KR20220124483A - 질병 예측 방법 - Google Patents

Abstract

질병 예측 방법으로서, 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하는 단계, 상기 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하는 단계, 상기 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하는 단계, 상기 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계, 상기 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계, 및 상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 단계를 포함할 수 있다.

Description

질병 예측 방법{METHOD TO PREDICT DISEASE}

본 발명은 질병 예측 방법에 관한 것으로, 보다 구체적으로 유전체를 통한 질병 예측 방법에 관한 것이다.

최근, 인간 유전체 전장을 해독하는 인간 게놈 프로젝트(HGP: Human Genome Project)가 성공적으로 완수되면서, 약 2만 개의 다양한 유전자의 기능을 규명하고 유전자의 정보를 통해 실제 질병의 치료와 예방에 응용하는 포스트 게놈 프로젝트(PGP: Post Genome Project)에 대한 연구가 활성화되고 있는 추세이다.

유전자의 기능을 규명하고 유전자의 정보를 분석하기 위해 사용하는 기법으로는 대표적으로 마이크로어레이와 차세대염기서열분석(NGS; Next Generation Sequencing) 기법이라 할 수 있다. 마이크로어레이 기법은 유전자에 관련된 의학 산업 부문에 핵심이 되고 있다.

이에 따라, 유전자 정보 분석을 통해 개인의 질병을 진단 및 예측하기 위한 연구가 활발히 진행되고 있다.

하지만, 개인의 질병을 진단 및 예측하기 위해서는, 개인마다 자신의 유전자 검사를 통해 유전적 질병 여부를 확인해야 하므로, 시간이 많이 소요되고 경제적 비용 부담이 증가하는 어려움이 있었다.

따라서, 유전적 질병을 진단 및 예측할 수 있는 딥러닝 기술에 대한 수요가 증가하고 있다.

대한민국 등록특허공보 제10-2071491호는, 차세대 염기서열분석을 이용한 기계학습 기반 유방암 예후 예측 방법 및 예측 시스템에 관하여 개시한다.

본 개시는 전술한 배경기술에 대응하여 안출된 것으로, 기계학습 및 인공지능 모델을 이용하여 유전체를 통한 질병을 예측하는 방법을 제공하는 것을 목적으로 한다.

전술한 바와 같은 과제를 실현하기 위한 본 개시의 일 실시예에 따른 질병 예측 방법은, 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하는 단계, 상기 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하는 단계, 상기 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하는 단계, 상기 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계, 상기 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계, 및 상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 단계를 포함할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 생성된 표현형 데이터 및 유전자형 데이터는, 수집된 표현형 데이터 및 유전자형 데이터의 질병 예측율을 향상시키는데 활용될 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 제1 내지 제4 모델은, 기계학습 및/또는 인공지능 모델을 포함할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집하는 단계는, 건강검진 데이터 또는 지원자의 혈액을 통해 상기 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 고차원 데이터를 생성하는 단계는, 1차원 데이터를 상기 제2 모델에 입력하여 2차원 또는 3차원을 포함하는 다차원 데이터를 생성할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계는, 상기 저차원 또는 고차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성하는 단계, 및 상기 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계를 포함할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 복합 차원 데이터를 형성하는 단계는, 상기 저차원 또는 고차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 복수의 랜덤 데이터는, 각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터일 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계는, 상기 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계는, 상기 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 상기 산출한 발병 예측 확률을 기초로 상기 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 데이터 생성 성능을 평가하는 단계는, 상기 데이터 생성 성능이 평가되면 상기 평가 결과를 기초로 상기 제1 내지 제4 모델 중 적어도 어느 한 모델을 업데이트할 수 있다.

질병 예측 방법의 대안적인 실시예에서, 상기 데이터 생성 성능을 평가하는 단계는, 상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정하고, 상기 측정한 유사도를 기초로 상기 데이터 생성 성능을 평가할 수 있다.

전술한 바와 같은 과제를 실현하기 위한 본 개시의 일 실시예에 따른 컴퓨터 판독가능 저장 매체 저장된 컴퓨터 프로그램으로서, 상기 컴퓨터 프로그램은 하나 이상의 프로세서에서 실행되는 경우, 질병 예측을 위한 이하의 동작들을 수행하도록 하며, 상기 동작들은, 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하는 동작, 상기 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하는 동작, 상기 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하는 동작, 상기 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 동작, 상기 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 동작, 및 상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 동작을 포함할 수 있다.

전술한 바와 같은 과제를 실현하기 위한 본 개시의 일 실시예에 따른 질병 예측 방법을 제공하기 위한 컴퓨팅 장치는, 하나 이상의 코어를 포함하는 프로세서, 및 메모리를 포함하고, 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하고, 상기 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하며, 상기 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하고, 상기 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하며, 상기 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하고, 상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 동작을 포함할 수 있다.

본 발명의 일 실시예에 따라, 별도의 유전자 검사 없이도 기계학습 및 인공지능 모델을 이용하여 유전적 질병을 진단 및 예측할 수 있는 질병 예측 방법이 제공될 수 있다.

또한, 본 발명의 일 실시예에 따라, 생성된 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 통해, 수집된 표현형 데이터 및 유전자형 데이터의 질병 예측율이 향상될 수 있다.

상기 언급된 본 개시내용의 피처들이 상세하게, 보다 구체화된 설명으로, 이하의 실시예들을 참조하여 이해될 수 있도록, 실시예들 중 일부는 첨부되는 도면에서 도시된다. 또한, 도면과의 유사한 참조번호는 여러 측면에 걸쳐서 동일하거나 유사한 기능을 지칭하는 것으로 의도된다. 그러나, 첨부된 도면들은 단지 본 개시 내용의 특정한 전형적인 실시예들만을 도시하는 것일 뿐, 본 발명의 범위를 한정하는 것으로 고려되지는 않으며, 동일한 효과를 갖는 다른 실시예들이 충분히 인식될 수 있다는 점을 유의하도록 한다.
도 1은, 본 개시의 일 실시예에 따라, 질병 예측 방법을 제공하기 위한 동작을 수행하는 컴퓨팅 장치의 블록 구성도를 도시한 도면이다.
도 2는 본 개시의 일 실시예에 따라 네트워크 함수를 나타낸 개략도이다.
도 3은, 본 개시의 일 실시예에 따라, 질병 예측 과정을 설명하기 위한 도면이다.
도 4는, 본 개시의 일 실시예에 따라, 질병 예측 과정을 설명하기 위한 순서도이다.
도 5는, 본 개시의 실시예들이 구현될 수 있는 예시적인 컴퓨팅 환경에 대한 간략하고 일반적인 개략도이다.

다양한 실시예들이 이제 도면을 참조하여 설명된다. 본 명세서에서, 다양한 설명들이 본 개시의 이해를 제공하기 위해서 제시된다. 그러나, 이러한 실시예들은 이러한 구체적인 설명 없이도 실행될 수 있음이 명백하다.

본 명세서에서 사용되는 용어 "컴포넌트", "모듈", "시스템" 등은 컴퓨터-관련 엔티티, 하드웨어, 펌웨어, 소프트웨어, 소프트웨어 및 하드웨어의 조합, 또는 소프트웨어의 실행을 지칭한다. 예를 들어, 컴포넌트는 프로세서상에서 실행되는 처리과정(procedure), 프로세서, 객체, 실행 스레드, 프로그램, 및/또는 컴퓨터일 수 있지만, 이들로 제한되는 것은 아니다. 예를 들어, 서버에서 실행되는 애플리케이션 및 서버 모두 컴포넌트일 수 있다. 하나 이상의 컴포넌트는 프로세서 및/또는 실행 스레드 내에 상주할 수 있다. 일 컴포넌트는 하나의 컴퓨터 내에 로컬화 될 수 있다. 일 컴포넌트는 2개 이상의 컴퓨터들 사이에 분배될 수 있다. 또한, 이러한 컴포넌트들은 그 내부에 저장된 다양한 데이터 구조들을 갖는 다양한 컴퓨터 판독가능한 매체로부터 실행할 수 있다. 컴포넌트들은 예를 들어 하나 이상의 데이터 패킷들을 갖는 신호(예를 들면, 로컬 시스템, 분산 시스템에서 다른 컴포넌트와 상호작용하는 하나의 컴포넌트로부터의 데이터 및/또는 신호를 통해 다른 시스템과 인터넷과 같은 네트워크를 통해 전송되는 데이터)에 따라 로컬 및/또는 원격 처리들을 통해 통신할 수 있다.

더불어, 용어 "또는"은 배타적 "또는"이 아니라 내포적 "또는"을 의미하는 것으로 의도된다. 즉, 달리 특정되지 않거나 문맥상 명확하지 않은 경우에, "X는 A 또는 B를 이용한다"는 자연적인 내포적 치환 중 하나를 의미하는 것으로 의도된다. 즉, X가 A를 이용하거나; X가 B를 이용하거나; 또는 X가 A 및 B 모두를 이용하는 경우, "X는 A 또는 B를 이용한다"가 이들 경우들 어느 것으로도 적용될 수 있다. 또한, 본 명세서에 사용된 "및/또는"이라는 용어는 열거된 관련 아이템들 중 하나 이상의 아이템의 가능한 모든 조합을 지칭하고 포함하는 것으로 이해되어야 한다.

또한, "포함한다" 및/또는 "포함하는"이라는 용어는, 해당 특징 및/또는 구성요소가 존재함을 의미하는 것으로 이해되어야 한다. 다만, "포함한다" 및/또는 "포함하는"이라는 용어는, 하나 이상의 다른 특징, 구성요소 및/또는 이들의 그룹의 존재 또는 추가를 배제하지 않는 것으로 이해되어야 한다. 또한, 달리 특정되지 않거나 단수 형태를 지시하는 것으로 문맥상 명확하지 않은 경우에, 본 명세서와 청구범위에서 단수는 일반적으로 "하나 또는 그 이상"을 의미하는 것으로 해석되어야 한다.

그리고, "A 또는 B 중 적어도 하나"이라는 용어는, "A만을 포함하는 경우", "B 만을 포함하는 경우", "A와 B의 구성으로 조합된 경우"를 의미하는 것으로 해석되어야 한다.

당업자들은 추가적으로 여기서 개시된 실시예들과 관련되어 설명된 다양한 예시적 논리적 블록들, 구성들, 모듈들, 회로들, 수단들, 로직들, 및 알고리즘 단계들이 전자 하드웨어, 컴퓨터 소프트웨어, 또는 양쪽 모두의 조합들로 구현될 수 있음을 인식해야 한다. 하드웨어 및 소프트웨어의 상호교환성을 명백하게 예시하기 위해, 다양한 예시적 컴포넌트들, 블록들, 구성들, 수단들, 로직들, 모듈들, 회로들, 및 단계들은 그들의 기능성 측면에서 일반적으로 위에서 설명되었다. 그러한 기능성이 하드웨어로 또는 소프트웨어로서 구현되는지 여부는 전반적인 시스템에 부과된 특정 어플리케이션(application) 및 설계 제한들에 달려 있다. 숙련된 기술자들은 각각의 특정 어플리케이션들을 위해 다양한 방법들로 설명된 기능성을 구현할 수 있다. 다만, 그러한 구현의 결정들이 본 개시내용의 영역을 벗어나게 하는 것으로 해석되어서는 안된다.

제시된 실시예들에 대한 설명은 본 개시의 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자가 본 발명을 이용하거나 또는 실시할 수 있도록 제공된다. 이러한 실시예들에 대한 다양한 변형들은 본 개시의 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자에게 명백할 것이다. 여기에 정의된 일반적인 원리들은 본 개시의 범위를 벗어남이 없이 다른 실시예들에 적용될 수 있다. 그리하여, 본 발명은 여기에 제시된 실시예 들로 한정되는 것이 아니다. 본 발명은 여기에 제시된 원리들 및 신규한 특징들과 일관되는 최광의의 범위에서 해석되어야 할 것이다.

본 개시의 일 실시예에서 서버는 서버의 서버 환경을 수행하기 위한 다른 구성들이 포함될 수도 있다. 서버는 임의의 형태의 장치는 모두 포함할 수 있다. 서버는 디지털 기기로서, 랩탑 컴퓨터, 노트북 컴퓨터, 데스크톱 컴퓨터, 웹 패드, 이동 전화기와 같이 프로세서를 탑재하고 메모리를 구비한 연산 능력을 갖춘 디지털 기기일 수 있다. 서버는 서비스를 처리하는 웹 서버일 수 있다. 전술한 서버의 종류는 예시일 뿐이며 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

본 명세서에 걸쳐, 모델, 기계학습 및 인공지능 모델, 뉴럴 네트워크(neural network), 신경망 네트워크, 또는 네트워크 함수는, 상호 교환가능한 의미로 사용될 수 있다. 뉴럴 네트워크는, 일반적으로 “노드”라 지칭될 수 있는 상호 연결된 계산 단위들의 집합으로 구성될 수 있다. 이러한 “노드”들은, “뉴런(neuron)”들로 지칭될 수도 있다. 뉴럴 네트워크는, 적어도 둘 이상의 노드들을 포함하여 구성된다. 뉴럴 네트워크들을 구성하는 노드(또는 뉴런)들은 하나 이상의 “링크”에 의해 상호 연결될 수 있다.

도 1은, 본 개시의 일 실시예에 따라, 질병 예측 방법을 제공하기 위한 동작을 수행하는 컴퓨팅 장치의 블록 구성도를 도시한 도면이다.

도 1에 도시된 컴퓨팅 장치(100)의 구성은 간략화 하여 나타낸 예시일 뿐이다. 본 개시의 일 실시예에서 컴퓨팅 장치(100)는 컴퓨팅 장치(100)의 컴퓨팅 환경을 수행하기 위한 다른 구성들이 포함될 수 있고, 개시된 구성들 중 일부만이 컴퓨팅 장치(100)를 구성할 수도 있다.

컴퓨팅 장치(100)는, 프로세서(110), 메모리(130), 네트워크부(150)를 포함할 수 있다.

본 개시에서, 프로세서(110)는, 유전체의 질병을 진단 및 예측하여 예측 결과 정보를 생성하는 질병 예측 방법에 관한 것으로, 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하고, 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하며, 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하고, 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하며, 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하고, 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가할 수 있다. 일 예로, 제1 내지 제4 모델은, 기계학습 및 인공지능 모델을 포함할 수 있다. 일례로, 제 1 내지 제 4 모델은 신경망에 기반한 인공지능 모델을 의미할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

프로세서(110)는, 유전체의 질병을 진단 및 예측하여 예측 결과 정보를 생성하여 예측 결과를 표시할 수 있다.

프로세서(110)는, 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 때, 의료 데이터로부터 수집될 수 있다.

의료 데이터는, 광학적 이미지 장치를 통해 수집된 문서 이미지를 포함할 수 있다. 여기서, 문서 이미지는, 정형화되지 않은 다양한 양식의 문서 이미지를 포함할 수 있으며, 이미지 내에 포함되는 문자는, 글자, 기호, 숫자 중 적어도 하나를 포함할 수 있다. 예를 들면, 의료 데이터는, 건강검진 데이터를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다. 또한, 의료 데이터는, 영상 데이터, 음성 데이터 및 시계열 데이터 중 적어도 하나를 포함할 수 있다. 즉, 의료업에 종사하는 자 또는 진단을 위한 장치 등이 데이터 내에 질병의 존재 유무를 판단할 수 있는 임의의 형태의 데이터가 의료 데이터에 포함될 수 있다. 영상 데이터는, 환자의 환부를 검사 장비를 통해 촬영 또는 측정하여 전기 신호화 한 후 출력되는 모든 영상 데이터 및 문서 데이터를 포함한다. 영상 데이터는, 의료 영상 촬영기기로부터 시간에 따라 연속하여 촬영된 동영상에서 동영상의 각 프레임을 구성하는 영상 데이터 및 그에 상응하는 문서 데이터를 포함할 수 있다. 예를 들어, 초음파 검사 영상 데이터, MRI 장치에 의한 영상 데이터, CT 단층 촬영 영상 데이터, X-ray 촬영 영상 데이터 등을 포함한다. 나아가, 음성 데이터를 전기 신호로 변환하여 그래프 형태의 이미지로 출력하거나 시계열 데이터를 그래프 등의 시각화 된 자료로 나타낸 경우, 해당 이미지 또는 자료는, 상기 영상 데이터에 포함될 수 있다. 일 예로, 의료 데이터는, CT 영상을 포함할 수 있다. 의료 데이터에 관한 전술한 예시는, 일 예시에 불과할 뿐, 본 개시를 제한하지 않는다.

일 실시예로, 프로세서(110)는, 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 때, 건강검진 데이터를 통해 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수 있다. 또한, 프로세서(110)는, 지원자의 혈액 검사 결과에 상응하는 데이터를 포함하는 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수도 있다. 일 예로, 표현형 데이터 및 유전자형 데이터는, 수축기 혈압, 이완기 혈압, 고밀도 콜레스테롤, 저밀도 콜레스테롤, 헤모글로빈, 중성지방, 그리고 공복혈당 등에 상응하는 데이터 변수를 포함할 수 있다.

다른 실시예로, 프로세서(110)는, 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 때, 건강 검진 결과에 상응하는 데이터와 건강 검진 대상자의 식별 정보를 포함하는 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수 있다. 일 예로, 건강 검진 대상자의 식별 정보는, 건강 검진 대상자의 성별, 키, 몸무게, 그리고 나이 관련 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

또 다른 실시예로, 프로세서(110)는, 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 때, 건강 검진 결과에 상응하는 데이터, 건강 검진 대상자의 식별 정보, 그리고 건강 검진 결과에서 부족한 보완 데이터를 포함하는 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수 있다. 일 예로, 건강 검진 결과에서 부족한 보완 데이터는, 진단 및 예측하고자 하는 특정 질병 질환에 상응하는 데이터일 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

이어, 프로세서(110)는, 고차원 데이터를 생성할 때, 1차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 2차원 또는 3차원을 포함하는 다차원 데이터를 생성할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

다음, 프로세서(110)는, 제3 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 저차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성하고, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다. 프로세서(110)는, 제3 모델을 통해 복합 차원 데이터를 형성할 때, 저차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 일 예로, 프로세서(110)는, 복수의 랜덤 데이터는, 각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터일 수 있다. 프로세서(110)는, 복합 차원 데이터를 형성할 때, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 예를 들면, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환은, COVID-19 감염에 취약한 유전자 관련 질병 질환을 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

다음, 프로세서(110)는, 제3 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측할 수 있다.

또한, 프로세서(110)는, 제3 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 산출한 발병 예측 확률을 기초로 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성할 수 있다. 일 예로, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

그리고, 프로세서(110)는, 제4 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 고차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성하고, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다. 프로세서(110)는, 제4 모델을 통해 복합 차원 데이터를 형성할 때, 고차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 일 예로, 프로세서(110)는, 복수의 랜덤 데이터는, 각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터일 수 있다. 프로세서(110)는, 복합 차원 데이터를 형성할 때, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 예를 들면, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환은, COVID-19 감염에 취약한 유전자 관련 질병 질환을 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

다음, 프로세서(110)는, 제4 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측할 수 있다.

또한, 프로세서(110)는, 제4 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 산출한 발병 예측 확률을 기초로 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성할 수 있다. 일 예로, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

이어, 프로세서(110)는, 데이터 생성 성능을 평가할 때, 데이터 생성 성능이 평가되면 평가 결과를 기초로 제1 내지 제4 모델 중 적어도 어느 한 모델을 업데이트할 수 있다. 여기서, 프로세서(110)는, 데이터 생성 성능을 평가할 때, 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정하고, 측정한 유사도를 기초로 데이터 생성 성능을 평가할 수 있다. 일 예로, 프로세서(110)는, 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정할 때, 코사인 유사도(cosine similarity)에 기초하여 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과에 대한 유사도를 측정할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

제1 내지 제4 모델 중 적어도 어느 하나는, 기계학습 및 인공지능 모델로서, 컨볼루션 뉴럴 네트워크(CNN: convolutional neural network), 리커런트 뉴럴 네트워크(RNN: recurrent neural network), 오토 인코더(auto encoder), GAN(Generative Adversarial Networks), 제한 볼츠만 머신(RBM: restricted boltzmann machine), 심층 신뢰 네트워크(DBN: deep belief network) 중 적어도 어느 하나인 딥 뉴럴 네트워크를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다. 제1 내지 제4 모델은, 서로 동일한 딥 뉴럴 네트워크를 포함할 수 있다. 경우에 따라, 제1 내지 제4 모델은, 서로 다른 딥 뉴럴 네트워크를 포함할 수도 있다.

전술한 사전 학습된 제1 내지 제4 모델은, 딥 뉴럴 네트워크일 수 있다. 본 명세서에 걸쳐, 기계학습 및 인공지능 모델, 신경망, 네트워크 함수, 뉴럴 네트워크(neural network)는 동일한 의미로 사용될 수 있다. 딥 뉴럴 네트워크(DNN: deep neural network, 심층신경망)는 입력 레이어와 출력 레이어 외에 복수의 히든 레이어를 포함하는 신경망을 의미할 수 있다. 딥 뉴럴 네트워크를 이용하면 데이터의 잠재적인 구조(latent structures)를 파악할 수 있다. 즉, 사진, 글, 비디오, 음성, 음악의 잠재적인 구조(예를 들어, 어떤 물체가 사진에 있는지, 글의 내용과 감정이 무엇인지, 음성의 내용과 감정이 무엇인지 등)를 파악할 수 있다. 딥 뉴럴 네트워크는 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크 (CNN: convolutional neural network), 리커런트 뉴럴 네트워크(RNN: recurrent neural network), 제한 볼츠만 머신(RBM: restricted Boltzmann machine), 심층 신뢰 네트워크(DBN: deep belief network), Q 네트워크, U 네트워크, 샴 네트워크 등을 포함할 수 있다.

컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는 딥 뉴럴 네트워크의 일종으로서, 컨벌루셔널 레이어를 포함하는 신경망을 포함한다. 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는 최소한의 전처리(preprocess)를 사용하도록 설계된 다계층 퍼셉트론(multilayer perceptron)의 한 종류이다. CNN은 하나 또는 여러 개의 컨벌루셔널 레이어와 이와 결합된 인공 신경망 계층들로 구성될 수 있다. CNN은 가중치와 풀링 레이어(pooling layer)들을 추가로 활용할 수 있다. 이러한 구조 덕분에 CNN은 2 차원 구조의 입력 데이터를 충분히 활용할 수 있다. 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는 이미지에서 오브젝트를 인식하기 위하여 사용될 수 있다. 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는 이미지 데이터를 차원을 가진 행렬로 나타내어 처리할 수 있다. 예를 들어 RGB(red-green-blue)로 인코딩 된 이미지 데이터의 경우, R, G, B 색상별로 각각 2차원(예를 들어, 2 차원 이미지 인 경우) 행렬로 나타내 질 수 있다. 즉, 이미지 데이터의 각 픽셀의 색상 값이 행렬의 성분이 될 수 있으며 행렬의 크기는 이미지의 크기와 같을 수 있다. 따라서 이미지 데이터는 3개의 2차원 행렬로(3차원의 데이터 어레이)로 나타내질 수 있다.

컨벌루셔널 뉴럴 네트워크에서 컨벌루셔널 필터를 이동해가며 컨벌루셔널 필터와 이미지의 각 위치에서의 행렬 성분끼리 곱하는 것으로 컨벌루셔널 과정(컨벌루셔널 레이어의 입출력)을 수행할 수 있다. 컨벌루셔널 필터는 n*n 형태의 행렬로 구성될 수 있다. 컨벌루셔널 필터는 일반적으로 이미지의 전체 픽셀의 수보다 작은 고정된 형태의 필터로 구성될 수 있다. 즉, m*m 이미지를 컨벌루셔널 레이어(예를 들어, 컨벌루셔널 필터의 사이즈가 n*n인 컨벌루셔널 레이어)입력시키는 경우, 이미지의 각 픽셀을 포함하는 n*n 픽셀을 나타내는 행렬이 컨벌루셔널 필터와 성분 곱 (즉, 행렬의 각 성분끼리의 곱) 될 수 있다. 컨벌루셔널 필터와의 곱에 의하여 이 미지에서 컨벌루셔널 필터와 매칭되는 성분이 추출될 수 있다. 예를 들어, 이미지에서 상하 직선 성분을 추출하기 위한 3*3 컨벌루셔널 필터는 [[0,1,0], [0,1,0], [0,1,0]] 와 같이 구성될 수 있다. 이미지에서 상하 직선 성분을 추출하기 위한 3*3 컨벌루셔널 필터가 입력 이미지에 적용되면 이미지에서 컨벌루셔널 필터와 매칭되는 상하 직선 성분이 추출되어 출력될 수 있다. 컨벌루셔널 레이어는 이미지를 나타낸 각각의 채널에 대한 각각의 행렬(즉, R, G, B 코딩 이미지의 경우, R, G, B 색상)에 컨벌루셔널 필터를 적용할 수 있다. 컨벌루셔널 레이어는 입력 이미지에 컨벌루셔널 필터를 적용하여 입력 이미지에서 컨벌루셔널 필터와 매칭되는 피쳐를 추출할 수 있다. 컨벌루셔널 필터의 필터 값(즉, 행렬의 각 성분의 값)은 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크의 학습 과정에서 역전파에 의하여 업데이트 될 수 있다.

컨벌루셔널 레이어의 출력에는 서브샘플링 레이어가 연결되어 컨벌루셔널 레이어의 출력을 단순화하여 메모리 사용량과 연산량을 줄일 수 있다. 예를 들어, 2*2 맥스 풀링 필터를 가지는 풀링 레이어에 컨벌루셔널 레이어의 출력을 입력시키는 경우, 이미지의 각 픽셀에서 2*2 패치마다 각 패치에 포함되는 최대값을 출력하여 이미지를 압축할 수 있다. 전술한 풀링은 패치에서 최소값을 출력하거나, 패치의 평균값을 출력하는 방식일 수도 있으며 임의의 풀링 방식이 본 개시에 포함될 수 있다.

컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는, 하나 이상의 컨벌루셔널 레이어, 서브 샘플링 레이어를 포함할 수 있다. 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는 컨벌루셔널 과정과 서브샘플링 과정(예를 들어, 전술한 맥스 풀링 등)을 반복적으로 수행하여 이미지에서 피쳐를 추출할 수 있다. 반복적인 컨벌루션널 과정과 서브샘플링 과정을 통해 뉴럴 네트워크는 이미지의 글로벌 피쳐를 추출할 수 있다.

컨벌루셔널 레이어 또는 서브샘플링 레이어의 출력은 풀 커넥티드 레이어(fully connected layer)에 입력될 수 있다. 풀 커넥티드 레이어는 하나의 레이어에 있는 모든 뉴런과 이웃한 레이어에 있는 모든 뉴런이 연결되는 레이어이다. 풀 커넥티드 레이어는 뉴럴 네트워크에서 각 레이어의 모든 노드가 다른 레이어의 모든 노드에 연결된 구조를 의미할 수 있다.

본 개시의 일 실시예에서, 뉴럴 네트워크는, 디컨벌루셔널 뉴럴 네트워크(DCNN: deconvolutional neural network)를 포함할 수 있다. 디컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크를 역방향으로 계산시킨 것과 유사한 동작을 수행한다. 디컨벌루셔널 뉴럴 네트워크는 컨벌루셔널 뉴럴 네트워크에서 추출된 피쳐를 원본 데이터와 관련된 피쳐맵으로 출력할 수 있다.

본 개시의 일 실시예에 따르면, 프로세서(110)는, 하나 이상의 코어로 구성될 수 있으며, 컴퓨팅 장치의 중앙 처리 장치(CPU: central processing unit), 범용 그래픽 처리 장치 (GPGPU: general purpose graphics processing unit), 텐서 처리 장치(TPU: tensor processing unit) 등의 데이터 분석, 딥러닝을 위한 프로세서를 포함할 수 있다. 프로세서(110)는, 메모리(130)에 저장된 컴퓨터 프로그램을 판독하여 본 개시의 일 실시예에 따른 기계 학습을 위한 데이터 처리를 수행할 수 있다. 본 개시의 일실시예에 따라 프로세서(110)는, 신경망의 학습을 위한 연산을 수행할 수 있다. 프로세서(110)는, 딥러닝(DL: deep learning)에서 학습을 위한 입력 데이터의 처리, 입력 데이터에서의 피처 추출, 오차 계산, 역전파(backpropagation)를 이용한 신경망의 가중치 업데이트 등의 신경망의 학습을 위한 계산을 수행할 수 있다. 프로세서(110)의 CPU, GPGPU, 및 TPU 중 적어도 하나가 네트워크 함수의 학습을 처리할 수 있다. 예를 들어, CPU 와 GPGPU가 함께 네트워크 함수의 학습, 네트워크 함수를 이용한 데이터 분류를 처리할 수 있다. 또한, 본 개시의 일 실시예에서 복수의 컴퓨팅 장치의 프로세서를 함께 사용하여 네트워크 함수의 학습, 네트워크 함수를 이용한 데이터 분류를 처리할 수 있다. 또한, 본 개시의 일 실시예에 따른 컴퓨팅 장치에서 수행되는 컴퓨터 프로그램은, CPU, GPGPU 또는 TPU 실행가능 프로그램일 수 있다.

본 개시의 일 실시예에 따르면, 메모리(130)는, 본 개시의 일 실시예에 따른 질병 예측 수행 및 질병 예측 결과를 제공하기 위한 컴퓨터 프로그램을 저장할 수 있으며, 저장된 컴퓨터 프로그램은 프로세서(120)에 의하여 판독되어 구동될 수 있다. 메모리(130)는, 프로세서(110)가 생성하거나 결정한 임의의 형태의 정보 및 네트워크부(150)가 수신한 임의의 형태의 정보를 저장할 수 있다.

본 개시의 일 실시예에 따르면, 메모리(130)는, 플래시 메모리 타입(flash memory type), 하드디스크 타입(hard disk type), 멀티미디어 카드 마이크로 타입(multimedia card micro type), 카드 타입의 메모리(예를 들어 SD 또는 XD 메모리 등), 램(Random Access Memory, RAM), SRAM(Static Random Access Memory), 롬(Read-Only Memory, ROM), EEPROM(Electrically Erasable Programmable Read-Only Memory), PROM(Programmable Read-Only Memory), 자기 메모리, 자기 디스크, 광디스크 중 적어도 하나의 타입의 저장매체를 포함할 수 있다. 컴퓨팅 장치(100)는 인터넷(internet) 상에서 상기 메모리(130)의 저장 기능을 수행하는 웹 스토리지(web storage)와 관련되어 동작할 수도 있다. 전술한 메모리에 대한 기재는 예시일 뿐, 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

본 개시의 일 실시예에 따른 네트워크부(150)는, 질병 예측 결과 정보 등을 다른 컴퓨팅 장치, 서버 등과 송수신할 수 있다. 또한, 네트워크부(150)는 복수의 컴퓨팅 장치 사이의 통신을 가능하게 하여 복수의 컴퓨팅 장치 각각에서 질병 예측 또는 모델의 학습을 위한 동작들이 분산 수행되도록 할 수 있다. 네트워크부(150)는 복수의 컴퓨팅 장치 사이의 통신을 가능하게 하여 병변 판독 또는 네트워크 함수를 사용한 모델 학습을 위한 연산을 분산 처리하도록 할 수 있다.

본 개시의 일 실시예에 따른 네트워크부(150)는 근거리(단거리), 원거리, 유선 및 무선 등과 같은 현재 사용 및 구현되는 임의의 형태의 유무선 통신 기술에 기반하여 동작할 수 있으며, 다른 네트워크들에서도 사용될 수 있다.

본 개시의 컴퓨팅 장치(100)는, 출력부 및 입력부를 더 포함할 수도 있다.

본 개시의 일 실시예에 따른 출력부는, 병변 판독 결과를 제공하기 위한 사용자 인터페이스(UI, user interface)를 표시할 수 있다. 출력부는, 프로세서(110)가 생성하거나 결정한 임의의 형태의 정보 및 네트워크부(150)가 수신한 임의의 형태의 정보를 출력할 수 있다.

본 개시의 일 실시예에서, 출력부는, 액정 디스플레이(liquid crystal display, LCD), 박막 트랜지스터 액정 디스플레이(thin film transistor-liquid crystal display, TFT LCD), 유기 발광 다이오드(organic light-emitting diode, OLED), 플렉시블 디스플레이(flexible display), 3차원 디스플레이(3D display) 중에서 적어도 하나를 포함할 수 있다. 이들 중 일부 디스플레이 모듈은 그를 통해 외부를 볼 수 있도록 투명형 또는 광 투과형으로 구성될 수 있다. 이는 투명 디스플레이 모듈이라 지칭될 수 있는데, 상기 투명 디스플레이 모듈의 대표적인 예로는 TOLED(Transparent OLED) 등이 있다.

본 개시의 일 실시예에 따른 입력부는, 사용자 입력을 수신할 수 있다. 입력부는, 사용자 입력을 수신받기 위한 사용자 인터페이스 상의 키 및/또는 버튼들, 또는 물리적인 키 및/또는 버튼들을 구비할 수 있다. 입력부를 통한 사용자 입력에 따라 본 개시의 실시예들에 따른 디스플레이를 제어하기 위한 컴퓨터 프로그램이 실행될 수 있다.

본 개시의 실시예들에 따른 입력부는, 사용자의 버튼 조작 또는 터치 입력을 감지하여 신호를 수신하거나, 카메라 또는 마이크로폰을 통하여 사용자 등의 음성 또는 동작을 수신하여 이를 입력 신호로 변환할 수도 있다. 이를 위해 음성 인식(Speech Recognition) 기술 또는 동작 인식(Motion Recognition) 기술들이 사용될 수 있다.

본 개시의 실시예들에 따른 입력부는, 컴퓨팅 장치(100)와 연결된 외부 입력 장비로서 구현될 수도 있다. 예를 들어, 입력 장비는 사용자 입력을 수신하기 위한 터치 패드, 터치 펜, 키보드 또는 마우스 중 적어도 하나일 수 있으나, 이는 예시일 뿐이며 본 개시는 이에 제한되는 것은 아니다.

본 개시의 일 실시예에 따른 입력부는, 사용자 터치 입력을 인식할 수 있다. 본 개시의 일 실시예에 따른 입력부는, 출력부와 동일한 구성일 수도 있다. 입력부는, 사용자의 선택 입력을 수신하도록 구현되는 터치 스크린으로 구성될 수 있다. 터치 스크린은, 접촉식 정전용량 방식, 적외선 광 감지 방식, 표면 초음파(SAW) 방식, 압전 방식, 저항막 방식 중 어느 하나의 방식이 사용될 수 있다. 전술한 터치 스크린에 대한 자세한 기재는, 본 발명의 일 실시예에 따른 예시일 뿐이며, 다양한 터치 스크린 패널이 컴퓨팅 장치(100)에 채용될 수 있다. 터치 스크린으로 구성된 입력부는, 터치 센서를 포함할 수 있다. 터치 센서는, 입력부의 특정 부위에 가해진 압력 또는 입력부의 특정 부위에 발생하는 정전 용량 등의 변화를 전기적인 입력신호로 변환하도록 구성될 수 있다. 터치 센서는, 터치 되는 위치 및 면적뿐만 아니라, 터치 시의 압력까지도 검출할 수 있도록 구성될 수 있다. 터치 센서에 대한 터치 입력이 있는 경우, 그에 대응하는 신호(들)는 터치 제어기로 보내진다. 터치 제어기는, 그 신호(들)를 처리한 다음 대응하는 데이터를 프로세서(110)로 전송할 수 있다. 이로써, 프로세서(110)는 입력부의 어느 영역이 터치 되었는지 여부 등을 인식할 수 있게 된다.

본 개시의 일 실시예에서, 서버는, 서버의 서버 환경을 수행하기 위한 다른 구성들이 포함될 수도 있다. 서버는 임의의 형태의 장치는 모두 포함할 수 있다. 서버는, 디지털 기기로서, 랩탑 컴퓨터, 노트북 컴퓨터, 데스크톱 컴퓨터, 웹 패드, 이동 전화기와 같이 프로세서를 탑재하고 메모리를 구비한 연산 능력을 갖춘 디지털 기기일 수 있다.

본 개시의 일 실시예에 따른 질병 예측 결과를 표시하는 사용자 인터페이스를 사용자 단말로 제공하기 위한 동작을 수행하는 서버(미도시)는, 네트워크부, 프로세서 및 메모리를 포함할 수 있다.

서버는, 본 개시의 실시예들에 따른 사용자 인터페이스를 생성할 수 있다. 서버는, 클라이언트(예를 들어, 사용자 단말)에게 네트워크를 통해 정보를 제공하는 컴퓨팅 시스템일 수 있다. 서버는, 생성한 사용자 인터페이스를 사용자 단말로 전송할 수 있다. 이러한 경우, 사용자 단말은, 서버에 액세스할 수 있는 임의의 형태의 컴퓨팅 장치(100)일 수 있다. 서버의 프로세서는, 네트워크부를 통해 사용자 단말로 사용자 인터페이스를 전송할 수 있다. 본 개시의 실시예들에 따른 서버는 예를 들어, 클라우드 서버일 수 있다. 서버는 서비스를 처리하는 웹 서버일 수 있다. 전술한 서버의 종류는 예시일 뿐이며 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

따라서, 본 개시는, 표현형 데이터를 통해 별도의 유전자 검사 없이 본인의 유전적 질병 여부를 확인 가능하므로, 시간 및 비용을 최소화할 수 있다.

일 예로, 본 개시는, 고혈압, 당뇨, 암, 근골격계 질환 등의 만성질환 여부를 확인할 수도 있고, 감염 취약 여부 등도 확인 가능할 수 있다.

또한, 본 개시는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 등과 같이, 유전적 질병 예측 결과를 시각화하여 제공함으로써, 사용자의 편의성을 제공할 수 있다.

또한, 본 개시는, PCR(Polymerase Chain Reaction) 검사를 보조하거나, 의사의 진단을 보조하거나, 또는 병의 중증도와 병의 진행을 수치화할 수도 있다.

도 2는 본 개시의 일 실시예에 따라 네트워크 함수를 나타낸 개략도이다.

본 명세서에 걸쳐, 기계학습 및 인공지능 모델, 연산 모델, 신경망, 네트워크 함수, 뉴럴 네트워크(neural network)는 상호 교환 가능한 의미로 사용될 수 있다. 신경망은 일반적으로 노드라 지칭될 수 있는 상호 연결된 계산 단위들의 집합으로 구성될 수 있다. 이러한 노드들은 뉴런(neuron)들로 지칭될 수도 있다. 신경망은 적어도 하나 이상의 노드들을 포함하여 구성된다. 신경망들을 구성하는 노드(또는 뉴런)들은 하나 이상의 링크에 의해 상호 연결될 수 있다.

신경망 내에서, 링크를 통해 연결된 하나 이상의 노드들은 상대적으로 입력 노드 및 출력 노드의 관계를 형성할 수 있다. 입력 노드 및 출력 노드의 개념은 상대적인 것으로서, 하나의 노드에 대하여 출력 노드 관계에 있는 임의의 노드는 다른 노드와의 관계에서 입력 노드 관계에 있을 수 있으며, 그 역도 성립할 수 있다. 상술한 바와 같이, 입력 노드 대 출력 노드 관계는 링크를 중심으로 생성될 수 있다. 하나의 입력 노드에 하나 이상의 출력 노드가 링크를 통해 연결될 수 있으며, 그 역도 성립할 수 있다.

하나의 링크를 통해 연결된 입력 노드 및 출력 노드 관계에서, 출력 노드의 데이터는 입력 노드에 입력된 데이터에 기초하여 그 값이 결정될 수 있다. 여기서 입력 노드와 출력 노드를 상호 연결하는 링크는 가중치(weight)를 가질 수 있다. 가중치는 가변적일 수 있으며, 신경망이 원하는 기능을 수행하기 위해, 사용자 또는 알고리즘에 의해 가변 될 수 있다. 예를 들어, 하나의 출력 노드에 하나 이상의 입력 노드가 각각의 링크에 의해 상호 연결된 경우, 출력 노드는 상기 출력 노드와 연결된 입력 노드들에 입력된 값들 및 각각의 입력 노드들에 대응하는 링크에 설정된 가중치에 기초하여 출력 노드 값을 결정할 수 있다.

상술한 바와 같이, 신경망은 하나 이상의 노드들이 하나 이상의 링크를 통해 상호 연결되어 신경망 내에서 입력 노드 및 출력 노드 관계를 형성한다. 신경망 내에서 노드들과 링크들의 개수 및 노드들과 링크들 사이의 연관관계, 링크들 각각에 부여된 가중치의 값에 따라, 신경망의 특성이 결정될 수 있다. 예를 들어, 동일한 개수의 노드 및 링크들이 존재하고, 링크들의 가중치 값이 상이한 두 신경망이 존재하는 경우, 두 개의 신경망들은 서로 상이한 것으로 인식될 수 있다.

신경망은 하나 이상의 노드들의 집합으로 구성될 수 있다. 신경망을 구성하는 노드들의 부분 집합은 레이어(layer)를 구성할 수 있다. 신경망을 구성하는 노드들 중 일부는, 최초 입력 노드로부터의 거리들에 기초하여, 하나의 레이어(layer)를 구성할 수 있다. 예를 들어, 최초 입력 노드로부터 거리가 n인 노드들의 집합은, n 레이어를 구성할 수 있다. 최초 입력 노드로부터 거리는, 최초 입력 노드로부터 해당 노드까지 도달하기 위해 거쳐야 하는 링크들의 최소 개수에 의해 정의될 수 있다. 그러나, 이러한 레이어의 정의는 설명을 위한 임의적인 것으로서, 신경망 내에서 레이어의 차수는 상술한 것과 상이한 방법으로 정의될 수 있다. 예를 들어, 노드들의 레이어는 최종 출력 노드로부터 거리에 의해 정의될 수도 있다.

최초 입력 노드는 신경망 내의 노드들 중 다른 노드들과의 관계에서 링크를 거치지 않고 데이터가 직접 입력되는 하나 이상의 노드들을 의미할 수 있다. 또는, 신경망 네트워크 내에서, 링크를 기준으로 한 노드 간의 관계에 있어서, 링크로 연결된 다른 입력 노드들을 가지지 않는 노드들을 의미할 수 있다. 이와 유사하게, 최종 출력 노드는 신경망 내의 노드들 중 다른 노드들과의 관계에서, 출력 노드를 가지지 않는 하나 이상의 노드들을 의미할 수 있다. 또한, 히든 노드는 최초 입력 노드 및 최후 출력 노드가 아닌 신경망을 구성하는 노드들을 의미할 수 있다.

본 개시의 일 실시예에 따른 신경망은 입력 레이어의 노드의 개수가 출력 레이어의 노드의 개수와 동일할 수 있으며, 입력 레이어에서 히든 레이어로 진행됨에 따라 노드의 수가 감소하다가 다시 증가하는 형태의 신경망일 수 있다. 또한, 본 개시의 다른 일 실시예에 따른 신경망은 입력 레이어의 노드의 개수가 출력 레이어의 노드의 개수 보다 적을 수 있으며, 입력 레이어에서 히든 레이어로 진행됨에 따라 노드의 수가 감소하는 형태의 신경망일 수 있다. 또한, 본 개시의 또 다른 일 실시예에 따른 신경망은 입력 레이어의 노드의 개수가 출력 레이어의 노드의 개수보다 많을 수 있으며, 입력 레이어에서 히든 레이어로 진행됨에 따라 노드의 수가 증가하는 형태의 신경망일 수 있다. 본 개시의 또 다른 일 실시예에 따른 신경망은 상술한 신경망들의 조합된 형태의 신경망일 수 있다.

딥 뉴럴 네트워크(DNN: deep neural network, 심층신경망)는 입력 레이어와 출력 레이어 외에 복수의 히든 레이어를 포함하는 신경망을 의미할 수 있다. 딥 뉴럴 네트워크를 이용하면 데이터의 잠재적인 구조(latent structures)를 파악할 수 있다. 즉, 사진, 글, 비디오, 음성, 음악의 잠재적인 구조(예를 들어, 어떤 물체가 사진에 있는지, 글의 내용과 감정이 무엇인지, 음성의 내용과 감정이 무엇인지 등)를 파악할 수 있다. 딥 뉴럴 네트워크는 컨볼루션 뉴럴 네트워크(CNN: convolutional neural network), 리커런트 뉴럴 네트워크(RNN: recurrent neural network), 오토 인코더(auto encoder), GAN(Generative Adversarial Networks), 제한 볼츠만 머신(RBM: restricted boltzmann machine), 심층 신뢰 네트워크(DBN: deep belief network), Q 네트워크, U 네트워크, 샴 네트워크, 적대적 생성 네트워크(GAN: Generative Adversarial Network) 등을 포함할 수 있다. 전술한 딥 뉴럴 네트워크의 기재는 예시일 뿐이며 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

본 개시의 일 실시예에서 네트워크 함수는 오토 인코더(autoencoder)를 포함할 수도 있다. 오토 인코더는 입력 데이터와 유사한 출력 데이터를 출력하기 위한 인공 신경망의 일종일 수 있다. 오토 인코더는 적어도 하나의 히든 레이어를 포함할 수 있으며, 홀수 개의 히든 레이어가 입출력 레이어 사이에 배치될 수 있다. 각각의 레이어의 노드의 수는 입력 레이어의 노드의 수에서 병목 레이어(인코딩)라는 중간 레이어로 축소되었다가, 병목 레이어에서 출력 레이어(입력 레이어와 대칭)로 축소와 대칭되어 확장될 수도 있다. 오토 인코더는 비선형 차원 감소를 수행할 수 있다. 입력 레이어 및 출력 레이어의 수는 입력 데이터의 전처리 이후에 차원과 대응될 수 있다. 오토 인코더 구조에서 인코더에 포함된 히든 레이어의 노드의 수는 입력 레이어에서 멀어질수록 감소하는 구조를 가질 수 있다. 병목 레이어(인코더와 디코더 사이에 위치하는 가장 적은 노드를 가진 레이어)의 노드의 수는 너무 작은 경우 충분한 양의 정보가 전달되지 않을 수 있으므로, 특정 수 이상(예를 들어, 입력 레이어의 절반 이상 등)으로 유지될 수도 있다.

뉴럴 네트워크는 교사 학습(supervised learning), 비교사 학습(unsupervised learning), 반교사학습(semi supervised learning), 또는 강화학습(reinforcement learning) 중 적어도 하나의 방식으로 학습될 수 있다. 뉴럴 네트워크의 학습은 뉴럴 네트워크가 특정한 동작을 수행하기 위한 지식을 뉴럴 네트워크에 적용하는 과정일 수 있다.

뉴럴 네트워크는 출력의 오류를 최소화하는 방향으로 학습될 수 있다. 뉴럴 네트워크의 학습에서 반복적으로 학습 데이터를 뉴럴 네트워크에 입력시키고 학습 데이터에 대한 뉴럴 네트워크의 출력과 타겟의 에러를 계산하고, 에러를 줄이기 위한 방향으로 뉴럴 네트워크의 에러를 뉴럴 네트워크의 출력 레이어에서부터 입력 레이어 방향으로 역전파(backpropagation)하여 뉴럴 네트워크의 각 노드의 가중치를 업데이트 하는 과정이다. 교사 학습의 경우 각각의 학습 데이터에 정답이 라벨링되어있는 학습 데이터를 사용하며(즉, 라벨링된 학습 데이터), 비교사 학습의 경우는 각각의 학습 데이터에 정답이 라벨링되어 있지 않을 수 있다. 즉, 예를 들어 데이터 분류에 관한 교사 학습의 경우의 학습 데이터는 학습 데이터 각각에 카테고리가 라벨링 된 데이터 일 수 있다. 라벨링된 학습 데이터가 뉴럴 네트워크에 입력되고, 뉴럴 네트워크의 출력(카테고리)과 학습 데이터의 라벨을 비교함으로써 오류(error)가 계산될 수 있다. 다른 예로, 데이터 분류에 관한 비교사 학습의 경우 입력인 학습 데이터가 뉴럴 네트워크 출력과 비교됨으로써 오류가 계산될 수 있다. 계산된 오류는 뉴럴 네트워크에서 역방향(즉, 출력 레이어에서 입력 레이어 방향)으로 역전파 되며, 역전파에 따라 뉴럴 네트워크의 각 레이어의 각 노드들의 연결 가중치가 업데이트 될 수 있다. 업데이트 되는 각 노드의 연결 가중치는 학습률(learning rate)에 따라 변화량이 결정될 수 있다. 입력 데이터에 대한 뉴럴 네트워크의 계산과 에러의 역전파는 학습 사이클(epoch)을 구성할 수 있다. 학습률은 뉴럴 네트워크의 학습 사이클의 반복 횟수에 따라 상이하게 적용될 수 있다. 예를 들어, 뉴럴 네트워크의 학습 초기에는 높은 학습률을 사용하여 뉴럴 네트워크가 빠르게 일정 수준의 성능을 확보하도록 하여 효율성을 높이고, 학습 후기에는 낮은 학습률을 사용하여 정확도를 높일 수 있다.

뉴럴 네트워크의 학습에서 일반적으로 학습 데이터는 실제 데이터(즉, 학습된 뉴럴 네트워크를 이용하여 처리하고자 하는 데이터)의 부분집합일 수 있으며, 따라서, 학습 데이터에 대한 오류는 감소하나 실제 데이터에 대해서는 오류가 증가하는 학습 사이클이 존재할 수 있다. 과적합(overfitting)은 이와 같이 학습 데이터에 과하게 학습하여 실제 데이터에 대한 오류가 증가하는 현상이다. 예를 들어, 노란색 고양이를 보여 고양이를 학습한 뉴럴 네트워크가 노란색 이외의 고양이를 보고는 고양이임을 인식하지 못하는 현상이 과적합의 일종일 수 있다. 과적합은 머신러닝 알고리즘의 오류를 증가시키는 원인으로 작용할 수 있다. 이러한 과적합을 막기 위하여 다양한 최적화 방법이 사용될 수 있다. 과적합을 막기 위해서는 학습 데이터를 증가시키거나, 레귤라이제이션(regularization), 학습의 과정에서 네트워크의 노드 일부를 비활성화하는 드롭아웃(dropout), 배치 정규화 레이어(batch normalization layer)의 활용 등의 방법이 적용될 수 있다.

도 3은, 본 개시의 일 실시예에 따라, 질병 예측 과정을 설명하기 위한 도면이다.

도 3에 도시된 바와 같이, 본 개시의 컴퓨팅 장치는, 수집된 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)가 입력되면 저차원 데이터를 생성하는 제1 모델(210), 생성된 저차원 데이터가 입력되면 고차원 데이터를 생성하는 제2 모델(220), 생성된 저차원 데이터를 기초로 제1 복합 차원 데이터가 형성하고 형성한 제1 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측하는 제3 모델(230), 생성된 고차원 데이터를 기초로 제2 복합 차원 데이터를 형성하고 형성한 제2 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측하는 제4 모델(240), 제3 모델(230)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델(240)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 평가부(미도시)를 포함할 수 있다.

일 예로, 제1 내지 제4 모델(210, 220, 230, 240) 중 적어도 어느 하나는, 기계학습 및 인공지능 모델로서, 컨볼루션 뉴럴 네트워크(CNN: convolutional neural network), 리커런트 뉴럴 네트워크(RNN: recurrent neural network), 오토 인코더(auto encoder), GAN(Generative Adversarial Networks), 제한 볼츠만 머신(RBM: restricted boltzmann machine), 심층 신뢰 네트워크(DBN: deep belief network) 중 적어도 어느 하나인 딥 뉴럴 네트워크를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다. 제1 내지 제4 모델(210, 220, 230, 240)은, 서로 동일한 딥 뉴럴 네트워크를 포함할 수 있다. 경우에 따라, 제1 내지 제4 모델(210, 220, 230, 240)은, 서로 다른 딥 뉴럴 네트워크를 포함할 수도 있다.

제3 모델(230)은, 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 저차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 제1 복합 차원 데이터를 형성하고, 특정 질병 질환에 상응하는 제1 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다.

또한, 제3 모델(230)은, 제1 복합 차원 데이터를 형성할 때, 저차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 제1 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 일 예로, 제3 모델(230)은, 복수의 랜덤 데이터는, 각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터일 수 있다. 제3 모델(230)은, 제1 복합 차원 데이터를 형성할 때, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 예를 들면, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환은, COVID-19 감염에 취약한 유전자 관련 질병 질환을 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

또한, 제3 모델(230)은, 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 특정 질병 질환에 상응하는 제1 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측할 수 있다.

또한, 제3 모델(230)은, 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 산출한 발병 예측 확률을 기초로 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성할 수 있다. 일 예로, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

그리고, 제4 모델(240)은, 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 고차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 제2 복합 차원 데이터를 형성하고, 특정 질병 질환에 상응하는 제2 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다.

또한, 제4 모델(240)은, 제2 복합 차원 데이터를 형성할 때, 고차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 제2 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 일 예로, 제4 모델(240)은, 복수의 랜덤 데이터는, 각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터일 수 있다. 제4 모델(240)은, 제2 복합 차원 데이터를 형성할 때, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 제2 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 예를 들면, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환은, COVID-19 감염에 취약한 유전자 관련 질병 질환을 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

또한, 제4 모델(240)은, 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 특정 질병 질환에 상응하는 제2 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측할 수 있다.

또한, 제4 모델(240)은, 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 산출한 발병 예측 확률을 기초로 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성할 수 있다. 일 예로, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

이어, 평가부(미도시)는, 데이터 생성 성능을 평가할 때, 데이터 생성 성능이 평가되면 평가 결과를 기초로 제1 내지 제4 모델 중 적어도 어느 한 모델을 업데이트할 수 있다. 여기서, 평가부는, 데이터 생성 성능을 평가할 때, 제3 모델(230)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델(240)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정하고, 측정한 유사도를 기초로 데이터 생성 성능을 평가할 수 있다. 일 예로, 평가부는, 제3 모델(230)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델(240)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정할 때, 코사인 유사도(cosine similarity)에 기초하여 제3 모델(230)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델(240)을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과에 대한 유사도를 측정할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

또한, 본 개시의 컴퓨팅 장치는, 유전체의 질병을 진단 및 예측하여 예측 결과 정보를 생성하여 예측 결과를 표시할 수도 있다.

이와 같이, 본 개시의 컴퓨팅 장치는, 생성된 유전자형 데이터와 표현형 데이터를 활용한 질병 진단 및 예측하며, 예측 결과를 활용한 필요 서비스 추천 및 연결을 수행할 수 있다.

따라서, 본 개시의 컴퓨팅 장치는, 별도의 유전자 검사 없이도 기계학습 및 인공지능 모델을 이용하여 유전적 질병을 진단 및 예측할 수 있다.

또한, 본 개시의 컴퓨팅 장치는, 생성된 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 통해, 수집된 표현형 데이터 및 유전자형 데이터의 질병 예측율을 향상시키는데 활용될 수 있다.

도 4는, 본 개시의 일 실시예에 따라, 질병 예측 과정을 설명하기 위한 순서도이다.

도 4에 도시된 바와 같이, 본 개시의 컴퓨팅 장치는, 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집할 수 있다(S10).

일 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 건강검진 데이터를 통해 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수 있다. 또한, 컴퓨팅 장치는, 지원자의 혈액 검사 결과에 상응하는 데이터를 포함하는 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수도 있다. 일 예로, 표현형 데이터 및 유전자형 데이터는, 수축기 혈압, 이완기 혈압, 고밀도 콜레스테롤, 저밀도 콜레스테롤, 헤모글로빈, 중성지방, 그리고 공복혈당 등에 상응하는 데이터 변수를 포함할 수 있다.

다른 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 건강 검진 결과에 상응하는 데이터와 건강 검진 대상자의 식별 정보를 포함하는 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수 있다. 일 예로, 건강 검진 대상자의 식별 정보는, 건강 검진 대상자의 성별, 키, 몸무게, 그리고 나이 관련 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

또 다른 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 건강 검진 결과에 상응하는 데이터, 건강 검진 대상자의 식별 정보, 그리고 건강 검진 결과에서 부족한 보완 데이터를 포함하는 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집할 수 있다. 일 예로, 건강 검진 결과에서 부족한 보완 데이터는, 진단 및 예측하고자 하는 특정 질병 질환에 상응하는 데이터일 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

다음, 컴퓨팅 장치는, 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성할 수 있다(S20).

이어, 컴퓨팅 장치는, 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성할 수 있다(S30).

일 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 1차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 2차원 또는 3차원을 포함하는 다차원 데이터를 생성할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

그리고, 컴퓨팅 장치는, 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다(S50).

일 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 저차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성하고, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다. 컴퓨팅 장치는, 제3 모델을 통해 복합 차원 데이터를 형성할 때, 저차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 일 예로, 컴퓨팅 장치는, 복수의 랜덤 데이터는, 각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터일 수 있다. 컴퓨팅 장치는, 복합 차원 데이터를 형성할 때, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 예를 들면, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환은, COVID-19 감염에 취약한 유전자 관련 질병 질환을 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

다른 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 제3 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측할 수 있다.

또 다른 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 제3 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 산출한 발병 예측 확률을 기초로 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성할 수 있다. 일 예로, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

다음, 컴퓨팅 장치는, 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다(S40).

일 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 고차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성하고, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 유전자 질병을 진단 및 예측할 수 있다. 컴퓨팅 장치는, 제4 모델을 통해 복합 차원 데이터를 형성할 때, 고차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 일 예로, 컴퓨팅 장치는, 복수의 랜덤 데이터는, 각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터일 수 있다. 컴퓨팅 장치는, 복합 차원 데이터를 형성할 때, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성할 수 있다. 예를 들면, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환은, COVID-19 감염에 취약한 유전자 관련 질병 질환을 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

다른 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 제4 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측할 수 있다.

또 다른 실시예로, 컴퓨팅 장치는, 제4 모델을 통해 유전자 질병을 진단 및 예측할 때, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 산출한 발병 예측 확률을 기초로 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성할 수 있다. 일 예로, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

이어, 컴퓨팅 장치는, 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가할 수 있다(S60).

여기서, 컴퓨팅 장치는, 데이터 생성 성능이 평가되면 평가 결과를 기초로 제1 내지 제4 모델 중 적어도 어느 한 모델을 업데이트할 수 있다. 여기서, 컴퓨팅 장치는, 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정하고, 측정한 유사도를 기초로 데이터 생성 성능을 평가할 수 있다. 일 예로, 컴퓨팅 장치는, 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정할 때, 코사인 유사도(cosine similarity)에 기초하여 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과에 대한 유사도를 측정할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

한편, 본 개시는, 질병 예측을 위한 사용자 단말로서, 하나 이상의 코어를 포함하는 프로세서, 메모리, 및 사용자 인터페이스를 제공하는 출력부를 포함할 수 있고, 사용자 인터페이스는, 의료 데이터 입력에 대한 응답으로, 상기 의료 데이터에 대한 유전자 질병 예측 결과를 표시할 수 있다.

유전자 질병 예측 결과는, 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집하고, 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하며, 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하고, 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하며, 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하고, 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하며, 산출한 발병 예측 확률에 기반하여 생성될 수 있다. 일 예로, 유전자 질병 예측 결과는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 중 적어도 어느 하나에 상응하는 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함할 수 있다. 전술한 사항은 예시일 뿐 본 개시는 이에 제한되지 않는다.

따라서, 본 개시는, 생성한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 통해 별도의 유전자 검사 없이 본인의 유전적 질병 여부를 확인 가능하므로, 시간 및 비용을 최소화할 수 있다.

일 예로, 본 개시는, 고혈압, 당뇨, 암, 근골격계 질환 등의 만성질환 여부를 확인할 수도 있고, 감염 취약 여부 등도 확인 가능할 수 있다.

또한, 본 개시는, 골다공증 관련 유전적 질병 질환, 특정 바이러스 감염 관련 유전적 질병 질환, 그리고 니코틴 체내 분해 관련 유전적 질병 질환 등과 같이, 유전적 질병 예측 결과를 시각화하여 제공함으로써, 사용자의 편의성을 제공할 수 있다.

또한, 본 개시는, PCR(Polymerase Chain Reaction) 검사를 보조하거나, 의사의 진단을 보조하거나, 또는 병의 중증도와 병의 진행을 수치화할 수도 있다.

도 5는, 본 개시의 실시예들이 구현될 수 있는 예시적인 컴퓨팅 환경에 대한 간략하고 일반적인 개략도이다.

본 개시가 일반적으로 컴퓨팅 장치에 의해 구현될 수 있는 것으로 전술되었지만, 당업자라면 본 개시가 하나 이상의 컴퓨터 상에서 실행될 수 있는 컴퓨터 실행가능 명령어 및/또는 기타 프로그램 모듈들과 결합되어 및/또는 하드웨어와 소프트웨어의 조합으로써 구현될 수 있다는 것을 잘 알 것이다.

일반적으로, 프로그램 모듈은 특정의 태스크를 수행하거나 특정의 추상 데이터 유형을 구현하는 루틴, 프로그램, 컴포넌트, 데이터 구조, 기타 등등을 포함한다. 또한, 당업자라면 본 개시의 방법이 단일-프로세서 또는 멀티프로세서 컴퓨터 시스템, 미니컴퓨터, 메인프레임 컴퓨터는 물론 퍼스널 컴퓨터, 핸드헬드 컴퓨팅 장치, 마이크로프로세서-기반 또는 프로그램가능 가전 제품, 기타 등등(이들 각각은 하나 이상의 연관된 장치와 연결되어 동작할 수 있음)을 비롯한 다른 컴퓨터 시스템 구성으로 실시될 수 있다는 것을 잘 알 것이다.

본 개시의 설명된 실시예들은 또한 어떤 태스크들이 통신 네트워크를 통해 연결되어 있는 원격 처리 장치들에 의해 수행되는 분산 컴퓨팅 환경에서 실시될 수 있다. 분산 컴퓨팅 환경에서, 프로그램 모듈은 로컬 및 원격 메모리 저장 장치 둘 다에 위치할 수 있다.

컴퓨터는 통상적으로 다양한 컴퓨터 판독가능 매체를 포함한다. 컴퓨터에 의해 액세스 가능한 매체는 그 어떤 것이든지 컴퓨터 판독가능 매체가 될 수 있고, 이러한 컴퓨터 판독가능 매체는 휘발성 및 비휘발성 매체, 일시적(transitory) 및 비일시적(non-transitory) 매체, 이동식 및 비-이동식 매체를 포함한다. 제한이 아닌 예로서, 컴퓨터 판독가능 매체는 컴퓨터 판독가능 저장 매체 및 컴퓨터 판독가능 전송 매체를 포함할 수 있다. 컴퓨터 판독가능 저장 매체는 컴퓨터 판독가능 명령어, 데이터 구조, 프로그램 모듈 또는 기타 데이터와 같은 정보를 저장하는 임의의 방법 또는 기술로 구현되는 휘발성 및 비휘발성 매체, 일시적 및 비-일시적 매체, 이동식 및 비이동식 매체를 포함한다. 컴퓨터 판독가능 저장 매체는 RAM, ROM, EEPROM, 플래시 메모리 또는 기타 메모리 기술, CD-ROM, DVD(digital video disk) 또는 기타 광 디스크 저장 장치, 자기 카세트, 자기 테이프, 자기 디스크 저장 장치 또는 기타 자기 저장 장치, 또는 컴퓨터에 의해 액세스될 수 있고 원하는 정보를 저장하는 데 사용될 수 있는 임의의 기타 매체를 포함하지만, 이에 한정되지 않는다.

컴퓨터 판독가능 전송 매체는 통상적으로 반송파(carrier wave) 또는 기타 전송 메커니즘(transport mechanism)과 같은 피변조 데이터 신호(modulated data signal)에 컴퓨터 판독가능 명령어, 데이터 구조, 프로그램 모듈 또는 기타 데이터 등을 구현하고 모든 정보 전달 매체를 포함한다. 피변조 데이터 신호라는 용어는 신호 내에 정보를 인코딩하도록 그 신호의 특성들 중 하나 이상을 설정 또는 변경시킨 신호를 의미한다. 제한이 아닌 예로서, 컴퓨터 판독가능 전송 매체는 유선 네트워크 또는 직접 배선 접속(direct-wired connection)과 같은 유선 매체, 그리고 음향, RF, 적외선, 기타 무선 매체와 같은 무선 매체를 포함한다. 상술된 매체들 중 임의의 것의 조합도 역시 컴퓨터 판독가능 전송 매체의 범위 안에 포함되는 것으로 한다.

컴퓨터(1102)를 포함하는 본 개시의 여러가지 측면들을 구현하는 예시적인 환경(1100)이 나타내어져 있으며, 컴퓨터(1102)는 처리 장치(1104), 시스템 메모리(1106) 및 시스템 버스(1108)를 포함한다. 시스템 버스(1108)는 시스템 메모리(1106)(이에 한정되지 않음)를 비롯한 시스템 컴포넌트들을 처리 장치(1104)에 연결시킨다. 처리 장치(1104)는 다양한 상용 프로세서들 중 임의의 프로세서일 수 있다. 듀얼 프로세서 및 기타 멀티프로세서 아키텍처도 역시 처리 장치(1104)로서 이용될 수 있다.

시스템 버스(1108)는 메모리 버스, 주변장치 버스, 및 다양한 상용 버스 아키텍처 중 임의의 것을 사용하는 로컬 버스에 추가적으로 상호 연결될 수 있는 몇 가지 유형의 버스 구조 중 임의의 것일 수 있다. 시스템 메모리(1106)는 판독 전용 메모리(ROM)(1110) 및 랜덤 액세스 메모리(RAM)(1112)를 포함한다. 기본 입/출력 시스템(BIOS)은 ROM, EPROM, EEPROM 등의 비휘발성 메모리(1110)에 저장되며, 이 BIOS는 시동 중과 같은 때에 컴퓨터(1102) 내의 구성요소들 간에 정보를 전송하는 일을 돕는 기본적인 루틴을 포함한다. RAM(1112)은 또한 데이터를 캐싱하기 위한 정적 RAM 등의 고속 RAM을 포함할 수 있다.

컴퓨터(1102)는 또한 내장형 하드 디스크 드라이브(HDD)(1114)(예를 들어, EIDE, SATA)－이 내장형 하드 디스크 드라이브(1114)는 또한 적당한 섀시(도시 생략) 내에서 외장형 용도로 구성될 수 있음－, 자기 플로피 디스크 드라이브(FDD)(1116)(예를 들어, 이동식 디스켓(1118)으로부터 판독을 하거나 그에 기록을 하기 위한 것임), 및 광 디스크 드라이브(1120)(예를 들어, CD-ROM 디스크(1122)를 판독하거나 DVD 등의 기타 고용량 광 매체로부터 판독을 하거나 그에 기록을 하기 위한 것임)를 포함한다. 하드 디스크 드라이브(1114), 자기 디스크 드라이브(1116) 및 광 디스크 드라이브(1120)는 각각 하드 디스크 드라이브 인터페이스(1124), 자기 디스크 드라이브 인터페이스(1126) 및 광 드라이브 인터페이스(1128)에 의해 시스템 버스(1108)에 연결될 수 있다. 외장형 드라이브 구현을 위한 인터페이스(1124)는 USB(Universal Serial Bus) 및 IEEE 1394 인터페이스 기술 중 적어도 하나 또는 그 둘 다를 포함한다.

이들 드라이브 및 그와 연관된 컴퓨터 판독가능 매체는 데이터, 데이터 구조, 컴퓨터 실행가능 명령어, 기타 등등의 비휘발성 저장을 제공한다. 컴퓨터(1102)의 경우, 드라이브 및 매체는 임의의 데이터를 적당한 디지털 형식으로 저장하는 것에 대응한다. 상기에서의 컴퓨터 판독가능 매체에 대한 설명이 HDD, 이동식 자기 디스크, 및 CD 또는 DVD 등의 이동식 광 매체를 언급하고 있지만, 당업자라면 집 드라이브(zip drive), 자기 카세트, 플래쉬 메모리 카드, 카트리지, 기타 등등의 컴퓨터에 의해 판독가능한 다른 유형의 매체도 역시 예시적인 운영 환경에서 사용될 수 있으며 또 임의의 이러한 매체가 본 개시의 방법들을 수행하기 위한 컴퓨터 실행가능 명령어를 포함할 수 있다는 것을 잘 알 것이다.

운영 체제(1130), 하나 이상의 애플리케이션 프로그램(1132), 기타 프로그램 모듈(1134) 및 프로그램 데이터(1136)를 비롯한 다수의 프로그램 모듈이 드라이브 및 RAM(1112)에 저장될 수 있다. 운영 체제, 애플리케이션, 모듈 및/또는 데이터의 전부 또는 그 일부분이 또한 RAM(1112)에 캐싱될 수 있다. 본 개시가 여러가지 상업적으로 이용가능한 운영 체제 또는 운영 체제들의 조합에서 구현될 수 있다는 것을 잘 알 것이다.

사용자는 하나 이상의 유선/무선 입력 장치, 예를 들어, 키보드(1138) 및 마우스(1140) 등의 포인팅 장치를 통해 컴퓨터(1102)에 명령 및 정보를 입력할 수 있다. 기타 입력 장치(도시 생략)로는 마이크, IR 리모콘, 조이스틱, 게임 패드, 스타일러스 펜, 터치 스크린, 기타 등등이 있을 수 있다. 이들 및 기타 입력 장치가 종종 시스템 버스(1108)에 연결되어 있는 입력 장치 인터페이스(1142)를 통해 처리 장치(1104)에 연결되지만, 병렬 포트, IEEE 1394 직렬 포트, 게임 포트, USB 포트, IR 인터페이스, 기타 등등의 기타 인터페이스에 의해 연결될 수 있다.

모니터(1144) 또는 다른 유형의 디스플레이 장치도 역시 비디오 어댑터(1146) 등의 인터페이스를 통해 시스템 버스(1108)에 연결된다. 모니터(1144)에 부가하여, 컴퓨터는 일반적으로 스피커, 프린터, 기타 등등의 기타 주변 출력 장치(도시 생략)를 포함한다.

컴퓨터(1102)는 유선 및/또는 무선 통신을 통한 원격 컴퓨터(들)(1148) 등의 하나 이상의 원격 컴퓨터로의 논리적 연결을 사용하여 네트워크화된 환경에서 동작할 수 있다. 원격 컴퓨터(들)(1148)는 워크스테이션, 컴퓨팅 디바이스 컴퓨터, 라우터, 퍼스널 컴퓨터, 휴대용 컴퓨터, 마이크로프로세서-기반 오락 기기, 피어 장치 또는 기타 통상의 네트워크 노드일 수 있으며, 일반적으로 컴퓨터(1102)에 대해 기술된 구성요소들 중 다수 또는 그 전부를 포함하지만, 간략함을 위해, 메모리 저장 장치(1150)만이 도시되어 있다. 도시되어 있는 논리적 연결은 근거리 통신망(LAN)(1152) 및/또는 더 큰 네트워크, 예를 들어, 원거리 통신망(WAN)(1154)에의 유선/무선 연결을 포함한다. 이러한 LAN 및 WAN 네트워킹 환경은 사무실 및 회사에서 일반적인 것이며, 인트라넷 등의 전사적 컴퓨터 네트워크(enterprise-wide computer network)를 용이하게 해주며, 이들 모두는 전세계 컴퓨터 네트워크, 예를 들어, 인터넷에 연결될 수 있다.

LAN 네트워킹 환경에서 사용될 때, 컴퓨터(1102)는 유선 및/또는 무선 통신 네트워크 인터페이스 또는 어댑터(1156)를 통해 로컬 네트워크(1152)에 연결된다. 어댑터(1156)는 LAN(1152)에의 유선 또는 무선 통신을 용이하게 해줄 수 있으며, 이 LAN(1152)은 또한 무선 어댑터(1156)와 통신하기 위해 그에 설치되어 있는 무선 액세스 포인트를 포함하고 있다. WAN 네트워킹 환경에서 사용될 때, 컴퓨터(1102)는 모뎀(1158)을 포함할 수 있거나, WAN(1154) 상의 통신 컴퓨팅 디바이스에 연결되거나, 또는 인터넷을 통하는 등, WAN(1154)을 통해 통신을 설정하는 기타 수단을 갖는다. 내장형 또는 외장형 및 유선 또는 무선 장치일 수 있는 모뎀(1158)은 직렬 포트 인터페이스(1142)를 통해 시스템 버스(1108)에 연결된다. 네트워크화된 환경에서, 컴퓨터(1102)에 대해 설명된 프로그램 모듈들 또는 그의 일부분이 원격 메모리/저장 장치(1150)에 저장될 수 있다. 도시된 네트워크 연결이 예시적인 것이며 컴퓨터들 사이에 통신 링크를 설정하는 기타 수단이 사용될 수 있다는 것을 잘 알 것이다.

컴퓨터(1102)는 무선 통신으로 배치되어 동작하는 임의의 무선 장치 또는 개체, 예를 들어, 프린터, 스캐너, 데스크톱 및/또는 휴대용 컴퓨터, PDA(portable data assistant), 통신 위성, 무선 검출가능 태그와 연관된 임의의 장비 또는 장소, 및 전화와 통신을 하는 동작을 한다. 이것은 적어도 Wi-Fi 및 블루투스 무선 기술을 포함한다. 따라서, 통신은 종래의 네트워크에서와 같이 미리 정의된 구조이거나 단순하게 적어도 2개의 장치 사이의 애드혹 통신(ad hoc communication)일 수 있다.

Wi-Fi(Wireless Fidelity)는 유선 없이도 인터넷 등으로의 연결을 가능하게 해준다. Wi-Fi는 이러한 장치, 예를 들어, 컴퓨터가 실내에서 및 실외에서, 즉 기지국의 통화권 내의 아무 곳에서나 데이터를 전송 및 수신할 수 있게 해주는 셀 전화와 같은 무선 기술이다. Wi-Fi 네트워크는 안전하고 신뢰성 있으며 고속인 무선 연결을 제공하기 위해 IEEE 802.11(a, b, g, 기타)이라고 하는 무선 기술을 사용한다. 컴퓨터를 서로에, 인터넷에 및 유선 네트워크(IEEE 802.3 또는 이더넷을 사용함)에 연결시키기 위해 Wi-Fi가 사용될 수 있다. Wi-Fi 네트워크는 비인가 2.4 및 5GHz 무선 대역에서, 예를 들어, 11Mbps(802.11a) 또는 54 Mbps(802.11b) 데이터 레이트로 동작하거나, 양 대역(듀얼 대역)을 포함하는 제품에서 동작할 수 있다.

본 개시의 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자는 정보 및 신호들이 임의의 다양한 상이한 기술들 및 기법들을 이용하여 표현될 수 있다는 것을 이해할 것이다. 예를 들어, 위의 설명에서 참조될 수 있는 데이터, 지시들, 명령들, 정보, 신호들, 비트들, 심볼들 및 칩들은 전압들, 전류들, 전자기파들, 자기장들 또는 입자들, 광학장들 또는 입자들, 또는 이들의 임의의 결합에 의해 표현될 수 있다.

본 개시의 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자는 여기에 개시된 실시예들과 관련하여 설명된 다양한 예시적인 논리 블록들, 모듈들, 프로세서들, 수단들, 회로들 및 알고리즘 단계들이 전자 하드웨어, (편의를 위해, 여기에서 소프트웨어로 지칭되는) 다양한 형태들의 프로그램 또는 설계 코드 또는 이들 모두의 결합에 의해 구현될 수 있다는 것을 이해할 것이다. 하드웨어 및 소프트웨어의 이러한 상호 호환성을 명확하게 설명하기 위해, 다양한 예시적인 컴포넌트들, 블록들, 모듈들, 회로들 및 단계들이 이들의 기능과 관련하여 위에서 일반적으로 설명되었다. 이러한 기능이 하드웨어 또는 소프트웨어로서 구현되는지 여부는 특정한 애플리케이션 및 전체 시스템에 대하여 부과되는 설계 제약들에 따라 좌우된다. 본 개시의 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자는 각각의 특정한 애플리케이션에 대하여 다양한 방식들로 설명된 기능을 구현할 수 있으나, 이러한 구현 결정들은 본 개시의 범위를 벗어나는 것으로 해석되어서는 안 될 것이다.

여기서 제시된 다양한 실시예들은 방법, 장치, 또는 표준 프로그래밍 및/또는 엔지니어링 기술을 사용한 제조 물품(article)으로 구현될 수 있다. 용어 제조 물품은 임의의 컴퓨터-판독가능 저장장치로부터 액세스 가능한 컴퓨터 프로그램, 캐리어, 또는 매체(media)를 포함한다. 예를 들어, 컴퓨터-판독가능 저장매체는 자기 저장 장치(예를 들면, 하드 디스크, 플로피 디스크, 자기 스트립, 등), 광학 디스크(예를 들면, CD, DVD, 등), 스마트 카드, 및 플래쉬 메모리 장치(예를 들면, EEPROM, 카드, 스틱, 키 드라이브, 등)를 포함하지만, 이들로 제한되는 것은 아니다. 또한, 여기서 제시되는 다양한 저장 매체는 정보를 저장하기 위한 하나 이상의 장치 및/또는 다른 기계-판독가능한 매체를 포함한다.

제시된 프로세스들에 있는 단계들의 특정한 순서 또는 계층 구조는 예시적인 접근들의 일례임을 이해하도록 한다. 설계 우선순위들에 기반하여, 본 개시의 범위 내에서 프로세스들에 있는 단계들의 특정한 순서 또는 계층 구조가 재배열될 수 있다는 것을 이해하도록 한다. 첨부된 방법 청구항들은 샘플 순서로 다양한 단계들의 엘리먼트들을 제공하지만 제시된 특정한 순서 또는 계층 구조에 한정되는 것을 의미하지는 않는다.

제시된 실시예들에 대한 설명은 임의의 본 개시의 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자가 본 개시를 이용하거나 또는 실시할 수 있도록 제공된다. 이러한 실시예들에 대한 다양한 변형들은 본 개시의 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자에게 명백할 것이며, 여기에 정의된 일반적인 원리들은 본 개시의 범위를 벗어남이 없이 다른 실시예들에 적용될 수 있다. 그리하여, 본 개시는 여기에 제시된 실시예들로 한정되는 것이 아니라, 여기에 제시된 원리들 및 신규한 특징들과 일관되는 최광의의 범위에서 해석되어야 할 것이다.

Claims (13)

1. 표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하는 단계;
   상기 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하는 단계;
   상기 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하는 단계;
   상기 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계;
   상기 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계; 및
   상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 단계를 포함하는,
   질병 예측 방법.
   
2. 제1 항에 있어서,
   상기 제1 내지 제4 모델은,
   신경망에 기반한 인공지능 모델을 포함하는,
   질병 예측 방법.
   
3. 제1 항에 있어서,
   상기 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집하는 단계는,
   건강검진 데이터 또는 지원자의 혈액을 통해 상기 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 수집하는,
   질병 예측 방법.
   
4. 제1 항에 있어서,
   상기 고차원 데이터를 생성하는 단계는,
   1차원 데이터를 상기 제2 모델에 입력하여 2차원 또는 3차원을 포함하는 다차원 데이터를 생성하는,
   질병 예측 방법.
   
5. 제1 항에 있어서,
   상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계는,
   상기 저차원 또는 고차원 데이터를 기초로 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 형성하는 단계; 및
   상기 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계를 포함하는,
   질병 예측 방법.
   
6. 제5 항에 있어서,
   상기 복합 차원 데이터를 형성하는 단계는,
   상기 저차원 또는 고차원 데이터를 기초로 복수의 랜덤 데이터를 포함하는 복합 차원 데이터를 형성하는,
   질병 예측 방법.
   
7. 제6 항에 있어서,
   상기 복수의 랜덤 데이터는,
   각각 데이터 정렬 순서가 서로 다른 데이터를 포함하고, 서로 동일한 특정 질병 질환에 관련된 데이터인,
   질병 예측 방법.
   
8. 제5 항에 있어서,
   상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계는,
   상기 특정 질병 질환에 상응하는 복합 차원 데이터를 기초로 일반 유전자 질병 또는 목표 유전자 질병에 대한 발병 확률을 예측하는,
   질병 예측 방법.
   
9. 제5 항에 있어서,
   상기 유전자 질병을 진단 및 예측하는 단계는,
   상기 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률을 산출하고, 상기 산출한 발병 예측 확률을 기초로 상기 유전자 질병에 대한 발병 예측 확률 정보를 포함하는 결과 정보를 생성하는,
   질병 예측 방법.
   
10. 제1 항에 있어서,
    상기 데이터 생성 성능을 평가하는 단계는,
    상기 데이터 생성 성능이 평가되면 상기 평가 결과를 기초로 상기 제1 내지 제4 모델 중 적어도 어느 한 모델을 업데이트하는,
    질병 예측 방법.
    
11. 제1 항에 있어서,
    상기 데이터 생성 성능을 평가하는 단계는,
    상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 유사도를 측정하고, 상기 측정한 유사도를 기초로 상기 데이터 생성 성능을 평가하는,
    질병 예측 방법.
    
12. 컴퓨터 판독가능 저장 매체 저장된 컴퓨터 프로그램으로서, 상기 컴퓨터 프로그램은 하나 이상의 프로세서에서 실행되는 경우, 질병 예측을 위한 이하의 동작들을 수행하도록 하며, 상기 동작들은:
    표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하는 동작;
    상기 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하는 동작;
    상기 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하는 동작;
    상기 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 동작;
    상기 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하는 동작; 및
    상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 동작을 포함하는,
    컴퓨터 판독가능 저장매체에 저장된 컴퓨터 프로그램.
    
13. 질병 예측 방법을 제공하기 위한 컴퓨팅 장치로서,
    하나 이상의 코어를 포함하는 프로세서; 및
    메모리;
    를 포함하고,
    상기 프로세서는,
    표현형 데이터(phenotype data) 및 유전자형 데이터(genotype data)를 수집하고,
    상기 수집한 표현형 데이터 및 유전자형 데이터를 제1 모델에 입력하여 저차원 데이터를 생성하며,
    상기 생성된 저차원 데이터를 제2 모델에 입력하여 고차원 데이터를 생성하고,
    상기 생성된 저차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제3 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하며,
    상기 생성된 고차원 데이터를 기초로 복합 차원 데이터를 형성하고 상기 복합 차원 데이터를 제4 모델에 입력하여 유전자 질병을 진단 및 예측하고, 그리고,
    상기 제3 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과와 상기 제4 모델을 통해 진단한 유전자 질병 진단 결과를 비교하여 데이터 생성 성능을 평가하는 동작을 포함하는,
    컴퓨팅 장치.
    

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