CN117423382B - 一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法 - Google Patents

一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法 Download PDF

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Abstract

本申请涉及单细胞的混样拆分技术领域，公开了一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，使用人类的SNP变异位点数据库进行位点的确定进行验证和识别，在本申请中，SNP能很好的在减少实验环节方面的干扰，通过不同人的SNP位点直接在fastq层面识别差异，最终通过位点的差异权重进行身份的识别，很好的降低了人为的干扰，提高多样本的单细胞拆分的准确性。

Description

一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法
技术领域
本申请涉及单细胞的混样拆分技术领域，具体是一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法。
背景技术
目前单细胞的拆分，多使用细胞表面蛋白进行标记拆分，容易出现实验方面的认为干预导致的细胞拆分问题以及文库建库方面影响。
发明内容
本申请的目的在于提供一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，以解决上述背景技术中提出的技术问题。
为实现上述目的，本申请公开了以下技术方案：
一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，使用人类的SNP变异位点数据库进行位点的确定进行验证和识别；具体包括：
S1：通过STAR将原始fastq数据与参考基因进行比对，通过k-mer标签，在参考基因组上快速定位可能的比对位置，获取比对bam文件；
S2：使用samtools的mpileup提取SNP的位点信息，过滤低覆盖度低于20的位点，去除基因型0/1的杂合位点的信息，并计算该位点的基因型0/0和基因型1/1的比例；
S3：将基于所述S1和所述S2获取结果与人类的SNP变异位点数据库进行同点位比较，获取权重值weight，其中，PL为人类的SNP变异位点数据库中的基因型0/0、基因型1/0和基因型1/1的比例，site-number为检测到的所有相同位点的数量，coverage为检测到该位点的覆盖率；
S4：获取每一个细胞对应的SNP位点的权重值矩阵，使用sklearn的机器学习的梯度优化算法进行分类，最终获取每一个barcode最可能属于的供体。
有益效果：本申请的基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，基于人单核苷酸多态性(SNP)拆分多样本单细胞测序数据，SNP能很好的在减少实验环节方面的干扰，通过不同人的SNP位点直接在fastq层面识别差异，最终通过位点的差异权重进行身份的识别，很好的降低了人为的干扰，提高多样本的单细胞拆分的准确性。
附图说明
为了更清楚地说明本申请实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例或现有技术描述中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅是本申请的一些实施例，对于本领域技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1为本申请实施例提供的基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法的流程示意图。
具体实施方式
下面将对本申请实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本申请一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本申请中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本申请保护的范围。
在本文中，术语“包括”意在涵盖非排他性的包含，从而使得包括一系列要素的过程、方法、物品或者设备不仅包括那些要素，而且还包括没有明确列出的其他要素，或者是还包括为这种过程、方法、物品或者设备所固有的要素。在没有更多限制的情况下，由语句“包括……”限定的要素，并不排除在包括所述要素的过程、方法、物品或者设备中还存在另外的相同要素。
申请人发现，目前单细胞的拆分，多使用细胞表面蛋白进行标记拆分，容易出现实验方面的认为干预导致的细胞拆分问题以及文库建库方面影响。
介于此，本实施例公开了如图1所示的基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，是一种基于人单核苷酸多态性(SNP)拆分多样本单细胞测序数据的技术，使用人类的SNP变异位点数据库(vcf)进行位点的确定进行验证和识别，技术考虑到测试数据染色体SNP位点的真实性和位点的覆盖度，基于机器学习中的梯度下降算法进行最优求解。具体的，该方法包括以下步骤：
S1：通过STAR将原始fastq数据与参考基因进行比对，通过k-mer标签，在参考基因组上快速定位可能的比对位置，获取比对bam文件；
S2：使用samtools的mpileup提取SNP的位点信息，过滤低覆盖度低于20的位点，去除基因型0/1的杂合位点的信息，并计算该位点的基因型0/0和基因型1/1的比例；
S3：将基于所述S1和所述S2获取结果与人类的SNP变异位点数据库进行同点位比较，获取权重值weight，其中，PL为人类的SNP变异位点数据库中的基因型0/0、基因型1/0和基因型1/1的比例，site-number为检测到的所有相同位点的数量，coverage为检测到该位点的覆盖率；
S4：获取每一个细胞对应的SNP位点的权重值矩阵，使用sklearn的机器学习的梯度优化算法进行分类，最终获取每一个barcode最可能属于的供体。
本实施例的基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，基于人单核苷酸多态性(SNP)拆分多样本单细胞测序数据，SNP能很好的在减少实验环节方面的干扰，通过不同人的SNP位点直接在fastq层面识别差异，最终通过位点的差异权重进行身份的识别，很好的降低了人为的干扰，提高多样本的单细胞拆分的准确性。
最后应说明的是：以上所述仅为本申请的优选实施例而已，并不用于限制本申请，尽管参照前述实施例对本申请进行了详细的说明，对于本领域的技术人员来说，其依然可以对前述各实施例所记载的技术方案进行修改，或者对其中部分技术特征进行等同替换，凡在本申请的精神和原则之内，所作的任何修改、等同替换、改进等，均应包含在本申请的保护范围之内。

Claims (1)

1.一种基于SNP多态性的单细胞barcode身份识别方法，其特征在于，使用人类的SNP变异位点数据库进行位点的确定进行验证和识别；具体包括：
S1：通过STAR将原始fastq数据与参考基因组进行比对，通过k-mer标签，在参考基因组上快速定位可能的比对位置，获取比对bam文件；
S2：使用samtools的mpileup提取SNP的位点信息，过滤低覆盖度低于20的位点，去除基因型0/1的杂合位点的信息，并计算该位点的基因型0/0和基因型1/1的比例；
S3：将基于所述S1和所述S2获取结果与人类的SNP变异位点数据库进行同点位比较，获取权重值weight，其中，PL为人类的SNP变异位点数据库中的基因型0/0、基因型1/0和基因型1/1的比例，site-number为检测到的所有相同位点的数量，coverage为检测到该位点的覆盖率；
S4：获取每一个细胞对应的SNP位点的权重值矩阵，使用sklearn的机器学习的梯度优化算法进行分类，最终获取每一个barcode最可能属于的供体。
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