CN116110598A - 基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法 - Google Patents

基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法 Download PDF

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Abstract

本发明公开一种基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法，系统包括：本地化数据管理系统、本地化数据分析和结果展示系统、设置及管理系统、服务器；本地化数据分析和结果展示系统包括：数据分析模块、数据可视化展示模块以及数据自定义报告模块；其中，数据分析模块，用于将不同捕获试剂流程提供给用户，以基于用户选择的捕获试剂流程建立分析任务；设置及管理系统包括：服务器监控模块、流程配置模块以及用户管理模块；其中，流程配置模块包括不同捕获试剂流程的配置。本发明的基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法，能够缩短NGS文库送测方和NGS数据分析之间的传递、反馈时间，便于实时跟进处理。

Description

基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法
技术领域
本发明涉及数据分析领域，尤其涉及一种基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法。
背景技术
随着精准治疗时代的到来,越来越多的针对特定致癌位点/基因通路的靶向药物或靶向治疗被研发，二代测序技术NGS(Next-Generation Sequencing)逐渐成为临床医生或医学检验医生常用的检测手段，以辅助支持传统的病理分型及检测方法的不足。二代测序技术NGS数据可检测单核苷酸变异(Single-nucleotide Variant,SNV/Single-nucleotide Polymorphism,SNP)、短片段插入/缺失突变、重排、拷贝数变异(Copy NumberVariation,CNV)、肿瘤突变负荷(Tumor Mutational Burden，TMB)、微卫星不稳定(Microsatellite Instability，MSI)、同源重组修复缺陷(Homologous RecombinationDeficiency，HRD)等，对肿瘤/疾病治疗预测和预后都发挥着重要作用。
现有技术中，NGS的应用主要包括先由医院或医学检验所采集患者样本构建测序文库、对文库测序，再将这些NGS数据递交第三方进行分析；或者医院或医学检验所仅负责采集患者样本，将样本递交第三方进行建库、测序和分析。可以看出NGS文库送测方和NGS数据分析存在割裂性，这种割裂性导致分析结果的延迟性，NGS文库送测方无法进行实时分析处理；且由于NGS文库送测方在接收到分析结果后没有针对性地与患者进行整合、归纳，导致查询困难、无法及时跟踪持续治疗的患者。
因此，在应用NGS的同时如何对其进行本地化数据分析可视化是一个亟待解决的问题。
发明内容
鉴于上述现有技术的不足，本发明的目的在于提供一种基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法，旨在解决现有在应用NGS时无法对其进行本地化数据分析可视化的问题。
本发明的技术方案如下：本发明提供一种基于本地化的数据分析可视化交互系统，包括：本地化数据管理系统、本地化数据分析和结果展示系统、设置及管理系统、服务器；本地化数据分析和结果展示系统包括：数据分析模块、数据可视化展示模块以及数据自定义报告模块；其中，数据分析模块，用于将不同捕获试剂流程提供给用户，以基于用户选择的捕获试剂流程建立分析任务；设置及管理系统包括：服务器监控模块、流程配置模块以及用户管理模块；其中，流程配置模块包括不同捕获试剂流程的配置。
于本发明的一实施例中，本地化数据管理系统，与本地化数据分析和结果展示系统连接，以及与服务器连接；用于将输入信息传递给本地化数据分析和结果展示系统、服务器处理；本地化数据分析和结果展示系统，与服务器连接，用于将分析任务传输给服务器；并接收服务器分析的结果；设置及管理系统，与本地化数据管理系统连接、与本地化数据分析和结果展示系统连接，以及与服务器连接；用于提供配置和监控服务。
于本发明的一实施例中，数据分析模块具体用于：当用户选择捕获试剂流程时，基于捕获试剂流程，确定对应的捕获试剂盒；基于捕获试剂盒，从本地化数据管理系统中获取使用捕获试剂盒建库后测序得到的测序数据信息；基于捕获试剂流程、测序数据信息以及预设的捕获试剂流程相应的参数建立分析任务；将分析任务传输至服务器进行分析；接收服务器分析的结果，传输至数据可视化展示模块进行展示。
于本发明的一实施例中，本地化数据管理系统包括：患者管理模块、样本管理模块以及数据管理模块；患者管理模块中，一个患者信息关联样本管理模块中的一个或多个样本信息，或不关联任何样本信息；样本管理模块中，一个样本信息关联患者管理模块中的一个患者信息；数据管理模块中，一个或多个测序数据信息关联样本管理模块中的一个样本信息，或不关联任何样本信息；其中，测序数据信息是基于样本信息使用捕获试剂盒进行建库后测序得到的。
于本发明的一实施例中，数据分析模块还用于：将分析任务传输至服务器进行分析后，实时监控分析任务，按监控状态将分析任务分类，包括：排队中、运行中、失败以及完成。
于本发明的一实施例中，捕获试剂流程对应的环节包括：质控、突变分析、融合分析、拷贝数变异分析、微卫星不稳定分析、肿瘤突变负荷分析和同源重组分析中的一个或多个。
于本发明的一实施例中，数据可视化展示模块具体用于：在接收到服务器分析的结果后，接收用户对测序数据信息的第一选择，以及接收用户对环节的第二选择；基于第一选择、第二选择，以及结果，进行对应的结果展示。
本发明提供一种基于本地化的数据分析可视化交互方法，包括：获取用户选择的捕获试剂流程；基于捕获试剂流程，确定对应的测序数据信息；基于捕获试剂流程、测序数据信息以及预设的捕获试剂流程相应的参数，确定分析结果。
于本发明的一实施例中，确定分析结果后，还包括：获取用户对测序数据信息的第一选择、以及用户对捕获试剂流程对应的环节的第二选择；基于第一选择、第二选择，以及分析结果，进行对应的结果展示。
本发明提供一种存储介质，存储有程序指令，其中，程序指令被执行时实现基于本地化的数据分析可视化交互方法的步骤。
如上，本发明的基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法，具有以下有益效果：
(1)缩短NGS文库送测方和NGS数据分析之间的传递、反馈时间，便于实时跟进处理。
(2)能够接洽NGS的快速发展，承载多角度、个性化的数据分析需求；给予用户选择项，以灵活的方式得到更贴近的分析结果。
(3)在本地建立闭环流程，包括了取样、建库、测序、分析及报告，便捷的同时能带来直接的经济收益，发展前景良好。
附图说明
图1为本发明的基于本地化的数据分析可视化交互系统于一实施例中的系统示意图。
图2为本发明的基于本地化的数据分析可视化交互系统于一实施例中的模块示意图。
图3为本发明的基于本地化的数据分析可视化交互方法于一实施例中的流程图。
具体实施方式
本发明提供一种基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法，为使本发明的目的、技术方案及效果更加清楚、明确，以下对本发明进一步详细说明。应当理解，此处所描述的具体实施例仅用以解释本发明，并不用于限定本发明。
本发明提供的基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法，能够缩短NGS文库送测方和NGS数据分析之间的传递、反馈时间，便于实时跟进处理；能够接洽NGS的快速发展，承载多角度、个性化的数据分析需求；给予用户选择项，以灵活的方式得到更贴近的分析结果；能够在本地建立闭环流程，包括了取样、建库、测序、分析及报告，便捷的同时带来直接的经济收益，发展前景良好。
如图1所示，于一实施例中，本发明的基于本地化的数据分析可视化交互系统包括：本地化数据管理系统、本地化数据分析和结果展示系统、设置及管理系统、服务器；如图2所示，于本实施例中，本发明的模块示意图，本地化数据分析和结果展示系统包括：数据分析模块、数据可视化展示模块以及数据自定义报告模块；其中，数据分析模块，用于将不同捕获试剂流程提供给用户，以基于用户选择的捕获试剂流程建立分析任务；设置及管理系统包括：服务器监控模块、流程配置模块以及用户管理模块；其中，流程配置模块包括不同捕获试剂流程的配置。
具体地，本地化数据管理系统，与本地化数据分析和结果展示系统连接，以及与服务器连接；用于将输入信息传递给本地化数据分析和结果展示系统、服务器处理；本地化数据分析和结果展示系统，与服务器连接，用于将分析任务传输给服务器；并接收服务器分析的结果；设置及管理系统，与本地化数据管理系统连接、与本地化数据分析和结果展示系统连接，以及与服务器连接；用于提供配置和监控服务。
进一步具体地，数据分析模块具体用于：当用户选择捕获试剂流程时，基于捕获试剂流程，确定对应的捕获试剂盒；基于捕获试剂盒，从本地化数据管理系统中获取使用捕获试剂盒建库后测序得到的测序数据信息；基于捕获试剂流程、测序数据信息以及预设的捕获试剂流程相应的参数建立分析任务；其中，这里的参数是预先设定和捕获试剂流程对应的元素，以保证所选捕获试剂流程能正常运行。将分析任务传输至服务器进行分析；接收服务器分析的结果，传输至数据可视化展示模块进行展示。
进一步具体地，本地化数据管理系统包括：患者管理模块、样本管理模块以及数据管理模块；患者管理模块中，一个患者信息关联样本管理模块中的一个或多个样本信息，或不关联任何样本信息；样本管理模块中，一个样本信息关联患者管理模块中的一个患者信息；数据管理模块中，一个或多个测序数据信息关联样本管理模块中的一个样本信息，或不关联任何样本信息；其中，测序数据信息是基于样本信息使用捕获试剂盒进行建库后测序得到的；其次，这三个模块均支持新建、导出、修改编辑，为了方便用户使用，三个模块均具有批量上传功能，点击模板下载填写再上传即可。
进一步具体地，数据分析模块还用于：将分析任务传输至服务器进行分析后，实时监控分析任务，按监控状态将分析任务分类，包括：排队中、运行中、失败以及完成；并可将监控到的任务状态反馈至数据分析模块中的任务管理界面，举例来说，当分析任务处于运行中时，可点击该任务查看详情，实时了解任务分析进展；当分析任务处于失败时，可提供失败时分析任务所处的分析环节和导致失败的可能原因，提示用户可能存在问题的地方，方便用户修改或处理后重新运行任务，具体失败的可能原因举例如下。
(1)分析任务的数据的样本来源与流程不符导致。比如，当选择的是两个数据配对分析的流程时，该两个数据的样本来源必须一个是肿瘤样本，一个是非肿瘤样本才能完成分析；否则运行任务会报错。
(2)在运行两个数据配对分析的流程任务中，两个数据的样本来源并非来自同一患者导致。
(3)分析任务的数据的下机数据不存在导致，比如未将下机数据放入数据路径下，或系统中填写的下机数据名与存入数据路径下的下机数据名不一致。
(4)分析任务中的捕获试剂流程与样本信息建库使用的捕获试剂盒不一致导致。
(5)服务器数据库未配置完成，捕获试剂流程无法调用数据库进行分析导致；
(6)并行任务较多内存溢出致使任务中间文件生成异常导致。
进一步具体地，捕获试剂流程对应的环节包括：质控、突变分析、融合分析、拷贝数变异分析、微卫星不稳定分析、肿瘤突变负荷分析和同源重组分析中的一个或多个。
进一步具体地，数据可视化展示模块具体用于：在接收到服务器分析的结果后，接收用户对测序数据信息的第一选择，以及接收用户对环节的第二选择；基于第一选择、第二选择，以及结果，进行对应的结果展示，以方便用户查阅。
举例来说，当第一选择为选择同一名患者的肿瘤和正常两个样本的测序数据时，相应的第二选择可包括以下环节的全部或部分：质控、突变分析、融合分析、拷贝数变异分析、微卫星不稳定分析、肿瘤突变负荷分析、同源重组分析和其他分析；当第一选择为选择一例测序数据时，相应的第二选择可包括以下环节的全部或者部分：质控、突变分析、融合分析、拷贝数变异分析、微卫星不稳定分析和其他分析；上述所有数据均可在数据可视化展示模块中的基因组浏览器功能中，选择不同分析任务生成的比对基因组文件，展示该数据比对基因组的情况。
其中，上述捕获试剂流程的环节具体如下。
(1)质控，包括质控信息和深度信息，质控信息展示分析样本的病理评估、脱氧核糖核酸(Deoxyribonucleic acid,DNA)质量评估、测序质量评估，并与质控阈值比较后给出总体质量评估。当总体质量评估为合格时，表明后续分析结果可靠性高；当总体质量评估为警惕时，表明有若干项不满足质控阈值，后续分析可靠性不高；当总体质量评估为不合格时，表明大部分质控项不满足质控阈值，后续分析可靠性极低，建议重新建库测序。深度信息包括样本测序数据在探针覆盖的特定基因区域的覆盖深度平均值、覆盖深度的中位值和该基因测序读长覆盖探针的覆盖度。
(2)突变分析，如果用户分析任务选择了一个样本的数据，则该环节仅包含胚系突变分析；如果用户分析任务选择了两个样本数据，则该环节包含胚系突变分析和体细胞突变分析，其中，对胚系突变分析过滤可通过对基因、深度、肿瘤频率、突变类型、突变位置、突变意义、突变危险、人群频率、尺度不变特征变换(Scale-invariant feature transform，SIFT)软件预测结果和药物关联进行；对体细胞突变分析过滤可通过对基因、肿瘤深度、对照深度、肿瘤频率、对照频率、突变类型、突变位置、突变意义、突变危险、人群频率、SIFT软件预测结果进行。
(3)融合分析，如果用户分析任务选择了一个样本数据，则该环节仅包含单样品融合分析；如果用户分析任务选择了两个样本数据，则该环节包含单样品融合分析和体细胞融合分析，其中单样品融合和体细胞融合分析均可通过点击整合基因组浏览器(Integrative Genomic Viewer,IGV)查看融合断点处样本比对基因组情况。
(4)拷贝数变异分析，用户可调节拷贝数扩增阈值和拷贝数缺失阈值查看基因组上拷贝数变异区域的分布情况，以及，用户可通过对基因、拷贝数变异分类、药物靶点、用药等级对拷贝数变异区域注释的基因进行筛选。
(5)微卫星不稳定分析，如果用户分析任务选择了一个样本数据，则该环节仅包含总体微卫星状态表；如果用户分析任务选择了两个样本数据，则该环节包含总体微卫星状态表和金标微卫星图，其中金标微卫星图中捕获区域内包含的金标微卫星长度和两个样本均一化深度曲线图。
(6)肿瘤突变负荷分析，仅限用户分析任务选择两个样本数据，且运行捕获试剂区域大于预设流程的任务，用户可通过对肿瘤深度、对照深度、肿瘤频率、对照频率、肿瘤突变频数、人群频率、突变类型、突变位置、突变意义调节，得到对应条件下肿瘤突变负荷值。
(7)同源重组分析，仅限用户分析任务选择两个样本数据，且运行捕获试剂区域大于预设流程的任务。
(8)其他分析，展示上述描述环节之外随着NGS发展出现的新的分析内容，或者用户自定义分析内容。
在对上述环节经过自定义调节后，点击确认，本地服务器根据提交的自定义结果生成自定义报告，并提供下载链接。
进一步具体地，数据自定义报告模块，在基于第一选择、第二选择，以及分析的结果基础上，还可对选择的捕获试剂流程对应的环节中的数据进一步细化筛选，以生成个性化报告供用户下载。
进一步具体地，设置及管理系统中：服务器监控模块，用于监控系统中本地化服务器存储空间和系统任务运行状况，包括实时监控磁盘空间使用、任务数、新增样本数、新增报告数等；流程配置模块，还用于提供用户分析数据的流程和流程运行设置，包括服务器并行任务限制设置、服务器内存使用限制和服务器磁盘使用限制的设置；用户管理模块，用于管理系统中注册的用户账号，包括用户账号状态设置、用户权限设置、用户账号密码修改和注销用户账号等功能。
如图3所示，于一实施例中，本发明的基于本地化的数据分析可视化交互方法，包括：获取用户选择的捕获试剂流程；基于所述捕获试剂流程，确定对应的测序数据信息；基于所述捕获试剂流程、所述测序数据信息以及预设的捕获试剂流程相应的参数，确定分析结果。
进一步具体地，所述确定分析结果后，还包括：获取所述用户对所述测序数据信息的第一选择、以及所述用户对所述捕获试剂流程对应的环节的第二选择；基于所述第一选择、所述第二选择，以及所述分析结果，进行对应的结果展示。
综上，本发明提供的基于本地化的数据分析可视化交互系统及方法，能够缩短NGS文库送测方和NGS数据分析之间的传递、反馈时间，便于实时跟进处理；能够接洽NGS的快速发展，承载多角度、个性化的数据分析需求；给予用户选择项，以灵活的方式得到更贴近的分析结果；能够在本地建立闭环流程，包括了取样、建库、测序、分析及报告，便捷的同时带来直接的经济收益，发展前景良好。
应当理解的是，本发明的应用不限于上述的举例，对本领域普通技术人员来说，可以根据上述说明加以改进或变换，所有这些改进和变换都应属于本发明所附权利要求的保护范围。即以上的仅是本发明的实施例，并非因此限制本发明的专利范围，并且本文中的术语“包括”、“包含”或者其任何其他变体意在涵盖非排他性的包含，从而使得包括一系列要素的过程、功能或者方法不仅包括那些要素，而且还包括没有明确列出的其他要素，或者是还包括为这种过程、功能或者方法所固有的要素。凡是利用本发明说明书及附图内容所作的等效结构或等效流程变换，或直接或间接运用在其他相关的技术领域，均同理包括在本发明的专利保护范围内。

Claims (10)

1.一种基于本地化的数据分析可视化交互系统，其特征在于，包括：
本地化数据管理系统、本地化数据分析和结果展示系统、设置及管理系统、服务器；
所述本地化数据分析和结果展示系统包括：数据分析模块、数据可视化展示模块以及数据自定义报告模块；其中，所述数据分析模块，用于将不同捕获试剂流程提供给用户，以基于所述用户选择的捕获试剂流程建立分析任务；
所述设置及管理系统包括：服务器监控模块、流程配置模块以及用户管理模块；其中，所述流程配置模块包括所述不同捕获试剂流程的配置。
2.根据权利要求1所述的数据分析可视化交互系统，其特征在于，所述本地化数据管理系统，与所述本地化数据分析和结果展示系统连接，以及与所述服务器连接；用于将输入信息传递给所述本地化数据分析和结果展示系统、所述服务器处理；
所述本地化数据分析和结果展示系统，与所述服务器连接，用于将所述分析任务传输给所述服务器；并接收所述服务器分析的结果；
所述设置及管理系统，与所述本地化数据管理系统连接、与所述本地化数据分析和结果展示系统连接，以及与所述服务器连接；用于提供配置和监控服务。
3.根据权利要求2所述的数据分析可视化交互系统，其特征在于，所述数据分析模块具体用于：
当所述用户选择所述捕获试剂流程时，基于所述捕获试剂流程，确定对应的捕获试剂盒；
基于所述捕获试剂盒，从所述本地化数据管理系统中获取使用所述捕获试剂盒建库后测序得到的测序数据信息；
基于所述捕获试剂流程、所述测序数据信息以及预设的捕获试剂流程相应的参数建立分析任务；将所述分析任务传输至所述服务器进行分析；
接收所述服务器分析的结果，传输至所述数据可视化展示模块进行展示。
4.根据权利要求3所述的数据分析可视化交互系统，其特征在于，所述本地化数据管理系统包括：患者管理模块、样本管理模块以及数据管理模块；
所述患者管理模块中，一个患者信息关联所述样本管理模块中的一个或多个样本信息，或不关联任何样本信息；
所述样本管理模块中，一个样本信息关联所述患者管理模块中的一个患者信息；
所述数据管理模块中，一个或多个测序数据信息关联所述样本管理模块中的一个样本信息，或不关联任何样本信息；
其中，测序数据信息是基于样本信息使用所述捕获试剂盒进行建库后测序得到的。
5.根据权利要求3所述的数据分析可视化交互系统，其特征在于，所述数据分析模块还用于：
将所述分析任务传输至所述服务器进行分析后，实时监控所述分析任务，按监控状态将所述分析任务分类，包括：排队中、运行中、失败以及完成。
6.根据权利要求3所述的数据分析可视化交互系统，其特征在于，所述捕获试剂流程对应的环节包括质控、突变分析、融合分析、拷贝数变异分析、微卫星不稳定分析、肿瘤突变负荷分析和同源重组分析中的一个或多个。
7.根据权利要求6所述的数据分析可视化交互系统，其特征在于，所述数据可视化展示模块具体用于：
在接收到服务器分析的结果后，接收用户对所述测序数据信息的第一选择，以及接收用户对所述环节的第二选择；
基于所述第一选择、所述第二选择，以及所述结果，进行对应的结果展示。
8.一种基于本地化的数据分析可视化交互方法，其特征在于，包括：
获取用户选择的捕获试剂流程；
基于所述捕获试剂流程，确定对应的测序数据信息；
基于所述捕获试剂流程、所述测序数据信息以及预设的捕获试剂流程相应的参数，确定分析结果。
9.根据权利要求8所述的数据分析可视化交互方法，其特征在于，所述确定分析结果后，还包括：
获取所述用户对所述测序数据信息的第一选择、以及所述用户对所述捕获试剂流程对应的环节的第二选择；
基于所述第一选择、所述第二选择，以及所述分析结果，进行对应的结果展示。
10.一种存储介质，存储有程序指令，其中，所述程序指令被执行时实现如权利要求8或9所述的基于本地化的数据分析可视化交互方法的步骤。
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