CN117558347A - 一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法 - Google Patents
一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法 Download PDFInfo
- Publication number
- CN117558347A CN117558347A CN202311362355.0A CN202311362355A CN117558347A CN 117558347 A CN117558347 A CN 117558347A CN 202311362355 A CN202311362355 A CN 202311362355A CN 117558347 A CN117558347 A CN 117558347A
- Authority
- CN
- China
- Prior art keywords
- gene sequence
- sequencing
- target
- strain
- comparison tool
- Prior art date
- Legal status (The legal status is an assumption and is not a legal conclusion. Google has not performed a legal analysis and makes no representation as to the accuracy of the status listed.)
- Pending
Links
- 238000000034 method Methods 0.000 title claims abstract description 64
- 238000005457 optimization Methods 0.000 title claims abstract description 42
- 238000001514 detection method Methods 0.000 title claims abstract description 31
- 108090000623 proteins and genes Proteins 0.000 claims abstract description 135
- 238000009826 distribution Methods 0.000 claims abstract description 60
- 238000007671 third-generation sequencing Methods 0.000 claims abstract description 55
- 238000004088 simulation Methods 0.000 claims abstract description 7
- 238000012163 sequencing technique Methods 0.000 claims description 116
- 238000004590 computer program Methods 0.000 claims description 16
- 238000005516 engineering process Methods 0.000 claims description 14
- 230000007274 generation of a signal involved in cell-cell signaling Effects 0.000 claims description 14
- 230000000813 microbial effect Effects 0.000 claims description 10
- 244000005700 microbiome Species 0.000 claims description 9
- 241000894007 species Species 0.000 claims description 9
- 238000012217 deletion Methods 0.000 claims description 6
- 230000037430 deletion Effects 0.000 claims description 6
- 238000003780 insertion Methods 0.000 claims description 6
- 230000037431 insertion Effects 0.000 claims description 6
- 244000052769 pathogen Species 0.000 claims description 4
- 230000001717 pathogenic effect Effects 0.000 claims description 4
- 238000007781 pre-processing Methods 0.000 claims description 4
- 238000009827 uniform distribution Methods 0.000 claims description 3
- 230000001580 bacterial effect Effects 0.000 claims 1
- 238000004891 communication Methods 0.000 description 8
- 238000010586 diagram Methods 0.000 description 7
- 238000012545 processing Methods 0.000 description 6
- 241000187479 Mycobacterium tuberculosis Species 0.000 description 4
- 230000008569 process Effects 0.000 description 4
- 108020004465 16S ribosomal RNA Proteins 0.000 description 3
- 230000003287 optical effect Effects 0.000 description 3
- 230000009286 beneficial effect Effects 0.000 description 2
- 239000008280 blood Substances 0.000 description 2
- 210000004369 blood Anatomy 0.000 description 2
- 230000006870 function Effects 0.000 description 2
- 230000003993 interaction Effects 0.000 description 2
- 238000012986 modification Methods 0.000 description 2
- 230000004048 modification Effects 0.000 description 2
- 108020004707 nucleic acids Proteins 0.000 description 2
- 150000007523 nucleic acids Chemical class 0.000 description 2
- 102000039446 nucleic acids Human genes 0.000 description 2
- 230000000241 respiratory effect Effects 0.000 description 2
- 230000028327 secretion Effects 0.000 description 2
- 241000203069 Archaea Species 0.000 description 1
- 241000894006 Bacteria Species 0.000 description 1
- 238000003491 array Methods 0.000 description 1
- 238000013473 artificial intelligence Methods 0.000 description 1
- 230000015572 biosynthetic process Effects 0.000 description 1
- 230000001413 cellular effect Effects 0.000 description 1
- 230000007547 defect Effects 0.000 description 1
- 238000013461 design Methods 0.000 description 1
- 210000003608 fece Anatomy 0.000 description 1
- 230000002068 genetic effect Effects 0.000 description 1
- 239000011521 glass Substances 0.000 description 1
- 239000004973 liquid crystal related substance Substances 0.000 description 1
- 238000010801 machine learning Methods 0.000 description 1
- 239000013307 optical fiber Substances 0.000 description 1
- 238000003908 quality control method Methods 0.000 description 1
- 238000012216 screening Methods 0.000 description 1
- 239000004065 semiconductor Substances 0.000 description 1
- 230000001953 sensory effect Effects 0.000 description 1
- 238000006467 substitution reaction Methods 0.000 description 1
- 238000003786 synthesis reaction Methods 0.000 description 1
- 230000000007 visual effect Effects 0.000 description 1
Classifications
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B30/00—ICT specially adapted for sequence analysis involving nucleotides or amino acids
- G16B30/10—Sequence alignment; Homology search
-
- G—PHYSICS
- G16—INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR SPECIFIC APPLICATION FIELDS
- G16B—BIOINFORMATICS, i.e. INFORMATION AND COMMUNICATION TECHNOLOGY [ICT] SPECIALLY ADAPTED FOR GENETIC OR PROTEIN-RELATED DATA PROCESSING IN COMPUTATIONAL MOLECULAR BIOLOGY
- G16B50/00—ICT programming tools or database systems specially adapted for bioinformatics
Landscapes
- Life Sciences & Earth Sciences (AREA)
- Physics & Mathematics (AREA)
- Health & Medical Sciences (AREA)
- Engineering & Computer Science (AREA)
- Bioinformatics & Cheminformatics (AREA)
- Spectroscopy & Molecular Physics (AREA)
- Biophysics (AREA)
- Theoretical Computer Science (AREA)
- Medical Informatics (AREA)
- Bioinformatics & Computational Biology (AREA)
- Biotechnology (AREA)
- Evolutionary Biology (AREA)
- General Health & Medical Sciences (AREA)
- Chemical & Material Sciences (AREA)
- Proteomics, Peptides & Aminoacids (AREA)
- Analytical Chemistry (AREA)
- Bioethics (AREA)
- Databases & Information Systems (AREA)
- Measuring Or Testing Involving Enzymes Or Micro-Organisms (AREA)
Abstract
本发明公开了一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法。该方法包括：获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列；基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。本发明使用具有第三代测序的错误率分布的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化，可以提高生信比对工具检测特定菌种的准确率。
Description
技术领域
本发明涉及基因检测技术领域，尤其涉及一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法。
背景技术
第三代测序技术是一种单分子测序技术，它实现了对每一条基因序列的单独测序，然而，第三代测序技术的错误率偏高。
目前，在病原检测中，发现的菌种种类及数量比较有限，基于第三代测序技术获取的测序数据较少，尤其是较少检出的较稀有病原菌种，导致菌种的检测准确率较低。
发明内容
本发明提供了一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法，以对生信比对工具进行优化，提高生信比对工具检测特定菌种的准确率。
根据本发明的一方面，提供了一种生信比对工具的优化方法，包括：
获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；
基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列；
基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。
根据本发明的另一方面，提供了一种菌种检测方法，包括：
获取测序样品的测序数据；
基于生信比对工具将所述测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定所述测序样品中是否存在所述目标菌种；其中，所述生信比对工具是针对所述目标菌种根据本发明任一实施例所述的生信比对工具优化方法优化得到的。
根据本发明的另一方面，提供了一种生信比对工具的优化装置，包括：
数据获取模块，用于获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；
模拟基因序列生成模块，用于基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列；
参数优化模块，用于基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。
根据本发明的另一方面，提供了一种菌种检测装置，包括：
测序数据获取模块，用于获取测序样品的测序数据；
菌种检测模块，用于基于生信比对工具将所述测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定所述测序样品中是否存在所述目标菌种；其中，所述生信比对工具是针对所述目标菌种根据本发明任一实施例所述的生信比对工具优化方法优化得到的。
根据本发明的另一方面，提供了一种电子设备，所述电子设备包括：
至少一个处理器；以及
与所述至少一个处理器通信连接的存储器；其中，
所述存储器存储有可被所述至少一个处理器执行的计算机程序，所述计算机程序被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器能够执行本发明任一实施例所述的生信比对工具的优化方法和/或菌种检测方法。
根据本发明的另一方面，提供了一种计算机可读存储介质，所述计算机可读存储介质存储有计算机指令，所述计算机指令用于使处理器执行时实现本发明任一实施例所述的生信比对工具的优化方法和/或菌种检测方法。
本发明实施例的技术方案，通过获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；基于基因序列和错误率分布生成目标菌种的模拟基因序列；基于目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。使用具有第三代测序的错误率分布的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化，可以提高生信比对工具检测特定菌种的准确率。
应当理解，本部分所描述的内容并非旨在标识本发明的实施例的关键或重要特征，也不用于限制本发明的范围。本发明的其它特征将通过以下的说明书而变得容易理解。
附图说明
为了更清楚地说明本发明实施例中的技术方案，下面将对实施例描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1是本发明实施例一提供的一种生信比对工具优化方法的流程图；
图2是本发明实施例二提供的一种菌种检测方法的流程图；
图3是本发明实施例三提供的一种生信比对工具的优化装置的结构示意图；
图4是本发明实施例四提供的一种菌种检测装置的结构示意图；
图5是本发明实施例五提供的一种电子设备的结构示意图。
具体实施方式
为了使本技术领域的人员更好地理解本发明方案，下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分的实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都应当属于本发明保护的范围。
需要说明的是，本发明的说明书和权利要求书及上述附图中的术语“第一”、“第二”等是用于区别类似的对象，而不必用于描述特定的顺序或先后次序。应该理解这样使用的数据在适当情况下可以互换，以便这里描述的本发明的实施例能够以除了在这里图示或描述的那些以外的顺序实施。此外，术语“包括”和“具有”以及他们的任何变形，意图在于覆盖不排他的包含，例如，包含了一系列步骤或单元的过程、方法、系统、产品或设备不必限于清楚地列出的那些步骤或单元，而是可包括没有清楚地列出的或对于这些过程、方法、产品或设备固有的其它步骤或单元。
实施例一
图1是本发明实施例一提供的一种生信比对工具优化方法的流程图，本实施例可适用于对生信比对工具进行优化的情况，该方法可以由生信比对工具优化装置来执行，该生信比对工具优化装置可以采用硬件和/或软件的形式实现，该生信比对工具优化装置可配置于基因检测设备中。如图1所示，该方法包括：
S110、获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布。
其中，基因序列可以是目标菌种的16S rRNA序列，目标菌种基因序列的序列长度和菌种类型都是可以定义的。第三代测序的错误率分布是指通过第三代测序技术测序得到的测序数据的错误率分布，具体的，错误类型包括错配错误、插入错误和缺失错误，第三代测序的错误率分布可以是基于第三代测序技术得到的测序数据中错配错误、插入错误和缺失错误的分布情况，也就是说，测序数据中错配错误、插入错误和缺失错误的错误率。第三代测序技术包括但不限于纳米孔单分子测序技术、单分子荧光测序技术，这里不做限定。
需要说明的是，第三代测序技术是单分子测序技术，可以实现对每一条基因序列的单独测序，然而，第三代测序技术的测序的错误率偏高，导致后续生信比对的准确率较低。
本实施例中，可以对目标菌种已有的基因序列进行切分，得到预设序列长度的基因序列。
在一些实施例中，可选的，若目标菌种已有基因序列的序列长度小于预设序列长度，则可以从含有目标序列长度的供体分子的16S rRNA基因测序文库中筛选并提取出相关基因，进而使用基因合成技术将特定序列长度的16S rRNA基因合成出来。
在一些实施例中，可选的，所述菌种第三代测序的错误率分布的确定方法，包括：基于第三代测序技术获取测序样品的测序数据，并对所述测序数据进行预处理；将预处理后的测序数据比对到微生物序列参考数据库中的菌种上，得到所述测序样品中各菌种对应的目标测序数据；基于所述目标测序数据确定菌种的错误率分布。
其中，测序样品是指含有多种菌种的样品，具体的，测序样品包括但不限于排泄物、血液、呼吸道分泌物等，这里不做限定。本实施例中，基于第三代测序技术对测序样品进行测序，得到测序数据，并对测序数据进行预处理；需要说明的是，本发明对测序数据进行预处理，其目的在于去除样品中可能存在的污染数据，以避免对结果产生干扰；其中，预处理的操作包括但不限于对测序数据进行质控筛选、去人源数据等处理，这里不做限定。在预处理之后，使用生信比对工具将预处理后的测序数据比对到微生物序列参考数据库中的菌种上，得到测序样品中各菌种对应的目标测序数据，进而根据各菌种的目标测序数据确定各菌种第三代测序的测序数据的错误率分布。其中，目标测序数据是指某一菌种的测序数据，可以理解的是，在生信比对之前，测序数据为测序样品中多种菌种的测序数据，经过生信比对之后，可以将测序数据与菌种对应，得到菌种的测序数据，即为目标测序数据。生信比对工具包括但不限于Minimap2、BLAST等，微生物序列参考数据库可以是silva数据库，这里不做限定。
S120、基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列。
本实施例中，可以根据自定义序列长度以及菌种类型的基因序列和第三代测序的测序数据的错误率分布生成模拟基因序列。其中，模拟基因序列是模拟生成的具有第三代测序错误率的碱基序列。
在上述实施例的基础上，可选的，所述基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列，包括：若所述目标菌种第三代测序的测序数据的数量大于等于预设阈值，则基于所述目标菌种第三代测序的错误率分布和基因序列生成模拟基因序列；若所述目标菌种第三代测序的测序数据的数量小于预设阈值，则基于平均错误率分布和所述基因序列生成模拟基因序列；其中，所述平均错误率分布为所述多种菌种第三代测序的错误率分布的均值。
其中，预设阈值是指用于确定目标菌种第三代测序错误率分布的测序数据的数量的阈值，预设阈值有本领域技术人员根据经验和需求设置，这里不做限定。本实施例中，在生成模拟基因序列之前，判断目标菌种第三代测序的测序数据的数量与预设阈值之间的关系，若目标菌种第三代测序的测序数据的数量大于等于预设阈值，则根据目标菌种第三代测序的错误率分布和自定义的基因序列生成模拟基因序列；目标菌种第三代测序的测序数据的数量小于预设阈值，则根据平均错误率分布和自定义的基因序列生成模拟基因序列。其中，平均错误率分布是多种菌种第三代测序的错误率分布的平均值；可以理解的是，在用于确定目标菌种第三代测序错误率分布的测序数据的数量较少的情况下，确定出的错误率分布并不准确，可以使用多种菌种第三代测序的错误率分布的均值和自定义的基因序列生成模拟基因序列。
在上述实施例的基础上，可选的，所述模拟基因序列的生成方法，包括：将所述基因序列与所述错误率分布相乘，得到各错误类型的错误个数；基于均匀分布在所述基因序列上模拟各错误类型的错误，得到模拟基因序列。
本实施例中，将自定义的目标菌种预设序列长度的基因序列与错误率分布相乘，得到基因序列对应的各类型错误的错误个数，进而服从均匀分布在基因序列上插入、删除和错配对应错误个数的错误，生成模拟基因序列。
S130、基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。
在上述实施例的基础上，可选的，所述参数优化的方法，包括：获取所述目标菌种对应的预设数量的模拟基因序列；在所述生信比对工具的不同参数值下，对所述预设数量的模拟基因序列与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，得到所述参数值对应的预测结果；基于所述预测结果确定目标参数，将所述目标参数设置为所述生信比对工具的参数。
本实施例中，通过步骤S110-S120模拟生成预设数量的模拟基因序列，其中，模拟基因序列的菌种类型和序列长度自定义。在生信比对工具的不同参数值下，将预设数据数量的模拟基因序列与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，得到不同参数对应的预测结果；其中，预测结果包括预测准确率和耗时时长，预测准确率是指预设数量的模拟基因序列中经过与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列的比对被检测为目标菌种的准确率，耗时时长是指在任一参数值下得到预测结果所消耗的时间。进一步的，可以根据预测准确率和耗时时长确定目标参数，进而将目标参数设置为生信比对工具的参数。示例性的，目标菌种以结核分枝杆菌为例，生信比对工具以minimap2为例，使用本发明步骤S110-S120模拟生成1000条序列长度在250bp左右的结核分枝杆菌的模拟基因序列，在minimap2软件不同参数(w和k)值下,将1000条结核分枝杆菌的模拟基因序列分别与微生物序列参考数据库中结核分支杆菌的基因序列进行比对，得到预测结果。可以发现w和k的值越小，预测越准确，但同样的，耗时会增加。例如minimap2软件的默认k和w值为15和10，此时预测准确率为0.357。当保持参数w不变，将参数k改变为14、13和12时，可以增加3.1％、9.5％和21.4％的准确率。
可以理解的是，不同生信比对工具的参数不同，其中，minimap2的参数为w和k，w是比对的窗口大小，k是滑动窗口中允许的最大错配数；blast的参数是word size，word size是指序列长度，本发明中，word size为模拟基因序列的序列长度。
在一些实施例中，可选的，可以对预测结果中的预测准确率和耗时时长分别赋予权重，进而根据预测准确率、耗时时长以及赋予的权重值确定预测结果分数，根据各预测结果的预测结果分数确定目标预测结果，将目标预测结果对应的参数值确定为目标参数。其中，目标预测结果可以是所有预测结果中预测结果分数最高的预测结果。
本实施例的技术方案，通过获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；基于基因序列和错误率分布生成目标菌种的模拟基因序列；基于目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。使用具有第三代测序的错误率分布的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化，可以提高生信比对工具检测特定菌种的准确率。
实施例二
图2是本发明实施例二提供的一种菌种检测方法的流程图，本实施例可适用于对测序样品中的特定菌种进行检测的情况，该方法可以由菌种检测装置来执行，该菌种检测装置可以采用硬件和/或软件的形式实现，该菌种检测装置可配置于基因检测设备中。如图2所示，该方法包括：
S210、获取测序样品的测序数据。
其中，测序样品是指可能含有古细菌和/或细菌的样品，具体的，测序样品包括但不限于排泄物、血液、呼吸道分泌物等，这里不做限定。本实施例中，获取含有菌种的测序样品，对测序样品进行适当的预处理，并从预处理后的测序样品中提取核酸，进而基于第三代测序技术对提取的核酸进行测序，得到测序数据。其中，测序数据是测序样品中各菌种的碱基序列信息。
S220、基于生信比对工具将所述测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定所述测序样品中是否存在所述目标菌种；其中，所述生信比对工具是针对所述目标菌种根据本发明实施例提供的生信比对工具优化方法优化得到的。
本实施例中，基于优化得到的生信比对工具将测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，得到比对结果，进而根据比对结果确定测序样品中是否存在目标菌种。其中。目标菌种与优化生信比对工具的过程中所使用基因序列的菌种类型相同。
本实施例的技术方案，获取测序样品的测序数据；基于生信比对工具将测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定测序样品中是否存在目标菌种；其中，生信比对工具是针对目标菌种根据本发明实施例提供的生信比对工具优化方法优化得到的。可以更加准确的检测出测序样品中的特定菌种。
实施例三
图3是本发明实施例三提供的一种生信比对工具的优化装置的结构示意图。如图3所示，该装置包括：
数据获取模块310，用于获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；
模拟基因序列生成模块320，用于基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列；
参数优化模块330，用于基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。
本实施例的技术方案，通过获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；基于基因序列和错误率分布生成目标菌种的模拟基因序列；基于目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。使用具有第三代测序的错误率分布的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化，可以提高生信比对工具检测特定菌种的准确率。
在上述实施例的基础上，可选的，数据获取模块310包括菌种第三代测序的错误率分布的确定单元，用于基于第三代测序技术获取测序样品的测序数据，并对所述测序数据进行预处理；将预处理后的测序数据比对到微生物序列参考数据库中的菌种上，得到所述测序样品中各菌种对应的目标测序数据；基于所述目标测序数据确定菌种的错误率分布。
在上述实施例的基础上，可选的，模拟基因序列生成模块320具体用于若所述目标菌种第三代测序的测序数据的数量大于等于预设阈值，则基于所述目标菌种第三代测序的错误率分布和基因序列生成模拟基因序列；若所述目标菌种第三代测序的测序数据的数量小于预设阈值，则基于平均错误率分布和所述基因序列生成模拟基因序列；其中，所述平均错误率分布为所述多种菌种第三代测序的错误率分布的均值。
在上述实施例的基础上，可选的，模拟基因序列生成模块320包括模拟基因序列的生成单元，用于将所述基因序列与所述错误率分布相乘，得到各错误类型的错误个数；基于均匀分布在所述基因序列上模拟各错误类型的错误，得到模拟基因序列；其中，所述错误类型包括错配错误、插入错误和缺失错误。
在上述实施例的基础上，可选的，参数优化模块330包括参数优化单元，用于获取所述目标菌种对应的预设数量的模拟基因序列；在所述生信比对工具的不同参数下，对所述预设数量的模拟基因序列进行病原检测，得到所述参数对应的预测结果；基于所述预测结果确定目标参数，将所述目标参数设置为所述生信比对工具的参数。
本发明实施例所提供的生信比对工具的优化装置可执行本发明任意实施例所提供的生信比对工具的优化方法，具备执行方法相应的功能模块和有益效果。
实施例四
图4是本发明实施例四提供的一种菌种检测装置的结构示意图。如图4所示，该装置包括：
测序数据获取模块410，用于获取测序样品的测序数据；
菌种检测模块420，用于基于生信比对工具将所述测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定所述测序样品中是否存在所述目标菌种；其中，所述生信比对工具是针对所述目标菌种根据本发明实施例提供的生信比对工具优化方法优化得到的。
本实施例的技术方案，获取测序样品的测序数据；基于生信比对工具将测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定测序样品中是否存在目标菌种；其中，生信比对工具是针对目标菌种根据本发明实施例提供的生信比对工具优化方法优化得到的。可以更加准确的检测出测序样品中的特定菌种。
本发明实施例所提供的菌种检测装置可执行本发明任意实施例所提供的菌种检测方法，具备执行方法相应的功能模块和有益效果。
实施例五
图5是本发明实施例五提供的一种电子设备的结构示意图。电子设备10旨在表示各种形式的数字计算机，诸如，膝上型计算机、台式计算机、工作台、个人数字助理、服务器、刀片式服务器、大型计算机、和其它适合的计算机。电子设备还可以表示各种形式的移动装置，诸如，个人数字处理、蜂窝电话、智能电话、可穿戴设备(如头盔、眼镜、手表等)和其它类似的计算装置。本文所示的部件、它们的连接和关系、以及它们的功能仅仅作为示例，并且不意在限制本文中描述的和/或者要求的本发明的实现。
如图5所示，电子设备10包括至少一个处理器11，以及与至少一个处理器11通信连接的存储器，如只读存储器(ROM)12、随机访问存储器(RAM)13等，其中，存储器存储有可被至少一个处理器执行的计算机程序，处理器11可以根据存储在只读存储器(ROM)12中的计算机程序或者从存储单元18加载到随机访问存储器(RAM)13中的计算机程序，来执行各种适当的动作和处理。在RAM 13中，还可存储电子设备10操作所需的各种程序和数据。处理器11、ROM 12以及RAM 13通过总线14彼此相连。输入/输出(I/O)接口15也连接至总线14。
电子设备10中的多个部件连接至I/O接口15，包括：输入单元16，例如键盘、鼠标等；输出单元17，例如各种类型的显示器、扬声器等；存储单元18，例如磁盘、光盘等；以及通信单元19，例如网卡、调制解调器、无线通信收发机等。通信单元19允许电子设备10通过诸如因特网的计算机网络和/或各种电信网络与其他设备交换信息/数据。
处理器11可以是各种具有处理和计算能力的通用和/或专用处理组件。处理器11的一些示例包括但不限于中央处理单元(CPU)、图形处理单元(GPU)、各种专用的人工智能(AI)计算芯片、各种运行机器学习模型算法的处理器、数字信号处理器(DSP)、以及任何适当的处理器、控制器、微控制器等。处理器11执行上文所描述的各个方法和处理，例如生信比对工具的优化方法和/或菌种检测方法。
在一些实施例中，生信比对工具的优化方法和/或菌种检测方法可被实现为计算机程序，其被有形地包含于计算机可读存储介质，例如存储单元18。在一些实施例中，计算机程序的部分或者全部可以经由ROM 12和/或通信单元19而被载入和/或安装到电子设备10上。当计算机程序加载到RAM 13并由处理器11执行时，可以执行上文描述的生信比对工具的优化方法和/或菌种检测方法的一个或多个步骤。备选地，在其他实施例中，处理器11可以通过其他任何适当的方式(例如，借助于固件)而被配置为执行生信比对工具的优化方法和/或菌种检测方法。
本文中以上描述的系统和技术的各种实施方式可以在数字电子电路系统、集成电路系统、场可编程门阵列(FPGA)、专用集成电路(ASIC)、专用标准产品(ASSP)、芯片上系统的系统(SOC)、负载可编程逻辑设备(CPLD)、计算机硬件、固件、软件、和/或它们的组合中实现。这些各种实施方式可以包括：实施在一个或者多个计算机程序中，该一个或者多个计算机程序可在包括至少一个可编程处理器的可编程系统上执行和/或解释，该可编程处理器可以是专用或者通用可编程处理器，可以从存储系统、至少一个输入装置、和至少一个输出装置接收数据和指令，并且将数据和指令传输至该存储系统、该至少一个输入装置、和该至少一个输出装置。
用于实施本发明的生信比对工具的优化方法和/或菌种检测方法的计算机程序可以采用一个或多个编程语言的任何组合来编写。这些计算机程序可以提供给通用计算机、专用计算机或其他可编程数据处理装置的处理器，使得计算机程序当由处理器执行时使流程图和/或框图中所规定的功能/操作被实施。计算机程序可以完全在机器上执行、部分地在机器上执行，作为独立软件包部分地在机器上执行且部分地在远程机器上执行或完全在远程机器或服务器上执行。
实施例六
本发明实施例六还提供了一种计算机可读存储介质，计算机可读存储介质存储有计算机指令，计算机指令用于使处理器执行一种生信比对工具的优化方法，该方法包括：
获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列；基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。
和/或执行一种菌种检测方法，该方法包括：
获取测序样品的测序数据；基于生信比对工具将所述测序数据比对到微生物序列参考数据库，并确定菌种；其中，所述生信比对工具是根据本发明任一实施例所述的生信比对工具优化方法优化得到的。
在本发明的上下文中，计算机可读存储介质可以是有形的介质，其可以包含或存储以供指令执行系统、装置或设备使用或与指令执行系统、装置或设备结合地使用的计算机程序。计算机可读存储介质可以包括但不限于电子的、磁性的、光学的、电磁的、红外的、或半导体系统、装置或设备，或者上述内容的任何合适组合。备选地，计算机可读存储介质可以是机器可读信号介质。机器可读存储介质的更具体示例会包括基于一个或多个线的电气连接、便携式计算机盘、硬盘、随机存取存储器(RAM)、只读存储器(ROM)、可擦除可编程只读存储器(EPROM或快闪存储器)、光纤、便捷式紧凑盘只读存储器(CD-ROM)、光学储存设备、磁储存设备、或上述内容的任何合适组合。
为了提供与用户的交互，可以在电子设备上实施此处描述的系统和技术，该电子设备具有：用于向用户显示信息的显示装置(例如，CRT(阴极射线管)或者LCD(液晶显示器)监视器)；以及键盘和指向装置(例如，鼠标或者轨迹球)，用户可以通过该键盘和该指向装置来将输入提供给电子设备。其它种类的装置还可以用于提供与用户的交互；例如，提供给用户的反馈可以是任何形式的传感反馈(例如，视觉反馈、听觉反馈、或者触觉反馈)；并且可以用任何形式(包括声输入、语音输入或者、触觉输入)来接收来自用户的输入。
可以将此处描述的系统和技术实施在包括后台部件的计算系统(例如，作为数据服务器)、或者包括中间件部件的计算系统(例如，应用服务器)、或者包括前端部件的计算系统(例如，具有图形用户界面或者网络浏览器的用户计算机，用户可以通过该图形用户界面或者该网络浏览器来与此处描述的系统和技术的实施方式交互)、或者包括这种后台部件、中间件部件、或者前端部件的任何组合的计算系统中。可以通过任何形式或者介质的数字数据通信(例如，通信网络)来将系统的部件相互连接。通信网络的示例包括：局域网(LAN)、广域网(WAN)、区块链网络和互联网。
计算系统可以包括客户端和服务器。客户端和服务器一般远离彼此并且通常通过通信网络进行交互。通过在相应的计算机上运行并且彼此具有客户端-服务器关系的计算机程序来产生客户端和服务器的关系。服务器可以是云服务器，又称为云计算服务器或云主机，是云计算服务体系中的一项主机产品，以解决了传统物理主机与VPS服务中，存在的管理难度大，业务扩展性弱的缺陷。
应该理解，可以使用上面所示的各种形式的流程，重新排序、增加或删除步骤。例如，本发明中记载的各步骤可以并行地执行也可以顺序地执行也可以不同的次序执行，只要能够实现本发明的技术方案所期望的结果，本文在此不进行限制。
上述具体实施方式，并不构成对本发明保护范围的限制。本领域技术人员应该明白的是，根据设计要求和其他因素，可以进行各种修改、组合、子组合和替代。任何在本发明的精神和原则之内所作的修改、等同替换和改进等，均应包含在本发明保护范围之内。
Claims (10)
1.一种生信比对工具的优化方法，其特征在于，包括：
获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；
基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列；
基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。
2.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述菌种第三代测序的错误率分布的确定方法，包括：
基于第三代测序技术获取测序样品的测序数据，并对所述测序数据进行预处理；
将预处理后的测序数据比对到微生物序列参考数据库中的菌种上，得到所述测序样品中各菌种对应的目标测序数据；
基于所述目标测序数据确定菌种的错误率分布。
3.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列，包括：
若所述目标菌种第三代测序的测序数据的数量大于等于预设阈值，则基于所述目标菌种第三代测序的错误率分布和基因序列生成模拟基因序列；
若所述目标菌种第三代测序的测序数据的数量小于预设阈值，则基于平均错误率分布和所述基因序列生成模拟基因序列；其中，所述平均错误率分布为所述多种菌种第三代测序的错误率分布的均值。
4.根据权利要求1或3所述的方法，其特征在于，所述模拟基因序列的生成方法，包括：
将所述基因序列与所述错误率分布相乘，得到各错误类型的错误个数；
基于均匀分布在所述基因序列上模拟各错误类型的错误，得到模拟基因序列；其中，所述错误类型包括错配错误、插入错误和缺失错误。
5.根据权利要求1所述的方法，其特征在于，所述参数优化的方法，包括：
获取所述目标菌种对应的预设数量的模拟基因序列；
在所述生信比对工具的不同参数下，对所述预设数量的模拟基因序列进行病原检测，得到所述参数对应的预测结果；
基于所述预测结果确定目标参数，将所述目标参数设置为所述生信比对工具的参数。
6.一种菌种检测方法，其特征在于，包括：
获取测序样品的测序数据；
基于生信比对工具将所述测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定所述测序样品中是否存在所述目标菌种；其中，所述生信比对工具是针对所述目标菌种根据权利要求1-5的生信比对工具优化方法优化得到的。
7.一种生信比对工具的优化装置，其特征在于，包括：
数据获取模块，用于获取目标菌种预设序列长度的基因序列以及多种菌种第三代测序的错误率分布；
模拟基因序列生成模块，用于基于所述基因序列和所述错误率分布生成所述目标菌种的模拟基因序列；
参数优化模块，用于基于所述目标菌种的模拟基因序列对生信比对工具进行参数优化。
8.一种菌种检测装置，其特征在于，包括：
测序数据获取模块，用于获取测序样品的测序数据；
菌种检测模块，用于基于生信比对工具将所述测序数据与微生物序列参考数据库中目标菌种的基因序列进行比对，确定所述测序样品中是否存在所述目标菌种；其中，所述生信比对工具是针对所述目标菌种根据权利要求1-5的生信比对工具优化方法优化得到的。
9.一种电子设备，其特征在于，所述电子设备包括：
至少一个处理器；以及
与所述至少一个处理器通信连接的存储器；其中，
所述存储器存储有可被所述至少一个处理器执行的计算机程序，所述计算机程序被所述至少一个处理器执行，以使所述至少一个处理器能够执行权利要求1-5中任一项所述的生信比对工具的优化方法和/或权利要求6所述的菌种检测方法。
10.一种计算机可读存储介质，其特征在于，所述计算机可读存储介质存储有计算机指令，所述计算机指令用于使处理器执行时实现权利要求1-5中任一项所述的生信比对工具的优化方法和/或权利要求6所述的菌种检测方法。
Priority Applications (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| CN202311362355.0A CN117558347A (zh) | 2023-10-19 | 2023-10-19 | 一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法 |
Applications Claiming Priority (1)
| Application Number | Priority Date | Filing Date | Title |
|---|---|---|---|
| CN202311362355.0A CN117558347A (zh) | 2023-10-19 | 2023-10-19 | 一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法 |
Publications (1)
| Publication Number | Publication Date |
|---|---|
| CN117558347A true CN117558347A (zh) | 2024-02-13 |
Family
ID=89817491
Family Applications (1)
| Application Number | Title | Priority Date | Filing Date |
|---|---|---|---|
| CN202311362355.0A Pending CN117558347A (zh) | 2023-10-19 | 2023-10-19 | 一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法 |
Country Status (1)
| Country | Link |
|---|---|
| CN (1) | CN117558347A (zh) |
-
2023
- 2023-10-19 CN CN202311362355.0A patent/CN117558347A/zh active Pending
Similar Documents
| Publication | Publication Date | Title |
|---|---|---|
| Gronau et al. | Inference of natural selection from interspersed genomic elements based on polymorphism and divergence | |
| CN110502277B (zh) | 一种基于bp神经网络的代码坏味检测方法 | |
| CN111161804B (zh) | 一种用于物种基因组学数据库的查询方法及系统 | |
| CN111340287A (zh) | 配电柜运行状态预测方法及装置 | |
| CN117558347A (zh) | 一种生信比对工具的优化方法和菌种检测方法 | |
| CN115146997A (zh) | 基于电力数据的评估方法、装置、电子设备及存储介质 | |
| CN115344495A (zh) | 批量任务测试的数据分析方法、装置、计算机设备及介质 | |
| CN112541705B (zh) | 生成用户行为评估模型的方法、装置、设备以及存储介质 | |
| CN114999665A (zh) | 数据处理方法、装置、电子设备及存储介质 | |
| CN110298690B (zh) | 对象类目的周期判断方法、装置、服务器及可读存储介质 | |
| CN113435718A (zh) | 玻璃的生成方法、装置、电子设备及存储介质 | |
| US11177018B2 (en) | Stable genes in comparative transcriptomics | |
| CN113052325A (zh) | 在线模型的优化方法、装置、设备、存储介质及程序产品 | |
| CN115497633B (zh) | 一种数据处理方法、装置、设备及存储介质 | |
| CN117574146B (zh) | 文本分类标注方法、装置、电子设备和存储介质 | |
| CN114637921B (zh) | 基于建模偶然不确定性的物品推荐方法、装置和设备 | |
| CN117131784B (zh) | 一种基于全局代理优化的加速退化试验设计方法和装置 | |
| CN116340864B (zh) | 一种模型漂移检测方法、装置、设备及其存储介质 | |
| CN116932713B (zh) | 奖励模型训练和奖励值生成方法、装置、设备和介质 | |
| CN115131709B (zh) | 视频类别预测方法、视频类别预测模型的训练方法及装置 | |
| CN115543985A (zh) | 一种数据内容质控方法、装置、设备、介质及产品 | |
| CN118227580A (zh) | 一种基于日志分析方法、装置、电子设备及存储介质 | |
| CN116361460A (zh) | 一种数据整合方法、装置、存储介质、电子设备及产品 | |
| CN115578185A (zh) | 银行边缘计算系统的风险控制方法及装置 | |
| CN115965817A (zh) | 图像分类模型的训练方法、装置及电子设备 |
Legal Events
| Date | Code | Title | Description |
|---|---|---|---|
| PB01 | Publication | ||
| PB01 | Publication | ||
| SE01 | Entry into force of request for substantive examination | ||
| SE01 | Entry into force of request for substantive examination |