MX9701074A - Gen de susceptibilidad al cancer de pecho y ovario enlazado con 17q. - Google Patents

Abstract

La presente invencion se refiere en general al campo de la genética humana. De una manera específica, la presente invencion se refiere a métodos y materiales utilizados para aislar y detectar un gen de predisposicion de cáncer de pecho y ovario humano (BRCA1), algunos alelos mutantes del cual causan susceptibilidad al cáncer, en particular cáncer del pecho y del ovario. De una manera más específica, la invencion se refiere a mutaciones de la línea germinal en el gen BRCA1, y a su uso en el diagnostico de la predisposicion al cáncer de pecho y ovario. La presente invencion se refiere además a mutaciones somáticas en el gen BRCA1 en el cáncer de pecho y ovario humano, y a su uso en el diagnostico y pronostico de cáncer de pecho y ovario humano. Adicionalmente, la invencion se refiere a mutaciones somáticas en el gen BRCA1 en otros cánceres humanos, y a su uso en el diagnostico y pronostico de cánceres humanos. La invencion también se refiere a la terapia de cánceres humanos que tiene una mutacion en el gen BRCA1, incluyendo terapia genética, terapia de reemplazo de proteína, y mimética de proteína. La invencion se refiere además al rastreo de fármacos para la terapia del cáncer. Finalmente, la invencion se refiere al rastreo de mutaciones del gen BRCA1, que sean utiles para diagnosticar la predisposicion al cáncer del pecho y el ovario.