JPWO2022264189A5 - 遺伝的特徴推定装置、制御方法、及びプログラム - Google Patents
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Claims (10)
- 対象生物から得た対象細胞が持つ DNA（deoxyribonucleic acid）配列における遺伝子変異に関する遺伝子変異情報、及び細胞の種類又は臓器の種類に対して DNA 配列上の位置が対応づけられている位置情報を取得する取得部と、
前記遺伝子変異情報が示す遺伝子変異の中から、前記位置情報において前記対象細胞の種類又は前記対象細胞を含む臓器の種類に対応づけられている前記位置における遺伝子変異である着目変異を特定し、前記着目変異の特徴に基づいて、前記対象生物の遺伝的特徴を表す遺伝的特徴指標値を算出する算出部と、を有する遺伝的特徴推定装置。 - 前記位置情報が示す前記位置は、対応づけられている細胞又は対応づけられている臓器が持つ細胞が持つ DNA におけるプロモーター、エンハンサー、化学修飾領域、又は特定の遺伝子の領域を表す、請求項１に記載の遺伝的特徴推定装置。
- 前記算出部は、
遺伝的特徴に対する各遺伝子変異の寄与の大きさである寄与度を表す寄与度情報を取得し、
前記寄与度が閾値以上である前記着目変異の特徴に基づいて、前記遺伝的特徴指標値を算出する、請求項１又は２に記載の遺伝的特徴推定装置。 - 前記算出部は、
前記着目変異の特徴に基づく第１スコアと、前記着目変異以外の遺伝子変異の特徴に基づく第２スコアを算出し、
前記第１スコアが前記遺伝的特徴指標値に与える影響が、前記第２スコアが前記遺伝的特徴指標値に与える影響よりも大きくなるように、前記第１スコアと前記第２スコアに対して互いに異なる重みを付与し、
重みが付与された前記第１スコアと前記第２スコアを用いて、前記遺伝的特徴指標値を算出する、請求項１又は２に記載の遺伝的特徴推定装置。 - 前記算出部は、
遺伝的特徴に対する各遺伝子変異の寄与の大きさである寄与度を表す寄与度情報を取得し、
前記着目変異以外の遺伝子変異のうち、前記寄与度が閾値以上である遺伝子変異のみについて前記第２スコアを算出する、請求項４に記載の遺伝的特徴推定装置。 - 前記算出部は、前記寄与度が閾値以上である前記着目変異のみについて前記第１スコアを算出する、請求項５に記載の遺伝的特徴推定装置。
- 前記遺伝的特徴指標値はポリジェニックリスクスコアである、請求項１から６いずれか一項に記載の遺伝的特徴推定装置。
- コンピュータによって実行される制御方法であって、
対象生物から得た対象細胞が持つ DNA（deoxyribonucleic acid）配列における遺伝子変異に関する遺伝子変異情報、及び細胞の種類又は臓器の種類に対して DNA 配列上の位置が対応づけられている位置情報を取得する取得ステップと、
前記遺伝子変異情報が示す遺伝子変異の中から、前記位置情報において前記対象細胞の種類又は前記対象細胞を含む臓器の種類に対応づけられている前記位置における遺伝子変異である着目変異を特定し、前記着目変異の特徴に基づいて、前記対象生物の遺伝的特徴を表す遺伝的特徴指標値を算出する算出ステップと、を有する制御方法。 - 前記位置情報が示す前記位置は、対応づけられている細胞又は対応づけられている臓器が持つ細胞が持つ DNA におけるプロモーター、エンハンサー、化学修飾領域、又は特定の遺伝子の領域を表す、請求項８に記載の制御方法。
- コンピュータに、
対象生物から得た対象細胞が持つ DNA（deoxyribonucleic acid）配列における遺伝子変異に関する遺伝子変異情報、及び細胞の種類又は臓器の種類に対して DNA 配列上の位置が対応づけられている位置情報を取得する取得ステップと、
前記遺伝子変異情報が示す遺伝子変異の中から、前記位置情報において前記対象細胞の種類又は前記対象細胞を含む臓器の種類に対応づけられている前記位置における遺伝子変異である着目変異を特定し、前記着目変異の特徴に基づいて、前記対象生物の遺伝的特徴を表す遺伝的特徴指標値を算出する算出ステップと、を実行させるプログラム。
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| PCT/JP2021/022428 WO2022264189A1 (ja) | 2021-06-14 | 2021-06-14 | 遺伝的特徴推定装置、制御方法、及び非一時的なコンピュータ可読媒体 |
Publications (2)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| JPWO2022264189A1 JPWO2022264189A1 (ja) | 2022-12-22 |
| JPWO2022264189A5 true JPWO2022264189A5 (ja) | 2024-03-11 |
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