HK40017618B - Methods for analyzing massively parallel sequencing data for noninvasive prenatal diagnosis - Google Patents

Methods for analyzing massively parallel sequencing data for noninvasive prenatal diagnosis Download PDF

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HK40017618B
HK40017618B HK42020007808.7A HK42020007808A HK40017618B HK 40017618 B HK40017618 B HK 40017618B HK 42020007808 A HK42020007808 A HK 42020007808A HK 40017618 B HK40017618 B HK 40017618B
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trisomy
chromosome
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HK40017618A (en
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Zhang CHEN
Yuk Ming Dennis Lo
Kwan Chee Chan
Wenli Zheng
Hao Sun
Wai Kwun Rossa Chiu
Original Assignee
The Chinese University Of Hong Kong
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Claims (13)

  1. Procédé, mis en oeuvre par ordinateur, de détermination d'une classification d'une amplification ou d'une délétion dans une région chromosomique dans un échantillon biologique, comprenant :
    l'identification d'une première région chromosomique d'un génome de référence ;
    la détermination que la première région chromosomique a une première teneur en GC dans le génome de référence ;
    l'assemblage d'un chromosome de référence artificiel à partir d'une pluralité de régions disjointes du génome de référence de telle sorte qu'il soit déterminé que le chromosome de référence artificiel a la première teneur en GC au sein d'un pourcentage spécifié, dans lequel la pluralité de régions disjointes a un nombre de copies normal ou proviennent d'un ou de plusieurs chromosomes qui ont un nombre de copies normal ;
    l'alignement de chacune d'une pluralité d'étiquettes de séquence avec la première région chromosomique et avec le chromosome de référence artificiel, dans lequel les étiquettes de séquence ont été obtenues en séquençant des acides nucléiques dans l'échantillon biologique comprenant des acides nucléiques acellulaires provenant d'un premier tissu et d'un second tissu ;
    la détermination d'une première quantité d'étiquettes de séquence qui s'alignent avec la première région chromosomique ;
    la détermination d'une quantité de référence d'étiquettes de séquence qui s'alignent avec le chromosome de référence artificiel ;
    la détermination d'un paramètre en calculant un rapport ou une différence en utilisant la première quantité et la quantité de référence ;
    la comparaison du paramètre à une valeur de coupure, la valeur de coupure signifiant le fait que le paramètre est ou non statistiquement différent d'une valeur de référence, la valeur de référence étant déterminée à partir d'une personne saine ou déterminée théoriquement, ainsi déterminant une classification de la première région chromosomique comme ayant ou n'ayant pas une amplification ou comme ayant ou n'ayant pas une délétion.
  2. Procédé selon la revendication 1, dans lequel le premier tissu provient d'un foetus et le second tissu provient d'une femme enceinte avec le foetus.
  3. Procédé selon la revendication 1, dans lequel le premier tissu provient d'une tumeur et le second tissu provient de cellules saines d'un patient ayant la tumeur.
  4. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 3, dans lequel la première région chromosomique inclut une pluralité de sous-régions disjointes.
  5. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 4, dans lequel la pluralité de régions disjointes provient du même chromosome.
  6. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 4, dans lequel la pluralité de régions disjointes provient de chromosomes différents.
  7. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 6, dans lequel il est déterminé que le chromosome de référence artificiel a la première teneur en GC lorsque la teneur en GC moyenne de la pluralité de régions disjointes du chromosome de référence artificiel est au sein d'un pourcentage spécifié de la première teneur en GC.
  8. Procédé selon la revendication 7, dans lequel chacune des régions disjointes avait la première teneur en GC au sein du pourcentage spécifié.
  9. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 8, dans lequel l'échantillon biologique est du plasma maternel.
  10. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 9, dans lequel le génome est humain, dans lequel la première région chromosomique fait partie d'un chromosome sélectionné parmi chromosome 13, chromosome 18, ou chromosome 21, et dans lequel la classification est la trisomie dudit chromosome.
  11. Procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 10, dans lequel le paramètre est une valeur de probabilité que la première quantité et la quantité de référence soient statistiquement différentes, de telle sorte que la valeur de coupure soit 0,05.
  12. Produit programme d'ordinateur, comprenant un support matériel lisible par ordinateur stockant une pluralité d'instructions pour commander un processeur pour réaliser une opération, les instructions comprenant un procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 11.
  13. Système, comprenant un ou plusieurs processeurs configurés pour réaliser un procédé selon l'une quelconque des revendications 1 à 11.
HK42020007808.7A 2012-03-13 2020-05-20 Methods for analyzing massively parallel sequencing data for noninvasive prenatal diagnosis HK40017618B (en)

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