IT201800003417A1 - A method of storing and processing data from patients suffering from Stargardt's disease - Google Patents
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Description
Descrizione a corredo della domanda di brevetto per invenzione industriale dal titolo: Description accompanying the patent application for industrial invention entitled:
UN METODO DI ARCHIVIAZIONE ED ELABORAZIONE DEI DATI DI A METHOD OF ARCHIVING AND PROCESSING DATA BY
PAZIENTI AFFETTI DALLA MALATTIA DI STARGARDT PATIENTS AFFECTED BY STARGARDT'S DISEASE
Ambito dell’invenzione La presente invenzione riguarda il settore tecnico relativo alla medicina oculistica, in particolar modo quella indirizzata all’analisi della malattia di Stargardt. Scope of the invention This invention relates to the technical sector relating to eye medicine, in particular that addressed to the analysis of Stargardt's disease.
In particolare l’invenzione si riferisce ad un innovativo metodo di classificazione dei pazienti affetti da tale malattia, e relativo data-base, in modo tale da poter ottimizzare la cura e prevedere al meglio il decorso della stessa. In particular, the invention refers to an innovative method of classifying patients suffering from this disease, and its database, so as to be able to optimize the treatment and better predict the course of the same.
Brevi cenni alla tecnica nota Brief notes on the known art
La malattia di Stargardt è la più comune maculopatia degenerativa eredo-familiare con una prevalenza stimata attorno a 1 caso ogni 10.000 persone. La malattia esordisce di solito in età giovanile ma vi sono casi che si presentano più tardivamente anche attorno ai 40-50 anni. Stargardt's disease is the most common hereditary-familial degenerative maculopathy with an estimated prevalence of 1 in 10,000 people. The disease usually begins at a young age but there are cases that occur later even around the age of 40-50.
Nella sua forma tipica la maculopatia di Stargardt è caratterizzata da una riduzione progressiva della visione centrale associata all’esame del fondo da una maculopatia atrofica e spesso da caratteristiche macchie giallastre allungate, le cosiddette flecks. Nella grande maggioranza dei casi la malattia è trasmessa con modalità autosomica recessiva ed è associata a varianti di sequenza patogene nel gene ABCA4, che codifica per una proteina di trasporto impegnata nel ciclo visivo, cioè nella rigenerazione dei pigmenti visivi. In its typical form, Stargardt's maculopathy is characterized by a progressive reduction of central vision associated with fundus examination by an atrophic maculopathy and often by characteristic elongated yellowish spots, the so-called flecks. In the vast majority of cases the disease is transmitted in an autosomal recessive manner and is associated with pathogenic sequence variants in the ABCA4 gene, which encodes a transport protein involved in the visual cycle, that is, in the regeneration of visual pigments.
Come molte malattie genetiche, essa presenta peraltro una notevole variabilità fenotipica, cioè un quadro clinico notevolmente variabile anche nei membri della stessa famiglia, quindi verosimilmente portatori delle stesse alterazioni genetiche molecolari. Like many genetic diseases, however, it presents a notable phenotypic variability, that is a clinical picture that varies considerably even in members of the same family, therefore probably carriers of the same molecular genetic alterations.
Dunque, anche nello stesso nucleo familiare, i vari pazienti possono presentare notevoli differenze per quanto riguarda l’età di esordio, la velocità di progressione, la severità del quadro clinico, l’estensione dell’interessamento retinico, l’aspetto del fondo, le alterazioni perimetriche ed elettroretinografiche. Therefore, even in the same family unit, the various patients can present considerable differences as regards the age of onset, the rate of progression, the severity of the clinical picture, the extent of retinal involvement, the appearance of the fundus, the perimetric and electroretinographic alterations.
Questa variabilità rende difficile individuare dei pazienti con caratteristiche simili, cioè definire una classificazione delle varie manifestazioni della malattia. E’ in particolare molto dibattuta la questione se la variabilità sia diffusa (cioè ogni paziente ha caratteristiche sue proprie indipendenti dagli altri pazienti), oppure se esistano dei veri e propri sottogruppi di pazienti con specifici decorsi e prognosi, oppure ancora se le varie forme cliniche siano in realtà stadi evolutivi diversi di uno stesso processo patogenetico. This variability makes it difficult to identify patients with similar characteristics, that is, to define a classification of the various manifestations of the disease. In particular, the question is much debated whether the variability is widespread (i.e. each patient has its own characteristics independent of the other patients), or whether there are real subgroups of patients with specific courses and prognoses, or whether the various clinical forms they are actually different evolutionary stages of the same pathogenetic process.
La variabilità del quadro clinico rende ovviamente difficile anche monitorizzare la progressione della malattia, in quanto questa può essere interpretata in modo diverso a seconda dei parametri (demografici, psicofisici, clinici, strumentali) considerati. A tutt’oggi non vi è accordo sulle strategie ottimali per il “follow up” di questi pazienti e quali siano i parametri più idonei a rilevare la stabilità o l’aggravamento del quadro clinico. The variability of the clinical picture obviously also makes it difficult to monitor the progression of the disease, as this can be interpreted differently depending on the parameters (demographic, psychophysical, clinical, instrumental) considered. To date, there is no agreement on the optimal strategies for the "follow up" of these patients and which are the most suitable parameters to detect the stability or worsening of the clinical picture.
Sintesi dell’invenzione È quindi scopo della presente invenzione fornire un innovativo metodo che risolva almeno in parte i suddetti inconvenienti tecnici. Summary of the invention It is therefore the aim of the present invention to provide an innovative method that at least partially solves the aforementioned technical drawbacks.
In particolare è scopo della presente invenzione fornire un metodo che consenta una corretta classificazione dei pazienti in esame in base ad uno o più parametri rilevati, in modo tale da aiutare nell’individuazione di gruppi di soggetti con decorsi similari a cui poter applicare una terapia più idonea. In particular, it is an object of the present invention to provide a method that allows a correct classification of the patients under examination on the basis of one or more detected parameters, in such a way as to help in the identification of groups of subjects with similar courses to which it is possible to apply a more suitable.
Questi ed altri scopi sono ottenuti con il presente metodo di classificazione di soggetti affetti dalla malattia di Stargardt, in accordo alla rivendicazione 1. These and other objects are achieved with the present method of classification of subjects affected by Stargardt's disease, according to claim 1.
Tale metodo comprende le seguenti operazioni: This method includes the following operations:
- Predisposizione di un Computer (1); - Preparation of a Computer (1);
- Creazione di un data-base (2); - Creation of a database (2);
- Inserimento nel data-base (2) di uno o più dati (A, B) relativi ad uno o più soggetti (X, Y); - Insertion in the database (2) of one or more data (A, B) relating to one or more subjects (X, Y);
- Ed in cui il computer è programmato in modo tale da operare un confronto di uno o più dati (A, B) tra tutti i soggetti inseriti nel data base in modo tale da operare un raggruppamento di quei soggetti che presentano in comune uno o più di detti dati. - And in which the computer is programmed in such a way as to make a comparison of one or more data (A, B) among all the subjects included in the database in such a way as to make a grouping of those subjects who share one or more of said data.
Tale metodo risolve i suddetti inconvenienti tecnici. Infatti, grazie al raggruppamento di pazienti aventi dati in comune, ciò consente al medico di analizzare i raggruppamenti e ritrovare elementi a comune associabili tra i pazienti, individuando cure o linee guida comuni tra pazienti che apparentemente potrebbero apparire come tra loro non correlati. This method solves the aforementioned technical drawbacks. In fact, thanks to the grouping of patients with data in common, this allows the doctor to analyze the groupings and find common elements that can be associated between patients, identifying common treatments or guidelines between patients that could apparently appear to be unrelated to each other.
E’ anche qui descritto un assieme per operare una classificazione di pazienti affetti dalla malattia oculistica di Stargardt, l’assieme comprendendo: Also described here is an assembly to operate a classification of patients suffering from Stargardt's eye disease, the assembly comprising:
- Un Computer (1) comprendente un data-base elettronico (2); - A Computer (1) including an electronic database (2);
- Ed in cui il data-base è configurato per memorizzare uno o più dati (A, B) relativi ad uno o più soggetti (X, Y); - And in which the database is configured to store one or more data (A, B) relating to one or more subjects (X, Y);
- Ed in cui il computer comprende un processore programmato in modo tale da operare un confronto di uno o più dati (A, B) caricati nel data-base e relativi a tutti i soggetti inseriti nel data base in modo tale da operare un raggruppamento di quei soggetti che presentano in comune uno o più di detti dati. - And in which the computer includes a processor programmed in such a way as to make a comparison of one or more data (A, B) loaded into the database and relating to all the subjects entered in the database in such a way as to operate a grouping of those subjects who share one or more of said data.
Ulteriori vantaggi sono desumibili dalle rivendicazioni dipendenti. Further advantages can be deduced from the dependent claims.
Breve descrizione dei disegni Brief description of the drawings
Ulteriori caratteristiche e i vantaggi del presente metodo, secondo l’invenzione, risulteranno più chiaramente con la descrizione che segue di alcune forme realizzative, fatte a titolo esemplificativo e non limitativo, con riferimento ai disegni annessi, in cui: Further features and advantages of this method, according to the invention, will become clearer with the following description of some embodiments, given by way of non-limiting example, with reference to the attached drawings, in which:
- La figura 1 schematizza un Personal Computer su cui vengono inseriti i dati per la creazione di un apposito data-base; - Figure 1 schematises a Personal Computer on which data are entered for the creation of a specific database;
- La figura 2 schematizza una possibile pagina di inserimento dati; - Figure 2 schematises a possible data entry page;
- La figura 3 è una schematizzazione della elaborazione dei dati; - Figure 3 is a schematic of the data processing;
- La figura 4 è un diagramma di flusso che mostra l’inserimento dei dati possibili; - Figure 4 is a flow chart showing the possible data entry;
- La figura 5 è un esempio di codice informatico utilizzabile. - Figure 5 is an example of usable computer code.
Descrizione di alcune forme realizzative preferite La possibilità di valutare contemporaneamente in modo sistematico e coordinato molti pazienti Stargardt potrebbe offrire delle soluzioni a queste problematiche. A tal scopo, la disponibilità di un software dedicato alla gestione dei pazienti affetti da malattia di Stargardt, oltre a costituire uno strumento utile per la attività clinica quotidiana nell’ambito di questa patologia, può consentire di individuare associazioni fra specifici sintomi e segni non immediatamente evidenti all’esame clinico, consentendo quindi di distinguere sottogruppi di pazienti con caratteristiche e storia clinica affini, proponendo quindi una strategia diagnostica e delle prospettive terapeutiche mirate. Description of some preferred embodiments The possibility of evaluating many Stargardt patients at the same time in a systematic and coordinated way could offer solutions to these problems. To this end, the availability of a software dedicated to the management of patients suffering from Stargardt's disease, in addition to being a useful tool for daily clinical activity in the context of this pathology, may allow to identify associations between specific symptoms and signs not immediately. evident on clinical examination, thus making it possible to distinguish subgroups of patients with similar characteristics and clinical history, thus proposing a diagnostic strategy and targeted therapeutic perspectives.
Inoltre un software dedicato può consentire la valutazione comparativa dei diversi sintomi e segni dei vari pazienti e quindi individuare una strategia ottimale (parametri, tempistica, etc.) per il monitoraggio dell’evoluzione della maculopatia. A sua volta la possibilità di valutare l’evoluzione o meno della malattia fornisce uno strumento di grande impatto clinico in un momento in cui stanno emergendo le prime terapie per la malattia di Stargardt e diventa quindi molto importante selezionare in modo adeguato i pazienti da sottoporre alle sperimentazioni cliniche e poter poi valutare l’efficacia delle varie terapie nel modificare la storia naturale della malattia (ad es rallentandone o modificandone il decorso). Furthermore, a dedicated software can allow the comparative evaluation of the different symptoms and signs of the various patients and therefore identify an optimal strategy (parameters, timing, etc.) for monitoring the evolution of maculopathy. In turn, the possibility of assessing the evolution or otherwise of the disease provides a tool of great clinical impact at a time when the first therapies for Stargardt's disease are emerging and therefore it becomes very important to adequately select the patients to be subjected to clinical trials and then being able to evaluate the effectiveness of the various therapies in modifying the natural history of the disease (eg by slowing down or modifying its course).
In accordo all’invenzione è dunque previsto un apposito sistema software di elaborazione dati di seguito descritto. In accordance with the invention, a special data processing software system described below is therefore provided.
In accordo alla figura 1 è previsto un elaboratore elettronico 1 entro cui vengono inseriti i dati del paziente. In accordance with Figure 1, an electronic processor 1 is provided in which the patient's data are entered.
La figura 2 mostra schematicamente alcuni dati che vengono inseriti. Figure 2 schematically shows some data that are entered.
Alcuni di questi sono fissi e comprendono anzitutto dati anagrafici : Some of these are fixed and first of all include personal data:
A-ANAGRAFICA A-PERSONAL DATA
Nome : testo Name: text
Cognome : testo Surname: text
Luogo di nascita : testo Place of birth: text
Tali dati anagrafici, in particolare il luogo di nascita, è un dato utile perché pazienti con differenti origini geografiche potrebbero presentare differenze genotipiche o fenotipiche. Such personal data, in particular the place of birth, is a useful data because patients with different geographical origins could present genotypic or phenotypic differences.
Data di nascita : data Date of birth: date
Codice Fiscale : testo Tax Code: text
Indirizzo : testo Address: text
Telefono : numerico Telephone: numeric
Professione : testo Profession: text
Il dato relativo alla professione è utile per valutare eventuale influenza dell’ambiente di lavoro sul fenotipo; The data relating to the profession is useful for evaluating any influence of the work environment on the phenotype;
Medico inviante : testo Referring doctor: text
Tale dato è utile per evidenziare una particolare attenzione del medico alla specifica patologia o una sua specifica azione in un determinato ambito geografico o sociale. This data is useful to highlight a doctor's particular attention to the specific pathology or a specific action in a specific geographical or social area.
A seguire vengono considerati i dati anamnestici, raccolti alla prima visita e se disponibili le alterazioni genetiche rilevate mediante sequenziamento del gene ABCA4: The anamnestic data collected at the first visit and, if available, the genetic alterations detected by sequencing the ABCA4 gene are considered below:
B-ANAMNESI B-HISTORY
Da scegliere fra i seguenti ì: riduzione visiva da lontano, riduzione visiva periferica, discromatopsia, fotofobia, difficoltà di lettura, nessuno/riscontro occasionale. To be chosen from the following: distance vision reduction, peripheral vision reduction, dyschromatopsia, photophobia, reading difficulties, none / occasional finding.
I successivi settori (D-Visita Oculistica e E-Accertamenti diagnostici ) sono invece aggiornabili ad ogni controllo, a cominciare dal primo contatto col paziente e poi durante il follow-up. La loro valutazione longitudinale congiunta offre un profilo standardizzato e misurabile della progressione della malattia. The following sectors (Ophthalmology D-Examination and Diagnostic E-Checks) can be updated at each check-up, starting from the first contact with the patient and then during the follow-up. Their joint longitudinal assessment offers a standardized and measurable profile of disease progression.
Da scegliere fra i seguenti: trasparente vs cataratta senile vs cataratta corticale posteriore; Choose from the following: transparent vs senile cataract vs posterior cortical cataract;
Fondo oculare polo posteriore Fundus posterior pole
Da scegliere fra i seguenti : distrofia EPR maculare vs maculopatia “ a bronzo battuto “ vs atrofia geografica; To be chosen from the following: macular EPR dystrophy vs "beaten bronze" maculopathy vs geographic atrophy;
Fondo oculare periferia Periphery ocular fundus
Da scegliere fra i seguenti : distrofia retinica periferica S/N; To be chosen from the following: S / N peripheral retinal dystrophy;
Classificazione Clinica Fishman Fishman Clinical Classification
Occhio destro : numerico Right eye: numeric
Occhio Sinistro : numerico; Left Eye: numeric;
Da scegliere fra i seguenti: flecks perimaculari ( Fishman 1 ), flecks diffuse ( Fishman 2 ), flecks in riassorbimento ( Fishman 3 ), atrofia corio retinica diffusa ( Fishman 4); To be chosen from the following: perimacular flecks (Fishman 1), diffuse flecks (Fishman 2), resorption flecks (Fishman 3), diffuse chorionic atrophy (Fishman 4);
Risparmio peripapillare Peripapillary savings
Occhio destro : S/N Right eye: S / N
Occhio Sinistro : S/N Left Eye: S / N
Flecks Flecks
Occhio destro : S/N Right eye: S / N
Occhio Sinistro :S/N Left Eye: S / N
Fibrosi periferica Peripheral fibrosis
Occhio destro : S/N Right eye: S / N
Occhio Sinistro : S/N Left Eye: S / N
E-ACCERTAMENTI DIAGNOSTICI E-DIAGNOSTIC TESTS
Campo Visivo Goldmann Goldmann Field of View
Occhio destro : testo Right eye: text
Occhio Sinistro : testo Left Eye: text
Da scegliere fra scotoma centrale, scotoma paracentrale, deficit diffuso; To choose between central scotoma, paracentral scotoma, diffuse deficit;
Campo Visivo Humphrey Humphrey Field of View
Occhio destro : testo Right eye: text
Occhio Sinistro : testo; Left Eye: text;
Da scegliere fra scotoma centrale, scotoma paracentrale, deficit diffuso; To choose between central scotoma, paracentral scotoma, diffuse deficit;
OCT spessore foveale OCT foveal thickness
Occhio destro : numerico Right eye: numeric
Occhio Sinistro : numerico Left Eye: numeric
OCT strato fotorecettori subfoveali OCT subfoveal photoreceptor layer
Occhio destro : testo Right eye: text
Occhio Sinistro : testo Left Eye: text
Da scegliere fra : presente vs disorganizzato vs assente. To choose between: present vs disorganized vs absent.
Fluorangiografia dark choroid Dark choroid fluorangiography
Occhio destro : S/N Right eye: S / N
Occhio Sinistro : S/N Left Eye: S / N
Autofluo : distrofia maculare Autofluo: macular dystrophy
Occhio destro : testo Right eye: text
Occhio Sinistro : testo Left Eye: text
Autofluo : atrofia geografica Autofluo: geographic atrophy
Occhio destro : testo Right eye: text
Occhio Sinistro : testo Left Eye: text
Autofluo : flecks ipoautofluorescenti Autofluo: hypoautofluorescent flecks
Occhio destro : S/N Right eye: S / N
Occhio Sinistro : S/N Left Eye: S / N
Autofluo flecks iperautofluorescenti Autofluo hyperautofluorescent flecks
Occhio destro : S/N Right eye: S / N
Occhio Sinistro : S/N Left Eye: S / N
Autofluo : anello iperfluorescente perimaculare Occhio destro S/N Autofluo: perimacular hyperfluorescent ring Right eye S / N
Occhio Sinistro : S/N Left Eye: S / N
Microperimetria sensibilità media Medium sensitivity microperimetry
Occhio destro : numerico Right eye: numeric
Occhio Sinistro : numerico Left Eye: numeric
Microperimetria ( Preferred Retinal Locus ) Microperimetry (Preferred Retinal Locus)
Occhio destro : testo Right eye: text
Occhio Sinistro : testo Left Eye: text
Da scegliere fra: fissazione centrale vs fissazione eccentrica superiore vs fissazione eccentrica altrove vs fissazione instabile. Choose between: central fixation vs superior eccentric fixation vs eccentric fixation elsewhere vs unstable fixation.
ERG( Classificazione secondo Lois ) ERG (Classification according to Lois)
Occhio destro : numerico Right eye: numeric
Occhio Sinistro: numerico Left Eye: numeric
Da scegliere fra risposta scotopica e fotopica normale (stadio 1), fotopico alterato (stadio 2 ), fotopico e scotopico alterati (stadio 3). To be chosen between normal scotopic and photopic response (stage 1), altered photopic (stage 2), altered photopic and scotopic (stage 3).
ERGmultifocale ERGmultifocal
Occhio destro : numerico Right eye: numeric
Occhio Sinistro : numerico Left Eye: numeric
Il campo registra l’ampiezza ( µV) dell’onda b nel ring maculare centrale. The field records the amplitude (µV) of the b wave in the central macular ring.
F-PROGRESSIONE F-PROGRESSION
Riduzione visus nei primi 5 anni dalla diagnosi Occhio destro : numerico Visual impairment in the first 5 years from diagnosis Right eye: numeric
Occhio Sinistro : numerico Left Eye: numeric
Riduzione visus nei primi 10 anni dalla diagnosi Occhio destro : numerico Visual impairment in the first 10 years from diagnosis. Right eye: numeric
Occhio Sinistro ; numerico Left Eye; numeric
Riduzione visus nei primi 15 anni dalla diagnosi Occhio destro : numerico Visual impairment in the first 15 years from diagnosis Right eye: numeric
Occhio Sinistro : numerico Left Eye: numeric
La raccolta sistematica dei dati di un numero significativo di pazienti affetti da malattia di Stargardt mediante il sistema descritto rende possibile la loro elaborazione con varie procedure e finalità. The systematic collection of data from a significant number of patients affected by Stargardt's disease by means of the described system makes it possible to process them with various procedures and purposes.
La figura 4 riporta un diagramma di flusso strutturale del software che elabora i dati inseriti al fine di creare una classificazione di pazienti con caratteristiche similari. Figure 4 shows a structural flow diagram of the software that processes the data entered in order to create a classification of patients with similar characteristics.
L’elaboratore analizza paziente per paziente tutti i dati per cui individuando dati tra di essi in comune. The computer analyzes all the data patient by patient, thus identifying data in common between them.
Ad esempio il paziente X può avere un dato A ed un dato B rappresentanti una certa rugosità di retina (dato A) ed una certa vascolarizzazione della stessa (dato B). For example, patient X can have data A and data B representing a certain roughness of the retina (data A) and a certain vascularization of the same (data B).
Un paziente Y può avere determinati valori di dati A e B. A patient Y can have certain A and B data values.
Il software effettua una comparazione tra i pazienti X ed Y ed individua quali elementi sono in comune, ovvero se entrambi presentano i dati A e/o B. Ogni qual volta trovi una corrispondenza, ad esempio entrambi i pazienti X ed Y presentano il dato A diverso da 0, allora li accoppia e li associa tra loro. The software makes a comparison between patients X and Y and identifies which elements are in common, i.e. if both have data A and / or B. Whenever it finds a match, for example both patients X and Y present data A other than 0, then it pairs and associates them with each other.
I dati analizzati che determinano l’accoppiamento tra due o più soggetti sono tutti quelli sopra menzionati, tra cui anche dati relativi al lavoro effettuato. The analyzed data that determine the coupling between two or more subjects are all those mentioned above, including data relating to the work performed.
Supponendo dunque che n pazienti presentano tutti il dato A, allora il loro raggruppamento aiuta il medico che analizza i dati a verificare quale eventuale correlazione ambientale può esserci tra il dato A dei pazienti e gli altri parametri. Therefore, supposing that n patients all have data A, then their grouping helps the doctor who analyzes the data to verify what possible environmental correlation may exist between data A of the patients and the other parameters.
Ad esempio potrebbe emergere che il dato A è tipico di pazienti che hanno passato tante ore davanti ad uno schermo di PC e questo potrebbe essere indicativo di uno sviluppo della malattia aggravato da una esposizione prolungata al pc. For example, it could emerge that data A is typical of patients who have spent many hours in front of a PC screen and this could be indicative of a development of the disease aggravated by prolonged exposure to the PC.
Più specificamente attraverso un filtraggio selettivo il sistema consente di evidenziare le associazioni dei vari parametri fra loro e stabilire quindi delle associazioni che ricorrono con maggiore frequenza, identificando quindi dei cluster di dati che definiscono dei sottogruppi della patologia con caratteristiche cliniche specifiche (ad es. se il paziente portatore del dato a e d ed m , ha elevate probabilità di essere portatore anche dei dati g, l, p piuttosto che altri, in quanto i dati a,d,m, g,l,p tendono ad essere associati fra loro). Di particolare importanza la possibilità di valutare l’associazione fra i dati genetici e quelli clinici (correlazione genotipo-fenotipo), suggerendo il valore prognostico delle mutazioni del gene ABCA4 riscontrate nei singoli pazienti. More specifically, through selective filtering, the system allows you to highlight the associations of the various parameters with each other and therefore establish associations that occur more frequently, thus identifying clusters of data that define subgroups of the disease with specific clinical characteristics (e.g. if the patient carrying the data a and d and m, has a high probability of also being the bearer of the data g, l, p rather than others, since the data a, d, m, g, l, p tend to be associated with each other). Of particular importance is the possibility of evaluating the association between genetic and clinical data (genotype-phenotype correlation), suggesting the prognostic value of the ABCA4 gene mutations found in individual patients.
Inoltre la possibilità di valutazione longitudinale dei dati consente di identificare i parametri che tendono a peggiorare assieme, ed la loro sequenza di peggioramento. ( ad es. in genere prima peggiorano i parametri a, d, h poi quelli c, l, p etc ): Questa valutazione offre una metodica affidabile ( delineando stadi di severità via via più avanzati ) per determinare il profilo di evoluzione della malattia monitorare la progressione della malattia stessa. Furthermore, the possibility of longitudinal evaluation of the data allows to identify the parameters that tend to worsen together, and their worsening sequence. (e.g. generally the parameters a, d, h worsen first then those c, l, p etc): This evaluation offers a reliable method (outlining more and more advanced stages of severity) to determine the evolution profile of the disease to monitor the progression of the disease itself.
La scelta ragionata dei parametri, la loro valutazione in modo quantizzabile o digitale, la loro organizzazione in modo strutturato mette a disposizione uno strumento informatico ottimale per la gestione dei pazienti con malattia di Stargardt , per l’individuazione di specifici fenotipi e per il monitoraggio della progressione della malattia o della eventuale risposta a terapie. The reasoned choice of parameters, their evaluation in a quantifiable or digital way, their organization in a structured way provides an optimal IT tool for the management of patients with Stargardt's disease, for the identification of specific phenotypes and for the monitoring of progression of the disease or any response to treatment.
La figura 5 mostra un estratto di programmazione possibile per l’inserimento dei dati. Figure 5 shows a possible programming extract for data entry.
Tecnologie utilizzabili per la realizzazione del software sono: Technologies that can be used for the realization of the software are:
Amazon AWS (infrastruttura) Amazon AWS (infrastructure)
PostgreSQL (database) PostgreSQL (database)
Scala Atmosphere Jetty ScalaJS Highcharts (web-app) Scala Atmosphere Jetty ScalaJS Highcharts (web-app)
Amazon AWS consente di operare databases e servers a basso costo e senza doversi preoccupare di manutenzione o backup (Amazon gestisce tutto ciò’). Amazon AWS allows you to operate databases and servers at low cost and without having to worry about maintenance or backup (Amazon manages all this).
Avere una webapp invece che un software su desktop consente la collaborazione di piu’ ricercatori senza bisogno di complicate procedure per lo scambio e l’aggiornamento di dei dati inseriti, nonche’ la possibilita’ di condividere query / analisi, senza bisogno di mandarsi emails. Having a webapp instead of a desktop software allows the collaboration of multiple researchers without the need for complicated procedures for exchanging and updating the data entered, as well as the ability to share queries / analyzes, without the need to send each other emails.
PostgreSQL e’ un efficiente database relazionale comunemente utilizzato sia in ambito di ricerca che aziendale. PostgreSQL is an efficient relational database commonly used in both research and business environments.
Scala e’ un linguaggio conciso ed efficiente, basato sulla JVM(come Java), che si sta diffondendo sempre più’ sia in ambito accademico che aziendale. Scala is a concise and efficient language, based on the JVM (like Java), which is becoming more and more popular in both the academic and corporate fields.
L’utilizzo di ScalaJS consente di avere type-safety anche nel codice dell’interfaccia grafica, riducendo il numero di potenziali errori di programmazione. The use of ScalaJS allows you to have type-safety even in the graphic interface code, reducing the number of potential programming errors.
Jetty e’ un semplice HTTP server, comunemente utilizzato in ambito aziendale. Jetty is a simple HTTP server, commonly used in a business environment.
Atmosphere e Highcharts consentono di visualizzare cambiamenti ai dati in tempo reale, senza bisogno di aggiornare la pagina. Atmosphere and Highcharts allow you to view data changes in real time, without the need to refresh the page.
L’interfaccia grafica consente al medico (ricercatore) sia di inserire dati che di esplorarli in modo intuitivo tramite pochi click (invece di dover formulare complesse query SQL direttamente sul database). The graphical interface allows the doctor (researcher) to both enter data and explore them intuitively with just a few clicks (instead of having to formulate complex SQL queries directly on the database).
La pagina seguente contiene il diagramma rappresentante lo schema del database. Segue poi il codice SQL per la creazione dello stesso. The next page contains the diagram representing the database schema. Then follows the SQL code for its creation.
Claims (6)
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| IT102018000003417A IT201800003417A1 (en) | 2018-03-09 | 2018-03-09 | A method of storing and processing data from patients suffering from Stargardt's disease |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| IT102018000003417A IT201800003417A1 (en) | 2018-03-09 | 2018-03-09 | A method of storing and processing data from patients suffering from Stargardt's disease |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| IT201800003417A1 true IT201800003417A1 (en) | 2019-09-09 |
Family
ID=62597840
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| IT102018000003417A IT201800003417A1 (en) | 2018-03-09 | 2018-03-09 | A method of storing and processing data from patients suffering from Stargardt's disease |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| IT (1) | IT201800003417A1 (en) |
Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
|---|---|---|---|---|
| WO2005023094A2 (en) * | 2003-09-04 | 2005-03-17 | The Uab Research Foundation | Method and apparatus for the detection of impaired dark adaptation |
| US9524304B2 (en) * | 2013-09-24 | 2016-12-20 | The Regents Of The University Of Michigan | Systems and methods for diagnosing inherited retinal diseases |
| WO2017096353A1 (en) * | 2015-12-03 | 2017-06-08 | The Cleveland Clinic Foundation | Automated clinical evaluation of the eye |
-
2018
- 2018-03-09 IT IT102018000003417A patent/IT201800003417A1/en unknown
Patent Citations (3)
| Publication number | Priority date | Publication date | Assignee | Title |
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| WO2005023094A2 (en) * | 2003-09-04 | 2005-03-17 | The Uab Research Foundation | Method and apparatus for the detection of impaired dark adaptation |
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