RU2017134097A - Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника - Google Patents

Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника Download PDF

Info

Publication number
RU2017134097A
RU2017134097A RU2017134097A RU2017134097A RU2017134097A RU 2017134097 A RU2017134097 A RU 2017134097A RU 2017134097 A RU2017134097 A RU 2017134097A RU 2017134097 A RU2017134097 A RU 2017134097A RU 2017134097 A RU2017134097 A RU 2017134097A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
data
user
genetic data
unit
genetic
Prior art date
Application number
RU2017134097A
Other languages
English (en)
Other versions
RU2017134097A3 (ru
RU2699284C2 (ru
Inventor
Сергей Владимирович Мусиенко
Андрей Валентинович Перфильев
Дмитрий Александрович Осипенко
Дмитрий Аркадьевич Никогосов
Дмитрий Глебович Алексеев
Александр Викторович Тяхт
Original Assignee
Общество с ограниченной ответственностью "Атлас"
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Общество с ограниченной ответственностью "Атлас" filed Critical Общество с ограниченной ответственностью "Атлас"
Priority to US16/300,613 priority Critical patent/US20200381089A1/en
Priority to RU2017134097A priority patent/RU2699284C2/ru
Priority to EP17927953.4A priority patent/EP3693972A4/en
Priority to PCT/RU2017/000734 priority patent/WO2019070143A1/ru
Priority to JP2020541333A priority patent/JP2021508488A/ja
Publication of RU2017134097A3 publication Critical patent/RU2017134097A3/ru
Publication of RU2017134097A publication Critical patent/RU2017134097A/ru
Application granted granted Critical
Publication of RU2699284C2 publication Critical patent/RU2699284C2/ru

Links

Classifications

    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H50/00—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
    • G16H50/30—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics for calculating health indices; for individual health risk assessment
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B20/00—ICT specially adapted for functional genomics or proteomics, e.g. genotype-phenotype associations
    • G16B20/40—Population genetics; Linkage disequilibrium
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H10/00—ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data
    • G16H10/40—ICT specially adapted for the handling or processing of patient-related medical or healthcare data for data related to laboratory analysis, e.g. patient specimen analysis
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H20/00—ICT specially adapted for therapies or health-improving plans, e.g. for handling prescriptions, for steering therapy or for monitoring patient compliance
    • G16H20/30—ICT specially adapted for therapies or health-improving plans, e.g. for handling prescriptions, for steering therapy or for monitoring patient compliance relating to physical therapies or activities, e.g. physiotherapy, acupressure or exercising
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H20/00—ICT specially adapted for therapies or health-improving plans, e.g. for handling prescriptions, for steering therapy or for monitoring patient compliance
    • G16H20/60—ICT specially adapted for therapies or health-improving plans, e.g. for handling prescriptions, for steering therapy or for monitoring patient compliance relating to nutrition control, e.g. diets
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H20/00—ICT specially adapted for therapies or health-improving plans, e.g. for handling prescriptions, for steering therapy or for monitoring patient compliance
    • G16H20/70—ICT specially adapted for therapies or health-improving plans, e.g. for handling prescriptions, for steering therapy or for monitoring patient compliance relating to mental therapies, e.g. psychological therapy or autogenous training
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H40/00—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices
    • G16H40/60—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices for the operation of medical equipment or devices
    • G16H40/63—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices for the operation of medical equipment or devices for local operation
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H40/00—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices
    • G16H40/60—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices for the operation of medical equipment or devices
    • G16H40/67—ICT specially adapted for the management or administration of healthcare resources or facilities; ICT specially adapted for the management or operation of medical equipment or devices for the operation of medical equipment or devices for remote operation
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16H—HEALTHCARE INFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR THE HANDLING OR PROCESSING OF MEDICAL OR HEALTHCARE DATA
    • G16H50/00—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics
    • G16H50/20—ICT specially adapted for medical diagnosis, medical simulation or medical data mining; ICT specially adapted for detecting, monitoring or modelling epidemics or pandemics for computer-aided diagnosis, e.g. based on medical expert systems
    • G—PHYSICS
    • G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
    • G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
    • G16B10/00—ICT specially adapted for evolutionary bioinformatics, e.g. phylogenetic tree construction or analysis

Landscapes

  • Health & Medical Sciences (AREA)
  • Engineering & Computer Science (AREA)
  • Medical Informatics (AREA)
  • Public Health (AREA)
  • General Health & Medical Sciences (AREA)
  • Primary Health Care (AREA)
  • Epidemiology (AREA)
  • Biomedical Technology (AREA)
  • Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
  • Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
  • Physics & Mathematics (AREA)
  • Biophysics (AREA)
  • Genetics & Genomics (AREA)
  • Pathology (AREA)
  • Databases & Information Systems (AREA)
  • Data Mining & Analysis (AREA)
  • Biotechnology (AREA)
  • Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
  • Theoretical Computer Science (AREA)
  • Evolutionary Biology (AREA)
  • Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
  • Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
  • Molecular Biology (AREA)
  • Analytical Chemistry (AREA)
  • Chemical & Material Sciences (AREA)
  • Business, Economics & Management (AREA)
  • General Business, Economics & Management (AREA)
  • Child & Adolescent Psychology (AREA)
  • Physiology (AREA)
  • Ecology (AREA)
  • Social Psychology (AREA)
  • Physical Education & Sports Medicine (AREA)
  • Psychiatry (AREA)
  • Hospice & Palliative Care (AREA)
  • Developmental Disabilities (AREA)
  • Psychology (AREA)
  • Nutrition Science (AREA)
  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Claims (27)

1. Система рекомендаций для пользователя на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника, содержащая:
блок получения первичных данных, выполненный с возможностью получения генетических данных пользователя и/или данных о микробиоте кишечника пользователя;
блок контроля качества, выполненный с возможностью проверки качества генетических данных пользователя и/или данных о микробиоте кишечника пользователя, полученных блоком получения первичных данных, причем генетические данные включают в себя однонуклеотидные полиморфизмы, а данные о микробиоте включают в себя чтения;
блок популяционного анализа генетических данных, выполненный с возможностью определения отцовской и материнской гаплогруппы, популяционного состава генетических данных;
блок таксономического анализа данных по микробиоте, выполненный с возможностью классификации чтений по базе данных последовательностей генов 16S рРНК;
блок определения риска заболеваний, выполненный с возможностью определения риска заболеваний, защищенности от заболеваний, а также проверки генотипа на наличие патогенных аллелей и оценки статуса носительства наследственных заболеваний,
блок определения признаков, выполненный с возможностью определения состояний признаков пользователя путем редукции графа зависимостей признаков;
блок формирования рекомендаций для пользователя, выполненный с возможностью формирования рекомендации пользователю на основании данных блока определения риска заболеваний и блока определения признаков пользователя.
2. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок получения первичных данных получает файлы секвенирования в формате FASTQ или FASTA, полученные с секвенатора.
3. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок контроля качества получает генетические данные пользователя из кремниевого биочипа посредством сканера биочипов.
4. Способ по п. 3, характеризующийся тем, что генетические данные содержат данные о генотипах однонуклеотидных полиморфизмов пользователя, содержащие полиморфизмы Х- и Y-хромосом.
5. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок контроля качества дополнительно определяет пол пользователя посредством подсчета количества однонуклеотидных полиморфизмов по Х- и по Y-хромосомам.
6. Способ по п. 5, характеризующийся тем, что в случае мужского пола блок контроля качества конвертирует однонуклеотидные полиморфизмы в гомозиготном состоянии с Х- и Y-хромосом в однонуклеотидные полиморфизмы в гемизиготном состоянии. Однонуклеотидные полиморфизмы в гетерозиготном состоянии с Х- и Y-хромосом отфильтровываются.
7. Способ по п. 5, характеризующийся тем, что в случае женского пола все однонуклеотидные полиморфизмы с Y-хромосомой отфильтровываются и не попадают в итоговую выборку генетических данных.
8. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок контроля качества осуществляет отсеивание чтений со средним баллом качества ниже заранее заданного порогового.
9. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок контроля качества с концов чтений удаляет позиции, имеющие низкий балл качества.
10. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок контроля качества отсеивает постороннюю генетическую информацию в чтениях, имеющих биологическое или небиологическое происхождение, возникающую из-за прочтения артефактных последовательностей.
11. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок популяционного анализа генетических данных определяет отцовскую гаплогруппу на основании дерева мутаций для Y хромосомы и генетических данных пользователя.
12. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок популяционного анализа генетических данных определяет материнскую гаплогруппу на основании дерева мутаций для митохондрии и генетических данных пользователя.
13. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок популяционного анализа генетических данных определяет популяционный состав на основании данных о генотипах людей из разных популяций и генетических данных пользователя.
14. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок популяционного анализа генетических данных на основании генетических данных пользователя, набора унаследованных от неандертальца аллелей в определенных полиморфизмах определяет общее количество неандертальских аллелей.
15. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что при классификации по базе данных последовательностей генов 16S рРНК, данная база данных содержит набор геномов бактерий и/или архей, встречающихся в кишечнике пользователя.
16. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок таксономического анализа данных о микробиоте определяет относительную представленность микробного генома или вида.
17. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок таксономического анализа данных о микробиоте формирует прореженные таблицы представленности по другим таксономическим уровням.
18. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок определения риска заболеваний оценивает аномальность генетических данных посредством проверки суммарного процента чтений, относящихся к одному из таксонов из списка оппортунистических патогенов.
19. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок определения риска заболеваний определяет защищенность от заболеваний пользователя по данным о микробиоте на основании референсных данных.
20. Способ по п. 1, характеризующийся тем, что блок определения признака осуществляет проверку на наличие циклов в графе зависимостей, и при наличии циклов блок не дает запустить редукцию графа.
RU2017134097A 2017-10-03 2017-10-03 Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника RU2699284C2 (ru)

Priority Applications (5)

Application Number Priority Date Filing Date Title
US16/300,613 US20200381089A1 (en) 2017-10-03 2017-10-03 System and method of data interpretation and providing recommendations to the user on the basis of his genetic data and data on the composition of gut microbiota
RU2017134097A RU2699284C2 (ru) 2017-10-03 2017-10-03 Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника
EP17927953.4A EP3693972A4 (en) 2017-10-03 2017-10-03 SYSTEM AND METHOD FOR THE INTERPRETATION OF DATA AND FOR THE PREPARATION OF RECOMMENDATIONS FOR A USER ON THE BASIS OF HIS GENETIC DATA AND DATA ON THE COMPOSITION OF THE MICROBIOTE OF HIS INTESTINE
PCT/RU2017/000734 WO2019070143A1 (ru) 2017-10-03 2017-10-03 Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника
JP2020541333A JP2021508488A (ja) 2017-10-03 2017-10-03 データの解釈、ならびにユーザの遺伝的データ及び腸内マイクロバイオータの組成に関するデータに基づいてユーザに推奨事項を提供するシステム及び方法

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2017134097A RU2699284C2 (ru) 2017-10-03 2017-10-03 Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника

Publications (3)

Publication Number Publication Date
RU2017134097A3 RU2017134097A3 (ru) 2019-04-03
RU2017134097A true RU2017134097A (ru) 2019-04-03
RU2699284C2 RU2699284C2 (ru) 2019-09-04

Family

ID=65994656

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2017134097A RU2699284C2 (ru) 2017-10-03 2017-10-03 Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника

Country Status (5)

Country Link
US (1) US20200381089A1 (ru)
EP (1) EP3693972A4 (ru)
JP (1) JP2021508488A (ru)
RU (1) RU2699284C2 (ru)
WO (1) WO2019070143A1 (ru)

Families Citing this family (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN110808102A (zh) * 2019-11-01 2020-02-18 广州红腾文化科技有限公司 一种健康平台的信息推送方法、系统及终端
EP4224486A1 (en) * 2022-02-04 2023-08-09 Universidad del País Vasco/Euskal Herriko Unibertsitatea Computer implemented method for designing a diet

Family Cites Families (5)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
AU2006318425B2 (en) * 2005-11-26 2013-05-02 Natera, Inc. System and method for cleaning noisy genetic data and using data to make predictions
US8877442B2 (en) * 2010-12-07 2014-11-04 The Board Of Trustees Of The Leland Stanford Junior University Non-invasive determination of fetal inheritance of parental haplotypes at the genome-wide scale
PL3138031T3 (pl) * 2014-04-28 2023-04-11 Yeda Research And Development Co., Ltd. Sposób i urządzenie do przewidywania odpowiedzi na pokarm
US20160281166A1 (en) * 2015-03-23 2016-09-29 Parabase Genomics, Inc. Methods and systems for screening diseases in subjects
RU2616280C1 (ru) * 2015-12-24 2017-04-13 федеральное государственное автономное образовательное учреждение высшего образования "Казанский (Приволжский) федеральный университет" (ФГАОУ ВО КФУ) Способ диагностики состояния микробиоты кишечника на фоне эрадикационной терапии helicobacter pylori и его применение

Also Published As

Publication number Publication date
RU2017134097A3 (ru) 2019-04-03
EP3693972A4 (en) 2021-09-15
US20200381089A1 (en) 2020-12-03
JP2021508488A (ja) 2021-03-11
RU2699284C2 (ru) 2019-09-04
WO2019070143A1 (ru) 2019-04-11
EP3693972A1 (en) 2020-08-12

Similar Documents

Publication Publication Date Title
Yoshida et al. Sex chromosome turnover contributes to genomic divergence between incipient stickleback species
Visscher et al. Assumption-free estimation of heritability from genome-wide identity-by-descent sharing between full siblings
Lehmann et al. Finding Nemo’s Genes: A chromosome‐scale reference assembly of the genome of the orange clownfish Amphiprion percula
Conte et al. Extent of QTL reuse during repeated phenotypic divergence of sympatric threespine stickleback
Konczal et al. Accuracy of allele frequency estimation using pooled RNA‐Seq
KR20160065208A (ko) 유전적 변이의 비침습 평가를 위한 방법 및 프로세스
Bissegger et al. Widespread intersex differentiation across the stickleback genome–the signature of sexually antagonistic selection?
Chen et al. Using Mendelian inheritance to improve high-throughput SNP discovery
WO2016084844A1 (ja) 形質予測モデル作成方法および形質予測方法
Armstrong et al. Genomic associations with bill length and disease reveal drift and selection across island bird populations
KR20180116309A (ko) 비정상적인 핵형을 검출하기 위한 방법 및 시스템
Pierce et al. Genetic diversity of seven cattle breeds inferred using copy number variations
Shen et al. Genomic analyses reveal distinct genetic architectures and selective pressures in Chinese donkeys
Miller et al. Genomic analysis of morphometric traits in bighorn sheep using the Ovine Infinium® HD SNP BeadChip
US20220344007A1 (en) Pet genome-based matchmaking social network system and method for providing pet genome-based matchmaking information
Kumar et al. SNPs with intermediate minor allele frequencies facilitate accurate breed assignment of Indian Tharparkar cattle
RU2017134097A (ru) Система и способ интерпретации данных и предоставления рекомендаций пользователю на основе его генетических данных и данных о составе микробиоты кишечника
Minias et al. Distinct evolutionary trajectories of MHC class I and class II genes in Old World finches and buntings
Abondio et al. Inferring signatures of positive selection in whole-genome sequencing data: an overview of haplotype-based methods
Magid et al. Leveraging an existing whole‐genome resequencing population data set to characterize toll‐like receptor gene diversity in a threatened bird
Tunström et al. Evidence for a single, ancient origin of a genus-wide alternative life history strategy
Bredemeyer et al. Single-haplotype comparative genomics provides insights into lineage-specific structural variation during cat evolution
Albrechtova et al. Sperm morphology in two house mouse subspecies: do wild-derived strains and wild mice tell the same story?
Morgan-Richards et al. Sticky genomes: using NGS evidence to test hybrid speciation hypotheses
Jaiswal et al. Genomic insights into the molecular basis of sexual selection in birds

Legal Events

Date Code Title Description
HZ9A Changing address for correspondence with an applicant