JP2008533558A - 遺伝子型分析のための正規化方法 - Google Patents
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Abstract
Description
実施例1は、6個のサンプル内に5個の異なるSNPを備えている相対的に小さなデータセットに対して取得された結果を表す。2つの対立遺伝子間の各SNPに対する蛍光強度が決定された。蛍光強度がグラフに示されることにより、一方の対立遺伝子がx−軸上に表され、第2の対立遺伝子がy−軸上に表された。この情報から、極角が決定された。これらの動作は各サンプルにおける各SNPに対して行われた(表1を参照)。
実施例2は、より大きなデータセットに対して取得された結果を表し、SNP分析は667個の検出可能なSNPから取得された蛍光データを用いて行われた。この情報を用いて、近似された精度評価が、図3に関連して記載された補正因子決定方法を用いた補正の前後に決定された。この方法を用いて、公知のSNPは、コール精度に対してテストされ、結果は円グラフにプロットされた(図6Aおよび図6Bを参照)。
Claims (23)
- 生物学的な分析の間に情報を評価する方法であって、該方法は、
少なくとも1つのサンプルに関連する複数の信号値を備えているデータコレクションを同定することと、
該信号値の共通表現を提供し、該信号値の該共通表現に適用されるソート基準を決定することと、
該信号値の期待分布を決定することと、
該複数の信号値の少なくとも1つに適用される少なくとも1つの補正因子を決定することにより、該少なくとも1つの信号値を該期待分布に一致させることと
を包含する、方法。 - 前記少なくとも1つの補正因子の適用は、前記複数の信号値に関連する系統偏差を補償するメカニズムを提供する、請求項1に記載の方法。
- 前記系統偏差は、プラットフォーム変動、サンプル変動、および機器変動からなるグループから選択される変動を備えている、請求項2に記載の方法。
- 信号値の前記共通表現は、各信号値の角度表現を決定することを包含し、前記信号値に適用される前記ソート基準は、少なくとも一部は該角度表現に基づいている、請求項1に記載の方法。
- 前記信号値に適用される前記ソート基準は、各サンプルに関連する信号値の前記角度表現を、大きさに基づいてソートすることを包含する、請求項4に記載の方法。
- 信号値の前記期待分布を決定することは、前記信号値の前記共通表現を用いて、少なくとも1つの多項式フィッティング動作を行うことを包含し、該多項式フィッティング動作の係数は、前記少なくとも1つの補正因子を提供する、請求項1に記載の方法。
- 前記少なくとも1つの補正因子の適用は、機器の動き、光学的配列変動、焦点変動、サンプルクロスハイブリッド形成、非特異的結合、増幅バイアス、ラベル組み込みバイアス、ラベル劣化および不純物の存在からなるグループから選択されるデータセット変動に対する補償のためのメカニズムを提供する、請求項1に記載の方法。
- 前記データコレクションは、蛍光ラベル、放射性ラベルおよび化学発光ラベルからなるグループから選択されるラベルによって生成される信号情報を備えている、請求項1に記載の方法。
- 前記データコレクションは、遺伝子型分析、一ヌクレオチド多型性分析、ハプロタイプ分析、対立遺伝子分析、突然変異分析、ヌクレオチド分析、タンパク質分析、ペプチド分析、および疾病分析からなるグループから選択される生物学的な分析に使用される、請求項1に記載の方法。
- 生物学的な分析の間に情報を評価するシステムであって、該システムは、
少なくとも1つのサンプルに関連する複数の信号値を備えているデータコレクションを同定する機能性を提供するデータコレクションコンポーネントと、
該信号値の共通表現を生成するため、該信号値の該共通表現に適用されるソート基準を決定するため、および該信号値の期待分布を決定する機能性を提供する計算コンポーネントと、
該複数の信号値の少なくとも1つに適用される少なくとも1つの補正因子を決定することにより、該少なくとも1つの信号値を該期待分布に一致させるための機能性を提供する分析コンポーネントと
を備えている、システム。 - 前記計算コンポーネントによって提供される信号値の前記共通表現は、各信号値の角度表現として決定され、該信号値に適用される前記ソート基準は、少なくとも一部は該角度表現に基づいている、請求項10に記載のシステム。
- 前記信号値に適用される前記ソート基準は、各サンプルに関連する信号値の前記角度表現を、大きさに基づいてソートすることを包含する、請求項11に記載のシステム。
- 前記計算コンポーネントによって決定される信号値の前記期待分布は、該信号値の前記共通表現を用いて少なくとも1つの多項式フィッティング動作を介して行われ、該多項式フィッティング動作の係数は、前記少なくとも1つの補正因子を提供する、請求項10に記載のシステム。
- 前記分析コンポーネントによる少なくとも1つの補正因子の適用は、機器の動き、光学的配列変動、焦点変動、サンプルのクロスハイブリッド形成、非特異性結合、増幅バイアス、ラベル組み込みバイアス、ラベル劣化、および不純物の存在からなるグループから選択されたデータセット変動を補償するメカニズムを提供する、請求項10に記載のシステム。
- 前記データコレクションは、蛍光ラベル、放射性ラベルおよび化学発光ラベルからなるグループから選択されたラベルによって生成された信号情報を備えている、請求項10に記載のシステム。
- 前記データコレクションは、遺伝子型分析、一ヌクレオチド多型性分析、ハプロタイプ分析、対立遺伝子分析、突然変異分析、ヌクレオチド分析、タンパク質分析、ペプチド分析、および疾病分析からなるグループから選択される生物学的な分析に使用される、請求項10に記載のシステム。
- コンピュータ読み取り可能な媒体を備えている装置であって、該媒体は、該媒体に格納された命令を有し、該命令は、
少なくとも1つのサンプルに関連する複数の信号値を備えているデータコレクションを同定するステップと、
該信号値の共通表現を提供し、該信号値の該共通表現に適用されるソート基準を決定するステップと、
該信号値の期待分布を決定するステップと、
該複数の信号値の少なくとも1つに適用される少なくとも1つの補正因子を決定することにより、該少なくとも1つの信号値を該期待分布に一致させるステップと
によって、ヌクレオチド配列情報を分析する、
装置。 - 前記データコレクションは、蛍光ラベル、放射性ラベルおよび化学発光ラベルからなるグループから選択されるラベルによって生成される信号情報を備えている、請求項17に記載の装置。
- 前記データコレクションは、遺伝子型分析、一ヌクレオチド多型性分析、ハプロタイプ分析、対立遺伝子分析、突然変異分析、ヌクレオチド分析、タンパク質分析、ペプチド分析、および疾病分析からなるグループから選択される生物学的な分析に使用される、請求項17に記載の装置。
- 遺伝子分析のための方法であって、該方法は、
複数のサンプル種に関連する複数の信号値を備えているサンプルセットを同定することと、
該サンプルセットに対する該複数の信号値に対応する角度測定値を生成することと、
該サンプル種の各々に対する該角度測定値をソートすることと、
該サンプル種の各々に対する該ソートされた角度測定値に対する平均角度を計算することと、
計算された百分位数に対する各平均角度に対して多項式フィットを決定することであって、該計算された百分位数は、該サンプルセットの他のサンプル種に対する平均角度に関して、その平均角度に対して計算される、多項式フィットを決定することと、
選択されたサンプル種に関連する該複数の信号値に対する期待角度分布を計算することと、
該期待角度分布に対する該選択されたサンプル種に対する該ソートされた角度測定値について多項式フィットを計算することにより、該角度測定値に対する少なくとも1つの補正因子を同定することと、
補正因子を選択されたサンプル種に関連する該角度測定値に適用することにより、該角度分布を該期待分布に一致させることと
を包含する、方法。 - 前記サンプルセットは、遺伝子型分析、一ヌクレオチド多型性分析、ハプロタイプ分析、対立遺伝子分析、突然変異分析、ヌクレオチド分析、タンパク質分析、ペプチド分析、および疾病分析からなるグループから選択される生物学的な分析に使用される、請求項20に記載の方法。
- 前記期待角度測定値の分布は、等間隔の百分位数のリストを評価すること、および各平均角度測定値に対する前記多項式フィットを用いて該期待角度測定値を計算することによって決定される、請求項20に記載の方法。
- 前記サンプルセットは、蛍光ラベル、放射性ラベルおよび化学発光ラベルからなるグループから選択されたラベルによって生成される信号情報を備えている、請求項20に記載の方法。
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