JP2021515940A - 個別化医療における情報の電子配信 - Google Patents

Abstract

実施形態の態様によると、早期アルツハイマー病に関する、臨床的な非研究状況において情報対応の個人化されたヘルスケアを配信する、コンピュータで実現される方法は、ソーシャルネットワークを含み、１つ以上のデータストリームを捕捉することを含むことができ、データストリームの各々が、患者のヘルスケアに関連する。一塩基多型（ＳＮＰ）を含む特定の遺伝子変異についての検査から、前記データストリームのうちの１つが捕捉される。該方法は、データストリームを統合して、統合された診断データを生成することと、統合された診断データを分析して、分析された診断データを生成することとを更に含み得る。該方法は、分析された診断データをキュレートすることと、キュレートされた分析された診断データに基づいて、患者の医師への提示のために、統合された報告を生成することとを更に含み得る。

Description

本明細書で述べられる実施形態は、個別化医療における情報の電子配信に関する。

医療は、益々個人化されており、治療が、遺伝子型及び表現型データを含む患者の個々の健康データに適合されることを意味する。遺伝子型データは、選択された遺伝子マーカー、一塩基多型（ＳＮＰｓ）、又は全体の遺伝子配列を含み得る。表現型データは、患者からの身体検査データ、臨床スコア及び評定尺度、インビトロ検査、並びに磁気共鳴映像法（ＭＲＩ）スキャン等の生体内撮像データ等からの研究室結果を含み得る。シーケンシングの費用は、次世代シーケンシング（ＮＧＳ）等の新規技術により、急速に下落しており、かかるデータがＭＲＩスキャンと同様に普遍的かつ低費用となることが予測される。加速度計及びモバイル心電図（ＥＣＧ）等の消費者電子デバイスに埋め込まれる装着可能なセンサが生まれており、これらのセンサは、インターネットを介してリアルタイムで表現型データを継続的に測定する手段を提供し、「デジタルヘルス」をもたらす。

診断は、患者の疾患状態の正確な性質を定義する際の第１の工程であり、典型的には、ＤＩＣＯＭ画像フォーマットのファイルにＭＲＩスキャンのようなデジタル情報に変換される身体測定を伴う。研究室データ（検査結果）は、ポータブルドキュメントフォーマット（ＰＤＦ）ファイルに変換することができるか、又は構造化されたヘルスレイヤ７（ＨＬ７）フォーマットで配信することができる。その後、患者の疾患状態は、一般的な特性に基づいて「層別化」され、次いで、患者が最適な転帰を達成するよう合わせられた治療法が選択される。

アルツハイマー病（ＡＤ）診断は、疾患の早期段階（前駆又は発症前疾患）においては、特に複雑である。診断は、臨床スコア（認知テスト等）、及び定量的ＭＲＩデータ等の高度化したバイオマーカーを含み得る。認知問題を有する患者は、典型的に、最終的に患者を専門医のメモリクリニックに照会する多忙な非専門医のかかりつけの医師（プライマリケア医師：ＰＣＰ）によって最初は診られる。しかしながら、アルツハイマー病の早期診断は、しばしば、最初の認知症状後数年遅れる。検査は、質の問題を有し標準化に欠けるため、又は単純に専門医が以前の検査へのアクセスを有しなかったため、しばしばデータが容易に共有され得ないため、繰り返される。時折、段階的に診断の確実性を増加させるように、低費用のスクリーニングから確認診断までの診断プロセスを最初に段階分けすることなく、費用のかかるＰＥＴスキャンがプロセスの非常に早期にかかりつけの医師によって指示される。

本明細書で特許請求される主題は、いずれの不利点も解決され又は上で説明されるもの等の環境においてのみ動作する実施形態に限定されない。むしろ、この背景は、本明細書で説明されるいくつかの実施形態が実践され得る１つの例示的な技術領域を例解するために提供されるに過ぎない。

実施形態の態様によると、臨床的な非研究状況においてパーソナライズド・ヘルスケア（個別化されたヘルスケア）に対応する情報を配信する方法は、１つ以上のデータストリームを捕捉すること（capturing）を含むことができ、データストリームの各々は、患者の医療に関連する。該方法は、データストリームを統合して統合された診断データを生成することと、統合された診断データを分析して分析された診断データを生成することとを更に含むことができる。該方法は、分析された診断データをキュレートすること（curating）と、分析されキュレートされた診断データに基づいて、患者の医師への提示のために、統合された報告を生成することとを更に含むことができる。

これらの実施形態の目的及び利点は、少なくとも特許請求の範囲で具体的に指摘される要素、特徴、及び組み合わせによって理解され、達成されるであろう。上記の概説及び以下の発明を実施するための形態の双方は、例示的かつ説明的なものであり、特許請求される本発明を制限するものではないことを理解されたい。

以下の添付図面の使用を通じて、例示的実施形態が、更なる特殊性及び詳細とともに記述され、説明される。
図１は、個別化医療のための例示的なソーシャルネットワークを例解する図である。 図２は、個別化医療のためのソーシャルネットワークの参加者間の症例情報の例示的なデータ共有を例解する図である。 図３は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク内の私的ネットワークの参加者間の例示的な照会データフローを例解する図である。 図４は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク内の私的ネットワークの例示的なネットワーク管理を例解する図である。 図５は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク内における、症例に新たな情報を追加する例示的なデータフローを例解する図である。 図６は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク内の例示的な診断及び治療データフローを例解する図である。 図７は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク内における、症例情報の追加及び統合の実施例を例解する図である。 図８は、個別化医療のためのソーシャルネットワークを使用する、システムの例示的な構成要素を例解する図である。 図９は、個別化医療のための例示的なシステムを例解する図である。 図１０は、提示のための報告を生成する例示的な方法に関するデータフローである。 図１１は、提示のための報告を生成する例示的な方法に関するデータフローである。 図１２は、提示のための報告を生成する例示的な方法に関するデータフローである。 図１３は、提示のための報告を生成する例示的な方法に関するデータフローである。 図１４は、提示のための報告を生成する例示的な方法に関するデータフローである。 図１５は、臨床的な非研究状況における、パーソナライズド・ヘルスケアに対応する情報を配信する例示的な方法のフローチャートである。 ＡＤの個人化された医療における診断上の（Ｄｘ）及び／又は治療上の（Ｒｘ）使用のための４つの新規な標的の科学的な原理を示す図である。

本明細書におけるいくつかの実施形態は、特に、アルツハイマー病診断の分野における、個別化医療のデジタルヘルスプラットフォームのための方法及びシステムを説明する。本開示は、患者の疾患状態の身体測定値から捕捉される種々のデータストリームの統合、並びに、アルツハイマー病及び他の疾患における診断及び個人用の治療の配信を容易にするためのかかりつけの医師及び専門医とデータ分析ユニットとの間のかかる情報の電子ルーティングを説明する。該システムは、医療保険の携行性と責任に関する法律（HIPAA：Health Insurance Portability and Accountability Act）に準拠した拡張可能なクラウドベースのソーシャルネットワークアーキテクチャを組み込んでいる。当該クラウドベースのソーシャルネットワークアーキテクチャは、ソーシャルネットワークの参加者間の暗号化されたファイル転送及びメッセージング（メッセージ交換）を含む個人的な健康情報の交換、を管理する。診断情報の交換は、許可に基づくものであり、専門医への照会によって診断の確実性が改善され、データ分析ユニットによって増強される。

クラウドベースのソーシャルネットワークアーキテクチャは、効果的に、医療提供者が患者の症例において協働し、規制に準拠した様態でデータを共有することを可能にする。更に、クラウドベースのソーシャルネットワークアーキテクチャのデータ分析ユニットは、医療（ヘルスケア）提供者間の診断のワークフローにおける最適化を可能にし、並びに、不必要な検査を低減し、データの質及び診断の実用性を改善し、非専門医の医師が最良の実践例を利用することを可能にするのに役立つ。

本発明の実施形態を、添付図面を参照して説明する。

図１は、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される、個別化医療のための例示的なソーシャルネットワーク１００を例解する図である。ソーシャルネットワークは、既存のユーザ１１０、新たなユーザ１２０、代理人１２２、コンサルタント１３０、研究室１４０、及びデータ分析ユニット１５０を含む、種々の参加者を例解する。種々の動作は、ソーシャルネットワーク１００、及びソーシャルネットワーク１００内の参加者に対して実施され得る。例えば、参加者は、ソーシャルネットワーク１００に追加され、ソーシャルネットワーク１００内の参加者は、患者の医療（メディカルケア）に関して協働し、患者の医療（医療ケア）に関するデータは、統合及び分析されることができる。

ソーシャルネットワークに参加者を追加するために、参加者は、最初に識別され得る。例えば、かかりつけの医者であり得る既存のユーザ１１０は、ソーシャルネットワーク１００に追加されるべき専門神経科医であり得る新たなユーザ１２０を識別することができる。既存のユーザ１１０は、新たなユーザ１２０に初期連絡先情報を得させるために、Ｎａｔｉｏｎａｌ Ｐｌａｎ ａｎｄ Ｐｒｏｖｉｄｅｒ Ｅｎｕｍｅｒａｔｉｏｎ Ｓｙｓｔｅｍ（ＮＰＰＥＳ）等の外部のプロバイダデータベースを検索するオプションを有することができる。既存のユーザ１１０はまた、正しい電子連絡先情報を、例えば、電話を通じて検証することができる。

参加者がソーシャルネットワーク１００に追加されている時、参加者は、ソーシャルネットワーク１００の私的部分又はソーシャルネットワーク１００の非私的部分において、参加者を指定することができる。いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク１００の私的部分は、病院ネットワークと関連付けられる参加者に対するものであり得る。いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク１００は、複数の私的部分を有し得る。ソーシャルネットワーク１００の私的部分における参加者の指定の例として、既存のユーザ１１０は、新たなユーザ１２０が、既存のユーザ１１０が関連付けられる病院ネットワークの一部である時、ソーシャルネットワーク１００の私的部分の一部となるべき新たなユーザ１２０を指定することができる。これらの及び他の実施形態において、コンサルタント１３０は、放射断層撮影法（ＰＥＴ）スキャン又は他の診断検査を実施することができる、病院ネットワーク外の核医学専門医のような外部参加者であり得る。

新たなユーザ１２０は、種々の方法でソーシャルネットワーク１００に追加されてもよい。例えば、いくつかの実施形態において、新たなユーザ１２０は、招待によってソーシャルネットワークに追加されてもよい。既存のユーザ１１０は、図９に関して説明される
システムのようなソーシャルネットワーク１００をサポートするために使用されるシステムに、新たなユーザ１２０の電子メール及び氏名等の基本情報を入力して、電子的に連絡を開始してもよい。基本情報を入力するか又は新たなユーザ１２０に対する基本情報を示した後、既存のユーザ１１０は、新たなユーザ１２０に、個別化医療のためのソーシャルネットワーク１００に参加するように招待状を送信してもよい。いくつかの実施形態において、新たなユーザ１２０への招待状は、既存のユーザ１１０が、新たなユーザ１２０のアイデンティティを示した後、テンプレートから自動的に生成されてもよい。

招待状は、電子メール又は他のメッセージングシステムによって送信されてもよく、かつソーシャルネットワーク１００のログインページへのリンクを含有してもよい。新たなユーザ１２０がソーシャルネットワーク１００にアクセスするための初期パスワードもまた、自動的に作成されてもよい。セキュリティ目的のための初期パスワードは、別個のメッセージによって送信されるか又は新たなユーザ１２０の事務所若しくは新たなユーザ１２０のモバイル電話に電話することによって配信されてもよい。いくつかの実施形態において、パスワード認証は、指紋、音声、顔認識、及び／又は別の電子アクセス制御システム等の生体認証が追加又は代用されてもよい。別の電子アクセス制御システムとしては、限定することなく、例として、カードベース、及び電子認証を具備するスマートフォンが含まれても良い。いくつかの実施形態において、認証方法は、知識要素（パスワード等）、所有要素（ソーシャルネットワークプロバイダによって発行される特殊なアクセスカード等）、及び固有要素（生体要素、例えば、音声若しくはビデオ認証）等の３つの認証要素のうちの２つ以上の提示を使用し得る、２要素認証（ＴＦＡ）等の多要素認証であり得る。

ユーザがソーシャルネットワーク１００の一部となるための招待状を受信した後、新たなユーザ１２０は、初期パスワードを、ユーザの選択（ある長さ及び文字を有する等）により安全なフォーマットのパスワードに変更すること、並びに情報の追加、例えば、専門的詳細、住所、及びページャ、モバイル電話、ファックス番号、好みなど等の他の連絡先情報をフォームに入力することによって、登録プロセスを完了する。

いくつかの実施形態において、登録プロセスは、新たなユーザ１２０が、パスワードを入力すること、又は新たなユーザ１２０に関する任意の追加の情報を追加することを必要としなくてもよい。例えば、認証は、上で説明されるようなＴＦＡのみからなってもよい。これらの及び他の実施形態において、ＴＦＡは、新たなメンバーの認証情報を検証し、生体要素を得た後、ソーシャルネットワーク１００のための特殊なアクセスカード、又は何らかの他のアクセス情報を配布することからなってもよい。いくつかの実施形態において、生体要素は、例えば、医学会議において、新たなユーザ１２０から既存のユーザ１１０によって得られてもよい。新たなユーザ１２０についての追加の情報もまた、プロバイダデータベース又は認証機関等の他のソースを通じて得られてもよい。セキュリティ及びプライバシを維持しつつ、新たなユーザ１２０に対する登録プロセスを容易にするように、追加の情報を新たなユーザ１２０に関してフォームに投入してもよい。

いくつかの実施形態において、新たなユーザ１２０がソーシャルネットワーク１００の私的部分の一部である時、ソーシャルネットワーク１００の私的部分と関連付けられる管理者は、ソーシャルネットワーク１００と関連付けられる管理モジュールを通じて、新たなユーザ１２０を追加してもよい。管理者は、既存のユーザ１１０及び／または図１に例解されていないソーシャルネットワーク１００における別の参加者であってもよい。これらの及び他の実施形態において、管理者は、ソーシャルネットワーク１００内で、参加者による新たなメンバーの招待、受信、及び／又は照会／送信する能力に関して、ソーシャルネットワーク１００内の参加者の許可を制限してもよい。

いくつかの実施形態において、新たなユーザ１２０がソーシャルネットワーク１００に追加される時、新たなユーザ１２０は、新たなユーザ１２０の代理となるナースプラクティショナ（上級看護師）又は医師助手等の代理人１２２と関連付けられてもよい。これらの及び他の実施形態において、管理者は、管理モジュールを通じて代理人１２２を追加してもよい。いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク１００は、ソーシャルネットワーク１００内の参加者を招待して、患者の医療（医療ケア）に関して協働するため等、協働目的のためにソーシャルネットワーク１００内の参加者を検索可能であり得る。

ソーシャルネットワーク１００は、ソーシャルネットワーク内の参加者が、ソーシャルネットワーク１００内の双方向の安全なメッセージング通信及び／又はビデオ／音声会議を使用して、特定の治療に関して通信することを可能にするように更に構成されてもよい。代替的に又は更に、ソーシャルネットワーク内の参加者は、適合されたモバイル通信アプリケーションを使用して通信してもよい。テキスト（ＳＭＳ）メッセージング、ページャ、又は電子メール等の既存の通信チャネルも、非安全なメッセージング／警告のために更に利用されてもよい。例えば、非安全なメッセージングは、医師の注意が必要であることを医師に示すか、又は参加者に、患者に関して情報が変更、追加、若しくは更新された等の最近の活動を通知するために使用されてもよい。

先で言及されるように、参加者は、患者の医療（医療ケア）に関して協働してもよい。本明細書で使用される際、患者の医療（医療ケア）は、本明細書において、患者症例又は症例と称され得る。示されるように、ソーシャルネットワーク１００内の参加者は、患者症例において協働してもよい。この協働は、照会プロセスに基づいて行われてもよい。例えば、かかりつけの医者（ＰＣＰ：プライマリケア医師）であり得る既存のユーザ１１０は、更なる診断評価のために新たなユーザ１２０がソーシャルネットワーク１００又は研究室１４０に参加した後、患者症例を専門医等の新たなユーザ１２０に照会してもよい。既存のユーザ１１０は、患者ケアの特定のエピソードの間の「患者症例所有者」としての役割を果たすことができ、かつ基本患者症例データ、例えば、氏名、性別、生年月日、連絡先情報、及び保険情報等の患者の詳細を入力することができる。既存のユーザ１１０は、優先度、照会のタイプ、照会に対する予想される反応、及び症例概要情報等の症例に関する説明情報を更に入力することができる。概要情報等の説明情報は、別の健康管理システム、例えば、電子医療記録（ＥＭＲ）システムから更にインポートすることができる。既存のユーザ１１０は、症例において協働するために、症例を、ソーシャルネットワーク１００の私的部分内、又はソーシャルネットワーク１００全体内の複数のメンバーに更に照会することができる。例えば、既存のユーザ１１０は、ケアのエピソードが既存のユーザ１１０によって完了したと見なされるまで、ケアのエピソード（例えば、治療の段階）の間、症例をコンサルタント１３０に照会することができる。

ソーシャルネットワーク１００内の参加者間の症例についての協働は、症例（例えば、患者の検査結果、研究室結果、診断、患者病歴など）について判定するように、参加者と情報を共有することを含むことができる。いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク１００は、症例についての情報を記憶するためのクラウドストレージを含んでもよい。症例と関連付けられるソーシャルネットワーク１００内の参加者は、症例に関してクラウドストレージにアクセスし、クラウドストレージに情報を追加又はそれから情報を取り出すことが可能であり得る。クラウドストレージへの情報の追加又は特定の症例に関しクラウドストレージからの情報の取り出しは、本明細書において、症例への情報の追加、又は症例からの情報の取り出し、表示、若しくはアクセスと称され得る。症例情報は、ソーシャルネットワーク１００の一部であるため、症例と関連付けられるソーシャルネットワーク１００内の参加者は、他の参加者によって追加された症例から情報にアクセスすることができる。

例えば、既存のユーザ１１０は、症例に、追加の症例コンテンツ（付随するメタデータ／説明情報とともに）を追加することができる。追加の症例コンテンツは、アルツハイマー病等の疾患に関する認知スクリーニング検査、遺伝子検査、及び／又は血液検査の結果を含み得る。検査結果は、ＰＤＦ文書フォーマットの検査報告等の電子フォーマットで提供され得る。報告（レポート）は、ファイルアップロードによって、又は電子医療記録（ＥＭＲ）システム等の別の健康管理システムから直接、症例に追加され得る。医療画像は、同様に症例に追加され得る。例えば、医療画像は、Ｄｉｇｉｔａｌ Ｉｍａｇｉｎｇ ａｎｄ Ｃｏｍｍｕｎｉｃａｔｉｏｎｓ ｉｎ Ｍｅｄｉｃｉｎｅ（ＤＩＣＯＭ）ファイルのアップロードによって、又は画像保管通信システム（ＰＡＣＳ）から直接、症例に追加され得る。患者の自宅で実施される、モバイルデバイス上での認知スクリーニング検査等の検査からの情報が、症例に追加され得る。代替的に又は更に、第三者のサービス提供者、例えば研究室サービス若しくはデータ分析ユニットによって、更に増やされた又はされていない、ＰＣＰ又は専門医の事務所からの検査からの情報が、症例に追加され得る。いくつかの実施形態において、検査結果及び／又は報告（レポート）の形態で症例に追加され得る情報は、規範的及び／又は年齢に関係する範囲、規範的及び／又は年齢に関係する範囲に関する患者の個々の値のプロット、並びに患者若しくは代表的な例解的な他の症例の医療画像を含有し得る。検査結果及び／又は報告の形態で症例に追加され得る情報は、ＵＲＬ若しくは出版物を指し示す文脈及び／又は解釈情報や、１つ若しくは多くの出版物の抜粋若しくは概要を含む文脈及び／又は解釈情報を更に含有し得る。

ソーシャルネットワーク１００内の参加者間の協働は、別の参加者からのレビューを要求する参加者によって促進される。例えば、ＰＣＰであり得る既存のユーザ１１０は、専門医等の新たなユーザ１２０に、ソーシャルネットワーク１００に参加すること、及びソーシャルネットワーク１００内の症例と関連付けられることを要求することができる。代替的に又は更に、既存のユーザ１１０は、ソーシャルネットワーク若しくはソーシャルネットワーク１００外のディレクトリウェブサイト等の何らかの他の方法を使用して、新たなユーザ１２０がソーシャルネットワーク１００の一部であることを識別することができる。これらの及び他の実施形態において、既存のユーザ１１０は、新たなユーザ１２０が、既存のユーザ１１０と症例において協働することを要求することができる。要求は、上で説明されるものと同様の様態、又は異なる様態で発行されてもよい。新たなユーザ１２０が症例における協働の開始を設定した後、既存のユーザ１１０は、更なる評価及び／又はレビューのために、新たなユーザ１２０に症例を送信することができる。いくつかの実施形態において、既存のユーザ１１０は、新たなユーザ１２０がレビューするために情報が症例に追加されたことを、新たなユーザ１２０に示すことができる。述べられるように、新たな情報を示すことは、新たな情報が症例に追加された後、例えばメッセージングによって手動で又は自動的に実施されてもよい。

例えば、既存のユーザ１１０は、患者の症例を新たなユーザ１２０に送信することができ、そこでは、既存のユーザ１１０はＰＣＰであり、新たなユーザ１２０は更なる評価のための顧問神経科医である。更なる評価は、コンピュータ化された認知バッテリーによる、総合的な神経学的及び／又は神経心理学的検査を含んでもよい。新たなユーザ１２０に患者の症例を送信する前に、既存のユーザ１１０は、新たなユーザ１２０に対するスクリーニング検査結果並びに／又は患者の病歴及び投薬等の他の情報、並びに症例概要等の症例コンテンツを追加していてもよい。新たなユーザ１２０は、安全なモバイルメッセージング又は症例についての情報を表示するためのソーシャルネットワーク１００によって提供されるモバイル症例ダッシュボードアプリケーションによって、症例概要情報及び関連するメッセージをレビューすることができる。ダッシュボードアプリケーションは、利用可能な症例コンテンツ、例えば、報告（レポート）、又は磁気共鳴映像法（ＭＲＩ）若しくはＰＥＴスキャン等の既に存在する画像の、プレビューを可能にする。

いくつかの実施形態において、ダッシュボードアプリケーションは、音声、タッチ、ジェスチャ、視線追跡（アイトラッキング）、及び他の入力によって駆動されるナチュラルユーザーインターフェース（ＮＵＩ）を通じてナビゲートされてもよい。ダッシュボードアプリケーションは、多様な装着若しくは投影された表示器及び／又は文脈を意識した重畳情報（拡張現実）を表示することが可能な眼鏡等の、柔軟性若しくは装着可能な表示デバイス上に表示されても良い。いくつかの実施形態において、ダッシュボードアプリケーションは更に、ＮＵＩ入力を伴う若しくは伴わないブラウザベースのアプリケーションであってもよく、第三者のビューアにおける更なるレビューのための画像等の症例コンテンツ、又はＤＩＣＯＭ画像ビューア等のアプリケーションのダウンロードを可能にしてもよい。これら及び他の実施形態において、ブラウザベースのダッシュボードアプリケーションは、安全な企業コンピューティング環境内、例えば、専用のワークステーション、又は病院、医療センター、診療所のファイヤウォール、若しくは何らかの他のファイヤウォール内のアクセスデバイス上で使用され得る。

情報（かかる情報は、画像又は研究室若しくは認知検査データである）が症例に追加される時、情報は、整った厳しい質基準なしで得られてもよく、及び／又は、症例間若しくは同じ症例内で比較可能なフォームでなくてもよい。結果として、情報は、定量的画像分析、次世代シーケンシング（ＮＧＳ）ゲノム分析又は遺伝子発現分析を含み得る、更なる分析に好適でない場合があってもよい。症例内及び症例間のデータ要素を確実に比較可能にするために、症例に追加される情報は、データ分析ユニット１５０によって、質基準の順守に関してチェックされ得る。例えば、データは、自動化された分析であるアミロイドＰＥＴスキャン、海馬体積定量化、又はＭＲＩ映像法による拡散テンソル画像（ＤＴＩ）を用いた線維トラクトグラフィ（fiber
tractography）等による更なる処理の前に使用される、特定のソースデータ取得パラメータ及び装置に関してチェックされ得る。情報が特定の基準に満たない時、例えば、情報が好適な定量化を可能にしない場合、メッセージは、情報を送信する参加者又は症例に接続される他の参加者に返信されてもよい。

いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク１００内の症例において共有される情報は、定量的な形でなくてもよい。例えば、ＭＲＩ又はＰＥＴスキャンによって生成される画像は、画像と関連付けられる定量的な情報を有していなくてもよい。しかしながら、定量的な情報は、画像から得られてもよい。これらの及び他の実施形態において、本質的に定量的ではない画像データ及び他の情報は、診断を支援かつソーシャルネットワーク内の他の参加者と共有するために、定量的画像分析がなされても良い。例えば、放射線科医は、長期的な比較及び／又は処置の意思決定のために定量的分析を行っても良い。定量的画像分析は、他の疾患を排除又は鑑別診断を支援するためにＭＲＩ等のスキャンの定量的読み取りに加えて実行されてもよく、かつ定性的報告（定性的レポート）に要約されて（簡単にまとめられて）もよい。定量的画像分析は、完全に自動化又はオペレータの連携（相互作用）を伴って半自動化されてもよく、ワークステーション又はサーバアプライアンス上のサイト／構内で実施されてもよい。次いで、定量化データ又は結果は、症例にインポートされてもよい。いくつかの実施形態において、定量的画像分析は、情報が集められる場所とは別個のデータ分析ユニット１５０において、要求に応じて実行されてもよい。いくつかの実施形態において、定量的画像分析は、ＰＤＦフォーマット等の報告（レポート）を生成してもよい。当該報告には、規範的及び／又は年齢に関係する範囲、並びに規範的及び／又は年齢に関係する範囲に関する患者の個々の定量的画像値（例えば、海馬体積のプロット）が含まれる。当該報告はまた、選択された患者の画像を含んでもよい。定量的画像報告（定量的画像レポート）は、相互作用的であってもよく、２Ｄ、３Ｄ又は４Ｄ（経時的に３Ｄ）の実際の医療画像の表示を可能にし、そして、データポイントが選択される時にそれらの各ソース画像と重なって定量的な値がプロットされる等の、高度な視覚化機能を含んでもよい。

既知の医療報告（医療レポート）及び更には現在のＥＭＲｓにおけるデータは、定性的かつテキストベース（しばしばフリーテキスト）であり、言語における可変性及び曖昧さを大いに許容することが理解されるものとする。しかしながら、定量的な形のデータを有するか又は国際医療用語集（Systematized Nomenclature Of Medicine Clinical Terms（ＳＮＯＭＥＤ））等の標準化された語彙（オントロジー）を利用することが望ましい。しかしながら、特定のデータタイプを要求することは、患者の症例の中で利用可能な全ての既存の医療情報の利用を制限する可能性がある。これらの問題を解決するために、コンテンツキュレーションが、統合された報告（レポート）、検索、意味統合、及びデータマイニング／高度な分析等の高度化した能力のための中間工程として使用されてもよい。既存の定量的データは、医療ガイドライン、及び／又は医学文献からの関連した抜粋、若しくは元の参考文献へのリンク等の文脈情報と一緒に１つ又はいくつかのバイオマーカーを提示する、簡潔な統合された報告フォーマットに編集（コンパイル）されてもよい。いくつかの実施形態において、重要な元の参考文献は、統合された報告においてそれらの全体として含まれてもよい。テキストデータ等の既存の非標準的な情報は、検索、意味統合、及びデータマイニング目的等のその後の処理のために、標準化された語彙を使用して注釈を付されてもよい。コンテンツキュレーションは、データ分析ユニット１５０において、又はデータの匿名化後、Ａｍａｚｏｎ Ｍｅｃｈａｎｉｃａｌ Ｔｕｒｋ等の第三者のオンデマンドサービスにおいて、完全に自動化された、又は半自動化されたオートキュレーションソフトウェアツール及びデータベースを利用してもよい。

いくつかの実施形態において、データ分析ユニット１５０は、質管理、定量的画像分析、及びキュレーション工程を実行した後、統合されたデジタル診断報告（デジタル診断レポート）を生成するように構成されてもよい。統合されたデジタル診断報告は、研究室１４０、新たなユーザ１２０、既存のユーザ１１０、代理人１２２、コンサルタント１３０、及び／又は症例において協働するソーシャルネットワーク１００内の他の参加者から生成される、１つ又はいくつかのバイオマーカー又は集められた効果指標を組み合わせてもよい。次いで、データ分析ユニット１５０は、既存のユーザ１１０等の医師による評価のために、共有情報を整理統合された表示にキュレートしてもよい。いくつかの実施形態において、報告（レポート）は、モバイルアプリケーションにおいて具現化されてもよい。いくつかの実施形態において、報告は、プロット又は上で説明される他の高度な視覚化の形で、バイオマーカー又は効果指標における長期的な情報を更に提供してもよい。いくつかの実施形態において、既存のユーザ１１０又は報告を読んでいるソーシャルネットワーク１００内のいずれかの他の参加者は、ソーシャルネットワーク内のメッセージング及び付加価値のある診断サービスの一部によってのコールセンタにおいて、専門の医師（報告における統合されたデータの解釈において熟練した人）に相談してもよい。

いくつかの実施形態において、氏名、生年月日、住所及び他の患者識別情報等の個人的を識別可能な情報は、匿名化プロセスにおいてソーシャルネットワーク１００内の情報から引き離されてもよい。いくつかの実施形態において、第三者又はオープンソースデータ匿名化ソフトウェアツールを、データ分析ユニット１５０において採用して、匿名化プロセスを提供してもよい。例示的な匿名化プロセスは、ＤＩＣＯＭ画像ヘッダ内の患者識別情報を取り出すことを含んでもよい。匿名化は、完全に自動化（データが標準化されたフォーマットである時等）又は半自動化されてもよい。いくつかの実施形態において、患者データは、ソーシャルネットワーク１００内で匿名化されてもよい。ソーシャルネットワーク１００は、患者データに、一時的又は永続的な固有の識別番号（ＵＩＤ）を割り当ててもよい。ソーシャルネットワーク１００は、患者データと関連付けられる患者とやりとりを行う医師が、患者データを特定の症例又は患者と関連付けることを可能にしてもよい。いくつかの実施形態において、患者データに割り当てられる一時的又は永続的な固有の識別番号（ＵＩＤ）は、在宅スクリーニング等の診断サービスと併せて使用されてもよい
。例えば、患者は、薬局用のＵＩＤを含むプリペイドカードを得てもよい。次いで、患者は、ソーシャルネットワーク１００の一部であるＰＣＰを訪れても良い。ＰＣＰは、データ分析ユニット１５０から、匿名化され統合されたスクリーニング報告（スクリーニングレポート）を要求してもよく、ソーシャルネットワーク１００内のメッセージングによって、及び付加価値のある診断サービスの一部として、コールセンタにおいて、専門の医師（バイオマーカー組み合わせ／パターンの解釈に熟練した人）に更に相談してもよい。これらの実施形態において、専門の医師及びデータ分析ユニット１５０は、患者のアイデンティティを知らなくてもよい。むしろ、専門の医師及びデータ分析ユニット１５０は、データを、関連付けられたＵＩＤと関連付けるのみであってもよい。このため、患者のアイデンティティは、患者の症例がソーシャルネットワーク１００内の種々の参加者によって取り組まれている時でさえ、ソーシャルネットワーク１００内では機密のままであり得る。

いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク１００は、種々の症例において収集されたデータを集約してもよい。例えば、データ分析ユニット１５０において実行される質管理、キュレーション及び匿名化工程の後、複数の症例からのデータは、集中化又は連合データベースにおいて集約されてもよく、高度な分析がデータベースに対して実行される。非画像及び／又は非シーケンシングデータは、ＳＱＬ又はＮｏＳＱＬデータベース（Ｃａｓｓａｎｄｒａ等）に記憶され、一方で、画像又はＮＧＳソースデータ等のメディアリッチなコンテンツは、性能理由によりファイルシステムに記憶され得る。データベースは、他のデータベース及びデータセットからのデータと相互に関連づけるように、セマンティックデータ統合をサポートしてもよい。ファイルシステムストレージは、Ｈａｄｏｏｐ Ｄｉｓｔｒｉｂｕｔｅｄ Ｆｉｌｅ Ｓｙｓｔｅｍ（ＨＤＦＳ）等に分散されてもよい。画像ファイルは、データベースに記憶されるＵＲＬリンク又は他のポインタによって参照されかつ性能のために最適化された外部画像レポジトリに存在してもよい。

１つ以上の症例からのデータがデータベースに集約された後、種々の高度な「ビッグデータ」分析が、集約されたデータに対して実行されてもよい。高度な分析は、隠されたパターン、不明な相関及び他の有用な情報を明らかにするように、多様なタイプの大量のデータを検査するプロセスを含んでもよい。高度な分析は、データ分析ユニット１５０において実行されてもよい。例えば、高度な分析は、機械学習アルゴリズム及び／若しくはデータマイニングに基づく予測的分析、又は統計的分析技術（例えば、Ｒを使用）を含んでもよい。高度な分析は、分散（Ｍａｐ Ｒｅｄｕｃｅ等において）又は並列化されてもよい。例えば、高度な分析は、バイオマーカーパターン及び／若しくは遺伝子プロファイルの組み合わせに基づいて、発症前アルツハイマー病患者における処置反応又は疾患の将来の発病の予測、あるいはデータベース内の症例情報に含まれる要素（因子）のある組み合わせを前提とした現在の疾患の確率を計算してもよい。高度な分析は、ＰＥＴスキャン（例えば、完全に自動化されたアミロイドＰＥＴ又はタウトレーサ定量化）に基づく高度化した予測的分析を実行するために更に使用されてもよい。代替的に又は更に、高度化した予測的分析は、拡散テンソル画像（ＤＴＩ）ＭＲＩ又は機能ＭＲＩに基づく予測的脳ネットワーク「コネクトーム」分析、に基づいてもよい。高度な分析は、診断、治療、又はソーシャルネットワーク１００内の特定の症例に関連する他の態様を判定する際の支援のために、特定の症例において実行されてもよい。

いくつかの実施形態において、高度な分析は、特定の症例において個人用の治療（個人にあった治療）を提供するため、特定の症例と同様の公知の治療による転帰を伴う症例を発見及びランク付けするように、集約されたデータレポジトリに対するセマンティック検索の使用を更に含んでもよい。高度な分析の結果は、報告（レポート）において要約又は提示されてもよい。いくつかの実施形態において、報告は、上で説明されるように、ナチュラルユーザインターフェース（ＮＵＩ）によって駆動される適合したパーソナライズド・ヘルスケア（ＰＨＣ）ダッシュボードを通じて、ソーシャルネットワーク１００内の参加者によってアクセスされてもよい。

いくつかの実施形態において、高度な分析は、データ科学者によって更に実施されてもよい。データ科学者は、診断の確実性を支援及び／又は特定の症例における治療の層別化を提供できる集約されたデータベースから、新たな知識を導出してもよい。

修正、追加、又は省略が、本開示の開示から逸脱することなく、ソーシャルネットワーク１００に行われ得る。例えば、ソーシャルネットワーク１００は、上で説明されるもの以外の参加者を含んでもよい。更に、ソーシャルネットワーク１００は、上で説明されるもの以外の種々の態様を含んでもよい。例えば、ソーシャルネットワークの他の態様は、本明細書において、他の図面に関して説明され得る。

図２は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク２００の参加者間で症例の情報をデータ共有する例を示す図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。具体的には、図２は、かかりつけの医師（ＰＣＰ：プライマリケア医師）２１０、専門神経科医２１２、放射線科医２１４、及びデータ分析ユニット２１６間のデータ共有を例解する。ソーシャルネットワーク２００の参加者は、例えば、メッセージ２１８を使用して、共有された症例情報２２６において更に協働することができる。

図３は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク３００内の私的ネットワーク３２０の参加者間の例示的な照会データフローを例解する図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。具体的には、図３は、病院内等のソーシャルネットワーク３００の一部である私的ネットワーク３２０の参加者間の照会データフローを例解し、ソーシャルネットワーク３００は、既存のユーザ３１０、専門神経科医３１２及びＭＲＩ施設３１６を含む。図３はまた、ソーシャルネットワーク３００の一部であり得る外部ネットワーク３２２を例解する。外部ネットワーク３２２は、私的ネットワーク３２０の参加者とデータを共有するように構成されるＰＥＴ施設３１４を含んでもよい。

図４は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク４００内の私的ネットワーク４２０の例示的なネットワーク管理を例解する図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。具体的には、図４は、私的ネットワーク管理者４１０を通じた病院内等の私的ネットワーク４２０のネットワーク管理を例解しており、私的ネットワーク管理者４１０は、専門神経科医４１２及び代理人４１６等の新たな私的メンバー及び彼らの代理人を追加することができる。図４はまた、ソーシャルネットワーク４００の一部である外部ネットワーク４２２を例解する。外部ネットワーク４２２は、私的ネットワーク４２０の参加者とデータを共有するように構成されたＰＥＴ施設４１４を含んでもよい。

図５は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク５００内の症例に新たな情報５１６を追加するデータフローを例解する図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。具体的には、図５は、ソーシャルネットワーク５００において、ＰＣＰ５１０及び放射線科医５１４と関連付けられた専門神経科医５１２によって追加されている情報５１６、を例解する。ＰＣＰ５１０及び／又は専門神経科医５１２は、例えば、患者の医療に関する統合された報告（レポート）を生成するために、データ分析ユニット５１８に更に照会／相談することができる。統合された報告は、データ分析ユニット５１８によって症例に追加されてもよい。

図６は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク６００内の例示的な診断及び治療データフローを例解する図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。具体的には、図６は、ソーシャルネットワーク６００の参加者間でのアルツハイマー病のための個別化医療プラットフォームにおける、診断及び治療データフローを例解する。例えば、図６は、ＰＣＰ６１０が、患者の認知スクリーン検査６２０を行い得ることを例解し、これは、研究室６１６で実施されるアルツハイマー病のためのＡＰＯＥ検査及び／又は血液スクリーニング検査を指示することを含み得る。ＰＣＰ６１０は、研究室報告（研究室レポート）を受信した後、スクリーニングデータを統合された報告に整理統合するように、データ分析ユニット６２４に相談してもよい。ＰＣＰ６１０はまた、患者の更なる評価のために、患者の症例を専門神経科医６１２に照会してもよい。ＰＣＰ６１０によるこれらの工程は、患者に対する症例のスクリーニングエピソードを結論付け得る。専門神経科医６１２は、研究室６１６から別のＩＶＤ検査を指示してもよい。ＩＶＤ検査は、ＣＳＦ Ａｂｅｔａ／Ｔａｕ検査を伴ってもよい。専門神経科医６１２は、患者において総合的検査６１８を更に完了してもよく、これは、いくつかの実施形態において、完全にコンピュータ化された認知バッテリーを含んでもよい。専門神経科医６１２は、放射線科医６１４からＭＲＩ及び／又はＰＥＴスキャン６２２を更に照会／指示してもよく、これは、画像定量化を含んでもよい。次いで、専門神経科医６１２は、総合的な評価データを統合された報告に整理統合するように、データ分析ユニット６２４に相談してもよい。専門神経科医６１２によるこれらの工程は、ケアの総合的な診断エピソードを結論付け得る。いくつかの実施形態において、データ分析ユニット６２４は、専門神経科医６１２又はＰＣＰ６１０がアルツハイマー病に関連する患者のための個人用医薬を処方するための実用的な情報を提供し得る、上で言及されるような、治療層別化のための予測的報告（予測的レポート）を生成してもよい。いくつかの実施形態において、ＰＣＰ６１０は、データ分析ユニット６２４によって増やされ、個人用医薬を処方する前に、上で言及されるような総合的な評価及び／又はその後の治療層別化の機能のうちのいくつか又は全てを実施してもよい。

図７は、個別化医療のためのソーシャルネットワーク７００内の症例情報の追加及び統合の実施例を例解する図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。具体的には、図７は、情報の別個の構成要素、例えば、ＰＣＰ７１０によってデータ分析ユニット７２４に指示又は実施される、認知スクリーニング検査による認知スコア７２０の追加７１４を例解する。いくつかの実施形態において、認知スコア７２０は、研究室７１８から取得され得るＡＰＯＥ検査及び／又は血液スクリーニング検査結果によって更に補完されてもよい。他の検査結果、例えば、画像データ７２６及び／又は放射線報告７２８が、症例に更に追加されてもよい。代替的に又は更に、データ分析ユニット７２４は、統合された報告（レポート）７１６を症例に更に追加してもよい。

図８は、個別化医療のためのソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７を使用するシステム８００の例示的な構成要素を例解する図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。システム８００は、ローカル症例管理層８２９、アノニマイザ、データ集約及び分析層８３８、並びに医師提示層８２６とやりとりを行うことができるソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７を含んでもよい。ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７は、いくつかの実施形態において、図１〜７に関して説明されるように、ソーシャルネットワークの参加者間での相互作用（連携）を可能にするように構成され得る。

ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７は、個人的な健康情報のＨＩＰＡＡ準拠の交換を管理する拡張可能なクラウドベースの症例コンテンツ配信ネットワーク８３９を含んでもよく、当該ネットワーク８３９は、完全なオーディットトレール、暗号化されたファイルの転送、及びソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７によってホストされるソーシャルネットワークの参加者間のメッセージングを含む。ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７は、フロントエンド（クライアント）及びサーバ側アプリケーションソフトウェアコード（例えば、ウェブ対応）等のシステムソフトウェア、又はソーシャルネットワークの中核的な機能性を実装するために使用され得るデスクトップ仮想化アプリケーションソフトウェア構成要素を更に含んでもよい。ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７はまた、ソーシャルネットワークと接続するための外部アプリケーションのためのＡＰＩ；ウェブ及びリッチメディアアプリケーションフレームワーク等のアプリケーションフレームワーク、データベースサーバソフトウェア、並びにウェブサーバソフトウェア；サーバ仮想化ソフトウェア、ロードバランサ、ネットワーキング装置、並びにサーバ及びストレージ装置を含んでもよい。ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７は、ソリッドステートドライブ（ＳＳＤ）を伴うディスクレスサーバノードを含み得るサーバ装置を含んでもよい。ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７は、フラッシュアレイストレージを含むストレージ装置を含んでもよい。ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７はまた、低遅延ネットワークスイッチ等のクラウド−ネットワーキング装置を含んでもよく、かつネットワークセキュリティ及び暗号化アプライアンスを更に含んでもよい。

症例コンテンツ配信クラウド８３９は、ソーシャルネットワークオペレータによって所有又は賃貸される施設等のプライベートクラウドインフラストラクチャ、並びに／又は第三者によって適切なセキュリティが実装及び管理された専用のクラウド施設において、更に展開されてもよい。例えば、症例コンテンツ配信クラウド８３９は、Ａｍａｚｏｎ等の公的クラウドにおいてホストされるか又はプライベートクラウドとの組み合わせ、例えば、保護されている健康情報のように機密であり匿名化されていない情報とのハイブリッドクラウドアーキテクチャにおいて展開されてもよい。いくつかの実施形態において、症例コンテンツ配信クラウド８３９は、ソフトウェア及びハードウェアインフラストラクチャ層の管理と需要の成長に伴いインフラストラクチャの自動的拡張との複雑性を排除し得るＦｏｒｃｅ．ｃｏｍ等のＰａａＳ（ｐｌａｔｆｏｒｍ ａｓ ａ ｓｅｒｖｉｃｅ）環境において更に展開されてもよい。

いくつかの実施形態において、症例コンテンツ配信クラウド８３９は、ＡＰＩの使用を通じて、特殊な（データ転送速度及びあるビューア等）第三者のクラウドベースのレポジトリ、例えば、画像若しくはゲノムシーケンシングデータレポジトリに更に接続されてもよい。これらの及び他の実施形態において、ＵＲＬ又はＸＤＳ等のポインタが、症例コンテンツ配信クラウド８３９に記憶されるコンテンツを、第三者のレポジトリにおける対応する症例コンテンツにリンクさせるために使用されてもよい。

ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７は、ローカルの症例管理層８２９と通信するように構成されてもよい。ローカルの症例管理層８２９は、医師の助手、看護師若しくは技師等の事務管理担当者によるローカルの症例管理を可能にするように構成されてもよく、企業又は医療提供者の（病院若しくは診療所等）ファイヤウォール８６０内に存在してもよい。ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７内の患者症例は、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７はクラウドベースであってもよいのであるが、ウェブブラウザインターフェース８３２（Ｆｉｒｅｆｏｘ、Ｉｎｔｅｒｎｅｔ Ｅｘｐｌｏｒｅｒ、Ｃｈｒｏｍｅ、若しくはＳａｆａｒｉ等）又はデバイス８３４上にインストールされた非ブラウザベースのネイティブアプリケーション（例えばｉＯＳ、Ａｎｄｒｏｉｄ、Ｗｉｎｄｏｗｓ、若しくはＭａｃ ＯＳソフトウェアアプリケーション）を介して、病院のデスクトップ、ラップトップコンピュータ若しくはモバイルデバイス等のデバイス８３４を通じてアクセス及び管理されてもよい。画像や報告（レポート）等の症例コンテンツ、又は他のコンテンツは、症例コンポーザモジュール８３１によってアクセスされるファイルアップローダモジュール８３０を介して、アップロードされてもよい。症例コンポーザモジュール８３１は、新たな患者の入力、既存の患者の発見、又はソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７内の専門神経科医及び／又はデータ分析ユニット等の症例に対するレシピエントの特定といった機能性を提供してもよい。症例コンポーザモジュール８３１は、メタデータ、例えば、コンテンツ記述情報（アップロードされたファイルのカテゴリや説明等）が追加されることを更に可能にしてもよい。メタデータは、病院ＥＭＲ又はクラウドベースのＥＭＲ８４０等のＥＭＲから直接インポートされてもよい。症例コンテンツは、フォルダ又はディレクトリに組織化されてもよい。実際の症例コンテンツは更に、ローカルのＤＩＣＯＭサーバ８４６（ノード）又はクラウドベースのリモート画像レポジトリから画像等として直接アップロードされてもよい。同様に、症例コンテンツは、第三者の画像ビューア８３６内の画像表示等のための安全なローカルデバイス８３４上へダウンロードすることができる。先で説明されるように、ネットワーク管理モジュールは、例えば、どのユーザがある患者にアクセスしたかについて、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７内の全ての患者データにおいて、完全にＨＩＰＡＡ準拠の（及びタイムスタンプ付き）オーディットトレールを生成することを更に可能にしてもよい。

いくつかの実施形態において、ローカルの症例管理層８２９は、ローカルでインストールされたキャッシュサーバ８３５を含んでもよい。キャッシュサーバ８３５は、サードパーティの画像ビューア８３６のように、より速いアクセスのために、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７からコンテンツを複製及び／又はプリフェッチするように構成され得る。いくつかの実施形態において、ＳＳＬ接続は、キャッシュサーバ８３５が、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７からの情報にアクセスすることを可能にするように、キャッシュサーバ８３５と症例コンテンツ配信クラウド８３９との間で確立されてもよい。同様に、画像等のコンテンツは、キャッシュサーバ８３５を使用して、バッチアップロードされてもよい。キャッシュサーバ８３５は、病院のファイヤウォール８６０内のローカルコンピュータ上にローカルにインストールされたソフトウェアアプリケーション、又はデータセンターに存在するようなネットワークアプライアンスであってもよい。キャッシュサーバ８３５は、フラッシュメモリ、統合されたファイヤウォール、及び無線ネットワーキング能力を用いた埋め込まれたシステムアプライアンスであってもよい。代替的に又は更に、キャッシュサーバ８３５は、タブレット及び装着可能なコンピューティングデバイス等の医師のインターフェーシングアプリケーション及びデバイス８３４と直接接続されてもよい。装着可能なコンピューティングデバイスとしては、例えば、表示能力を有する眼鏡が挙げられ得る。

いくつかの実施形態において、キャッシュサーバ８３５は、症例コンテンツ配信クラウド８３９にデータを送信する前、又はそれから暗号化されたデータを受信した後、キャッシュサーバ８３５上に記憶されたデータを暗号化又は復号化するように更に構成されてもよい。これらの及び他の実施形態において、正確に暗号化されたデータは、症例コンテンツ配信クラウド８３９、及び、例えば公的なクラウドにおいてホストされるクラウドに記憶される。

いくつかの実施形態において、ローカルの症例管理層８２９は、企業プラグイン層８５０と通信するように構成されてもよい。具体的には、症例コンポーザモジュール８３１は、ローカルの症例管理層８２９と、医療提供者のファイヤウォール８６０内の他のローカルの健康管理システムとの間の相互運用性を提供するように構成されることができるプラグイン８４１と通信するように構成されるか、又はそれ（プラグイン８４１）を含むように構成されてもよい。他のローカルの健康管理システムは、ＥＭＲｓ８４０、ＰＡＣＳ８４６、又はラボ情報管理システム（ＬＩＭＳ）等のＨＬ７メッセージングプロトコルをサポートする他のシステム８４２を含んでもよい。プラグイン８４１は、ローカルの症例管理層８２９に当該システムからの／へのデータのインポート（又はエクスポート）を可能にし得る。

例えば、症例コンポーザモジュール８３１は、ローカルのＥＭＲ８４０と接続して、所与の症例に対する症例メタデータをインポートするように、プラグインアプリケーションを呼び出してもよい。別の例として、医療画像は、それらがローカル又はクラウドベースのＰＡＣＳ８４６から受信された後、症例コンポーザモジュール８３１を通じて症例にインポートされてもよい。別の例として、研究室結果は、それらがＨＬ７ ｖ２．ｘメッセージングを介してＬＩＭＳから受信された後、症例コンポーザモジュール８３１を通じて症例にインポートされてもよい。いくつかの実施形態において、症例コンポーザモジュール８３１は、プラグイン８４１を使用して、ＨｅａｌｔｈＶａｕｌｔ等の個人健康記録（ＰＨＲ）からの情報にアクセスしてもよい。例えば、症例コンポーザモジュール８３１はまた、プラグイン８４１を使用して、ＣＣＲ（ｃｏｎｔｉｎｕｉｔｙ ｏｆ ｃａｒｅ）又はダイレクトプロトコル８４８を介して、他の情報の中でも患者人口統計、保険情報、投薬、アレルギー、及び治療計画をインポートしてもよい。いくつかの実施形態において、プラグイン８４１は、キャッシュサーバ８３５に事前インストールされてもよい。

いくつかの実施形態において、プラグイン８４１は、モバイルデータ捕捉デバイス８４４から、症例コンポーザモジュール８３１に情報を提供するように構成されてもよい。モバイルデータ捕捉デバイス８４４は、認知スクリーン検査６２０のために使用されるデバイスを使用してもよい。これら及び他の実施形態において、症例コンポーザモジュール８３１は、インターネットを介して接続される在宅スクリーニングデバイス等から捕捉されたデータを記憶するサーバデバイスへ、モバイルデータ捕捉デバイス８４４と直接接続してもよい。同様に、サーバデバイス８４５は、画像上又は遺伝子配列データ上で定量的分析を実行するために、及び症例コンポーザモジュール８３１を使用して分析データを症例にエクスポートするために使用されてもよい。サーバデバイス８４５は更に、医療画像分析若しくはＮＧＳゲノム分析のための特殊若しくはコンパクトスーパーコンピュータ、ＮＧＳゲノムシーケンシングデスクトップデバイス、又はポータブルＵＳＢシーケンシングデバイスであってもよい。サーバデバイス８４５はまた、ソーシャルネットワークインターフェース８３７内のデータの自動的バックアップを可能にし得、及び／又は上で説明されるようにキャッシュサーバ８３５として機能し得る。

ローカルの症例管理層８２９及びソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７は、医師提示層８２６と通信するように更に構成されてもよい。医師は、典型的に、時間に拘束されており、かつ技師又は医師の助手等の事務管理担当者とは異なるタイプの提示層を必要とする。多忙な医師への情報の配信を最適化するために、種々のシステム及びアプリケーションが利用されてもよい。例えば、タブレット又は「ファブレット」等のモバイルデバイス上のアプリケーションを通じて配信されるモバイル電話メッセージングアプリケーション８２０又は統合された報告（レポート）８２２が使用されてもよい。代替的に又は更に、患者のリストバンド／腕時計（例えば、内蔵された認知症自己検査若しくは継続的モニタリングアプリケーションを伴う）と無線で接続し得る知的リストバンド／腕時計等の装着可能な表示デバイスは、知的リストバンド／腕時計内での患者の統合された報告の提示を呼び出す。このように、医師は、患者が医師に見てもらう際、その患者についての情報を受信することができる。

いくつかの実施形態において、医師提示層８２６は、入力としてタッチ、音声、又は他のナチュラルユーザインターフェース（ＮＵＩ）を使用することができパーソナライズド・ヘルスケア（ＰＨＣ）に対して適合された相互作用的ダッシュボード８２４、を含んでもよい。相互作用的ダッシュボード８２４は、医薬のパッケージ材内に収められた柔軟性のある又は使い捨ての表示デバイス上に表示されてもよい。代替的に又は更に、相互作用的ダッシュボード８２４は、患者の装着可能なコンピュータリストバンド／腕時計と無線で接続することができる壁掛け式ＴＶ上に表示され、それにより、医師への患者の情報の
提示を呼び出してもよい。相互作用的ダッシュボード８２４は更に、処置室又は医師の部屋の壁に対して、無線接続されたプロジェクタデバイスによって投影されてもよい。

ＤＩＣＯＭビューア等のサードパーティの画像ビューア８３６から等の画像表示能力は、ダッシュボード、統合された報告（レポート）に統合されるか、又はブラウザベースの若しくはスタンドアローンアプリケーションとして実行されてもよい。これら及び他の実施形態において、画像は、画像レビュー目的でデバイス８３４等のデバイスにダウンロードされるか、又はローカル若しくはリモートのＰＡＣＳシステム８４６にインポートされてもよい。いくつかの実施形態において、画像表示機能は、実際の画像が、デバイスにダウンロードされることを必要としなくてもよい。これら及び他の実施形態において、アプリケーション構成要素は、デバイス表示器上でレンダリングされたピクセルデータを伝送し得る一方、実際の画像ファイルは、キャッシュサーバ８３５等のローカルサーバ又はソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７内のサーバ等のリモートサーバ上に存在する。いくつかの実施形態において、画像をダウンロードすることなく画像をレンダリングするために、医師提示層８２６は、ＨＴＭＬ５ウェブ基準、Ｊａｖａ、又はデスクトップ仮想化技術を利用してもよい。

医師提示層８２６、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７、及びローカルの症例管理層８２９は、アノニマイザ、データ集約、及び分析層８３８と通信するように構成されてもよい。アノニマイザ、データ集約、及び分析層８３８は、１つ以上のサブシステムを含んでもよい。１つ以上のサブシステムは、患者データを非識別化し、高度な「ビッグデータ」分析等の更なる分析のために、かかる非識別化されたデータを集中化又は連合レポジトリに記憶する機能性を提供するものである。例えば、アノニマイザ、データ集約、及び分析層８３８は、アノニマイザサブシステム、データ集約サブシステム、及び／又は分析サブシステムを含んでもよい。

いくつかの実施形態において、患者データの非識別化を実施するアノニマイザサブシステムは、ローカルの症例管理層８２９内にインストールされたサーバ構成要素であってもよい。データ集約サブシステムは、構内にインストールされるか、又は例えばＡｍａｚｏｎ等のクラウドサービスプロバイダの外部施設における、大規模及び／又は分散データベース並びにファイルストレージシステムからなってもよい。

分析サブシステムは、海馬の体積測定等の画像を自動定量化するためのアプリケーションソフトウェアを実行するように構成される、コンピュートノード又はその複数等のサーバベースのシステムからなってもよい。分析サブシステムは更に、クラウドベースの、例えば、プライベートクラウドベースのコンピュートリソースであってもよく、かつソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７又は本明細書で述べられる他の第三者のインフラストラクチャに接続されてもよい。分析サブシステムは、高度な自動化された分析システム、及び先で説明されるように、例えばデータセンターにおいてインストールされるＡｍａｚｏｎ ＥＣ２等のクラウドコンピューティングリソースや「クラウド内のデータセンター」から成ってもよい。高度な自動化された分析サブシステムは、集約されたデータに対して分析してもよいし、例えば同じ施設においてそれらに近接していてもよい。

図８に例解されるシステム８００は、個別化医療及びアルツハイマー病（ＡＤ）診断における情報の電子配信のために使用されてもよい。システム８００は、複数の患者データストリームを捕捉し、次いで、かかる情報を種々の医療提供者間でルーティングするように、拡張可能なクラウドベースのソーシャルネットワークアーキテクチャを利用することによって、情報の電子配信を実施してもよい。該システムはまた、データを分析し且つ処方者に（例えばモバイルデバイス上で）抽出及び「キュレート」された形の情報を提示するデータ分析ユニット（完全に自動化された「ビッグデータ分析」システム構成要素等）、を含む。システム８００は、任意の個別化医療アプリケーション及び療法領域、例えば、とりわけ、神経変性疾患、多発性硬化症、及び癌に適用可能である。

システム８００は、限定することなく、リスク／利益及び経済学的考察に関して個人化を要する生物製剤薬物療法の状況において特によく適している。システム８００は更に、リアルタイム及び連続的データストリームを取得するモバイル／無線センサに接続するために、よく適している。システム８００は、学術的研究外における現実世界の臨床アプリケーションにおいて、パーソナライズド・ヘルスケア用として画像及び／又は次世代シーケンシングデータを使用する前にデータ分析が必要となる画像及び／又は次世代シーケンシングデータの使用にあたり、よく適している。システム８００は、コンピュータソフトウェア、又はハードウェア回路、又はソフトウェア及びハードウェア構成要素の任意の組み合わせにおいて更に実装されてもよく、いずれの特定のソフトウェア又はハードウェア実装にも限定されない。

図８は、本明細書で説明されるシステムの主な構成要素のうちのいくつかと個別化医療を提供するためのデータフローとを例解する。いくつかの実施形態において、サービス提供者／オペレータは、オンデマンド、購読予約、及び／若しくは使用回数制料金、若しくは有料、広告サポート型又は「フリーミアム」ベース等である他の収益化ベースで、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７のあるユーザ及び／又はメンバーに対して、システム８００の構成要素８３７、８３９、８３８、８２０、８２２、８２４、８３０、８３１、８３５、８３１、８４１、８４４、及び８４５、並びに提供サービス及びデバイスを実装してもよい。メンバーは、医師、事務管理担当者、例えば、医師助手若しくは看護師を含んでもよく、かつ、例えば、実装された構成要素８３７、８３９、８３８、８２０、８２２、８２４、８３０、８３６、８３５、８３１、８４１、８４４、８４５にアクセスするために、並びに、病院又は外部レポジトリ８４０、８４２、８４６、８４８から保護された健康情報を安全にアップロードするために、あるデバイス及びソフトウェア８２６、８３４、８３２、８６０を制御及び所有してもよい。

いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７の症例コンテンツ配信クラウド８３９という構成要素は、ＡＪＡＸ、ＬＡＭＰスタック、Ｊａｖａ、Ｊａｖａｓｃｒｉｐｔ、ＸＭＬ／ＸＳＬＴ、Ｐｙｔｈｏｎ、Ｒｕｂｙのようなウェブアプリケーションフレームワーク、ＡＳＰ．ＮＥＴ、並びに／又はカスタム及びＡＪＡＸ対応のクロスブラウザアプリケーションの迅速な開発を可能にする他の占有フレームワーク、サーバライブラリ、並びにＧＵＩ構成要素等のいくつかの一般的なウェブ技術を使用して、ウェブベースのシステムとして実装されてもよい。ウェブサービスは、相互作用的報告（相互作用的レポート）８２２及び相互作用的ダッシュボード８２４を駆動するためのオープンソースＳＭＡＲＴ ＡＰＩを含み得るＲＥＳＴｆｕｌ ＡＰＩ；又は第三者のナチュラルインターフェース（ＮＵＩ）デバイス、例えば、拡張現実眼鏡を駆動するためのＡＰＩを介して、実装されてもよい。いくつかの実施形態において、ネイティブアプリケーションは、インターネットを介して症例コンテンツ配信クラウド８３９システムのバックエンド構成要素に安全に接続する医師提示層８２６又はローカルの症例管理層８２９（デバイス８３４上等）内に、インストールされてもよい。かかるセキュリティは、安全なインターネット通信のために実装され得る２５６ビット、５１２ビット、１０２４ビット ＡＥＳ ＳＳＬ、若しくはより高いビットの暗号化を介した、又は他のプロトコル、例えば、トランスポート層プロトコル（ＴＳＬ）を実装することによる、セキュリティを含み得る。

いくつかの実施形態において、医師提示層８２６内のネイティブモバイルアプリケーションは、例えば、とりわけ、Ａｎｄｒｏｉｄ若しくはｉＯＳ ＳＤＫ、Ｃｏｒｏｎａ ＳＤＫ、Ｓｅｎｃｈａ、又はＵｎｉｔｙ等のモバイル開発ツールを使って開発されてもよい。他の開発ツールは、先で説明されるような統合された報告（レポート）８２２及び相互
作用的ダッシュボード８２４のためのあるネイティブの相互作用的なカルテ記入／報告機能、並びに装着可能なコンピューティングデバイスのための第三者のＳＤＫｓを実装するために更に使用されてもよい。他の開発ツールは更に、ジェスチャベースのコントローラ、例えば、とりわけ、Ｋｉｎｅｃｔ、又はＬｅａｐＭｏｔｉｏｎ等の他のタイプのＮＵＩデバイスを実装するために使用されてもよい。

ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７及び／又は医師提示層８２６内のアプリケーションへのアクセス制御は、例えば、ウェブベースのログインページ（暗号化されたパスワード提出を伴う）、シングルサインオン（ＳＳＯ）アプローチ（ＬＤＡＰ、Ａｃｔｉｖｅ Ｄｉｒｅｃｔｏｒｙ、ＯｐｅｎＳＳＯ等）、又はバイオメトリックＳＳＯを使用して実装されてもよい。生体認証は、１つ以上のバイオメトリック因子、例えば、ジェスチャ、手の形状、ＥＥＧ、視線追跡、網膜署名、指紋、音声、顔認識、及び／又はアクセスデバイスから捕捉される他のバイオメトリック特性を更に含んでもよい。アクセス制御は、あるＳＤＫｓ／ＡＰＩｓ又は他の電子アクセス制御アプローチ、例えば、カードベースのアプローチ、又は電子認証を具備するスマートフォンを使用して更に実装されてもよい。

いくつかの実施形態において、症例コンポーザモジュール８３１は、Ｊａｖａｓｃｒｉｐｔ等のウェブベースのアプリケーションにおいて具現化されてもよい。いくつかの実施形態において、ファイルアップローダモジュール８３０は、Ｊａｖａ又はＦｌａｓｈにおいて実装されてもよい。いくつかの実施形態において、ローカル症例管理層８２９におけるデバイス上（デバイス８３４上等）、又は医師提示層８２６におけるデスクトップコンピュータのフロントエンド（クライアント）アプリケーションは、Ｖｉｓｕａｌ Ｓｔｕｄｉｏ、Ｘｃｏｄｅ、Ｅｃｌｉｐｓｅ、及び他のソフトウェア開発環境等の統合された開発環境（ＩＤＥｓ）を使用して実装されてもよい。ＤＩＣＯＭ表示が、ＯｓｉｒｉＸを使用して更に統合されてもよい。

他のシステム、例えば、病院、外部、若しくはローカルでインストールされた機器／アプライアンス、又は企業プラグイン層８５０内の他の実施形態との双方向の（インポート／エクスポート）相互運用性のための種々のプラグイン８４１は、ネイティブデスクトップ又はサーバアプリケーション若しくはＪａｖａアプリケーションとして具現化されてもよい。代替的に又は更に、種々のプラグイン８４１が、先で言及されるようなＩＤＥ等のＩＤＥを使用して実装されてもよい。オープンソースインターフェースエンジン、例えば、Ｍｉｒｔｈ Ｃｏｎｎｅｃｔ及び／又はＳＭＡＲＴ ＡＰＩは、前記プラグインを、ＨＬ７、ＣＤＡ、ＤＩＣＯＭ等の病院又は外部レポジトリに、及び／又はＣＣＲ／Ｄｉｒｅｃｔプロトコルを使用してＰＨＲｓから実装するために更に使用されてもよい。種々のプラグイン８４１は更に、ＮＧＳシーケンシングデバイス、ローカルの定量的医療画像分析及びソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７へのバックアップをサポートする特殊デバイス等の上で言及される機器に埋め込まれ、プリインストールされてもよい。種々のプラグイン８４１は更に、キャッシュサーバ８３５に埋め込まれ、プリインストールされてもよい。

いくつかの実施形態において、キャッシュサーバ８３５は、ソフトウェアアプリケーションとして実装され、病院のファイヤウォール内のローカルコンピュータ上又はデータセンターに存在するサーバ上にインストールされてもよい。キャッシュサーバ８３５は、例えば、Ｅｍｂｅｄｄｅｄ Ｌｉｎｕｘ ディストリビューション（例えば、ＯｐｅｎＷｒｔ）又はリアルタイムオペレーティングシステム（ＲＴＯＳ）、例えばＶｘＷｏｒｋｓ若しくはＮｅｕｔｒｉｎｏの下で実行する、埋め込まれたシステムコードに更に実装されてもよい。いくつかの実施形態において、キャッシュサーバアプリケーションコードは、Ｅｃｌｉｐｓｅ、Ｔｏｒｎａｄｏ、ＱＮＸ、Ｖｉｓｕａｌ Ｓｔｕｄｉｏ、Ｘｃｏｄｅ、及び他のソフトウェア開発ツール等のＩＤＥｓを使用して実装されてもよい。キャッシュサーバ８３５は、症例コンテンツ配信クラウド８３９にデータを送信する前、又は症例コンテンツ配信クラウド８３９から暗号化されたデータを受信した後、キャッシュサーバ８３５上に記憶されるデータを更に暗号化又は復号化してもよい。これら及び他の実施形態において、暗号化されたデータは、症例コンテンツ配信クラウド８３９、及び、例えば公的なクラウドにおいてホストされるクラウド、に記憶される。暗号化は、例えば、他のオペレーティングシステムに対するＬｉｎｕｘ又はＴｒｕｅＣｒｙｐｔにおけるＦＵＳＥベースのＥｎｃＦＳ暗号化ファイルシステムを介して実装されてもよい。

キャッシュサーバ８３５は、いくつかの実施形態において、非常にコンパクトな形態要素を有してもよく、かつ小規模な診療所に対して設計されてもよい。例えば、キャッシュサーバ８３５は、フラッシュメモリ及び無線ネットワーキング能力、例えば、Ｂｌｕｅｔｏｏｔｈ、ＮＦＣ又はＷｉ−Ｆｉを伴ったターンキー組み込みシステムアプライアンスを含んでもよい。これら及び他の実施形態において、キャッシュサーバ８３５は、統合されたファイヤウォール及びネットワーク侵入検出能力を更に組み込んでもよい。

いくつかの実施形態において、キャッシュサーバ８３５は、タブレット及び装着可能なコンピューティングデバイス、例えば、一体型ディスプレイにおけるスマート眼鏡（スマートグラス）等の医師提示層８２６内における医師インターフェースアプリケーション及びデバイスと無線で接続してもよいし、及び／又はジェスチャ制御インターフェース等の他のタイプのナチュラルユーザインターフェースを駆動するための回路構成要素を有してもよい。キャッシュサーバ８３５は、高い安定性及びセキュリティを確実にするように、ＲＴＯＳ、例えば、ＶｘＷｏｒｋｓ、又は安全な組み込みＬｉｎｕｘディストリビューションを使用して実装されてもよい。

アノニマイザ、データ集約及び分析層８３８は、データ分析ユニットにおいて具現化されてもよく、先で説明されるように、患者データを非識別化し当該非識別化されたデータを更なる分析のために集中化又は連合化されたレポジトリに記憶するための機能性、を提供するサブシステムからなってもよい。システム８００は、データ分析ユニットのうちの１つ又は複数を含んでもよい。いくつかの実施形態において、データ分析ユニットは、製薬会社、健康システム、支払人、又は公的・私的パートナシップからの占有参照データ等のある顧客の必要性に適合した（応じた）ものであってもよい。適合されたデータ分析ユニットは、例えば、私的クラウドの状況において実行されてもよい。

データ分析ユニット内のアノニマイザサブシステムは、データ分析ユニットのファイヤウォール内にインストールされたサーバ構成要素であってもよい。アノニマイザは、ＤＩＣＯＭデータのためのＸＮＡＴ、ＨＬ７データのためのＭｉｒｔｈ Ｃｏｎｎｅｃｔ等の第三者又はオープンソースデータ匿名化ソフトウェアツールを用いて実装されてもよく、及び／又は患者識別情報等の保護された健康情報を引き離すように、カスタムＰｙｔｈｏｎシェルスクリプトが書き込まれてもよい。

いくつかの実施形態において、データ分析ユニットにおけるデータのデータフォーマットは、例えば、定性的データを支持した定量的情報への更なる分析の前に、標準化されてもよい。これら及び他の実施形態において、データのキュレーションは、標準化されたデータタイプに対して、完全に自動化されてもよい。いくつかの実施形態において、症例コンテンツ配信クラウド８３９にインポートされるデータの質制御及び匿名化は、モバイルデータ捕捉デバイス８４４及びサーバデバイス８４５プラグイン等の種々のプラグイン８４１のうちの１つ以上のプラグインにおいて、更に具現化されてもよい。例えば、これらのプラグインは、ＲＳＮＡ ＣＴＰ等のオープンソースソフトウェア構成要素を伴って開発されてもよい。質制御（ＤＩＣＯＭヘッダにおける画像取得パラメータを正すため等）及び匿名化機能を伴うプラグインは、データ分析ユニット内のサーバ上に実装されたＰｙｔｈｏｎシェルスクリプトによって更に補完されてもよく、欠陥に関して画像データをチェックし、かかるデータの記憶／集約の前に欠陥画像を拒絶してもよい。

非画像及び／又は非シーケンシングデータは、ＳＱＬ（ＭｙＳＱＬ等）若しくはＮｏＳＱＬデータベース（Ｃａｓｓａｎｄｒａ、ＭｏｎｇｏＤＢ、若しくはＨｂａｓｅ等）、及び／又はＨｉｖｅに記憶され得る。一方で、画像又はＮＧＳソースデータ等のメディアリッチなコンテンツは、性能理由により、例えば分散ＨＤＦＳ等であるファイルシステムに記憶され得る。症例コンテンツ配信クラウド８３９は、他のデータベース及びデータセット、例えば、ＡＤＮＩ又はコネクトームＤＢからのデータと相互に関連するように、セマンティックデータ統合をサポートしてもよい。画像ファイルは更に、性能が最適化され、かつ症例コンテンツ配信クラウド８３９に記憶されるＵＲＬリンク若しくは他のポインタによって又はＲＥＳＴｆｕｌ ＡＰＩ等のＡＰＩを介して参照された、外部クラウド画像レポジトリに存在してもよい。

データ分析ユニット内の分析サブシステムは、コンピュートノード又はその複数等のような、データ分析ユニットのファイヤウォール内のサーバベースのシステムにおいて具現化されてもよい。分析サブシステムは、画像の自動的定量化、例えば、海馬体積測定及び／又はＭＲＩを使用した他の脳構造の定量化、ボクセルベースによるアミロイドＰＥＴ定量化、ＭＲＩスキャンのテクスチャ分析、又はＤＴＩ繊維追跡に基づく脳「コネクトーム」分析、及びｆＭＲＩのためのアプリケーションソフトウェアを実行するように構成されてもよい。自動的定量化は、例えば、ＭＡＴＬＡＢコンピュータコードにおいて実装されてもよく、かつ自動的定量化サーバコードの一部として実行可能な又はＣ／Ｃ＋＋共有ライブラリとしてコンパイルされてもよい。いくつかの実施形態において、分析サブシステムのためのサーバコードは、更に並列化されてもよい。いくつかの実施形態において、分析サブシステム内の自動的定量化コードは、演算における一定の数値不安定性を更に呈し得、これは、コンピュータチップの高温、宇宙放射線、水分、及び／又は製造欠陥によって引き起こされる。自動的定量化コードは、演算におけるセンサデータ等の外部のリアルタイムデータを組み込むこと、及び／又はチップ製造欠陥に基づく演算エラーにフラグを付けるために、別のコンピュータチップ上での再演算を含むことによって、かかる数値不安定性を更に正しても良い。かかる演算エラーは、外部参照データセット、例えばＡＤＮＩ又は他のデータベース内の画像データにおいてランダムチェック演算を実行すること、及び外部参照データセットからのランダムチェック演算を当該データベースにおける手動で追跡されたボリュームと比較することによって、更に検出されてもよい。自動的定量化コードは、コードが実行されているコンピュートノードの物理的なハードウェア署名を更に記憶されてもよい。例えば、Ｌｉｎｕｘにおけるｄｍｉｄｅｃｏｄｅを使用して、演算を実行する際に使用されるチップの詳細な情報を得ることができ、次いで、前記ハードウェア署名は、ある状況において使用されるハードウェアによる潜在的な演算エラーにフラグを付けるために、外部ハードウェア参照データ、及び所与の前記外部センサデータに対して比較され得、次いで、後の時間に／異なるハードウェア上で再演算を実施することによって補正を可能にし得る。

いくつかの実施形態において、分析サブシステムは、コネクトーム分析を実行するように構成されてもよく、これは、超高解像度ＤＴＩ ＭＲＩ又は安静時ｆＭＲＩからのデータに基づき得る。

いくつかの実施形態において、分析サブシステムは、ＳＮＡのためのＣｙｔｏｓｃａｐｅ及びＲツール等のオープンソースツールを使用して実装され得る、いわゆる「ソーシャルネットワーク分析」（ＳＮＡ）ツールを更に含んでもよい。ＳＮＡツールは、１つの特定の実施形態において、脳コネクトーム分析を実施するために利用されてもよい。別の実施形態において、ＳＮＡツールは、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７における分析を実施するために使用されてもよい。例えば、ＳＮＡツールは、ネットワークの参加者間のパターンのユーザ関連（相互作用）パターンを発見し、参加者に提供されるサービスを改善するように、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７における分析を実施してもよい。代替的に又は更に、ＳＮＡツールは、支払人に洞察力を提供して費用効率の良い方法で医療の配信を最適化するために、ソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７における分析を実施してもよい。脳コネクトーム分析のためのＳＮＡツールは、更に別の実施形態において、他のグラフ理論分析ツール、例えば、Ｂｒａｉｎ Ｃｏｎｎｅｃｔｉｖｉｔｙ Ｔｏｏｌｂｏｘ（ＢＣＴ）又はＭａｔｌａｂＢＧＬを組み込んでもよい。Ｂｒａｉｎ Ｃｏｎｎｅｃｔｉｖｉｔｙ Ｔｏｏｌｂｏｘ（ＢＣＴ）は、例えば、「スモールワールドネットワーク」インデックス、及びアルツハイマー病が疑われる患者の特性を演算するために使用されてもよい。Ｂｒａｉｎ Ｃｏｎｎｅｃｔｉｖｉｔｙ Ｔｏｏｌｂｏｘ（ＢＣＴ）は、別の実施形態において、Ｂｒａｉｎｎｅｔ Ｖｉｅｗｅｒ、Ｃｏｎｎｅｃｔｏｍｅ Ｖｉｅｗｅｒ Ｔｏｏｌｋｉｔ、若しくはトポロジーグラフ理論視覚化ツール等、医師提示層８２６においてインターフェースを使用するデータ科学者若しくは医師を支援するために、視覚化において使用されてもよい。

いくつかの実施形態において、分析サブシステムは、別の実施形態において、先で説明されるように、自動化された「ビッグデータ」分析を実行するように、アプリケーションソフトウェアを実行してもよい。自動化された分析は、複数の患者、例えば多数の患者の集約されたデータに対して、患者のデータに関する分析として実行してもよい。分析サブシステムは、Ａｍａｚｏｎ ＥＣ２、Ｇｏｏｇｌｅ Ｃｏｍｐｕｔｅ Ｅｎｇｉｎｅ、Ａｚｕｒｅ、又はソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７内のデータ分析ユニット等のように、データ分析ユニットやクラウドコンピューティングリソースにおいて具現化されてもよい。

いくつかの実施形態において、分析サブシステムは更に、集約されたデータに近接し得る、例えば、同じ施設内にあり得る。いくつかの実施形態において、分析サブシステムは、分析された大規模な（例えば、テラバイト級以上）データがメモリに存在する状態でのインメモリ分析を提供してもよい。インメモリ分析は、待ち時間を低減し、即時分析を提供し得る。いくつかの実施形態において、分析サブシステムは更に、先で説明されるように、医師アプリケーション、及びデバイス８２６、８３６によってアクセスされてもよい。これら及び他の実施形態において、第１の分析サーバ、例えば、インメモリ分析サーバは、医師提示層８２６の医師、又はデータ科学者に、あるインターフェース構成要素をレンダリングするために使用されてもよい。第２のウェブサーバは、レンダリングされ得るインターフェース構成要素のために使用されてもよい。代替的に又は更に、デスクトップ仮想化技術が、インターフェース構成要素（例えば、Ｃｉｔｒｉｘ、又はオープンソースの代替物）をレンダリングするために使用されてもよい。

いくつかの実施形態において、分析システムは、機械学習又は他のデータマイニング技術、例えば、自然言語処理、ニューラルネットワーク、Ｓｕｐｐｏｒｔ Ｖｅｃｔｏｒ Ｍａｃｈｉｎｅｓ（ＳＶＭ）、及び統計的分類子、例えば、ｋ−Ｎｅａｒｅｓｔ Ｎｅｉｇｈｂｏｒ（ｋ−ＮＮ）、又はＬｉｎｅａｒ Ｄｉｓｃｒｉｍｉｎａｎｔ Ａｎａｌｙｓｉｓ（ＬＤＡ）を実装してもよい。データマイニング技術は、例えば、ＮＬＴＫ、Ｒ、ＭＡＴＬＡＢ、若しくはＰＬＩＮＫを使用して、又はＨａｄｏｏｐシステムの上部に構築されており高度に拡張可能なＡｐａｃｈｅ Ｍａｈｏｕｔ機械学習ライブラリを使用することによって、実装されてもよい。

いくつかの実施形態において、医師は、処置反応、疾患の将来の発病を予測するため、又は発症前アルツハイマー病（ＡＤ）患者における、とりわけ、ある組み合わせを前提とした現在の疾患の確率を演算するための分析を要求してもよい。これらの及び他の実施形態における分析は、患者のバイオマーカーパターンの組み合わせに基づき得る。機械学習アルゴリズム、例えば、管理されたニュートラルネットワーク又はＳＶＭ分類子は、複数の他の患者からの集約されたデータにおいて学習されてもよい。次いで、学習済みのアルゴリズムは、患者のバイオマーカーの組み合わせに適用されてもよい。学習済みのアルゴリズムは、ベイジアン事後確率（ベイズ事後確率）を推定するように、集約された長期的なデータからのＡＤ状態への既知の変換に基づいて、所与の組のバイオマーカーでの疾患の確率を推定するように更に学習されてもよい。

医師はまた、医師提示層８２６を通じて、更なる分析を呼び出してもよい。更なる分析としては、アドオンマーカーの予測力を演算すること、例えば、集約されたデータから提案されたバイオマーカーの組み合わせの受信者操作特性（ＲＯＣ）曲線の下面積又はＡＵＣ値を演算ことによる、有用なアドオンマーカーの識別を含んでもよい。有用なアドオンマーカーの識別は、新たなバイオマーカーに対するデフォルト（例えば、平均）値を追加するシミュレーションを実行することによって実施されてもよい。シミュレーションに基づいて、分析システムは、診断の確実性における潜在的利益を推定するために、アドオンマーカーを用いて、修正されたベイジアン事後確率（ベイズ事後確率）を演算してもよい。ある統計的分類子は、モデル入力として疾患の先験（事前）確率を更に使用してもよく、これは、これらの変数が入力変数として直接含まれない時、別の実施形態において、心臓血管リスク因子及び年齢等のリスク因子及び疫学データに基づいて推定され得る。

図９は、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される、個別化医療のための例示的なシステム９００を例解する図であって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。システム９００は、ソーシャルネットワーク９１０と、データシステム９２０と、通信的に連結されておりその間で情報を交換することが可能なナチュラルユーザインターフェース（ＮＵＩ）ユニット９４０とを含み得る。

ソーシャルネットワーク９１０は、図１のソーシャルネットワーク１００と同様に構成されてもよい。代替的に又は更に、ソーシャルネットワーク９１０は、図８のソーシャルネットワークインフラストラクチャ８３７と同様であってもよい。いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク９１０は、患者の医療診断に関して、複数の参加者間の相互作用を容易にするように構成されてもよい。いくつかの実施形態において、データシステム９２０は、ソーシャルネットワーク９１０内に含まれてもよいし、又はソーシャルネットワーク９１０外にあってもよい。ソーシャルネットワーク９１０は、画像、及び１人又は１人以上の患者によって実施される他の検査からのバイオマーカー等の患者データを記憶してもよい。いくつかの実施形態において、患者データは、ナチュラルユーザインターフェースユニット９４０又は何らかの他のインターフェースを介して、インポートされてもよい。

ナチュラルユーザインターフェースユニット９４０は、図８の医師提示層８２６と同様であってもよく、かつ、ソーシャルネットワーク９１０及びデータシステム９２０にデータを送信する並びにそれらからデータを受信するように構成されてもよい。更に、ナチュラルユーザインターフェースユニット９４０は、患者と関連付けられる医師と交流（相互作用）するように構成されてもよい。ナチュラルユーザインターフェースユニット９４０は、医師から命令を受信し、医師に情報を提示してもよい。いくつかの実施形態において、ナチュラルユーザインターフェースは、データシステムに命令して、医師からの命令に基づいてデータを分析するように、更に構成されてもよい。

データシステム９２０は、データアノニマイザユニット９２２、データ集約ユニット９２４、データ分析ユニット９２６、及び報告（レポーティング）ユニット９３０を含む、種々のユニットを含んでもよい。いくつかの実施形態において、データシステム９２０は、本明細書で述べられるデータ分析ユニットと同様であってよい。

データアノニマイザユニット９２２は、患者の医療診断と関連付けられる患者データを受信し、受信された患者データから患者識別情報の少なくとも一部分を取り出して、第１の匿名化データを生成するように構成されてもよい。データアノニマイザユニット９２２は、図８に関して述べられるアノニマイザサブシステムと同様であってよい。いくつかの実施形態において、ナチュラルユーザインターフェースユニット９４０を介してソーシャルネットワーク９１０に送信されている患者データは、最初にデータアノニマイザユニット９２２によって受信されてもよく、患者識別情報の一部分が取り出されてもよい。いくつかの実施形態において、ソーシャルネットワーク９１０内の患者データは、データアノニマイザユニット９２２に送信されてもよく、患者識別情報は、患者データから取り出されてもよい。次いで、患者データは、ソーシャルネットワーク９１０に送信し戻されてもよい。

データ集約ユニット９２４は、匿名化患者データを記憶するように、及び少なくとも１つの他の患者の匿名化データを記憶するように構成されてもよい。

データ分析ユニット９２６は、ソーシャルネットワーク９１０内から、具体的には、データ集約ユニット９２４からの他の患者データを使用して、患者データを分析するように構成されてもよい。例えば、いくつかの実施形態において、患者データは、バイオマーカーを含んでもよい。他の患者又は健康な個人からのデータからのバイオマーカーに関連した患者データのバイオマーカーを分析することによって、患者に関する情報が判定されてもよい。情報は、とりわけ、疾患の診断、疾患の療法、及び／又は診断された疾患の進行に関連してもよい。いくつかの実施形態において、データ分析ユニット９２６は、患者データ及び／又はデータ分析ユニット９２６によって判定された情報をキュレートするように構成されてもよい。データアノニマイザユニット９２２は、図８に関して述べられる分析サブシステムと同様であってもよい。

報告ユニット９３０は、ナチュラルユーザインターフェースユニット９４０を通じて医師に提示され得る報告（レポート）を生成するために、情報及び患者の匿名化データを受信するように構成されてもよい。

修正、追加、又は省略が、本開示の開示から逸脱することなく、システム９００に行われ得る。例えば、システム９００は、上で説明されるもの以外のモジュール、ユニット、又はシステムを含んでもよい。更に、ソーシャルネットワーク９１０は、上で説明されるもの以外の種々の態様を含んでもよい。

図１０は、提示のために報告（レポート）を生成する方法１０００の例示的なデータフローであって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。例えば、方法１０００において、統合されたスクリーニング報告（スクリーニングレポート）が、前駆ＡＤ等の早期アルツハイマー病（ＡＤ）のための低費用の検査から生成されてもよい。報告（レポート）は、患者の自宅又はかかりつけの医師の診療所にてモバイルデバイス上での認知テスト等のように、低費用の検査を完了する患者からなってもよい。いくつかの実施形態において、認知テストは、ＨＴＭＬ５ウェブアプリケーション等のウェブベースのアプリケーションを使用して、又はモバイルデバイス若しくは何らかの他のコンピューティングデバイス上のネイティブアプリケーションを使用して、実施されてもよい。

認知テストを完了した後、患者が、ＡＤの可能性を示す閾値を上回るスコアを受信する時、追加のテストが、患者によって指示及び／又は受けられてもよい。例えば、患者は、ＡＰＯＥ遺伝子型に関する遺伝子検査及び／又は一塩基多型（ＳＮＰ）等のある遺伝的変異に関する検査を受けてもよい。ＳＮＰは、量的形質遺伝子座ゲノムワイド関連分析（ＱＴＬ ＧＷＡＳ：quantitative trait locus genome wide association analysis）によって生成されたリストから更に選択され得る。代替的に又は更に、患者は、血液検査等のインビトロ診断（ＩＶＤ）スクリーニング検査、又はアミロイドベータペプチドの眼内沈着の存在を検出するために構成される、目に基づくスクリーニング検査を受けてもよい。患者は、歩行センサ、視線追跡、又は加速度計及び／若しくは脳波（ＥＥＧ）センサ等の無線睡眠モニタによる、連続的な無線モニタリングを含み得る、新たなスクリーニング検査等の他の検査も受けてもよい。

いくつかの実施形態において、患者又は患者のかかりつけの医師は、追加の検査を指示してもよい。いくつかの実施形態において、追加の検査は、認知検査アプリケーションを通じて直接指示されてもよい。例えば、患者は、ウェブベースのアプリケーション上の指示ボタンを押したり、又はアプリケーション内から入手したクーポンを受信したりしてもよい。いくつかの実施形態において、追加の検査は、２３ａｎｄＭｅ等の個人的なゲノムサービスのオンラインストアによって実施されてもよい。代替的に、患者は、個人的なゲノムサービスとのアカウントを既に有しており、そのアカウントにログインして、アプリケーションプログラミングインターフェースを通じて患者の遺伝子データを取り出し、データを、図８の症例コンテンツ配信クラウド８３９等のソーシャルネットワーククラウドにインポートしてもよい。

追加の検査からのデータは、ソーシャルネットワーククラウドにおいて捕捉され、認知テストからのデータと組み合わされてもよい。患者からの組み合わされたデータは、上で説明されるように、簡潔に要約された形態で分析及びキュレートされてもよい。例えば、組み合わされたデータは、統合されたスクリーニング報告等の報告（レポート）にキュレートされてもよい。統合されたスクリーニング報告は、総合的な診断評価を提唱してもよい。代替的に又は更に、統合されたスクリーニング報告は、総合的な診断評価を提唱しなくてもよい。統合されたスクリーニング報告が、総合的な診断評価を提唱するかどうかは、組み合わされたデータが、ＡＤの可能性が閾値を上回るかどうかに基づいてもよい。いくつかの実施形態において、組み合わされたデータは、ＡＤと診断された可能性があるかないかを、他の患者の他のデータとの関係で比較又は分析されてもよい。この分析は、組み合わされたデータがＡＤの可能性を示し得る時の判断の際に役立ち得る。

報告がＡＤの可能性を示すか又は総合的な診断評価が実施されるべきであると示す場合、患者のかかりつけの医師は、ソーシャルネットワークにおいて専門医に送信／専門医と共有してもよい。

図１１は、提示のために報告（レポート）を生成する別の方法１１００の例示的なデータフローであって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。いくつかの実施形態において、方法１１００は、スクリーニング診断評価が、かかりつけの医師によって以前に収集されたデータに基づいて実施される旨の報告を専門医が受信するところから開始されてもよい。いくつかの実施形態において、専門医によって受信された報告は、方法１０００において専門医によって受信された報告と同様であってよい。

具体的には、方法１１００は、統合された「ベースライン」診断報告（ベースライン診断レポート）を生成するように構成される。ベースライン診断報告は、患者に対するベースラインデータを含む報告であってもよい。ベースラインデータは、患者から集められ、患者の将来のデータと比較して患者の健康を判定するために使用されるデータであってもよい。ベースラインデータは、患者のベースラインの健康特性を判定する。

専門医は、ＭＲＩ並びに／又は、タウタンパク質若しくはアミロイドベータペプチドに関する脊椎穿刺及び脳脊髄液（ＣＳＦ）アッセイ等の患者に対する追加の検査を指示してもよい。脊椎穿刺及び脳脊髄液（ＣＳＦ）アッセイ等の患者に対する追加の検査は、それぞれ、神経変性及びアミロイド蓄積の診断マーカーであり得る。追加の検査からのデータは、ソーシャルネットワークのクラウドにアップロードされてもよく、患者に関して収集された以前のデータと組み合わされても、組み合わされなくてもよい。自動化された定量的ＭＲＩ分析、又は集中的質制御された専門家のスキャンの読み取り等のデータ分析が、組み合わされたデータにおいて実行されてもよい。組み合わされたデータ及び／又は分析からの結果は、先で説明されるように、簡潔に要約された報告（レポート）においてキュレートされてもよい。いくつかの実施形態において、報告は、統合されたベースライン診断報告であってもよい。統合されたベースライン診断報告は、ソーシャルネットワーク内の別の医師、例えば、患者のかかりつけ医師と共有されてもよい。いくつかの実施形態において、専門医は、音声、ビデオ、又はソーシャルネットワーク内の他のメッセージングを介して、コールセンタ等内で、データ解釈の専門家と、統合された報告（レポート）のデータに関して更に相談してもよい。

図１２は、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される、報告（レポート）を生成する別の方法１２００の例示的なデータフローであって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。例えば、方法１２００において、統合された「コンパニオン診断」レポート（コンパニオン診断報告）が、患者の診断評価のサブセットから生成されてもよい。診断評価は、例えば、ＭＲＩに基づく海馬体積の定量化を含んでもよい。診断評価はまた、脳脊髄液（ＣＳＦ）アッセイ等の他のバイオマーカーを含んでもよい。診断評価からの結果は、捕捉され、ソーシャルネットワークのクラウドに挿入されてもよい。診断評価は、一度クラウド内に入ると、分析されてもよい。先で説明されるような機械学習又は統計的アルゴリズムに基づく層別化等の分析は、患者からの診断情報に適用され、医薬の処方者のために、統合されたコンパニオン診断報告の形で実用的な個人用治療情報に要約されてもよい。医薬は、例えば、前駆疾患段階における早期ＡＤの治療のための疾患修飾性薬物を含んでもよい。統合されたコンパニオン診断報告は、「コンパニオン診断」として、組み合わせバイオマーカーとともに使用されるであろう承認された個人別医薬のラベル情報と一緒に、診断の個々の構成要素の値、並びに、計算された組み合わせスコアを提示してもよい。医薬は、統合されたコンパニオン診断報告を提示しているタブレット又は装着可能なコンピュータ等のデバイスから直接指示されてもよい。統合されたコンパニオン診断報告は、専門医等のソーシャルネットワーク内の他の医師と更に共有されてもよい。

図１３は、提示のために報告（レポート）を生成する別の方法１３００の例示的なデータフローであって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。いくつかの実施形態において、方法１３００は、患者のための実用的な個人用治療情報を含む、統合されたコンパニオン診断に対する必要性を示す報告を受信した専門医から開始してもよい。いくつかの実施形態において、専門医によって受信される報告は、方法１２００において専門医によって受信される報告と同様であってよい。

具体的には、方法１３００は、安全性及び有効性モニタリングのための統合された長期的な報告（レポート）を生成するように構成されてもよい。報告は、疾患修飾性ＡＤ薬物療法又は他のＡＤ療法の処方者に提示されてもよい。ある期間にわたる長期的なモニタリングは、患者のための処方された処置に従って、患者に対する治療の効果を判定することと、治療が微小出血又は血管原性浮腫（ＡＲＩＡ−Ｈ又はＡＲＩＡ−Ｅと呼ばれる）等の患者へのいずれかの有害作用を有しているかどうかを判定することとを含んでもよい。

長期的なモニタリングは、ある期間にわたって患者の追加の検査を実施及び／又は指示する専門医を含んでもよい。検査は、脳内のＣＳＦ又はアミロイド負荷におけるアミロイドベータのレベルを測定すること等の有効性モニタリングのためのＣＳＦアッセイ又はＰＥＴスキャンを含んでもよい。データ分析は、ＡＲＩＡ−Ｈ又はＡＲＩＡ−Ｅのように、自動化された定量的画像分析やＭＲＩｓを安全に読み取る等の集中的質制御がなされたデータにおいて実行されてもよい。データ分析に基づいて、薬物療法の潜在的な安全性に対する懸念が検出されると、次いで、警告が始動されてもよい。警告は、ソーシャルネットワーク内の専門医及び他の参加者に、警告が始動されていることを示すように、ソーシャルネットワーク内のメッセージングを始動してもよい。

患者からの長期的なプロファイルもまた、先で説明されるように、簡潔に要約された形態で、療法モニタリングのための統合された長期的な有効性／安全性プロファイル報告（有効性／安全性プロファイルレポート）にキュレートされてもよい。いくつかの実施形態において、統合された長期的な有効性／安全性プロファイル報告には、専門医、患者の個人的なケアプロバイダ、及び／又は保険会社等の患者の医療費を支払う対象等のソーシャルネットワーク内の参加者間で共有されてもよい。いくつかの実施形態において、患者の医療費を支払う対象は、適度なリスク／効果比率内における治療の成功に基づいて、患者の治療の態様の支払いを行ってもよい。患者の処方者の医療費を支払う対象は、統合された有効性／安全性プロファイルデータに関して、別の医師の専門家と、例えば、コールセンタにおいて、音声、ビデオ、若しくはソーシャルネットワーク内の他のメッセージングを介して、更に相談してもよい。

いくつかの実施形態において、患者の治療を指示する医師は、患者への治療に対する反応に基づいて、治療を切り替えてもよい。いくつかの実施形態において、患者の医療費を支払う対象は、データのレビューに基づいて、治療の変更を命じてもよい。

統合された長期的な有効性／安全性プロファイル報告を生成するために分析されたデータは、患者についての他の情報を含んでもよい。例えば、分析されたデータは、次世代ゲノムシーケンシング情報を含む患者の個々の特性を含んでもよい。多発性硬化症における活性（モバイル加速度計を使用して）、又は癌療法における微小侵襲のモバイル血液サンプリング／分析等の連続的な無線感知デバイスから収集される他の患者特性が、新規のバイオマーカーを捕捉するために組み込まれてもよい。いくつかの実施形態において、療法モニタリングは、多発性硬化症及び癌等の他の疾患において適用され得る、抗体療法等の個人化された薬物療法の療法モニタリングを含んでもよい。

いくつかの実施形態において、患者からのデータは、匿名化され、他の患者からの匿名化されたデータとともに集約されてもよい。匿名化され集約されたデータは、承認前若しくは承認後（peri- or post-approval）データを生成するために、及び、例えば償還目的で好ましいリスク／効果比率の現実世界の証拠を実証するために、製薬会社によって更に利用されてもよい。

図１４は、提示のために報告（レポート）を生成する別の方法１４００の例示的なデータフローであって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。方法１４００は、個々のバイオマーカーの分析、又は患者の多数のバイオマーカーの統合に基づいて、予測的分析報告（予測的分析レポート）を生成するように構成されてもよい。予測的分析報告は、患者が疾患修飾性ＡＤ薬物療法又は他のＡＤ療法を受ける前に、医師、患者の医療費を支払う対象、又は患者に対して生成されてもよい。予測的報告は、ＡＤの発症前の早期段階において、生物製剤薬物を処方する等の特定の予防戦略に対する個々の反応を予測してもよい。予測的報告は、リスクのある個人（例えば、彼らの家族よりも年上等）を更に識別してもよい。予測的報告は更に、発症前段階、又はより早期等のＡＤ疾患の連続性の特定の段階において、患者を層別化し、疾患のこれらの段階に対して承認され得る治療を誘導してもよい。

予測的分析報告を生成するために、方法１４００は、患者のために１組の予測的バイオマーカー検査を指示する専門医等である第１の医師を含んでもよい。予測的バイオマーカー検査は、ＭＲＩスキャン、ＰＥＴスキャン、構造的ＭＲＩ分析、ＤＴＩ ＭＲＩトラクトグラフィ、脳接続マップ分析、ボクセルベースのアミロイドＰＥＴ分析、又は他の高度な脳画像検査を含んでもよい。医師は、とりわけ、ＩＶＤｓ又は全ゲノムシーケンシング等のラボベースの検査を更に指示してもよい。いくつかの実施形態において、全ゲノムシーケンシングは、半導体ベースのナノ細孔シーケンシング装置上で実行されてもよい。ラボベースの検査及び予測的バイオマーカー検査から収集されたデータは、ソーシャルネットワーク、例えば、図１のソーシャルネットワーク１００内のクラウドにおいて捕捉され、ともに組み合わされてもよい。

自動的データ分析が、先で説明されるように、組み合わされたデータにおいて実行されてもよい。自動的データ分析は、医師の建物若しくは事務所内のデータ分析ユニットにおいて、物理的データ分析ユニットにおいて、物理的スーパーコンピュータ施設において、Ａｍａｚｏｎ ＥＣ２等のクラウドベースのオンデマンドコンピュートリソースにおいて、又はクラウド内の専用のデータ分析ユニットにおいて、実行されてもよい。これらの及び他の実施形態において、データ分析ユニットは、ソーシャルネットワークから組み合わされたデータを受信するために、ソーシャルネットワークに通信的に連結されてもよい。データ分析ユニットは、量子コンピュータ、統合された量子チップを伴うノード、又はテラ若しくはペタバイト級のメモリ等のインメモリ分析のために最適化されたノードを更に利用してもよい。

いくつかの実施形態において、高度な分析は、他の分析の中でも、海馬体積若しくは他の脳構造のリアルタイムの自動化された定量的分析、ＤＴＩ ＭＲＩに基づく線維路ネットワーク分析、又は超高解像度安静時ｆＭＲＩに基づく脳接続マップ分析を含んでもよい。高度な分析は、ＮＧＳゲノム分析、質量分析データの分析、及び／又はバイオマーカーの組み合わせの分析を更に含んでもよい。

一度分析が実行されると、専門医等の医師は、データ分析ユニットに存在する高度な分析能力又はソーシャルネットワークに接続されるコンピュートリソースにアクセスように、ナチュラルユーザインターフェース（ＮＵＩ）を伴うタブレット又は装着可能なコンピュータデバイスを使用してもよい。いくつかの実施形態において、医師は、患者に対して既に利用可能な情報及び集約されたデータレポジトリ内に存在するデータに基づいて、実施されるべき１組の有用な追加の予測的バイオマーカー検査を識別するように、ＮＵＩを誘導してもよい。いくつかの実施形態において、ＮＵＩは、例えば、かかる有用な追加のマーカーを識別するように、データレポジトリに対して実行されるように高度な分析を呼び出してもよい。追加のマーカーを識別した後、ＮＵＩは、次いで医師又はソーシャルネットワーク内の他の参加者に結果を返信してもよい。いくつかの実施形態において、高度な分析報告は、予測的分析結果を報告する文献からの文脈情報とともに、確率、可能性、及び／又はスコア等の定量的フォーマットで提示されるデータを含んでもよい。これらの及び他の実施形態において、医師は、ソーシャルネットワークからこれらの予測的検査を直接指示してもよい。そのため、それらを、患者からのデータにおいて実施し、予測的分析報告において要約することができる。

図１０〜１４は、アルツハイマー病に関連する報告（レポート）を生成するための特定の方法を例解する。一般に、本明細書で説明される方法及びシステムは、いずれのパーソナライズド・ヘルスケアアプリケーション及び療法領域、例えば、他の神経変性疾患、多発性硬化症、及び癌に適用可能である。説明される方法及びシステムはまた、心的外傷後ストレス障害（ＰＴＳＤ）又は外傷性脳損傷（ＴＢＩ）の診断におけるアプリケーションのために実装されてもよい。ＰＴＳＤ及びＴＢＩは、診断アプローチにおいて共通の要素を有してもよく、その後のＡＤ認知症の発症への一因であるとして仮定されている。他の実施形態は、ＦＤＰ−ＰＥＴ等の他の画像診断法、ナノ粒子に基づくＭＲＩ、ＤＴＩ ＭＲＩ、ＡＳＬ ＭＲＩなどの分子画像を組み込んでもよい。例えば、歩行センサ、視線追跡、加速度計及び／若しくはＥＥＧなどの無線睡眠モニタ等による、連続的な無線モニタリング及び／又は「自己追跡」消費者デバイスを介した他の非画像バイオマーカーが、Ｃｏｎｔｉｎｕａ Ａｌｌｉａｎｃｅ／ＩＳＯ／ＩＥＥＥ １１０７３ Ｐｅｒｓｏｎａｌ Ｈｅａｌｔｈ Ｄａｔａ（ＰＨＤ）規格を使用して実装されてもよい。

図１５は、臨床的な非研究状況における、パーソナライズド・ヘルスケアに対応する情報を配信する例示的な方法１５００のフローチャートであって、本明細書で説明される少なくともいくつかの実施形態に従って配設される。方法１５００は、いくつかの実施形態において、図８のシステム８００等のシステムによって実装されてもよい。別個のブロックとして示されているが、種々のブロックは、所望される実装に応じて、更なるブロックへと分割されるか、より少ないブロックへと組み合わせられるか、又は削除される場合がある。

方法１５００は、１つ以上のデータストリームが捕捉され得るブロック１５０２において開始してもよい。データストリームの各々は、患者の医療に関連し得る。いくつかの実施形態において、データストリームのうちの１つは、早期アルツハイマー病のためのスクリーニングに関連するモバイルデバイス上で実行しているアプリケーションから捕捉されてもよい。いくつかの実施形態において、データストリームのうちの１つは、患者に対応したモバイルデバイス上で実行しているモバイル認知テストアプリケーションから捕捉されてもよい。これらの及び他の実施形態において、モバイル認知テストアプリケーションが陽性診断を示す時、データストリームのうちの別のものが、モバイル認知テストアプリケーション内から患者に対して指示される遺伝子検査から捕捉される。いくつかの実施形態において、データストリームは、他の患者検査結果から来てもよい。いくつかの実施形態において、検査結果は、検査が別個に経時的又は長期的に実施される同じタイプの検査からの検査結果であってもよい。いくつかの実施形態において、検査結果は、患者、研究室、専門医、又はかかりつけの医師から送られてきても良い。いくつかの実施形態において、データストリームは、他のタイプのデータの中でも、画像又は書かれたテキストを含んでもよい。

ブロック１５０４において、データストリームは、統合された診断データを生成するように統合されてもよい。いくつかの実施形態において、データストリームは、クラウド環境において統合されてもよい。これらの及び他の実施形態において、データストリームは、データストリームが生じる患者に基づいて関連付けられてもよい。いくつかの実施形態において、データストリームは、ソーシャルネットワークを通じてアクセスされてもよい。

ブロック１５０６において、統合された診断データは分析され、分析された診断データが生成されてもよい。統合された診断データの分析は、いくつかの実施形態において、統合された診断データを、患者又は他のデータとは異なる１つ以上の他の患者の統合された診断データと比較することによって実施されてもよい。

ブロック１５０８において、分析された診断データは、キュレートされてもよい。分析された診断データのキュレートは、医療ガイドライン、及び／又は医学文献からの関連する抜粋又は元の参考文献へのリンク等の文脈情報とともに、１つ又はいくつかのバイオマーカーを提示することを含んでもよい。バイオマーカーは更に、規範的及び／又は年齢に関係する範囲、規範的及び／又は年齢に関係する範囲に関する患者の個々の値のプロット、並びに患者若しくは代表的な例解的な他の症例の医療画像とともに提示されてもよい。

ブロック１５１０において、患者の医師への提示のために統合された報告（レポート）は、キュレートされ分析された診断データに基づいて生成されてもよい。いくつかの実施形態において、報告は、分析された診断データに基づく患者への薬物療法に関する情報を提供してもよい。

いくつかの実施形態において、方法１５００は、アルツハイマー病に関するパーソナライズド・ヘルスケアのためのクラウドベースのデジタルヘルスプラットフォームにおいて実施されてもよい。いくつかの実施形態において、患者の医療診断は、統合された報告（レポート）がベースラインの統合された報告であるように、アルツハイマー病のベースライン診断に関連していてもよい。いくつかの実施形態において、患者の医療診断は、統合された報告が統合された長期的な安全性／有効性モニタリング報告であるように、患者内のアルツハイマー病の長期的なモニタリングに関連してもよい。

いくつかの実施形態において、患者の医療診断は、統合された報告が統合された長期的な安全性／有効性モニタリング報告であるように、疾患修飾性多発性硬化症治療法の療法モニタリングに関連してもよい。

いくつかの実施形態において、患者の医療診断は、遺伝子配列データを含む患者のバイオマーカーに関連してもよく、統合された診断データの分析は、報告が予測的分析報告であるように予測的分析を含む。これらの及び他の実施形態において、予測的分析は、発症前段階におけるアルツハイマー病を予測してもよい。代替的に又は更に、予測的分析は、特定の療法に対する患者の反応を予測してもよい。

表１〜３は、量的形質遺伝子座ゲノムワイド関連研究（ＱＴＬ ＧＷＡＳ）によって生成され、個人化された医療において診断的及び／又は治療的使用のために使用され得る保護性（protective）及びリスク（risk）特性を有する４つの新規なアルツハイマー病（ＡＤ）に特有な疾患標的を含む、一塩基多型（ＳＮＰ）のグループを示す。

表１は、ＰＬＩＮＫを使用してＱＴＬ ＧＷＡＳによって識別されるＳＮＰのグループの例であり、量的形質は、アルツハイマー病の活動を反映するボクセルベースのアミロイドＰＥＴ定量化である。遺伝子型判定は、イルミナオムニ（IlluminaOmni）２．５マイクロアレイを用いて行われた。表１は、関連研究の結果、及びそれぞれのＳＮＰランキング（ＩＤ）、染色体（Ｃｈｒ）、ＳＮＰ（関連番号、変異を識別するｒｓｉｄとも呼ばれる）、ｐ値、マイナー対立遺伝子保因者数（総発見サンプル ｎ＝３３４）を、変異対立遺伝子／塩基（base）（Ａ１はマイナー対立遺伝子を表し、Ａ２はメジャー対立遺伝子を表す）とともに示す。マイナー対立遺伝子は、疾患の可能性の減少又は増加を示すＳＮＰを決定する目的のＳＮＰであると見なされ得る。メジャー対立遺伝子は、マイナー対立遺伝子によってもたらされるものの反対の症状をもたらす共通対立遺伝子である。

４つの新規なアルツハイマー病（ＡＤ）に特有な疾患標的（表３を参照）、すなわち、rs4891826 (RTTN)，rs2030515 (ALCAM)，rs7164265 (DMXL2)，rs993900 (DYNLL1)は、RTTN，ALCAM，DMXL2，DYNLL1遺伝子内で識別されて強調されたが（表１）、マイナー対立遺伝子は、アルツハイマー病の可能性を減少させるために保護性（protective）である、又はリスクがある、又はアルツハイマー病の可能性が増加している、ということを示す。以下のＳＮＰ、すなわち、rs4891826 (RTTN)，rs2030515 (ALCAM)（両方とも保護性特性であり、これは表１で示されているように、それぞれのマイナー対立遺伝子について＊で示されている）は、アルツハイマー病の発病の可能性の低下を示し得るが、これらの２つのＳＮＰの存在は、アルツハイマー病ではないこと、又はその進行のリスクが低いことを示す。他の２つのＳＮＰ、すなわち、rs7164265 (DMXL2)，rs993900 (DYNLL1)の存在は、それぞれのマイナー対立遺伝子についてアルツハイマー病のリスクを示す。

表２は、同じ関連研究を示すが、ＡＰＯＥ４保因者ステータスについて修正されている。後者において、ランキングが変更され、ＡＰＯＥ４保因者ステータスの修正後、ＲＴＴＮ変異マイナー対立遺伝子rs4891826がトップＳＮＰであることが明らかになっている。表１及び２において、ＱＴＬ ＧＷＡＳによって明らかになったリスク又は保護性（＊）特性に対応する塩基が、マイナー対立遺伝子について列Ａ１において見つけられ得る。たとえこのＱＴＬ ＧＷＡＳサンプルにおいてＡ１がマイナー対立遺伝子であっても、マイナー対立遺伝子（ＭＡ）の指定は関連研究に使用された集団マイナー対立遺伝子頻度（ＭＡＦ）に依存するということを、当業者は理解するであろうし、実際の塩基文字の置換は、分析中に使用される遺伝子型判定方法及びコーディング／報告基準に応じて変えられる必要があり得る。例えば、rs993900についてリスクに関連するとわかっている塩基はＡであるが、しかし、リバースストランド（reverse strand）方向で報告されると、それはＴである。

図１６は、ＡＤの個人化された医療における診断上の（Ｄｘ）及び／又は治療上の（Ｒｘ）使用のための４つの新規な標的の科学的な原理を示す図である。それぞれの遺伝子／タンパク質及び下流分子経路は、前記ＳＮＰ（例えばマイナー対立遺伝子）、rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，及び／又はrs993900 (A)に関連して使用されるとき、いくつかの治療手段という結果になっている。海馬の過剰興奮性、海馬の神経新生、神経炎症、神経幹細胞の発生、及び軸索輸送を対象にする治療介入は、個別に又は組み合わせで、特に興味深い。

個人化された医療における診断的及び／又は治療的使用のための、前記の４つの新規なアルツハイマー病に関連する変異対立遺伝子（例えばマイナー対立遺伝子を有するＳＮＰに関係する）、rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，及び／又はrs993900 (A)のうちの少なくとも１つの組み合わせは、より詳細に上述されたように、早期アルツハイマー病に関する、臨床的な非研究状況において情報対応の個人化されたヘルスケアを配信する、コンピュータで実現される方法であって、ソーシャルネットワークを含み、１つ以上のデータストリームを捕捉することを含むことができ、データストリームの各々が患者のヘルスケアに関連する、個人化されたヘルスケアを配信する方法において具体化され得る。該方法は、データストリームを統合して、統合された診断データを生成することと、統合された診断データを分析して、分析された診断データを生成することとを更に含み得る。該方法は、分析された診断データをキュレートする（付加価値を付ける）ことと、キュレートされた分析された診断データに基づいて、患者の医師への提示のために、統合された報告を生成することとを更に含み得る。

一実施形態において、ＳＮＰのグループから選択された１つ以上の一塩基多型（ＳＮＰ）マイナー対立遺伝子を含む１つ以上の特定の遺伝子変異についての遺伝子検査から得られた遺伝子データを有する前記１つ以上のデータストリームのうちの少なくとも１つが捕捉される。一局面において、前記選択された１つ以上のＳＮＰは、前記個別の患者の遺伝子RTTN，ALCAM，DMXL2又はDYNLL1内の以下のＳＮＰマイナー対立遺伝子、すなわち、rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，又はrs993900 (A)のうちの少なくとも１つを含む。

前記コンピュータで実現される方法における少なくとも１つのデータストリームは、４つの新規なバイオマーカーrs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，及び／又はrs993900 (A)のうちの少なくとも１つについての診断検査を含んでもよく、以下のマイナー対立遺伝子（Ａ１）、すなわち、
rs769449, rs4420638, rs56131196, rs2075650, rs71352238, rs10956245, rs157582, rs283815, rs34095326, rs75627662, rs114798373, rs4689137, rs4698481, rs963281, rs2463471, rs10234008, rs17680408, rs10029820, rs2357394, rs2033296, rs114979482, rs62444137, rs6499632, rs62532372 rs1001029, rs1001026, rs1551466, rs368475, rs5031052, rs917321, rs2463472, rs2049670, rs75300677, rs4842247, rs12916234, rs10007765, rs17165129, rs213563, 及び／又は
rs55867246, rs1930458, rs1999505, rs1427780 rs13071744, rs6576798, rs13222318, rs11006004, rs4357923, rs12589674, rs2174147, rs8009420, rs17815373, rs11161719, rs10515601, rs1874848, rs78323632, rs111851441, rs9920618, rs11740072, rs78252085 rs4845054, rs1086013, rs4508236, rs9458512, rs17147461, rs78341108, rs6866169, rs72681708, rs4912453, rs12120406, rs8056050
のうちの１つ以上を更に含んでもよい。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、個人化された療法の提供に適用されてもよく、前記個別の患者が、前記rs4891826 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかる（すなわち非保因者である）とき、前記個人化された療法は、ＢＭＰ−４タンパク質に対する抗体（抗ＢＭＰ−４抗体）又はその機能的断片である。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、予測分析を更に含んでもよく、前記予測分析は、前記含まれる／選択されたＳＮＰに関して遺伝子／タンパク質分子ネットワークのソーシャルネットワーク分析（ＳＮＡ）に基づいており、前記個人化された療法は、前記ＳＮＡに基づいて選択された小分子腫瘍キナーゼ阻害剤（small molecule oncology kinase inhibitor）である。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、個人化された療法の提供に更に適用されてもよく、前記個別の患者が、前記rs4891826 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかる（すなわち非保因者である）とき、前記個人化された療法は、小分子腫瘍キナーゼ阻害剤である。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、個人化された療法の提供に更に適用されてもよく、前記個別の患者が、前記rs2030515 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかる（すなわち非保因者である）とき、前記個人化された療法は、ＡＬＣＡＭ／ＣＤ１６６タンパク質に対する抗体（抗ＡＬＣＡＭ／ＣＤ１６６抗体）又はその機能的断片である。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、個人化された療法の提供に更に適用されてもよく、前記個別の患者が、前記rs2030515 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかる（すなわち非保因者である）とき、前記個人化された療法は、ｍＴＯＲ阻害剤である。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、個人化された療法の提供に更に適用されてもよく、前記個別の患者が、前記rs4891826 (G)及びrs2030515 (G) ＳＮＰの両方について、検査で陽性ではないとわかる（すなわち非保因者である）とき、前記個人化された療法は、抗ＢＭＰ−４抗体又はその機能的断片とｍＴＯＲ阻害剤との組み合わせ療法である。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、個人化された療法の提供に更に適用されてもよく、前記個人化された療法は、前記rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，又はrs993900 (A) ＳＮＰについての検査に基づいたRTTN，ALCAM，DMXL2，DYNLL1遺伝子内におけるCRISPRを用いた遺伝子編集又はトランスエピジェネティック調節であり、以下のマイナー対立遺伝子（Ａ１）、すなわち、
rs769449, rs4420638, rs56131196, rs2075650, rs71352238, rs10956245, rs157582, rs283815, rs34095326, rs75627662, rs114798373, rs4689137, rs4698481, rs963281, rs2463471, rs10234008, rs17680408, rs10029820, rs2357394, rs2033296, rs114979482, rs62444137, rs6499632, rs62532372 rs1001029, rs1001026, rs1551466, rs368475, rs5031052, rs917321, rs2463472, rs2049670, rs75300677, rs4842247, rs12916234, rs10007765, rs17165129, rs213563, 及び／又は
rs55867246, rs1930458, rs1999505, rs1427780 rs13071744, rs6576798, rs13222318, rs11006004, rs4357923, rs12589674, rs2174147, rs8009420, rs17815373, rs11161719, rs10515601, rs1874848, rs78323632, rs111851441, rs9920618, rs11740072, rs78252085 rs4845054, rs1086013, rs4508236, rs9458512, rs17147461, rs78341108, rs6866169, rs72681708, rs4912453, rs12120406, rs8056050
のうちの１つ以上を更に含んでもよい。

ＺＦＮ又はＴＡＬＥＮのような他の核酸分解酵素系が、遺伝子編集に使用されてもよい。遺伝子編集は、最小侵襲的外科手法、例えば、海馬又はせつ前部のようなアルツハイマー病によってよく侵される標的とされる脳組織への直接的な画像案内式（ＭＲＩ案内式のような）の配送、を用いて個別の患者の脳に配送され得る、個別の患者のヒト神経幹細胞に適用され得る。遺伝子編集された、個別の患者の神経幹細胞のような細胞の画像案内式の配送は、同じセッションにおいて、海馬定量化、ボクセルベースの定量化（voxel-based quantitation）、磁気共鳴映像法（ＭＲＩ）スキャンのテクスチャ分析、又は拡散テンソル映像化（ＤＴＩ）ファイバトラッキングに基づく脳コネクトーム（connectome）分析のような上述の画像定量化（imaging quantitation）と組み合わされ得る。画像定量化は、例えば疾患の活動位置の特定によって、遺伝子編集された細胞の標的配送に使用もされ得る。また、神経幹細胞は、個別の患者の脊髄液の空間に注射によって配送され得る。

一実施形態において、前記遺伝子編集は、研究室７１８（図７）によって行われ得るが、それは個人化された医療のためのソーシャルネットワークの一部であり、前記rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，又はrs993900 (A) ＳＮＰのうちの少なくとも１つについての検査に基づく。ＳＮＰについての検査は、遺伝子編集を行う同じ研究室、又は個人化された医療のためのソーシャルネットワークに接続された他の研究室によって行われ得る。遺伝子編集は、統合された装置上で自動化及び多重化されたやり方で行われてもよく、及び／又は次世代ゲノムシーケンス装置に統合されてもよく、前述されたように個人化された医療のためのソーシャルネットワークに結合される。

一実施形態において、前記コンピュータで実現される方法は、個人化された療法の提供に更に適用されてもよく、前記個別の患者が、前記保護性rs2030515 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかる（すなわち非保因者である）とき、前記個人化された療法は、ＡＬＣＡＭ／ＣＤ１６６遺伝子を標的とするアンチセンスオリゴヌクレオチド（ＡＳＯ）又は短干渉ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）療法である。

ここで、前記遺伝子編集は、修正された遺伝子編集された幹細胞が保護性rs2030515変異（すなわちホモ接合である）の２つのコピーを有するように、個別の患者のALCAM遺伝子を更に標的にしてもよく、個別の患者は保護性rs2030515変異の効果から特に利益を受け得る。

一実施形態において、前記４つの新規なアルツハイマー病関連の変異対立遺伝子rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，又はrs993900 (A)のうちの少なくとも１つの分析は、個人化された医療における診断的及び／又は治療的使用のために、ヒトの被験者における１つのＳＮＰ又はＳＮＰの組み合わせのための方法において具体化され、その方法は、
ａ）前記ヒトの被験者から核酸サンプルを得ることと、
ｂ）アルツハイマー病に関連する遺伝子RTTN，ALCAM/CD166，DMXL2，又はDYNLL1の組み合わせのサンプルの遺伝子型を調べることであって、ＳＮＰの前記組み合わせの対立遺伝子はrs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，又はrs993900 (A)である、遺伝子型を調べることと、
ｃ）前記核酸サンプルにおいて、rs4891826のG，rs2030515のG，rs7164265のC，rs993900のAのうちの少なくとも１つの存在を検出することと
を含む。

一実施形態において、前記組み合わせはrs4891826 (G)とrs2030515 (G)とであり、それはそのヒトの被験者がアルツハイマー病の発病又は進行を阻害する保護性形質を有することを示す。

一実施形態において、前記組み合わせはrs7164265 (C)とrs993900 (A)とであり、それはそのヒトの被験者がアルツハイマー病の発病又は進行のリスクを有することを示す。

一実施形態において、方法は、ＳＮＰの組み合わせについての検査を含み、ＳＮＰ又はＳＮＰの組み合わせのうちのいずれの１つが存在することも、アルツハイマー病のような疾患の状態の徴候を表す。このため、４つのＳＮＰのうちの少なくとも２つ又は３つの組み合わせが個別の患者のゲノムにおいて存在するかが検査され得る。よってＳＮＰのグループからの少なくとも１つのＳＮＰの存在は、ここに説明される個人化された療法に関するコンピュータ方法のために使用され得る。

一実施形態において、ヒトの被験者において少なくとも１つの一塩基多型(ＳＮＰ)をＳＮＰの組み合わせの分析から検出するための方法は、ａ）前記ヒトの被験者から核酸サンプルを得ることと、ｂ）アルツハイマー病に関連する遺伝子RTTN，ALCAM/CD166，DMXL2，及びDYNLL1の組み合わせのサンプルの遺伝子型を調べることであって、ＳＮＰの前記組み合わせの対立遺伝子はrs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，及びrs993900 (A)である、遺伝子型を調べることと、ｃ）前記核酸サンプルにおいて、rs4891826のG，rs2030515のG，rs7164265のC，又はrs993900のAのうちの少なくとも１つの存在を検出することとを含み得る。一局面において、前記分析は、いかなる試験、プロトコル、検査、配列決定、又はＮＧＳ、マイクロアレイ、ＰＣＲ等のような、いかなる種類の遺伝子型判定でもあり得る。

当業者は、本明細書で開示されたプロセスと他のプロセス及び方法とに関して、該プロセス及び方法において実施される機能が、異なる順序で実装され得ることを理解するであろう。更に、概略された工程及び動作は、例として提供されるに過ぎず、工程及び動作のうちのいくつかは、開示される実施形態の本質を損なうことなく、任意であり得るか、より少ない工程及び動作に組み合わされ得るか、又は追加の工程及び動作に拡大され得る。

本明細書で説明される実施形態は、以下でより詳細に述べられるように、種々のコンピュータハードウェアモジュール若しくはソフトウェアモジュールを含む、専用コンピュータ又は汎用コンピュータの使用を含み得る。

本明細書で説明される実施形態は、そこに記憶されるコンピュータが実行可能な命令又はデータ構造を担持する若しくは有するための、コンピュータ可読媒体を使用して実装することができる。そのようなコンピュータ可読媒体は、汎用コンピュータ又は専用コンピュータによってアクセスすることが可能な、任意の利用可能な媒体とすることができる。例として、かつ制限ではなく、かかるコンピュータ可読媒体は、ＲＡＭ、ＲＯＭ、ＥＥＰＲＯＭ、ＣＤ−ＲＯＭ又は他の光ディスクストレージ、磁気ディスクストレージ、若しくは他の磁気ストレージデバイスを含む有形の（非一時的な）コンピュータ可読ストレージ媒体、あるいはコンピュータが実行可能な命令若しくはデータ構造の形態で、所望のプログラムコードを担持又は記憶するために使用され得、かつ汎用若しくは専用コンピュータによってアクセスされ得る、任意の他のストレージ媒体を含んでもよい。上記のものの組み合わせもまた、コンピュータ可読媒体の範囲内に含めることができる。

コンピュータが実行可能な命令は、例えば、汎用コンピュータ、専用コンピュータ又は専用処理デバイスに、ある機能又は機能群を実施させる命令及びデータを含む。構造的特徴及び／又は方法論的行為に固有の言葉で主題を説明しているが、添付の特許請求の範囲で定義される主題は、上述の特定の特徴又は行為に必ずしも限定されるものではないことを理解されたい。むしろ、上述の特定の特徴及び行為は、特許請求の範囲を実施する例示的形態として開示されるものである。

本明細書で使用される際、「モジュール」、「サブシステム」、又は「構成要素」という用語は、コンピューティングシステム上で実行するソフトウェアオブジェクト又はルーチンを指し得る。本明細書で説明される異なる構成要素、モジュール、エンジン及びサービスは、コンピューティングシステム上で実行されるオブジェクト又はプロセスとして（例えば、別個のスレッドとして）実装されてもよい。本明細書で説明されるシステム及び方法は、好ましくは、ソフトウェアにおいて実装されるが、ハードウェア、又はソフトウェア及びハードウェアの組み合わせにおける実装もまた可能であり、企図される。本説明では、「コンピューティングエンティティ」は、本明細書で既に定義されたような任意のコンピューティングシステム、又は、コンピューティングシステム上で実行される任意のモジュール若しくはモジュールの組み合わせとすることができる。

本明細書に列挙される全ての実施例及び条件付きの言葉は、当該技術の促進に対して本発明者が寄与する本発明及び概念を読者が理解することを支援するための、教育的目的を意図するものであり、そのような具体的に列挙された実施例及び条件に限定されるものではないとして解釈されたい。本発明の実施形態が詳細に説明されてきたが、本発明の趣旨及び範囲から逸脱することなく、本明細書に対して種々の変更、置き換え、及び改変を実施することが可能である点を理解されたい。

Claims (20)

1. 早期アルツハイマー病に関する、臨床的な非研究状況において情報対応の個人化されたヘルスケアを配信する、コンピュータで実現される方法であって、前記コンピュータで実現される方法は、
   １つ以上のサーバを使用して、個別の患者のための個人化されたヘルスケアを提供するのに特有のヘルスケアソーシャルネットワークを提供することであって、前記ヘルスケアソーシャルネットワークが、
   個別の患者を前記ヘルスケアソーシャルネットワークに新患者として受け入れ、
   前記ヘルスケアソーシャルネットワークに結合された検査機器を用いて前記個別の患者に行われた診断検査からの１つ以上の身体測定値を含む、前記個別の患者のコンテンツデータを加え、
   前記コンテンツデータの配送のための前記個別の患者に特有の前記ヘルスケアソーシャルネットワーク内で受取人を指定し、
   複数のヒトの参加者に、前記個別の患者に特有の安全なインターフェースを提供して、前記個別の患者の前記個人化されたヘルスケアに関する双方向の安全な通信文を前記ヘルスケアソーシャルネットワーク内で交換し、前記ヘルスケアソーシャルネットワーク内の許可に基づいて前記コンテンツデータを前記参加者間で転送する
   ように構成された、個別の患者のための個人化されたヘルスケアを提供するのに特有のヘルスケアソーシャルネットワークを提供することと、
   １つ以上のデータストリームを捕捉することであって、前記データストリームのそれぞれは前記複数の人間の参加者のうちの１人以上によって提供された前記個別の患者のヘルスケアに関しており、前記データストリームの１つ以上は前記個別の患者の前記診断検査からの結果を含む前記コンテンツデータを含む、１つ以上のデータストリームを捕捉することと、
   １つ以上のプロセッサを用いて、前記個別の患者のための診断プロファイルを生成するために前記１つ以上のデータストリームを分析することと、
   前記１つ以上のプロセッサを用いて、前記診断プロファイルをコンテキスト医療情報とともに提示することによって前記診断プロファイルをキュレートすることと、
   前記１つ以上のプロセッサを用いて、前記キュレートされた診断プロファイルを用いた前記個別の患者の内科医に提示するための統合報告を生成することであって、前記統合報告は、前記キュレートされた診断プロファイルに関して前記個別の患者のための個人化された療法を提供するためのものである、統合報告を生成することと
   を備え、
   一塩基多型（ＳＮＰｓ）を含み、ボクセルベースの画像定量化、前記個別の患者に行われた脊椎穿刺手法から得られた前記個別の患者のタウタンパク質又はアミロイドベータペプチドのための脳脊髄液（ＣＳＦ）分析のうちの１つ以上を更に含む特定の遺伝子変異についての検査から、前記データストリームのうちの１つが捕捉される、
   コンピュータで実現される方法。
2. ＳＮＰのグループから選択された１つ以上の一塩基多型（ＳＮＰ）マイナー対立遺伝子を含む１つ以上の特定の遺伝子変異についての遺伝子検査から得られた遺伝子データを有する前記１つ以上のデータストリームのうちの少なくとも１つが捕捉され、
   前記選択された１つ以上のＳＮＰは、前記個別の患者の遺伝子RTTN，ALCAM，DMXL2，又はDYNLL1内の以下のＳＮＰマイナー対立遺伝子、すなわち、rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，又はrs993900 (A)のうちの少なくとも１つを含む、
   請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
3. 前記データストリームのうちの１つは、早期アルツハイマー病のためのスクリーニングに関係するモバイル又はウェアラブルのデバイスで動作しているアプリケーションから捕捉される、
   請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
4. 前記一塩基多型のグループから選択された一塩基多型は、
   rs769449, rs4420638, rs56131196, rs2075650, rs71352238, rs10956245, rs157582, rs283815, rs34095326, rs75627662, rs114798373, rs4689137, rs4698481, rs963281, rs2463471, rs10234008, rs17680408, rs10029820, rs2357394, rs2033296, rs114979482, rs62444137, rs6499632, rs62532372 rs1001029, rs1001026, rs1551466, rs368475, rs5031052, rs917321, rs2463472, rs2049670, rs75300677, rs4842247, rs12916234, rs10007765, rs17165129, rs213563,
   rs55867246, rs1930458, rs1999505, rs1427780 rs13071744, rs6576798, rs13222318, rs11006004, rs4357923, rs12589674, rs2174147, rs8009420, rs17815373, rs11161719, rs10515601, rs1874848, rs78323632, rs111851441, rs9920618, rs11740072, rs78252085 rs4845054, rs1086013, rs4508236, rs9458512, rs17147461, rs78341108, rs6866169, rs72681708, rs4912453, rs12120406, 又はrs8056050
   のうちの１つ以上の、１つ以上のマイナー対立遺伝子を更に含む、
   請求項２に記載のコンピュータで実現される方法。
5. 前記個別の患者の前記個人化されたヘルスケアは、前記統合報告が前記個別の患者のための基準となる統合報告となるように、前記個別の患者に関するアルツハイマー病の基準となる診断に関する、
   請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
6. 前記個別の患者の前記個人化されたヘルスケアは、前記統合報告が統合された長期的な安全性／有効性モニタリング報告であるように、前記個別の患者内のアルツハイマー病の長期的なモニタリングに関する、
   請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
7. 前記個別の患者の前記個人化されたヘルスケアは、前記個別の患者のバイオマーカーに関し、前記１つ以上のデータストリームを分析することは、前記統合報告が予測分析報告となるように、予測分析を含む、
   請求項４に記載のコンピュータで実現される方法。
8. 前記予測分析は、ニューラルネットワーク機械学習アルゴリズムに基づく、
   請求項７に記載のコンピュータで実現される方法。
9. 前記予測分析は、アルツハイマー病を発症前の段階で予測する、
   請求項７に記載のコンピュータで実現される方法。
10. 前記予測分析は、前記個別の患者の特定の療法に対する反応を予測する、
    請求項７に記載のコンピュータで実現される方法。
11. 前記個別の患者が、前記rs4891826 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかるとき、又は非保因者であると判定されるとき、前記個人化された療法は、ＢＭＰ−４タンパク質に対する抗体又はその機能的断片である、
    請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
12. 前記予測分析は、前記１つ以上の選択されたＳＮＰに関して遺伝子／タンパク質分子ネットワークのソーシャルネットワーク分析（ＳＮＡ）に基づいており、前記個人化された療法は、前記ＳＮＡに基づいて選択された小分子腫瘍キナーゼ阻害剤である、
    請求項７に記載のコンピュータで実現される方法。
13. 前記個別の患者が、前記rs4891826 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかるとき、又は非保因者であると判定されるとき、前記個人化された療法は、小分子腫瘍キナーゼ阻害剤である、
    請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
14. 前記個別の患者が、前記rs2030515 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかるとき、又は非保因者であると判定されるとき、前記個人化された療法は、ＡＬＣＡＭ／ＣＤ１６６タンパク質に対する抗体又はその機能的断片である、
    請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
15. 前記個別の患者が、前記rs2030515 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかるとき、又は非保因者であると判定されるとき、前記個人化された療法は、ｍＴＯＲ阻害剤である、
    請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
16. 前記個別の患者が、前記rs4891826 (G)及びrs2030515 (G) ＳＮＰの両方について、検査で陽性ではないとわかるとき、又は非保因者であると判定されるとき、前記個人化された療法は、抗ＢＭＰ−４抗体又はその機能的断片とｍＴＯＲ阻害剤との組み合わせ療法である、
    請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
17. 前記個人化された療法は、前記rs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，又はrs993900 (A) ＳＮＰについての検査に基づいたRTTN，ALCAM，DMXL2，DYNLL1遺伝子内におけるCRISPRに媒介された遺伝子編集又はトランスエピジェネティック調節である、
    請求項５に記載のコンピュータで実現される方法。
18. 前記個別の患者が、前記rs2030515 (G) ＳＮＰについて、検査でホモ接合ではないとわかるとき、前記個人化された療法は、ALCAM遺伝子におけるCRISPR媒介遺伝子編集であり、前記遺伝子編集が前記個別の患者の神経幹細胞に、遺伝子編集された前記幹細胞がホモ接合であるよう前記rs2030515対立遺伝子の２つのコピーを含むように、適用され、遺伝子編集された前記幹細胞が、標的とされる脳組織への画像案内式の配送を用いて前記個別の患者の脳へ更に配送される、
    請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
19. 前記個別の患者が、前記rs2030515 (G) ＳＮＰについて、検査で陽性ではないとわかるとき、又は非保因者であると判定されるとき、前記個人化された療法は、ＡＬＣＡＭ／ＣＤ１６６遺伝子を標的とするアンチセンスオリゴヌクレオチド（ＡＳＯ）又は短干渉ＲＮＡ（ｓｉＲＮＡ）療法である、
    請求項１に記載のコンピュータで実現される方法。
20. ヒトの被験者において少なくとも１つの一塩基多型(ＳＮＰ)をＳＮＰの組み合わせの分析から検出するための方法であって、前記方法は、
    ａ）前記ヒトの被験者から核酸サンプルを得ることと、
    ｂ）アルツハイマー病に関連する遺伝子RTTN，ALCAM/CD166，DMXL2，及びDYNLL1の組み合わせのサンプルの遺伝子型を調べることであって、ＳＮＰの前記組み合わせの対立遺伝子はrs4891826 (G)，rs2030515 (G)，rs7164265 (C)，及びrs993900 (A)である、遺伝子型を調べることと、
    ｃ）前記核酸サンプルにおいて、rs4891826のG，rs2030515のG，rs7164265のC，又はrs993900のAのうちの少なくとも１つの存在を検出することと
    を含む、方法。

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