и 153 нм на левый, зарегистрировано отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при ФАГ визуализированы гиперфлюоресцирующие дефекты РПЭ в макулярной области, на изображениях АФ - гипоаутофлюоресцентные дефекты РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечено отсутствие физиологического фовеального рефлекса, ослабление физиологического рефлекса в макулярной области, в области фовеа металлический блеск с радиальной исчерченностью, контурируемое пятно (очаг) с металлическим оттенком до 1,5 диаметров диска зрительного нерва, перераспределение пигмента в очаге, желтовато-белая крапчатость в области макулы, без тенденции к слиянию.Patient B., born in 1985 (at the time of inspection 27 years). When addressing complaints of low vision into the distance, the presence of a "black spot" in front of the eyes. All changes are symmetrical in both eyes. On examination, visual acuity with a maximum correction of 0.4. When checking color vision, a violation of the contrast perception of red and green was detected, when examining the fields of view, the absolute central scotoma was 3 °, the degree of suppression of the photopic parameters of ERG compared to scotopic ones was observed, according to OCT, the retina is thinning in the fovea region of 140 nm to the right eye and 153 nm to the left, the absence of the outer segments of the retinal photoreceptors in the fovea and paraphoveal was detected, with phage hyperfluorescent RPE defects in the macular region were visualized, on the image AF - hypoautofluorescence defects of the RPE in the projection of the fovea and the macular region, the zone of hyperautofluorescence along the edge of the defects of the RPE, with ophthalmoscopy, the absence of a physiological foveal reflex, weakening of the physiological reflex in the macular region, in the area of focussing, is luminous metallic shade up to 1.5 diameters of the optic nerve disc, redistribution of pigment in the focus, yellowish-white mottling in the macula, without a tendency to merge.
Пациенту Б. поставлен диагноз OU: болезнь Штаргардта, развитая стадия.Patient B. was diagnosed with OU: Stargardt's disease, advanced stage.
Пример 3.Example 3
Пациент К., 2000 г.р. (на момент осмотра 11 лет). При обращении жалобы на низкое зрение вдаль, наличие «темного пятна» перед глазами. Все изменения симметричны на обоих глазах. При обследовании острота зрения с максимальной коррекцией 0,1, грубое нарушение контрастного восприятия красного и зеленого цвета, абсолютная центральная скотома 10°, значительное снижение показателей фотопической ЭРГ, субнормальные показатели скотопической ЭРГ, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа от 117 нм на правый глаз и 120 нм на левый глаз, отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при ФАГ визуализировались обширные гиперфлюоресцирующие дефекты РПЭ в макулярной области и множественные мелкие очаги гиперфлюоресценции в области макулы, которые остаются неизменными на всем протяжении исследования, на изображениях АФ визуализировался гипоаутофлюоресцентный дефект РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, соответствующий офтальмоскопически видимому дистрофическому очагу в области фовеа, и визуализируются зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечается отсутствие физиологического рефлекса в области фовеа и макулы, грубая диспигментация, выражающаяся скоплением глыбок пигмента на сетчатке в одних зонах и очаговые единичные дефекты РПЭ - в других, визуализируется четкий атрофический очаг в виде овала в макулярной области размером два диаметра диска зрительного нерва, с металлическим блеском, дистрофия подлежащего слоя мелких хориокапиляров, диссоциация пигмента в ретинальном пигментном эпителии перифокально в виде желтовато-белой крапчатости, без тенденции к слиянию.Patient K., born 2000 (at the time of inspection 11 years). When addressing complaints of low vision in the distance, the presence of a "dark spot" in front of the eyes. All changes are symmetrical in both eyes. When examining visual acuity with a maximum correction of 0.1, a gross violation of the contrast perception of red and green, an absolute central scotoma of 10 °, a significant decrease in photopic ERG, subnormal scotopic ERG, according to OCT, retinal thinning in the fovea from 117 nm to the right eye and 120 nm to the left eye, the absence of the outer segments of the photoreceptors of the retina in the fovea and parafeal, with PHA, extensive hyperfluorescent defects of RPE were visualized in the macular region and multiple small foci of hyperfluorescence in the macula area, which remain unchanged throughout the study, the AF images showed a hypoautofluorescence defect of the RPE in the projection of the fovea and the macular region, which corresponds to an ophthalmoscopically visible dystrophic focus in the fovea region, and the areas of hyperereptosis there is a lack of physiological reflex in the area of the fovea and the macula, gross dispigmentation, expressed by the accumulation of clumps of retinal pigment in some zones and single RPE single defects in others, a clear atrophic lesion is visualized in the form of an oval in the macular region, two diameters of the optic disc with a metallic sheen, dystrophy of the underlying layer of small choriocapillaries, pigment dissociation in the retinal pigment epithelium of the periphery yellowish-white mottling, with no tendency to merge.
Пациенту К. поставлен диагноз OU: болезнь Штаргардта, далекозашедшая стадия.Patient K. was diagnosed with OU: Stargardt's disease, advanced stage.
Пример 4.Example 4
Пациент Б., 1961 г.р. (на момент осмотра 51 год). При обращении жалобы на низкое зрение вдаль. Все изменения симметричны на обоих глазах. При обследовании острота зрения с максимальной коррекцией 0,05, цветагнозия, абсолютная центральная скотома 15°, показатели фотопической ЭРГ не регистрируются, субнормальные показатели скотопической ЭРГ, по данным ОКТ истончение сетчатки в области фовеа 99 нм на правый глаз (Фигура 5) и 90 нм на левый глаз, отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально (Фигура 6), при проведении ФАГ визуализируется обширная гиперфлюоресценция в макулярной области, неизменная на всем протяжении исследования, и множественные мелкие очаги гиперфлюоресценции в проекции макулярной области, на изображениях АФ визуализируется гипоаутофлюоресцентный дефект РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, соответствующий офтальмоскопически видимому дистрофическому очагу в макулярной области и зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ (Фигура 7), при офтальмоскопии отмечается выраженная атрофия сетчатки и РПЭ в макулярной области, в форме овала размером до 2 диаметров диска зрительного нерва, с металлическим блеском, атрофия подлежащего слоя мелких и средних хориокапиляров, височная деколорация диска зрительного нерва. (Фигура 8).Patient B., b. 1961 (at the time of inspection 51 years). When handling complaints of low vision in the distance. All changes are symmetrical in both eyes. When examining visual acuity with a maximum correction of 0.05, coloragnosia, absolute central scotoma 15 °, photopic ERG indices are not recorded, subnormal scotopic ERG indices, according to OCT, retinal thinning in the fovea region of 99 nm to the right eye (Figure 5) and 90 nm on the left eye, the absence of the outer segments of the photoreceptors of the retina in the fovea and parafoveal (Figure 6), when the phage is performed, extensive hyperfluorescence in the macular region is visualized, unchanged throughout the study, and multiple chalk other foci of hyperfluorescence in the projection of the macular region, in the AF images the hypoautofluorescence defect of the RPE is visualized in the projection of the fovea and the macular region, which corresponds to the ophthalmoscopically visible dystrophic focus in the macular region and the area of hyperautofluorescence at the edge of atrophy of RPM (REMF is noted) ( in the macular region, in the form of an oval up to 2 diameters of the optic disc, with a metallic luster, atrophy of the underlying layer of small and medium chorio capillaries, temporal decoloration of the optic disc. (Figure 8).
Пациенту А. поставлен диагноз OU: болезнь Штаргардта, терминальная стадия.Patient A. was diagnosed with OU: Stargardt's disease, terminal stage.
Claims (1)
и если при визометрии острота зрения составляет от 0,5 до 0,1, нарушение контрастного восприятия красного и зеленого цвета, относительная или абсолютная центральная скотома от 1° до 5°, большая степень угнетения фотопических показателей ЭРГ по сравнению со скотопическими, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа до 130 нм и отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при ФАГ визуализируются гиперфлюоресцирующие дефекты РПЭ в макулярной области, на изображениях АФ визуализируются гипоаутофлюоресцентные дефекты РПЭ в проекции фовеа и макулярной области и визуализируются зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечается отсутствие физиологического фовеального рефлекса, ослабление физиологического рефлекса в макулярной области, в области фовеа патологический рефлекс с «металлическим» оттенком и радиальной исчерченностью или видом «кованой бронзы», в области фовеа визуализируется контурируемое пятно (очаг) округлой или овальной формы размером до 1-2 диаметров диска зрительного нерва, перераспределение пигмента в очаге, желтовато-белая крапчатость в проекции области макулы, без тенденции к слиянию, то диагностируют развитую стадию болезни Штаргардта;
и если при визометрии острота зрения составляет от 0,1 до 0,06, грубое нарушение контрастного восприятия красного и зеленого цвета, вплоть до полной ахромотопсии, абсолютная центральная скотома от 5° до 15°, значительное снижение показателей фотопической ЭРГ, субнормальные показатели скотопической ЭРГ, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа от 110 до 130 нм, отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при ФАГ визуализируются обширные гиперфлюоресцирующие дефекты РПЭ в макулярной области и множественные мелкие очаги гиперфлюоресценции в макулярной области, которые остаются неизменными на всем протяжении исследования, на изображениях АФ визуализируются гипоаутофлюоресцентный дефект РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, соответствующий офтальмоскопически видимому дистрофическому очагу в области фовеа, и визуализируются зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечается отсутствие физиологического рефлекса в области фовеа и макулы, грубая диспигментация, атрофический очаг округлой или овальной формы до 1-2 диаметров диска зрительного нерва, дистрофия подлежащего слоя мелких хориокапиляров, и желтовато-белая крапчатость в проекции области макулы, без тенденции к слиянию, то диагностируют далекозашедшую стадию болезни Штаргардта;
и если при визометрии острота зрения составляет менее 0,06, цветагнозия, абсолютная центральная скотома более 15°, значительно сниженные показатели фотопической ЭРГ, вплоть до их полного исчезновения, субнормальные показатели скотопической ЭРГ, по данным ОКТ отмечается истончение сетчатки в области фовеа менее 110 нм, отсутствие наружных сегментов фоторецепторов сетчатки в фовеа и парафовеально, при проведении ФАГ визуализируется обширная гиперфлюоресценция в макулярной области, неизменная на всем протяжении исследования, и множественные мелкие очаги гиперфлюоресценции в проекции макулярной области, на изображениях АФ визуализируется гипоаутофлюоресцентный дефект РПЭ в проекции фовеа и макулярной области, соответствующий офтальмоскопически видимому дистрофическому очагу в макулярной области и зоны гипераутофлюоресценции по краю дефектов РПЭ, при офтальмоскопии отмечается выраженная атрофия сетчатки и РПЭ в макулярной области, атрофия подлежащего слоя мелких и/или средних хориокапиляров, визуализируется желтовато-белая крапчатость в проекции области макулы, без тенденции к слиянию, височная деколорация диска зрительного нерва, то диагностируют терминальную стадию болезни Штаргардта. A method for differential diagnosis of various stages of Stargardt’s disease (BS), including visometry, examination of visual fields, registration of scotopic, photopic electroretinograms, visual examination of the fundus, characterized in that in patients with suspected BS, from the age of 5-6 years and older, color vision, fluorescence angiography (FAG), fundus autofluorescence (AF) registration, optical coherence tomography (OCT), and if the visual acuity is from 1.0 to 0.5, are checked when checking According to OCT data, defects in the outer segments of the photoreceptors, thinning of the photoreceptor layer in the fovea region up to 170 nm, and retinal thinning is detected paraffeally, with phage, pathological changes they are not visualized, weakening of foveal hypoautofluorescence, irregularity of the retinal pigment pattern is visualized in fundus AF images mental epithelium (RPE), with ophthalmoscopy, a weakening of the foveal reflex is noted, then the initial stage of Stargardt's disease is diagnosed;
and if, with visometry, visual acuity is from 0.5 to 0.1, impaired contrast perception of red and green, relative or absolute central scotoma from 1 ° to 5 °, a greater degree of inhibition of photopic parameters of ERG in comparison with scotopic, according to OCT thinning of the retina in the fovea region up to 130 nm and the absence of the outer segments of the photoreceptors of the retina in the fovea and paraphysial are noted, with phage hyperfluorescent defects of the RPE are visualized in the macular region, hypoa are visualized in AF images tofluorescent defects of the RPE in the projection of the fovea and the macular region and the areas of hyperautofluorescence along the edge of the defects of the RPE are visualized, with ophthalmoscopy there is a lack of physiological foveal reflex, weakening of the physiological reflex in the macular region, in the area of foveapathological reflex and “metallic color” bronze ”, in the fovea region a contoured spot (focus) of a round or oval shape up to 1-2 diameters of the optic nerve disc is visualized, redistribution of pigment in the focus, yellowish-white mottling in the projection of the macula, without a tendency to merge, then diagnose a developed stage of Stargardt's disease;
and if, with visometry, visual acuity is from 0.1 to 0.06, a gross violation of the contrast perception of red and green, up to complete achromotopsia, an absolute central scotoma from 5 ° to 15 °, a significant decrease in photopic ERG, subnormal scotopic ERG , according to OCT data, retinal thinning in the fovea region from 110 to 130 nm, the absence of external segments of the retina photoreceptors in the fovea and paraphysial are noted, with PHAG, extensive hyperfluorescent defects of RPE in the macular region are visualized and multiple small foci of hyperfluorescence in the macular region, which remain unchanged throughout the study, AF images show a hypoautofluorescence defect of the RPE in the projection of the fovea and the macular region, corresponding to an ophthalmoscopically visible dystrophic focus in the fovea region, and the areas of hyperetosis are detected ophthalmoscopy there is a lack of physiological reflex in the area of fovea and macula, gross dispigmentation, atrophic focus round d or oval up to 1-2 diameters of the optic disc, dystrophy of the underlying layer of small choriocapillaries, and yellowish-white mottling in the projection of the macular region, without a tendency to merge, then diagnose the long-term stage of Stargardt's disease;
and if, with visometry, visual acuity is less than 0.06, coloragnosia, absolute central scotoma more than 15 °, significantly reduced photopic ERG, up to their complete disappearance, subnormal scotopic ERG, retinal thinning in the fovea region of less than 110 nm is noted according to OCT , the absence of the outer segments of the photoreceptors of the retina in the fovea and paraphoveal, during the phage, extensive hyperfluorescence in the macular region is visualized, unchanged throughout the study, and multiple e small foci of hyperfluorescence in the projection of the macular region, the AF images show a hypoautofluorescence defect of the RPE in the projection of the fovea and macular region, which corresponds to the ophthalmoscopically visible dystrophic focus in the macular region and the area of hypeautofluorescence in the area of atopic rheumatoid arthritis and RPE , atrophy of the underlying layer of small and / or medium choriocapillaries, yellowish-white mottling is visualized in the projection of the macula region, without tendency to fusion, temporal decoloration of the optic disc, then diagnose the terminal stage of Stargardt's disease.
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2012135615/14A RU2497436C1 (en) | 2012-08-21 | 2012-08-21 | Method of differential diagnostics of different states of stargardt's disease |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| RU2012135615/14A RU2497436C1 (en) | 2012-08-21 | 2012-08-21 | Method of differential diagnostics of different states of stargardt's disease |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| RU2497436C1 true RU2497436C1 (en) | 2013-11-10 |
Family
ID=49682926
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| RU2012135615/14A RU2497436C1 (en) | 2012-08-21 | 2012-08-21 | Method of differential diagnostics of different states of stargardt's disease |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| RU (1) | RU2497436C1 (en) |
Cited By (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| RU2707368C1 (en) * | 2018-11-12 | 2019-11-26 | Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ "НМИЦ ГБ им. Гельмгольца" Минздрава России) | Method for determining stages of pigment and pigmentless pigment retinitis |
| RU2765016C1 (en) * | 2021-05-21 | 2022-01-24 | федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр "Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова" Министерства здравоохранения Российской Федерации | Method for differential diagnosis of chronic central serous chorioretinopathy and vitelliform dystrophies |
| RU2765014C1 (en) * | 2021-05-21 | 2022-01-24 | федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр "Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова" Министерства здравоохранения Российской Федерации | Method for multimodal differential diagnosis of chronic central serous chorioretinopathy and vitelliform dystrophies |
Citations (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| RU2284743C1 (en) * | 2005-03-21 | 2006-10-10 | Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца | Method for estimating retina functions |
-
2012
- 2012-08-21 RU RU2012135615/14A patent/RU2497436C1/en not_active IP Right Cessation
Patent Citations (1)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| RU2284743C1 (en) * | 2005-03-21 | 2006-10-10 | Московский научно-исследовательский институт глазных болезней им. Гельмгольца | Method for estimating retina functions |
Non-Patent Citations (2)
| Title |
|---|
| ЗОЛЬНИКОВА И.В. и др. Дистрофия Штаргардта: клиника, диагностика, лечение. - Клиницист, 2010, 1, с.31-35. ГУДЗЕНКО С.В. и др. ДНК-диагностика наследственных абиотрофий сетчатки, обусловленных мутациями в гене АВСА4. - Медицинская генетика, 2006, 5, 9, с.37-41. VOLLMER L.A. et al. Use of multifocal ERG and OCT for diagnosing Stargardt's disease. Clin Exp Optom. 2011 May; 94(3):309-13. * |
| ЗОЛЬНИКОВА И.В. и др. Макулярная и мультифокальная электроретинография в диагностике дистрофии Штаргадта. - Вестник офтальмологии, 2009, 125, 1, с.41-46. * |
Cited By (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| RU2707368C1 (en) * | 2018-11-12 | 2019-11-26 | Федеральное государственное бюджетное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр глазных болезней имени Гельмгольца" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ "НМИЦ ГБ им. Гельмгольца" Минздрава России) | Method for determining stages of pigment and pigmentless pigment retinitis |
| RU2765016C1 (en) * | 2021-05-21 | 2022-01-24 | федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр "Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова" Министерства здравоохранения Российской Федерации | Method for differential diagnosis of chronic central serous chorioretinopathy and vitelliform dystrophies |
| RU2765014C1 (en) * | 2021-05-21 | 2022-01-24 | федеральное государственное автономное учреждение "Национальный медицинский исследовательский центр "Межотраслевой научно-технический комплекс "Микрохирургия глаза" имени академика С.Н. Федорова" Министерства здравоохранения Российской Федерации | Method for multimodal differential diagnosis of chronic central serous chorioretinopathy and vitelliform dystrophies |
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| Robson et al. | ISCEV guide to visual electrodiagnostic procedures | |
| Santos et al. | Change in retinal structural anatomy during the preclinical stage of Alzheimer's disease | |
| Larrosa et al. | Potential new diagnostic tool for Alzheimer's disease using a linear discriminant function for Fourier domain optical coherence tomography | |
| Marziani et al. | Evaluation of retinal nerve fiber layer and ganglion cell layer thickness in Alzheimer's disease using spectral-domain optical coherence tomography | |
| Roorda et al. | High-resolution in vivo imaging of the RPE mosaic in eyes with retinal disease | |
| Matlach et al. | Retinal changes in Parkinson's disease and glaucoma | |
| Srinivasan et al. | Corneal and retinal neuronal degeneration in early stages of diabetic retinopathy | |
| Wild et al. | Detecting vigabatrin toxicity by imaging of the retinal nerve fiber layer | |
| Cho et al. | Acute retinal pigment epitheliitis: spectral-domain optical coherence tomography findings in 18 cases | |
| Dehghani et al. | Presence of peripheral neuropathy is associated with progressive thinning of retinal nerve fiber layer in type 1 diabetes | |
| Kim et al. | Associations between individual retinal layer thicknesses and diabetic peripheral neuropathy using retinal layer segmentation analysis | |
| Zhang et al. | Quantitative assessment of visual pathway function in blind retinitis pigmentosa patients | |
| Liu et al. | Contrast sensitivity is associated with chorioretinal thickness and vascular density of eyes in simple early-stage high myopia | |
| Puell et al. | Macular inner retinal layer thickness in relation to photopic and mesopic contrast sensitivity in healthy young and older subjects | |
| RU2497436C1 (en) | Method of differential diagnostics of different states of stargardt's disease | |
| Salgarello et al. | Pattern electroretinogram detects localized glaucoma defects | |
| Dereci et al. | An evaluation of peripapillary retinal nerve fiber layer thickness in children with epilepsy receiving treatment of valproic acid | |
| Villegas et al. | Functional vision loss: a diagnosis of exclusion | |
| Koskderelioglu et al. | Optic nerve head, retinal nerve fiber layer and macular thickness analysis in restless legs syndrome | |
| RU2348345C1 (en) | Diagnostic method for papilledema | |
| Ito et al. | Multimodal imaging of a case of peripheral cone dystrophy | |
| Jiménez-Santos et al. | Impact of ocular dominance on circumpapillary and macular retinal nerve fibre layer thickness and ganglion cell layer thickness in a healthy pediatric population | |
| Sato et al. | Correlation between retinal nerve fibre layer thickness and retinal sensitivity | |
| Decleva et al. | Alterations of color vision and pupillary light responses in age-related macular degeneration | |
| Li et al. | Performance evaluation of two fundus oculi angiographic imaging system: Optos 200Tx and Heidelberg Spectralis |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| MM4A | The patent is invalid due to non-payment of fees |
Effective date: 20140822 |