JP2021510435A - 生ゲノムデータに基づく構成可能テキスト文字列の生成 - Google Patents

Abstract

ゲノムデータ翻訳システムを、次世代配列決定情報を処理するように構成することができる。システムは、生ゲノムデータを含む出力ファイルを受信することができる。システムは、出力ファイルを解析して、個々の染色体に対応するセグメントを判定することができる。システムは、ヌクレオチドの範囲を特定し、ヒト参照ゲノムリストに含まれる、範囲内の第１の遺伝子群を判定することができる。システムは、遺伝子の遺伝子リストを維持し、遺伝子リストと第１の遺伝子群とに含まれる一致遺伝子群を判定することもできる。システムは、構成不能領域および構成可能領域を含む構成可能テキスト文字列を生成することができる。構成可能領域に、生ゲノムデータ、翻訳規則群、および翻訳テキスト文字列群に基づくテキストを追加することができる。

Description

関連出願の相互参照
本出願は、参照により本明細書に全体が組み込まれている、２０１８年１月１０に出願された米国仮特許出願第６２／６１５，７４３号の優先権を主張する。

本開示は、一般に、生ゲノムデータを可読テキスト出力に変換することに関する。

ゲノムデータ処理は、次世代シーケンサから受信したゲノム出力をグラフィック表示することを含み得る。グラフィック表示は、試験した核酸配列内における特定の遺伝子変化の読取回数を表示することを含み得る。しかしながら、グラフィック表示は、次世代シーケンサによって生成された生ゲノムデータで利用可能なさらなる有益な情報を提供することはない。

一態様において、本開示は、次世代配列決定情報を処理するシステムを含む。システムは、１つまたは複数のプロセッサと、命令を含む１つまたは複数のメモリ素子とを備え、この命令は、実行されると、１つまたは複数のプロセッサにいくつかの動作を実行させる。動作は、次世代シーケンサによって生成された出力ファイルを、ユーザインターフェースを介して受信することを含む。動作は、出力ファイル内の、染色体数、サイトバンド（cytoband）情報、ヌクレオチド範囲、およびコピー数群を含む少なくとも１つのセグメントを判定することをさらに含む。動作は、ヒト参照ゲノムリストに含まれる、ヌクレオチド範囲内の第１の遺伝子群を判定することも含む。動作は、第１の遺伝子群のサブセットに一致する遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子を含む一致遺伝子群を判定することをさらに含む。一部の実施形態において、遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子は、がん関連である。動作は、構成不能テキスト領域、第１の構成可能テキスト領域、第２の構成可能テキスト領域、および第３の構成可能テキスト領域を含む構成可能テキスト文字列を生成することも含む。動作は、染色体数に基づく第１の構成可能テキスト領域の第１のテキスト、コピー数群に基づく第２の構成可能テキスト領域の第２のテキスト、および一致遺伝子群に基づく第３の構成可能テキスト領域の第３のテキストを含むことも含む。動作は、構成可能テキスト文字列を出力インターフェースに提供することをさらに含む。

別の態様において、本開示は、次世代配列決定情報を処理する方法を含む。方法は、１つまたは複数のプロセッサにおいて、次世代シーケンサによって生成された出力ファイルを、ユーザインターフェースを介して受信するステップを含む。方法は、１つまたは複数のプロセッサにおいて、出力ファイル内の、染色体数、サイトバンド情報、ヌクレオチド範囲、およびコピー数群を含む少なくとも１つのセグメントを判定するステップも含む。方法は、１つまたは複数のプロセッサにおいて、ヒト参照ゲノムリストに含まれる、ヌクレオチド範囲内の第１の遺伝子群を判定するステップをさらに含む。方法は、１つまたは複数のプロセッサにおいて、第１の遺伝子群のサブセットに一致する遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子を含む一致遺伝子群を判定するステップをさらに含む。方法は、１つまたは複数のプロセッサにおいて、構成不能テキスト領域、第１の構成可能テキスト領域、第２の構成可能テキスト領域、および第３の構成可能テキスト領域を含む構成可能テキスト文字列を生成するステップをさらに含む。方法は、染色体数に基づく第１の構成可能テキスト領域の第１のテキスト、コピー数群に基づく第２の構成可能テキスト領域の第２のテキスト、および一致遺伝子群に基づく第３の構成可能テキスト領域の第３のテキストを含むステップをさらに含む。方法は、１つまたは複数のプロセッサによって、構成可能テキスト文字列を出力インターフェースに提供するステップも含む。

さらに別の態様において、本開示は、プロセッサが実行可能な命令を格納するコンピュータ可読記憶媒体に関し、この命令は、少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、少なくとも１つのプロセッサにいくつかの動作を実行させる。動作は、次世代シーケンサによって生成された出力ファイルを、ユーザインターフェースを介して受信することを含む。動作は、出力ファイル内の、染色体数、サイトバンド情報、ヌクレオチド範囲、およびコピー数群を含む少なくとも１つのセグメントを判定することをさらに含む。動作は、ヒト参照ゲノムリストに含まれる、ヌクレオチド範囲内の第１の遺伝子群を判定することも含む。動作は、第１の遺伝子群のサブセットに一致する遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子を含む一致遺伝子群を判定することをさらに含む。一部の実施形態において、遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子はがん関連である。動作は、構成不能テキスト領域、第１の構成可能テキスト領域、第２の構成可能テキスト領域、および第３の構成可能テキスト領域を含む構成可能テキスト文字列を生成することも含む。動作は、染色体数に基づく第１の構成可能テキスト領域の第１のテキスト、コピー数群に基づく第２の構成可能テキスト領域の第２のテキスト、および一致遺伝子群に基づく第３の構成可能テキスト領域の第３のテキストを含むことも含む。動作は、構成可能テキスト文字列を出力インターフェースに提供することをさらに含む。

本開示の前記およびその他の目的、態様、特徴、および利点が、添付図面と共に以下の説明を参照することによって、さらに明らかになり、より十分に理解されるだろう。

サーバデバイスと通信するクライアントデバイスを含むネットワーク環境の実施形態を示すブロック図である。 クラウドサービスプロバイダと通信するクライアントデバイスを含むクラウドコンピューティング環境を示すブロック図である。 本明細書に記載の方法およびシステムに関連して有用なコンピューティングデバイスの実施形態を示すブロック図である。 本明細書に記載の方法およびシステムに関連して有用なコンピューティングデバイスの実施形態を示すブロック図である。 次世代シーケンサによって生成された生ゲノムデータを、人間が読めるテキスト文字列に翻訳するためのコンピュータ環境を示す図である。 次世代シーケンサによって生成された生ゲノムデータの例を示す図である。 生ゲノムデータを翻訳するプロセスのフロー図である。 図３に示す生ゲノムデータからゲノムデータ翻訳システムによって特定された様々なセグメントを示す図である。 構成可能テキスト文字列の例を示す図である。 生ゲノムデータ、翻訳規則、および遺伝子リストに基づく翻訳エンジンの翻訳済み出力の例を示す図である。

以下の様々な実施形態の説明を読むために、明細書のセクションおよびそれぞれの内容についての以下の説明が有用となり得る。

セクションＡは、本明細書に記載の実施形態を実施するのに有用となり得るネットワーク環境およびコンピューティング環境を説明する。

セクションＢは、次世代シーケンサによって生成された生ゲノムデータを、人間が読めるテキスト文字列に翻訳するためのシステムおよび方法の実施形態を説明する。

Ａ コンピュータおよびネットワーク環境
本解決策の特定の実施形態について述べる前に、本明細書に記載の方法およびシステムに関連する動作環境および関連システム部品（例えば、ハードウェア要素）の態様を説明することが有用であり得る。図１Ａを参照すると、ネットワーク環境の実施形態が示される。簡単に言うと、ネットワーク環境は、１つまたは複数のネットワーク１０４を介して１つまたは複数のサーバ１０６ａ〜１０６ｎ（一般に、サーバ１０６、ノード１０６、またはリモートマシン１０６とも呼ばれる）と通信する、１つまたは複数のクライアント１０２ａ〜１０２ｎ（一般に、ローカルマシン１０２、クライアント１０２、クライアントノード１０２、クライアントマシン１０２、クライアントコンピュータ１０２、クライアントデバイス１０２、エンドポイント１０２、またはエンドポイントノード１０２とも呼ばれる）を含む。一部の実施形態において、クライアント１０２は、サーバによって提供されるリソースへのアクセスを求めるクライアントノードと、他のクライアント１０２ａ〜１０２ｎにホストリソースへのアクセスを与えるサーバとの両方として機能する能力を有する。

図１Ａは、クライアント１０２とサーバ１０６との間にあるネットワーク１０４を示すが、クライアント１０２とサーバ１０６とが同一のネットワーク１０４上にあってもよい。一部の実施形態において、クライアント１０２とサーバ１０６との間に複数のネットワーク１０４があってもよい。これらの実施形態のうちの１つにおいて、ネットワーク１０４’（図示せず）がプライベートネットワークであり、ネットワーク１０４がパブリックネットワークであり得る。これらの実施形態のうちの別の１つにおいて、ネットワーク１０４がプライベートネットワークであり、ネットワーク１０４’がパブリックネットワークであり得る。これらの実施形態のうちのさらに別の１つにおいて、ネットワーク１０４、１０４’がいずれもプライベートネットワークであり得る。

ネットワーク１０４を、有線または無線リンクを介して接続することができる。有線リンクは、デジタル加入者線（ＤＳＬ）、同軸ケーブル線、または光ファイバ線を含むことができる。無線リンクは、ブルートゥース、Ｗｉ−Ｆｉ、世界規模相互運用マイクロ波アクセス（ＷｉＭＡＸ）、赤外線チャネル、または衛星帯を含むことができる。無線リンクは、１Ｇ、２Ｇ、３Ｇ、または４Ｇに該当する標準規格を含む、モバイル機器間の通信に使用されるセルラネットワーク標準規格を含むこともできる。ネットワーク標準規格は、国際電気通信連合により維持される仕様などの仕様または標準規格を満たすことによって、１つまたは複数の世代のモバイル通信標準規格に該当し得る。例えば、３Ｇ標準規格は国際モバイル電気通信−２０００（ＩＭＴ−２０００）仕様に対応し得、４Ｇ標準規格は国際モバイル電気通信アドバンスト（ＩＭＴ−Ａｄｖａｎｃｅｄ）仕様に対応し得る。セルラネットワーク標準規格の例として、ＡＭＰＳ、ＧＳＭ、ＧＰＲＳ、ＵＭＴＳ、ＬＴＥ、ＬＴＥ Ａｄｖａｎｃｅｄ、Ｍｏｂｉｌｅ ＷｉＭＡＸ、およびＷｉＭＡＸ−Ａｄｖａｎｃｅｄが挙げられる。セルラネットワーク標準規格は、様々なチャネルアクセス方法、例えばＦＤＭＡ、ＴＤＭＡ、ＣＤＭＡ、またはＳＤＭＡを使用することができる。一部の実施形態において、異なる種類のデータを、異なるリンクおよび標準規格を介して伝送することができる。他の実施形態において、同一の種類のデータを異なるリンクおよび標準規格を介して伝送することができる。

ネットワーク１０４は、任意の種類および／または形態のネットワークであつてよい。ネットワーク１０４の地理的範囲は様々であり、ネットワーク１０４は、ボディエリアネットワーク（ＢＡＮ）、パーソナルエリアネットワーク（ＰＡＮ）、ローカルエリアネットワーク（ＬＡＮ）、例えばイントラネット、メトロポリタンエリアネットワーク（ＭＡＮ）、広域ネットワーク（ＷＡＮ）、またはインターネットであってよい。ネットワーク１０４のトポロジーは任意のものであってよく、例えば、ポイントツーポイント、バス、スター、リング、メッシュ、またはツリーのうちのいずれかを含むことができる。ネットワーク１０４は、仮想的で、他のネットワーク１０４’の１つまたは複数の層の上に構築されたオーバレイネットワークであってよい。ネットワーク１０４は、本明細書に記載の動作をサポート可能な、当業者に公知のネットワークトポロジーを有していてもよい。ネットワーク１０４は、例えば、イーサネットプロトコル、インターネットプロトコルスイート（ＴＣＰ／ＩＰ）、非同期転送モード（ＡＴＭ）技法、同期型光ネットワーク（ＳＯＮＥＴ）プロトコル、または同期デジタル階層（ＳＤＨ）プロトコルを含む、異なる技法および層またはスタックのプロトコルを使用することができる。ＴＣＰ／ＩＰインターネットプロトコルスイートは、アプリケーション層、トランスポート層、インターネット層（例えば、ＩＰｖ６を含む）、またはリンク層を含むことができる。ネットワーク１０４は、ある種類の放送ネットワーク、電気通信ネットワーク、データ通信ネットワーク、またはコンピュータネットワークであってよい。

一部の実施形態において、システムは、論理的にグループ化された複数のサーバ１０６を含むことができる。これらの実施形態のうちの１つにおいて、サーバの論理グループを、サーバファーム３８またはマシンファーム３８と呼ぶことができる。これらの実施形態のうちの別の１つにおいて、サーバ１０６を地理的に分散させることができる。他の実施形態において、マシンファーム３８を単一のエンティティとして管理することができる。さらに他の実施形態において、マシンファーム３８は複数のマシンファーム３８を含む。各マシンファーム３８内のサーバ１０６は異種であってよく、すなわち、１つまたは複数のサーバ１０６またはマシン１０６は一種類のオペレーティングシステムプラットフォーム（例えば、Ｒｅｄｍｏｎｄ、ＷａｓｈｉｎｇｔｏｎのＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｃｏｒｐ．により製造されたＷＩＮＤＯＷＳ ＮＴ）に従って動作することができるが、１つまたは複数の他のサーバ１０６は別の種類のオペレーティングシステムプラットフォーム（例えば、Ｕｎｉｘ、Ｌｉｎｕｘ（登録商標）、またはＭａｃ ＯＳ Ｘ）に従って動作することができる。

一実施形態において、マシンファーム３８のサーバ１０６を、関連するストレージシステムと共に高密度ラックシステムに格納し、企業データセンタに設置することができる。本実施形態において、サーバ１０６をこのように統合すると、サーバ１０６および高性能ストレージシステムを高性能ローカルネットワークに設置することによって、システム管理性、データセキュリティ、システムの物理的セキュリティ、およびシステム性能を向上させることができる。サーバ１０６とストレージシステムとを集中させ、これらを高度システム管理ツールに接続することによって、サーバリソースをより効率的に使用することができる。

各マシンファーム３８のサーバ１０６は、同一のマシンファーム３８の別のサーバ１０６に物理的に近接している必要はない。したがって、マシンファーム３８として論理的にグループ化されたサーバ１０６のグループを、広域ネットワーク（ＷＡＮ）接続またはメトロポリタンエリアネットワーク（ＭＡＮ）接続を使用して相互接続することができる。例えば、マシンファーム３８は、異なる大陸、または大陸、国、州、都市、キャンパス、もしくは部屋の異なる領域に物理的に設置されたサーバ１０６を含むことができる。サーバ１０６をローカルエリアネットワーク（ＬＡＮ）接続またはある形態の直接接続を使用して接続すると、マシンファーム３８のサーバ１０６間のデータ伝送速度を増加させることができる。加えて、異種マシンファーム３８は、ある種類のオペレーティングシステムに従って動作する１つまたは複数のサーバ１０６を含むことができ、１つまたは複数の他のサーバ１０６は、オペレーティングシステムではなく１つまたは複数の種類のハイパーバイザを実行する。これらの実施形態において、ハイパーバイザを使用して、仮想ハードウェアをエミュレートし、物理ハードウェアを分割し、物理ハードウェアを仮想化し、コンピュータ環境へのアクセスを与える仮想マシンを実行することにより、複数のオペレーティングシステムがホストコンピュータで同時に動作することができる。ネイティブハイパーバイザは、ホストコンピュータで直接動作することができる。ハイパーバイザは、Ｐａｌｏ Ａｌｔｏ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＶＭＷａｒｅ，Ｉｎｃ．により製造されたＶＭｗａｒｅ ＥＳＸ／ＥＳＸｉ、Ｃｉｔｒｉｘ Ｓｙｓｔｅｍｓｅ，Ｉｎｃ．が開発を統括しているオープンソース製品であるＸｅｎハイパーバイザ、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ他により提供されるＨＹＰＥＲ−Ｖハイパーバイザを含むことができる。ホストハイパーバイザは、第２のソフトウェアレベルのオペレーティングシステム内で動作することができる。ホストハイパーバイザの例として、ＶＭｗａｒｅ ＷｏｒｋｓｔａｔｉｏｎおよびＶＩＲＴＵＡＬＢＯＸが挙げられる。

マシンファーム３８の管理を分散させてもよい。例えば、１つまたは複数のサーバ１０６は、マシンファーム３８の１つまたは複数の管理サービスをサポートするためのコンポーネント、サブシステム、およびモジュールを含むことができる。これらの実施形態のうちの１つにおいて、１つまたは複数のサーバ１０６は、フェイルオーバの処理、データ複製、およびマシンファーム３８のロバスト性向上のための技法を含む、動的データを管理する機能を提供する。各サーバ１０６は、持続ストア、および一部の実施形態においては、動的ストアと通信することができる。

サーバ１０６は、ファイルサーバ、アプリケーションサーバ、ウェブサーバ、プロキシサーバ、アプライアンス、ネットワークアプライアンス、ゲートウェイ、ゲートウェイサーバ、仮想化サーバ、展開サーバ、ＳＳＬ ＶＰＮサーバ、またはファイアウォールであってよい。一実施形態において、サーバ１０６をリモートマシンまたはノードと呼ぶことができる。別の実施形態において、複数のノード２９０が任意の２つの通信サーバ間の経路にあってもよい。

図１Ｂを参照すると、クラウドコンピューティング環境が示されている。クラウドコンピューティング環境は、ネットワーク環境によって与えられる１つまたは複数のリソースをクライアント１０２に提供する。クラウドコンピューティング環境は、１つまたは複数のネットワーク１０４上のクラウド１０８と通信する１つまたは複数のクライアント１０２ａ〜１０２ｎを含むことができる。クライアント１０２は、例えば、シッククライアント、シンクライアント、およびゼロクライアントを含むことができる。シッククライアントは、クラウド１０８またはサーバ１０６から切断されても、少なくとも一部の機能を提供することができる。シンクライアントまたはゼロクライアントは、クラウド１０８またはサーバ１０６への接続に依存して機能を提供することができる。ゼロクライアントは、クラウド１０８または他のネットワーク１０４またはサーバ１０６に依存して、クライアントデバイスのためのオペレーティングシステムデータを検索することができる。クラウド１０８は、バックエンドプラットフォーム、例えば、サーバ１０６、ストレージ、サーバファーム、またはデータセンタを含むことができる。

クラウド１０８は、パブリック、プライベート、またはハイブリッドであってよい。パブリッククラウドは、クライアント１０２またはクライアントの所有者に対するサードパーティによって維持されるパブリックサーバ１０６を含むことができる。サーバ１０６は、前述したように、または他の方法で、遠隔地理的位置に離れて設置することができる。パブリッククラウドを、パブリックネットワークを通じてサーバ１０６に接続することができる。プライベートクラウドは、クライアント１０２またはクライアントの所有者によって物理的に維持されるプライベートサーバ１０６を含むことができる。プライベートクラウドを、プライベートネットワーク１０４を通じてサーバ１０６に接続することができる。ハイブリッドクラウド１０８は、プライベートネットワーク１０４およびパブリックネットワーク１０４の両方とサーバ１０６とを含むことができる。

クラウド１０８は、クラウドベースの配信、例えばサービスとしてのソフトウェア（ＳａａＳ）１１０、サービスとしてのプラットフォーム（ＰａａＳ）１１２、およびサービスとしてのインフラストラクチャ（ＩａａＳ）１１４を含むこともできる。ＩａａＳは、ユーザが料金を払って特定の期間に必要なインフラストラクチャリソースを使用することを指すことができる。ＩａａＳプロバイダは、大きいプールからストレージ、ネットワークキング、サーバ、または仮想化リソースを提供することによって、ユーザが必要に応じてより多くのリソースにアクセスすることにより迅速にスケールアップできるようにする。ＩａａＳの例として、Ｍｏｎｔｒｅａｌ、Ｑｕｅｂｅｃ、ＣａｎａｄａのＯＶＨ ＨＯＳＴＩＮＧにより提供されるインフラストラクチャおよびサービス（例えば、ＥＧ−３２）、Ｓｅａｔｔｌｅ、ＷａｓｈｉｎｇｔｏｎのＡｍａｚｏｎ．ｃｏｍ，Ｉｎｃ．により提供されるＡＭＡＺＯＮ ＷＥＢ ＳＥＲＶＩＣＥＳ、Ｓａｎ Ａｎｔｏｎｉｏ、ＴｅｘａｓのＲａｃｋｓｐａｃｅ ＵＳ，Ｉｎｃ．により提供されるＲＡＣＫＳＰＡＣＥ ＣＬＯＵＤ、Ｍｏｕｎｔａｉｎ Ｖｉｅｗ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＧｏｏｇｌｅ Ｉｎｃ．により提供されるＧｏｏｇｌｅ Ｃｏｍｐｕｔｅ Ｅｎｇｉｎｅ、またはＳａｎｔａ Ｂａｒｂａｒａ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＲｉｇｈｔＳｃａｌｅ，Ｉｎｃ．により提供されるＲＩＧＨＴＳＣＡＬＥが挙げられる。ＰａａＳプロバイダは、例えば、ストレージ、ネットワーキング、サーバ、または仮想化を含む、ＩａａＳが提供する機能の他に、さらなるリソース、例えば、オペレーティングシステム、ミドルウェア、またはランタイムリソースを提供することができる。ＰａａＳの例としては、Ｒｅｄｍｏｎｄ、ＷａｓｈｉｎｇｔｏｎのＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎにより提供されるＷＩＮＤＯＷＳ ＡＺＵＲＥ、Ｇｏｏｇｌｅ Ｉｎｃ．により提供されるＧｏｏｇｌｅ Ａｐｐ Ｅｎｇｉｎｅ、およびＳａｎ Ｆｒａｎｃｉｓｃｏ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＨｅｒｏｋｕ、Ｉｎｃ．により提供されるＨＥＲＯＫＵが挙げられる。ＳａａＳプロバイダは、ストレージ、ネットワーキング、サーバ、仮想化、オペレーティングシステム、ミドルウェア、またはランタイムリソースを含む、ＰａａＳが提供するリソースを提供することができる。一部の実施形態において、ＳａａＳプロバイダは、例えば、データおよびアプリケーションリソースを含むさらなるリソースを提供することができる。ＳａａＳの例として、Ｇｏｏｇｌｅ Ｉｎｃ．により提供されるＧＯＯＧＬＥ ＡＰＰＳ、Ｓａｎ Ｆｒａｎｃｉｓｃｏ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＳａｌｅｓｆｏｒｃｅ．ｃｏｍ Ｉｎｃ．により提供されるＳＡＬＥＳＦＯＲＣＥ、またはＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎにより提供されるＯＦＦＩＣＥ ３６５が挙げられる。ＳａａＳの例としては、データストレージプロバイダ、例えばＳａｎ Ｆｒａｎｃｉｓｃｏ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＤｒｏｐｂｏｘ，Ｉｎｃ．により提供されるＤＲＯＰＢＯＸ、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎにより提供されるＭｉｃｒｏｓｏｆｔ ＳＫＹＤＲＩＶＥ、Ｇｏｏｇｌｅ Ｉｎｃ．により提供されるＧｏｏｇｌｅ Ｄｒｉｖｅ、またはＣｕｐｅｒｔｉｎｏ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＡｐｐｌｅ Ｉｎｃ．により供されるＡｐｐｌｅ ＩＣＬＯＵＤも挙げられる。

クライアント１０２は、例えば、Ａｍａｚｏｎ Ｅｌａｓｔｉｃ Ｃｏｍｐｕｔｅ Ｃｌｏｕｄ（ＥＣ２）、オープンクラウドコンピューティングインターフェース（ＯＣＣＩ）、クラウドインフラストラクチャ管理インターフェース（ＣＩＭＩ）、またはＯｐｅｎＳｔａｃｋ標準規格を含む１つまたは複数のＩａａＳ標準規格によってＩａａＳリソースにアクセスすることができる。一部のＩａａＳ標準規格によって、クライアントはＨＴＴＰを通じてリソースにアクセスすることができ、Ｒｅｐｒｅｓｅｎｔａｔｉｏｎａｌ Ｓｔａｔｅ Ｔｒａｎｓｆｅｒ（ＲＥＳＴ）プロトコルまたはＳｉｍｐｌｅ Ｏｂｊｅｃｔ Ａｃｃｅｓｓ Ｐｒｏｔｏｃｏｌ（ＳＯＡＰ）を使用することができる。クライアント１０２は、異なるＰａａＳインターフェースによってＰａａＳリソースにアクセスすることができる。一部のＰａａＳインターフェースは、ＨＴＴＰパッケージ、標準Ｊａｖａ ＡＰＩ、ＪａｖａＭａｉｌ ＡＰＩ、Ｊａｖａ Ｄａｔａ Ｏｂｊｅｃｔｓ（ＪＤＯ）、Ｊａｖａ Ｐｅｒｓｉｓｔｅｎｃｅ ＡＰＩ（ＪＰＡ）、Ｐｙｔｈｏｎ ＡＰＩ、例えばＲａｃｋ ｆｏｒ Ｒｕｂｙ、ＷＳＧＩ ｆｏｒ Ｐｙｔｈｏｎ、もしくはＰＳＧＩ ｆｏｒ Ｐｅｒｌを含む異なるプログラミング言語のためのウェブインテグレーションＡＰＩ、またはＲＥＳＴ、ＨＴＴＰ、ＸＭＬ、もしくは他のプロトコルに構築可能な他のＡＰＩを使用する。クライアント１０２は、ウェブブラウザ（例えば、ＧＯＯＧＬＥ ＣＨＲＯＭＥ、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ ＩＮＴＥＲＮＥＴ ＥＸＰＬＯＲＥＲ、またはＭｏｕｎｔａｉｎ Ｖｉｅｗ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＭｏｚｉｌｌａ Ｆｏｕｎｄａｔｉｏｎにより提供されるＭｏｚｉｌｌａ Ｆｉｒｅｆｏｘ）によって提供されるウェブベースのユーザインターフェースを使用してＳａａＳリソースにアクセスすることができる。クライアント１０２は、例えばＳａｌｅｓｆｏｒｃｅ Ｓａｌｅｓ ＣｌｏｕｄまたはＧｏｏｇｌｅ Ｄｒｉｖｅ ａｐｐを含むスマートフォンまたはタブレットアプリケーションを通じてＳａａＳリソースにアクセスすることもできる。クライアント１０２は、例えばＤＲＯＰＢＯＸ用Ｗｉｎｄｏｗｓファイルシステムを含むクライアントオペレーティングシステムを通じてＳａａＳリソースにアクセスすることもできる。

一部の実施形態において、ＩａａＳ、ＰａａＳ、またはＳａａＳリソースへのアクセスを認証することができる。例えば、サーバまたは認証サーバが、セキュリティ証明書、ＨＴＴＰＳ、またはＡＰＩキーを介してユーザを認証することができる。ＡＰＩキーは、例えばＡｄｖａｎｃｅｄ Ｅｎｃｒｙｐｔｉｏｎ Ｓｔａｎｄａｒｄ（ＡＥＳ）などの様々な暗号化標準規格を含むことができる。データリソースを、Ｔｒａｎｓｐｏｒｔ Ｌａｙｅｒ Ｓｅｃｕｒｉｔｙ（ＴＬＳ）またはＳｅｃｕｒｅ Ｓｏｃｋｅｔｓ Ｌａｙｅｒ（ＳＳＬ）を通じて送ることができる。

クライアント１０２およびサーバ１０６を、任意の種類および形態のネットワーク上で通信可能かつ本明細書に記載の動作を実行可能な、任意の種類および形態のコンピューティングデバイス、例えばコンピュータ、ネットワークデバイス、またはアプライアンスで展開および／または実行することができる。図１Ｃ、図１Ｄは、クライアント１０２またはサーバ１０６の実施形態を実施するのに有用なコンピューティングデバイス１００のブロック図である。図１Ｃおよび図１Ｄに示すように、各コンピューティングデバイス１００は、中央処理装置１２１とメインメモリ装置１２２とを備える。図１Ｃに示すように、コンピューティングデバイス１００は、記憶装置１２８、インストールデバイス１１６、ネットワークインターフェース１１８、Ｉ／Ｏコントローラ１２３、ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎ、キーボード１２６、およびポインティングデバイス１２７、例えばマウスを備えることができる。記憶装置１２８は、限定されないが、オペレーティングシステム、ソフトウェア、およびゲノムデータ翻訳システム１２０のソフトウェアを含むことができる。図１Ｄに示すように、各コンピューティングデバイス１００は、追加の任意選択の要素、例えばメモリポート１０３、ブリッジ１７０、１つまたは複数の入力／出力デバイス１３０ａ〜１３０ｎ（通常、参照符号１３０を用いて示す）、および中央処理装置１２１と通信するキャッシュメモリ１４０を備えていてもよい。

中央処理装置１２１は、メインメモリ装置１２２から取り出した命令に応答し、これを処理する任意の論理回路である。多くの実施形態において、中央処理装置１２１は、例えば、Ｍｏｕｎｔａｉｎ Ｖｉｅｗ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＩｎｔｅｌ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎにより製造されたマイクロプロセッサユニット、Ｓｃｈａｕｍｂｕｒｇ、ＩｌｌｉｎｏｉｓのＭｏｔｏｒｏｌａ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎにより製造されたマイクロプロセッサユニット、Ｓａｎｔａ Ｃｌａｒａ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＮｖｉｄｉａにより製造されたＡＲＭプロセッサおよびＴＥＧＲＡシステムオンチップ（ＳｏＣ）、Ｗｈｉｔｅ Ｐｌａｉｎｓ、Ｎｅｗ ＹｏｒｋのＩｎｔｅｒｎａｔｉｏｎａｌ Ｂｕｓｉｎｅｓｓ Ｍａｃｈｉｎｅｓにより製造されたＰｏｗｅｒ７プロセッサ、またはＳｕｎｎｙｖａｌｅ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＡｄｖａｎｃｅｄ Ｍｉｃｒｏ Ｄｅｖｉｃｅｓにより製造されたマイクロプロセッサユニットによって提供される。コンピューティングデバイス１００は、これらのプロセッサのうちのいずれか、または本明細書に記載の通りに動作可能な任意の他のプロセッサに基づいていてもよい。中央処理装置１２１は、命令レベルの並列性、スレッドレベルの並列性、異なるレベルのキャッシュ、およびマルチコアプロセッサを使用することができる。マルチコアプロセッサは、１つのコンピューティングコンポーネントに２つ以上の処理装置を含むことができる。マルチコアプロセッサの例として、ＡＭＤ ＰＨＥＮＯＭ ＩＩＸ２、ＩＮＴＥＬ ＣＯＲＥ ｉ５、およびＩＮＴＥＬ ＣＯＲＥ ｉ７が挙げられる。

メインメモリ装置１２２は、データを格納することができ、かつマイクロプロセッサ１２１が記憶場所に直接アクセスできるようにする１つまたは複数のメモリチップを含むことができる。メインメモリ装置１２２は揮発性で、記憶装置１２８より高速であり得る。メインメモリ装置１２２は、ダイナミックランダムアクセスメモリ（ＤＲＡＭ）、あるいは、スタティックランダムアクセスメモリ（ＳＲＡＭ）、バーストＳＲＡＭもしくは同期バーストＳＲＡＭ（ＢＳＲＡＭ）、高速ページモードＤＲＡＭ（ＦＰＭ ＤＲＡＭ）、エンハンストＤＲＡＭ（ＥＤＲＡＭ）、拡張データ出力ＲＡＭ（ＥＤＯ ＲＡＭ）、拡張データ出力ＤＲＡＭ（ＥＤＯ ＤＲＡＭ）、バースト拡張データ出力ＤＲＡＭ（ＢＥＤＯ ＤＲＡＭ）、シングルデータレートシンクロナスＤＲＡＭ（ＳＤＲ ＳＤＲＡＭ）、ダブルデータレートＳＤＲＡＭ（ＤＤＲ ＳＤＲＡＭ）、ダイレクトラムバスＤＲＡＭ（ＤＲＤＲＡＭ）、またはエクストリームデータレートＤＲＡＭ（ＸＤＲ ＤＲＡＭ）を含む任意の変形体であってよい。一部の実施形態において、メインメモリ１２２または記憶装置１２８は不揮発性であり、例えば、不揮発性リードアクセスメモリ（ＮＶＲＡＭ）、フラッシュメモリ不揮発性スタティックＲＡＭ（ｎｖＳＲＡＭ）、強誘電ＲＡＭ（ＦｅＲＡＭ）、磁気抵抗ＲＡＭ（ＭＲＡＭ）、相変化メモリ（ＰＲＡＭ）、導電性ブリッジＲＡＭ（ＣＢＲＡＭ）、シリコン−酸化物−窒化物−酸化物−シリコン（ＳＯＮＯＳ）、抵抗ＲＡＭ（ＲＲＡＭ（登録商標））、レーストラック、ナノＲＡＭ（ＮＲＡＭ）、またはＭｉｌｌｉｐｅｄｅメモリであってよい。メインメモリ１２２は、前述したメモリチップのうちのいずれか、または本明細書に記載の通りに動作可能な任意の他の使用可能なメモリチップに基づいていてもよい。図１Ｃに示す実施形態において、プロセッサ１２１は、システムバス１５０（以下で、より詳細に説明する）を介してメインメモリ１２２と通信する。図１Ｄは、プロセッサがメモリポート１０３を介してメインメモリ１２２と直接通信するコンピューティングデバイス１００の実施形態を示す。例えば、図１Ｄで、メインメモリ１２２はＤＲＤＲＡＭであってよい。

図１Ｄは、メインプロセッサ１２１が、バックサイドバスと呼ばれることもある二次バスを介してキャッシュメモリ１４０と直接通信する実施形態を示す。他の実施形態において、メインプロセッサ１２１は、システムバス１５０を使用してキャッシュメモリ１４０と通信する。キャッシュメモリ１４０は、通常、メインメモリ１２２よりも高速の応答時間を有し、通常、ＳＲＡＭ、ＢＳＲＡＭ、またはＥＤＲＡＭによって提供される。図１Ｄに示す実施形態において、プロセッサ１２１は、ローカルシステムバス１５０を介して様々なＩ／Ｏデバイス１３０と通信する。様々なバスを使用して、中央処理装置１２１を、ＰＣＩバス、ＰＣＩ−Ｘバス、ＰＣＩ−Ｅｘｐｒｅｓｓバス、またはＮｕＢｕｓを含むＩ／Ｏデバイス１３０のうちのいずれかに接続することができる。Ｉ／Ｏデバイスがビデオディスプレイ１２４である実施形態の場合、プロセッサ１２１は、Ａｄｖａｎｃｅｄ Ｇｒａｐｈｉｃｓ Ｐｏｒｔ（ＡＧＰ）を使用してディスプレイ１２４またはディスプレイ１２４用のＩ／Ｏコントローラ１２３と通信することができる。図１Ｄは、メインプロセッサ１２１が、Ｉ／Ｏデバイス１３０ｂまたは他のプロセッサ１２１’とＨＹＰＥＲＴＲＡＮＳＰＯＲＴ、ＲＡＰＩＤＩＯ、またはＩＮＦＩＮＩＢＡＮＤ通信技術を介して直接通信するコンピュータ１００の実施形態を示す。図１Ｄはまた、ローカルバスと直接通信とを組み合わせ、プロセッサ１２１がローカル相互接続バスを使用してＩ／Ｏデバイス１３０ａと通信するが、Ｉ／Ｏデバイス１３０ｂとは直接通信する実施形態を示す。

様々なＩ／Ｏデバイス１３０ａ〜１３０ｎがコンピューティングデバイス１００内に存在してもよい。入力デバイスは、キーボード、マウス、トラックパッド、トラックボール、タッチパッド、タッチマウス、マルチタッチタッチパッドおよびタッチマウス、マイクロフォン、マルチアレイマイクロフォン、ドローイングタブレット、カメラ、一眼レフカメラ（ＳＬＲ）、デジタルＳＬＲ（ＤＳＬＲ）、ＣＭＯＳセンサ、加速度計、赤外線光センサ、圧力センサ、磁力計センサ、角速度センサ、深度センサ、近接センサ、周囲光センサ、ジャイロセンサ、または他のセンサを含むことができる。出力デバイスは、ビデオディスプレイ、グラフィックディスプレイ、スピーカ、ヘッドフォン、インクジェットプリンタ、レーザプリンタ、および３Ｄプリンタを含むことができる。

デバイス１３０ａ〜１３０ｎは、例えば、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ ＫＩＮＥＣＴ、ＷＩＩ用Ｎｉｎｔｅｎｄｏ Ｗｉｉｍｏｔｅ、Ｎｉｎｔｅｎｄｏ ＷＩＩ Ｕ ＧＡＭＥＰＡＤ、またはＡｐｐｌｅ ＩＰＨＯＮＥを含む複数の入力または出力デバイスの組合せを含むことができる。一部のデバイス１３０ａ〜１３０ｎは、入力および出力のいくつかを組み合わせることによってジェスチャ認識入力を可能にする。一部のデバイス１３０ａ〜１３０ｎは、認証および他のコマンドを含む異なる目的のための入力として使用可能な顔認識を提供する。一部のデバイス１３０ａ〜１３０ｎは、例えば、Ｍｉｃｒｏｓｏｆｔ ＫＩＮＥＣＴ、ＡｐｐｌｅによるＩＰＨＯＮＥ用ＳＩＲＩ、Ｇｏｏｇｌｅ ＮｏｗまたはＧｏｏｇｌｅ Ｖｏｉｃｅ Ｓｅａｒｃｈを含む音声認識および入力を提供する。

さらなるデバイス１３０ａ〜１３０ｎは、例えば、触覚フィードバックデバイス、タッチスクリーンディスプレイ、またはマルチタッチディスプレイを含む入力能力および出力能力の両方を有する。タッチスクリーン、マルチタッチディスプレイ、タッチパッド、タッチマウス、または他の接触感知デバイスは、例えば、静電容量式、表面静電容量式、投影静電容量式タッチ（ＰＣＴ）、インセル静電容量式、抵抗、赤外線、導波路、分散信号タッチ（ＤＳＴ）、インセル光学、表面音響波（ＳＡＷ）、屈曲波タッチ（ＢＷＴ）、または力ベースの感知技術を含む異なる技術を使用して、接触を感知することができる。一部のマルチタッチデバイスにより、表面との２つ以上の接触点が可能になるため、例えば、ピンチ、スプレッド、回転、スクロール、または他のジェスチャを含む高度な機能が可能になり得る。例えばＭｉｃｒｏｓｏｆｔ ＰＩＸＥＬＳＥＮＳＥまたはＭｕｌｔｉ−Ｔｏｕｃｈ Ｃｏｌｌａｂｏｒａｔｉｏｎ Ｗａｌｌを含む一部のタッチスクリーンデバイスは、テーブルトップまたはウォールなどの大きい表面を有することができ、他の電子デバイスと対話することもできる。一部のＩ／Ｏデバイス１３０ａ〜１３０ｎ、ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎ、またはデバイスの群は、拡張現実デバイスであってもよい。図１Ｃに示すように、Ｉ／ＯデバイスをＩ／Ｏコントローラ１２３によって制御することができる。Ｉ／Ｏコントローラは、例えば、キーボード１２６およびポインティングデバイス１２７、例えばマウスまたは光学ペンなどの１つまたは複数のＩ／Ｏデバイスを制御することができる。さらに、Ｉ／Ｏデバイスは、コンピューティングデバイス１００の記憶装置および／またはインストール媒体１１６を提供することもできる。さらに他の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、携帯用ＵＳＢ記憶装置を受け入れるＵＳＢ接続部（図示せず）を提供することができる。さらなる実施形態において、Ｉ／Ｏデバイス１３０は、システムバス１５０と外部通信バス、例えばＵＳＢバス、ＳＣＳＩバス、ファイアワイヤバス、イーサネットバス、ギガビットイーサネットバス、ファイバチャネルバス、またはサンダーボルトバスとのブリッジであってもよい。

一部の実施形態において、ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎをＩ／Ｏコントローラ１２３に接続することができる。ディスプレイデバイスは、例えば、液晶ディスプレイ（ＬＣＤ）、薄膜トランジスタＬＣＤ（ＴＦＴ−ＬＣＤ）、ブルー相ＬＣＤ、電子ペーパ（ｅ−インク）ディスプレイ、フレキシブルディスプレイ、発光ダイオードディスプレイ（ＬＥＤ）、デジタル光処理（ＤＬＰ）ディスプレイ、シリコン上液晶（ＬＣＯＳ）ディスプレイ、有機発光ダイオード（ＯＬＥＤ）ディスプレイ、アクティブマトリクス有機発光ダイオード（ＡＭＯＬＥＤ）ディスプレイ、液晶レーザディスプレイ、時分割光シャッタ（ＴＭＯＳ）ディスプレイ、または３Ｄディスプレイを含むことができる。３Ｄディスプレイの例として、例えば立体視、偏光フィルタ、アクティブシャッタ、または裸眼立体視を使用することができる。ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎは、頭部装着ディスプレイ（ＨＭＤ）であってもよい。一部の実施形態において、ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎまたは対応するＩ／Ｏコントローラ１２３は、ＯＰＥＮＧＬまたはＤＩＲＥＣＴＸ ＡＰＩまたは他のグラフィックライブラリによって制御されてもよく、またはこれらのハードウェアサポートを有していてもよい。

一部の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、それぞれ同一もしくは異なる種類および／または形態であり得る複数のディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎを含むことができ、またはこれらに接続することができる。このようにして、Ｉ／Ｏデバイス１３０ａ〜１３０ｎおよび／またはＩ／Ｏコントローラ１２３のうちのいずれかが、コンピューティングデバイス１００による複数のディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎの接続および使用をサポートし、可能にし、または提供するための、任意の種類および／もしくは形態の適切なハードウェア、ソフトウェア、またはハードウェアおよびソフトウェアの組合せを含むことができる。例えば、コンピューティングデバイス１００は、ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎをインターフェース接続、通信、接続、またはその他の方法で使用するための、任意の種類および／もしくは形態のビデオアダプタ、ビデオカード、ドライバ、ならびに／またはライブラリを含むことができる。一実施形態において、ビデオアダプタは、複数のディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎにインターフェース接続するための複数のコネクタを含むことができる。他の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎのうちの１つまたは複数にそれぞれ接続された複数のビデオアダプタを含むことができる。一部の実施形態において、コンピューティングデバイス１００のオペレーティングシステムの任意の部分を、複数のディスプレイ１２４ａ〜１２４ｎを使用するように構成することができる。他の実施形態において、ディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎのうちの１つまたは複数を、ネットワーク１０４を介してコンピューティングデバイス１００に接続された１つまたは複数の他のコンピューティングデバイス１００ａまたは１００ｂによって提供することができる。一部の実施形態において、ソフトウェアを、別のコンピュータのディスプレイデバイスをコンピューティングデバイス１００の第２のディスプレイデバイス１２４ａとして使用するように設計および構成することができる。例えば、一実施形態において、Ａｐｐｌｅ ｉＰａｄは、コンピューティングデバイス１００に接続され、デバイス１００のディスプレイを、拡張デスクトップとして使用可能な追加のディスプレイスクリーンとして使用することができる。当業者は、複数のディスプレイデバイス１２４ａ〜１２４ｎを有するようにコンピューティングデバイス１００を構成することのできる様々な方法および実施形態を認識し理解するだろう。

再び図１Ｃを参照すると、コンピューティングデバイス１００は、オペレーティングシステムまたは他の関連ソフトウェアを格納するため、およびゲノムデータ翻訳システム１２０用ソフトウェアに関連するプログラムなどのアプリケーションソフトウェアプログラムを格納するための記憶装置１２８（例えば、１つまたは複数のハードディスクドライブまたはリダンダントアレイオブインディペンデントディスク）を含むことができる。記憶装置１２８の例として、例えば、ハードディスクドライブ（ＨＤＤ）、ＣＤドライブ、ＤＶＤドライブ、もしくはＢＬＵ−ＲＡＹドライブを含む光学ドライブ、ソリッドステートドライブ（ＳＳＤ）、ＵＳＢフラッシュドライブ、またはデータの格納に適した任意の他のデバイスが挙げられる。一部の記憶装置は、例えば、ハードディスクとソリッドステートキャッシュとを組み合わせたソリッドステートハイブリッドドライブを含む複数の揮発性および不揮発性メモリを含むことができる。一部の記憶装置１２８は、不揮発性、可変、また読取専用記憶装置であってよい。一部の記憶装置１２８は、内部記憶装置であり、バス１５０を介してコンピューティングデバイス１００に接続することができる。一部の記憶装置１２８は、外部記憶装置であり、外部バスを提供するＩ／Ｏデバイス１３０を介してコンピューティングデバイス１００に接続することができる。一部の記憶装置１２８は、例えばＡｐｐｌｅによるＭＡＣＢＯＯＫ ＡＩＲ用リモートディスクを含む、ネットワーク１０４上のネットワークインターフェース１１８を介して、コンピューティングデバイス１００に接続することができる。一部のクライアントデバイス１００は、不揮発性記憶装置１２８を必要としなくてもよく、シンクライアントまたはゼロクライアント１０２であってもよい。一部の記憶装置１２８は、インストールデバイス１１６として使用することもでき、ソフトウェアおよびプログラムのインストールに適していてもよい。加えて、オペレーティングシステムおよびソフトウェアは、ブート可能媒体、例えば、ブート可能ＣＤ、例えば、ｋｎｏｐｐｉｘ．ｎｅｔのＧＮＵ／Ｌｉｎｕｘディストリビューションとして利用可能なＧＮＵ／Ｌｉｎｕｘ用ブート可能ＣＤであるＫＮＯＰＰＩＸから起動することができる。

クライアントデバイス１００は、アプリケーション配布プラットフォームからソフトウェアまたはアプリケーションをインストールすることもできる。アプリケーション配布プラットフォームの例として、Ａｐｐｌｅ，Ｉｎｃ．により提供されるｉＯＳ用Ａｐｐ Ｓｔｏｒｅ、Ａｐｐｌｅ，Ｉｎｃ．により提供されるＭａｃ Ａｐｐ Ｓｔｏｒｅ、Ｇｏｏｇｌｅ Ｉｎｃ．により提供されるＡｎｄｒｏｉｄ ＯＳ用ＧＯＯＧＬＥ ＰＬＡＹ、Ｇｏｏｇｌｅ Ｉｎｃ．により提供されるＣＨＲＯＭＥ ＯＳ用Ｃｈｒｏｍｅ ＷｅｂＳｔｏｒｅ、およびＡｍａｚｏｎ．ｃｏｍ，Ｉｎｃにより提供されるＡｎｄｒｏｉｄ ＯＳおよびＫＩＮＤＬＥ ＦＩＲＥ用Ａｍａｚｏｎ ＡｐｐＳｔｏｒｅが挙げられる。アプリケーション配布プラットフォームにより、クライアントデバイス１０２へのソフトウェアのインストールを容易にすることができる。アプリケーション配布プラットフォームは、クライアント１０２ａ〜１０２ｎがネットワーク１０４を通じてアクセス可能な、サーバ１０６またはクラウド１０８上のアプリケーションのリポジトリを含むことができる。アプリケーション配布プラットフォームは、様々な開発者により開発され提供されるアプリケーションを含むことができる。クライアントデバイス１０２のユーザは、アプリケーション配布プラットフォームを介してアプリケーションを選択、購入、および／またはダウンロードすることができる。

さらに、コンピューティングデバイス１００は、標準電話線ＬＡＮまたはＷＡＮリンク（例えば、８０２．１１、Ｔ１、Ｔ３、ギガビットイーサネット、インフィニバンド）、ブロードバンド接続（例えば、ＩＳＤＮ、フレームリレー、ＡＴＭ、ギガビットイーサネット、イーサネットオーバーＳＯＮＥＴ、ＡＤＳＬ、ＶＤＳＬ、ＢＰＯＮ、ＧＰＯＮ、ＦｉＯＳを含む光ファイバ）、無線接続、または前記のいずれかもしくはすべてのいくつかの組合せを含むが、これらに限定されない様々な接続を通じて、ネットワーク１０４にインターフェース接続するネットワークインターフェース１１８を含むことができる。様々な通信プロトコル（例えば、ＴＣＰ／ＩＰ、イーサネット、ＡＲＣＮＥＴ、ＳＯＮＥＴ、ＳＤＨ、ファイバ分散データインターフェース（ＦＤＤＩ）、ＩＥＥＥ ８０２．１１ａ／ｂ／ｇ／ｎ／ａｃ ＣＤＭＡ、ＧＳＭ、ＷｉＭａｘ、および直接非同期接続）を使用して、接続を確立することができる。一実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、任意の種類および／もしくは形態のゲートウェイまたはトンネルプロトコル、例えばＳｅｃｕｒｅ Ｓｏｃｋｅｔ Ｌａｙｅｒ（ＳＳＬ）もしくはＴｒａｎｓｐｏｒｔ Ｌａｙｅｒ Ｓｅｃｕｒｉｔｙ（ＴＬＳ）、またはＦｔ．Ｌａｕｄｅｒｄａｌｅ、ＦｌｏｒｉｄａのＣｉｔｒｉｘ Ｓｙｓｔｅｍｓ，Ｉｎｃ．により製造されたＣｉｔｒｉｘ Ｇａｔｅｗａｙ Ｐｒｏｔｏｃｏｌを介して他のコンピューティングデバイス１００’と通信する。ネットワークインターフェース１１８は、内蔵ネットワークアダプタ、ネットワークインターフェースカード、ＰＣＭＣＩＡネットワークカード、ＥＸＰＲＥＳＳＣＡＲＤネットワークカード、カードバスネットワークアダプタ、無線ネットワークアダプタ、ＵＳＢネットワークアダプタ、モデム、または通信および本明細書に記載の動作を実行可能なコンピューティングデバイス１００を任意の種類のネットワークにインターフェース接続するのに適した任意の他のデバイスを含むことができる。

図１Ｂおよび図１Ｃに示す種類のコンピューティングデバイス１００は、タスクのスケジューリングおよびシステムリソースへのアクセスを制御するオペレーティングシステムの制御によって動作することができる。コンピューティングデバイス１００は、任意のバージョンのＭＩＣＲＯＳＯＦＴ ＷＩＮＤＯＷＳ（登録商標）オペレーティングシステム、異なるリリースのＵｎｉｘおよびＬｉｎｕｘオペレーティングシステム、任意のバージョンのＭａｃｉｎｔｏｓｈコンピュータ用ＭＡＣ ＯＳ、任意の組込みオペレーティングシステム、任意のリアルタイムオペレーティングシステム、任意のオープンソースオペレーティングシステム、任意の専用オペレーティングシステム、モバイルコンピューティングデバイス用の任意のオペレーティングシステム、またはコンピューティングデバイスで動作可能かつ本明細書に記載の動作を実行可能な任意の他のオペレーティングシステムなどの任意のオペレーティングシステムで動作することができる。一般的なオペレーティングシステムとして、Ｒｅｄｍｏｎｄ、ＷａｓｈｉｎｇｔｏｎのＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎにより製造されたＷＩＮＤＯＷＳ ２０００、ＷＩＮＤＯＷＳ Ｓｅｒｖｅｒ ２０２２、ＷＩＮＤＯＷＳ ＣＥ、ＷＩＮＤＯＷＳ Ｐｈｏｎｅ、ＷＩＮＤＯＷＳ ＸＰ、ＷＩＮＤＯＷＳ ＶＩＳＴＡ、ＷＩＮＤＯＷＳ ７、ＷＩＮＤＯＷＳ ＲＴ、およびＷＩＮＤＯＷＳ ８、Ｃｕｐｅｒｔｉｎｏ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＡｐｐｌｅ，Ｉｎｃ．により製造されたＭＡＣ ＯＳおよびｉＯＳ、無料で利用できるオペレーティングシステムであるＬｉｎｕｘ、例えばＬｏｎｄｏｎ、Ｕｎｉｔｅｄ ＫｉｎｇｄｏｍのＣａｎｏｎｉｃａｌ Ｌｔｄ．により配布されたＬｉｎｕｘ Ｍｉｎｔ ディストリビューション（「ｄｉｓｔｒｏ」）またはＵｂｕｎｔｕ、Ｕｎｉｘもしくは他のＵｎｉｘ等由来のオペレーティングシステム、ならびに、特にＭｏｕｎｔａｉｎ Ｖｉｅｗ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＧｏｏｇｌｅにより設計されたＡｎｄｒｏｉｄが挙げられるが、これらに限定されない。例えばＧｏｏｇｌｅによるＣＨＲＯＭＥ ＯＳを含む一部のオペレーティングシステムを、例えば、ＣＨＲＯＭＥＢＯＯＫＳを含むゼロクライアントまたはシンクライアントで使用してもよい。

コンピュータシステム１００は、任意のワークステーション、電話、デスクトップコンピュータ、ラップトップまたはノート型コンピュータ、ネットブック、ウルトラブック、タブレット、サーバ、携帯用コンピュータ、携帯電話、スマートフォン、または他の携帯型電気通信デバイス、メディアプレイデバイス、ゲームシステム、モバイルコンピューティングデバイス、または任意の他の種類および／もしくは形態の通信可能なコンピューティングデバイス、電気通信デバイス、またはメディアデバイスであってよい。コンピュータシステム１００は、本明細書に記載の動作を実行するのに十分なプロセッサ電力およびメモリ容量を有する。一部の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、デバイスに適合する異なるプロセッサ、オペレーティングシステム、および入力デバイスを有することができる。例えば、Ｓａｍｓｕｎｇ ＧＡＬＡＸＹスマートフォンは、Ｇｏｏｇｌｅ，Ｉｎｃ．により開発されたＡｎｄｒｏｉｄオペレーティングシステムの制御によって動作する。ＧＡＬＡＸＹスマートフォンは、タッチインターフェースを介して入力を受ける。

一部の実施形態において、コンピューティングデバイス１００はゲームシステムである。例えば、コンピュータシステム１００は、日本、東京都のソニー株式会社により製造されたＰＬＡＹＳＴＡＴＩＯＮ ３またはＰＥＲＳＯＮＡＬ ＰＬＡＹＳＴＡＴＩＯＮ ＰＯＲＴＡＢＬＥ（ＰＳＰ）またはＰＬＡＹＳＴＡＴＩＯＮ ＶＩＴＡデバイス、日本、京都府の任天堂株式会社により製造されたＮＩＮＴＥＮＤＯ ＤＳ、ＮＩＮＴＥＮＤＯ ３ＤＳ、ＮＩＮＴＥＮＤＯ ＷＩＩ、またはＮＩＮＴＥＮＤＯ ＷＩＩ Ｕデバイス、Ｒｅｄｍｏｎｄ、ＷａｓｈｉｎｇｔｏｎのＭｉｃｒｏｓｏｆｔ Ｃｏｒｐｏｒａｔｉｏｎにより製造されたＸＢＯＸ（登録商標）３６０デバイスを含むことができる。

一部の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、Ｃｕｐｅｒｔｉｎｏ、ＣａｌｉｆｏｒｎｉａのＡｐｐｌｅ Ｃｏｍｐｕｔｅｒにより製造されたＡｐｐｌｅ ＩＰＯＤ、ＩＰＯＤ Ｔｏｕｃｈ、およびＩＰＯＤ ＮＡＮＯラインのデバイスなどのデジタルオーディオプレーヤである。一部のデジタルオーディオプレーヤは、例えば、デジタルアプリケーション配布プラットフォームからのアプリケーションによって利用可能になるゲームシステムまたは任意の機能を含む他の機能を有することができる。例えば、ＩＰＯＤ ＴｏｕｃｈはＡｐｐｌｅ Ａｐｐ Ｓｔｏｒｅにアクセスすることができる。一部の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、ＭＰ３、ＷＡＶ、Ｍ４Ａ／ＡＡＣ、ＷＭＡ、Ｐｒｏｔｅｃｔｅｄ ＡＡＣ、ＡＩＦＦ、Ａｕｄｉｂｌｅ ａｕｄｉｏｂｏｏｋ、Ａｐｐｌｅロスレスオーディオファイルフォーマット、．ｍｏｖ、．ｍ４ｖ、および．ｍｐ４ ＭＰＥＧ−４（Ｈ．２６４／ＭＰＥＧ−４ＡＶＣ）ビデオファイルフォーマットを含むがこれらに限定されないファイルフォーマットをサポートする、携帯型メディアプレーヤまたはデジタルオーディオプレーヤである。

一部の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、タブレット、例えば、ＡｐｐｌｅによるＩＰＡＤ（登録商標）ラインのデバイス、ＳａｍｓｕｎｇによるＧＡＬＡＸＹ ＴＡＢファミリーのデバイス、またはＳｅａｔｔｌｅ、ＷａｓｈｉｎｇｔｏｎのＡｍａｚｏｎ．ｃｏｍ，Ｉｎｃ．によるＫＩＮＤＬＥ ＦＩＲＥである。他の実施形態において、コンピューティングデバイス１００は、電子書籍リーダ、例えば、Ａｍａｚｏｎ．ｃｏｍによるＫＩＮＤＬＥファミリーのデバイス、またはＮｅｗ Ｙｏｒｋ Ｃｉｔｙ、Ｎｅｗ ＹｏｒｋのＢａｒｎｅｓ＆Ｎｏｂｌｅ，Ｉｎｃ．のＮＯＯＫファミリーのデバイスである。

一部の実施形態において、通信デバイス１０２は、デバイスの組合せ、例えば、デジタルオーディオプレーヤまたは携帯型メディアプレーヤと組み合わせたスマートフォンを含む。例えば、これらの実施形態のうちの１つはスマートフォンであり、例えば、Ａｐｐｌｅ，Ｉｎｃ．により製造されたＩＰＨＯＮＥファミリーのスマートフォン、Ｓａｍｓｕｎｇ，Ｉｎｃ．により製造されたＳａｍｓｕｎｇ ＧＡＬＡＸＹファミリーのスマートフォン、またはＭｏｔｏｒｏｌａ ＤＲＯＩＤファミリーのスマートフォンである。さらに別の実施形態において、通信デバイス１０２は、ウェブブラウザおよびマイクロフォンおよびスピーカシステム、例えばテレフォニーヘッドセットを備えたラップトップまたはデスクトップコンピュータである。これらの実施形態において、通信デバイス１０２は、ウェブ対応で、電話を受け、電話をかけることができる。一部の実施形態において、ラップトップまたはデスクトップコンピュータは、ビデオチャットおよびビデオ通話を可能にするウェブカメラまたは他のビデオキャプチャデバイスも備える。

一部の実施形態において、一般にネットワーク管理の一部として、ネットワーク１０４における１つまたは複数のマシン１０２、１０６のステータスをモニタする。これらの実施形態のうちの１つにおいて、マシンのステータスは、負荷情報（例えば、マシン上のプロセスの数、ＣＰＵおよびメモリの利用）、ポート情報（例えば、利用可能な通信ポートおよびポートアドレスの数）、またはセッションステータス（例えば、プロセスの持続時間および種類、プロセスがアクティブであるかアイドルであるか）の特定を含むことができる。これらの実施形態のうちの別の１つにおいて、この情報を複数の測定基準で特定することができ、複数の測定基準を、負荷分散の決定、ネットワークトラフィック管理、ネットワーク障害回復、および本明細書に記載の本解決策の動作のいずれかの態様に少なくとも部分的に適用することができる。前述した動作環境およびコンポーネントの態様は、本明細書に開示されるシステムおよび方法の文脈において明らかになろう。

Ｂ 生ゲノムデータの処理
図２は、図１Ｃに示すゲノムデータ翻訳システム１２０と同様のゲノムデータ翻訳システム２００を示す。以下で説明するように、ゲノムデータ翻訳システム２００は、（例えば、スプレッドシートまたはコンマ区切りのテキストファイルの）生ゲノムデータを受信し、生ゲノムデータにおいて特定された遺伝子および染色体レベルの異常を示すデータを生成することができる。ゲノムデータ翻訳システム２００は、翻訳エンジン２０２、グラフィカルユーザインターフェース（ＧＵＩ）エンジン２０４、およびデータストレージ２１８を含む。データストレージ２１８は、遺伝子リスト２０６、翻訳規則２０８、再構成可能テキストストレージ２１０、およびヒト参照ゲノムリスト２１２を格納することができる。ＧＵＩエンジン２０４は、モニタまたは他のディスプレイデバイスに表示するＧＵＩを提供することができる。ＧＵＩエンジン２０４は、キーボード、マウス、タッチスクリーン、ジェスチャ検出器、または他の入力デバイスなどの１つまたは複数の入力デバイスから、ユーザ入力を受けることもできる。ＧＵＩエンジン２０４は、ユーザがゲノムデータ翻訳システム２００の動作を制御するために入力できるようにする対話型インターフェースを提供することができる。ゲノムデータ翻訳システム２００を、１つまたは複数の有線または無線ネットワーク、例えば、イーサネット、インターネット、ＷｉＦｉネットワーク、ブルートゥース（登録商標）ネットワークなどを含み得るコンピュータネットワーク２１４に接続することもできる。ゲノムデータ翻訳システム２００を、図１Ａ〜１Ｄに関して前述したコンピューティングシステムを使用して実施することができる。

ゲノムデータ翻訳システム２００は、次世代ゲノムシーケンサ（「ＮＧシーケンサ」）２１６、例えば、Ｉｌｌｕｍｉｎａシーケンサ、Ｉｏｎ Ｔｏｒｒｅｎｔシーケンサ、および４５４パイロシーケンサからデータを受信することができる。ＮＧシーケンサ２１６は、詳細な染色体分析を行うことができ、アレイ比較ゲノムハイブリダイゼーション（ＣＧＨ）、マイクロアレイ、オリゴアレイ、単ヌクレオチド多型（ＳＮＰ）アレイ、全ゲノムアレイ（ＷＧＡ）などの技法を使用することができる。ＮＧシーケンサ２１６は、生ゲノムデータをゲノムデータ翻訳システム２００に提供することができる。特に、ＮＧシーケンサ２１６は、サイトバンド情報を含む生ゲノムデータを生成することができる。一部の実施において、ゲノムデータ翻訳システム２００は、ＮＧシーケンサ２１６から生ゲノムデータを直接受信する代わりに、ＧＵＩエンジン２０４を介して、ＮＧシーケンサ２１６によって生成された生ゲノムデータをアップロードする能力を提供することができる。

図３は、次世代シーケンサによって生成された生ゲノムデータ３００の例を示す。特に、生ゲノムデータ３００はサイトバンド情報を含むことができる。サイトバンド情報は、異常を示す１つまたは複数の染色体に対応し得る。このようにして、生ゲノムデータ３００は、遺伝子変化を示す染色体のみのサイトバンドゲノム情報を含むことができる。生ゲノムデータ３０は、染色体特定データ、ヌクレオチド範囲、染色体のヌクレオチド範囲内にある対応する遺伝子領域のコピーの数を示すコピー数を含むこともできる。

図４は、生ゲノムデータを翻訳するプロセス４００のフロー図である。このプロセス４００を使用して、例えば、図３に示す生ゲノムデータ３００を翻訳することができる。プロセス４００を、例えば、図２に示すゲノムデータ翻訳システム２００、特に翻訳エンジン２０２によって実行することができる。プロセス４００は、生ゲノムデータを含むＮＧシーケンサによって生成された出力ファイルを受信することを含む（ステージ４０２）。再び図２を参照すると、ゲノムデータ翻訳システム２００は、生ゲノムデータ３００をＮＧシーケンサ２１６から直接受信することができる。例えば、ゲノムデータ翻訳システム２００は、ＮＧシーケンサ２１６に接続された１つまたは複数のシリアルまたはパラレル通信ポートを含むことができ、通信ポートを通じてＮＧシーケンサ２１６から生ゲノムデータ３００を受信することができる。一部の実施において、ゲノムデータ翻訳システム２００は、生ゲノムデータ３００を含むデータファイルなどのファイルを、ユーザからＧＵＩエンジン２０４を介して受信することができる。

プロセス４００は、染色体数、サイトバンド情報、ヌクレオチド範囲、およびコピー数群を含む、出力ファイル内の少なくとも１つのセグメントを判定することをさらに含む（ステージ４０４）。セグメントは、染色体に関連付けられたゲノムデータを含むことができる。生ゲノムデータ３００は、いくつかの遺伝子に関連付けられたゲノムデータを含む。翻訳エンジン２０２は、生ゲノムデータ３００を解析して、生ゲノムデータにゲノム異常情報がある染色体を特定する。翻訳エンジン２０２は、「ａｒｒ［ｈｇ１９］」などのファイル開始識別子を検索することによってファイルの開始を判定することができる。この識別子は、使用するＮＧシーケンサ２１６に固有のものであり得、使用するＮＧシーケンサ２１６の種類に基づいて変化し得る。図３に示す生ゲノムデータ３００において、識別子「ａｒｒ［ｈｇ１９］」は、ゲノム分析がアレイ技法（アレイ−ＣＧＨまたはＳＮＰアレイなど）を使用して行われ、「ヒトゲノムビルド１９」を使用して符号化されることを示す。生ゲノムデータ３００を生成するために、「ｈｇ３８」、「ｈｇ１８」、「ｈｇ１７」などの他のビルドを使用してもよい。翻訳エンジン２０２は、ファイル開始識別子後の、生ゲノムデータ３００の残りの部分を解析して、セグメントの開始を判定することができる。例えば、翻訳エンジン２０２は、１〜２２の整数または文字「Ｘ」および「Ｙ」とそれに続く文字「ｐ」または「ｑ」を検索することができる。整数１〜２２は染色体数に対応し、「Ｘ」および「Ｙ」はＸ染色体およびＹ染色体に対応し、「ｐ」および「ｑ」は染色体の短腕および長腕にそれぞれ対応する。翻訳エンジンは、文字「ｘ」とそれに続く１つまたは複数の整数、例えば「ｘ２」または「ｘ１−２」により示されるコピー情報を検索することによって、セグメントの終了を判定することができる。

図５は、図３に示す生ゲノムデータからゲノムデータ翻訳システム２００によって特定された様々なセグメントを示す。特に、翻訳エンジン２０２は、１５のセグメント、すなわち、染色体１のセグメント５０１、染色体３のセグメント５０３、染色体５のセグメント５０５、染色体６のセグメント５０６、染色体７のセグメント５０７、染色体９のセグメント５０９、染色体１１のセグメント５１１、染色体１２のセグメント５１２、染色体１６のセグメント５１６、染色体１７のセグメント５１７、染色体１９のセグメント５１９、染色体２０のセグメント５２０、染色体２１のセグメント５２１、染色体Ｘのセグメント５２２、および染色体Ｙのセグメント５２４を特定する。

各セグメントは染色体数を含み、例えば、セグメントの最初の整数「１」が染色体数を示す。各セグメントはサイトバンド情報も含み、例えば、「１ｐ３６．３３ｐ１１．２」および「１ｑ２１．１ｑ４４」は、１番染色体の短腕および長腕内のサイトバンドを特定する。各セグメントはヌクレオチド範囲も含み、例えば、「（８４９，４６６−１２１，３４３，７８３）」は、参照ゲノムビルドと比較して奇形または異常がある塩基対の範囲を示す。さらに、各セグメントはコピー数も含み、例えば、「ｘ１」は、対応するヌクレオチド範囲内の塩基対が、健常者には２度見られるはずであるが、１度しか見られないことを示す。「ｘ１−２」などの他のコピー数は、対応するヌクレオチド範囲内の塩基対が１度または２度見られることを示す。

プロセス４００は、ヒト参照ゲノムに含まれる、ヌクレオチド範囲内の第１の遺伝子群を判定することも含む。翻訳エンジン２０２は、ヒト参照ゲノムリスト２１２を調べて、各ヌクレオチド範囲にある遺伝子を判定することができる。ヒト参照ゲノムは、いくつかのバージョンまたはビルドを有する。翻訳エンジン２０２は、図３に示す例においてヒトゲノムリストの「ｈｇ１９」バージョンと呼ばれる識別子「ａｒｒ［ｈｇ１９］」に基づいて、調べるバージョンを判定することができる。翻訳エンジン２０２は、例えば、ヒト参照ゲノムリスト２１２の第１のセグメント５０１に現れるヌクレオチド範囲（８４９，４６６−１２１，３４３，７８３）、（８８２，８０２−１２１，３３９，３１７）、および（１４３，９３２，３４９−２４９，２２４，６８４）を調べることができる。ヒト参照ゲノムリスト２１２は、これらのヌクレオチド範囲の各々にある第１の遺伝子群を返すことができる。一部の実施において、ヒト参照ゲノムリスト２１２は、ゲノムデータ翻訳システム２００から離れてサーバに設置され、コンピュータネットワーク２１４を通じて通信することができる。一部のそのような実施において、翻訳エンジン２０２はヌクレオチド範囲をサーバに送信することができ、サーバがヒト参照ゲノムリスト２１２内のヌクレオチド範囲を調べ、それに応じて、これらのヌクレオチド範囲の各々にある第１の遺伝子群を翻訳エンジン２０２に送信することができる。

プロセス４００は、第１の遺伝子群のサブセットに一致する遺伝子リスト２０６に現れる少なくとも１つの遺伝子を含む一致遺伝子群を判定することも含む（ステージ４０８）。遺伝子リスト２０６は、臨床医が対象とする遺伝子の同一性を含む。遺伝子リスト２０６は、ある病気または異常に関連する遺伝子を含むことができる。例えば、ＴＮＦＲＳＦ１４、ＴＰ５３、ＮＯＴＣＨ４、ＤＡＸＸ、およびＬＴＢを含むがこれらに限定されない遺伝子が、遺伝子リスト２０６に含まれていてもよい。遺伝子リスト２０６は、がん抑制遺伝子、がん遺伝子、細胞信号伝達タンパク質、アダプタタンパク質、細胞表面受容体、可溶性および／または膜結合リガンド、酵素（例えば、プロテアーゼ）、シャペロンタンパク質、転写因子、構造タンパク質、細胞骨格タンパク質、血管新生、細胞分裂、細胞粘着、および細胞周期の進行などを調節するタンパク質などの遺伝子を含むこともできる。遺伝子リスト２０６は、がん関連遺伝子および／または非がん関連遺伝子を含むこともできる。一部の実施形態において、遺伝子リスト２０６は、肺、皮膚、心臓、肝臓、腎臓、膵臓、腸、脳、眼、耳、鼻などを含むがこれらに限定されない特定臓器の機能に影響を与える遺伝子を含む。一部の実施形態において、遺伝子リスト２０６は、ニューロン、上皮細胞、内皮細胞、横紋筋細胞、平滑筋細胞、心筋細胞、腎細胞、膵臓細胞、腸細胞、眼の細胞、血球、感覚細胞、間質細胞、生殖細胞、細胞外基質細胞、分泌上皮細胞、ホルモン分泌細胞、グリア細胞などを含むがこれらに限定されない、特定の細胞型の機能に影響を与える遺伝子を含む。一部の実施形態において、遺伝子リスト２０６は、少なくとも２、少なくとも３、少なくとも４、少なくとも５、少なくとも６、少なくとも７、少なくとも８、少なくとも９、少なくとも１０、少なくとも１５、少なくとも２０、少なくとも２５、少なくとも３０、少なくとも３５、少なくとも４０、少なくとも４５、少なくとも５０、少なくとも５５、少なくとも６０、少なくとも６５、少なくとも７０、少なくとも７５、少なくとも８０、少なくとも８５、少なくとも９０、少なくとも９５、少なくとも１００、少なくとも１５０、少なくとも２００、少なくとも２５０、少なくとも３００、少なくとも３５０、少なくとも４００、少なくとも４５０、または少なくとも５００の遺伝子を含む。

前述したように、第１の遺伝子群は、ヌクレオチド範囲およびヒト参照ゲノムリスト２１２を使用して判定される。翻訳エンジン２０２は、遺伝子リスト２０６を第１の遺伝子群と比較して、遺伝子リスト２０６の遺伝子のいずれかが第１の遺伝子群に現れているかどうかを判定することができる。例えば、翻訳エンジン２０２は、第１の遺伝子群において遺伝子リスト２０６の各遺伝子を調べることができ、一致があれば、遺伝子の同一性を一致遺伝子群に加えることができる。遺伝子リスト２０６の遺伝子に対応する第１の遺伝子群における異常の存在は、臨床的関連の遺伝子マーカを含み、ＮＧシーケンサ２１６を使用して配列決定された患者の核酸サンプルに対応する生ゲノム出力に基づいて、患者の病状（例えば、がん）の性質および／または予後を示すことができる。遺伝子異常は、欠失、挿入、転座、マイナークローン、コピー数変化などを含む。

プロセス４００は、構成不能テキスト領域と構成可能テキスト領域とを含む構成可能テキスト文字列を生成することをさらに含む（ステージ４１０）。図６は、構成可能テキスト文字列６００の例を示す。構成可能テキスト文字列６００は、第１の構成不能テキスト領域６０２、第２の構成不能テキスト領域６１４、ならびに構成可能テキスト領域、すなわち、染色体＃フィールド６０４、マイナークローンフィールド６０６、獲得／喪失フィールド６０８、一致遺伝子フィールド６１０、および染色体／セグメント識別子フィールド６１２を含む。第１の構成不能テキスト領域６０２はテキスト「染色体」を含み、第２の構成不能テキスト領域６１４はテキスト「：」を含む。第１の構成不能テキスト領域６０１および第２の構成不能テキスト領域６１４は、生ゲノムデータ３００のデータによって変化しないままであり得る。しかしながら、翻訳エンジン２０２は、図６に示すテキストの代わりに他のテキストを使用することができる。翻訳エンジン２０２は、生ゲノムデータ３００に基づいて、かつ翻訳規則２０８（図２）に基づいて構成可能テキスト領域を追加することができる。翻訳規則２０８は、各構成可能領域に関連付けられた１つまたは複数の翻訳規則を含むことができる。構成可能領域についての翻訳規則２０８は、生ゲノムデータ３００に基づいてその構成可能領域に入るテキストの同一性を提供する。テキストの同一性は、各構成可能領域に挿入可能なテキストのリストを含み得る再構成可能テキストストレージ２１０に含まれていてもよい。

プロセスは、染色体数、コピー数群、および一致遺伝子群に基づいて構成可能テキスト領域を追加することをさらに含む（ステージ４１２）。図７は、生ゲノムデータ３００のデータ、翻訳規則２０８、および遺伝子リスト２０６に基づく翻訳エンジン２０２の翻訳済み出力７００の例を示す。特に、翻訳済み出力７００は、生ゲノムデータ３００において特定された各染色体に対応する構成可能テキスト文字列、または図５において特定された各セグメントに対応する構成可能テキスト文字列を含む。

染色体＃フィールド６０４に、染色体数に対応するテキスト、例えば「１」、「６」などを追加することができる。染色体＃フィールドについての翻訳規則は、セグメントの染色体数に対応する数のテキストを含むことを規定することができる。図７に示すように、翻訳済み出力７００は、染色体ごとに染色体＃フィールドの適切な数を含む。

染色体に「ｐ」腕または「ｑ」腕がないことに基づいて、マイナークローンフィールド６０６にテキスト「ｍｉｎｏｒ ｃｌｏｎｅ ｗｉｔｈ」を追加してもよく、またはテキストを追加しなくてもよい。例えば、図５に示す９番染色体５０９のセグメントを参照すると、長腕「ｑ」がない。したがって、翻訳エンジン２０２は、翻訳済み出力７００の染色体９に対応する構成可能テキスト文字列に示すように、マイナークローンフィールドにテキスト「ｍｉｎｏｒ ｃｌｏｎｅ ｗｉｔｈ」を含むことができる。

コピー数に基づいて、獲得／喪失フィールド６０８にテキスト「ｌｏｓｓ ｏｆ」または「ｇａｉｎ ｏｆ」を追加してもよく、またはテキストを追加しなくてもよい。例えば、獲得／喪失フィールド６０８についての翻訳規則は、コピー数が２より小さい場合には、獲得／喪失フィールドにテキスト「ｌｏｓｓ ｏｆ」を追加することができ、一方、コピー数が２より大きい場合には、獲得／喪失フィールドにテキスト「ｇａｉｎ ｏｆ」を追加することができることを規定し得る。例えば、図５に示す９番染色体５０９のセグメントを参照すると、コピー数は２より小さい「１−２」である。したがって、獲得／喪失フィールド６０８にテキスト「ｌｏｓｓ ｏｆ」を追加することができる。

一致遺伝子フィールド６１０に、一致遺伝子に対応するテキストを追加することができる。例えば、図５に示す１番染色体の第１のセグメント５０１を参照すると、一致リストは遺伝子「ＴＮＦＲＳＦ１４」を含む。さらに、ヘテロ接合性の喪失を示す「ｈｍｚ」を含むセグメントは、「ｐ」腕に関連付けられる。したがって、一致遺伝子フィールド６１０に、テキスト「ｈｅｔｅｒｏｚｙｇｏｓｉｔｙ ｏｆ １ｐ ｏｖｅｒｌａｐｐｉｎｇ ＴＮＦＲＳＦ１４ ｇｅｎｅ」を追加することができる。図７に示す翻訳済み出力７００は、一致遺伝子フィールド６１０に挿入されたテキストのいくつかの例を示し、そのうちの２つが染色体１および染色体１７に対応するテキストを含む。

染色体／セグメント識別子フィールド６１２は、獲得もしくは喪失を示す染色体、セグメント、またはサイトバンドを特定する。このフィールドに、染色体数、長腕／短腕識別子、またはサイトバンド識別子のうちの１つを追加することができる。例えば、再び図５に示す９番染色体５０９のセグメントを参照すると、コピー数は２より小さく、したがって、図７に示すように、染色体／セグメント識別子フィールド６１２にテキスト「ｃｈｒｏｍｏｓｏｍｅ ９」が追加される。別の例では、図５の染色体６に対応するセグメント５０６が、「ｑ」腕の完全な喪失を示すコピー数「×０」を示す。したがって、図７の翻訳済み出力７００に示すように、染色体６に対応する染色体／セグメント識別子フィールド６１２に「６ｑ」を追加することができる。

翻訳エンジン２０２は、図６および図７に示す構成可能フィールドおよび構成不能フィールドの数および種類を生成することに限定されず、追加の構成可能フィールドまたはより少ない構成可能フィールドを使用してもよいことを理解されたい。

一部の実施において、翻訳エンジン２０２は、染色体のヌクレオチド範囲の塩基対の数に基づいて構成可能テキストの内容を判定することができる。例えば、ヌクレオチド範囲の塩基対の数が５ １０⁶塩基対（Ｍｂ）より小さい場合には、翻訳エンジンは、翻訳済み出力を第１の部分７０２に示す形態で提供するのではなく、翻訳済み出力を第２の部分７０４に示す方法で提供することができる。第２の部分７０４では、翻訳エンジン２０２は、一致リストにある遺伝子およびその対応するセグメントのリストを提供することができる。

Claims (20)

1. 次世代配列決定情報を処理するシステムであって、
   １つまたは複数のプロセッサと、
   命令を含む１つまたは複数のメモリ素子とを備え、前記命令が、実行されると、前記１つまたは複数のプロセッサに、
   次世代シーケンサによって生成された出力ファイルを、ユーザインターフェースを介して受信させ、
   前記出力ファイル内の、染色体数、サイトバンド情報、ヌクレオチド範囲、およびコピー数群を含む少なくとも１つのセグメントを判定させ、
   ヒト参照ゲノムリストに含まれる、前記ヌクレオチド範囲内の第１の遺伝子群を判定させ、
   前記第１の遺伝子群のサブセットに一致する遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子を含む一致遺伝子群を判定させ、
   構成不能テキスト領域、第１の構成可能テキスト領域、第２の構成可能テキスト領域、および第３の構成可能テキスト領域を含む構成可能テキスト文字列を生成させ、
   前記染色体数に基づく前記第１の構成可能テキスト領域の第１のテキスト、前記コピー数群に基づく前記第２の構成可能テキスト領域の第２のテキスト、および前記一致遺伝子群に基づく前記第３の構成可能テキスト領域の第３のテキストを含ませ、
   前記構成可能テキスト文字列を出力インターフェースに提供させる、システム。
2. 前記次世代シーケンサが、Ｉｌｌｕｍｉｎａシーケンサ、Ｉｏｎ Ｔｏｒｒｅｎｔシーケンサ、または４５４パイロシーケンサのうちの少なくとも１つを含む、請求項１に記載のシステム。
3. 前記１つまたは複数のメモリ素子が命令を含み、前記命令が、実行されると、前記１つまたは複数のプロセッサに、
   前記少なくとも１つのセグメントの開始位置および終了位置を判定させ、前記開始位置が前記染色体数を含み、前記終了位置が前記コピー数群を示す、請求項１に記載のシステム。
4. 前記少なくとも１つのセグメントが、前記染色体数によって特定された染色体の短腕（ｐ）、長腕（ｑ）、または短腕および長腕の組合せのうちの少なくとも１つに対応する、請求項３に記載のシステム。
5. 前記１つまたは複数のメモリ素子が命令を含み、前記命令が、実行されると、前記１つまたは複数のプロセッサに、
   前記コピー数群に基づく前記第２の構成可能テキスト領域の前記第２のテキストと、メモリに格納された遺伝子喪失−獲得規則とを含ませ、前記コピー数群が２より小さい数を含むときに、前記遺伝子喪失−獲得規則が前記第２のテキストを「喪失」と規定する、請求項１に記載のシステム。
6. 前記ヒト参照ゲノムリストが、ＧＲＣｈ３８、ＧＲＣｈ３７、ＮＣＢＩビルド３６．１、ＮＣＢＩビルド３５、ＮＣＢＩビルド３４、ｈｇ３８、ｈｇ１９、ｈｇ１８、ｈｇ１７、およびｈｇ１６のうちの少なくとも１つを含む、請求項１に記載のシステム。
7. 前記遺伝子リストが少なくとも１つのがん関連遺伝子を含む、請求項１に記載のシステム。
8. 次世代配列決定情報を処理する方法であって、
   １つまたは複数のプロセッサにおいて、次世代シーケンサによって生成された出力ファイルを、ユーザインターフェースを介して受信するステップと、
   前記１つまたは複数のプロセッサにおいて、前記出力ファイル内の、染色体数、サイトバンド情報、ヌクレオチド範囲、およびコピー数群を含む少なくとも１つのセグメントを判定するステップと、
   前記１つまたは複数のプロセッサにおいて、ヒト参照ゲノムリストに含まれる、前記ヌクレオチド範囲内の第１の遺伝子群を判定するステップと、
   前記１つまたは複数のプロセッサにおいて、前記第１の遺伝子群のサブセットに一致する遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子を含む一致遺伝子群を判定するステップと、
   前記１つまたは複数のプロセッサにおいて、構成不能テキスト領域、第１の構成可能テキスト領域、第２の構成可能テキスト領域、および第３の構成可能テキスト領域を含む構成可能テキスト文字列を生成するステップと、
   前記染色体数に基づく前記第１の構成可能テキスト領域の第１のテキスト、前記コピー数群に基づく前記第２の構成可能テキスト領域の第２のテキスト、および前記一致遺伝子群に基づく前記第３の構成可能テキスト領域の第３のテキストを含むステップと、
   前記１つまたは複数のプロセッサによって、前記構成可能テキスト文字列を出力インターフェースに提供するステップとを含む方法。
9. 前記次世代シーケンサが、Ｉｌｌｕｍｉｎａシーケンサ、Ｉｏｎ Ｔｏｒｒｅｎｔシーケンサ、または４５４パイロシーケンサのうちの少なくとも１つを含む、請求項８に記載の方法。
10. 前記１つまたは複数のプロセッサにおいて、前記少なくとも１つのセグメントの開始位置および終了位置を判定するステップをさらに含み、前記開始位置が前記染色体数を含み、前記終了位置が前記コピー数群を示す、請求項８に記載の方法。
11. 前記少なくとも１つのセグメントが、前記染色体数によって特定された染色体の短腕（ｐ）、長腕（ｑ）、または短腕および長腕の組合せのうちの少なくとも１つに対応する、請求項１０に記載の方法。
12. 前記コピー数群に基づく前記第２の構成可能テキスト領域の前記第２のテキストと、メモリに格納された遺伝子喪失−獲得規則とを含むステップをさらに含み、前記コピー数群が２より小さい数を含むときに、前記遺伝子喪失−獲得規則が前記第２のテキストを「喪失」と規定する、請求項８に記載の方法。
13. 前記ヒト参照ゲノムリストが、ＧＲＣｈ３８、ＧＲＣｈ３７、ＮＣＢＩビルド３６．１、ＮＣＢＩビルド３５、ＮＣＢＩビルド３４、ｈｇ３８、ｈｇ１９、ｈｇ１８、ｈｇ１７、およびｈｇ１６のうちの少なくとも１つを含む、請求項８に記載の方法。
14. 前記遺伝子リストが少なくとも１つのがん関連遺伝子を含む、請求項８に記載の方法。
15. プロセッサが実行可能な命令を格納するコンピュータ可読記憶媒体であって、
    前記命令が、少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、前記少なくとも１つのプロセッサに、
    次世代シーケンサによって生成された出力ファイルを、ユーザインターフェースを介して受信させ、
    前記出力ファイル内の、染色体数、サイトバンド情報、ヌクレオチド範囲、およびコピー数群を含む少なくとも１つのセグメントを判定させ、
    ヒト参照ゲノムリストに含まれる、前記ヌクレオチド範囲内の第１の遺伝子群を判定させ、
    前記第１の遺伝子群のサブセットに一致する遺伝子リストに現れる少なくとも１つの遺伝子を含む一致遺伝子群を判定させ、
    構成不能テキスト領域、第１の構成可能テキスト領域、第２の構成可能テキスト領域、および第３の構成可能テキスト領域を含む構成可能テキスト文字列を生成させ、
    前記染色体数に基づく前記第１の構成可能テキスト領域の第１のテキスト、前記コピー数群に基づく前記第２の構成可能テキスト領域の第２のテキスト、および前記一致遺伝子群に基づく前記第３の構成可能テキスト領域の第３のテキストを含ませ、
    前記構成可能テキスト文字列を出力インターフェースに提供させる、コンピュータ可読記憶媒体。
16. 前記次世代シーケンサが、Ｉｌｌｕｍｉｎａシーケンサ、Ｉｏｎ Ｔｏｒｒｅｎｔシーケンサ、または４５４パイロシーケンサのうちの少なくとも１つを含む、請求項１５に記載のコンピュータ可読記憶媒体。
17. 命令をさらに含み、前記命令が、少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、前記少なくとも１つのプロセッサに、
    前記少なくとも１つのセグメントの開始位置および終了位置を判定させ、前記開始位置が前記染色体数を含み、前記終了位置が前記コピー数群を示す、請求項１５に記載のコンピュータ可読記憶媒体。
18. 前記少なくとも１つのセグメントが、前記染色体数によって特定された染色体の短腕（ｐ）、長腕（ｑ）、または短腕および長腕の組合せのうちの少なくとも１つに対応する、請求項１５に記載のコンピュータ可読記憶媒体。
19. 命令をさらに含み、前記命令が、少なくとも１つのプロセッサによって実行されると、前記少なくとも１つのプロセッサに、
    前記コピー数群に基づく前記第２の構成可能テキスト領域の前記第２のテキストと、メモリに格納された遺伝子喪失−獲得規則とを含ませ、前記コピー数群が２より小さい数を含むときに、前記遺伝子喪失−獲得規則が前記第２のテキストを「喪失」と規定する、請求項１５に記載のコンピュータ可読記憶媒体。
20. 前記ヒト参照ゲノムリストが、ＧＲＣｈ３８、ＧＲＣｈ３７、ＮＣＢＩビルド３６．１、ＮＣＢＩビルド３５、ＮＣＢＩビルド３４、ｈｇ３８、ｈｇ１９、ｈｇ１８、ｈｇ１７、およびｈｇ１６のうちの少なくとも１つを含む、請求項１５に記載のコンピュータ可読記憶媒体。

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