KR20220075700A - gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템 - Google Patents

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KR20220075700A
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diabetes
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이정혜
한석주
김수현
강지훈
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울산과학기술원
고신대학교 산학협력단
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Abstract

본 발명은 gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템에 대한 것이다.
본 발명에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템은 코호트 자료를 이용하여 당뇨질환을 가진 환자와 정상인으로부터 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 데이터를 획득하는 정보수집부, 상기 유전체 데이터를 이용하여 당뇨질환에 대한 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 획득하는 제어부, 상기 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 교차 조합하여 생성된 데이터셋을 이용하여 랜덤 포레스트(RF) 모형을 학습시키는 학습부, 그리고 상기 랜덤 포레스트(RF) 모형에 측정 대상자의 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 입력하여 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측하는 예측부를 포함한다.
이와 같이 본 발명에 따르면, 유전체 데이터를 기반으로 산출된 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 변수로 이용함으로써 예측 모형의 제2형 당뇨질환 예측 정확도를 향상시킬 수 있다.

Description

gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템{Type 2 diabetes mellitus prediction system using genome-wide Polygenic Risk Score}
본 발명은 gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템에 관한 것으로서, 더욱 상세하게는 코호트 자료를 기반으로 산출된 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(genome-wide Polygenic Risk Score, gPRS)를 이용하여 제2형 당뇨질환을 예측하는 당뇨질환 예측 시스템에 관한 것이다.
당뇨질환은 발생하는 기전에 따라 제1형과 제2형으로 나뉜다.
제1형 당뇨질환은 췌장에서 분비되는 인슐린의 감소에 따라 주로 청소년기 이전에 발생하는 것으로, 소아 당뇨질환이라고도 한다. 반면에 제2형 당뇨질환은 췌장의 인슐린 분비 능력은 비교적 유지되고 있으나 비만 등의 다른 요인으로 인해 인슐린이 작용하지 못하여 발생되는 것으로, 성인형 당뇨질환이라고도 한다.
제2형 당뇨질환은 초기 증상이 약하게 드러나는 편으로 환자가 자각하지 못하는 경우가 대부분이다.
기존에는 가족력, 과체중 유무 및 생활 습관 등을 통해 제 2형 당뇨질환의 발병 여부를 예측하였으나, 최근에는 유전적 정보에 기반하여 제2형 당뇨질환의 위험성 예측의 개선에 초점을 둔 연구가 점진적으로 진행되는 추세이다.
본 발명의 배경이 되는 기술은 대한민국 등록특허공보 제10-21722107호(2017.03.27. 공고)에 개시되어 있다.
본 발명이 이루고자 하는 기술적 과제는 코호트 자료를 기반으로 산출된 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 이용하여 제2형 당뇨질환을 예측하는 당뇨질환 예측 시스템을 제공하기 위한 것이다.
이러한 기술적 과제를 이루기 위한 본 발명의 실시예에 따른 gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템에 있어서, 코호트 자료를 이용하여 당뇨질환을 가진 환자와 정상인으로부터 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 데이터를 획득하는 정보수집부, 상기 획득한 유전체 데이터를 이용하여 제2형 당뇨질환에 대한 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 획득하는 제어부, 상기 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 교차 조합하여 생성된 데이터셋을 이용하여 랜덤 포레스트(Random Forest, RF) 모형을 학습시키는 학습부, 그리고 상기 랜덤 포레스트(RF) 모형에 측정 대상자의 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 입력하여 당뇨질환 발생 여부를 예측하는 예측부를 포함한다.
상기 제어부는, 상기 추출된 유전체 데이터를 이용하여 제2형 당뇨질환과 연관성이 있는 단일 염기 다형성(Single Nucleotide polymorphism,　SNP)을 획득하고, 획득한 단일 염기 다형성(SNP)을 점수화하여 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 획득할 수 있다.
상기 학습부는, 상기 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 이용하여 데이터셋을 생성하고, 생성된 데이터셋을 랜덤 포레스트(RF) 모형에 입력하여 학습시킬 수 있다.
상기 학습부는, 상기 신체 계측 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 이용하여 데이터셋을 생성하고, 생성된 데이터셋을 랜덤 포레스트(RF) 모형에 입력하여 학습시킬 수 있다.
이와 같이 본 발명에 따르면, 유전체 데이터를 기반으로 산출된 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 변수로 이용함으로써 예측 모형의 제2형 당뇨질환 예측 정확도를 향상시킬 수 있다. 또한, 제2형 당뇨질환 예측 정확도가 높은 기계학습모형을 추출하고, 추출된 기계학습모형에 측정 대상자의 유전체 기반 데이터를 입력하여 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측함으로써 예측 성능을 더욱 향상시킬 수 있다.
도 1은 본 발명의 실시예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템을 설명하기 위한 도면이다.
도 2는 본 발명의 실시예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템을 이용한 제2형 당뇨질환 예측방법을 설명하기 위한 순서도이다.
도 3은 도 2에 도시된 S210단계에서 데이터를 획득하는 방법에 대해 설명하기 위한 도면이다.
도 4는 도 2에 도시된 S230단계에서 진행된 성능평가 결과를 나타내는 도면이다.
도 5는 도 2에 도시된 S230단계에서 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)가 제2형 당뇨 질환 발생 여부 예측에 있어서의 효용성을 나타내는 도면이다.
이하 첨부된 도면을 참조하여 본 발명에 따른 바람직한 실시 예를 상세히 설명하기로 한다. 이 과정에서 도면에 도시된 선들의 두께나 구성요소의 크기 등은 설명의 명료성과 편의상 과장되게 도시되어 있을 수 있다.
또한 후술되는 용어들은 본 발명에서의 기능을 고려하여 정의된 용어들로서, 이는 사용자, 운용자의 의도 또는 관례에 따라 달라질 수 있다. 그러므로 이러한 용어들에 대한 정의는 본 명세서 전반에 걸친 내용을 토대로 내려져야 할 것이다.
먼저, 도 1을 통해 본 발명의 실시 예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템에 대하여 설명한다.
도 1은 본 발명의 실시예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템을 설명하기 위한 도면이다.
도 1에서와 같이 본 발명의 실시 예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템(100)는 정보수집부(110), 제어부(120), 학습부(130) 및 예측부(140)를 포함한다.
먼저, 정보수집부(110)는 제2형 당뇨질환을 가진 환자와 정상인으로부터 획득한 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 데이터를 수집한다. 부연하자면, 정보수집부(210)는 질병관리본부 국립보건연구원에 기 구축된 코호트 자료를 이용하여 건강 및 생활습관 관련 설문조사와 검진을 통한 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 데이터를 수집한다.
제어부(120)는 수집된 유전체 데이터를 이용하여 제2형 당뇨질환에 대한 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 획득한다.
이를 다시 설명하면, 제어부(120)는 코호트로부터 획득한 유전체 데이터를 이용하여 단일 염기 다형성(SNP)에 대한 분석 정보를 획득한다. 그리고, 제어부(120)는 획득한 단일 염기 다형성(SNP)를 이용하여 제2형 당뇨질환 발생과 연관성이 있는 유전자를 추출하고, 추출된 유전자의 위험도에 따라 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 산출한다.
학습부(130)는 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 이용하여 데이터셋을 생성하고, 생성된 데이터셋을 이용하여 랜덤 포레스트(RF) 모형을 학습시킨다.
마지막으로 예측부(140)는 학습이 완료된 랜덤 포레스트(RF) 모형에 측정 대상자의 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 입력하여 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측한다.
이하에서는 도 2 내지 도 5를 이용하여 본 발명의 실시예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템(100)을 이용하여 제2형 당뇨질환 예측방법에 대해 더욱 상세하게 설명한다.
도 2는 본 발명의 실시예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템을 이용한 제2형 당뇨질환 예측방법을 설명하기 위한 순서도이고, 도 3은 도 2에 도시된 S210단계에서 데이터를 획득하는 방법에 대해 설명하기 위한 도면이다.
도 2에 도시된 바와 같이, 본 발명의 실시예에 따른 제2형 당뇨질환 예측 시스템(100)은 정상인 및 제2형 당뇨질환 환자의 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 데이터를 수집한다(S210).
부연하자면, 정보수집부(110)는 코호트를 통해 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 데이터를 획득한다. 여기서 코호트는 지역사회기반 코호트(안산, 안성), 도시기반 코호트(HEXA) 및 농촌기반 코호트(CAVAS)를 포함한다.
도 3에 도시된 바와 같이, 정보수집부(110)는 2001년에서부터 2016년까지 공개된 코호트를 기반으로 총 5,493명의 자료를 획득한다. 그리고, 정보수집부(110)는 획득한 자료 중에서 하기의 기준을 이용하여 일부 자료를 제외한다.
자세히는 2001년에서 2002년 사이에 획득한 코호트 자료를 기준으로 당뇨질환 질환을 진단받았거나, 당뇨질환 질환을 치료하였거나, 인슐린을 이용하여 치료를 받았거나, 측정된 공복 혈당 수치를 이용하여 806명의 자료를 제외한다.
그 다음, 정보수집부(110)는 4,687명의 자료 중에서 2001년에서 2002년 사이에 획득한 코호트 자료를 기준으로 당뇨질환 질환을 진단받았거나, 당뇨질환 질환을 치료하였거나, 인슐린을 이용하여 치료를 받았거나, 측정된 공복 혈당 수치를 이용하여 3,585명의 자료를 제외한다.
마지막으로 정보수집부(110)는 1,102명의 자료 중에서 결측치가 존재하는 자료, 약 23%를 제외하고 최종적으로 획득한 1,095명의 자료를 이용하여 분석을 수행한다. 그리고 정보수집부(110)는 분석에 따라 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 정보를 획득한다.
여기서 신체 계측 정보는 성별, 나이, 고혈압 여부, 신체질량지수(BMI), 가족력, 흡연 여부, 섭취 알코올량 중에서 적어도 하나를 포함한다.
그리고, 임상 검사 정보는 당화혈색소(HBA1C)(%), 혈당(glucose) (mg/dL), 총 콜레스테롤(mg/dL), HDL 콜레스테롤(mg/dL), 중성 지방(Triglycerides)(mg/dL), 베타세포의 분비기능(HOMA-B)(mg/dL) 및 인슐린 저항성(HOMA-IR)(mg/Dl )중에서 적어도 하나를 포함한다.
제어부(120)는 획득한 자료를 기반으로 유전형 분석을 수행하여 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 산출한다(S220).
제어부(120)는 코호트를 통해 획득한 유전체 데이터를 로지스틱 회귀 (Logistic Regression, LR) 모형을 통해 분석하여 게놈 차원의 제2형 당뇨질환 유전자좌를 추출한다.
그 다음, 제어부(120)는 본페로니 보정(Bonferroni correction)을 이용하여 제2형 당뇨질환과 연관성이 있는 단일 염기 다형성(SNP)을 분석한다.
이때, 본페로니 보정을 위해 제2형 당뇨질환과 게놈 전체 연관성의 유의 임계값을 P<5×10-8로 설정하고, 위양성 오류의 임계치는 P<0.05로 설정한다.
그리고, 제어부(120)는 각각의 단일 염기 다형성(SNP)별 영향력을 고려하여 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 계산한다.
S220단계가 완료되면, 학습부(130)는 생성된 데이터셋을 이용하여 복수의 기계학습 알고리즘을 학습시킨다(S230).
학습부(130)는 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 교차 조합하여 복수의 데이터셋을 생성한다. 부연하자면, 학습부(130)는 신체 계측 정보로부터 추출된 데이터를 이용하여 제1 타입 데이터셋을 생성하고, 신체 계측 정보와 임상 검사 정보로부터 추출된 데이터를 이용하여 제2 타입 데이터셋을 생성한다. 또한, 학습부(130)는 신체 계측 정보와 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)로부터 추출된 데이터를 이용하여 제3 타입 데이터셋을 생성하고, 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)로부터 추출된 데이터를 이용하여 제4 타입 데이터셋을 생성한다.
그 다음, 학습부(130)는 생성된 제1 타입 데이터셋 내지 제4 타입 데이터셋을 이용하여 로지스틱 회귀(LR) 모형, 랜덤 포레스트(RF) 모형 및 심층 신경망(Deep Neural Network, DNN) 모형을 각각 학습시킨다.
그리고 학습부(130)는 학습이 완료된 로지스틱 회귀(LR) 모형, 랜덤 포레스트(RF) 모형 및 심층 신경망(DNN) 모형의 성능평가를 진행한다. 이때, 복수의 기계 학습 알고리즘에 대한 성능평가는 곡선하면적(area under the curve, AUC) 값을 이용하여 획득한다. 한편, 곡선하면적(AUC) 값이 1에 가까울수록 예측 모형의 정확도가 높다고 판단한다.
도 4는 도 2에 도시된 S230단계에서 진행된 성능평가 결과를 나타내는 도면이고, 도 5는 도 2에 도시된 S230단계에서 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)가 제2형 당뇨질환 발생 여부 예측에 있어서 효용성을 나타내는 도면이다.
도 4에 도시된 바와 같이, 제1 타입 데이터셋을 이용하여 학습시켰을 경우에는 심층 신경망(DNN) 모형의 곡선하면적(AUC) 값이 가장 크게 산출되고, 제2 타입 데이터셋을 이용하여 학습시켰을 경우에는 랜덤 포레스트(RF) 모형의 곡선하면적(AUC) 값이 가장 크게 산출되었다. 또한, 제3 타입 데이터셋 및 제4 타입 데이터셋을 이용하여 학습시켰을 경우에는 랜덤 포레스트(RF) 모형의 곡선하면적(AUC) 값이 가장 크게 산출되었다.
한편, 데이터셋은 제1 타입 데이터셋에서 제4 타입 데이터셋으로 갈수록 변수가 추가되는 형태로 구성되며, 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)가 포함되었을 경우에 기계 학습 알고리즘을 이용한 제2형 당뇨 질환의 예측 정확도가 향상되었다.
또한, 도 5에 도시된 바와 같이, 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)는 실제로 당뇨 발병 환자군과 비 발병 환자군을 구별하는 효용성을 가진다.
마지막으로 예측부(140)는 측정 대상자의 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 랜덤 포레스트(RF) 모형에 입력하여 제2형 당뇨질환의 발병 여부를 예측한다(S240).
부연하자면, 예측부(140)는 로지스틱 회귀(LR) 모형, 랜덤 포레스트(RF) 모형 및 심층 신경망(DNN) 모형 중에서 예측 정확도가 가장 높은 랜덤 포레스트(RF) 모형을 이용하여 측정 대상자의 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측한다.
이때, 예측부(140)는 측정 대상자의 신체 계측 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 랜덤 포레스트(RF) 모형에 입력하여 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측할 수도 있고, 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 랜덤 포레스트(RF) 모형에 입력하여 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측할 수도 있다.
본 발명의 실시예에서의 예측부는 랜덤 포레스트(RF) 모형을 이용하여 측정 대상자의 제2형 당뇨질환 발생여부를 예측하였으나, 이에 한정하지 않고 로지스틱 회귀(LR) 모형 또는 심층 신경망(DNN) 모형을 통해서 측정 대상자의 제2형 당뇨질환 발생여부를 예측할 수도 있다.
이와 같이 본 발명에 따른 당뇨질환 예측 장치는 유전체 데이터를 기반으로 산출된 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 변수로 이용함으로써 예측 모형의 제2형 당뇨질환 예측 정확도를 향상시킬 수 있다. 또한, 제2형 당뇨질환 예측 정확도가 높은 기계학습모형을 추출하고, 추출된 기계학습모형에 측정 대상자의 유전체 기반 데이터를 입력하여 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측함으로써 예측 성능을 더욱 향상시킬 수 있다.
본 발명은 도면에 도시된 실시 예를 참고로 하여 설명되었으나 이는 예시적인 것에 불과하며, 당해 기술이 속하는 분야에서 통상의 지식을 가진 자라면 이로부터 다양한 변형 및 균등한 타 실시 예가 가능하다는 점을 이해할 것이다. 따라서 본 발명의 진정한 기술적 보호범위는 아래의 특허청구범위의 기술적 사상에 의하여 정해져야 할 것이다.
100 : 제2형 당뇨질환 예측 시스템
110 : 정보수집부
120 : 제어부
130 : 학습부
140 : 예측부

Claims (4)

  1. gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템에 있어서,
    코호트 자료를 이용하여 당뇨질환을 가진 환자와 정상인으로부터 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 유전체 데이터를 획득하는 정보수집부,
    상기 유전체 데이터를 이용하여 당뇨질환에 대한 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 획득하는 제어부,
    상기 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 교차 조합하여 생성된 데이터셋을 이용하여 랜덤 포레스트(RF) 모형을 학습시키는 학습부, 그리고
    상기 랜덤 포레스트(RF) 모형에 측정 대상자의 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 입력하여 제2형 당뇨질환 발생 여부를 예측하는 예측부를 포함하는 제2형 당뇨질환 예측 시스템.
  2. 제1항에 있어서,
    상기 제어부는,
    상기 추출된 유전체 데이터를 이용하여 제2형 당뇨질환과 연관성이 있는 단일 염기 다형성(SNP)을 획득하고, 획득한 단일 염기 다형성(SNP)을 점수화하여 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 획득하는 제2형 당뇨질환 예측 시스템.
  3. 제1항에 있어서,
    상기 학습부는,
    상기 신체 계측 정보, 임상 검사 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 이용하여 데이터셋을 형성하고, 형성된 데이터셋을 랜덤 포레스트(RF) 모형에 입력하여 학습시키는 제2형 당뇨질환 예측 시스템.
  4. 제1항에 있어서,
    상기 학습부는,
    상기 신체 계측 정보 및 전장 유전체 기반 다원 유전자성 위험 점수(gPRS)를 이용하여 데이터셋을 형성하고, 형성된 데이터셋을 랜덤 포레스트(RF) 모형에 입력하여 학습시키는 제2형 당뇨질환 예측 시스템.
KR1020200164072A 2020-11-30 2020-11-30 gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템 KR20220075700A (ko)

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KR1020200164072A KR20220075700A (ko) 2020-11-30 2020-11-30 gPRS를 이용한 제2형 당뇨질환 예측 시스템

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* Cited by examiner, † Cited by third party
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KR102531776B1 (ko) * 2022-10-31 2023-05-12 대한민국 유전 및 라이프스타일 위험도 평가 기반 제2형 당뇨병 고위험군 진단 방법
KR102683199B1 (ko) * 2023-07-26 2024-07-09 (주) 아이크로진 대규모 제2 형 당뇨 데이터셋 기반의 불균형 대조군 마커 선별 학습 알고리즘을 활용한 환자(질환)군/대조군 예측 학습 모델 구축 방법

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