CN113611361B - 一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法 - Google Patents

一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法 Download PDF

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Abstract

本发明公开了一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，包括获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；根据基因位点信息分别确认匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型；根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型，记为B，将B中的临床表型按对健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号；确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号；计算匹配者与匹配对象的匹配度；该匹配方法能够帮助两个异性在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否更容易生育出生缺陷的后代，进而考虑是否更进一步了解彼此。

Description

一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法
技术领域
本发明涉及婚恋匹配技术领域，具体涉及一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法。
背景技术
新生儿出生缺陷是一个全球都在面临的难题，目前出生缺陷病种繁多，已知至少8000-10 000种，遗传因素和环境因素均可导致其发生，危害极大。目前在引起出生缺陷的遗传因素中，单基因遗传病占据一定的比重。
单基因常染色体隐性遗传病，是人体染色体上的某一对基因缺陷所引发的疾病。基因是人体的遗传物质，孩子的基因，一半来自父亲，一半来自母亲，当父母亲中仅仅是有一方的某个基因出现缺陷时，通常不会表现出临床症状，这时的父亲或母亲一方就称为单基因疾病携带者。单基因疾病携带者本人不患病，但是当男女双方婚配时，如果他们不幸都是同一致病基因的携带者，就有可能同时将各自携带的致病基因遗传给孩子，这时候孩子就患病了。在遗传学上，这种情形称为“隐性遗传”。目前，已发现9000余种单基因遗传病，综合发病率高达1/100。多数单基因遗传病致死、致畸或致残，仅5％有有效的治疗药物，且大多费用昂贵。研究显示，正常人人均携带2.8个隐性遗传病的致病变异，因为单基因常染色体隐性遗传病携带者双亲往往没有任何症状，常规婚检、产检难以检出，直到胎儿出生时甚至出生后很长时间才发现，会给家庭带来巨大的经济和精神负担。
为了降低出生缺陷的，为了减少出生缺陷患儿的发生，世界卫生组织提出了出生缺陷干预三级预防策略：
一级预防是在孕前以及孕早期阶段的综合干预，通过健康教育，选择最佳的生育年龄，遗传咨询，定期保健，合理的营养，并未接触放射性或有毒有害物质，预防感染，谨慎用药，戒烟戒酒等，减少出生缺陷的发生。
二级预防是指通过孕期的筛查和产前的诊断识别胎儿的严重先天缺陷，早期发现、早期诊断减少缺陷患儿的出生。
三级预防是指新生儿疾病早期筛查、早期诊断、及时治疗，避免或减少新生儿致残，提高患儿的生活质量。
这些措施能够一定程度地降低了新生儿的出生缺陷，但最早期的预防筛查都已是建立在有结婚计划的两个异性上，对于双方都有基因缺陷的个体而言，将会面临生育缺陷患儿的概率比基因正常的人群高的风险。
发明内容
本发明的目的在于提供一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，该匹配方法将单基因常染色体隐性遗传病基因筛查和婚恋交友模式进行了创新性融合，能够帮助匹配对象在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否不利于后代的健康，进而考虑是否更进一步了解彼此，该匹配模式可为用户在婚恋对象的选择上节约时间，避免过多的时间精力投入到不匹配的对象上。
为了实现本发明的上述目的，特采用以下技术方案：
本发明第一方面提供一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，所述匹配方法包括如下步骤：
(a)获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；
(b)获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；
(c)根据基因位点信息分别确认匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型；
(d)根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型，记为B，将B中的临床表型按对健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号；
(e)确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号；
(f)计算匹配者与匹配对象的匹配度，计算公式如下：
匹配度＝[100/N×(b1/a1)+100/N×(b2/a2)+……+100/N×(bN/aN)]％，其中，N为单基因常染色体隐性遗传病的数量；a 1、a2、…a N分别为每个单基因常染色体隐性遗传病对应的B中临床表型的数量；b1、b2、…bN分别为匹配对象的每个单基因常染色体隐性遗传病临床表型在B中对应的编号。
优选地，所述步骤(e)中，如果匹配对象的临床表型未在B中，则匹配者和匹配对象的匹配度为0。
优选地，所述匹配方法还包括：获取匹配者和匹配对象的个人信息。
优选地，所述个人信息包括性别、年龄、婚否、收入、职业、爱好、学历和籍贯。
优选地，所述编号为连续的正整数并且起始编号为1。
优选地，所述基因位点信息可以通过本领域的常规检测方法得到；更优选地，可以通过如下检测方法获得：
(a)收集检测对象的血液、唾液或口腔样本，提取DNA；
(b)文库构建：以DNA为扩增模板对单基因常染色体隐性遗传病的基因位点进行扩增，纯化，连接接头，再次纯化，文库定量和质量检测；
(c)采用测序仪进行测序，根据测序结果得到所述基因位点信息。
与现有技术相比，本发明的有益效果至少包括：
本发明匹配方法从遗传学的角度为婚恋交友提供一种更科学、精准的新型匹配模式，该匹配方法能够帮助两个异性在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否更容易生育出生缺陷的后代，进而考虑是否更进一步了解彼此，该匹配模式可为用户在婚恋对象的选择上节约时间，避免过多的时间精力投入到不匹配的对象上。
本发明匹配方法为有效降低高发单基因常染色体隐性遗传病患儿的出生率提供辅助，让后代的基因组合更优；此外，由于个体基因的唯一性，可为婚恋市场提供了一个新的可靠交友环境，有效地提高婚恋匹配效率；还能够帮助用户了解自身单基因遗传病的遗传情况，对于突变基因携带者，提高其在婚恋对象基因方面的选择意识；而且对于了解到自身携带基因突变但目前无明显临床表型的用户，能提高该疾病的防控意识，有望引起家族相关成员的重视，影响亲属的婚恋生育。
具体实施方式
下面将结合实施例对本发明技术方案的实施例进行详细的描述。以下实施例仅用于更加清楚地说明本发明的技术方案，因此只作为示例，而不能以此来限制本发明的保护范围。
需要注意的是，除非另有说明，本申请使用的技术术语或者科学术语应当为本发明所属领域技术人员所理解的通常意义。
本发明实施例提供一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，该匹配方法包括如下步骤：
(a)获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；
(b)获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；
(c)根据基因位点信息分别确认匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型；
(d)根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型，记为B，将B中的临床表型按对健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号，编号为连续的正整数并且起始编号为1；
(e)确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号；
(f)计算匹配者与匹配对象的匹配度，计算公式如下：
[100/N×(b1/a1)+100/N×(b2/a2)+……+100/N×(bN/aN)]％，其中，N为单基因常染色体隐性遗传病的数量；a 1、a2、…a N分别为每个单基因常染色体隐性遗传病对应的B中临床表型的数量；b1、b2、…bN分别为匹配对象的每个单基因常染色体隐性遗传病临床表型在B中对应的编号。
本发明上述匹配方法从遗传学的角度为婚恋交友提供一种更科学、精准的新型匹配模式，该匹配方法能够帮助两个异性在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否更容易生育出生缺陷的后代，进而考虑是否更进一步了解彼此，该匹配模式可为用户在婚恋对象的选择上节约时间，避免过多的时间精力投入到不匹配的对象上。
本发明匹配方法为有效降低高发单基因常染色体隐性遗传病患儿的出生率提供辅助，让后代的基因组合更优；此外，由于个体基因的唯一性，可为婚恋市场提供了一个新的可靠交友环境，有效地提高婚恋匹配效率；还能够帮助用户了解自身单基因遗传病的遗传情况，对于突变基因携带者，提高其在婚恋对象基因方面的选择意识；而且对于了解到自身携带基因突变但目前无明显临床表型的用户，能提高该疾病的防控意识，有望引起家族相关成员的重视，影响亲属的婚恋生育。
在一实施方式中，步骤(e)中，如果匹配对象的临床表型未在B中，则匹配者和匹配对象的匹配度为0。
在另一实施方式中，上述匹配方法还包括：获取匹配者和匹配对象的个人信息；
进一步地，个人信息包括性别、年龄、婚否、收入、职业、爱好、学历和籍贯。
通过获取匹配对象的个人信息，能够更好的促进匹配对象之间的相互了解，加速交友进度和提高成功率。
在本本发明中基因位点信息的获取方式不作严格限制，可以采用本领域的常规试验方法得到；具体地，在一实施方式中，基因位点信息可以通过如下检测方法获得：
(a)收集检测对象的血液、唾液或口腔样本，提取DNA；
(b)文库构建：以DNA为扩增模板对单基因常染色体隐性遗传病的基因位点进行扩增，纯化，连接接头，再次纯化，文库定量和质量检测；
(c)采用测序仪进行测序，根据测序结果得到所述基因位点信息。
本发明基因位点信息的获取方法采用多重PCR反应进行文库构建，具有文库构建周期短、比对率高、捕获率高、均一性好、重复性好的特点，而且操作简单。
以下通过具体实施例对本发明技术方案作进一步详细说明。
实施例
本实施例为一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，该匹配方法包括如下步骤：
(a)获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型(表型1、表型2、表型3、表型4和表型5，具体可以通过本领域常规技术得到)，记为A，；
(b)获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；
(c)根据基因位点信息分别确认匹配者单基因常染色体隐性遗传病的临床表型为表型2，匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型为表型3；
(d)根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型(具体为表型1、表型2、表型3和表型5)，记为B，将B中的临床表型按健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号，具体排序为表型2(编号为1)、表型3(编号为2)、表型1(编号为3)、表型5(编号为4)；
(e)确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号为2；
(f)计算匹配者与匹配对象的匹配度，计算公式如下：
匹配度＝[100/N×(b1/a1)+100/N×(b2/a2)+……+100/N×(bN/aN)]％，其中，N为单基因常染色体隐性遗传病的数量为1；a 1、a2、…a N分别为每个单基因常染色体隐性遗传病对应的B中临床表型的数量；b1、b2、…bN分别为匹配对象的每个单基因常染色体隐性遗传病临床表型在B中对应的编号；
将各数值带入公式，计算匹配度＝[100/1×(2/4)]％＝50％。
本发明上述匹配方法从遗传学的角度为婚恋交友提供一种更科学、精准的新型匹配模式，该匹配方法能够帮助两个异性在还没有过多的情感交流时获知两者的遗传基因是否更容易生育出生缺陷的后代，进而考虑是否更进一步了解彼此，该匹配模式可为用户在婚恋对象的选择上节约时间，避免过多的时间精力投入到不匹配的对象上。
最后应说明的是：以上各实施例仅用以说明本发明的技术方案，而非对其限制；尽管参照前述各实施例对本发明进行了详细的说明，本领域的普通技术人员应当理解：其依然可以对前述各实施例所记载的技术方案进行修改，或者对其中部分或者全部技术特征进行等同替换；而这些修改或者替换，并不使相应技术方案的本质脱离本发明各实施例技术方案的范围，其均应涵盖在本发明的权利要求和说明书的范围当中。

Claims (4)

1.一种用于婚恋匹配的单基因常染色体隐性遗传病的匹配方法，其特征在于，包括如下步骤：
(a)获取单基因常染色体隐性遗传病的所有临床表型，记为A；
(b)获取匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病对应的基因位点信息；
(c)根据基因位点信息分别确认匹配者和匹配对象的单基因常染色体隐性遗传病的临床表型；
(d)根据匹配者的临床表型，从A中筛选能够与匹配者进行匹配的临床表型，记为B，将B中的临床表型按对健康危害的程度从重到轻依次进行排序和编号，所述编号为连续的正整数并且起始编号为1；
(e)确定匹配对象的临床表型在B中对应的编号；
(f)计算匹配者与匹配对象的匹配度，计算公式如下：
匹配度＝[100/N×(b1/a1)+100/N×(b2/a2)+……+100/N×(bN/aN)]％，其中，N为单基因常染色体隐性遗传病的数量；a 1、a2、…a N分别为每个单基因常染色体隐性遗传病对应的B中临床表型的数量；b1、b2、…bN分别为匹配对象的每个单基因常染色体隐性遗传病临床表型在B中对应的编号。
2.根据权利要求1所述的匹配方法，其特征在于，所述步骤(e)中，如果匹配对象的临床表型未在B中，则匹配者和匹配对象的匹配度为0。
3.根据权利要求1所述的匹配方法，其特征在于，还包括：获取匹配者和匹配对象的个人信息。
4.根据权利要求3所述的匹配方法，其特征在于，所述个人信息包括性别、年龄、婚否、收入、职业、爱好、学历和籍贯。
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