KR102102848B1 - 전립선암 위험점수 산출기, 상기 산출기의 동작 방법 - Google Patents

전립선암 위험점수 산출기, 상기 산출기의 동작 방법 Download PDF

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Abstract

본 명세서에 따르면, 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보와 대응되는 하나 이상의 버튼을 포함하고, 상기 하나 이상의 버튼 중 선택된 버튼과 대응되는 유전 정보의 값을 입력하는 수량 입력부를 포함하여, 상기 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보의 값들을 입력하는 유전 정보 입력부; 상기 유전 정보 입력부를 통해 입력된 유전 정보 및 상기 유전 정보의 값을 입력되자마자 출력하는 유전 정보 출력부; 상기 유전 정보 출력부를 통해 출력된 정보를 상기 대상 질병의 위험 점수 산출식에 대응시켜 상기 대상 질병과 관련된 위험 점수를 산출하는 산출부; 및 상기 산출부를 통해 산출한 위험 점수를 출력하는 유전위험점수 출력부;를 포함하는, 위험 점수 산출기를 개시한다.

Description

전립선암 위험점수 산출기, 상기 산출기의 동작 방법{PROSTATE CANCER RISK SCORE CALCULATOR, AND METHOD OF THE ABOVE CALCULATOR}
본 발명의 개시는 전립선암 위험점수 산출기, 및 상기 산출기의 동작 방법에 관한 것이다.
전립선암은 한국에서 남성 암 유병률 3위 및 발병률 4위인 암종으로 남성 사망의 주된 원인이 되고 있다. 이에 종래에는 전립선암을 예측하기 위해 유전정보를 이용하는 등의 연구가 진행되어왔다.
한편, 전립선암의 발병율과 그로 인한 사망율은 전세계적으로 큰 차이를 나타내는데, 미국과 유럽 남성의 발병율이 높고, 특히 아프리카계 미국인의 사망율이 가장 높게 나타나는 반면에, 아시아인의 발병율과 사망율은 상대적으로 낮은 편이다. 이러한 인종적 차이는 전립선암 발병이 환경적 차이뿐만 아니라 유전적 이질성(heterogeneity)에 기인할 가능성을 시사한다. 따라서 유전적 이질성에 의한 인종 간의 차이를 반영하여 전립선암 발병의 위험성을 판단할 필요성이 대두된다.
또한 종래의 전립선암 진단은 진단 당시의 암 위험 여부를 안내해주는 것이 그치기 때문에, 피험자 별로 효율적인 관리 및 모니터링이 불가능하다.
본 발명은 상술한 필요성에 따른 것으로, 유전 정보의 종류 및 수량 정보를 입력 받고 입력된 정보를 기초로 대상 질병의 위험 점수를 산출하는 위험점수 산출기를 제공하는 것을 목적으로 한다.
또한, 대상 질병을 변경하고 변경된 대상 질병에 따라 위험 점수를 산출하는 위험점수 산출기를 제공하는 것을 목적으로 한다.
또한, 위험점수의 등급을 나타내는 민감도를 변경하고 변경된 민감도에 따라 위험 점수를 산출하는 위험점수 산출기를 제공하는 것을 목적으로 한다.
본 발명의 실시예들에 따른 위험점수 산출기는 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보와 대응되는 하나 이상의 버튼을 포함하고, 상기 하나 이상의 버튼 중 선택된 버튼과 대응되는 유전 정보의 값을 입력하는 수량 입력부를 포함하여, 상기 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보의 값들을 입력하는 유전 정보 입력부; 상기 유전 정보 입력부를 통해 입력된 유전 정보 및 상기 유전 정보의 값을 입력되자마자 출력하는 유전 정보 출력부; 상기 유전 정보 출력부를 통해 출력된 정보를 상기 대상 질병의 위험 점수 산출식에 대응시켜 상기 대상 질병과 관련된 위험 점수를 산출하는 산출부; 및 상기 산출부를 통해 산출한 위험 점수를 출력하는 유전위험점수 출력부;를 포함할 수 있다.
본 발명의 실시예들에 따른 위험점수 산출기는 상기 유전위험점수 출력부를 통해 출력된 위험 점수를 입력된 유전 정보와 조합하여 외부의 전자 장치로 전달하여 위험 점수 산출 모델을 학습하도록 하는 데이터 동기부를 더 포함할 수 있다.
본 발명의 실시예들에 따른 위험점수 산출기는 위험 점수를 산출할 대상 질병을 선택하도록 구현되며, 사용자에 의해 선택된 대상 질병의 위험 점수 산출식을 외부의 서버로부터 다운로드 하는 위험질병 선택부를 더 포함할 수 있다.
상기 유전위험점수 출력부는 사용자에 의해 선택된 민감도를 적용하여, 위험 점수를 산출하는 점을 특징으로 할 수 있다.
상기 데이터 동기부는 사용자로부터 데이터 동기 이벤트가 입력되면, 대상 질병의 위험 점수를 산출하는데 이용되는 유전 정보의 종류 및 각 유전 정보의 값에 적용되는 가중치 값을 새로 갱신하는 점을 특징으로 할 수 있다.
상기 유전위험점수 출력부는 입력된 사용자의 식별 정보를 고려하여 상기 사용자의 이전 위험 점수와 비교하여 산출된 변화 값을 더 제공하는 점을 특징으로 할 수 있다.
본 발명의 실시예들에 따른 위험점수 산출기는 상기 유전 정보 입력부, 상기 유전 정보 출력부, 상기 산출부, 상기 유전위험점수 출력부에 전원을 공급하는 전원부를 더 포함할 수 있다.
상기 유전 정보 입력부는 입력 유전 정보를 선택하는 단계에서는 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보를 입력하도록 구현되고, 유전 정보의 값을 입력하는 단계에서는 0 이상의 정수를 입력하도록 구현되는 점을 특징으로 할 수 있다.
본 발명의 실시예들에 따른 위험점수 산출기는 상기 유전 정보 입력부를 통해 입력된 유전 정보 및 유전 정보의 수량 정보를 리셋시키는 리셋 버튼을 포함할 수 있다.
본 발명의 실시예들에 따른 위험점수 산출기의 동작 방법은 위험점수 산출기가 유전 정보 선택 버튼을 통해 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보 중 제1 유전 정보를 선택 받고, 수량 입력부를 통해 제1 유전 정보의 수량 정보를 입력 받는 단계; 상기 위험점수 산출기가 대상 질병과 관련된 복수의 유전 정보가 존재하는 경우, 상기 대상 질병과 관련된 각 유전 정보에 대한 수량 정보를 입력 받는 단계; 상기 위험점수 산출기가 상기 하나 이상의 유전 정보 및 상기 하나 이상의 유전 정보의 수량 정보를 나열적으로 출력하는 단계; 상기 위험점수 산출기가 산출부를 통해 상기 하나 이상의 유전 정보 및 상기 하나 이상의 유전 정보의 수량 정보를 대상 질병의 위험 점수 산출식에 적용하여 위험점수를 산출하는 단계; 및 상기 위험점수 산출기가 유전위험점수 출력부를 통해 산출한 위험 점수를 출력하는 단계;를 포함할 수 있다.
본 발명의 실시 예에 따른 컴퓨터 프로그램은 컴퓨터를 이용하여 본 발명의 실시 예에 따른 위험점수 산출 방법 중 어느 하나의 방법을 실행시키기 위하여 매체에 저장될 수 있다.
이 외에도, 본 발명을 구현하기 위한 다른 방법, 다른 시스템 및 상기 방법을 실행하기 위한 컴퓨터 프로그램을 기록하는 컴퓨터 판독 가능한 기록 매체가 더 제공된다.
전술한 것 외의 다른 측면, 특징, 이점이 이하의 도면, 특허청구범위 및 발명의 상세한 설명으로부터 명확해 질 것이다.
상기한 바와 같이 이루어진 본 발명의 일 실시예에 따르면, 유전 정보의 종류 및 수량 정보를 입력 받고 입력된 정보를 기초로 대상 질병의 위험 점수를 산출할 수 있다.
또한, 대상 질병을 변경하고 변경된 대상 질병에 따라 위험 점수를 산출할 수 있다.
또한, 위험점수의 등급을 나타내는 민감도를 변경하고 변경된 민감도에 따라 위험 점수를 산출할 수 있다.
도 1은 본 발명의 일 실시 예예 따른 전립선암 유전위험점수 산출 시스템을 설명하기 위한 시스템도이다.
도 2는 본 발명의 실시 예에 따른 유전위험점수 산출기의 구성요소를 설명하기 위한 블록도이다.
도 3 내지 도 6는 본 발명의 실시 예들에 따른 위험점수 산출기의 구현 예시 도면이다.
도 7은 본 발명의 실시 예에 따른 위험점수 산출 방법의 흐름도이다.
도 8은 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전위험 점수 계산에 포함되는 후보 유전변이 목록을 도시한 도면이다.
도 9a 및 도 9b는 전립선 암에 대한 유전변이의 개수에 따른 예측력을 비교하기 위한 ROC(Receiver Operating Characteristic) 곡선을 도시한 도면이다.
도 10a 내지 10g는 전립선 암에 대한 가중치를 부여한 모델(weighted model)의 유전변이 개수에 따른 GRS 분포를 설명하기 위한 도면이다.
이하, 본 개시의 다양한 실시 예가 첨부된 도면과 연관되어 기재된다. 본 개시의 다양한 실시 예는 다양한 변경을 가할 수 있고 여러 가지 실시 예를 가질 수 있는 바, 특정 실시 예들이 도면에 예시되고 관련된 상세한 설명이 기재되어 있다. 그러나 이는 본 개시의 다양한 실시 예를 특정한 실시 형태에 대해 한정하려는 것이 아니며, 본 개시의 다양한 실시 예의 사상 및 기술 범위에 포함되는 모든 변경 및/또는 균등물 내지 대체물을 포함하는 것으로 이해되어야 한다. 도면의 설명과 관련하여, 유사한 구성요소에 대해서는 유사한 참조 부호가 사용되었다.
본 개시의 다양한 실시 예에서 사용될 수 있는 "포함한다." 또는 "포함할 수 있다." 등의 표현은 개시(disclosure)된 해당 기능, 동작 또는 구성요소 등의 존재를 가리키며, 추가적인 하나 이상의 기능, 동작 또는 구성요소 등을 제한하지 않는다. 또한, 본 개시의 다양한 실시 예에서, "포함하다." 또는 "가지다." 등의 용어는 명세서상에 기재된 특징, 숫자, 단계, 동작, 구성요소, 부품 또는 이들을 조합한 것이 존재함을 지정하려는 것이지, 하나 또는 그 이상의 다른 특징들이나 숫자, 단계, 동작, 구성요소, 부품 또는 이들을 조합한 것들의 존재 또는 부가 가능성을 미리 배제하지 않는 것으로 이해되어야 한다.
본 개시의 다양한 실시 예에서 "또는" 등의 표현은 함께 나열된 단어들의 어떠한, 그리고 모든 조합을 포함한다. 예를 들어, "A 또는 B"는, A를 포함할 수도, B를 포함할 수도, 또는 A 와 B 모두를 포함할 수도 있다.
본 개시의 다양한 실시 예에서 사용된 "제1", "제2", "첫째", 또는 "둘째" 등의 표현들은 다양한 실시 예들의 다양한 구성요소들을 수식할 수 있지만, 해당 구성요소들을 한정하지 않는다. 예를 들어, 상기 표현들은 해당 구성요소들의 순서 및/또는 중요도 등을 한정하지 않는다. 상기 표현들은 한 구성요소를 다른 구성요소와 구분하기 위해 사용될 수 있다. 예를 들어, 제1 사용자 기기와 제2 사용자 기기는 모두 사용자 기기이며, 서로 다른 사용자 기기를 나타낸다. 예를 들어, 본 개시의 다양한 실시 예의 권리 범위를 벗어나지 않으면서 제1 구성요소는 제2 구성요소로 명명될 수 있고, 유사하게 제2 구성요소도 제1 구성요소로 명명될 수 있다.
어떤 구성요소가 다른 구성요소에 "연결되어" 있다거나 "접속되어" 있다고 언급된 때에는, 상기 어떤 구성요소가 상기 다른 구성요소에 직접적으로 연결되어 있거나 또는 접속되어 있을 수도 있지만, 상기 어떤 구성요소와 상기 다른 구성요소 사이에 새로운 다른 구성요소가 존재할 수도 있다고 이해되어야 할 것이다. 반면에, 어떤 구성요소가 다른 구성요소에 "직접 연결되어" 있다거나 "직접 접속되어" 있다고 언급된 때에는, 상기 어떤 구성요소와 상기 다른 구성요소 사이에 새로운 다른 구성요소가 존재하지 않는 것으로 이해될 수 있어야 할 것이다.
본 개시의 실시 예에서 "모듈", "유닛", "부(part)" 등과 같은 용어는 적어도 하나의 기능이나 동작을 수행하는 구성요소를 지칭하기 위한 용어이며, 이러한 구성요소는 하드웨어 또는 소프트웨어로 구현되거나 하드웨어 및 소프트웨어의 결합으로 구현될 수 있다. 또한, 복수의 "모듈", "유닛", "부(part)" 등은 각각이 개별적인 특정한 하드웨어로 구현될 필요가 있는 경우를 제외하고는, 적어도 하나의 모듈이나 칩으로 일체화되어 적어도 하나의 프로세서로 구현될 수 있다.
본 개시의 다양한 실시 예에서 사용한 용어는 단지 특정일 실시 예를 설명하기 위해 사용된 것으로, 본 개시의 다양한 실시 예를 한정하려는 의도가 아니다. 단수의 표현은 문맥상 명백하게 다르게 뜻하지 않는 한, 복수의 표현을 포함한다.
다르게 정의되지 않는 한, 기술적이거나 과학적인 용어를 포함해서 여기서 사용되는 모든 용어들은 본 개시의 다양한 실시 예가 속하는 기술 분야에서 통상의 지식을 가진 자에 의해 일반적으로 이해되는 것과 동일한 의미를 가지고 있다.
일반적으로 사용되는 사전에 정의되어 있는 것과 같은 용어들은 관련 기술의 문맥상 가지는 의미와 일치하는 의미를 가지는 것으로 해석되어야 하며, 본 개시의 다양한 실시 예에서 명백하게 정의되지 않는 한, 이상적이거나 과도하게 형식적인 의미로 해석되지 않는다.
이하에서, 첨부된 도면을 이용하여 본 발명의 다양한 실시 예들에 대하여 구체적으로 설명한다.
도 1은 본 발명의 일 실시 예예 따른 전립선암 위험점수 산출 시스템을 설명하기 위한 시스템도이다.
도 1을 참조하면, 산출 시스템은 위험점수 산출기(100, 이하 산출기), 서버(200), 단말기(301) 및 외부 기관(302)을 포함할 수 있다.
산출기(100)는 데스크 탑 컴퓨터일 수 있으나, 이에 한정하지 않으며 유전 정보를 통해 전립선암 발병에 대한 위험점수를 산출하기 위한 방법을 수행하기 위한 프로그램을 실행시킬 수 있는 모든 종류의 전자장치일 수 있다. 산출기(100)는 전립선암 외에 다른 질병에 대해서도 위험점수를 산출할 수 있다. 산출기(100)는 대상 질병의 위험 점수를 산출하는데 이용되는 유전 정보를 적용하도록 구현될 수 있다. 산출기(100)는 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보들 및 수량 정보의 입력과 대응되는 입력 버튼을 구비할 수 있다. 위험 점수의 산출식에 포함되는 유전 정보들 및 수량 정보는 민감도, 특이도 혹은 전반적인 예측 성능을 높일 것인가 등에 대한 우선 순위에 따라 달라질 수 있다.
사용자 단말기(301)는 유무선 통신 환경에서 데이터를 송수신할 수 있는 통신 단말기를 의미한다. 여기서, 사용자 단말기(301)는 사용자의 퍼스널 컴퓨터 일 수도 있고, 사용자의 휴대용 단말기일 수도 있다. 사용자는 피험자일 수 있고, 피험자는 직접 유전 정보를 입력하여 서버(200)로 전송할 수 있다.
도 1에서는 사용자 단말기(301)는 휴대용 단말기가 스마트폰으로 도시되었지만 본 발명의 사상은 이에 제한되지 아니하며 상술한 바와 같이 통신망과 연결이 가능한 프로그램이 탑재되거나 통신 모듈과 연결된 모든 종류의 전자기기를 포함할 수 있다. 구체적으로 사용자 단말기(301)는 컴퓨터(예를 들면, 데스크톱, 랩톱, 태블릿 등), 미디어 컴퓨팅 플랫폼(예를 들면, 케이블, 위성 셋톱박스, 디지털 비디오 레코더), 핸드헬드 컴퓨팅 디바이스(예를 들면, PDA, 이메일 클라이언트 등), 핸드폰의 임의의 형태 또는 다른 종류의 컴퓨팅 또는 커뮤니케이션 플랫폼의 임의의 형태를 포함할 수 있으나, 본 발명이 이에 한정되는 것은 아니다.
도 1에는 사용자 단말기(301)가 각각 단수로 도시되어 있으나, 본 발명의 일 실시 예에 따르면 복수개의 사용자 단말기들이 직접 산출기(100) 및 서버(200)와 연결될 수 있다.
기관(302)은 복수의 피험자의 유전 정보 및 진단 정보를 관리하는 병원, 건강기능식품 회사, 보험 회사 및 공공기관일 수 있다. 기관(302)은 서버(200)로 복수의 피험자의 유전 정보에 대한 데이터베이스를 전송할 수 있고, 서버(200)는 수신한 데이터베이스를 바탕으로 전립선암 유전 위험 점수 산출을 위한 가중치 모델을 결정할 수 있다. 서버(200)는 전립선암 외에 다른 질병에 대해서도 위험점수 산출을 위한 가중치 모델을 저장할 수 있다.
산출기(100)는 피험자의 유전 정보를 수신 받고, 가중치 위험도 모델, 위험점수 산출식 등을 이용하여 피험자의 대상 질병에 대한 위험점수를 산출하는 장치일 수 있다. 산출기(100)는 위험 점수를 산출하는데 고려되는 유전 정보의 종류를 변경하도록 구현될 수 있다. 복수의 유전 정보 입력 버튼들을 미리 구비하고, 각 입력 버튼과 대응되는 유전 정보는 산출해야 하는 위험 점수에 따라 달라질 수 있다.
본 발명의 일 실시 예에 따르면 산출기(100)는 피험자의 인종 정보를 획득하고, 인종 정보에 대응하는 가중치 위험도 모델을 결정하여 위험 점수를 산출할 수 있다. 이때 인종 정보는 사용자에 의해 산출기(100)에 입력된 것일 수 있으나, 이에 한정하지 않으며, 사용자에 의해 사용자 단말기(301)에 입력된 것일 수 있다.
본 발명의 또 다른 실시 예에 따르면, 산출기(100)는 유전 정보에 포함된 염기서열의 특정 단일염기다형성(SNP)를 확인할 수 있다. 이때, 특정 단일염기다형성은 rs1456315, rs7837688, rs1512268 및 rs7501939를 포함하는 것일 수 있다.
본 발명의 또 다른 실시 예에 따르면, 산출기(100)는 피험자의 제1 유전 정보를 수신 받고, 이에 대응하는 제1 위험점수 산출식을 이용하여 제1 유전 정보에 대한 제1 유전위험 점수를 산출할 수 있다. 이때, 제1 유전정보에 대응하는 제1 위험점수 산출식은 사용 목적에 따른 사용자에 의해 입력된 옵션에 따라 다를 수 있으며, 누적 유전 정보 및 위험 점수에 따라 결정될 수 있다.
산출기(100)는 피험자의 위험점수를 기준으로 고위험 그룹, 중위험 그룹, 저위험 그룹 중 하나로 분류할 수 있다. 이때, 사용되는 복수의 위험 점수 그룹은 기설정된 GRS 분포에 따른 그룹일 수 있다. 예를 들면, 복수의 피험자에 대한 유전점수 및 그에 대한 위험점수의 데이터베이스를 바탕으로 기산출된 GRS 점수를 기초로 고위험 그룹, 중위험 그룹, 중 저위험 그룹 하나로 분류된 것일 수 있으나 이에 한정하지 않는다.
위험점수 산출식은 피험자의 인종 정보를 고려하여 결정될 수 있다. 위험점수 산출식은 인종 정보 및 피험자의 생활 정보를 고려하여 결정될 수 있다. 다만 피험자의 인종 정보 및/또는 생활 정보는 일 예에 불과하고, 피험자에 대한 다양한 정보를 이용하여 위험점수 산출식을 결정할 수 있다.
또한 피험자에 대한 정보를 통한 위험점수 산출식의 결정은 일 실시 예에 불과하고, 피험자에게 적용하는 위험점수 산출식을 결정하는 기준은 다양할 수 있다. 예를 들면, 위험점수 산출식은 표준화된 위험도 모델로써, 5개의 SNP 마커를 이용한 것이고, 위험점수 산출식은 4개의 SNP 마커를 이용하여 더 고성능의 모델일 수 있다.
상술한 실시 예를 통해, 설정된 옵션을 고려하여 피험자에 대한 위험점수를 출력할 수 있다. 예를 들어, 의료 기관 종사자인 사용자는 높은 민감도를 얻을 수 있는 옵션이나 전반적으로 높은 정확도를 얻을 수 있는 옵션을 선택하여 피험자의 대상 질병에 대한 위험 점수를 출력하여 임상적 의사결정에 활용할 수 있다. 건강기능식품 관련 종사자인 사용자는 낮은 민감도 및 높은 특이도를 얻을 수 있는 옵션을 선택하여, 피험자의 대상 질병에 대한 위험 점수를 출력할 수 있다. 사용자의 필요에 따라 민감도 또는 특이도를 조절하여 수요에 맞는 유전위험 진단을 수행할 수 있다.
본 발명의 또 다른 실시 예에 따르면, 산출기(100)는 제1 유전 정보보다 후행하는 시점의 피험자의 제2 유전 정보를 입력 받는 경우, 제2 유전 정보에 대한 유전위험 점수가 속하는 그룹이 제1 유전 정보에 대한 유전위험 점수에 비해 고위험 그룹으로 변경되는 경우, 피험자를 집중관리 대상자로 설정할 수 있다.
즉, 피험자의 전립선암에 대한 위험점수가 증가하는 경우, 피험자를 집중관리 대상자로 설정하고 가이드라인을 제시할 수 있다는 효과가 있다. 구체적으로 피험자가 집중관리 대상자로 설정되는 경우, 산출기(100)는 피험자의 생활 습관, 식습관 등에 대한 가이드라인을 제공하고, 차기 전립선암 검사 일정에 대해 안내할 수 있다.
또한, 본 발명의 일 실시 예에 따르면 산출기(100)는 위험점수 증가 정도에 따라 집중관리 대상자 등급을 결정할 수 있다. 예를 들어, 위험점수의 등급이 4단계인 경우, 1단계만큼 고위험 그룹으로 변경된 경우, 하급 집중관리 대상자로 결정하고, 2단계 이상만큼 고위험 그룹으로 변경되는 피험자를 상급 집중관리 대상자로 결정할 수 있으나, 이는 일 예에 불과하며, 위험점수의 등급 및 집중관리 대상자의 등급은 다양할 수 있다.
한편, 상술한 예에 따른 산출기(100)는 상급 집중관리 대상자에 결정된 피험자에 대하여 추가적인 가이딩을 제공할 수 있다. 예를 들어, 산출기(100)는 상급 집중관리 대상자의 연락처 정보 등과 같은 개인정보를 이용하여 피험자에게 주기적인 검사 안내 문자 또는 검사 안내 메일을 전송할 수 있다.
한편, 위험점수 산출식은 서버(200)로부터 수신한 것일 수 있다. 즉, 서버(200)는 단말기(301) 및 외부 기관(302)으로부터 수신한 데이터베이스를 바탕으로 전립선암 등과 같은 대상 질병과 관련된 위험점수 산출식을 결정할 수 있고, 이를 산출기(100)로 전송할 수 있다.
구체적으로 서버(200)는 전립선암 관련 유전변이 탐색할 수 있다. 구체적으로 서버(200)는 60,276개의 유전변이에 대해 Discovery set 에서 전립선암 환자(998명)-정상 대조군(2,641명) 비교할 수 있다. 또한, 서버(200)는 재현(Replication)을 위한 유전 변이 17개를 추출할 수 있다. 서버(200)는 데이터베이스 및 유전 변이를 기초로 위험점수 산출식을 결정할 수 있다.
본 발명의 일 실시 예에 따르면, 서버(200)는 17개의 변이 중에서 9개의 대표 변이로 추출하여 새로운 독립적인 자료원(replication set: 전립선암 환자 (514명) + 정상 대조군 (548명))으로 가중유전위험점수를 계산할 수 있다. 이때, 서버(200)는 특정 유전 변이를 통해 전립선암과 관련된 유전위험점수를 산출할 수 있다. 이때, 대표 변이를 추출하는 과정에 있어서, 인종 별로 구분된 유전 변이가 고려될 수 있다.
유전 점수 산출식은 유전 변이의 발생 횟수에 가중치를 부여할 수 있으나, 이에 한정하지 않는다. 유전 점수 산출식은 유전 변이의 중요도(또는 질병에 기여하는 정도)에 따라 가중치를 부여할 수 있다. 즉, 유전 점수 산출식은 유전 변이와의 연관성 정도를 나타내는 교차비에 로그(logarithm)를 취한 값을 가중치로 사용할 수 있다.
본 발명의 일 실시 예에 따르면, 서버(200)는 인공지능 모델을 이용하여 위험점수 산출식을 학습시킬 수 있다. 이때 인공지능 모델은 CNN, RNN, BNN 등을 포함하는 다양한 딥러닝 알고리즘일 수 있으나, 이에 한정하지 않는다.
또한, 위험점수 산출식은 각각의 피험자에 대해 전립선 암과 관련된 상기 SNP 들의 위험 대립 유전자(risk allele) 의 수를 합하며, 이때 각각의 SNP 에 대해 위험 대립 유전자 개수에 따라 0, 1 또는 2 의 세부 점수를 부여하고, 각 SNP 별로 전립선암에 대한 기여도에 따라 가중치를 부여하는 모델일 수 있으나, 이에 한정하지 않는다. 이에 대하여 추후 상세히 설명하기로 한다.
본 발명의 일 실시 예에 따른 산출기(100)는 계산기와 같은 형태로 구현될 수 있다. 즉, 산출기(100)는 유전 변이와 관련된 유전 정보 값을 입력 받고, 입력된 값들로부터 대상 질병의 위험점수 및/또는 가이드 라인 등을 디스플레이를 통해 출력할 수 있다.
본 발명의 일 실시 예에 따른 산출기(100)는 전립선암과 관련된 유전 변이 종류를 변경할 수 있다. 산출기(100)는 사용자 정보, 예를 들면 나이, 성별, 인종 등 또는 민감도 또는 특이도에 대한 정보에 따라서 위험점수 산출식에 반영할 유전 정보, 예를 들어, 유전 변이 종류를 변경할 수 있다.
이때, 산출기(100)는 서버(200)와 연동하여 서버(200)에서 설정된 다양한 가중치 모델 중 사용자 정보에 대응되는 위험점수 산출식을 결정할 수 있다. 예를 들면, 산출기(100)는 입력된 피험자의 인종이 유럽인이라고 판단하면, 서버(200)로부터 유럽인에 대응되는 유전 변이에 가중치를 부여한 가중치 모델을 수신하고, 피험자의 전립선암 유전위험점수를 산출할 수 있다.
본 발명의 또 다른 실시 예에 따른 산출기(100)는 사용자 또는 피험자의 신체 정보, 생활 정보와 전립선암 위험 점수 사이의 관계를 추론하여 가중치 모델을 설정할 수 있다. 예를 들면, 산출기(100)는 피험자가 흡연자인 경우, 해당 생활 정보에 대응되는 유전 변이에 가중치를 부여한 위험점수 산출식을 이용하여 전립선암의 위험점수를 계산할 수 있다. 이 경우에도 산출기(100)는 서버(200)와 연동하여 다양한 가중치 모델을 사용할 수 있다.
도 2a는 본 발명의 실시 예에 따른 유전위험점수 산출기의 구성요소를 설명하기 위한 블록도이다.
도 2a를 참조하면, 유전위험점수 산출기(100)는 유전 정보 입력부(110), 유전 정보 출력부(120), 산출부(130), 유전위험점수 출력부(140), 전원부(150), 통신부(160), 위험질병 선택부(170), 모델링 변경부(180), 및 데이터 동기부(190)를 포함할 수 있다.
유전 정보 입력부(110)는 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보와 대응되는 하나 이상의 버튼을 포함하고 하나 이상의 버튼 중 선택된 버튼과 대응되는 유전 정보의 값을 입력하는 수량 입력부를 포함한다. 유전 정보 입력부(110)는 버튼들을 통해 입력할 유전 정보를 선택한다. 유전 정보 입력부(110)의 수량 입력부는 선택된 버튼과 대응되는 유전 정보의 값들을 수신한다. 유전 정보 입력부(110)는 유전 정보를 선택하는 버튼 및 수량 입력부를 구별하여 포함할 수 있으나, 하나의 입력 수단을 통해 유전 정보를 입력하고, 각 유전 정보의 수량 정보를 입력 할 수 있다.
유전 정보 입력부(110)는 입력되는 정보에 따른 단계 별로 다른 사용자 인터페이스로 동작되도록 구현될 수 있다. 유전 정보 입력부(110)는 유전 정보를 선택하는 단계에서는 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보를 입력하도록 구현되고 유전 정보의 값을 입력하는 단계에서는 0 이상의 정수를 입력하도록 구현될 수 있다.
유전 정보 출력부(120)는 유전 정보 입력부(110)를 통해 입력된 유전 정보 및 유전 정보의 값을 입력되는 대로 출력한다. 리셋 버튼은 입력된 정보를 리셋시킬 수 있다. 리셋 버튼은 입력된 시간과 비례하는 만큼 입력된 정보를 삭제할 수 있다.
산출부(130)는 유전 정보 출력부를 통해 출력된 정보를 대상 질병의 위험 점수 산출식에 대응시켜 대상 질병과 관련된 위험 점수를 산출한다. 산출부(130)는 위험 점수 산출식의 버전 정보를 확인하여 버전 정보가 최신 버전이 아닌 경우, 위험 점수 산출식을 외부의 서버로 요청하여 업데이트할 수 있다. 산출부(130)는 산출해야 하는 대상 질병에 대한 위험 점수 산출식이 기 저장되어 있지 않는 경우, 대상 질병에 대한 위험 점수 산출식을 외부의 서버로 요청하여 업데이트할 수 있다. 산출부(130)는 사용자에 의해 입력된 민감도 또는 특이도, 대상 질병과 대응되는 위험 점수 산출식을 외부의 서버로 요청하여 업데이트할 수 있다. 산출부(130)는 유전 정보 출력부를 통해 출력된 정보와 대응되는 위험 점수 산출식을 결정하고, 위험 점수 산출식에 의해 유전위험점수를 산출할 수 있다. 산출부(130)는 버튼식으로 구현되어 사용자에 의해 산출 실행 신호를 입력 받는다.
유전위험점수 출력부(140)는 산출부(130)를 통해 산출한 위험 점수를 출력한다. 유전위험점수 출력부(140)는 사용자에 의해 입력된 파라미터를 고려하여 위험 점수를 조절할 수 있다. 예를 들어, 사용자에 의해 입력된 민감도가 90%인 경우, 유전위험점수 출력부(140)는 위험 등급인 고위험, 중위험, 저위험에 해당하는 단위 구간들을 높게 조절하여 사용자의 위험 등급이 기준 등급보다 낮게 나타내도록 할 수 있다. 민감도에 따른 각 등급별 단위 구간의 변경 폭은 외부의 서버로부터 전달받아 설정될 수 있다. 의료진, 의료기관 종사자, 건강기능식품 관련 종사자, 보험회사 등 다양한 사용자들에 의해 사용 목적에 부합하는 옵션을 입력 받아 위험점수를 산출하여 출력할 수 있다. 산출 알고리즘은 사용된 유전 변이 정보 및 실제 대상 질병 발생 등과의 연관성을 추적 조사하여 개선시킬 수 있다.
유전위험점수 출력부(140)는 사용자에 의해 선택된 옵션을 적용하여 위험 점수를 산출할 수 있다.
유전위험점수 출력부(140)는 입력된 사용자의 식별 정보를 고려하여 사용자의 이전 위험 점수와 비교하여 산출된 변화 값을 더 제공할 수 있다.
전원부(150)는 유전 정보 입력부(110), 유전 정보 출력부(120), 산출부(130), 유전위험점수 출력부(140), 전원부(150), 통신부(160), 위험질병 선택부(170), 모델링 변경부(180), 데이터 동기부(190)에 전원을 공급할 수 있다.
통신부(160)는 외부의 전자 장치와의 통신을 가능하게 하는 하나 이상의 구성요소를 포함할 수 있다.
위험질병 선택부(170)는 위험 점수를 산출할 대상 질병을 선택하도록 구현되며, 사용자에 의해 선택된 대상 질병의 위험 점수 산출식을 외부의 서버로부터 다운로드 할 수 있다.
모델링 변경부(180)는 사용자의 목적에 따라 알고리즘을 변경할 수 있다. 모델링 변경부(180)는 사용자의 목적에 따라서 다양한 알고리즘 중에서, 목적에 부합하는 알고리즘으로 위험 점수를 산출할 수 있다. 목적에 부합하는 알고리즘은 전반적인 성능이 좋은 알고리즘, 민감도(sensitivity)가 높은 알고리즘, 특이도(specificity)가 높은 알고리즘, 특정 민감도를 가지는 알고리즘 중 하나일 수 있다. 모델링 변경부(180)는 사용자로부터 위험 점수의 산출에 적용되는 민감도 정보, 또는 특이도 정보를 수신 받는다. 민감도 정보 또는 특이도 정보는 정해진 값들 중 하나로 선택하는 방식으로 입력되거나 숫자로 입력되는 방식으로 입력된다. 모델링 변경부(180)는 산출하는 위험 점수에 적용할 옵션을 선택하는 선택부 및 선택된 옵션에 따라 민감도 정보, 특이도 정보를 입력하는 입력부로 구현될 수 있다.
데이터 동기부(190)는 유전위험점수 출력부를 통해 출력된 위험 점수를 입력된 유전 정보와 조합하여 외부의 전자 장치로 전달함으로써 위험점수 산출 모델을 학습하도록 한다.
데이터 동기부(190)는 사용자로부터 데이터 동기 이벤트가 입력되면, 대상 질병의 위험 점수를 산출하는데 이용되는 유전 정보의 종류 및 각 유전 정보의 값에 적용되는 가중치 값을 새로 갱신하는 점을 특징으로 한다. 데이터 동기부(190)는 위험점수 산출식을 새로 갱신할 수 있다.
위험 점수 산출기(100)는 입력된 유전 정보 및 유전 정보의 수량 정보를 리셋시키는 리셋 버튼을 더 포함할 수 있다.
이를 통해, 본 발명의 실시 예들에 따른 위험점수 산출기(100)는 사용자의 유전대상 정보를 기초로 대상 질병에 대한 위험 점수를 산출할 수 있다. 특히, 전립선암 뿐만 아니라 다른 대상 질병의 위험점수 산출식을 제공 받아 대상 질병에 대한 위험 점수를 산출할 수 있다.
도 2b는 본 발명의 실시예들에 따른 컴퓨팅 장치(100)의 블록도이다.
컴퓨팅 장치(100)는 프로세서(110), 통신부(120), 입출력부(140), 저장매체(150)를 포함할 수 있다.
프로세서(110)는 하나 이상의 프로세서들로 구현되어, 기본적인 산술, 로직 및 입출력 연산을 수행함으로써, 컴퓨터 프로그램의 명령을 처리하도록 구성될 수 있다. 명령은 저장매체(150), 통신부(120)에 의해 프로세서(110)에 제공될 수 있다. 예를 들어 프로세서(110)는 저장매체(150)와 같은 기록 장치에 저장된 프로그램 코드에 따라 수신되는 명령을 실행하도록 구성될 수 있다.
통신부(120)는 네트워크를 통해 외부의 장치와 통신하기 위한 기능을 제공할 수 있다. 일례로, 컴퓨팅 장치(100)의 프로세서(110)가 저장매체(150)와 같은 기록 장치에 저장된 프로그램 코드에 따라 생성한 요청이 통신부(120)의 제어에 따라 네트워크를 통해 전자기기들(201, 202, 203), 데이터베이스(300) 또는 다른 사용자 단말로 전달할 수 있다. 예를 들어 통신부(120)를 통해 수신된 제어 신호나 명령 등은 프로세서(110)나 저장매체(150)로 전달될 수 있고, 수신된 영상 이미지 등은 저장매체(150)로 저장될 수 있다.
저장매체(150)는 컴퓨터에서 판독 가능한 기록 매체로서, RAM(random access memory), ROM(read only memory) 및 디스크 드라이브와 같은 비소멸성 대용량 기록장치(permanent mass storage device)를 포함할 수 있다. 또한, 저장매체(150)에는 운영체제와 적어도 하나의 프로그램 코드가 저장될 수 있다. 이러한 소프트웨어 구성요소들은 드라이브 메커니즘(drive mechanism)을 이용하여 저장매체(150)와는 별도의 컴퓨터에서 판독 가능한 기록 매체로부터 로딩될 수 있다. 이러한 별도의 컴퓨터에서 판독 가능한 기록 매체는 플로피 드라이브, 디스크, 테이프, DVD/CD-ROM 드라이브, 메모리 카드 등의 컴퓨터에서 판독 가능한 기록 매체를 포함할 수 있다. 다른 실시예에서 소프트웨어 구성요소들은 컴퓨터에서 판독 가능한 기록 매체가 아닌 통신부(120)를 통해 저장매체(150)에 로딩될 수도 있다. 예를 들어, 적어도 하나의 프로그램은 개발자들 또는 어플리케이션의 설치 파일을 배포하는 파일 배포 시스템이 네트워크를 통해 제공하는 파일들에 의해 설치되는 프로그램(일례로 상술한 어플리케이션)에 기반하여 저장매체(150)에 로딩될 수 있다.
입출력부(140)는 정보를 제공하는 화면을 표시하거나, 사용자로부터 입력을 수신할 수 있다. 예를 들어, 입출력부(140)는 사용자 입력을 수신하는 조작 패널(operation panel) 및 화면을 표시하는 디스플레이 패널(display panel) 등을 포함할 수 있다.
구체적으로, 입력부는 키보드, 물리 버튼, 터치 스크린, 카메라 또는 마이크 등과 같이 다양한 형태의 사용자 입력을 수신할 수 있는 장치들을 포함할 수 있다. 또한, 출력부는 디스플레이 패널 또는 스피커 등을 포함할 수 있다. 다만, 이에 한정되지 않고 입출력부(140)는 다양한 입출력을 지원하는 구성을 포함할 수 있다.
컴퓨팅 장치(100)의 저장 매체(150)는 전립선암 등의 대상 질병의 위험 점수를 산출하기 위하여 아래의 모듈들을 포함할 수 있다.
유전 정보 입력 모듈은 입력부를 통해 입력할 유전 정보를 선택한다. 유전 정보 입력 모듈은 선택된 유전 정보와 대응되는 유전 정보의 값들을 수신한다. 유전 정보 입력 모듈은 유전 정보를 선택하는 선택 아이템 및 수량 입력 아이템을 구별하여 포함할 수 있으나, 하나의 입력 수단을 통해 유전 정보를 입력하고, 각 유전 정보의 수량 정보를 입력 할 수 있다.
유전 정보 입력 모듈은 입력되는 정보에 따른 단계 별로 다른 사용자 인터페이스로 제공하도록 구현될 수 있다. 유전 정보 입력 모듈은 유전 정보를 선택하는 단계에서는 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보를 입력하는 사용자 인터페이스를 제공하고 유전 정보의 값을 입력하는 단계에서는 0 이상의 정수를 입력하는 사용자 인터페이스를 제공할 수 있다.
유전 정보 출력 모듈은 유전 정보 입력 모듈을 통해 입력된 유전 정보 및 유전 정보의 값을 입력되는 대로 출력한다. 입출력부(140a)를 통해 출력된 리셋 버튼은 입력된 정보를 리셋시키는 기능을 실행할 수 있다. 리셋 버튼은 입력된 시간과 비례하는 만큼 입력된 정보를 삭제할 수 있다.
산출 모듈은 입출력부(140a)를 통해 출력된 정보를 대상 질병의 위험 점수 산출식에 대응시켜 대상 질병과 관련된 위험 점수를 산출한다. 산출 모듈은 위험 점수 산출식의 버전 정보를 확인하여 버전 정보가 최신 버전이 아닌 경우, 위험 점수 산출식을 외부의 서버로 요청하여 업데이트할 수 있다. 산출 모듈은 산출해야 하는 대상 질병에 대한 위험 점수 산출식이 기 저장되어 있지 않는 경우, 대상 질병에 대한 위험 점수 산출식을 외부의 서버로 요청하여 업데이트할 수 있다. 산출 모듈은 사용자에 의해 입력된 민감도, 대상 질병과 대응되는 위험 점수 산출식을 외부의 서버로 요청하여 업데이트할 수 있다. 산출 모듈은 유전 정보 출력부를 통해 출력된 정보와 대응되는 위험 점수 산출식을 결정하고, 위험 점수 산출식에 의해 유전위험점수를 산출할 수 있다. 산출 모듈은 산출 기능이 실행되도록 구현된 아이템에 대한 선택 입력을 통해 산출 실행 신호를 생성할 수 있다.
유전위험점수 출력 모듈은 산출 모듈을 통해 산출한 위험 점수를 출력한다. 유전위험점수 출력 모듈은 사용자에 의해 입력된 파라미터를 고려하여 위험 점수를 조절하는 로직을 포함할 수 있다. 예를 들어, 사용자에 의해 입력된 민감도가 90%인 경우, 유전위험점수 출력 모듈은 위험 등급인 고위험, 중위험, 저위험에 해당하는 단위 구간들을 높게 조절하여 사용자의 위험 등급이 기준 등급보다 낮게 나타내도록 할 수 있다. 사용자에 의해 입력된 민감도가 30%인 경우, 유전위험점수 출력 모듈은 위험 등급인 고위험, 중위험, 저위험에 해당하는 단위 구간들을 낮게 조절하여 사용자의 위험 등급이 기준 등급보다 높게 나타내도록 할 수 있다. 민감도에 따른 각 등급별 단위 구간의 변경 폭은 외부의 서버로부터 전달받아 설정될 수 있다. 의료진, 의료기관 종사자, 건강식품 관계자, 보험회사 등에 의해 진단에 사용된 유전 변이 정보 및 실제 대상 질병 발생 등과의 상관 관계를 추적 조사하여 민감도에 따른 단위 구간을 변경할 수 있다.
유전위험점수 출력 모듈은 사용자에 의해 선택된 민감도를 적용하여 위험 점수를 산출할 수 있다.
유전위험점수 출력 모듈은 입력된 사용자의 식별 정보를 고려하여 사용자의 이전 위험 점수와 비교하여 산출된 변화 값을 더 제공할 수 있다.
위험질병 선택 모듈은 위험 점수를 산출할 대상 질병을 선택하도록 구현되며, 사용자에 의해 선택된 대상 질병의 위험 점수 산출식을 외부의 서버로부터 다운로드 할 수 있다.
모델링 변경 모듈은 사용자의 목적에 따른 알고리즘을 변경할 수 있다. 모델링 변경 모듈은 사용자의 목적에 따라서 다양한 알고리즘 중에서, 목적에 부합하는 알고리즘으로 위험 점수를 산출할 수 있다. 목적에 부합하는 알고리즘은 전반적인 성능이 좋은 알고리즘, 민감도(sensitivity)가 높은 알고리즘, 특이도(specificity)가 높은 알고리즘, 특정 민감도를 가지는 알고리즘 중 하나일 수 있다. 모델링 변경 모듈은 사용자로부터 위험 점수의 산출에 적용되는 민감도 정보, 또는 특이도 정보를 수신 받는다. 민감도 정보 또는 특이도 정보는 정해진 값들 중 하나로 선택하는 방식으로 입력되거나 숫자로 입력되는 방식으로 입력된다. 모델링 변경 모듈은 위험 점수를 산출하는데 적용되는 옵션을 선택하는 선택부 및 선택된 옵션에 따라 민감도 정보, 특이도 정보를 입력하는 입력부로 구현될 수 있다.
민감도 선택 모듈은 사용자로부터 위험 점수의 산출에 적용되는 민감도를 수신 받는다. 민감도는 정해진 값들 중 하나로 선택하는 방식으로 입력되거나 숫자로 입력되는 방식으로 입력된다.
데이터 동기 모듈은 입출력부(140a)를 통해 출력된 위험 점수를 입력된 유전 정보와 조합하여 외부의 전자 장치로 전달함으로써 위험점수 산출 모델을 학습하도록 한다.
데이터 동기 모듈은 사용자로부터 데이터 동기 이벤트가 입력되면, 대상 질병의 위험 점수를 산출하는데 이용되는 유전 정보의 종류 및 각 유전 정보의 값에 적용되는 가중치 값을 새로 갱신하는 점을 특징으로 한다. 데이터 동기 모듈은 위험점수 산출식을 새로 갱신할 수 있다.
컴퓨팅 장치의 입출력부에는 입력된 유전 정보 및 유전 정보의 수량 정보를 리셋시키는 리셋 아이템을 제공할 수 있다.
도 3 내지 도 6은 본 발명의 실시 예들에 따른 위험점수 산출기(100)의 구현 예시 도면이다.
도 3에 도시된 바와 같이, 위험점수 산출기(100a)의 유전 정보 입력부(110)는 유전 정보 선택 버튼(111) 및 유전 정보의 값을 입력하는 수량 입력부(112)를 구비할 수 있다. 유전 정보 선택 버튼(111)는 복수 개의 버튼들을 포함하며, 각 버튼은 대상 질병과 관련된 각 유전 변이와 대응되며, 대상 질병이 변경되면 버튼과 대응되는 유전 변이도 변경될 수 있다. 각 버튼은 구별되는 코드가 표시되도록 구현될 수 있다. 수량 입력부(112)는 선택된 유전 변이를 보유한 수량 정보를 입력받는다. 수량 입력부(112)는 유전 변이의 수량의 최대값만큼의 개별적인 버튼을 포함할 수 있다. 유전 정보 선택 버튼(111)에 의해 선택된 이후에, 수량 입력부(112)의 동작이 활성화되도록 구현될 수 있다. 유전 정보가 선택되지 않는 경우, 수량 입력부(112)의 동작은 비 활성화될 수 있다. 유전 정보 출력부(121)는 디스플레이되는 수단으로 구현되어 유전 정보 입력부(110)를 통해 입력된 유전 정보 및 유전 정보의 수량을 출력한다.
산출부(131)에 대한 선택 입력을 통해 사용자의 위험 점수가 산출될 수 있다. 산출부(131)에 대한 선택이 입력되면, 위험 점수가 141에 출력된다.
도 4에 도시된 바와 같이, 위험점수 산출기(100b)는 위험 질병 선택부(171)를 포함할 수 있다. 위험 질병 선택부(171)는 도 2의 위험 질병 선택부(170)의 일 예시이며, 산출이 가능한 위험 질병들과 대응되는 버튼들을 구비할 수 있다. 위험 질병 선택부(171)는 유전 정보를 통해 산출이 가능한 위험 질병들 중 하나를 선택하는 사용자 인터페이스로 구현될 수 있다. 위험 질병 선택부(171)에 의해 선택된 하나의 질병에 대한 위험점수 산출식을 결정하여, 산출부(131)와 연결되도록 설정할 수 있다. 예를 들어, 선택된 제1 위험 질병에 대한 제1 위험점수 산출식을 로드하고, 제1 위험점수 산출식의 입력 파라미터에 따라 유전 정보 선택 버튼(111)의 각 버튼의 대응 유전 정보를 변경할 수 있고, 산출부(131)의 실행을 통해 제1 위험점수 산출식에 따라 위험점수가 산출될 수 있다.
도 5에 도시된 바와 같이 위험점수 산출기(100c)는 모델링 변경부(181)를 포함할 수 있다. 모델링 변경부(181)는 도 2의 모델링 변경부(180)의 일 예시이며, 복수 개의 목적에 따른 옵션들 중 하나를 선택하도록 구현될 수 있다. 모델링 변경부(181)를 통해 옵션이 입력되면, 입력된 옵션에 따라 일반 알고리즘, 민감도 중심의 알고리즘, 특이도 중심의 알고리즘, 특정 민감도 또는 특정 특이도에 따른 알고리즘 중 하나에 따라서 위험점수를 산출한다.
입력된 옵션이 민감도 중심의 알고리즘 또는 특이도 중심의 알고리즘인 경우, 특정 민감도 또는 특이도를 입력하는 사용자 인터페이스를 제공할 수 있다. 민감도 또는 특이도가 입력되면, 입력된 민감도 또는 특이도에 따라 위험점수 산출식 또는 위험점수의 출력 방식이 변경될 수 있다. 또한, 입력된 민감도에 따라 입력되는 유전 정보의 종류가 변경될 수 있다.
도 6에 도시된 바와 같이 위험점수 산출기(100c)는 회전하여 값을 조절하는 회전식 버튼으로 구현된 민감도 선택부(182)를 포함할 수 있다. 민감도 선택부(182)는 도 2의 민감도 선택부(180)의 일 예시이며, 회전하여 민감도 값을 조절할 수 있다. 민감도 값이 입력되면, 민감도 값에 따라 위험점수가 다시 산출되어 출력부를 통해 출력될 수 있다.
도 7은 본 발명의 실시 예에 따른 위험점수 산출 방법의 흐름도이다.
S110에서는 위험점수 산출기(100)는 유전 정보 선택 버튼을 통해 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보 중 제1 유전 정보를 선택한다.
S120에서는 위험점수 산출기(100)는 수량 입력부를 통해 제1 유전 정보의 수량 정보를 입력 받는다. 위험점수 산출기(100)는 대상 질병과 관련된 복수의 유전 정보가 존재하는 경우, S110 및 S120를 반복적으로 수행하여, 각 유전 정보에 대한 수량 정보를 입력 받는다.
S130에서는 위험점수 산출기(100)는 제1 유전 정보 및 제1 유전 정보의 수량 정보를 출력한다. 출력된 수량 정보의 전부 또는 일부는 리셋 버튼을 통해 리셋될 수 있다.
S140에서는 위험점수 산출기(100)는 산출부를 통해 제1 유전 정보 및 제1 유전 정보의 수량 정보를 대상 질병의 위험 점수 산출식에 적용하여 위험점수를 산출한다.
S150에서는 위험점수 산출기(100)는 유전위험점수 출력부를 통해 산출한 위험 점수를 출력한다.
도 8은 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전위험 점수 계산에 포함되는 후보 유전변이 목록을 도시한 도면이다.
산출기(100)는 전립선암과 관련된 주요 SNP 유전 변이 9개를 추출할 수 있다. 도 8을 참조하면, 주요 유전변이 SNP는 rs1456315, rs7837688, rs1512268, rs7501939, rs2735839, rs339331, rs2016588, rs11147922, rs57006764인 것을 확인할 수 있다.
본 발명의 일 실시 예에 따른 가중치 위험도 모델은 각각의 SNP에 전립선암과 관련된 교차비(OR)을 기준으로 가중치를 부여할 수 있다. 예를 들면, SNP 중 rs1456315의 전립선암에 대한 교차비는 1.797이므로, rs1456315에 대하여 가중치(weight)로 log(OR)의 결과인 0.586을 부여할 수 있다.
상술한 가중치를 바탕으로 본 발명의 일 실시 예에 따른 9개의 유전 변이를 고려한GRS(genetic risk score)는 아래의 식과 같을 수 있다.
wGRS(weighted genetic risk score) = (0.586*X1 + 0.546*X2 + ... + 0.222*X9)/9
이때, X1 내지 X9 는 각각의 SNP(rs1456315, rs7837688, rs1512268, rs7501939, rs2735839, rs339331, rs2016588, rs11147922, rs57006764)에 대한 위험 대립유전자의 개수에 대응한다. 구체적으로, 산출기(100)는 유전 정보에 포함된 각각의 SNP에 대해 위험대립 유전자(risk allele)의 개수에 따라, 0개 (Xn = 0), 1개 (Xn = 1), 또는 2개 (Xn = 2)의 세부 점수를 부여할 수 있다. 즉, 가중치 위험도 모델은 각각의 대립유전자 수에 비례하는 가중치를 부여하도록 설정될 수 있다. 여기서, 가중치는 옵션에 따라서 변경될 수 있다.
다만 이는 일 실시 예에 불과하고, 본 발명의 산출기(100)는 다양한 유전 변이 개수로 GRS 식을 결정할 수 있다. 예를 들어, 상술한 가중치 모델은 9개의 유전 변이 모두에 대한 GRS인 반면, 산출기(100)는 피험자의 정보에 따라 관련성이 높은 최적의 SNP의 조합에 따라 GRS 식을 결정할 수 있다.
예를 들어, 산출기(100)는 피험자의 인종 정보에 대응하는 SNP 마커 세트만을 이용하여 가중치를 부여할 수 있고, 피험자의 생활 습관 정보에 대응하는 SNP 마커 세트만을 이용하여 가중치를 부여할 수 있다.
상술한 최적의 SNP 마커 세트는 데이터베이스를 이용하여 인공지능 모델을 통해 결정될 수 있으나, 이는 일 예에 불과하고 다양한 방법을 통해 결정된 것일 수 있다.
도 9a 및 도 9b는 본 발명의 일 실시 예에 따른 유전변이의 개수에 따른 예측력을 비교하기 위한 ROC(Receiver Operating Characteristic) 곡선을 도시한 도면이다.
ROC (Receiver Operating Characteristics) 곡선은 예측 성능을 평가하기 위하여 시각화한 도표이다. 예측 성능은 곡선 아래의 면적 (Area under the curve, AUC) 으로 평가한다. ROC 는 각 평가 기준 (threshold) 에 따른 특이도 (specificity) 와 민감도 (sensitivity) 를 각각 X, Y 좌표로 나타내어 선으로 연결하여 나타낸다.
이때, 특이도는 질병이 없는 환자를 질병이 없다고 예측할 비율, 민감도는 질병이 있을 때 있다고 예측할 확률로 정의되며, 두 지표는 서로 트레이드 오프(trade-off) 관계를 보인다. 곡선의 X, Y 좌표는 (0,0) 에서 (1,1) 까지의 값을 가지며, 예측력이 좋을수록 AUC 값은 1에 가까운 값을 가진다.
본 발명의 일 실시 예에 따르면, 산출기(100)는 ROC를 유전위험점수의 기준 (threshold) 에 따라 민감도와 특이도가 어떻게 달라지는지 시각화할 수 있고, 곡선의 AUC 를 산출하여 모형의 성능을 평가할 수 있다. 또한, 본 발명의 산출기(100)는 통계적 유의 수준에 따라 포함된 유전 변이의 개수에 따라 전립선암 환자군과 정상군을 얼마나 잘 구분하는지를 각각 나타내어 비교할 수 있다.
도 9a를 참조하면 가중치 위험도 모델은 유전변이의 개수가 4개와 6개일 때 AUC 가 가장 큰 값 (0.680) 을 가지면서 가장 높은 예측 성능을 보인다. 또한, 도 8b를 참조하면, 가중치 위험도 모델은 포함된 유전변이의 개수가 5개와 9개일 때 0.679 로 두번째로 높은 예측 성능을 보인다.
도 10a 내지 10g는 본 발명의 일 실시 예에 따른 가중치를 부여한 모델(weighted model)의 유전변이 개수에 따른 GRS 분포를 설명하기 위한 도면이다.
도 10a는 전립선암에 대한 p 값(통계적 유의성)에 따른 상위 SNP의 개수 별 GRS 및 AUC를 도시한 표이다. 도 10a의 테이블은 마커의 수에 따른 환자군의 GRS 값, 정상군의 GRS 값, 특이도 값, 민감도 값, AUC, Youden’s index 를 도시한 것이다. 특이도는 해당 질병에 걸리지 않은 사람이 질병에 걸리지 않은 것으로 판단될 확률이고, 민감도는 해당 질병에 걸린 사람이 해당 질병에 걸린 것으로 판단될 확률이다. Youden’s index(J)는 민감도 및 특이도를 고려하여 산출되고, 모형의 분류 성능을 평가하기 위한 하나의 진단적 지표에 해당한다.
도 10a의 테이블에 따라 마커의 수를 4, 5, 6, 7, 8, 9개로 조정함에 따라서 민감도, 특이도, Youden’s index(J)는 변경된다. 민감도 중심의 알고리즘은 민감도를 높이는 마커(유전정보)들의 구성으로 유전 위험 점수를 산출할 수 있다. 예를 들어, 마커의 수가 7개인 경우, 가장 높은 Youden’s index (J) 값을 가질 때의 민감도가 0.737로 가장 높은 것으로 나타났다. 즉, 사용자의 옵션이 민감도 중심 알고리즘인 경우, 7개의 유전 정보를 이용하여 위험점수를 산출하여 피험자들을 분류할 수 있다. 특이도 중심 알고리즘은 특이도를 높일 수 있는 마커들의 구성으로 결정될 수 있다. 예를 들어, 선택된 옵션이 특이도 중심 알고리즘인 경우, 6개의 유전 정보를 이용하여 위험점수를 산출할 수 있다. 또한, 전반적으로 정확도가 높은 알고리즘을 원하는 경우, Youden’s index(J)나 AUC가 가장 높은 알고리즘으로 위험점수를 산출하는데 도 10a의 테이블에 따르면 8개의 유전정보를 이용하여 위험점수를 산출할 수 있다.
도 10b 내지 10g는 각각 SNP 마커가 4개인 경우부터 9개인 경우까지 순차적으로 case(관심 형질을 가진 집단, 환자군)과 control(관심 형질을 가지지 않은 집단, 정상군)에 대한 GRS 분포를 도시한 그래프이다.
도 10b에서, GRS1과 GRS3은 각각 정상군과 환자군의 GRS값의 평균치를, GRS2는 정상군과 환자군을 나눌 수 있는 GRS 값의 임계치를 나타낸다. GRS2를 기준으로 GRS2 이상의 위험점수를 가진 사용자를 유전 위험 점수가 높은 피험자로 분류한다.
도 10a 내지 10g를 참조하면, 마커가 4개 및 6개인 경우 큰 ΔGRS 값을 가지며, 높은 정확도를 가진다.
이상에서 설명된 장치는 하드웨어 구성요소, 소프트웨어 구성요소, 및/또는 하드웨어 구성요소 및 소프트웨어 구성요소의 조합으로 구현될 수 있다. 예를 들어, 실시 예들에서 설명된 장치 및 구성요소는, 예를 들어, 프로세서, 콘트롤러, ALU(arithmetic logic unit), 디지털 신호 프로세서(digital signal processor), 마이크로컴퓨터, FPGA(field programmable gate array), PLU(programmable logic unit), 마이크로프로세서, 또는 명령(instruction)을 실행하고 응답할 수 있는 다른 어떠한 장치와 같이, 하나 이상의 범용 컴퓨터 또는 특수 목적 컴퓨터를 이용하여 구현될 수 있다. 처리 장치는 운영 체제(OS) 및 상기 운영 체제 상에서 수행되는 하나 이상의 소프트웨어 어플리케이션을 수행할 수 있다. 또한, 처리 장치는 소프트웨어의 실행에 응답하여, 데이터를 접근, 저장, 조작, 처리 및 생성할 수도 있다. 이해의 편의를 위하여, 처리 장치는 하나가 사용되는 것으로 설명된 경우도 있지만, 해당 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자는, 처리 장치가 복수 개의 처리 요소(processing element) 및/또는 복수 유형의 처리 요소를 포함할 수 있음을 알 수 있다. 예를 들어, 처리 장치는 복수 개의 프로세서 또는 하나의 프로세서 및 하나의 콘트롤러를 포함할 수 있다. 또한, 병렬 프로세서(parallel processor)와 같은, 다른 처리 구성(processing configuration)도 가능하다.
소프트웨어는 컴퓨터 프로그램(computer program), 코드(code), 명령(instruction), 또는 이들 중 하나 이상의 조합을 포함할 수 있으며, 원하는 대로 동작하도록 처리 장치를 구성하거나 독립적으로 또는 결합적으로(collectively) 처리 장치를 명령할 수 있다. 소프트웨어 및/또는 데이터는, 처리 장치에 의하여 해석되거나 처리 장치에 명령 또는 데이터를 제공하기 위하여, 어떤 유형의 기계, 구성요소(component), 물리적 장치, 가상 장치(virtual equipment), 컴퓨터 저장 매체 또는 장치, 또는 전송되는 신호 파(signal wave)에 영구적으로, 또는 일시적으로 구체화(embody)될 수 있다. 소프트웨어는 네트워크로 연결된 컴퓨터 시스템 상에 분산되어서, 분산된 방법으로 저장되거나 실행될 수도 있다. 소프트웨어 및 데이터는 하나 이상의 컴퓨터 판독 가능 기록 매체에 저장될 수 있다.
실시 예에 따른 방법은 다양한 컴퓨터 수단을 통하여 수행될 수 있는 프로그램 명령 형태로 구현되어 컴퓨터 판독 가능 매체에 기록될 수 있다. 상기 컴퓨터 판독 가능 매체는 프로그램 명령, 데이터 파일, 데이터 구조 등을 단독으로 또는 조합하여 포함할 수 있다. 상기 매체에 기록되는 프로그램 명령은 실시 예를 위하여 특별히 설계되고 구성된 것들이거나 컴퓨터 소프트웨어 당업자에게 공지되어 사용 가능한 것일 수도 있다. 컴퓨터 판독 가능 기록 매체의 예에는 하드 디스크, 플로피 디스크 및 자기 테이프와 같은 자기 매체(magnetic media), CD-ROM, DVD와 같은 광기록 매체(optical media), 플롭티컬 디스크(floptical disk)와 같은 자기-광 매체(magneto-optical media), 및 롬(ROM), 램(RAM), 플래시 메모리 등과 같은 프로그램 명령을 저장하고 수행하도록 특별히 구성된 하드웨어 장치가 포함된다. 프로그램 명령의 예에는 컴파일러에 의해 만들어지는 것과 같은 기계어 코드뿐만 아니라 인터프리터 등을 사용해서 컴퓨터에 의해서 실행될 수 있는 고급 언어 코드를 포함한다. 상기된 하드웨어 장치는 실시 예의 동작을 수행하기 위해 하나 이상의 소프트웨어 모듈로서 작동하도록 구성될 수 있으며, 그 역도 마찬가지이다.
이상과 같이 실시 예들이 비록 한정된 실시 예와 도면에 의해 설명되었으나, 해당 기술분야에서 통상의 지식을 가진 자라면 상기의 기재로부터 다양한 수정 및 변형이 가능하다. 예를 들어, 설명된 기술들이 설명된 방법과 다른 순서로 수행되거나, 및/또는 설명된 시스템, 구조, 장치, 회로 등의 구성요소들이 설명된 방법과 다른 형태로 결합 또는 조합되거나, 다른 구성요소 또는 균등물에 의하여 대치되거나 치환되더라도 적절한 결과가 달성될 수 있다.
그러므로, 다른 구현들, 다른 실시 예들 및 특허청구범위와 균등한 것들도 후술하는 특허청구범위의 범위에 속한다.
100: 위험점수 산출기 110: 유전 정보 입력부
120: 유전 정보 출력부 130: 산출부
140: 유전위험점수 출력부 150: 전원부
160: 통신부 170: 위험질병 선택부
180: 모델링 변경부 190: 데이터 동기부

Claims (11)

  1. 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보와 대응되는 하나 이상의 버튼을 포함하고, 상기 하나 이상의 버튼 중 선택된 버튼과 대응되는 유전 정보의 값을 입력하는 수량 입력부를 포함하여, 상기 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보의 값들을 입력하는 유전 정보 입력부;
    상기 유전 정보 입력부를 통해 입력된 유전 정보 및 상기 유전 정보의 값을 입력되자마자 출력하는 유전 정보 출력부;
    상기 유전 정보 출력부를 통해 출력된 정보를 상기 대상 질병의 위험 점수 산출식에 대응시켜 상기 대상 질병과 관련된 위험 점수를 산출하는 산출부;
    상기 산출부를 통해 산출한 위험 점수를 출력하는 유전위험점수 출력부; 및
    산출하는 위험 점수에 적용할 옵션을 선택하고 상기 옵션에 따라 민감도 정보 또는 특이도 정보를 입력 받는 모델링 변경부;를 포함하고,
    상기 모델링 변경부에 의해 민감도 정보 또는 특이도 정보가 입력되면, 입력된 민감도 정보 또는 특이도 정보에 따라서 입력되는 유전 정보의 종류를 변경하고, 변경된 종류의 유전 정보를 입력하여 산출하는, 위험 점수 산출식을 변경하는 점을 특징으로 하는, 위험 점수 산출기.
  2. 제1항에 있어서,
    상기 유전위험점수 출력부를 통해 출력된 위험 점수를 입력된 유전 정보와 조합하여 외부의 전자 장치로 전달하여 위험 점수 산출 모델을 학습하도록 하는 데이터 동기부를 더 포함하는, 위험 점수 산출기.
  3. 제1항에 있어서,
    위험 점수를 산출할 대상 질병을 선택하도록 구현되며, 사용자에 의해 선택된 대상 질병의 위험 점수 산출식을 외부의 서버로부터 다운로드 하는 위험질병 선택부를 더 포함하는, 위험 점수 산출기.
  4. 제1항에 있어서,
    상기 유전위험점수 출력부는
    상기 모델링 변경부에 의해 선택된 옵션에 따른 알고리즘을 적용하여, 위험 점수를 산출하는 점을 특징으로 하는, 위험 점수 산출기.
  5. 제2항에 있어서,
    상기 데이터 동기부는
    사용자로부터 데이터 동기 이벤트가 입력되면, 대상 질병의 위험 점수를 산출하는데 이용되는 유전 정보의 종류 및 각 유전 정보의 값에 적용되는 가중치 값을 새로 갱신하는 점을 특징으로 하는, 위험 점수 산출기.
  6. 제1항에 있어서,
    상기 유전위험점수 출력부는
    입력된 사용자의 식별 정보를 고려하여 상기 사용자의 이전 위험 점수와 비교하여 산출된 변화 값을 더 제공하는 점을 특징으로 하는, 위험 점수 산출기.
  7. 제1항에 있어서,
    상기 유전 정보 입력부, 상기 유전 정보 출력부, 상기 산출부, 상기 유전위험점수 출력부에 전원을 공급하는 전원부를 더 포함하는, 위험 점수 산출기.
  8. 제1항에 있어서,
    상기 유전 정보 입력부는
    입력 유전 정보를 선택하는 단계에서는 대상 질병과 관련된 하나 이상의 유전 정보를 입력하도록 구현되고,
    유전 정보의 값을 입력하는 단계에서는 0 이상의 정수를 입력하도록 구현되는 점을 특징으로 하는, 위험 점수 산출기.
  9. 제1항에 있어서,
    상기 유전 정보 입력부를 통해 입력된 유전 정보 및 유전 정보의 수량 정보를 리셋시키는 리셋 버튼을 포함하는, 위험 점수 산출기.
  10. 삭제
  11. 삭제
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Cited By (1)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR20220033906A (ko) * 2020-09-10 2022-03-17 서울대학교병원 기계학습 기반 전립선암 위험도 산출 장치 및 방법과, 전립선암 위험도 산출 모델 생성 장치 및 방법

Citations (5)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR20060037528A (ko) * 2004-10-28 2006-05-03 에스케이 텔레콤주식회사 이동통신 단말기를 이용한 건강정보 예측 시스템 및건강정보 예측 컨텐츠 제공방법
KR20140098561A (ko) * 2013-01-31 2014-08-08 한국과학기술원 질병 관련 단일염기다형성 조합 추출 방법, 질병 발생 위험도 예측 방법, 그리고 이를 이용한 질병 발생 위험도 예측 장치
KR101828955B1 (ko) * 2016-11-25 2018-03-07 주식회사 제로믹스 질병의 상태 지수 예측 장치 및 방법
KR20180062917A (ko) * 2016-11-30 2018-06-11 한국전자통신연구원 유전체 정보와 건강검진데이터를 이용한 심혈관질환 진단 장치 및 그 방법
KR20180079209A (ko) * 2016-12-30 2018-07-10 서울대학교산학협력단 만성신장 질환의 질병 위험도를 예측하는 장치 및 방법

Patent Citations (5)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR20060037528A (ko) * 2004-10-28 2006-05-03 에스케이 텔레콤주식회사 이동통신 단말기를 이용한 건강정보 예측 시스템 및건강정보 예측 컨텐츠 제공방법
KR20140098561A (ko) * 2013-01-31 2014-08-08 한국과학기술원 질병 관련 단일염기다형성 조합 추출 방법, 질병 발생 위험도 예측 방법, 그리고 이를 이용한 질병 발생 위험도 예측 장치
KR101828955B1 (ko) * 2016-11-25 2018-03-07 주식회사 제로믹스 질병의 상태 지수 예측 장치 및 방법
KR20180062917A (ko) * 2016-11-30 2018-06-11 한국전자통신연구원 유전체 정보와 건강검진데이터를 이용한 심혈관질환 진단 장치 및 그 방법
KR20180079209A (ko) * 2016-12-30 2018-07-10 서울대학교산학협력단 만성신장 질환의 질병 위험도를 예측하는 장치 및 방법

Cited By (2)

* Cited by examiner, † Cited by third party
Publication number Priority date Publication date Assignee Title
KR20220033906A (ko) * 2020-09-10 2022-03-17 서울대학교병원 기계학습 기반 전립선암 위험도 산출 장치 및 방법과, 전립선암 위험도 산출 모델 생성 장치 및 방법
KR102515437B1 (ko) * 2020-09-10 2023-03-29 서울대학교병원 기계학습 기반 전립선암 위험도 산출 장치 및 방법과, 전립선암 위험도 산출 모델 생성 장치 및 방법

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