CN112102878A - 一种LncRNA学习系统 - Google Patents

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Abstract

本发明涉及一种LncRNA学习系统，包括：数据获取模块，用于获取SNP数据集和LncRNA数据集；数据处理模块，用于识别出所述LncRNA数据集中每个LncRNA及附近的SNP得到SNP组；滑窗模块，用于基于滑窗法得到每个所述LncRNA的突变热点区域，组成突变热点区域组；显著性分析模块，用于基于超几何分布法对所述突变热点区域组进行显著性分析得到显著组数据；排秩模块，用于对所述显著组数据内的SNP进行打分和排秩，得到顺序SNP数据库；基于所述顺序SNP数据库构建LncRNA平台，用户通过所述LncRNA平台进行学习。本发明能准确识别出能使LncRNA发生改变的SNP，并基于此构建学习平台，以供研究者和医务人员进行研究学习。

Description

一种LncRNA学习系统
技术领域
本发明涉及基因技术领域，特别是涉及一种LncRNA学习系统。
背景技术
恶性肿瘤是细胞在机体内恶性增殖并侵犯或转移周围组织导致的一种全身性复杂疾病，目前已经成为严重危害人类生命健康、制约社会经济发展的一类重大疾病。中国的恶性肿瘤发病率和死亡率一直居高不下，从2010年开始已经成为主要的致死原因，是当前中国的一个主要公共卫生问题。因此，识别肿瘤的诊断标志物已成为肿瘤诊断、治疗的一个亟待解决的重要科学问题，也一直是生物医学界研究的热点和重大挑战。
随着新一代测序等新兴技术的快速发展，研究人员发现长链非编码RNA(LongNon-coding RNA，简称LncRNA)在恶性肿瘤的发生发展中发挥着重要的生物学作用。LncRNA是一类不编码蛋白的长度超过200个碱基的非编码RNA，在转录后水平调控肿瘤相关的生物学过程和通路。近年来随着对LncRNA研究的不断深入，研究人员发现LncRNA上的多态位点与人类恶性肿瘤的发生发展密切相关。正常人群和肿瘤患者的基因组上都普遍存在着各种形式的遗传多态，最常见的一类是单核苷酸多态性(Single-Nucleotide Polymorphism，简称SNP)，当SNP发生在肿瘤相关基因的编码区时，可以导致氨基酸序列的改变进而影响肿瘤相关基因的功能。但当SNP发生在LncRNA区域时，它们可能会通过新的机制导致肿瘤的发生发展。
过去的多个研究已经证实LncRNA上的SNP与人类恶性肿瘤的发生发展密切相关。例如，研究人员在一个叫做ANRIL的LncRNA上发现了多个与人类复杂疾病相关的SNP，这些疾病包括癌症、动脉粥样硬化、2型糖尿病和冠心病等。此外，全基因组关联分析(Genome-Wide Association Studies，简称GWAS)已经在LncRNA上识别出大量的疾病风险SNP，科研人员很难解释这些风险SNP导致疾病的致病机理，因为它们不影响蛋白质序列的改变。最新的研究已经开始把这些风险SNP与人类LncRNA的功能联系在一起。例如，科研人员利用两套GWAS数据进行了荟萃分析，它们在一个LncRNA的序列上发现了前列腺癌相关的风险SNP。还有研究发现了乳头状甲状腺癌相关的风险SNP位于一个LncRNA的上游3.2kb处，这个风险SNP可以影响该LncRNA的表达，并阐明了这个SNP通过影响LncRNA功能导致乳头状甲状腺癌发生的致病机制。另一个研究发现LncRNA上的SNP可以降低乙肝病毒携带者所患肝细胞癌的疾病易感性。这些研究均提示，LncRNA上的SNP可能是癌症等复杂疾病的重要诊断标志物，在生物医学研究和临床应用中具有重要的研究价值。但存在的问题是，在LncRNA上往往会出现多个SNP，无法准确识别哪些是真正的癌症风险SNP，也没有一个明确的学习平台来供研究者或医护人员进行LncRNA上SNP的学习与研究。
发明内容
本发明的目的是提供一种LncRNA学习系统，以识别出能使LncRNA发生改变的SNP，并基于此构建学习平台，以供研究者和医务人员进行研究学习。
为实现上述目的，本发明提供了如下方案：
一种LncRNA学习系统，包括：
数据获取模块，用于获取SNP数据集和LncRNA数据集；
数据处理模块，用于识别出所述LncRNA数据集中每个LncRNA及附近的SNP得到SNP组；所述SNP组包括各所述SNP的注释信息；
滑窗模块，用于基于滑窗法得到每个所述LncRNA的突变热点区域，组成突变热点区域组；
显著性分析模块，用于基于超几何分布法对所述突变热点区域组进行显著性分析得到显著组数据；
排秩模块，用于对所述显著组数据内的SNP进行打分和排秩，得到顺序SNP数据库；
平台构建模块，用于基于所述顺序SNP数据库构建LncRNA平台，用户通过所述LncRNA平台进行学习。
优选地，所述SNP数据集通过全基因组关联分析数据库、美国国家人类基因组研究所全基因组关联分析数据库、药物基因组学知识库、Johnson和O'donnell数据集、GAD遗传关联数据库和美国国家生物技术信息中心基因型与表型数据库获取。
优选地，所述LncRNA数据集通过Ensembl数据库获取。
优选地，初始LncRNA起始位置上游1000个碱基到初始LncRNA终止位置下游1000个碱基的区域定义为所述LncRNA。
优选地，所述滑窗模块包括：
碱基评分单元，用于在滑窗过程中对每个碱基进行评分，得到每个所述LncRNA的评分数据；
突变热点单元，用于对每个所述LncRNA的评分数据均执行下述过程，得到所述突变热点区域组；选取当前所述LncRNA对应的评分数据中的最大值与最小值，得到当前所述LncRNA的突变热点区域。
优选地，所述对每个碱基进行评分，计算公式为：
Figure BDA0002684808410000031
式中：i代表第i个碱基，i∈n，n为LncRNA的总长度，M为当前滑窗内SNP的总数量，N为LncRNA未发生突变的碱基的总数量，mi为第i个碱基上SNP的总数量。
根据本发明提供的具体实施例，本发明公开了以下技术效果：
本发明涉及一种LncRNA学习系统，包括：数据获取模块，用于获取SNP数据集和LncRNA数据集；数据处理模块，用于识别出所述LncRNA数据集中每个LncRNA及附近的SNP得到SNP组；滑窗模块，用于基于滑窗法得到每个所述LncRNA的突变热点区域，组成突变热点区域组；显著性分析模块，用于基于超几何分布法对所述突变热点区域组进行显著性分析得到显著组数据；排秩模块，用于对所述显著组数据内的SNP进行打分和排秩，得到顺序SNP数据库；基于所述顺序SNP数据库构建LncRNA平台，用户通过所述LncRNA平台进行学习。本发明能准确识别出能使LncRNA发生改变的SNP，并基于此构建学习平台，以供研究者和医务人员进行研究学习。
附图说明
为了更清楚地说明本发明实施例或现有技术中的技术方案，下面将对实施例中所需要使用的附图作简单地介绍，显而易见地，下面描述中的附图仅仅是本发明的一些实施例，对于本领域普通技术人员来讲，在不付出创造性劳动性的前提下，还可以根据这些附图获得其他的附图。
图1为本发明LncRNA学习系统结构图。
符号说明：1-数据获取模块，2-数据处理模块，3-滑窗模块，4-显著性分析模块，5-排秩模块，6-平台构建模块。
具体实施方式
下面将结合本发明实施例中的附图，对本发明实施例中的技术方案进行清楚、完整地描述，显然，所描述的实施例仅仅是本发明一部分实施例，而不是全部的实施例。基于本发明中的实施例，本领域普通技术人员在没有做出创造性劳动前提下所获得的所有其他实施例，都属于本发明保护的范围。
本发明的目的是提供一种LncRNA学习系统，以识别出能使LncRNA发生改变的SNP，并基于此构建学习平台，以供研究者和医务人员进行研究学习。
为使本发明的上述目的、特征和优点能够更加明显易懂，下面结合附图和具体实施方式对本发明作进一步详细的说明。
图1为本发明LncRNA学习系统结构图，如图1所示，本发明提供了一种LncRNA学习系统，包括：数据获取模块、数据处理模块、滑窗模块、显著性分析模块、排秩模块和平台构建模块。
所述数据获取模块1用于通过全基因组关联分析数据库、美国国家人类基因组研究所全基因组关联分析数据库、药物基因组学知识库、Johnson和O'donnell数据集、GAD遗传关联数据库和美国国家生物技术信息中心基因型与表型数据库获取SNP数据集，所述数据获取模块1还用于通过Ensembl数据库获取LncRNA数据集。
所述数据处理模块2用于识别出所述LncRNA数据集中每个LncRNA及附近的SNP得到SNP组。
所述LncRNA由初始LncRNA起始位置上游1000个碱基至初始LncRNA终止位置下游1000个碱基的区域组成。
所述SNP组包括每个所述SNP的注释信息；所述注释信息包括SNP基本信息、基因组信息、进化保守性信息和基因共表达信息。
所述滑窗模块3用于基于滑窗法得到每个所述LncRNA的突变热点区域，组成突变热点区域组。
作为一种可选的实施方式，本发明所述滑窗模块3包括：碱基评分单元和突变热点单元。
所述碱基评分单元用于在滑窗过程中对每个碱基进行评分，得到每个所述LncRNA的评分数据。其中所述对每个碱基进行评分的具体计算公式如下：
Figure BDA0002684808410000051
式中：i代表第i个碱基，i∈n，n为LncRNA的总长度，M为当前滑窗内SNP的总数量，N为LncRNA未发生突变的碱基的总数量，mi为第i个碱基上SNP的总数量。
所述突变热点单元用于对每个所述LncRNA的评分数据均执行下述过程，得到所述突变热点区域组；选取当前所述LncRNA对应的评分数据中的最大值与最小值，取最大值与最小值中间的区域为当前所述LncRNA的突变热点区域。记录每个所述突变热点区域内的所述SNP的信息形成突变SNP数据。
所述显著性分析模块4用于基于超几何分布法对所述突变热点区域组进行显著性分析得到显著组数据。
具体地，针对每个所述突变热点区域进行富集显著性程度评估，得到每个所述突变热点区域的评估分，将评估分低于设定值的所述突变热点区域对应的数据舍弃，得到所述显著组数据。
所述排秩模块5用于对所述显著组数据内的SNP进行打分和排秩，得到顺序SNP数据库。
具体地，基于调控得分和保守得分方法对所述显著组数据内的每个所述SNP进行评分，并在平分之后对每个所述SNP进行排秩，得到所述顺序SNP数据库。
所述平台构建模块6用于基于所述顺序SNP数据库构建LncRNA平台，用户通过所述LncRNA平台可以查到所述顺序SNP数据库内每个SNP的评分、排秩和注释信息。
本发明通过准确识别能对LncRNA发生改变的SNP，并基于此构建一个学习平台，以供研究者和医务人员进行学习研究。
本说明书中各个实施例采用递进的方式描述，每个实施例重点说明的都是与其他实施例的不同之处，各个实施例之间相同相似部分互相参见即可。
本文中应用了具体个例对本发明的原理及实施方式进行了阐述，以上实施例的说明只是用于帮助理解本发明的系统及其核心思想；同时，对于本领域的一般技术人员，依据本发明的思想，在具体实施方式及应用范围上均会有改变之处。综上所述，本说明书内容不应理解为对本发明的限制。

Claims (6)

1.一种LncRNA学习系统，其特征在于，包括：
数据获取模块，用于获取SNP数据集和LncRNA数据集；
数据处理模块，用于识别出所述LncRNA数据集中每个LncRNA及附近的SNP得到SNP组；所述SNP组包括各所述SNP的注释信息；
滑窗模块，用于基于滑窗法得到每个所述LncRNA的突变热点区域，组成突变热点区域组；
显著性分析模块，用于基于超几何分布法对所述突变热点区域组进行显著性分析得到显著组数据；
排秩模块，用于对所述显著组数据内的SNP进行打分和排秩，得到顺序SNP数据库；
平台构建模块，用于基于所述顺序SNP数据库构建LncRNA平台，用户通过所述LncRNA平台进行学习。
2.根据权利要求1所述的一种LncRNA学习系统，其特征在于，所述SNP数据集通过全基因组关联分析数据库、美国国家人类基因组研究所全基因组关联分析数据库、药物基因组学知识库、Johnson和O'donnell数据集、GAD遗传关联数据库和美国国家生物技术信息中心基因型与表型数据库获取。
3.根据权利要求1所述的一种LncRNA学习系统，其特征在于，所述LncRNA数据集通过Ensembl数据库获取。
4.根据权利要求1所述的一种LncRNA学习系统，其特征在于，初始LncRNA起始位置上游1000个碱基到初始LncRNA终止位置下游1000个碱基的区域定义为所述LncRNA。
5.根据权利要求1所述的一种LncRNA学习系统，其特征在于，所述滑窗模块包括：
碱基评分单元，用于在滑窗过程中对每个碱基进行评分，得到每个所述LncRNA的评分数据；
突变热点单元，用于对每个所述LncRNA的评分数据均执行下述过程，得到所述突变热点区域组；选取当前所述LncRNA对应的评分数据中的最大值与最小值，得到当前所述LncRNA的突变热点区域。
6.根据权利要求5所述的一种LncRNA学习系统，其特征在于，所述对每个碱基进行评分，计算公式为：
Figure FDA0002684808400000021
式中：i代表第i个碱基，i∈n，n为LncRNA的总长度，M为当前滑窗内SNP的总数量，N为LncRNA未发生突变的碱基的总数量，mi为第i个碱基上SNP的总数量。
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