CN115512764A - 一种基因检测前遗传咨询信息系统 - Google Patents

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Abstract

本发明公开了一种基因检测前遗传咨询信息系统，包括家族史采集模块、家系图绘制模块、遗传咨询建议模块、知情同意模块、检测项目模块、检测报告模块及疾病风险预测模块；所述家族史采集模块用于了解和记录受检者所有一级直系亲属、二级亲属和相关三级亲属的基本信息和健康状态。本发明能够利用信息化平台解决基因检测前遗传咨询中涉及标准化的遗传学家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估，遗传咨询建议记录、知情同意记录、基因检测记录、遗传病风险预测以及随访记录，从而实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，便于遗传风险评估，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高了用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。

Description

一种基因检测前遗传咨询信息系统
技术领域
本发明涉及基因检测技术领域，具体来说，涉及一种基因检测前遗传咨询信息系统。
背景技术
遗传检测的结果对受检者当前及未来的健康管理均有一定的指导意义。特别是在目前全外显子组测序技术已经迅速应用到临床实践的形势下，这些全面的基因检测方法不仅能够检测到与临床指征相关的变异，还可能会有次要发现和意外发现，对受检者的亲属也有重要的意义。因此，医疗工作者在开具临床遗传检测单前，需对受检者提供检测前遗传咨询服务，讨论要点包括遗传检测的利弊、检测目的、可能的结果及其对受检者和亲属的意义、隐私和法律方面的影响，并充分解答受检方的疑问，这是遗传检测的重要一环，并且只有在取得受检者的知情同意后方可送检。基于这些情况，美国医学遗传专家委员会提出了参考点，并建议临床医生对实施检测的原因以及当时所遵循的指南做好记录，以便在未来针对相关的医学症状和变异信息采用更新的知识或者指南进行进一步的解读。
在检测前，咨询师重点是评估受检者的个人和家族病史，根据这些情况确定进行何种基因检测最为有用，同时可以发现从基因检测中获益的有发病风险的亲属。家系图可以清晰地看出一个家庭的概况，因而是临床上非常实用的资料，也是目前人类遗传病研究中最常用的方法。
要做好遗传咨询，临床医生需要不断提高自身的业务水平，除需要对患者进行全面、标准化的评估，还需要了解疾病的遗传模式、可能的临床诊断，并了解不同检测方法的特点和局限性，这样才能为其推荐最合适的基因检测项目或方法。此外，临床医生还要能够解读临床基因检测报告，基因诊断检测机构也需要按规范化的内容设计使用送检单，把好知情同意这一关，保障检测质量及数据解读的可靠性和准确性，做好与临床医生的沟通，保护患者的隐私及法律权利。然而，为了保证上述这些环节的落实，最为关键的还是需要培养专业化的遗传咨询师，做好遗传检测前的遗传咨询记录，尤其是家系图的绘制。
家系图的绘制是医学科技工作者 的必备技能之一。虽然 国际统一规定了绘制方法及代表家系成员患病情况的各种符号，但是用电脑来绘制符合规范的家系图并非易事，在杂志及互联网上也容易检索到相关文献。wind0ws自带的画图程序 (mspaint exe)功能过于简单，难以胜任此项工作；其他家系图画图软件各有优缺点。需要设计一种简单方便实用的家系图绘制软件。
针对上述问题，目前还没有有效的解决办法。
发明内容
针对相关技术中的上述技术问题，本发明提出一种基因检测前遗传咨询信息系统，能够克服现有技术的上述不足。
为实现上述技术目的，本发明的技术方案是这样实现的：
一种基因检测前遗传咨询信息系统，包括家族史采集模块、家系图绘制模块、遗传咨询建议模块、知情同意模块、检测项目模块、检测报告模块及疾病风险预测模块；
所述家族史采集模块用于了解和记录受检者所有一级直系亲属、二级亲属和相关三级亲属的基本信息和健康状态；
所述家系图绘制模块用于利用亿图图示的绘图功能，设置计算网格线和家系图符号的比例对家系图常用符号进行绘制、固化及保存模板，在网格线内将保存好的模板素材进行拖拽组合，从首次就诊的受检者开始向上下延伸绘制；
所述遗传咨询建议模块用于在了解受检者的检测需求、个人病史和家族史后，用通俗易懂的语言介绍相关知识，并对受检者提出的问题进行解答和记录；
所述知情同意模块，用于受检者在得到遗传咨询服务前需要充分了解情况作出知情决策并电签留档；
所述检测项目模块，用于在确定检测项目后，按需要提供送检样本的信息，对于送检亲属的样品时还需提供与先证者的关系，在送检单上需要提供送检机构的信息；
所述检测报告模块，用于将受检者的每个检测项目关联的实验室检测报告和报告中的颗粒化数据进行统计归纳形成检测报告；
所述疾病风险预测模块，用于根据检测报告中的变异解读结果和本院变异数据库的数据进行风险评估计算并形成报告结果。
进一步地，所述家族史采集模块中一级直系亲属包括父母、兄弟姐妹和子女，二级亲属包括祖父母 、外祖父母 、父母的兄弟姐妹和兄弟姐妹的子女。
进一步地，所述家族史采集模块中基本信息包括每个家庭成员的性别、目前的年龄或死亡时的年龄、患病状态、发病年龄及临床症状以及已有的基因检测结果。
进一步地，所述遗传咨询建议模块在了解检测需求、个人病史和家族史后，咨询师会建议检测项目，以及需要最先检测哪位家庭成员、检测什么样本及是否需要父母的样本。
进一步地，还包括随访模块，所述随访模块用于针对报告结果进行家系随访记录。
本发明的有益效果：本发明能够利用信息化平台解决基因检测前遗传咨询中涉及标准化的遗传学家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估，遗传咨询建议记录、知情同意记录、基因检测记录、遗传病风险预测以及随访记录，从而实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，便于遗传风险评估，进而帮助并提高了遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高了用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。
附图说明
为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1是根据本发明实施例所述的基因检测前遗传咨询信息系统的模块组合示意图。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
如图1所示，根据本发明实施例所述的一种基因检测前遗传咨询信息系统，包括家族史采集模块、家系图绘制模块、遗传咨询建议模块、知情同意模块、检测项目模块、检测报告模块及疾病风险预测模块；
所述家族史采集模块用于了解和记录受检者所有一级直系亲属、二级亲属和相关三级亲属的基本信息和健康状态；
所述家系图绘制模块用于利用亿图图示的绘图功能，设置计算网格线和家系图符号的比例对家系图常用符号进行绘制、固化及保存模板，在网格线内将保存好的模板素材进行拖拽组合，从首次就诊的受检者开始向上下延伸绘制；
所述遗传咨询建议模块用于在了解受检者的检测需求、个人病史和家族史后，用通俗易懂的语言介绍相关知识，并对受检者提出的问题进行解答和记录；
所述知情同意模块，用于受检者在得到遗传咨询服务前需要充分了解情况作出知情决策并电签留档；
所述检测项目模块，用于在确定检测项目后，按需要提供送检样本的信息，对于送检亲属的样品时还需提供与先证者的关系，在送检单上需要提供送检机构的信息；
所述检测报告模块，用于将受检者的每个检测项目关联的实验室检测报告和报告中的颗粒化数据进行统计归纳形成检测报告；
所述疾病风险预测模块，用于根据检测报告中的变异解读结果和本院变异数据库的数据进行风险评估计算并形成报告结果。
实施例中，所述家族史采集模块中一级直系亲属包括父母、兄弟姐妹和子女，二级亲属包括祖父母 、外祖父母 、父母的兄弟姐妹和兄弟姐妹的子女。所述家族史采集模块中基本信息包括每个家庭成员的性别、目前的年龄或死亡时的年龄、患病状态、发病年龄及临床症状以及已有的基因检测结果。
实施例中，所述遗传咨询建议模块在了解检测需求、个人病史和家族史后，咨询师会建议检测项目，以及需要最先检测哪位家庭成员、检测什么样本及是否需要父母的样本。
实施例中，还包括随访模块，所述随访模块用于针对报告结果进行家系随访记录。
为了方便理解本发明的上述技术方案，以下通过具体使用方式上对本发明的上述技术方案进行详细说明。
在具体使用时，根据本发明所述的一种基因检测前遗传咨询信息系统，如图1所示，基因检测前遗传咨询信息系统的具体操作步骤如下：
1)家族史采集
评估家族史的步骤包括:(1)了解所有一级直系亲属(父母、兄弟姐妹和子女)的健康状态；(2)了解所有二级亲属(祖父母 、外祖父母 、父母的兄弟姐妹、兄弟姐妹的子女)的健康状态；(3)了解相关的三级亲属的健康状态；(4)记录每个家庭成员的性别、目前的年龄或死亡时的年龄、患病状态、发病年龄以及临床症状，以及已有的基因检测结果；(5)父母的种族；(6)是否存在近亲婚配；(7)记录获得家庭健康资料的时间。
2)家系图绘制
利用亿图图示的绘图功能，设置计算网格线和家系图符号的比例，对家系图常用符号进行绘制、固化及保存模板，在网格线内将保存好的模板素材进行拖拽组合，从首次就诊的病人这一代开始，向上下延伸绘制。
3)遗传咨询建议记录
在了解检测需求、个人病史和家族史后，咨询师建议检测项目，以及需要最先检测哪位家庭成员，检测什么样本，是否需要父母的样本。之后用通俗易懂的语言介绍相关的知识，并给待受检者足够的时间提出其关心的问题 ，而且予以一一解答并记录。
4)知情同意
医疗工作者在获得受检者在知情同意书上的签字后，才可以递交送检单。在实施临床遗传检测，待检者需要得到遗传咨询服务，从而充分地了解情况，作出知情决策。并电签留档。
5)检测项目
在决定检测项目后 ，按需要提供送检样本的信息，包括采样时间和样本类型 (全血、DNA、干血片等)。若提供血液样本，需注明采血管类型( 何种抗凝剂)。若提供DNA样本 ，则需提供提取组织的来源。送检亲属的样品时还要求提供与先证者的关系。，在送检单上需要提供送检机构的信息，包括送检医师和遗传咨询师的姓名和联系方式，检测周转期 。
6)检测报告
每个检测项目关联实验室检测报告和报告中的颗粒化数据。
7)疾病风险预测
根据报告中的变异解读和结果和本院变异数据库的数据进行风险评估计算。
8)随访
针对报告结果进行家系随访记录。
综上所述，借助于本发明的上述技术方案，能够利用信息化平台解决基因检测前遗传咨询中涉及标准化的遗传学家族史采集、家系图绘制、遗传风险评估，遗传咨询建议记录、知情同意记录、基因检测记录、遗传病风险预测以及随访记录，从而实现标准化的遗传学家族史采集与家系图绘制，便于遗传风险评估，进而帮助并提高了遗传咨询的开展，降低并预防遗传性疾病的发生，同时提高了用户遗传咨询的效率与便利性以及用户对于家系数据的管理。
以上所述仅为本发明的较佳实施例而已，并不用以限制本发明，凡在本发明的精神和原则之内，所作的任何修改、等同替换、改进等，均应包含在本发明的保护范围之内。

Claims (5)

1.一种基因检测前遗传咨询信息系统，其特征在于，包括家族史采集模块、家系图绘制模块、遗传咨询建议模块、知情同意模块、检测项目模块、检测报告模块及疾病风险预测模块；
所述家族史采集模块用于了解和记录受检者所有一级直系亲属、二级亲属和相关三级亲属的基本信息和健康状态；
所述家系图绘制模块用于利用亿图图示的绘图功能，设置计算网格线和家系图符号的比例对家系图常用符号进行绘制、固化及保存模板，在网格线内将保存好的模板素材进行拖拽组合，从首次就诊的受检者开始向上下延伸绘制；
所述遗传咨询建议模块用于在了解受检者的检测需求、个人病史和家族史后，用通俗易懂的语言介绍相关知识，并对受检者提出的问题进行解答和记录；
所述知情同意模块，用于受检者在得到遗传咨询服务前需要充分了解情况作出知情决策并电签留档；
所述检测项目模块，用于在确定检测项目后，按需要提供送检样本的信息，对于送检亲属的样品时还需提供与先证者的关系，在送检单上需要提供送检机构的信息；
所述检测报告模块，用于将受检者的每个检测项目关联的实验室检测报告和报告中的颗粒化数据进行统计归纳形成检测报告；
所述疾病风险预测模块，用于根据检测报告中的变异解读结果和本院变异数据库的数据进行风险评估计算并形成报告结果。
2.根据权利要求1所述的基因检测前遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集模块中一级直系亲属包括父母、兄弟姐妹和子女，二级亲属包括祖父母 、外祖父母 、父母的兄弟姐妹和兄弟姐妹的子女。
3.根据权利要求1所述的基因检测前遗传咨询信息系统，其特征在于，所述家族史采集模块中基本信息包括每个家庭成员的性别、目前的年龄或死亡时的年龄、患病状态、发病年龄及临床症状以及已有的基因检测结果。
4.根据权利要求1所述的基因检测前遗传咨询信息系统，其特征在于，所述遗传咨询建议模块在了解检测需求、个人病史和家族史后，咨询师会建议检测项目，以及需要最先检测哪位家庭成员、检测什么样本及是否需要父母的样本。
5.根据权利要求1所述的基因检测前遗传咨询信息系统，其特征在于，还包括随访模块，所述随访模块用于针对报告结果进行家系随访记录。
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* Cited by examiner, † Cited by third party
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CN117095820A (zh) * 2023-10-18 2023-11-21 查理高特(青岛)健康科技有限公司 一种家族痛风的风险预警方法及设备

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