JP6953586B2 - 患者検体の核酸配列の解析方法、解析結果の提示方法、提示装置、提示プログラム、及び患者検体の核酸配列の解析システム - Google Patents
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Description
このことから、核酸検査において発見された生殖細胞変異に関する情報の患者、その親族、および担当医師等への開示には配慮する必要がある。
本発明は、核酸検査において発見された生殖細胞変異に関する情報の患者、その親族、担当医師等への開示における配慮を容易にすることを目的とする。
[実施形態の概要]
はじめに、図1〜図5を用いて実施形態の概要を説明する。
サマリレポート領域Sは、患者、担当医師、遺伝子解析のエキスパート等に示され得る領域である。
詳細レポート領域Dは、少なくとも遺伝子解析のエキスパートには提示されうる。詳細レポート領域Dは、患者や担当医師には提示されなくてもよい。
[核酸配列の解析方法]
<解析方法の概要と用語の説明>
また、患者に関する情報と検査結果に基づいて提示様式を選択する例としては、検出された生殖細胞変異が、患者が罹患している、又は過去に罹患した疾患に関連する遺伝子の変異であり、その生殖細胞変異の情報が患者の治療又は予防に役立つことが期待される場合には、生殖細胞変異に関する情報を提示する様式を選択することができる。
<核酸配列の解析システム>
・核酸配列解析・提示装置10のハードウェア構成
アプリケーションプログラムは、DVDやUSBメモリなどの外部記憶媒体98からダウンロードして制御部100の記憶装置103にインストールしてもよい。
核酸配列解析・提示装置10は、ネットワーク99を介して変異情報データベース400および核酸配列データ記憶装置300に接続アクセス可能である。
核酸配列解析・提示装置10は、リード配列情報取得部1、配列決定部2、変異検出部3、レポート生成部4、フォーム選択部5、参照配列管理部120a、参照配列生成部120b、遺伝子パネル情報データベース121、参照配列データベース6、及び変異データベース7を含む。
・・配列決定
図8、図9および図11を用いて、リード配列の配列決定を行う際の核酸配列解析・提示装置10の動作について説明する。図9に示すリード配列情報取得部1は、図11に示すステップST1において、図8に示す核酸配列データ記憶装置300からリード配列を取得する。リード配列情報取得部1は、図8に示すシーケンサー30から直接リード配列を取得してもよい。
配列決定部2は、ステップST2において、リード配列を参照配列と比較することにより、リード配列との一致率が所定の基準を満たす参照配列上の位置を特定する。前記比較は、リード配列を参照配列にマッピングすることにより行われる。マッピングは、各リード配列と、用いた参照配列の核酸配列との一致度が高い領域に、前記リード配列を整列させる処理を意味している。また、参照配列に替えて、変異配列を使用してもよい。
なお、2つ以上の再編成配列を1繋がりに連結された単一の変異参照配列に代えて、連結されていない2つ以上の再編成配列が変異参照配列として用られてもよい。
なお、ここでは、参照配列管理部120aが変異情報データベース400にアクセスし、情報をダウンロードする例を説明したが、核酸配列解析・提示装置10の操作者がマニュアル操作にて、変異情報データベース400から参照配列データベース6および変異データベース7に変異情報をダウンロードしてもよい。
なお、実際のリード配列の塩基長は通常100nt以上であるが、図13(A)および(B)の仮想事例では、説明の便宜上リード配列1〜4の塩基長は短い配列とした。
配列決定部2はステップST5のあと、ステップST4に進み、全てのリード配列について比較したか否かを判定する。
・・・体細胞変異の検出
図8、図9、図11、図13から図18を例として、変異検出部3が変異を検出する際の動作について説明する。
図8、図9、図11、図13、図14、及び図16を用いて、体細胞変異を検出するための変異検出部3の動作の例を説明する。
変異検出部3は、ステップST23において、腫瘍リードに参照配列との不一致がない(「No」)と判定した場合、処理を終了する。
図8、図9、図11、図14、図16及び図18を用いて、生殖細胞変異を検出するための変異検出部3の動作の例を説明する。
変異検出部3は、図16のステップST15において、特定された変異に基づいて、図9に示す変異データベース7を検索する。
次に変異検出部3は、図16のステップST16において、ステップST15の検索結果に基づき、検出された変異にアノテーションを付与する。
・核酸配列解析・提示装置10Aの構成
核酸配列解析・提示装置10Aのハードウェア構成は、図8に示した核酸配列解析・提示装置10と同じである。核酸配列解析・提示装置10Aは、ユーザの入力にしたがって、解析報告書の提示様式の選択の要否を決定する。
図20に、提示装置10Aによる核酸配列解析・提示処理を示す。
リード配列情報取得部1は、ステップST101において、図8に示す核酸配列データ記憶装置300からリード配列のデータを取得する。このステップにおける処理は図11のステップST1と同じである。
ここで、ステップST102とステップST103は、どちらを先に行ってもよい。
・核酸配列解析・提示装置10Bの構成
核酸配列解析・提示装置10Bのハードウェア構成は、図8に示した核酸配列解析・提示装置10と同じである。核酸配列解析・提示装置10Bは、関連データとして取得した所定情報にしたがって、解析報告書の提示様式の選択の要否を決定する。所定情報は、上記<解析方法の概要と用語の説明>で説明した通りである。
図23に、核酸配列解析・提示装置10Bによる核酸配列解析・提示処理を示す。
リード配列情報取得部1は、ステップST111において、図24に例示するダイアログW2又は図25に例示するダイアログW3を出力部107に表示させ、ユーザによるダイアログ内への入力を受け付けることにより、リード配列のデータと関連データを取得する。
図26に、核酸配列解析・提示装置10Bによる核酸配列解析・提示処理の変形例を示す。図26のステップST131からST134までは、図23のステップST111からST114と同じである。
・核酸配列解析・提示装置10Cの構成
核酸配列解析・提示装置10Cのハードウェア構成は、図8に示した核酸配列解析・提示装置10と同じである。核酸配列解析・提示装置10Cは、関連データとして取得した所定情報の中の結果閲覧者のアカウント情報にしたがって、解析報告書の提示様式の選択の要否を決定する。
提示装置10Cには、例えばクラウド等のネットワークを経由して、上記アカウント保有者が外部のコンピュータからアクセスを行うこともできる。
提示装置10Cには、例えばクラウド等のネットワークを経由して、上記アカウント保有者が外部のコンピュータからアクセスを行うこともできる。
・核酸配列解析・提示装置10Dの構成
核酸配列解析・提示装置10Dのハードウェア構成は、図8に示した核酸配列解析・提示装置10と同じである。核酸配列解析・提示装置10Dは、ユーザにより秘匿レポートR2による解析報告書の生成が選択された場合であっても、生殖細胞変異が特定の遺伝子であった場合に、秘匿レポートR3又は秘匿レポートR4の提示様式で解析報告書を生成する。
図33を用いて、酸配列解析・提示装置10Dによる核酸配列解析・提示処理を示す。図33において、ステップST161からST164、及びステップST167は、図23に示すステップST111からST114、及びステップST116とそれぞれ同じである。
・核酸配列解析・提示装置10Eの構成
核酸配列解析・提示装置10Eのハードウェア構成は、図8に示した核酸配列解析・提示装置10と同じである。核酸配列解析・提示装置10Eは、提示装置10Eが関連データとして取得した、所定情報の中の患者が保有する疾患名にしたがって解析報告書の提示様式を変更する。
図36を用いて酸配列解析・提示装置10Eによる核酸配列解析・提示処理を示す。図36において、ステップST171〜ST174、ST176、ST177及びST178は、図33に示すステップST161〜ST164、ST166、ST167及びST168と同じである。
図11に示すステップST1〜ST5、図14に示すステップST21〜27、及び図16に示すステップST11〜ST16は核酸配列解析用のコンピュータプログラムとして、コンピュータ上で実行されうる。図20に示すステップST101〜ST106、図23に示すST111〜ST116、図26に示すステップST131〜ST137、図29に示すステップST141〜ST146、図30に示すステップST151〜ST156、図33に示すステップST161〜ST168及び図36に示すステップST171〜ST178は、核酸配列の解析結果の提示用のコンピュータプログラムとして、コンピュータ上で実行されうる。
導体メモリ素子、光ディスク等の記憶媒体に記憶される。前記記憶媒体へのプログラムの記憶形式は、前記制御部が前記プログラムを読み取り可能である限り制限されない。前記記憶媒体への記憶は、不揮発性であることが好ましい。
本発明の実施形態は、上記実施形態に限定して解釈されるものではない。
図37に、解析報告書R1,R2,R3,R4を生成する機能のみを備えた提示装置10Fの機能ブロック図を示す。提示装置10Fのハードウェア構成は、図8に示した核酸配列解析・提示装置10と同じである。提示装置10Fは、変異読込部21、レポート生成部4F、フォーム選択部5Fを含む。変異読込部21は、例えば図20のステップST103bで検出された変異情報を入力部106を介して受け付ける。レポート生成部4F、フォーム選択部5Fは、それぞれ、レポート生成部4A〜4E、フォーム選択部5A〜5Eと同じ機能を有していてもよい。
10A,10B,10C,10D,10E 核酸配列解析・提示装置
10F 提示装置
50 システム
30 シーケンサー
Claims (19)
- 患者検体の核酸配列をコンピュータにより解析する方法であって、
患者から採取された腫瘍細胞に由来する第1の核酸配列データと、同一患者から採取された非腫瘍細胞に由来する第2の核酸配列データとを取得し、
前記第1の核酸配列データに基づいて体細胞変異を検出し、
前記第2の核酸配列データに基づいて生殖細胞変異を検出し、
前記生殖細胞変異に関する情報を提示する提示様式を複数の候補から選択し、
選択された提示様式により解析報告書を生成し、
前記複数の候補は、検出された生殖細胞変異を前記患者に提示しない提示様式である第1及び第2提示様式を含み、
前記第1提示様式により生成される解析報告書は、前記患者の担当医師に提示される第1領域と、遺伝子解析のエキスパートに提示される第2領域と、を含み、前記第1領域は、検出された生殖細胞変異に関する情報を含まず、前記第2領域は、検出された生殖細胞変異の遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含み、
前記第2提示様式により生成される解析報告書は、前記担当医師に提示される第3領域と、前記遺伝子解析のエキスパートに提示される第4領域と、を含み、前記第3領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名を含み、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報を含まず、前記第4領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含む、
解析方法。 - 前記第2提示様式により生成される解析報告書の前記第3領域は、前記担当医師から前記患者への解析結果の提示について注意を喚起するためのラベルを含む、請求項1に記載の解析方法。
- 前記複数の候補は、検出された生殖細胞変異を患者に提示する提示様式である第3提示様式をさらに含む、請求項1又は2に記載の解析方法。
- 前記複数の候補は、検出された生殖細胞変異に関する情報を含まない解析報告書を生成するための第4提示様式をさらに含み、
前記提示様式の選択において、前記患者の核酸配列の解析結果が、所定の遺伝子に存在する生殖細胞変異に関する情報を含む場合、前記第4提示様式を選択せず、前記第1又は第2提示様式を選択する、請求項1から3のいずれか一項に記載の解析方法。 - 前記所定の遺伝子に存在する前記生殖細胞変異は、所定の疾患に関連する生殖細胞変異である、請求項4に記載の解析方法。
- 前記所定の疾患に関連する生殖細胞変異は、治療法及び/又は予防法が存在する疾患に関連する生殖細胞変異、又は、前記患者が罹患している又は過去に罹患した疾患に関連する生殖細胞変異である、請求項5に記載の解析方法。
- 前記提示様式の選択において、所定情報に基づいて、前記提示様式を前記複数の候補から選択する、請求項1から6のいずれか一項に記載の解析方法。
- 前記提示様式の選択において、前記コンピュータに入力された前記所定情報に基づいて、前記提示様式を前記複数の候補から選択する、請求項7に記載の解析方法。
- 前記所定情報が、前記患者に関する情報である、請求項7又は8に記載の解析方法。
- 前記患者に関する情報が、インフォームドコンセントの内容、年齢、性別、婚姻の有無、嫡子の予定、及び疾患よりなる群から選択される少なくとも一つである、請求項9に記載の解析方法。
- 前記提示様式の選択において、前記インフォームドコンセントの内容が前記患者が生殖細胞変異に関する情報の知得を希望しないものである場合に、検出された生殖細胞変異を前記患者に提示しない提示様式を選択する、請求項10に記載の解析方法。
- 前記所定情報が、前記患者検体の解析依頼元に関する情報である、請求項7又は8に記載の解析方法。
- 前記所定情報が、前記患者検体の解析結果の閲覧者に関する情報である、請求項7又は8に記載の解析方法。
- 前記所定情報が、前記患者の核酸配列の解析結果に関する情報である、請求項7又は8に記載の解析方法。
- 前記所定情報が、前記解析報告書の閲覧者に関する情報を含む、請求項7又は8に記載の解析方法。
- コンピュータにより実行される、患者検体の核酸配列の解析の報告書を提示する方法であって、
患者から採取された腫瘍細胞に由来する第1の核酸配列データを解析することにより検出された体細胞変異と、同一患者から採取された非腫瘍細胞に由来する第2の核酸配列データを解析することによって検出された生殖細胞変異とに関する情報を取得し、
前記生殖細胞変異に関する情報を提示する提示様式を複数の候補から選択し、
選択された提示様式により解析報告書を生成し、
生成された前記解析報告書を提示し、
前記複数の候補は、検出された生殖細胞変異を前記患者に提示しない提示様式である第1及び第2提示様式を含み、
前記第1提示様式により生成される解析報告書は、前記患者の担当医師に提示される第1領域と、遺伝子解析のエキスパートに提示される第2領域と、を含み、前記第1領域は、検出された生殖細胞変異に関する情報を含まず、前記第2領域は、検出された生殖細胞変異の遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含み、
前記第2提示様式により生成される解析報告書は、前記担当医師に提示される第3領域と、前記遺伝子解析のエキスパートに提示される第4領域と、を含み、前記第3領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名を含み、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報を含まず、前記第4領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含む、
提示方法。 - 患者検体の核酸配列の解析の報告書を提示する提示装置であって、
患者から採取された腫瘍細胞に由来する第1の核酸配列データを解析することにより検出された体細胞変異と、同一患者から採取された非腫瘍細胞に由来する第2の核酸配列データを解析することによって検出された生殖細胞変異とに関する情報を取得する取得部と、
前記生殖細胞変異に関する情報を提示する提示様式を複数の候補から選択する選択部と、
選択された提示様式により解析報告書を生成する生成部と、
生成された前記解析報告書を提示する提示部と、
を備え、
前記複数の候補は、検出された生殖細胞変異を前記患者に提示しない提示様式である第1及び第2提示様式を含み、
前記第1提示様式により生成される解析報告書は、前記患者の担当医師に提示される第1領域と、遺伝子解析のエキスパートに提示される第2領域と、を含み、前記第1領域は、検出された生殖細胞変異に関する情報を含まず、前記第2領域は、検出された生殖細胞変異の遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含み、
前記第2提示様式により生成される解析報告書は、前記担当医師に提示される第3領域と、前記遺伝子解析のエキスパートに提示される第4領域と、を含み、前記第3領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名を含み、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報を含まず、前記第4領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含む、
前記提示装置。 - 患者検体の核酸配列の解析の報告書を提示するコンピュータプログラムであって、
前記コンピュータプログラムは、コンピュータに実行させたときに、
患者から採取された腫瘍細胞に由来する第1の核酸配列データを解析することにより検出された体細胞変異と、同一患者から採取された非腫瘍細胞に由来する第2の核酸配列データを解析することによって検出された生殖細胞変異とに関する情報を取得し、
前記生殖細胞変異に関する情報を提示する提示様式を複数の候補から選択し、
選択された提示様式により解析報告書を生成し、
生成された前記解析報告書を提示し、
前記複数の候補は、検出された生殖細胞変異を前記患者に提示しない提示様式である第1及び第2提示様式を含み、
前記第1提示様式により生成される解析報告書は、前記患者の担当医師に提示される第1領域と、遺伝子解析のエキスパートに提示される第2領域と、を含み、前記第1領域は、検出された生殖細胞変異に関する情報を含まず、前記第2領域は、検出された生殖細胞変異の遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含み、
前記第2提示様式により生成される解析報告書は、前記担当医師に提示される第3領域と、前記遺伝子解析のエキスパートに提示される第4領域と、を含み、前記第3領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名を含み、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報を含まず、前記第4領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含む、
処理を前記コンピュータに実行させる、前記コンピュータプログラム。 - 患者検体の核酸配列を解析する解析システムであって、
前記システムは、シーケンサーと、患者検体の核酸配列の解析の報告書を提示する提示装置とを備え、
シーケンサーは、
前記患者から採取された腫瘍細胞に由来する第1の核酸配列データと、同一患者から採取された非腫瘍細胞に由来する第2の核酸配列データとを生成し、
前記提示装置は、
前記シーケンサーにより生成された前第1および第2の核酸配列データを取得する取得部と、
取得した前記第1の核酸配列データから体細胞変異を検出する第1検出部と、
取得した前記第2の核酸配列データから生殖細胞変異を検出する第2検出部と、
前記生殖細胞変異に関する情報を提示する提示様式を複数の候補から選択する選択部と、
選択された提示様式により解析報告書を生成する生成部と、
生成された前記解析報告書を提示する提示部と、を備え、
前記複数の候補は、検出された生殖細胞変異を前記患者に提示しない提示様式である第1及び第2提示様式を含み、
前記第1提示様式により生成される解析報告書は、前記患者の担当医師に提示される第1領域と、遺伝子解析のエキスパートに提示される第2領域と、を含み、前記第1領域は、検出された生殖細胞変異に関する情報を含まず、前記第2領域は、検出された生殖細胞変異の遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含み、 前記第2提示様式により生成される解析報告書は、前記担当医師に提示される第3領域と、前記遺伝子解析のエキスパートに提示される第4領域と、を含み、前記第3領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名を含み、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報を含まず、前記第4領域は、検出された生殖細胞変異の前記遺伝子名と、当該生殖細胞変異が生殖細胞変異である旨を示す情報とを含む、前記解析システム。
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