KR101618633B1 - 유전자 검사 결과 생성 방법 및 장치 - Google Patents
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Abstract
유전자 검사 결과 생성 방법 및 장치가 개시되어 있다. 유전자 검사 보고서 생성 방법은 유전자 검사 결과를 수신하는 단계, 유전자 검사 결과를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 결정하는 단계, 수신한 유전자 검사 결과 및 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정하는 단계와 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿 및 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 기반으로 유전자 검사 보고서를 생성하는 단계를 포함할 수 있다.
Description
본 발명은 정보 분석 방법에 관한 것으로서 보다 상세하게는 유전자 검사 결과를 생성하는 방법 및 장치에 관한 것이다.
유전자 검사는 DNA 수준에서의 돌연변이, 유전체의 구조적 이상, 염색체의 이 상, 대사산물의 변화 등을 검출하는 것이며, 검사 목적과 대상에 따라 다양한 검 사 방법들이 있다. 분자유전 검사는 DNA와 RNA 같은 분자수준의 핵산을 대상으로 하기 때문에 검체로부터 핵산을 추출하는 과정이 가장 먼저 필요하다.
분자유전 검사에서 가장 널리 사용되고 있는 방법은 추출한 핵산에서 검사하고자 하는 부분만 대량으로 증폭하는 PCR(Polymerase Chain Reaction)이라고 하는 핵산 증폭반응이고, 유전자의 염기순서를 직접 확인하는 염기순서 검사(DNA sequencing)도 광범위하게 이용되고 있다. 최근에는 작은 슬라이드 위에서 다량의 부합반응(hybridization)을 한 번에 시행할 수 있는 마이크로어레이 기술이 상용 화되고 있다. 이러한 분자유전 검사는 정확하고 편리하기 때문에 기존의 고식적, 침습적 진단방법을 대체하고 있다.
PCR의 원리는 이중나선의 DNA에 열을 가하여 단일가닥으로 만든 다음 (denature), 한 쌍의 시발체를 결합시키고(primer annealing), 시발체를 기점으로 DNA 중합효소가 DNA에 상보적인 염기를 합성하여 다시 두 가닥의 DNA를 만들게 된다(extension). 이와 같은 과정을 반복하면서 PCR 산물이 만들어지는데, PCR 주기에 비례하여 기하급수적으로 합성된다. 30~40회의 PCR 주기를 반복하면 30~40배의 DNA가 증폭되므로, 소량의 DNA로부터 염기순서가 동일한 많은 양의 DNA를 증폭할 수 있다. PCR은 DNA를 조작하는 검사방법의 대부분에서 사용되는 가장 기본적인 기법이다. PCR 기법을 응용한 방법들로서, 역전사 중합효소 연쇄반응, 다중 중합효소연쇄반응, 중합효소 연쇄반응-제한효소 처리법, 대립유전자 특이 중합효소 연쇄반응, 실시간 중합효소 연쇄반응, 정량적 중합효소 연쇄반응 등이 있다.
유전자 염기서열 검사 기법은 1975년 F. Sanger 등이 개발한 dideoxy chain-termination 원리의 효소반응법이 보편적으로 이용되고 있다. 현재는 이 Sanger 방법을 바탕으로 형광 표지자와 모세관 전기영동 기반의 자동화된 염기서열 검사기가 일반화되어 있다. 최근에는 유전체 전체의 염기서열을 동시에 분석하는 전장유전체 염기서열 검사(whole genome sequencing)의 기법들이 계속 개발되고 있다. 염기서열의 변이가 원인인 유전질환에서는 그 유전자에 대한 염기서열 검사를 시행하면 유전자 돌연변이를 찾아낼 수 있다.
마이크로어레이 기술은 핵산 부합원리를 기본으로 하여, 수천 내지 수만 개 의 유전자를 한꺼번에 분석할 수 있다. 작은 슬라이드 위에 수많은 합성 DNA 조각(탐색자)을 미세하게 집적시킨 것을 올리고뉴클레오티드 마이크로어레이 (oligonucleotide microarray) 또는 DNA 칩(DNA chip)이라고 한다. 분석하고자 하 는 환자 검체의 DNA 조각을 형광으로 표지한 후 DNA 칩에 반응시키면 상보적인 염기순서의 탐색자와 부합이 이루어지고 이를 레이저 빛으로 스캔하여 분석하게 된다. 올리고뉴클레오티드 마이크로어레이는 유전자의 돌연변이 검색, 유전형 분석, 유전체 분석 등 기초연구와 임상의학 분야에서 활용되고 있다.
특히 유전체의 양적 변이를 분석할 수 있는 염색체 마이크로어레이 기법은 고식적인 염색체 핵형 분석의 해상도의 한계를 극복할 수 있고 유전체 전체에서 임상적으로 중요한 유전체 변이를 검출할 수 있기 때문에 유용한 진단 검사법으로서 임상 검사실로 도입되고 있다.
본 발명의 제1 목적은 유전자 검사 결과를 산출하는 방법을 제공하는 것이다.
본 발명의 제2 목적은 유전자 검사 결과를 산출하는 장치를 제공하는 것이다.
상술한 본 발명의 제1 목적을 달성하기 위한 본 발명의 일 측면에 따른 유전자 검사 보고서 생성 방법은 유전자 검사 결과를 수신하는 단계, 상기 유전자 검사 결과를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 결정하는 단계, 상기 수신한 유전자 검사 결과 및 상기 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정하는 단계와 상기 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿 및 상기 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 기반으로 상기 유전자 검사 보고서를 생성하는 단계를 포함할 수 있다. 상기 유전자 검사 결과는 유전자 검사 수진자의 인적 정보를 포함하고, 상기 유전자 검사 보고서 템플릿은 상기 유전자 검사 수진자의 인적 정보를 기반으로 결정될 수 있다. 상기 유전자 검사 보고서 템플릿은 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 제1 임계값 이하인 경우, 제1 유전자 검사 보고서 템플릿, 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 상기 제1 임계값 초과 제2 임계값 이하인 경우, 제2 유전자 검사 보고서 템플릿, 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 상기 제2 임계값 초과인 경우, 제3 유전자 검사 보고서 템플릿으로 결정될 수 있다. 상기 유전자 검사 보고서 컨텐츠는 인포그래픽을 포함하고, 상기 인포그래픽은 검사 항목에 대한 검사 결과를 제공하기 위한 이미지 정보를 포함하고, 상기 인포그래픽은 상기 유전자 검사 수진자의 검사 항목 별로 다르게 선택될 수 있다. 상기 유전자 검사 보고서 템플릿은 복수개의 유전자 검사 항목을 포함하고, 상기 복수개의 유전자 검사 항목은 상기 유전자 검사 수진자의 유전자 검사 결과 및 건강 검진 결과 중 적어도 하나를 기반으로 상기 유전자 검사 보고서 내에 포함되는 위치가 결정될 수 있다. 상기 복수개의 유전자 검사 항목은 상기 유전자 검사 수진자의 건강상 문제가 될 가능성이 높은 유전자 검사 항목부터 우선 순위를 설정하여 유전자 검사 보고서에 포함될 수 있다. 상기 유전자 검사 결과 및 상기 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정하는 단계는, 유전자 검사 항목에 대한 컨텐츠를 결정하는 단계, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하는 단계, 상기 결정된 유전자 검사 항목의 유전적 관련성에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하는 단계, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 관련된 질환 예방 및 건강 관리 방법에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하는 단계, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 그래픽 일러스트를 포함하는 컨텐츠를 결정하는 단계, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 인포그래픽을 포함하는 컨텐츠를 결정하는 단계, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 검사 결과에 따른 유전형별 결과를 포함하는 컨텐츠를 결정하는 단계와 상기 결정된 유전자 검사 항목의 유전자형 별 설명을 포함하는 컨텐츠를 결정하는 단계를 포함할 수 있다.
상술한 본 발명의 제2 목적을 달성하기 위한 본 발명의 일 측면에 따른 유전자 검사 보고서 생성 장치에 있어서, 상기 장치는 프로세서를 포함하고, 상기 프로세서는 유전자 검사 결과를 수신하고, 상기 유전자 검사 결과를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 결정하고, 수신한 유전자 검사 결과 및 상기 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿 및 상기 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 기반으로 상기 유전자 검사 보고서를 생성하도록 구현될 수 있다. 상기 유전자 검사 결과는 유전자 검사 수진자의 인적 정보를 포함하고, 상기 유전자 검사 보고서 템플릿은 상기 유전자 검사 수진자의 인적 정보를 기반으로 결정될 수 있다. 상기 유전자 검사 보고서 템플릿은 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 제1 임계값 이하인 경우, 제1 유전자 검사 보고서 템플릿, 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 상기 제1 임계값 초과 제2 임계값 이하인 경우, 제2 유전자 검사 보고서 템플릿, 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 상기 제2 임계값 초과인 경우, 제3 유전자 검사 보고서 템플릿으로 결정될 수 있다. 상기 유전자 검사 보고서 컨텐츠는 인포그래픽을 포함하고, 상기 인포그래픽은 검사 항목에 대한 검사 결과를 제공하기 위한 이미지 정보를 포함하고, 상기 인포그래픽은 상기 유전자 검사 수진자의 검사 항목 별로 다르게 선택될 수 있다. 상기 유전자 검사 보고서 템플릿은 복수개의 유전자 검사 항목을 포함하고, 상기 복수개의 유전자 검사 항목은 상기 유전자 검사 수진자의 유전자 검사 결과 및 건강 검진 결과 중 적어도 하나를 기반으로 상기 유전자 검사 보고서 내에 포함되는 위치가 결정될 수 있다. 상기 복수개의 유전자 검사 항목은 상기 유전자 검사 수진자의 건강상 문제가 될 가능성이 높은 유전자 검사 항목부터 우선 순위를 설정하여 유전자 검사 보고서에 포함될 수 있다. 상기 프로세서는 유전자 검사 항목에 대한 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목의 유전적 관련성에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 관련된 질환 예방 및 건강 관리 방법에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 그래픽 일러스트를 포함하는 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 인포그래픽을 포함하는 컨텐츠를 결정하고 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 검사 결과에 따른 유전형별 결과를 포함하는 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목의 유전자 형 별 설명을 포함하는 컨텐츠를 결정하도록 구현될 수 있다.
상술한 바와 같이 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 결과 생성 방법 및 장치를 사용함으로써 유전자 검사를 수행한 결과를 효과적으로 검진자 및/또는 수진자에게 전달할 수 있다.
도 1은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 방법을 나타낸 개념도이다.
도 2는 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 3은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 4는 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 5는 본 발명의 실시예에 따른 다양한 인포 그래픽을 나타낸 개념도이다.
도 6은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 방법을 나타낸 순서도이다.
도 7은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 시스템을 나타낸 개념도이다.
도 2는 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 3은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 4는 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 5는 본 발명의 실시예에 따른 다양한 인포 그래픽을 나타낸 개념도이다.
도 6은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 방법을 나타낸 순서도이다.
도 7은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 시스템을 나타낸 개념도이다.
본 발명은 다양한 변경을 가할 수 있고 여러 가지 실시예를 가질 수 있는 바, 특정 실시예들을 도면에 예시하고 상세한 설명에 상세하게 설명하고자 한다. 그러나, 이는 본 발명을 특정한 실시 형태에 대해 한정하려는 것이 아니며, 본 발명의 사상 및 기술 범위에 포함되는 모든 변경, 균등물 내지 대체물을 포함하는 것으로 이해되어야 한다. 각 도면을 설명하면서 유사한 참조부호를 유사한 구성요소에 대해 사용하였다.
제1, 제2 등의 용어는 다양한 구성요소들을 설명하는데 사용될 수 있지만, 상기 구성요소들은 상기 용어들에 의해 한정되어서는 안 된다. 상기 용어들은 하나의 구성요소를 다른 구성요소로부터 구별하는 목적으로만 사용된다. 예를 들어, 본 발명의 권리 범위를 벗어나지 않으면서 제1 구성요소는 제2 구성요소로 명명될 수 있고, 유사하게 제2 구성요소도 제1 구성요소로 명명될 수 있다. 및/또는 이라는 용어는 복수의 관련된 기재된 항목들의 조합 또는 복수의 관련된 기재된 항목들 중의 어느 항목을 포함한다.
어떤 구성요소가 다른 구성요소에 "연결되어" 있다거나 "접속되어"있다고 언급된 때에는, 그 다른 구성요소에 직접적으로 연결되어 있거나 또는 접속되어 있을 수도 있지만, 중간에 다른 구성요소가 존재할 수도 있다고 이해되어야 할 것이다. 반면에, 어떤 구성요소가 다른 구성요소에 "직접 연결되어"있다거나 "직접 접속되어"있다고 언급된 때에는, 중간에 다른 구성요소가 존재하지 않는 것으로 이해되어야 할 것이다.
본 출원에서 사용한 용어는 단지 특정한 실시예를 설명하기 위해 사용된 것으로, 본 발명을 한정하려는 의도가 아니다. 단수의 표현은 문맥상 명백하게 다르게 뜻하지 않는 한, 복수의 표현을 포함한다. 본 출원에서, "포함하다" 또는 "가지다" 등의 용어는 명세서상에 기재된 특징, 숫자, 단계, 동작, 구성요소, 부품 또는 이들을 조합한 것이 존재함을 지정하려는 것이지, 하나 또는 그 이상의 다른 특징들이나 숫자, 단계, 동작, 구성요소, 부품 또는 이들을 조합한 것들의 존재 또는 부가 가능성을 미리 배제하지 않는 것으로 이해되어야 한다.
이하, 첨부한 도면들을 참조하여, 본 발명의 바람직한 실시예를 보다 상세하게 설명하고자 한다. 이하, 도면상의 동일한 구성 요소에 대해서는 동일한 참조부호를 사용하고 동일한 구성 요소에 대해서 중복된 설명은 생략한다.
도 1은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 방법을 나타낸 개념도이다.
도 1에서는 유전자 검사 보고서를 생성하는 방법에 대해 개시한다. 유전자 검사(genetic test)는 유전 질환과 관련된 유전체(genome) 내의 변화를 검출하기 위하여 인간의 DNA, RNA, 염색체, 유전자 산물을 분석하는 것이다. 유전자 검사는 유전자를 구성하는 DNA와 RNA를 직접 분석할 수도 있고(direct test), 질병 유전자와 연관되는 유전자형을 간접적으로 살펴볼 수도 있으며(indirect test; linkage analysis, 연관 분석), 유전자 산물을 분석하는 생화학적 검사(biochemical test)나 염색체 검사(cytogenetic test)로 시행할 수도 있다.
도 1을 참조하면, 유전체 데이터 샘플을 수집할 수 있다(단계 S100).
유전체 데이터 샘플은 다양한 방법으로 획득될 수 있다. 예를 들어, 면봉(SWAB)의 솜 부분을 이용해 수진자의 입 안 벽면 부분을 긁어 볼 안쪽의 세포를 채취할 수 있다.
채취된 샘플을 기반으로 유전자 데이터를 식별한다(단계 S110).
채취된 샘플을 통해 유전자 데이터를 식별할 수 있다. 예를 들어, DNA 또는 RNA를 산출하기 위해 추출한 핵산에서 검사하고자 하는 부분을 대량 증폭을 수행하는 PCR(polymerase chain reaction)을 사용할 수 있다. 다른 방법으로 DNA 시퀀싱이나, 마이크로 어레이(micro array) 검사를 사용할 수 있다. 이러한 방법은 유전자 데이터를 획득하기 위한 방법의 예시로서 다른 다양한 방법이 수진자의 유전자 데이터를 획득하기 위해 사용할 수 있다.
유전체 데이터를 분석하고, 유전자 마커별 유전형 데이터를 확보한다(단계 S120).
본 발명의 실시예에 따르면 컴퓨터 알고리즘에 기반하여 확보된 유전체 데이터를 분석하고, 유전자 마커별 유전형 데이터를 확보할 수 있다. 유전자 마커별 유전형 데이터는 검사 및 진단 결과를 산출하기 위해 분석된 유전자 데이터일 수 있다.
유전자 검사 보고서 템플릿을 결정한다(단계 S130).
본 발명의 실시예에 따르면, 검사 대상자 식별 정보, 검사 항목 그룹, 이용 목적 정보 등을 기반으로 유전자 검사 보고서의 템플릿을 선정할 수 있다. 유전자 검사 보고서를 생성시 고정된 하나의 유전자 검사 보고서 템플릿이 아닌 검사 대상자 식별 정보, 검사 항목 그룹, 이용 목적 정보에 따라 다양한 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서를 생성할 수 있다. 예를 들어, 검사 대상자의 지식 수준을 고려하여 유전자 검사 보고서 템플릿을 다르게 결정할 수도 있다. 유전자 검사를 받은 수진자가 노약자나 어린이와 같은 경우, 수진자에게 제공되는 유전자 검사 보고서 템플릿은 일반적인 유전자 검사 보고서 템플릿 보다 좀 더 많은 이미지를 포함하거나 큰 글씨체로 생성될 수 있다. 또한, 유전자 검사 보고서의 이용 목적이 단순한 검사 결과를 보기 위한 것인지 특정한 유전자에 대한 집중적인 검토를 필요로 하는 것인지 여부에 따라, 검사된 유전자 별에 따라 정보의 양이 조절될 수 있다. 이러한 경우에도 유전자 검사 보고서의 템플릿을 다르게 결정하여 유전자 검사 보고서에 목적에 따라 유전자 검사 보고서가 다른 컨텐츠를 포함하도록 할 수 있다.
또한, 유전자 검사를 수행한 검사자와 유전자 검사를 받은 수진자에게 제공되는 유전자 검사 보고서 템플릿이 다르게 결정될 수 있다.
다양한 유전자 검사 보고서 템플릿에 대해서는 추가적으로 후술한다.
결정된 유전자 검사 보고서 템플릿에 따른 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정한다(단계 S140).
결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서에 포함될 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정할 수 있다. 유전자 검사 보고서 템플릿에 따라, 유전자 검사 항목, 검사 항목에 대한 유전자 관련 설명, 검사 항목 관련 질환 예방 및 건강 관리 방법, 검사항목에 따른 인포 그래픽, 검사 항목에 따른 통계 자료 등 다양한 항목이 유전자 검사 보고서 컨텐츠로 결정될 수 있다. 전술한 바와 같이 유전자 검사 보고서 템플릿이 다르게 결정된 경우 동일한 정보를 전달시에도 다른 유전자 검사 보고서 컨텐츠가 사용될 수 있다.
예를 들어, 검사 항목에 대한 유전자 관련에 대한 정보를 유전자 검사 보고서를 통해 전달시 수진자가 어린이일 경우, 동일한 정보를 좀 더 쉽게 풀어서 설명한 컨텐츠가 선택될 수 있다. 또한, 수진자에 따라 동일한 정보를 이미지를 통해 전달할지 활자를 통해 전달할지 여부에 대해 결정할 수도 있다. 또한, 유전자 검사 보고서 템플릿에 따라 유전자 검사 보고서 컨텐츠의 글자 크기, 글자체 등도 달라질 수 있다. 또한, 검진자, 수진자에 따라 생성되는 유전자 검사 보고서 템플릿이 달라질 수도 있다. 달라진 유전자 검사 보고서 템플릿에 따라 포함되는 유전자 검사 보고서 컨텐츠는 다르게 선택될 수 있다.
예를 들어, 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 장치에서는 수진자의 나이에 따라 임계값을 설정하여 어떠한 유전자 검사 보고서 템플릿을 사용할지 여부를 결정할 수 있다. 예를 들어, 아이용, 일반용, 노인용으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 구분하고 수진자의 나이에 따라 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿에 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 포함시킬 수 있다.
예를 들어, 유전자 검사를 받은 수진자의 나이가 제1 임계값 이하인 경우, 제1 유전자 검사 보고서 템플릿을 사용하고, 수진자의 나이가 제1 임계값 초과 제2 임계값 이하인 경우, 제2 유전자 검사 보고서 템플릿을 사용하고, 수진자의 나이가 제2 임계값 초과인 경우, 제3 유전자 검사 보고서 템플릿이 수진자를 위한 유전자 검사 보고서 템플릿으로 선택될 수 있다. 제1 유전자 검사 보고서 템플릿, 제2 유전자 검사 보고서 템플릿 및 제3 유전자 검사 보고서 템플릿은 포함되는 유전자 검사 보고서에 포함되는 유전자 검사 보고서 컨텐츠의 내용 뿐만 아니라, 폰트, 글씨체, 이미지 등도 다를 수 있다. 유전자 검사 결과 생성 장치는 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서에 포함될 컨텐츠를 결정할 수 있다.
위의 예는 나이에 대한 정보를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿 및 윤전자검사 보고서 컨텐츠를 선택하는 하나의 예시이고, 다른 다양한 정보를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿 및 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 선택할 수 있다.
유전자 검사 보고서를 출력한다(단계 S150).
결정된 템플릿 포맷 및 컨텐츠를 기반으로 유전자 검사 보고서를 생성할 수 있다.
본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 장치에서는 유전자 검사 보고서를 생성하기 위해 유전자 검사 결과를 수신하고, 수신한 유전자 검사 결과를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 결정할 수 있다. 또한, 유전자 검사 보고서 생성 장치는 수신한 유전자 검사 결과 및 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정하고, 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿 및 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 기반으로 유전자 검사 보고서를 생성할 수 있다.
도 2는 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 2에서는 유전자 검사 보고서 템플릿이 요약형(200), 검사 수신자용 상세형(220), 검사 제공자용 상세형(240)으로 구분되어 생성되는 경우에 대해 예시적으로 개시한다. 이는 유전자 검사 보고서 템플릿에 따라 다른 컨텐츠에 대한 예시로서 전술한 바와 같이 다양한 목적을 이유로 다양한 유전자 검사 보고서 템플릿이 선택적으로 결정되어 유전자 검사 결과를 전달하기 위해 사용될 수 있다.
요약형(200)은 유전자 검사 결과를 요약하여 나타내기 위한 목적으로 사용되는 유전자 검사 보고서 템플릿일 수 있다. 요약형(200)은 검사 대상자 인적 사항, 검사 결과 요약 리스트를 포함할 수 있다. 검사 대상자의 인적 사항은 검사를 받은 수진자의 이름, 나이, 성별 등과 같은 인적 사항에 대한 정보가 표시될 수 있다. 검사 결과 요약 리스트는 검사를 수행한 결과에 대해 간략하게 축약된 컨텐츠를 포함할 수 있다. 동일한 정보에 대해 요약된 정보 포맷을 생성하고 이를 요약형 유전가 검사 보고서 템플릿에 포함할 수 있다.
검사 수진자용 상세형(220)은 유전자 검사 결과를 검사를 받은 수진자에게 상세하게 유전자 검사 결과를 제공하기 위한 유전자 검사 보고서 템플릿일 수 있다. 검사 수진자용 상세형(220)은 검사 대상자 인적 사항, 검사 결과 요약 리스트, 검사 결과 설명 컨텐츠를 포함할 수 있다. 검사 대상자 인적 사항 및 검사 결과 요약 리스트는 전술한 요약형과 동일한 컨텐츠가 포함될 수 있다. 검사 결과 설명 컨텐츠는 예를 들어, 유전자 소개, 유전자 검사 결과 정보, 질환 예방 및 건강 관리 소견/안내, 참고 정보 등을 포함할 수 있다. 검사 결과 설명 컨텐츠는 글자뿐만 아니라 다양한 이미지(예를 들어, 인포그래픽)을 기반으로 도시될 수 있다.
유전자 소개는 유전자가 가지고 있는 의미에 대한 설명이 포함될 수 있다.
유전자 검사 결과 정보는 유전자 검사를 수행한 결과 검사 수진자가 가지고 있는 유전자형에 대한 검사 결과를 포함할 수 있다.
질환 예방 및 건강 관리 소견/안내는 유전자 검사 결과에 따라 수진자가 가지는 유전자형에서 발현될 수 있는 질환에 대한 정보 및 질환을 예방하기 위한 방법에 대한 정보를 포함할 수 있다.
참고 정보는 유전자와 관련되어 참조할 만한 문서에 대한 정보, 유전자와 관련된 참조 컨텐츠에 대한 정보를 포함할 수 있다.
검사자용 상세형(240)은 유전자 검사를 제공한 검사자에게 상세하게 제공하기 위한 유전자 검사 보고서 템플릿일 수 있다. 검사자용 상세형(240)은 검사 대상자 인적 사항, 검사 결과 요약 리스트, 검사 결과 설명 리스트를 포함할 수 있다.
검사 대상자 인적 사항 및 검사 결과 요약 리스트는 전술한 요약형과 동일한 컨텐츠가 포함될 수 있다. 검사 결과 설명 리스트는 예를 들어, 검사한 유전자 항목, 검사한 유전형 결과치, 유전자 관련 건강 검진 결과치, 임상 및 예방 관리 소견 등을 포함할 수 있다. 검사 결과 설명 컨텐츠는 글자뿐만 아니라 다양한 이미지(예를 들어, 인포 그래픽)을 기반으로 도시될 수 있다. 수진자와 검사 제공자에게 제공되는 컨텐츠는 다른 정보를 포함할 수 있다. 검사 제공자의 경우, 수진자에게 유전자 검사 결과를 설명해주기 위한 추가적인 컨텐츠가 포함될 수도 있다.
검사한 유전자 항목은 수진자가 검사를 수행한 유전자 항목에 대한 정보를 포함할 수 있다.검사한 유전형 결과치는 수진자가 검사를 수행한 유전자 항목별 검사 결과에 대한 정보를 포함할 수 있다.
유전자 관련 건강 검진 결과치는 건강 검진이 수행된 경우, 수진자의 유전자 검사 결과 및 건강 검진 결과를 기반으로 분석된 수진자의 건강 관련 정보가 포함될 수 있다.
임상 및 예방 관리 소견은 건강 검진 결과 및 유전자 검사 결과를 기반으로 산출된 수진자가 현재 가지고 있는 건강상의 문제점에 대한 정보와 추후 문제가 될 가능성이 있는 건강 관련 정보를 포함할 수 있다.
이하 도 3 내지 도 5는, 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿 및 유전자 검사 보고서 템플릿에 포함되는 유전자 검사 보고서 컨텐츠에 대해 개시한다.
도 3 및 4는 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 3 및 도 4에서는 유전자 검사 항목이 비만/대사인 경우를 가정하여 설명한다. 유전자 검사 항목은 비만/대사뿐만 아니라 다양한 항목(예를 들어, 당뇨, 고혈압, 관절 질환, 골밀도, 키, 척추 측만증, 아토피, 면역력, 고도근시, 각막난시, 음주/흡연, 커피 중독, 머리크기, 빈혈, 감상선, 위암, 췌장암, 대장암, 담낭암 등)을 포함할 수 있다.
도 3을 참조하면, 유전자 검사 보고서 템플릿은 유전자 검사 항목, 검사 항목에 대한 설명, 검사 항목에 대한 유전적 관련 설명, 검사 항목 관련 질환 예방 및 건강 관리 설명 및 검사 항목을 표현하는 이미지, , 각 유전형별 차이를 표시하기 위한 인포그래픽, 검사 결과에 따른 유전형별 결과 설명 컨텐츠, 검사 항목 관련 유전자에 대한 설명 컨텐츠를 포함할 수 잇다.
유전자 검사 항목(300)은 유전자와 관련하여 분석한 특정 증상에 대한 정보가 포함될 수 있다. 도 3에서는 유전자 검사 항목으로 비만/대사에 대한 항목이 선택되었다.
검사 항목에 대한 설명(320)은 검사 항목으로 선택된 유전자의 차이로 인해 발생할 수 있는 차이점에 대한 정보를 포함할 수 있다. 예를 들어, 비만/대사 항목인 경우, 유전자의 차이로 인해서 제1 유전자형을 가지고 있는 사람과 제2 유전자형을 가지고 있는 사람이 유전자로 인해 발생할 수 있는 비만/대사 관련 증상의 차이점에 대한 정보가 포함될 수 있다.
검사 항목에 대한 유전적 관련 설명(340)은 검사 항목에 대한 기존의 연구 결과에 대한 정보가 포함될 수 있다. 예를 들어, 일란성 쌍둥이, 부모/자식, 지역간에 비만/대사에 관한 유전자에 대한 연구 결과에 대한 정보가 검사 항목에 대한 유전적 관련 설명에 포함될 수 있다.
검사 항목 관련 질환 예방 및 건강 관리 설명(360)은 검사 항목과 관련하여 발생할 수 있는 질병을 예방하는 방법, 검사 항목과 관련하여 건강을 관리하는 방법에 대한 정보가 포함될 수 있다. 검사 항목이 비만/대사인 경우, 식이 요법, 운동과 같은 기본적인 건강 관리 정보가 포함될 수 있다.
검사 항목을 표현하는 이미지(380)는 검사 항목을 표현한 일러스트가 포함될 수 있다.
도 4는 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 템플릿을 나타낸 개념도이다.
도 4에서는 검사 항목에 대한 검사 결과를 나타낸 이미지이다.
도 4를 참조하면, 검사 항목을 직관적으로 표현하고, 각 유전형별 차이를 표시하기 위한 인포그래픽, 검사 결과에 따른 유전형별 결과 설명 컨텐츠, 검사 항목 관련 유전자에 대한 설명 컨텐츠를 포함할 수 있다. 예를 들어, 검사 항목이 비만/대사인 경우, 각 항목은 아래와 같은 내용을 포함할 수 있다.
인포그래픽(400)은 검사 항목이 비만/대사인 경우 유전자형에 따른 허리 둘레와 같은 정보를 포함할 수 있다. 비만/대사 관련 유전자형이 TT형, CT형, CC형인 경우 각 유전자형에 따른 평균 허리 둘레의 차이를 표현할 수 있다. 유전자형이 CT형인 경우 평균 허리 둘레를 기준값으로 정하고, 유전자형이 TT형과 CC형인 경우 허리 둘레를 이미지로 표현할 수 있다. 도 4와 같이 TT형인 경우, 평균 허리 둘레보다 3.66cm가 작은 값, CC형인 경우, 평균 허리 둘레보다 3.66cm가 큰 값을 가질 수 있다. 인포그래픽을 통해 수진자가 속하는 유전형에 관련된 결과값을 도시할 수 있다. 인포그래픽의 경우에도 수진자에 따라 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿이 다른 경우, 다른 이미지으로 도시될 수 있다.
유전형별 결과 설명 컨텐츠(420)는 검사 결과에 따른 인포그래픽에 대한 설명 정보가 포함될 수 있다. 예를 들어, 유전형별 결과 설명 컨텐츠는 검사 항목이 비만/대사이고 수진자가 속하는 유전자형이 TT형인 경우, TT형이 가질 수 있는 유전형별 특징에 대한 정보를 포함할 수 있다.
관련 유전자 설명(440)은 통계학적인 결과를 표로써 도시할 수 있다. 유전자형에 따른 특징을 표로써 수진자 또는 검진자에게 제공할 수 있다. 수진자가 가진 유전형에 대해서는 다른 유전자형과 다른 표식을 하여 수진자의 유전형임을 쉽게 알아보도록 할 수 있다.
인포 그래픽은 검사 항목에 다라 다양한 포맷을 가질 수 있다.
유전자 검사 보고서 생성 장치에서는 아래와 같이 유전자 검사 항목에 대한 컨텐츠를 생성할 수 있다. 유전자 검사 보고서 생성 장치에서는 결정된 유전자 검사 항목에 대한 설명이 포함된 컨텐츠, 결정된 유전자 검사 항목의 유전적 관련성에 대한 설명이 포함된 컨텐츠, 결정된 유전자 검사 항목에 관련된 질환 예방 및 건강 관리 방법에 대한 설명이 포함된 컨텐츠, 결정된 유전자 검사 항목에 대한 그래픽 일러스트를 포함하는 컨텐츠, 결정된 유전자 검사 항목에 대한 인포그래픽을 포함하는 컨텐츠, 결정된 유전자 검사 항목에 대한 검사 결과에 따른 유전형별 결과를 포함하는 컨텐츠, 결정된 유전자 검사 항목의 유전자형 별 설명을 포함하는 컨텐츠를 생성할 수 있다.
도 5는 본 발명의 실시예에 따른 다양한 인포그래픽을 나타낸 개념도이다.
도 5를 참조하면, 인포그래픽은 유전자형의 타입에 따라 해당 유전자형이 발현되는 특징을 직관적으로 나타내기 위해 사용될 수 있다. 유전가 검사 보고서에서는 검사 항목에 따라 인포그래픽을 선택적으로 포함할 수 있다. 즉, 검사 항목에 따라 유전자 검사 보고서에 도시할 인포그래픽을 결정하고, 이를 유전자 검사 보고서에 포함시킬 수 있다.
도 5의 (A)는 유전자형 AA/AT/TT에 따른 평균 체질량 지수를 나타낸다. 인포 그래픽은 시소를 통해 무게의 차이를 표현하여 유전자형에 따른 체질량의 지수의 차이를 도시하였다.
도 5의 (B)는 유전자형 AA/AG/GG에 따른 평균키를 나타낸다. 인포 그래픽은 사람 이미지의 크기를 통해 유전자형 별 평균키의 차이를 표현할 수 있다.
도 5의 (C)는 유전자형 TT/CT/CC에 따른 평균 허리/엉덩이 둘레비를 나타낸다. 평균 체질량 지수를 나타낸다. 인포그래픽은 허리와 엉덩이의 비율을 표현하여 유전자형 별 허리/엉덩이 둘레비의 차이를 표현할 수 있다.
도 5의 (D)는 유전자형 CC/GC/GG에 따른 임신성 당뇨병 위험도를 나타낸다. 인포 그래픽은 임산부 이미지를 통해 유전자형에 따른 임신성 당뇨병 위험도의 차이를 도시하였다.
도 5의 (E)는 유전자형 TT/AT/AA에 따른 평균 맥박을 나타낸다. 인포그래픽은 심장의 이미지를 통해 평균 맥박의 차이를 표현하여 유전자형에 따른 평균 맥박 횟수의 차이를 도시하였다.
도 5의 (F)는 유전자형 GG/AG/AA에 따른 고도 근시의 위험도를 나타낸다. 인포그래픽은 눈의 이미지를 통해 고도 근시의 위험도를 표현하였다.
유전자 검사 보고서 시스템에서는 수진자의 검사 항목에 따라 인포그래픽을 선택하고 수진자의 유전자형에 맞게 인포그래픽을 결정할 수 있다. 결정된 인포그래픽은 유전자 검사 보고서에 포함될 수 있다.
도 6은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 방법을 개념도이다.
도 6에서는 유전자 검사 보고서를 생성함에 있어서, 유전자 검사 보고서에 포함되는 검사 항목의 순서를 수진자에 따라 다르게 설정하는 방법에 대해 개시한다.
도 6을 참조하면, 유전자 검사 보고서에 포함되는 유전자 검사 항목의 순서를 결정하고 결정된 유전자 검사 항목의 순서를 반영하여 유전자 검사 보고서를 생성할 수 있다.
유전자 검사 보고서 생성 장치에서는 수진자가 검사를 수행한 항목 중 수진자의 건강상 문제가 될 수 있는 항목을 우선적으로 유전자 검사 보고서에 포함시킬 수 있다. 예를 들어, 수진자의 허리 둘레를 결정하는 유전자형(620)은 평균 허리 둘레에 해당하는 GG형이고, 임신성 당뇨병의 위험도를 결정하는 유전자형(600)은 임신성 당뇨병의 위험도가 높은 CC형이라고 할 경우를 가정할 수 있다. 이러한 경우, 임신성 당뇨병의 위험도에 대한 유전자 검사 항목(600)을 허리 둘레에 대한 유전자 검사 항목(620)보다 유전자 검사 보고서의 앞에 위치시킬 수 있다.
수진자의 건강상 문제가 될 수 있는 항목이 복수개가 있는 경우, 수진자의 건강 검진 결과를 기반으로 가장 문제가 되는 항목을 우선적으로 유전자 검사 보고서에 배치할 수 있다. 예를 들어, 수신자의 건강검진 결과 인슐린 분비에 실제적으로 문제가 있는 경우, 임신성 당뇨병에 대한 유전자 검사 항목(600)을 다른 건강상 문제가 될 수 있는 검사 항목보다 순서상 유전자 검사 보고서의 전단에 위치하도록 배치할 수 있다.
또는 수진자가 수행한 문진과 같은 설문조사와 같은 항목을 통해 수진자가 가장 관심있어 하는 검사 항목에 대해 우선 순위를 부여하여 다른 검사 항목보다 순서상 유전자 검사 보고서의 전단에 위치하도록 배치할 수 있다.
도 7은 본 발명의 실시예에 따른 유전자 검사 보고서 생성 장치를 나타낸 개념도이다.
도 7을 참조하면, 유전자 검사 보고서 생성 장치는 유전자 검사부(700), 데이터베이스(720), 프로세서(740), 통신부(760), 출력부(780)를 포함할 수 있다. 유전자 검사 보고서 생성 장치는 전술한 도 1 내지 도 6의 실시예를 구현할 수 있다. 예를 들어, 유전자 검사 보고서 생성 장치는 아래와 같은 동작을 수행할 수 있다.
유전자 검사부(700)는 유전체 데이터 샘플을 수집할 수 있다. 유전체 데이터 샘플은 다양한 방법으로 획득될 수 있다. 예를 들어, 면봉(SWAB)의 솜 부분을 이용해 입 안의 벽면 부분을 긁어서 볼 안쪽의 세포를 채취할 수 있다. 또한, 유전자 검사부는 채취된 샘플을 기반으로 유전체 데이터를 식별하고 분석하여, 유전자 마커별 유전형 데이터를 확보할 수 있다. 유전자 검사부(700)는 유전자 검사 결과 시스템이 아닌 별도의 시스템으로 구현될 수 있다.
데이터베이스(720)에는 입력된 유전자 검사를 받은 수진자의 사용자 정보, 수진자의 유전자 검사 결과 정보, 수진자의 건강 검진 정보, 유전자 검사 결과에 따른 컨텐츠 정보, 유전자 검사 보고서 템플릿 등 다양한 정보를 저장할 수 있다.
프로세서(740)에서는 유전자 검사 결과에 대한 정보를 제공받고 이를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 결정할 수 있다. 전술한 바와 같이 유전자 검사 보고서 템플릿은 검사 대상자 식별 정보, 검사 항목 그룹, 이용 목적 정보를 수집하여 유전자 검사 보고서의 템플릿을 결정할 수 있다.
또한 프로세서(740)는 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿에 따라 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정할 수 있다. 또한 프로세서(740)는 유전자 검사 항목 중 유전자 검사 보고서에 포함될 검사 항목의 순서를 결정할 수 있다. 프로세서(740)는 수진자의 건강상 문제가 될 수 있는 항목이 복수개가 있는 경우, 수진자의 건강 검진 결과를 기반으로 가장 문제가 되는 항목 및/또는 수진자가 가장 관심 있어하는 항목에 우선 순위를 부여하여 유전자 검사 보고서에 포함시킬 수 있다.
프로세서(740)는 유전자 검사 결과를 수신하고, 유전자 검사 결과를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 결정할 수 있다. 또한, 수신한 유전자 검사 결과 및 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정하고, 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿 및 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 기반으로 유전자 검사 보고서를 생성하도록 구현될 수 있다.
출력부(780)는 프로세서(740)에 의해 결정된 유전자 검사 보고서 생성 방법에 의해 유전자 검사 보고서를 생성할 수 있다. 생성된 유전자 검사 보고서는 유전자 검사 결과 조회를 하는 컴퓨터의 유전자 검사 결과 요청 신호에 따라 통신부를 통해 출력될 수 있다.
통신부(760)는 외부에서 생성된 유전자 검사 결과를 요청하는 신호를 수신하고, 유전자 검사 결과 요청 신호에 기반하여 유전자 검사 결과를 전송할 수 있다. 또한, 통신부(760)는 외부의 서버(예를 들어, 건강 검진 결과를 저장한 서버)와 연결되어 외부의 정보를 수신할 수도 있다.
이상 실시예를 참조하여 설명하였지만, 해당 기술 분야의 숙련된 당업자는 하기의 특허 청구의 범위에 기재된 본 발명의 사상 및 영역으로부터 벗어나지 않는 범위 내에서 본 발명을 다양하게 수정 및 변경시킬 수 있음을 이해할 수 있을 것이다.
Claims (14)
- 삭제
- 삭제
- 삭제
- 삭제
- 삭제
- 삭제
- 삭제
- 유전자 검사 보고서 생성 장치에 있어서,
유전자 검사부로부터 입력된 수진자의 인적 정보 및 수진자의 유전자 검사결과 정보와, 유전자 검사 보고서 템플릿 정보와, 유전자 검사 보고서 컨텐츠 정보가 저장되는 데이터베이스; 및
상기 수진자 정보 및 유전자 검사결과를 기반으로 유전자 검사 보고서 템플릿을 결정하고, 수신한 유전자 검사 결과 및 상기 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿을 기반으로 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 결정하며, 상기 결정된 유전자 검사 보고서 템플릿 및 상기 유전자 검사 보고서 컨텐츠를 기반으로 상기 유전자 검사 보고서를 생성하는 프로세서;
를 포함하는 유전자 검사 보고서 생성 장치. - 삭제
- 제8항에 있어서,
상기 프로세서는, 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 제1 임계값 이하인 경우, 제1 유전자 검사 보고서 템플릿, 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 상기 제1 임계값 초과 제2 임계값 이하인 경우, 제2 유전자 검사 보고서 템플릿, 상기 유전자 검사 수진자의 나이가 상기 제2 임계값 초과인 경우, 제3 유전자 검사 보고서 템플릿으로 결정하는 유전자 검사 보고서 생성 장치. - 제10항에 있어서,
상기 유전자 검사 보고서 컨텐츠는 인포그래픽을 포함하고,
상기 인포그래픽은 검사 항목에 대한 검사 결과를 제공하기 위한 이미지 정보를 포함하며, 상기 유전자 검사 수진자의 검사 항목 별로 다르게 선택되는 유전자 검사 보고서 생성 장치. - 제8항에 있어서,
상기 유전자 검사 보고서 템플릿 정보는 복수개의 유전자 검사 항목을 포함하고, 상기 복수개의 유전자 검사 항목은 상기 유전자 검사 수진자의 유전자 검사 결과를 기반으로 상기 유전자 검사 보고서 내에 포함되는 위치가 결정되는 유전자 검사 보고서 생성 장치. - 제12항에 있어서,
상기 복수개의 유전자 검사 항목은 상기 유전자 검사 수진자의 건강상 문제가 될 가능성이 높은 유전자 검사 항목부터 우선 순위를 설정하여 유전자 검사 보고서에 포함되는 유전자 검사 보고서 생성 장치. - 제8항에 있어서,
상기 프로세서는, 유전자 검사 항목에 대한 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목의 유전적 관련성에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 관련된 질환 예방 및 건강 관리 방법에 대한 설명이 포함된 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 그래픽 일러스트를 포함하는 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 인포그래픽을 포함하는 컨텐츠를 결정하고 상기 결정된 유전자 검사 항목에 대한 검사 결과에 따른 유전형별 결과를 포함하는 컨텐츠를 결정하고, 상기 결정된 유전자 검사 항목의 유전자형 별 설명을 포함하는 컨텐츠를 결정하는 유전자 검사 보고서 생성 장치.
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