JP2019505940A - 遺伝子型からの表現型の決定 - Google Patents
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Abstract
Description
プロセッサによって、被験者及び背景母集団を含む複数の個体の生命体のゲノムデータにアクセスすることと、
上記プロセッサによって、上記ゲノムデータにおける複数の変異部位を識別することと、
上記複数の変異部位のうちの1つについて、
上記プロセッサによって、第1のデータレポジトリから、上記複数の変異部位のうちの1つに関連付けられた影響の強さを検索し、
上記プロセッサによって、第2のデータレポジトリから、上記複数の変異部位のうちの1つに関連付けられたオントロジータームとの関連度を検索し、
上記プロセッサによって、複数の表現型のうちの1つが、上記影響の強さ及び上記オントロジータームとの関連度の組み合わせであって、所定のしきい値量より高い組み合わせに関連すると決定することと、
上記プロセッサによって、実質的に、上記複数の個体のうちの2つによって形成される各組み合わせからの、関連する表現型のゲノムデータのうちの1つのデータをそれぞれ含む複数のデータペアの間の一致度を比較することと、
上記プロセッサによって、上記複数のペアのうちのそれぞれに係るレポートを生成することと
を含む方法が開示される。
通信インターフェース及びプロセッサを備えるシステムが開示され、
上記プロセッサは、
プロセッサによって、被験者及び背景母集団を含む複数の個体の生命体のゲノムデータにアクセスすることと、
上記プロセッサによって、上記ゲノムデータにおける複数の変異部位を識別することと、
上記複数の変異部位のうちの1つについて、
上記プロセッサによって、第1のデータレポジトリから、上記複数の変異部位のうちの1つに関連付けられた影響の強さを検索し、
上記プロセッサによって、第2のデータレポジトリから、上記複数の変異部位のうちの1つに関連付けられたオントロジータームとの関連度を検索し、
上記プロセッサによって、複数の表現型のうちの1つが、上記影響の強さ及び上記オントロジータームとの関連度の組み合わせであって、所定のしきい値量より高い組み合わせに関連すると決定することと、
上記プロセッサによって、実質的に、上記複数の個体のうちの2つによって形成される各組み合わせからの、関連する表現型のゲノムデータのうちの1つのデータをそれぞれ含む複数のデータペアの間の一致度を比較することと、
上記プロセッサによって、上記複数のペアのうちのそれぞれに係るレポートを生成することと
を実行する。
Claims (16)
- プロセッサによって、被験者及び背景母集団を含む複数の個体の生命体のゲノムデータにアクセスすることと、
上記プロセッサによって、上記ゲノムデータにおける複数の変異部位を識別することと、
上記複数の変異部位のうちの1つについて、
上記プロセッサによって、第1のデータレポジトリから、上記複数の変異部位のうちの1つに関連付けられた影響の強さを検索し、
上記プロセッサによって、第2のデータレポジトリから、上記複数の変異部位のうちの1つに関連付けられたオントロジータームとの関連度を検索し、
上記プロセッサによって、複数の表現型のうちの1つが、上記影響の強さ及び上記オントロジータームとの関連度の組み合わせであって、所定のしきい値量より高い組み合わせに関連すると決定することと、
上記プロセッサによって、実質的に、上記複数の個体のうちの2つによって形成される各組み合わせからの、関連する表現型のゲノムデータのうちの1つのデータをそれぞれ含む複数のデータペアの間の一致度を比較することと、
上記プロセッサによって、上記複数のペアのうちのそれぞれに係るレポートを生成することと
含む方法。 - 上記被験者は複数の被験者を含む、
請求項1記載の方法。 - 上記比較は、変異体の既知の結果に関連付けられたレポジトリのエントリに基づいて重み付けられる、
請求項1記載の方法。 - 上記レポートは、上記複数の表現型のうちのいくつかに関する上記被験者の統計的有意性の指標を含む、
請求項1記載の方法。 - 上記レポートを生成するステップは、上記プロセッサによって、スペクトルクラスタリングレポートを生成することをさらに含む、
請求項1記載の方法。 - 上記レポートを生成するステップは、上記プロセッサによって、固有次元レポートを生成することをさらに含む、
請求項1記載の方法。 - 上記複数の表現型のうちのそれぞれについて、上記影響の強さ及び上記オントロジータームとの関連度の組み合わせとして決定された表現型が上記しきい値量よりも高いと上記プロセッサが決定したとき、上記比較するステップは、上記プロセッサによって実行される、
請求項1記載の方法。 - 上記しきい値量は、部分的に、1つの関連スコアが上記複数の表現型に係る関連スコアの集合から導出された外れ値であることを示すしきい値変動として決定される、
請求項1記載の方法。 - 上記複数の表現型を識別するステップは、隠れマルコフモデル(HMM)を適用して、上記複数の変異部位のうちのいくつかに関連付けられた分子実体の予測を取得することをさらに含む、
請求項1記載の方法。 - 上記複数の表現型のうちのいくつかの間の差と、上記被験者及び上記背景母集団の間の関連付けられた差とによって、上記複数の表現型のエントリをランク付けすることをさらに含む、
請求項1記載の方法。 - 上記複数の表現型のランク付けされたエントリから、より高位にランク付けされた表現型として対立遺伝子の識別情報を抽出することをさらに含む
請求項10記載の方法。 - 上記関連する表現型のゲノムデータの各ペアの間の一致度を比較するステップは、TF−IDFを用いてスコアを導出することをさらに含む、
請求項1記載の方法。 - 上記関連する表現型のゲノムデータの各ペアの間の一致度を比較するステップは、
ゲノムデータの各ペアの間の距離を比較することと、
ゲノムデータの各ペアの間の距離の比較結果から、固有値及び固有ベクトルを導出することとをさらに含む、
請求項1記載の方法。 - 上記個体の生命体及び上記背景母集団のうちの少なくとも1つは、コホートを含み、
上記距離は次式によって決定され、
local_scoreは、少なくとも1つの個体を含むクラスタのうちの当該少なくとも1つの個体からの平均ユークリッド距離を示し、
global_scoreは、上記クラスタ内の上記複数の個体の生命体のうちのいくつかについて、上記少なくとも1つの個体以外の他のすべてに対する平均ユークリッド距離を示し、
cohort_sizeは、上記コホートにおける上記少なくとも1つの個体の個数を示し、
cluster_sizeは、上記クラスタにおける上記コホートにおける上記少なくとも1つの個体の個数を示す、
請求項13記載の方法。 - 上記レポートに基づいて上記被験者への治療を実施することをさらに含む、
請求項1記載の方法。
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