JP2016014984A - 遺伝子情報・診療情報が格納された記録媒体およびその記録媒体を用いた遺伝子情報・診療情報の管理システムおよび方法 - Google Patents

Abstract

【課題】遺伝子情報を管理するシステムおよび方法を提供する。
【解決手段】遺伝子変異を特定するための第１の情報を格納した第１のデータベースと、前記遺伝子変異を示す情報を格納した第２のデータベースとを備え、記録媒体に格納されている、前記遺伝子変異を特定するための第２の情報を受信する手段と、前記第１のデータベース内で、前記受信した前記第２の情報に対応する前記第１の情報を特定する手段と、前記第２のデータベース内で、前記第１の情報および前記第２の情報に基づいて、前記遺伝子変異を示す情報を特定する手段とを備える。
【選択図】図７

Description

本発明は、遺伝子情報を管理するための技術に関する。

近年、「遺伝子」と「薬や病気」との関係を解明するための研究が進められている。具体的には、遺伝子のある一部が変異していると、その変異に応じて、特定の薬で副作用を起こしやすかったり、特定の病気を発症しやすいということが明らかになっている。例えば、遺伝子の変異を示す情報の一例として、ＤＮＡの塩基配列に含まれる「ＳＮＰ（Single Nucleotide Polymorphism）」が挙げられる。「ＳＮＰ」は、一塩基多型とも呼ばれ、ＤＮＡの塩基配列中の１塩基が変異したものである。このような遺伝子の変異と薬や病気との関係は、医療機関、研究機関における臨床研究の成果として公開されている。公開された遺伝子の変異に関する情報を活用して、患者に対して適切な投薬等の治療を行うオーダーメイド医療の本格的な導入が期待されている（例えば、特許文献１）。すでに実施されているオーダーメイド医療の一例として、大腸がんの抗体医薬の効果を予測するためのＫ−ｒａｓ遺伝子検査が挙げられる。大腸がんの抗体医薬であるセツキシマブおよびパニツムマブの有効性は、「Ｋ−ｒａｓ遺伝子」と呼ばれる遺伝子が変異を示す患者において確認されていない。そのため、Ｋ−ｒａｓ遺伝子検査によって患者の「Ｋ−ｒａｓ遺伝子」が変異しているか否かを確認した上で、投薬するか否かを判断する。このように、患者の遺伝子の情報を取得しておき、公開された遺伝子の変異に関する情報とともに、患者の診療に役立てることができる。

また、患者が複数の医療機関で診療を受ける可能性を考慮して、ＩＣカードなどの記録媒体に患者の遺伝子の情報を格納して、患者が所持できるようにすることも検討されている（例えば、特許文献２）。患者は、診療の際に、自分の遺伝子の情報が格納された記録媒体を医療機関に提出することによって、上記のようなオーダーメイド医療を受けることが可能となる。

特開２００４−３４８７４９号公報 特開平１０−２７２１２３号公報

遺伝子の情報は、究極の個人情報とも言われ、第三者へ情報が流出しないように厳重な管理が必要とされる。しかし、患者が遺伝子の情報が格納された記録媒体を紛失した場合、格納されている遺伝子の情報が簡単に第三者に漏洩してしまう。

また、このような遺伝子の研究の成果は、次々に、学会発表や論文として報告される。そのため、医師などの医療従事者は、それらの報告に迅速に対応すること（つまり、最新の遺伝子の変異に関する情報に基づいて診療すること）は困難である。つまり、現状、遺伝子の変異に関する情報を管理および運用する仕組みが存在しない。さらに、報告された遺伝子の変異に関する情報は、情報の精度、臨床的妥当性、有用性などを評価する必要がある。

そこで、本発明は、上記課題を解決するために、患者の遺伝子の変異を特定するために必要な情報をＩＣカードなどの記録媒体とシステム内のデータベースとのそれぞれに分けて格納して、これらの２つの情報を組み合わせることによって、遺伝子の変異を特定することができるシステムおよび方法を提供することを目的とする。さらに、患者の遺伝子と薬や病気との関係についての情報を、最新の研究結果に基づいて提供することができるシステムおよび方法を提供することを目的とする。

このような目的を達成するために、本発明の一態様は、遺伝子情報を管理するためのシステムであって、遺伝子変異を特定するための第１の情報を格納した第１のデータベースと、前記遺伝子変異を示す情報を格納した第２のデータベースとを備え、記録媒体に格納されている、前記遺伝子変異を特定するための第２の情報を受信する手段と、前記第１のデータベース内で、前記受信した前記第２の情報に対応する前記第１の情報を特定する手段と、前記第２のデータベース内で、前記第１の情報および前記第２の情報に基づいて、前記遺伝子変異を示す情報を特定する手段とを備えたことを特徴とする。

本発明によれば、第三者への漏洩に耐えうるように、遺伝子の情報を記録媒体に格納することが可能である。さらに、患者の遺伝子と薬や病気との関係についての情報を、最新の研究結果に基づいて提供することが可能である。

本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理システムの概要図である。 本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理装置の機能ブロック図である。 記録媒体に格納されるデータ例を示す図である。 遺伝子情報データベース例を示す図である。 遺伝子変異情報（変異後）と遺伝子変異情報（変異する位置）との対応例を示す図である。 薬剤・疾病情報データベース例を示す図である。 本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理装置における情報提供の処理フローの一例を示すフローチャートである。 本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理装置における情報更新の処理フローの一例を示すフローチャートである。 本発明を実施するために用いることができる例示的なコンピュータの構成を示す図である。

以下、図面を参照しながら本発明の実施形態について詳細に説明する。

図１は、本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理システム１００の概要図である。遺伝子情報管理システム１００には、遺伝子情報管理装置１１０、複数の医療機関端末１２０、複数の記録媒体１３０が含まれる。遺伝子情報管理装置１１０は、各々の医療機関端末１２０とデータを送受信することができる。医療機関端末１２０は、医療機関に設置されているパーソナルコンピュータなどである。記録媒体１３０は、患者の遺伝子の変異（以下、遺伝子変異という）を特定するために必要な情報の一部が格納された記録媒体である。記録媒体１３０は、ＩＣカード、ＵＳＢメモリなど、任意の記録媒体を含む。記録媒体１３０を読取りする場合、パスワードによる認証、虹彩、指紋、掌紋、静脈などのバイオメトリクスによる認証、秘密鍵−公開鍵による認証などの認証手段を利用して、患者の本人確認や、医療機関であることの証明を行ってもよい。また、医療機関端末１２０が遺伝子情報管理装置１１０内の各種データベースにアクセスする際に、認証を行っても良い。

図２は、図１で説明した本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理装置１１０の機能ブロック図である。遺伝子情報管理装置１１０には、データ送受信部２０１、データ抽出部２０２、遺伝子情報データベース２０３、薬剤・疾病情報データベース２０４、データ更新部２０５が含まれる。

データ送受信部２０１は、医療機関端末１２０とデータの送受信をすることができる。データ送受信部２０１は、医療機関端末１２０から、記録媒体１３０に格納された遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部を受信することができる。具体的には、データ送受信部２０１は、記録媒体１３０に格納された「変異後」を示すデータ（後述する）を受信することができる。さらに、データ送受信部２０１は、記録媒体１３０に格納された「患者識別子」「遺伝子変異情報識別子」を示すデータ（後述する）も受信することができる。また、データ送受信部２０１は、医療機関端末１２０に、患者の遺伝子変異を示すデータ（以下、遺伝子変異情報という）、および、その患者の遺伝子変異が関与する薬についての情報（以下、薬剤情報という）や遺伝子変異が関与する病気についての情報（以下、「疾病情報」という）を送信することができる。「遺伝子変異情報」には、例えば、どこが変異しているのかを示すデータ（塩基配列における位置など）、どのように変異しているのかを示すデータ（変異後の塩基など）が含まれる。「薬剤情報」には、例えば、その遺伝子変異が関与する薬剤、その薬剤が投与されたときの副作用、効き方が含まれる。「疾病情報」には、例えば、その遺伝子変異が関与する疾病、その疾病の発症率（もしくはオッズ比）が含まれる。

データ抽出部２０２は、遺伝子変異情報および薬剤情報・疾病情報を抽出することができる。データ抽出部２０２は、遺伝子情報データベース２０３を参照して、患者の遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部を特定することができる。具体的には、データ抽出部２０２は、遺伝子情報データベース２０３を参照して、データ送受信部２０１が受信した「患者識別子」および「遺伝子変異情報識別子」に対応する、「変異する位置」（後述する）を特定することができる。また、データ抽出部２０２は、特定した「変異する位置」が、「利用可能な遺伝子変異情報」（後述する）の「変異する位置」であるか「利用不可能な遺伝子変異情報」（後述する）の「変異する位置」であるかを判断することができる。また、データ抽出部２０２は、「利用可能な遺伝子変異情報」の「変異する位置」であると判断した場合、薬剤・疾病情報データベース２０４を参照して、データ送受信部２０１が受信した「変異後」および特定した「変異する位置」に基づいて、「遺伝子変異情報」を特定することができる。つまり、データ抽出部２０２は、薬剤・疾病情報データベース２０４の「変異後」および「変異する位置」に、データ送受信部２０１が受信した「変異後」および特定した「変異する位置」が格納されている「遺伝子変異情報」を特定することができる。また、データ抽出部２０２は、薬剤・疾病情報データベース２０４を参照して、特定した「遺伝子変異情報」に対応する、「薬剤情報」「疾病情報」を特定することができる。まず、記録媒体１３０に格納されるデータ、遺伝子情報データベース２０３および薬剤・疾病情報データベース２０４について、以下で説明する。

図３は、記録媒体１３０に格納されるデータ例を示す図である。記録媒体１３０には、その記録媒体１３０を所有する患者の、「患者識別子」、「遺伝子変異情報（一部）」、「診療情報」、「インフォームドコンセント」、「開示意思」などを示すデータが格納されている。「患者識別子」は、その患者に付与された識別子である。「遺伝子変異情報（一部）」は、患者の遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部である。遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部は、例えば、「変異後」を示す情報（例えば、塩基「Ａ」が塩基「Ｔ」に変異している場合であれば、塩基「Ｔ」）である。「遺伝子変異情報識別子」は、「変異後」を示す情報のそれぞれに付与された識別子である。つまり、その患者のＤＮＡの塩基配列中に複数の遺伝子変異が含まれる場合、複数の「遺伝子変異情報識別子」および複数の「変異後」が記録される。「診療情報」は、例えば、その患者の、既往歴、薬剤に対する反応（薬剤ごとの副作用や効き方）などである。例えば、「診療情報」として、その患者が薬剤・疾病情報データベース２０４に格納されている情報とは異なる反応を示したこと（例えば、薬剤・疾病情報データベース２０４には、ある位置（例えば、ｒｓ４１４８７３８）がＡに変異していると副作用を起こしやすいという情報が格納されているが、その患者はその位置（ｒｓ４１４８７３８）がＡであるにもかかわらず副作用が起きなかったこと、または、その患者はその位置（ｒｓ４１４８７３８）がＴなのに副作用が起きたこと）を示す情報を格納しておくことができる。例えば、患者が診療を受けた際に、医療機関端末１２０が「診療情報」に格納されたデータを更新することができる。「インフォームドコンセント」は、患者が医師から診療内容に関する説明を受けて同意したか否かを示す。「開示意思」は、患者が自分の塩基配列情報、遺伝子変異情報、診療情報を開示する意思の有無を示すことができる。また、例えば、開示対象（塩基配列情報、遺伝子変異情報、診療情報）ごとの開示先（研究機関など）を示すことができる。そのため、患者の情報の予期せぬ開示を防ぐことができる。

図２に戻る。遺伝子情報データベース２０３は、患者の遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部（変異する位置）などを格納するためのデータベースである。図４を参照しながら、遺伝子情報データベース２０３の詳細を説明する。

図４は、遺伝子情報データベース例を示す図である。遺伝子情報データベース２０３には、患者ごとに、「患者識別子」、「遺伝子変異情報」、「塩基配列情報」、「診療情報」、「インフォームドコンセント」「開示意思」などを示すデータが格納されている。「患者識別子」は、その患者に付与された識別子である。「遺伝子変異情報」は、その患者の遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部を含む。遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部は、例えば、「変異する位置」を示す情報（例えば、ｒｓ Ｎｏ．（Ｒｅｆｅｒｅｎｃｅ ＳＮＰ ｎｕｍｂｅｒ））である。「遺伝子変異情報識別子」は、「変異する位置」を示す情報のそれぞれに付与された識別子である。「遺伝子変異情報」は、「利用可能な遺伝子変異情報」と「利用不可能な遺伝子変異情報」とに分けて管理することができる。「利用可能な遺伝子変異情報」は、臨床で利用することができる薬剤情報・疾病情報を有する遺伝子変異情報である。一方、「利用不可能な遺伝子変異情報」は、（エビデンス（科学的根拠）が少ない等の理由により）臨床で利用することができる薬剤情報・疾病情報を有さない遺伝子変異情報である。「塩基配列情報」は、その患者の、ＤＮＡの塩基配列である。「塩基配列情報」は、その患者の、全てのＤＮＡの塩基配列でもよいし、その一部でもよい。「診療情報」は、図３で説明したものと同様で、例えば、その患者の、既往歴、薬剤に対する反応（薬剤ごとの副作用や効き方）などである。例えば、患者が診療を受けた際に、医療機関端末１２０が「診療情報」に格納されたデータを更新することができる。「インフォームドコンセント」は、患者が医師から診療内容に関する説明を受けて同意したか否かを示す。「開示意思」は、患者が自分の塩基配列情報、遺伝子変異情報、診療情報を開示する意思の有無を示すことができる。また、例えば、開示対象（塩基配列情報、遺伝子変異情報、診療情報）ごとの開示先（研究機関など）を示すことができる。そのため、患者の情報の予期せぬ開示を防ぐことができる。なお、図４で示すように、遺伝子情報データベース２０３の「遺伝子変異情報」に、「変異後」を示すデータを格納することもできる。つまり、「変異する位置」の各々に対応する「変異後」を示すデータを格納することもできる。

ここで、記録媒体１３０と、遺伝子情報データベース２０３との関係について説明する。例えば、ある遺伝子変異（遺伝子変異情報識別子「Ｎｏ．１−１」とする）の、「変異後を示す情報」が記録媒体１３０に、「変異する位置を示す情報」が遺伝子情報データベース２０３に、それぞれ遺伝子変異情報識別子「Ｎｏ．１−１」とともに格納される。したがって、「患者識別子」および「遺伝子変異情報識別子」によって、記録媒体１３０の遺伝子変異情報（変異後）と、遺伝子情報データベース２０３の遺伝子変異情報（変異する位置）とが紐付けられる。「診療情報」「インフォームドコンセント」「開示意思」を示すデータは、記録媒体１３０および遺伝子情報データベース２０３の両方に格納してもよいし、遺伝子情報データベース２０３のみに格納してもよい。

図５は、遺伝子変異情報（変異後）と遺伝子変異情報（変異する位置）との対応例である。上記のとおり、記録媒体１３０に格納された「遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部（変異後を示す情報）」および遺伝子情報データベース２０３に格納された「遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部（変異する位置を示す情報）」に基づいて、遺伝子変異が特定される。変異後を示す情報として、図５のＮｏ．１−１、１−２のように、変異後の「塩基記号（Ａ、Ｔ、Ｇ、Ｃ）」を用いることができる。この場合、変異する位置を示す情報として、「ｒｓ Ｎｏ．」を用いることができる。また、変異後を示す情報として、図５のＮｏ．２−１、２−２、２−３のように、変異後の「遺伝子型」を用いることができる。この場合、変異する位置を示す情報として、「遺伝子名」を用いることができる。また、変異後を示す情報として、図５のＮｏ．３のように、変異後の「位置ナンバー」を用いることができる。この場合、変異する位置を示す情報として、「ゲノム位置」を用いることができる。また、変異後を示す情報として、図５のＮｏ．４のような遺伝子変異情報を用いることができる。この場合、変異する位置を示す情報として、遺伝子名を用いることができる。

また、記録媒体１３０に格納される変異後を示す情報として、変異後そのものを示すデータではなく、その他のデータを用いることもできる。例えば、変異後の塩基「Ａ」「Ｔ」「Ｇ」「Ｃ」のそれぞれの代わりに、「１」「２」「３」「４」を格納する。そして、遺伝子情報データベース２０３にて、「１」が「Ａ」に対応、「２」が「Ｔ」に対応、「３」が「Ｇ」に対応、「４」が「Ｃ」に対応することを記録しておく。したがって、ＩＣカードなどの記録媒体が紛失した場合であっても、第三者は何に変異するのかを知ることができないため、患者の遺伝子変異情報が漏洩することを防ぐことができる。

図２に戻る。薬剤・疾病情報データベース２０４は、遺伝子変異情報およびその遺伝子変異が関与する薬剤・疾病などの情報のうち臨床で利用することができる情報を格納するためのデータベースである。図６を参照しながら、薬剤・疾病情報データベース２０４の詳細を説明する。

図６は、薬剤・疾病情報データベース例を示す図である。薬剤・疾病情報データベース２０４には、「遺伝子変異情報」、「薬剤情報（薬剤）」、「薬剤情報（副作用）」、「薬剤情報（効き方）」、「疾病情報（疾病）」、「疾病情報（発症率もしくはオッズ比）」などを示すデータが格納されている。「遺伝子変異情報」は、どの遺伝子変異が関与する「薬剤情報」および「疾病情報」であるかを表す。「遺伝子変異情報」には、例えば、「変異後」「変異する位置」を示す情報が含まれる。「薬剤情報（薬剤）」は、その遺伝子変異が関与する薬剤を特定するための情報（薬剤の名称など）である。「薬剤情報（副作用）」は、その遺伝子変異を有する人が、その薬剤を投与されたときに起こす可能性がある副作用である。「薬剤情報（効き方）」は、その遺伝子変異を有する人が、その薬剤を投与されたときの効き方（その薬剤が効きやすい、または効きにくいなど）である。「疾病情報（疾病）」は、その遺伝子変異を有する人が発症しやすい疾病を特定するための情報（病名など）である。「疾病情報（発症率もしくはオッズ比）」は、その疾病の発症率（オッズ比）である。上記のとおり、これらの「薬剤情報」および「疾病情報」は、臨床で利用することができる薬剤情報および疾病情報である。なお、「遺伝子変異情報」に対して、「薬剤情報」と「疾病情報」との両方が格納されている必要はなく、いずれか一方の情報だけが格納されていてもよい。

ここで、遺伝子情報データベース２０３と薬剤・疾病情報データベース２０４との関係について説明する。薬剤・疾病情報データベース２０４に格納されているデータは、研究結果に基づいて更新される。例えば、遺伝子変異と薬剤・疾病との新たな関係が解明された場合、薬剤・疾病情報データベース２０４に新たなデータが追加される。または、例えば、遺伝子変異と薬剤・疾病との既知の関係を修正すべきであると解明された場合、薬剤・疾病情報データベース２０４のデータが修正または削除される。したがって、例えば、従来は、エビデンス（科学的根拠）が少ない等の理由により、臨床で利用することができる薬剤情報・疾病情報を有さなかった遺伝子変異が、臨床で利用することができる薬剤情報・疾病情報を有するようになる場合がある。または、その逆の場合もある。本発明の一実施形態では、このような薬剤・疾病情報データベース２０４の更新を、遺伝子情報データベース２０３に反映させることができる。つまり、薬剤・疾病情報データベース２０４の「遺伝子変異情報」に格納されているデータが更新されると、遺伝子情報データベース２０３の「利用可能な遺伝子変異情報」、「利用不可能な遺伝子変異情報」に格納されているデータが更新されうる。詳細については、データ更新部２０５についての説明内で述べる。

図２に戻る。データ更新部２０５は、遺伝子情報データベース２０３の「利用可能な遺伝子変異情報」、「利用不可能な遺伝子変異情報」に格納されているデータを更新することができる。データ更新部２０５は、薬剤・疾病情報データベース２０４内のデータが更新されると、遺伝子情報データベース２０３の「利用可能な遺伝子変異情報」、「利用不可能な遺伝子変異情報」に反映させる。例えば、データ更新部２０５は、薬剤・疾病情報データベース２０４の「遺伝子変異情報」に新たな遺伝子変異情報が追加されたことを検出すると、遺伝子情報データベース２０３の「利用不可能な遺伝子変異情報（変異後および変異する位置）」にその「追加された遺伝子変異情報の変異後および変異する位置」が格納されている患者を特定する。データ更新部２０５は、遺伝子情報データベース２０３内で、その特定された患者の「利用不可能な遺伝子変異情報」から「追加された遺伝子変異情報」を削除する。データ更新部２０５は、遺伝子情報データベース２０３内で、その特定された患者の「利用可能な遺伝子変異情報」に「追加された遺伝子変異情報」を追加する。一方、例えば、データ更新部２０５は、薬剤・疾病情報データベース２０４の「遺伝子変異情報」から遺伝子変異情報が削除されたことを検出すると、遺伝子情報データベース２０３の「利用可能な遺伝子変異情報（変異後および変異する位置）」にその「削除された遺伝子変異情報の変異後および変異する位置」が格納されている患者を特定する。データ更新部２０５は、遺伝子情報データベース２０３内で、その特定された患者の「利用可能な遺伝子変異情報」から「削除された遺伝子変異情報」を削除する。データ更新部２０５は、遺伝子情報データベース２０３内で、その特定された患者の「利用不可能な遺伝子変異情報」に「削除された遺伝子変異情報」を追加する。このように、本発明の一実施形態では、患者ごとに、最新の研究結果に基づいた（つまり、薬剤・疾病情報データベース２０４に基づいて）、臨床で利用可能な遺伝子変異情報を把握することが可能となる。

ここで、遺伝子情報データベース２０３に格納されたデータを利用して行う、薬剤・疾病情報データベース２０４の情報の精度、臨床的妥当性、有用性などの評価について説明する。本発明の一実施形態では、遺伝子情報データベース２０３内の、各患者の「診療情報」に格納されたデータを、薬剤・疾病情報データベース２０４の情報の精度、臨床的妥当性、有用性などの評価のために利用することができる。つまり、どのような「遺伝子変異情報」を有する患者が、どのような既往歴を有するのか、どのような薬剤にどのような反応をしているのかに基づいて、薬剤・疾病情報データベース２０４の情報の精度、臨床的妥当性、有用性などを評価することができる。例えば、薬剤・疾病情報データベース２０４において、ある特定の遺伝子変異（例えば、塩基「Ａ」に変異しているとする）の場合に、ある薬剤の副作用のリスクが高い（つまり、塩基「Ａ」以外の場合には副作用のリスクが低い）と登録されていたとする。この場合、この特定の遺伝子変異を有する（つまり、塩基「Ａ」に変異している）患者には、投薬を行わない。一方、この特定の遺伝子変異を有さない（例えば、塩基「Ｃ」に変異しているとする）患者には、投薬を行う。医療機関端末１２０は、遺伝子情報管理装置１１０に、投薬の結果、副作用が起きた人（例えば、１人（１パーセント））と副作用が起きなかった人（例えば、９９人（９９パーセント））のデータを送信する。そして、遺伝子情報管理装置１１０は、受信した投薬の結果を示すデータを、遺伝子情報データベース２０３の「診療情報」に記録して集計する。そして、遺伝子情報管理装置１１０は、例えば、副作用が起きた人の割合が閾値を超えた場合に、薬剤・疾病情報データベース２０４に登録されている情報の精度が低いとして、その情報（つまり、ある特定の遺伝子変異（塩基「Ａ」に変異）の場合に、ある薬剤の副作用のリスクが高いというデータ）を削除することができる。このように、遺伝子情報データベース２０３の「診療情報」に格納された既往歴や薬剤に対する反応に基づいて、薬剤・疾病情報データベース２０４の情報の精度を調査して、更新することが可能である。

図７は、本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理装置１１０における情報提供の処理フローの一例を示すフローチャートである。なお、患者の塩基配列情報（全部または一部）は、事前に、遺伝子情報データベース２０３に登録されているものとする。さらに、その患者の遺伝子変異情報（変異する位置）が「利用可能な遺伝子変異情報」と「利用不可能な遺伝子変異情報」とに分けられて、遺伝子情報データベース２０３に登録されているものとする。さらに、その患者の遺伝子変異情報（変異後）が、記録媒体１３０に登録されているものとする。

ステップ７０１において、遺伝子情報管理装置１１０は、医療機関端末１２０から、記録媒体１３０に格納された遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部（変異後の情報）を受信する。例えば、医療機関端末１２０に接続されたＩＣカードリーダライタ（ＩＣカードに格納されたデータを読み取る／ＩＣカードにデータを書き込むための装置）によって、ＩＣカードなどの記録媒体１３０に格納された「患者識別子」「遺伝子変異情報識別子」「変異後」を示すデータが読み取られる。遺伝子情報管理装置１１０は、この読み取られたデータを、医療機関端末１２０から受信する。

ステップ７０２において、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３に格納された遺伝子変異を特定するために必要な情報の一部（変異する位置の情報）を特定する。例えば、遺伝子情報管理装置１１０は、ステップ７０１で医療機関端末１２０から受信した「患者識別子」に基づいて、遺伝子情報データベース２０３内で、その患者を特定する。次に、遺伝子情報管理装置１１０は、ステップ７０１で医療機関端末１２０から受信した「遺伝子変異情報識別子」に基づいて、遺伝子情報データベース２０３のその患者のデータ内で、「変異する位置」を特定する。

ステップ７０３において、遺伝子情報管理装置１１０は、患者の利用可能な遺伝子変異情報を特定する。例えば、遺伝子情報管理装置１１０は、ステップ７０２で特定した「変異する位置」が「利用可能な遺伝子変異情報」の「変異する位置」であるか「利用不可能な遺伝子変異情報」の「変異する位置」であるかを判断する。「利用可能な遺伝子変異情報」の「変異する位置」であると判断した場合、遺伝子情報管理装置１１０は、薬剤・疾病情報データベース２０４を参照して、ステップ７０１で受信した「変異後」およびステップ７０２で特定した「変異する位置」に基づいて、「遺伝子変異情報」を特定する。つまり、遺伝子情報管理装置１１０は、薬剤・疾病情報データベース２０４の「変異後」および「変異する位置」に、受信した「変異後」および特定した「変異する位置」が格納されている「遺伝子変異情報」を特定する。

ステップ７０４において、遺伝子情報管理装置１１０は、患者の利用可能な遺伝子変異情報に対応する薬剤情報・疾病情報を特定する。遺伝子情報管理装置１１０は、ステップ７０３で特定した「遺伝子変異情報」に基づいて、薬剤・疾病情報データベース２０４内で、対応する「薬剤情報」および「疾病情報」を特定する。なお、「遺伝子変異情報」に対して、「薬剤情報」と「疾病情報」のいずれか一方のみが登録されている場合、登録されている一方の情報のみを特定する。また、「薬剤情報」と「疾病情報」との両方が登録されている場合であっても、ステップ７０１で医療機関端末１２０からいずれの情報を必要とするのかの指示を受信したときは、その指示された情報のみを特定してもよい。

ステップ７０５において、遺伝子情報管理装置１１０は、医療機関端末１２０に、ステップ７０３で特定した「遺伝子変異情報」およびステップ７０４で特定した「薬剤情報・疾病情報」を送信する。

図８は、本発明の一実施形態にかかる遺伝子情報管理装置１１０における情報更新の処理フローの一例を示すフローチャートである。なお、図７の場合と同様に、患者の塩基配列情報（全部または一部）は、事前に、遺伝子情報データベース２０３に登録されているものとする。さらに、その患者の遺伝子変異情報が「利用可能な遺伝子変異情報」と「利用不可能な遺伝子変異情報」とに分けられて、遺伝子情報データベース２０３に登録されているものとする。さらに、その患者の遺伝子変異情報（変異後）が、記録媒体１３０に登録されているものとする。

ステップ８０１において、遺伝子情報管理装置１１０は、薬剤・疾病情報データベース２０４の「遺伝子変異情報」に格納されたデータが更新されたこと（つまり、新たな遺伝子変異情報が追加されたこと、または、遺伝子変異情報が削除されたこと）を検出する。

ステップ８０２において、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３の更新の対象となる患者を特定する。つまり、新たな遺伝子変異情報が追加された場合、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３の「利用不可能な遺伝子変異情報（変異後および変異する位置）」にその「追加された遺伝子変異情報の変異後および変異する位置」が格納されている患者を特定する。一方、遺伝子変異情報が削除された場合、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３の「利用可能な遺伝子変異情報（変異後および変異する位置）」にその「削除された遺伝子変異情報の変異後および変異する位置」が格納されている患者を特定する。

ステップ８０３において、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３内の「利用可能な遺伝子変異情報」および「利用不可能な遺伝子変異情報」に格納されたデータを更新する。つまり、新たな遺伝子変異情報が追加された場合、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３内で、ステップ８０２で特定された患者の「利用不可能な遺伝子変異情報」から「追加された遺伝子変異情報」を削除する。さらに、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３内で、ステップ８０２で特定された患者の「利用可能な遺伝子変異情報」に「追加された遺伝子変異情報」を追加する。一方、遺伝子変異情報が削除された場合、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３内で、ステップ８０２で特定された患者の「利用可能な遺伝子変異情報」から「削除された遺伝子変異情報」を削除する。さらに、遺伝子情報管理装置１１０は、遺伝子情報データベース２０３内で、ステップ８０２で特定された患者の「利用不可能な遺伝子変異情報」に「削除された遺伝子変異情報」を追加する。

本発明の一実施形態では、記録媒体１３０に、「利用可能な遺伝子変異情報」と「利用不可能な遺伝子変異情報」との両方の「遺伝子変異情報（変異後）」を格納することが可能である。また、本発明の別の実施形態では、記録媒体１３０に、「利用可能な遺伝子変異情報」のみの「遺伝子変異情報（変異後）」を格納することが可能である。例えば、記録媒体１３０の記憶容量が少ない場合、「利用可能な遺伝子変異情報」のみの「遺伝子変異情報（変異後）」を格納しておくことができる。この場合、薬剤・疾病情報データベース２０４が更新されて遺伝子情報データベース２０３に反映されると（つまり、「利用可能な遺伝子変異情報」と「利用不可能な遺伝子変異情報」が入れ替えられると）、医療機関端末１２０や患者のパソコン（図示せず）などを用いて、記録媒体１３０内のデータを書き換えることができる（つまり、記録媒体１３０には、薬剤・疾病情報データベース２０４の更新が反映された後の遺伝子情報データベース２０３における「利用可能な遺伝子変異情報」の「遺伝子変異情報（変異後）」が記録される）。

このように、本発明の一実施形態では、患者が所有する記録媒体に格納された情報とデータベースに格納された情報とを組み合わせることによって、患者の遺伝子変異を特定することができる。本発明の一実施形態では、患者ごとに、最新の研究結果に基づいた、臨床で利用可能な遺伝子変異情報を把握することが可能となる。さらに、最新の研究結果に基づいた、利用可能な遺伝子変異情報に対応する薬剤情報および疾病情報を把握することが可能となる。また、このように把握された遺伝子変異情報、薬剤情報および疾病情報に基づいて治療が行われた患者の診療情報のデータが、研究結果の情報の精度、臨床的妥当性、有用性などの評価に利用されることが可能となる。

図９は、本実施形態の遺伝子情報管理装置１１０に用いることができる例示的なコンピュータ９００を示している。コンピュータ９００は、ＣＰＵなどの制御部９０１、主記憶部９０２および補助記憶部９０３、入力部９０４、出力部９０５、ネットワークインターフェース９０６を含む。制御部９０１は、コンピュータ９００において実行される各種処理を行う。主記憶部９０２は、メインメモリとも呼ばれ、受信した各種データ、プログラムおよび当該プログラムによる演算処理後のデータなどを記憶する。補助記憶部９０３は、ハードディスク（ＨＤＤ）などに代表される記憶装置である。入力部９０４は、コンピュータ９００に対する各種入力を受信し、出力部９０５は、コンピュータ９００によって行われる各種出力をディスプレイやプリンタなどのデバイスを介して行う。ネットワークインターフェース９０６は、外部デバイスとのやり取りを行う。

ここまで、本発明の実施形態について説明したが、上記実施形態はあくまで一例であり、本発明は上述した実施形態に限定されず、その技術的思想の範囲内において種々異なる形態にて実施されてよいことは言うまでもない。

また、本発明の範囲は、図示され記載された例示的な実施形態に限定されるものではなく、本発明が目的とするものと均等な効果をもたらすすべての実施形態をも含む。さらに、本発明の範囲は、各請求項により画される発明の特徴の組み合わせに限定されるものではなく、すべての開示されたそれぞれの特徴のうち特定の特徴のあらゆる所望する組み合わせによって画されうる。

１００ 遺伝子情報管理システム
１１０ 遺伝子情報管理装置
１２０ 医療機関端末
１３０ 記録媒体
２０１ データ送受信部
２０２ データ抽出部
２０３ 遺伝子情報データベース
２０４ 薬剤・疾病情報データベース
２０５ データ更新部
９００ コンピュータ
９０１ 制御部
９０２ 主記憶部
９０３ 補助記憶部
９０４ 入力部
９０５ 出力部
９０６ ネットワークインターフェース

Claims (10)

1. 遺伝子情報を管理するためのシステムであって、
   遺伝子変異を特定するための第１の情報を格納した第１のデータベースと、
   前記遺伝子変異を示す情報を格納した第２のデータベースとを備え、
   記録媒体に格納されている、前記遺伝子変異を特定するための第２の情報を受信する手段と、
   前記第１のデータベース内で、前記受信した前記第２の情報に対応する前記第１の情報を特定する手段と、
   前記第２のデータベース内で、前記第１の情報および前記第２の情報に基づいて、前記遺伝子変異を示す情報を特定する手段と
   を備えたことを特徴とするシステム。
2. 前記第２のデータベースは、前記遺伝子変異に関連付けられた情報をさらに格納し、
   前記特定した前記遺伝子変異を示す情報に対応する前記遺伝子変異に関連付けられた情報を送信する手段
   をさらに備えたことを特徴とする請求項１に記載のシステム。
3. 前記第１のデータベースは、前記第２の情報をさらに格納し、
   前記第１の情報および前記第２の情報は、利用可能な遺伝子変異を特定するための情報と利用不可能な遺伝子変異を特定するための情報とを含み、
   前記第２のデータベースが更新されたことを検出すると、前記第１のデータベースに格納された前記利用可能な遺伝子変異を特定するための情報および前記利用不可能な遺伝子変異を特定するための情報を更新する手段
   をさらに備えたことを特徴とする請求項１または２に記載のシステム。
4. 前記記録媒体に格納されている第２の情報は、利用可能な遺伝子変異を特定するための第２の情報であることを特徴とする請求項１から３のいずれか一項に記載のシステム。
5. 前記第１のデータベースは、診療情報をさらに格納し、
   前記第２のデータベースに格納された前記遺伝子変異を示す情報および前記遺伝子変異に関連付けられた情報を、前記診療情報に基づいて更新する手段
   をさらに備えたことを特徴とする請求項１から４のいずれか一項に記載のシステム。
6. 遺伝子変異を特定するための第１の情報を格納した第１のデータベースと、前記遺伝子変異を示す情報を格納した第２のデータベースとを備えたシステムによって実行される方法であって、
   記録媒体に格納されている、前記遺伝子変異を特定するための第２の情報を受信するステップと、
   前記第１のデータベース内で、前記受信した前記第２の情報に対応する前記第１の情報を特定するステップと、
   前記第２のデータベース内で、前記第１の情報および前記第２の情報に基づいて、前記遺伝子変異を示す情報を特定するステップと
   を含むことを特徴とする方法。
7. 前記第２のデータベースは、前記遺伝子変異に関連付けられた情報をさらに格納し、
   前記特定した前記遺伝子変異を示す情報に対応する前記遺伝子変異に関連付けられた情報を送信するステップ
   をさらに含むことを特徴とする請求項６に記載の方法。
8. 前記第１のデータベースは、前記第２の情報をさらに格納し、
   前記第１の情報および前記第２の情報は、利用可能な遺伝子変異を特定するための情報と利用不可能な遺伝子変異を特定するための情報とを含み、
   前記第２のデータベースが更新されたことを検出すると、前記第１のデータベースに格納された前記利用可能な遺伝子変異を特定するための情報および前記利用不可能な遺伝子変異を特定するための情報を更新するステップ
   をさらに含むことを特徴とする請求項６または７に記載の方法。
9. 前記記録媒体に格納されている第２の情報は、利用可能な遺伝子変異を特定するための第２の情報であることを特徴とする請求項６から８のいずれか一項に記載の方法。
10. 前記第１のデータベースは、診療情報をさらに格納し、
    前記第２のデータベースに格納された前記遺伝子変異を示す情報および前記遺伝子変異に関連付けられた情報を、前記診療情報に基づいて更新するステップ
    をさらに含むことを特徴とする請求項６から９のいずれか一項に記載の方法。

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