RU2016103670A - Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения - Google Patents

Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения

Info

Publication number
RU2016103670A
RU2016103670A RU2016103670A RU2016103670A RU2016103670A RU 2016103670 A RU2016103670 A RU 2016103670A RU 2016103670 A RU2016103670 A RU 2016103670A RU 2016103670 A RU2016103670 A RU 2016103670A RU 2016103670 A RU2016103670 A RU 2016103670A
Authority
RU
Russia
Prior art keywords
connective tissue
diagnosis
new generation
generation sequencing
sequencing technology
Prior art date
Application number
RU2016103670A
Other languages
English (en)
Inventor
Александр Александрович Баранов
Лейла Сеймуровна Намазова-Баранова
Кирилл Викторович Савостьянов
Александр Алексеевич Пушков
Нато Джумберовна Вашакмадзе
Александр Владимирович Пахомов
Original Assignee
Федеральное государственное бюджетное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ "НЦЗД" Минздрава России)
Priority date (The priority date is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the date listed.)
Filing date
Publication date
Application filed by Федеральное государственное бюджетное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ "НЦЗД" Минздрава России) filed Critical Федеральное государственное бюджетное учреждение "Научный центр здоровья детей" Министерства здравоохранения Российской Федерации (ФГБУ "НЦЗД" Минздрава России)
Priority to RU2016103670A priority Critical patent/RU2016103670A/ru
Publication of RU2016103670A publication Critical patent/RU2016103670A/ru

Links

Landscapes

  • Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)

Claims (1)

  1. Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани у детей с использованием технологии секвенирования нового поколения, заключающийся в анализе кодирующих, прилегающих интронных, 3' и 5' нетранслируемых областей генов COL1A1, FBN1, COL1A2, COL3A1, COL5A1, COL5A2, COL2A1, TNXB, FGFR3 и FLNB путем проведения молекулярно-генетический анализа с использованием технологии таргетного обогащения SeqCap EZ на платформе 454 и в случае выявления патогенных мутаций в генах делают вывод о наличии наследственной болезни соединительной ткани у пациента.
RU2016103670A 2016-02-04 2016-02-04 Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения RU2016103670A (ru)

Priority Applications (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2016103670A RU2016103670A (ru) 2016-02-04 2016-02-04 Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения

Applications Claiming Priority (1)

Application Number Priority Date Filing Date Title
RU2016103670A RU2016103670A (ru) 2016-02-04 2016-02-04 Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения

Publications (1)

Publication Number Publication Date
RU2016103670A true RU2016103670A (ru) 2017-08-09

Family

ID=59632075

Family Applications (1)

Application Number Title Priority Date Filing Date
RU2016103670A RU2016103670A (ru) 2016-02-04 2016-02-04 Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения

Country Status (1)

Country Link
RU (1) RU2016103670A (ru)

Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN109182273A (zh) * 2018-08-21 2019-01-11 中国医学科学院北京协和医院 表达错义突变的flnb基因的细胞模型、构建方法与应用

Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
CN109182273A (zh) * 2018-08-21 2019-01-11 中国医学科学院北京协和医院 表达错义突变的flnb基因的细胞模型、构建方法与应用

Similar Documents

Publication Publication Date Title
CY1119123T1 (el) Δις-αρυλοσυζευγμενες αρυλοτριαζολονες και η χρηση τους
CY1119611T1 (el) Πολυμερη συνδεσης πρωτονιου για χορηγηση απο του στοματος
CY1116552T1 (el) Ανοσοθεραπευτικα σχηματα εξαρτωμενα απο την κατασταση αροε
CY1122143T1 (el) Φαρμακευτικοι συνδυασμοι που περιλαμβανουν εναν αναστολεα της b-raf, εναν αναστολεα του egfr και προαιρετικα εναν αναστολεα της ρι3κ-αλφα
EA201890006A1 (ru) Применение экзосом для лечения болезни
CY1117372T1 (el) Υποκατεστημενες 5-φθορο-1η-πυραζολοπυριδινες και η χρηση τους
CY1122928T1 (el) Πολυμερη συνδεσης πρωτονιου για χορηγηση απο του στοματος
WO2017062456A3 (en) Biomarkers related to interleukin-33 (il-33)-mediated diseases and uses thereof
Wilkie et al. Measures of social function and participation in musculoskeletal populations: impact on participation and autonomy (IPA), Keele assessment of participation (KAP), participation measure for post-acute care (PM-PAC), participation objective, participation subjective (POPS), rating of perceived participation (ROPP), and The Participation Scale
CY1115082T1 (el) Υποκατεστημενα παραγωγα 1,3-διφαινυλπροπανιου, παρασκευες και χρησεις αυτων
Shin et al. Molecular and cellular changes in the lumbar spinal cord following thoracic injury: regulation by treadmill locomotor training
DE602006014691D1 (de) DIAGNOSE, BEHANDLUNG UND PRÄVENTION VON GEFÄSSERKRANKUNGEN MITTELS IL-1alpha-AUTOANTIKÖRPERN
CY1116840T1 (el) Χρηση 24-norudca
Putavet et al. Residual disease in glioma recurrence: A dangerous liaison with senescence
CY1119633T1 (el) Νεες φαρμακοτεχνικες μορφες αποτελουμενες απο φυτικα εκχυλισματα
EA201790178A1 (ru) Пептиды, несущие маннозо-6-фосфат, слитые с лизосомальным ферментом
Abd-El-Barr et al. Chiari malformations: diagnosis, treatments and failures
RU2016103670A (ru) Способ диагностики наследственных болезней соединительной ткани с использованием технологии секвенирования нового поколения
ATE418965T1 (de) Medikamentöse gezielte lokale lipolyse
WO2016049580A3 (en) Inhibitors of nf kappa-b activity for treatment of diseases and disorders
JP2014118361A5 (ru)
Mousavizadeh et al. Mechanical loading modulates angiogenic factors in tendon cells
Zare-Zardini et al. A Review of the Toxicity and Side Effects of Nucleic Acid-based Bio/Nanomaterials
Geng et al. Invasive Lung Fibroblast Drives Pulmonary Fibrosis
CY1122160T1 (el) Μορφες δοσολογιας δραστικων ουσιων για χορηγηση απο το στομα