JP2018092515A - Genetic information analysis system and genetic information analysis method - Google Patents
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Description
本発明は、遺伝子情報を医療研究者等の外部からから収集し、その情報を解析・整理・分類し、さらにユーザーにその情報を提供するシステム及び方法に関する。 The present invention relates to a system and method for collecting genetic information from outside such as a medical researcher, analyzing, organizing, and classifying the information, and providing the information to the user.
従来、遺伝子解析情報と病名や患者の特性等の疾病情報は医療研究者個人が所有しており、論文などで公表されるほか、秘匿される場合が多く、一般の研究者がその情報を広く利用できる状態にあるとは言い難かった。一方、再公表特許WO2002/044967には、遺伝子情報を取得し、データベース化して、顧客に提供するシステムである、遺伝子解析情報の提供方法及びシステム並びに認証識別方法が開示されている。 Conventionally, genetic analysis information and disease information such as disease name and patient characteristics are owned by individual medical researchers and are often published in papers and are often kept secret. It was hard to say that it was available. On the other hand, the re-published patent WO2002 / 044967 discloses a gene analysis information providing method and system, and an authentication identification method, which are systems for obtaining gene information, creating a database, and providing it to a customer.
また、特開2014-78202には、遺伝子情報と人の特定の傾向とを関連付けたデータベースを構築して公開することにより、遺伝子情報から特定の傾向を予測することができるようにするとともに、特定の傾向を持った人の行動実績とその人の変化に関するデータベースを構築して公開することにより、遺伝子情報から予測した傾向をもとに人が適切な行動をとることができるようにする発明が開示されている。 In addition, JP 2014-78202 makes it possible to predict a specific tendency from genetic information by constructing and publishing a database in which genetic information is associated with a specific tendency of a person. An invention that enables people to take appropriate actions based on the trends predicted from genetic information by building and publishing a database on behavioral results and changes in those people It is disclosed.
さらに、特開2005-063272には、遺伝子発現の評価をし易い、遺伝子発現情報表示装置についての記載がある。また、特開2003-242154には各種の遺伝子発現実験により取得した画像情報及び遺伝子情報を統括的に管理し漏れなく知見を抽出する装置等についての記載がある。 Furthermore, Japanese Patent Application Laid-Open No. 2005-063272 describes a gene expression information display device that facilitates gene expression evaluation. Japanese Patent Application Laid-Open No. 2003-242154 describes a device that comprehensively manages image information and gene information acquired by various gene expression experiments and extracts knowledge without omission.
さらに、特開2010-218150には、大量の発現プロファイルデータを、通常のコンピュータにより高速に解析し、遺伝子の発現パターンを可視化し、容易に新規遺伝子がいずれの遺伝子に近い機能を有するかを容易に解析する発現プロファイル解析システムについての記載がある。 Furthermore, in JP 2010-218150, a large amount of expression profile data is analyzed at high speed with a normal computer, the expression pattern of the gene is visualized, and it is easy to determine which gene has a function close to which gene. Describes the expression profile analysis system to be analyzed.
しかるに、これらのシステム、方法は、患者の遺伝子解析情報を文書データとして保存し、要求に応じて外部に提供するにとどまり、遺伝子情報提供者から画像化されたデータを収集し、医療研究者や患者、また大規模な解析システムを有するIT企業等が活用しやすいように整理して保存できるものではなかった。すなわち、従来の技術はデータの解析は文書データや数値データをベースに解析し、画像化して蓄積・表示するに過ぎないものであるため、蓄積されたデータをシステムから引き出して利用するユーザに対する利便性に問題があった。また、単に遺伝子情報を可視化したり、可視化された情報を整理するシステムを個別に提供するに過ぎなかった。 However, these systems and methods only store patient genetic analysis information as document data and provide it to the outside as required, collect imaged data from genetic information providers, It was not possible to organize and save patients and IT companies with large-scale analysis systems so that they could be easily used. In other words, the conventional technology only analyzes data based on document data or numerical data, and only stores and displays it as an image. Therefore, it is convenient for users who use the stored data by extracting it from the system. There was a problem with sex. Moreover, it merely provided an individual system for visualizing genetic information and organizing the visualized information.
本発明にかかる遺伝子情報の解析システムは、画像データを含む遺伝子情報及び該遺伝子情報に対応する診療情報を外部から取得し、前記遺伝子情報を診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積して、外部からの要求に応じて前記結合データを提供するものである。 The gene information analysis system according to the present invention obtains genetic information including image data and medical information corresponding to the genetic information from outside, and classifies, organizes, and stores the genetic information as combined data associated with the medical information. Then, the combined data is provided in response to an external request.
また、前記画像を含む遺伝子情報は、数値を含む文字情報とヒートマップやクラスター図等の画像情報を含む遺伝子情報とからなるようにしたものである。 The gene information including the image includes character information including numerical values and gene information including image information such as a heat map and a cluster diagram.
また、前記遺伝子情報解析システムは、結合データに含まれる画像情報、文字情報のいずれか又は双方を解析することにより、結合データを所定の形式で分類するようにしたものである。 The gene information analysis system classifies the binding data in a predetermined format by analyzing either or both of image information and character information included in the binding data.
また、遺伝子情報と当該遺伝子情報に対応する臨床情報とが1対1に結合した結合データの状態で解析システムに蓄積されるようにしたものである。 In addition, gene information and clinical information corresponding to the gene information are accumulated in the analysis system in a state of combined data in a one-to-one combination.
また、前記結合データは、前記遺伝子情報の画像データに基づいて分類され、蓄積されているものである。 The binding data is classified and accumulated based on the image data of the gene information.
また、遺伝子情報解析システムが人工知能による画像解析機能、自然言語処理機能のいずれか又は双方を備え、画像データの分類は人工知能により行われるようにしたものである。 Further, the gene information analysis system is provided with either or both of an image analysis function based on artificial intelligence and a natural language processing function, and classification of image data is performed based on artificial intelligence.
また、遺伝子情報解析システムの内部にマイクロアレイ解析プログラムを備えているものである。 The gene information analysis system has a microarray analysis program.
さらに、本発明にかかる遺伝子情報解析方法は、画像データを含む遺伝子情報及び前記遺伝子情報に対応する診療情報を外部から取得するステップと、前記遺伝子情報を前記診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積するステップと、外部からの要求に応じて前記結合データを提供するステップを含むようにしたものである。 Furthermore, the gene information analysis method according to the present invention includes a step of acquiring genetic information including image data and medical information corresponding to the genetic information from outside, and classifying the genetic information as combined data associated with the medical information. , Organizing and storing, and providing the combined data in response to an external request.
また、遺伝子情報解析方法は、遺伝子情報解析システムに格納されたマイクロアレイ解析プログラムを遺伝子情報提供者に提供するステップと、画像データを含む遺伝子情報及び前記遺伝子情報に対応する診療情報を前記遺伝子情報提供者から取得するステップと、前記遺伝子情報を前記診療情報と対応付けた結合データとして分類、整理、蓄積するステップと、遺伝子情報利用者からの要求に応じて前記結合データを提供するステップを含むようにしたものである。 The gene information analysis method includes providing a gene information provider with a microarray analysis program stored in a gene information analysis system, providing gene information including image data and medical information corresponding to the gene information to the gene information A step of acquiring from a person, a step of classifying, organizing and storing the genetic information as binding data associated with the medical information, and a step of providing the binding data in response to a request from a genetic information user It is a thing.
さらに前記マイクロアレイ解析プログラムの遺伝子情報提供者への提供は、遺伝子情報提供者が遺伝子情報解析システムの管理者に遺伝子情報及び診療データを提供することを条件に行われるようにしたものである。 Furthermore, the provision of the microarray analysis program to the gene information provider is performed on the condition that the gene information provider provides the gene information and medical data to the administrator of the gene information analysis system.
本発明にかかる遺伝子情報解析システムは、画像データを含む遺伝子情報と診療情報からなる結合データを解析して、病名や患者の特性などをキーとして分類して整理・蓄積することができる。また、前記結合データを解析するにあたり、前記解析システムは、結合データに含まれる画像情報、文字情報のいずれか又は双方を解析することにより、結合データをユーザーが利用しやすい形式で分類し蓄積することができる。従って、上記遺伝子情報解析システムにアクセスするユーザーは、病名や患者の属性など所望の括りで画像情報を含む結合データを取得でき、創薬の開発や病気の診断・治療に活用することができる。 The gene information analysis system according to the present invention can analyze combined data composed of genetic information including image data and medical information, and classify and store them by classifying disease names and patient characteristics as keys. Further, when analyzing the combined data, the analysis system categorizes and stores the combined data in a format that can be easily used by the user by analyzing either or both of image information and character information included in the combined data. be able to. Therefore, a user who accesses the gene information analysis system can acquire binding data including image information in a desired group such as a disease name and a patient attribute, and can use it for drug development and disease diagnosis / treatment.
また、遺伝子情報の分類・整理にあたり、人工知能による画像処理機能、自然言語処理機能のいずれか又は双方を活用しているため、適切な分類・整理が迅速に行なえる。 In addition, since one or both of the image processing function using artificial intelligence and the natural language processing function are utilized for classification and organization of genetic information, appropriate classification and organization can be performed quickly.
さらに、マイクロアレイ解析プログラムの遺伝子情報提供者への提供は、遺伝子情報提供者が遺伝子情報解析システムの管理者に遺伝子情報及び診療データを提供することを条件に行われるようにしたので、遺伝子情報を効果的に収集できる。 Furthermore, the provision of the microarray analysis program to the gene information provider is performed on condition that the gene information provider provides the gene information and medical data to the administrator of the gene information analysis system. It can be collected effectively.
実施の形態1.
図1は、本発明の実施の形態1にかかる遺伝子情報解析システムの利用状態を示す全体の構成図である。図1において、1は遺伝子情報を解析し蓄積する遺伝子情報解析システム(以下単に解析システムという)である。2は医療機関や研究者等の遺伝子情報提供者である、3は遺伝子情報提供者2からの遺伝子情報を収集して解析システム1に送信するインターネット回線である。4は解析システム1により、整理・分類された遺伝子情報をユーザーである遺伝子情報利用者5に送信するためのインターネット回線である。
Embodiment 1 FIG.
FIG. 1 is an overall configuration diagram showing a utilization state of the gene information analysis system according to the first exemplary embodiment of the present invention. In FIG. 1, reference numeral 1 denotes a gene information analysis system (hereinafter simply referred to as an analysis system) that analyzes and accumulates gene information. Reference numeral 2 denotes a genetic information provider such as a medical institution or a researcher. Reference numeral 3 denotes an Internet line that collects genetic information from the genetic information provider 2 and transmits it to the analysis system 1. Reference numeral 4 denotes an Internet line for transmitting gene information sorted and classified by the analysis system 1 to the gene information user 5 as a user.
図2は、図1における解析システム1の機能を示す内部ブロック図である。また、図3は図1及び図2において、本発明の遺伝子情報解析システムの動作ステップを示すフロー図である。 FIG. 2 is an internal block diagram showing functions of the analysis system 1 in FIG. FIG. 3 is a flowchart showing the operation steps of the gene information analysis system of the present invention in FIGS. 1 and 2.
次いで、図1、図2及び図3に沿って、本発明にかかる遺伝子情報解析システムの動作について説明する。遺伝子情報提供者である医療研究者等が保有する遺伝子情報は、通常図5に示すような数値データで表示される。しかし、このような数値データは数字や文字・記号の羅列であるため、このままの状態では、医療研究者にとって使い勝手が極めて悪い。 Next, the operation of the genetic information analysis system according to the present invention will be described with reference to FIG. 1, FIG. 2, and FIG. Gene information held by a medical researcher who is a gene information provider is usually displayed as numerical data as shown in FIG. However, since such numerical data is an enumeration of numbers, letters and symbols, it is extremely inconvenient for medical researchers in this state.
そこで、このような数値データを解析し、遺伝子情報を画像データに変換して可視化する作業が必要とされる。図6は、遺伝子情報の画像化の一例として、鹿児島大学発ベンチャー企業であるiAnalyze社が開発した、エクセル上で動くアレイ(遺伝子発現)解析ソフト「Simple Array Analyzer」を使用して、数値データの一部をヒートマップの状態に画像化して、表内部に埋め込んだものである。また、図6では当該遺伝子データのヒートマップに対応する症例(腫瘍群 対照群)も併せて記入されている。 Therefore, it is necessary to analyze such numerical data, convert gene information into image data, and visualize it. As an example of imaging genetic information, Fig. 6 shows how numerical data can be analyzed using "Simple Array Analyzer", an array (gene expression) analysis software developed by iAnalyze, a venture company from Kagoshima University. A part of the image is converted into a heat map and embedded in the table. In FIG. 6, cases (tumor group control group) corresponding to the heat map of the gene data are also entered.
図1において、解析システム1は、図6のように画像データ化され、かつ症例との対応を含む遺伝子情報を、遺伝子情報提供者2から、インターネット回線3を介して取得する。 In FIG. 1, the analysis system 1 acquires gene information that is converted into image data as shown in FIG. 6 and includes correspondence with a case from the gene information provider 2 via the Internet line 3.
なお、解析システム1の管理者は、遺伝子情報のアレイ解析ソフトを遺伝子情報提供者2に無償ないし低額で頒布する代償として、当該遺伝子情報提供者2から解析後の画像化されたデータを含む遺伝子情報を取得できるようにしてもよい。また、図1では、遺伝子情報をインターネット回線3を介して解析システム1に送るようにしたが、CD-ROMなど他の媒体により送付してもよい。 In addition, the administrator of the analysis system 1 pays a gene information array analysis software to the gene information provider 2 free of charge or at a low price as a compensation for the gene including the imaged data after analysis from the gene information provider 2. Information may be acquired. In FIG. 1, the genetic information is sent to the analysis system 1 via the Internet line 3, but may be sent by other media such as a CD-ROM.
また、解析システム1は、図5の表のヒートマップ図に代えて、または併せて図7のようなクラスター図を含めた遺伝子情報を取得してもよい。また、ヒートマップ図とクラスター図の双方を含む遺伝子情報を取得してもよい。 Further, the analysis system 1 may acquire genetic information including a cluster diagram as shown in FIG. 7 instead of or in addition to the heat map diagram in the table of FIG. Moreover, you may acquire the gene information containing both a heat map figure and a cluster figure.
次に、解析システム1内部のブロック構成を図3に基づいて説明する。図3において、11は遺伝子情報提供者2から提供された遺伝子情報を一旦蓄積する第1のデータ蓄積部である。なお、第1の蓄積部11に蓄積されるデータは、画像データを含む遺伝子情報に対応する臨床情報が結合した結合情報である。また、12は第1の蓄積部11に蓄積された結合データである遺伝子情報を解析するデータ処理部である。また、13はデータ処理部12で解析・分類された結合データを所定の形式で蓄積する第2のデータ蓄積部である。この第2の蓄積部に蓄積された結合データが、図1における遺伝子情報利用者の求めに応じて、インターネット回線4を介して所望の形式で提供される。なお、結合データの提供方法はインターネット回線に限られず、CD-ROM等の有体物でもよいことはもちろんである。 Next, the block configuration inside the analysis system 1 will be described with reference to FIG. In FIG. 3, reference numeral 11 denotes a first data storage unit that temporarily stores gene information provided from the gene information provider 2. The data stored in the first storage unit 11 is combined information obtained by combining clinical information corresponding to gene information including image data. Reference numeral 12 denotes a data processing unit for analyzing gene information which is binding data stored in the first storage unit 11. Reference numeral 13 denotes a second data storage unit that stores the combined data analyzed and classified by the data processing unit 12 in a predetermined format. The binding data stored in the second storage unit is provided in a desired format via the Internet line 4 in response to the request of the gene information user in FIG. It should be noted that the method for providing the combined data is not limited to the Internet line, and may be a tangible object such as a CD-ROM.
当該解析システム1の動作ステップを改めて図3のフロー図を用いて説明する。まず、S1において、遺伝子情報提供者2から画像データを含む遺伝子情報と対応する診療情報をインターネット回線3を介して取得する。次いで、S2において、遺伝子情報と対応する診療情報を1対1の結合データとして第1の蓄積部に蓄積する。次いで、S3において、結合データを読み出し、画像データ又は文書データに基づいて分類・整理する。次いで、S3において、データ処理部12が第1のデータ蓄積部11から結合データを読み出し、当該結合データに含まれる画像データ又は文書データに基づいて分類・整理する。次いで、S4において、データ処理部12において整理された結合データを第2の蓄積部に蓄積する。そして、S5において、遺伝子情報利用者5からの求めに応じて、結合データ選別して提供する。 The operation steps of the analysis system 1 will be described again with reference to the flowchart of FIG. First, in S <b> 1, medical information corresponding to genetic information including image data is acquired from the genetic information provider 2 via the Internet line 3. Next, in S2, the medical information corresponding to the gene information is stored in the first storage unit as one-to-one combined data. Next, in S3, the combined data is read out and classified and arranged based on the image data or document data. Next, in S3, the data processing unit 12 reads the combined data from the first data storage unit 11, and classifies and organizes based on the image data or document data included in the combined data. Next, in S4, the combined data arranged in the data processing unit 12 is stored in the second storage unit. In S5, the combined data is selected and provided in response to a request from the gene information user 5.
なおS3において、画像データを効率よく処理するために、人工知能(AI)による画像処理機能や自然言語処理機能をデータ処理部12に付加して、より高度な解析をおこなうこともできる。またS4において、結合データに含まれる病名や患者の属性など所望の括りで画像情報を含む結合データを整理して第2のデータ蓄積部13にデータを蓄積してもよい。 In S3, in order to efficiently process the image data, an image processing function using artificial intelligence (AI) or a natural language processing function can be added to the data processing unit 12 to perform more advanced analysis. In S4, the combined data including the image information may be organized in a desired group such as a disease name or patient attribute included in the combined data, and the data may be stored in the second data storage unit 13.
実施の形態2.
図4は、本発明の実施の形態2にかかる遺伝子情報解析システムの利用状態を示す全体の構成図である。図4において、1は遺伝子情報を解析し蓄積する解析システムである。2は医療機関や研究者等の遺伝子情報提供者である。3は遺伝子情報提供者2からの遺伝子情報を収集して解析システム1に送信するインターネット回線である。4は解析システム1により、整理・分類された遺伝子情報をユーザーである遺伝子情報利用者5に送信するためのインターネット回線である。また、14は解析システム1に格納されるマイクロアレイ解析プログラムである。格納されるマイクロアレイ解析プログラムは、例えば実施の形態1と同様「Simple Array Analyzer」等のソフトウエアが適用できる。
Embodiment 2. FIG.
FIG. 4 is an overall configuration diagram showing a usage state of the gene information analysis system according to the second exemplary embodiment of the present invention. In FIG. 4, reference numeral 1 denotes an analysis system that analyzes and accumulates gene information. Reference numeral 2 denotes gene information providers such as medical institutions and researchers. Reference numeral 3 denotes an Internet line that collects gene information from the gene information provider 2 and transmits it to the analysis system 1. Reference numeral 4 denotes an Internet line for transmitting gene information sorted and classified by the analysis system 1 to the gene information user 5 as a user. Reference numeral 14 denotes a microarray analysis program stored in the analysis system 1. For example, software such as “Simple Array Analyzer” can be applied to the stored microarray analysis program, as in the first embodiment.
また、遺伝子情報解析システム1には人工知能15の機能が備えられており、データを分類・整理する際に、遺伝子情報の画像解析や自然言語処理を行なうことができる。また、これらを行なう際に、深層学習を行なうようにしてもよい。 Further, the gene information analysis system 1 is provided with the function of artificial intelligence 15, and when classifying and organizing data, image analysis of gene information and natural language processing can be performed. Further, when performing these, deep learning may be performed.
また、図4において、遺伝子情報提供者2がインターネット回線3を通じて解析システム1にアクセスすることにより、マイクロアレイ解析プログラム14が、遺伝子情報提供者2の所有するコンピュータ等にダウンロードされ、遺伝子情報提供者2は数値データを解析し、遺伝子情報を画像データに変換して可視化する作業を行うことができる。 In FIG. 4, when the gene information provider 2 accesses the analysis system 1 through the Internet line 3, the microarray analysis program 14 is downloaded to a computer or the like owned by the gene information provider 2, and the gene information provider 2 Can analyze numerical data, convert genetic information into image data, and visualize it.
マイクロアレイ解析プログラム14を利用して画像化されたデータを含む遺伝子情報は、実施の形態1と同様に解析システム1に送られて整理・蓄積された後、遺伝子情報利用者5の求めに応じて提供される。この際に、解析システム1の管理者は、マイクロアレイ解析プログラム14を提供する代償として、遺伝子情報提供者2から画像化されたデータの提供を求めることできるビジネスモデルを採用してもよい。 Gene information including data imaged using the microarray analysis program 14 is sent to the analysis system 1 in the same manner as in the first embodiment, organized and accumulated, and then requested by the gene information user 5 Provided. At this time, the administrator of the analysis system 1 may employ a business model that can request the provision of imaged data from the gene information provider 2 as a price for providing the microarray analysis program 14.
上記実施の形態2では、遺伝子情報提供者2が解析システム1からマイクロアレイ解析プログラム14を自身のコンピュータにダウンロードして利用する構成としたが、遺伝子情報提供者2のコンピュータと解析システム1をインターネット回線3で結ぶwebシステムないしサーバー・アンド・クライアントシステムの構成として、マイクロアレイ解析プログラム14を利用できるようにしてもよい。 In the second embodiment, the gene information provider 2 downloads the microarray analysis program 14 from the analysis system 1 to its own computer and uses it. However, the computer of the gene information provider 2 and the analysis system 1 are connected to the Internet line. The microarray analysis program 14 may be used as a configuration of a web system or a server-and-client system connected by 3.
この発明は、遺伝子情報を収集し、解析・整理して、医療関係者や医薬品メーカー、IT企業等に提供することにより、疾病の診断・治療及び医薬品の開発に用いられる。 This invention is used for diagnosis and treatment of diseases and development of pharmaceuticals by collecting genetic information, analyzing and organizing it, and providing it to medical personnel, pharmaceutical manufacturers, IT companies and the like.
1 遺伝子情報解析システム
2 遺伝子情報提供者
3 インターネット回線
4 インターネット回線
5 遺伝子情報利用者
14 マイクロアレイ解析プログラム
15 人工知能
1 Gene Information Analysis System 2 Gene Information Provider 3 Internet Line 4 Internet Line 5 Gene Information User 14 Microarray Analysis Program 15 Artificial Intelligence
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