DE19525641A1

DE19525641A1 - Automatic coding of family relationships - constructing family tree, with grand-parents, great grand-parents, fathers and mothers, marriages and children, noting illnesses and ailments and storing details in database

Info

Publication number: DE19525641A1
Application number: DE1995125641
Authority: DE
Inventors: Herbert Schuster; Franz Prof Dr Guenthner
Original assignee: Max Delbrueck Centrum fuer Molekulare in der Helmholtz Gemeinschaft
Current assignee: Max Delbrueck Centrum fuer Molekulare in der Helmholtz Gemeinschaft
Priority date: 1995-07-14
Filing date: 1995-07-14
Publication date: 1997-01-16

Abstract

Each individual (1 to 12) is supplied with a code depending on his/her identification number and those of his/her father and mother. The illnesses of the individual and those of near relatives can be attached to his coding in the data bank, along with his genetic coding, tissue typing and blood group. Individuals can be arranged in clusters, with their close relatives, and also with environmental factors noted.

Description

Die Erfindung betrifft ein Verfahren zur Erfassung, automatischen Codierung und Speicherung familiärer Verwandtschaftsbeziehungen in einer Datenbank.The invention relates to a method for recording, automatic coding and storage family relationships in a database.

Die Erfassung von Verwandtschaftsbeziehungen in Untersuchungskollektiven ist für die Identifizierung von Krankheitsgenen mit Hilfe molekulargenetischer Methoden Voraussetzung.The registration of kinship relationships in research groups is for the Identification of disease genes using molecular genetic methods Requirement.

Bisher bekannte Verfahren beruhen darauf, daß für jede Person exakte Angaben über Vater und Mutter als notwendige und hinreichende Bedingungen zur Erfassung familiärer Verknüpfungen erhoben und in einer Tabelle erfaßt werden müssen. Diese Methode ist sehr arbeitsintensiv und erfordert in einem Zwischenschritt die Erstellung von Tabellen, die dann in Datenbanken übertragen werden können. Aus der Literatur sind dazu Vorgehensweisen und entsprechende Hilfsmittel bekannt (Ott, J. Estimation of the recombination fraction in human pedigrees: efficient computation of the likehood for human linkage studies. Am. J. Hum. Gen., 1974; 26: 588-597).Previously known methods are based on the fact that for each person exact information about father and Mother as necessary and sufficient conditions for recording family connections must be collected and recorded in a table. This method is very labor intensive and in an intermediate step requires the creation of tables, which are then stored in databases can be transferred. Approaches and the corresponding are from the literature Aids known (Ott, J. Estimation of the recombination fraction in human pedigrees: efficient computation of the likehood for human linkage studies. At the. J. Hum. Gen., 1974; 26: 588-597).

Der Einsatz hochautomatisierter DNA-Techniken ermöglicht neuerdings die Identifizierung von Krankheitsgenen auch bei komplexen Erkrankungen, an denen mehrere Gene sowie Umweltfaktoren beteiligt sind, mit Hilfe statistischer Methoden. Um die Möglichkeiten der Gentechnologie zu nutzen, müssen große Kollektive von Patienten untersucht werden, wobei es für die Erforschung der Genetik von Krankheiten erforderlich ist, Aussagen über die Verwandtschaftsbeziehungen von Personen in die Auswertung mit einzubeziehen. Um Erbgänge in großen Familien, in sogenannten Kernfamilien (Eltern und Kinder) oder in Geschwisterpaaren zu studieren, ist die Erfassung von Familienstrukturen notwendige Voraussetzung.The use of highly automated DNA techniques has recently made it possible to identify Disease genes even in complex diseases involving multiple genes as well Environmental factors are involved, using statistical methods. To the possibilities of To use genetic engineering, large collectives of patients must be examined, taking it for research into the genetics of diseases is necessary to make statements about the Include family relationships of people in the evaluation. About inheritance in large families, in so-called core families (parents and children) or in sibling pairs studying is a prerequisite for understanding family structures.

Da die Methoden der Gentechnologie heute eine enorme Steigerung des Untersuchungsdurchsatzes ermöglichen, andererseits statistische Methoden der Auswertung große Kollektive erfordern, ist die Erfassung von Familienstrukturen mit den derzeit vorhandenen Methoden der Engpaß für die Erkennung von Krankheitsgenen.Since the methods of genetic engineering today are an enormous increase in Enable investigation throughput, on the other hand large statistical methods of evaluation Collective require is the registration of family structures with the current ones Methods of bottleneck for the detection of disease genes.

Die Erfindung hat das Ziel, Verwandtschaftsbeziehungen in Untersuchungskollektiven automatisch zu erfassen, zu codieren und für die Speicherung und Verwaltung in Datenbanken aufzubereiten. Durch die Automatisierung können Fehlermöglichkeiten ausgeschaltet, die Erfassung von Daten standardisiert und beschleunigt werden. Während die graphische Visualisierung bereits codierter und gespeicherter genetischer Daten realisiert ist, stellt die Erfassung und automatische Codierung eine Neuheit dar.The aim of the invention is to establish kinship relationships in investigative groups automatically capture, encode and store and manage in databases prepare. Automation can eliminate error opportunities that Data collection can be standardized and accelerated. While the graphic Visualization of already encoded and stored genetic data is realized Recording and automatic coding is a novelty.

Die Erfindung soll nachstehend durch ein Beispiel in Form von Graphiken näher erläutert werden. The invention will be explained in more detail below using an example in the form of graphics will.

Während der Erfassung von Verwandtschaftsbeziehungen erzeugt der Algorithmus sogenannte "Cluster" von Personen, d. h. Gruppen von Personen die innerhalb einer Generation in einem engen Verwandtschaftsverhältnis stehen. Die einzelnen Personen werden dabei als Objekte definiert, die untereinander in definierten Beziehungen stehen. Solche Beziehungen sind zum Beispiel Ehepartner-Ehepartern, Eltern-Kind, Geschwister-Geschwister Beziehungen. Zuerst positioniert der Algorithmus die Objekte relativ zueinander, so daß die Verbindungen, die je nach Größe und Art des Cluster auch unterschiedlich gewichtet sein können, möglichst kurz werden. Höher gewichtete Verbindungen werden dabei mit höherer Priorität verarbeitet. Im nächsten Schritt werden die einzelnen Personen innerhalb eines Clusters positioniert. Dies geschieht prinzipiell nach dem selben Prinzip wie die Clusteranordnung. Stärkere Verbindungen (Ehe) werden priorisiert gegenüber schwächeren (Geschwister) und wie Verbindungen nach außen behandelt.The algorithm generates so-called algorithms during the acquisition of relationships "Cluster" of people, i. H. Groups of people within a generation in one are closely related. The individual people are considered objects defined that are related to each other in defined relationships. Such relationships are with Example spouse-spouse, parent-child, sibling-sibling relationships. First the algorithm positions the objects relative to each other so that the connections that each can also be weighted differently depending on the size and type of the cluster, as short as possible will. Higher weighted connections are processed with higher priority. in the The next step is to position the individual people within a cluster. This is principally based on the same principle as the cluster arrangement. Stronger connections (Marriage) are prioritized over weaker (siblings) and like connections after treated outside.

Exemplarisch läßt sich die Eingabe eines Stammbaumes folgenderweise darstellen:
Angefangen von einer Person kann man mit einem Zeigegerät durch Klicken und Ziehen
eine Ehe einführen (Bild 1)
und Kinder (Bild 2)
und Eltern (Bild 3),
wodurch man sehr einfach komplexe Stammbäume konstruieren kann (Bild 4).The entry of a family tree can be shown as an example:
Starting from one person, you can use a pointing device by clicking and dragging
Introduce a marriage ( Photo 1)
and children ( Photo 2)
and parents ( Photo 3),
which makes it very easy to construct complex pedigrees ( Figure 4).

Während der graphischen Erstellung des Stammbaums, werden die Objektbeziehungen analysiert und auf eine Eltern-Kind Beziehung reduziert. Diese Beziehung ist die minimale Information, die erzeugt werden muß, um familiäre Verknüpfung zu speichern. Das Prinzip spiegelt dabei die biologische Gesetzmäßigkeit wider, daß jedes Individuum durch Vater und Mutter notwendig und hinreichend definiert ist.The object relationships are analyzed during the graphic creation of the family tree and reduced to a parent-child relationship. This relationship is the minimal information that must be created to save family relationships. The principle reflects that biological law that every individual through father and mother is necessary and is sufficiently defined.

Die automatische Erfassung dieser Grundbeziehung von Objekten ermittelt aus der graphischen Darstellung eines Stammbaum sowie die Codierung in Form der Eltern-Kind Beziehung stellen das erfindungsmäßige Verfahren dar. Dazu werden die Objekte automatisch eindeutig markiert und für jedes Objekt die Beziehung zu Vater und Mutter ermittelt. Das Ergebnis des Verfahren läßt sich in Form eines Stammbaums und einer Tabelle erläutern (Bild 5).The automatic detection of this basic relationship of objects determined from the graphic representation of a family tree and the coding in the form of the parent-child relationship represent the method according to the invention. For this purpose, the objects are automatically clearly marked and the relationship to father and mother is determined for each object. The result of the procedure can be explained in the form of a family tree and a table ( Figure 5).

Die Erfindung wird weiterhin an einem Beispiel zur genetischen Analyse von Blutdruckwerten näher erläutert (Bild 6). The invention is further explained using an example for the genetic analysis of blood pressure values ( Figure 6).

Durch anklicken der Familienangehörigen mit dem Zeigegerät wird automatisch der Datensatz der ausgewählten Person geöffnet und die Blutdruckwerte können direkt unter Kontrolle der Verwandtschaftsbeziehung in die Datenbank eingetragen werden. Durch die graphische Kontrolle im Stammbaum wird einerseits die Fehlerrate bei der Eingabe reduziert, andererseits die Erfassung von Daten von Familienangehörigen durch Interview wesentlich beschleunigt. Durch die Codierung und Speicherung der Daten zusammen mit der Verwandtschaftsbeziehung können auch komplexe quantitative Merkmale (wie hier der Blutdruck) mit Hilfe statistischer Auswertung über viele Familien hinweg auf genetische Komponenten hin analysiert werden (Bild 7).By clicking on the family members with the pointing device, the data record of the selected person is opened automatically and the blood pressure values can be entered into the database directly under the control of the relationship. The graphic control in the family tree on the one hand reduces the error rate when entering data, and on the other hand considerably accelerates the collection of data from family members through an interview. By coding and storing the data together with the relationship, even complex quantitative characteristics (such as blood pressure) can be analyzed for genetic components across many families with the help of statistical analysis ( Figure 7).

Claims

1. Procedure for the automatic coding of family relationships and registration of genetic traits, particularly diseases, family members and Storage in a database.

2. The method according to claim 1, characterized in that graphically recorded Relationships in the form of family trees automatically in parent-child Relationships are encoded.

3. The method according to claim 1, characterized in that the respectively newly added Objects of a family tree after coding the parent-child relationship in a database get saved.

4. The method according to claim 1, characterized in that for genetic studies of the subjects relevant data taking into account the relationship of Family members recorded and saved and taking into account the Relationship through inter-individual comparison between healthy and sick evaluated and related to the population of the population.